Thalassämie: Was für eine Krankheit, woher sie kommt

Thalassämie ist eine Blutpathologie, die durch Abnormalitäten bei der Bildung einer oder mehrerer Hämoglobinketten in roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Dies führt zur Entwicklung kleiner, roter Blutkörperchen von geringer Qualität.

Bei dieser Krankheit verschlechtert sich der Sauerstofftransport zu den Geweben und zellulären Elementen des Körpers. Dies führt dazu, dass ihre Hypoxie offensichtlich wird.

Früher wurde die Krankheit häufiger an klimatisch heißen Orten beobachtet, an denen Menschen an Malaria leiden: Südostasien, Afrika und die Mittelmeerländer. In der modernen Welt wird sie jedoch aufgrund der Abwanderung der Bevölkerung in verschiedenen Regionen diagnostiziert. Die Pathologie wird bei Frauen und Männern gleichermaßen gebildet.

Etwa 200.000 Kinder werden jedes Jahr mit dieser Krankheit geboren, bei 50% der Patienten wird eine homozygote β-Thalassämie-Form diagnostiziert. Letzteres führt schnell zum Tod.

In der heterozygoten Form manifestiert sich die Krankheit nicht, dies ist nur in extremen Situationen möglich. Allerdings ist das Risiko seiner Entwicklung bei Nachkommen hoch, sie können sie als Erbkrankheit bekommen.

Ursachen von Thalassämie

Sie sind gut untersucht, weil die Krankheit ziemlich häufig ist. Es ist verlässlich bekannt, dass die ersten Veränderungen in der Verletzung der Synthese von Hämoglobin-Proteinketten beobachtet werden, die in der Lage sind, sich mit Sauerstoffmolekülen zu binden und sie in alle Körpergewebe zu transportieren.

Meistens entwickelt sich die Krankheit durch die Gene, die Kinder von ihren Eltern erben. Bei denen, die für die Hämoglobinsynthese verantwortlich sind, wird eine Mutation nachgewiesen.

Bei der Untersuchung der Struktur wird ein Pigment gefunden, das Eisen und 2 Paare von Proteinverbindungen enthält: Alpha- und Beta-Ketten. Wenn die Synthese eines von ihnen gestört ist, sammelt sich der zweite an.

Diese Gene, die für die Bildung von Hämoglobinprotein verantwortlich sind, rufen solche Veränderungen hervor. Bei einer solchen Mutation liegt eine Verletzung des korrekten Satzes von Aminosäuren in der Kette vor. Das Phänomen ist charakteristisch für den Erreger der Malaria.

Die Vererbung eines Kindes kann sich in zwei Versionen manifestieren:

1. Homozygote Art der Pathologie - von Mama und Papa gleichzeitig.
2. Heterozygot - von einem der Eltern.

Klassifizierung

Wenn das abnormale Hämoglobinprotein auf beiden Elternseiten vererbt wird, handelt es sich um eine schwere Form, die durch ausgeprägte Manifestationen gekennzeichnet ist. Dies ist eine schwere Thalassämie oder Cooley-Krankheit (nach dem Arzt, der sie beschrieben hat).

Vererbt wird dies vom rezessiven Typ (Zwei-Allel-System), der auf einer Verringerung der Synthese von Polypeptidketten beruht. Wenn diese von demselben Elternteil stammt, gibt es keine Anzeichen, wenn äußerst ungünstige Umstände vorliegen.

In der modernen Einteilung der folgenden Krankheitsformen:

• Alpha-Thalassämie Wird in Abwesenheit von einem oder mehreren Genen beobachtet, die normalerweise zwei von Mutter und Vater sein sollten. Diese Menge stellt eine ausreichende Produktion von Alpha-Globinkettenproteinen bereit. Wenn zwei Gene fehlen, sind Anämie-Symptome möglich. Bei Fehlen von drei Genen wird die Hämoglobinopathie H diagnostiziert, die sich deutlich in Symptomen einer Anämie äußert. Das Fehlen von vier Genen ist ein eher seltenes Phänomen, das als "Fetus dropsy" bezeichnet wird. Solche Kinder sterben vor, während oder unmittelbar nach der Geburt.
• Beta-Thalassämie wird bei Verletzung eines oder zweier Gene beobachtet, die normalerweise nacheinander von Vater und Mutter stammen. Es wird eine unzureichende Menge an Beta-Globin-Protein produziert. Bei der Modifikation eines einzelnen Gens ist eine Person Träger der Krankheit, eine Manifestation einer leichten Anämie ist möglich. Wenn sich beide Gene ändern, wird gleichzeitig Beta-Thalassämie-Intermedia (Coule-Anämie) diagnostiziert. Wenn der primäre eine schwere Form des anämischen Syndroms entwickelt. Die homozygote Beta-Form zeigt sich am Lebensjahr des Kindes und zeichnet sich durch die Manifestation von Symptomen aus. Heterozygote (kleine Form der Thalassämie) sind durch verschwommene Symptome gekennzeichnet oder die Anzeichen fehlen vollständig.

Es ist zu beachten, dass die homozygote Form in einigen Fällen leicht verläuft und nicht als große Thalassämie eingestuft werden kann, daher wird sie als intermediär bezeichnet.

Diese Pathologie hat drei Grade:

1. Schwer Abnormale Veränderungen sind so stark, dass das Kind im ersten Lebensjahr stirbt.
2. Mittelschwer Ein Kind kann ungefähr acht Jahre leben.
3. Einfache form. Ein Erwachsener stirbt, bevor er alt wird.

Trotz der allgemeinen Diagnose kann die β-Thalassämie beim Menschen je nach Forschungsergebnissen, Anzeichen, klinischem Verlauf, Behandlung und Vorhersagen für die Zukunft erheblich variieren.

Symptome und Manifestationen

Zeichen hängen von der Form und dem Zeitpunkt der Mutation ab. Die meiste Thalassämie tritt auf, wenn homozygoter Ursprung bei Kindern unmittelbar nach der Geburt auftritt:

• Die Schädelbox streckte sich nach oben aus.
• Der Oberkiefer ist mehr entwickelt als der Unterkiefer.
• Das Gesichtskelett des Schädels ähnelt einem Mongoloid.

Im Lebensjahr werden folgende Symptome beobachtet:

• Die Ausdehnung des Septums der Nase verflachte seine Form.
• Die Bildung von abnormalem Knochenwachstum im Fuß.
• Malocclusion
• Vergilbung der Haut durch Fehlfunktion der Milz.

Der Sauerstoffmangel in den Geweben verursacht folgende Symptome:

• Vergrößerte Leber, die Entwicklung einer frühen Zirrhose.
• Bildung von Herzinsuffizienz. Überschüssiges Eisen sammelt sich am Muskel des Herzmuskels an und stört die kontraktile Aktivität des Herzmuskels.
• Verzögerung in der physiologischen und intellektuellen Entwicklung.
• Die Bildung von Diabetes.

Bei Erwachsenen treten folgende Symptome auf:

• Durch die Bildung von Geschwüren auf der Haut lösen sie anomale Durchblutungsstörungen aus.
• Häufige Lungenentzündung
• Regelmäßige Knochenbrüche.
• Entzündungsprozesse in der Gallenblase sind mit der Ablagerung von Steinen verbunden.
• Die Kardiosklerose ist eine Pathologie des Herzens, gekennzeichnet durch das Wachstum der Bindernarbe im Myokard, den Muskelersatz und die Verformung der Klappen.
• Sepsisbildung bei Infektionskrankheiten.
• Verstöße auf sexueller Ebene.

Mit der Entwicklung der intermediären Form der Erkrankung ändert sich das Aussehen der Person nicht, die geistige und körperliche Entwicklung ist normal, aber die Milz und die brüchigen Knochen nehmen zu.

Anzeichen von Thalassämie major

Gleich nach der Geburt beobachtet:

• Die längliche Form des Schädels.
• Mongoloid Art des Gesichtes.
• Erhöhter Oberkiefer.
• Erhöhtes Nasenseptum.

Ein Bluttest weist auf eine Hepatomegalie hin, die mit der Bildung von Leberzirrhose und Diabetes endet.

Wenn bei der Geburt eine Diagnose von Thalassämie gestellt wird und die Anzeichen hell sind, können diese Kinder meistens ein Jahr leben.

Symptome einer leichten Thalassämie

Wenn die Genmutation von einem der Eltern übertragen wird, entwickelt sich eine Thalassämie. Die Symptome sind in diesem Fall verschwommen oder treten überhaupt nicht auf. Das klinische Bild sieht wie folgt aus:

• Erhöhte Müdigkeit.
• Leistungsabfall.
• Regelmäßige Kopfschmerzen, kausloser Schwindel.
• Blasse Haut mit einer Manifestation von Gelbsucht.
• Vergrößerte Milz

Die größte Gefahr einer solchen Erkrankung besteht darin, das Infektionsrisiko im Körper zu erhöhen.

Diagnose der Krankheit

Die Umfrage umfasst mehrere Phasen:

• Geschichte nimmt. Gefährliche Pathologien, die bei einer Frau während der Schwangerschaft diagnostiziert werden und die Entwicklung der Pathologie verursachen können, werden bestimmt.
• Bewertung der Dauer der Tragzeit des Kindes.
• Eine gründliche Untersuchung durch einen Arzt: Der allgemeine Zustand des Patienten, der Zustand und die Farbe der Haut werden beurteilt, eine Palpation des Bauchbereichs wird durchgeführt, um die Hepatosplenomegalie zu bestimmen.
• Befragung der Eltern oder des Patienten selbst, um die Schwere der Symptome und die Schwere der Erkrankung zu bestimmen.

Folgende Labortests sind ebenfalls geplant:

• Biochemische Analyse von Blut.
• PCR-Tests.
• Untersuchung der biologischen Synthese von Hämoglobinketten.
• Allgemeine Blutuntersuchung
• Hämoglobinelektrophorese.

Es ist auch notwendig, instrumentelle Diagnoseverfahren durchzuführen:

• Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle (erkennt eine vergrößerte Milz).
• Röntgen von Knochen.
• Knochenmarkpunktion.
• Fötale Entwicklung im Mutterleib.

Wenn eine homozygote Form der Krankheit festgestellt wird, wird eine künstliche Beendigung der Schwangerschaft verordnet.

Behandlung

Um zu bestimmen, was es ist und welche Anzeichen es gibt, müssen Sie die Therapiemethoden auswählen. Therapeutische Maßnahmen zielen in erster Linie auf die Normalisierung von Hämoglobin ab.

Darüber hinaus gibt es andere Behandlungsmethoden:

• Bei schweren Formen der Krankheit ist es notwendig, häufige Bluttransfusionen durchzuführen, dies führt jedoch zu einem vorübergehenden Ergebnis.
• Eisenchelat ist vorgeschrieben.
• In der modernen Medizin besteht die Möglichkeit, die Transfusion von aufgetauten oder gefilterten roten Blutkörperchen durchzuführen. Dieses Verfahren ist für Kinder sicherer.
• Bei einer vergrößerten Milz ist dessen Entfernung vorgeschrieben. Eine chirurgische Behandlung ist erst nach 5 Jahren möglich, das erhöhte Infektionsrisiko muss berücksichtigt werden.
• Knochenmarktransplantation, aber einen Spender zu finden ist problematisch.

Klinische Empfehlungen umfassen eine spezielle Diät, bei der Nüsse, Tee, Soja und Kakao (Produkte, die die Aufnahme von Eisen verhindern) enthalten. Aufnahme von Ascorbinsäure, die zur Entfernung von Eisen aus dem Körper beiträgt.

Mögliche Komplikationen

Bei mittelschweren bis schweren Formen zielen therapeutische Maßnahmen darauf ab, die Lebenszeit zu verlängern und mögliche Komplikationen zu beseitigen, z.

• Pathologie des Herzens und der Leber. Ein hoher Eisengehalt im Körper kann verschiedene Gewebe schädigen. Herzmuskel und Leber sind am anfälligsten. Dies ist oft die Todesursache, daher ist eine regelmäßige Bluttransfusion erforderlich.
• Das Eindringen von Infektionen in den Körper ist häufig auch die Todesursache des Patienten, insbesondere für diejenigen, die sich einer Operation unterziehen, um die Milz zu entfernen.
• Osteoporose Bei dieser Pathologie sind Knochenelemente häufigen Frakturen ausgesetzt.

Prävention

Es ist nicht möglich, Thalassämie zu heilen. Daher müssen vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.

• Diagnose während der Schwangerschaft, insbesondere wenn beide Elternteile Thalassämie haben.
• Genforschung betreiben.
• Bei Bedarf wird eine künstliche Abtreibung durchgeführt.

Prognosen

Bei der Diagnose einer kleinen Thalassämie sind die Prognosen gut, der Mensch führt ein normales Leben, dessen Dauer fast wie ein gesundes ist.

Mit Beta-Thalassämie können nur einige Patienten das Erwachsenenalter erreichen.

Schwere homozygote Formen erfordern eine ständige Behandlung, da nur Aktivitäten wie Bluttransfusionen das Leben des Patienten unterstützen.

Thalassämie

Thalassämie ist der Name einer Gruppe von erblichen Blutstörungen. Bei Thalassämie produziert der Körper weniger rote Blutkörperchen und Hämoglobin als im normalen Zustand.

Was ist Thalassämie?

Thalassämie ist der Name einer Gruppe von erblichen Blutstörungen. Bei Thalassämie produziert der Körper weniger rote Blutkörperchen und Hämoglobin als im normalen Zustand. Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein, das in roten Blutkörperchen (roten Blutkörperchen) vorkommt und es ihnen ermöglicht, Sauerstoff aus der Lunge im ganzen Körper zu transportieren. Der Mangel an Hämoglobin in roten Blutkörperchen wird Anämie genannt. Anämie beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Sauerstoff aus den Lungen an die Extremitäten und andere Körperteile abzugeben.

Was sind die Symptome einer Thalassämie?

Die Symptome der Thalassämie hängen von der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der Anämie ab. Manche Menschen haben entweder überhaupt keine Symptome oder sind unbedeutend. Für andere sind die Symptome mild oder schwer. Im Allgemeinen sind die häufigsten Anzeichen der Krankheit:

• Pallor
• Müdigkeit, Kraftlosigkeit oder Muskelschwäche (Müdigkeit)
• Schwindel oder Atemnot
• Appetitlosigkeit
• Dunkler Urin
• Gall (Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen)
• Bei Kindern - die langsame Entwicklung und die verzögerte Pubertät
• Knochenverformungen im Gesicht
• Blähungen

Bei Kindern mit angeborener Thalassämie können die Symptome sofort oder nach einiger Zeit auftreten. In der Regel treten die meisten Symptome in den ersten zwei Lebensjahren auf. Wenn Sie bemerken, dass sich ein Kind langsamer entwickelt als seine Altersgenossen, ist es sehr wichtig, herauszufinden, ob es eine Thalassämie hat, da diese Krankheit, wenn sie nicht richtig behandelt wird, zu Herzversagen und Infektionen führen kann.

Was sind die Ursachen von Thalassämie?

Thalassämie wird übertragen, indem eine Genmutation von einem oder beiden Elternteilen geerbt wird. Diese mutierten Gene verursachen eine höhere Rate an roten Blutkörperchen und senken die Hämoglobinproduktion.

Die spezifische Art der Thalassämie hängt davon ab, welche mutierten Gene eine Person von ihren Eltern erbt, und wie hoch ihre Gesamtzahl ist. Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, die jeweils aufgrund von Alpha-Globin und Beta-Globin-Proteinen genannt werden - Proteine, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind.

• Alpha-Thalassämie: Diese Art von Krankheit umfasst 4 Gene (2 von der Mutter und 2 vom Vater). Wenn Sie nur ein Gen erben, zeigen Sie persönlich keine Anzeichen von Thalassämie. Später behalten Sie jedoch die Fähigkeit, die Genmutation auf Ihre Kinder zu übertragen. In diesem Fall sind Sie selbst der Beförderer. Wenn es zwei mutierte Gene gibt, werden die Symptome mild sein, drei mittel bis schwer, aber ein Kind, das alle vier Gene erbt, wird sehr krank geboren und stirbt höchstwahrscheinlich kurz nach der Geburt.
• Beta-Thalassämie: An dieser Art von Krankheit sind 2 Gene beteiligt (1 von der Mutter und 1 vom Vater). Wenn nur ein Gen vererbt wird, sind die Symptome der Thalassämie mild, und wenn sie vererbt werden, sind 2 mittel bis schwer und treten höchstwahrscheinlich in den ersten zwei Lebensjahren auf.

Wer ist gefährdet?

Die Risikogruppe umfasst Personen, die in der Familie Fälle von Thalassämie hatten. Männer und Frauen sind gleichermaßen anfällig für diese Krankheit, jedoch haben Vertreter bestimmter ethnischer Gruppen eine erhöhte Anfälligkeit für Thalassämie:

• Alpha-Thalassämie ist am häufigsten bei Einwanderern aus Südostasien, Indien, China oder den Philippinen.
• Beta-Thalassämie tritt häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum (Griechenland, Italien und Osteuropa), Asien und Afrika auf.

Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

Wenn der Arzt bei Ihnen oder Ihrem Kind einen Verdacht auf Thalassämie hat, wird er Sie untersuchen und Fragen zu Ihrer Vererbung stellen. Thalassämie wird ausschließlich auf der Grundlage einer Blutuntersuchung diagnostiziert, und verschiedene Arten dieser Analyse werden zur Bestimmung des Vorliegens der Krankheit verwendet. Einige messen die Anzahl und Größe der roten Blutkörperchen oder den Eisengehalt im Blut. Andere schätzen die Menge an Hämoglobin in roten Blutkörperchen. Ein DNA-Test hilft Ihrem Arzt, beschädigte oder fehlende Gene zu lokalisieren.

Behandlung

Die Behandlung von Thalassämie hängt von der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome ab. Wenn Sie keine Symptome haben oder deren Schweregrad moderat ist, benötigen Sie möglicherweise nur eine minimale Behandlung oder es fehlt.

Die Behandlung von mittelschwerer bis schwerer Thalassämie umfasst häufig regelmäßige Bluttransfusionen und Folsupplementierung, um dem Körper dabei zu helfen, gesunde Blutzellen zu produzieren. Alpha-Thalassämie wird manchmal mit Eisenmangelanämie verwechselt. In diesem Fall werden mit Eisen angereicherte Nahrungsergänzungsmittel als Behandlung verschrieben. Gegen die Thalassämie sind sie jedoch völlig unwirksam.

Bei häufigen Bluttransfusionen kann sich zu viel Eisen aufbauen. In diesem Fall wird die sogenannte Chelat-Therapie durchgeführt, bei der überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernt werden kann. Wenn Sie sich einer Transfusion unterziehen, nehmen Sie daher keine Eisenpräparate.

In den schwersten Fällen kann die Transplantation von Knochenmark oder Stammzellen dazu beitragen, geschädigte Zellen durch gesunde Spenderzellen zu ersetzen, die normalerweise von nahen Verwandten (Bruder oder Schwester) genommen werden.

Wie kann man mit Thalassämie leben?

Obwohl Sie die Vererbung von Thalassämie nicht verhindern können, können Sie die Lebensqualität mit Hilfe bestimmter Aktionen möglichst nahe an die optimale bringen. Dazu gehören:

• Eindeutige Einhaltung des Behandlungsplans. Nehmen Sie Bluttransfusionen so oft vor, wie es Ihr Arzt empfiehlt, nehmen Sie Folsäure ein und / oder unterziehen Sie sich einer Chelat-Therapie.
• Kontinuierliche Behandlung Besuchen Sie regelmäßig den Arzt zur Untersuchung und bestehen Sie alle vorgeschriebenen Untersuchungen. Dies kann sowohl spezialisierte Tests für Thalassämie als auch allgemeine Gesundheitsindikatoren umfassen. Vergessen Sie nicht, gegen Influenza, Pneumonie, Hepatitis B und Meningitis geimpft zu werden.
• Gesunden Lebensstil. Essen Sie nach dem Plan. Waschen Sie sich während der Saisonkrankheiten regelmäßig die Hände und vermeiden Sie Menschenmengen, um Infektionen zu vermeiden. Halten Sie den Raum sauber, insbesondere am Ort der Transfusion. Wenn Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion auftreten, konsultieren Sie sofort einen Arzt.
• Unterstützungsgruppen Schließen Sie sich bestehenden Unterstützungsgruppen in Ihrer Nähe an, um Lebenserfahrungen mit Thalassämie mit anderen zu teilen. Nehmen Sie jedoch auf keinen Fall ohne vorherige Zustimmung des behandelnden Arztes Änderungen am Behandlungsplan vor.

Was können Komplikationen sein?

Thalassämie kann zu anderen gesundheitlichen Problemen führen:

• Vergrößerung der Milz. Die Milz hilft dem Körper, Infektionen zu bekämpfen und beschädigte Blutzellen zu filtern. Bei Thalassämie kann die Arbeit der Milz intensiver werden, wodurch ihre Größe zunimmt. Bei einem kritischen Anstieg ist häufig die Milz zu entfernen.
• Infektionen Menschen mit Thalassämie werden häufiger mit Blutinfektionen infiziert, insbesondere mit häufigen Transfusionen. Einige Arten von Infektionen werden durch die Entfernung der Milz verschlimmert.
• Knochenprobleme. Thalassämie kann zu Knochenverformungen im Gesicht und Schädel führen. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, entwickeln häufig eine schwere Osteoporose (brüchige Knochen).
• Überfluss an Drüsen. Diese Störung kann wiederum das Herz, die Leber und das Hormonsystem (z. B. die Schilddrüse und die Nebennieren) schädigen.

Was ist, wenn ich Träger der Thalassämie bin und schwanger werden möchte?

Einige besonders schwere Arten von Thalassämie führen zum Tod eines Kindes vor oder kurz nach der Geburt. Wenn Sie oder Ihr Partner wissen, dass Sie Träger von Thalassämie sind, sollten Sie vor der Empfängnis immer einen Spezialisten oder einen genetischen Berater konsultieren. Bestimmte Tests können zeigen, welche Art von Krankheit Sie tragen. Wenn Sie schwanger werden, können Sie mit dem Schwangerschaftstest das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Thalassämie beim Fötus feststellen.

Thalassämie: Arten wie vererbt, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose

Thalassämie bezieht sich auf eine von zwei Gruppen von erblichen hämatologischen Erkrankungen, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden. Die Grundlage für die Entstehung von Thalassämie ist eine Verletzung der Synthese einzelner Ketten des Proteinteils (Globin), das Teil des roten Blutpigmentmoleküls Hämoglobin (Hb) ist. Bis heute wurden mehr als hundert verschiedene Arten von β-Thalassämie und verschiedene Arten von α-Thalassämie entdeckt, untersucht und beschrieben.

Thalassämie ist auf der ganzen Welt ziemlich bekannt, aber seine Verbreitung auf dem Planeten ist ungleichmäßig. Sein Spektrum von überwiegend fällt mit Gebieten zusammen, in denen Malaria in Ländern mit heißem Klima (Asien, Afrika, Mittelmeer) besonders verbreitet ist. Im postsowjetischen Raum handelt es sich dabei um Zentralasien und Transkaukasien, in der Russischen Föderation findet man Thalassämie am häufigsten im Süden des Landes und in Zentralrussland.

Jedes Jahr werden etwa 200.000 Babys geboren, bei denen eine Hämoglobinopathie diagnostiziert wurde, und die Hälfte von ihnen sind Kinder mit einer homozygoten β-Thalassämie-Form, die es diesen Babys nicht erlaubt, ihr zartes Alter zu überwinden. So eine traurige Statistik...

Darüber hinaus gibt es Millionen Menschen auf dem Planeten, die eine heterozygote Form haben, die den Träger nicht besonders stört, sich aber in extremen Situationen deutlich manifestiert. Dies bedeutet, dass solche Patienten die Chance haben, nicht alle "Reize" dieser Erkrankung für sich zu spüren, es besteht jedoch auch eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Pathologie an ihre Kinder weitergegeben wird.

Was ist Thalassämie?

Rotes Blutpigment (Hämoglobin, Hb) ist einer der Hauptbestandteile von roten Blutkörperchen - Erythrozyten, die eine wichtige Funktion haben, indem sie Sauerstoff (O2) aus der Lunge in die Gewebe transportieren und umgekehrt - wenn Kohlendioxid aus den Geweben stammt, ist Hb an der Ausscheidung von Produkten beteiligt aus dem Körper austauschen. Die chemische Struktur des Hämoglobinmoleküls hängt eng mit seinen biologischen Aufgaben zusammen, da die komplexe Struktur des Hb-Moleküls die Erfüllung physiologischer Funktionen gewährleistet, die darin bestehen, Sauerstoff zu transportieren und das Gewebe zu versorgen. Natürlich verlieren Erythrozyten, die abnormales Hämoglobin tragen, ihre Fähigkeit, ihre Arbeit qualitativ zu verrichten, was zur Entwicklung einer hypochromen Anämie beim Menschen führt.

Humanes Hämoglobin ist ein komplexes Protein, dessen Untereinheiten 4 Polypeptidketten sind, die mit Häm verbunden sind, das Eisen (II 2) enthält und für die Atmungsfunktion des Blutes verantwortlich sind. Globin - ein Protein, das sich im Hb-Molekül in enger Verbindung mit Häm befindet, enthält Alpha- und Beta-Ketten in seiner Zusammensetzung, die wiederum aus Aminosäureresten bestehen (die α-Kette hat 141 Aminosäurereste, der β- Ketten - ihre 146).

Aufgrund des Austauschs des Aminosäurerestes in einer der Globinketten kommt es zu einer erheblichen Anzahl defekter Hämoglobine, was zu einer Punktmutation führt. Die meisten Substitutionen beruhen auf dem Anteil der β-Ketten, daher ist die β-Thalassämie die umfassendste Gruppe unter Hämoglobinopathien, die durch eine Verletzung der Synthese der Proteinkomponente des Hb-Moleküls verursacht wird. Gleichzeitig unterscheiden sich α-Ketten nicht in besonderer Variabilität, was auch die Prävalenz von α-Thalassämie beeinflusst.

Beta-Thalassämie ist im Gegensatz zu Alpha-Thalassämie beim Auftreten eines Alpha-Ketten-Genprolaps normalerweise nicht mit einer Deletion (Deletion) von Genen verbunden. Der Defekt wird hauptsächlich durch die Bildung von defekter m-RNA und Beta-Globin gebildet, wodurch die Produktion von Betaketten abfällt. „Ein heiliger Ort ist jedoch nie leer“, daher werden Bedingungen für die übermäßige Anhäufung freier α-Ketten geschaffen. Die übermäßige Menge an α-Ketten führt dazu, dass junge (nukleare) Formen von Erythrozyten im Knochenmark zu zerfallen beginnen und die roten Blutkörperchen, die es geschafft haben, einen reifen Zustand zu erreichen und das periphere Blut sicher zu erreichen, im Blutstrom der Gefahr der Zerstörung ausgesetzt sind. Unregelmäßiges Hämoglobin in roten Blutkörperchen macht sie anfällig und ungeeignet. Ohne eine starke Membran verschlechtern sich die roten Blutkörperchen schnell (Hämolyse), wodurch Symptome einer hämolytischen Anämie auftreten.

abnorme rote Blutkörperchen bei Thalassämie

Varianten und Formen

Glaubwürdigkeit der Vererbung von Thalassämie

Menschen, die anormales Hämoglobin von Vater und Mutter erben, sind fast immer aufgrund der schweren Form der Erkrankung, die als Thalassämie oder schwere Thalassämie oder Cooley-Krankheit bezeichnet wird, zum Scheitern verurteilt. Personen, die ein solches „Geschenk“ nur von jemandem erhalten haben, haben die Möglichkeit, das Leben zu leben und ihre Krankheit nicht zu bemerken, wenn keine ungünstigen Umstände dazu führen. Dies bedeutet, dass Beta-Thalassämie verschiedene Formen hat:

• Homozygote β-Thalassämie, die von beiden Elternteilen erhalten wurde und nach dem Arzt, der sie als Cooley-Krankheit bezeichnete, benannt wurde, ist durch eine signifikante Erhöhung des Gehalts an fötischem (HbF) -Rotpigment (bis zu 90%) gekennzeichnet und manifestiert sich bei Kindern irgendwo gegen Ende des ersten Lebensjahres und unterscheidet sich Fülle von Symptomen;
• Die heterozygote Form, die als Talassämie minor bezeichnet wird, ist das Ergebnis der Vererbung der Pathologie von nur einem der Eltern, so dass die Anzeichen einer Anämie meistens ausgelöscht werden und in einigen Fällen keine Symptome der Krankheit vorhanden sind.

Diese Trennung kann jedoch mit der klassischen Version des Flusses verfolgt werden. In der Tat ist alles nicht so klar. Einige Patienten mit einer homozygoten Form haben keine offensichtlichen Anzeichen einer schweren Pathologie, und Anämie ist nicht so ausgeprägt, dass der Patient von ständigen Bluttransfusionen lebt. Daher kann eine solche Thalassämie ohne Blick auf die Homozygotie nicht als groß bezeichnet werden.

Zusätzlich gibt es bei der homozygoten Thalassämie 3 Schweregrade:

1. Schwere homozygote Thalassämie, die nur bei Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wurde, da diese Babys aufgrund der Veränderungen im Körper einfach nicht mehr leben können;
2. Obwohl mäßige Thalassämie in einer weniger schweren Form auftritt, erlaubt sie dem Baby immer noch nicht, das Alter von 8 Jahren zu erreichen.
3. Die einfachste Form (um es einfach "leicht" zu bezeichnen, funktioniert nicht) - es gibt die Chance, über die Pubertät hinauszutreten und ins Erwachsenenalter einzutreten, so dass dieses Leben später in seiner besten Form aufgenommen werden kann.

Einzelne Fälle von heterozygoter Beta-Thalassämie treten jedoch in schwererer Form auf, als von ihnen erwartet. Diese Diskrepanz ist darauf zurückzuführen, dass die roten Blutkörperchen nicht in der Lage sind, überschüssige Alpha-Ketten zu beseitigen, obwohl im Prinzip bei der heterozygoten Form der Erkrankung grundsätzlich eine vermehrte Nutzung unnötiger Ketten auftritt. In dieser Hinsicht ist es notwendig, die Erkrankung in Abhängigkeit vom Schweregrad der klinischen Manifestationen in verschiedene Formen zu unterteilen, unabhängig von Homo- oder Heterozygosität. Und unterscheiden zwischen:

• Bedeutende Thalassämie;
• Zwischenform;
• Thalassämie minor;
• Die minimale Option.

Eine solche Aufteilung ist jedoch für Fachleute interessant. Der Leser möchte wahrscheinlich die Hauptmerkmale der klassischen Varianten der homozygoten und heterozygoten Thalassämie kennen.

Diese pathologischen Zustände haben, ohne auf den gebräuchlichen Namen - β-Thalassämie - zu schauen, einen signifikanten Unterschied in Analysen, Symptomen, Verlauf, Therapie und Prognose. Im Allgemeinen in vielerlei Hinsicht.

Homozygote führt zu einer stärkeren Krankheit

Die Symptome der Beta-Thalassämie werden durch ein Ungleichgewicht der Produktion und eine Änderung der Anzahl der Beta-Ketten des Proteinteils von Hämoglobin bestimmt, was hauptsächlich zu einer ineffektiven Hämatopoese beiträgt. Rote Blutkörperchen, die nicht aus dem nuklearen Stadium hervorgegangen sind, finden an ihrem Geburtsort massiv den Tod. Im Knochenmark beenden adulte Blutkörperchen (und in geringerem Maße Retikulozyten) ihr Leben in der Milz vorzeitig, wodurch sich Symptome einer ausgeprägten Anämie bilden. Darüber hinaus werden in der Leber und der Milz neue Blutbildungsquellen gebildet. Die starke Blutbildung, die im Skelettsystem auftritt, stört seine Entwicklung (Verzerrung und Verformung), und der Zustand schwerer Hypoxie führt zu einer Verzögerung der Gesamtentwicklung des Körpers des Kindes. Eine solche Variante des Verlaufs ist überwiegend in homozygoter Thalassämie vorhanden als in heterozygoter Form.

Symptome aufgrund der Beteiligung von zwei Elternteilen

Große Thalassämie manifestiert sich schon bei der Geburt eines kleinen Menschen, obwohl die Schwere der Symptome in den ersten Monaten nicht so offensichtlich ist, jedoch näher am Alter von einem Jahr ist. Im Extremfall zu Beginn des zweiten Lebensjahres werden die klinischen Manifestationen bei Kindern ziemlich hell:

1. Es ist unmöglich, die unnatürliche Form des Schädels (Turm, man kann sagen, quadratischer Kopf), den großen Oberkiefer und die besonderen Gesichtszüge des Kindes nicht zu bemerken: mongolischer Typ, kleine Augen, auffallend flache Nase (R-Grafik zeigt pathologische Veränderungen);
2. Blässe der Integumente, Veränderung ihrer Farbe - von grau bis ikterisch zieht die Aufmerksamkeit auf sich;
3. Bei Kindern steigt die Leber und die Milz früh an, was durch eine extramedulläre (extrakostatische) Blutbildung und unkontrollierte Ablagerung von Hämosiderin in Geweben verursacht wird (es entsteht während des Abbaus roter Blutkörperchen);
4. Kinder werden oft krank, weil das Immunschutzniveau abnimmt, sie in der körperlichen Entwicklung zurückbleiben. Kinder, die das Glück haben, eine mildere Form der homozygoten Beta-Thalassämie zu haben und für die Pubertät und das Erwachsenenalter bestimmt sind, verzögern die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
5. Die obligatorische Laborkontrolle zeigt in solchen Fällen die Übereinstimmung mit den klinischen Manifestationen einer schweren hämolytischen Anämie.

Analysen

In Anbetracht der Tatsache, dass Labortests das Hauptdiagnosekriterium für Thalassämie sind, ist es notwendig, das in dieser Pathologie entstehende Blutbild kurz zu beschreiben:

• Der Hämoglobinspiegel wird auf 50 bis 30 g / l reduziert;
• Der Farbindikator in den Berechnungen zeigt ein enttäuschendes Ergebnis - 0,5 und darunter;
• Erythrozyten in einem hypochromen Abstrich, Zellgrößen werden verändert (ausgeprägte Anisozytose), eine charakteristische Besonderheit der Beta-Thalassämie (und Membranopathie) und die basophile Granularität;
• Die Osmose-Resistenz roter Blutkörperchen ist erhöht;
• Die Anzahl der Retikulozyten ist erhöht;
• Die biochemischen Blutparameter (Bilirubin aufgrund der freien Fraktion, Serumeisen) werden erhöht. Eine übermäßige Ansammlung von Eisen trägt zur Bildung von Leberzirrhose bei, was zur Entwicklung von Diabetes mellitus und Schädigung des Herzmuskels führt.

Das Zeichen, das die Diagnose in den Blutuntersuchungen des Patienten bestätigt, ist ein erhöhter Gehalt an fötalem Hämoglobin in roten Blutkörperchen (bis zu 20-90%).

Behandlung

Ein ausgeprägter Sauerstoffmangel des Gewebes und intensive Arbeit des hämatopoetischen Systems in den Knochen (wo ein gesunder Mensch es nicht hat) sind Anzeichen für die Transfusion von hochgradigen roten Blutzellen, die Gewebe atmen können. Bei Patienten mit großer Thalassämie sind Bluttransfusionen vom Säuglingsalter die hauptsächliche therapeutische Methode zur Beeinflussung der Krankheit. Es sollte jedoch verstanden werden, dass die Bluttransfusion eines anderen Blutes nicht zu den üblichen Medikamenten (Tabletten und Lösungen) gehört. Daher muss man bei dieser Behandlung sehr vorsichtig sein. Dennoch:

1. Im ersten Stadium erhält der Patient einen Schockverlauf der Bluttransfusionen (innerhalb von 2-3 Wochen erhält der Patient bis zu 10 Transfusionen, wodurch der Hämoglobinwert auf 120-140 g / l erhöht werden kann);
2. In der nächsten Stufe wird die Anzahl der Bluttransfusionen reduziert, sie versuchen jedoch, Hb im Bereich von 90-100 g / l zu halten.

Diese Behandlungstaktik ermöglicht:

• Das Wohlbefinden deutlich verbessern;
• Verringerung der negativen Auswirkungen der Pathologie auf das Skelettsystem;
• Stärkung der Immunität;
• Weitere Vergrößerung der Milz hemmen;
• Beeinflussung der körperlichen Entwicklung des Babys.

Ohne jedoch auf die Tatsache zu achten, dass die Vollbluttransfusion vollständig nicht mehr existiert (in solchen Fällen wurde sie durch rote Blutkörperchen ersetzt), behält das „nicht-native“ biologische Umfeld immer noch das Risiko von Komplikationen:

1. Pyrogene Reaktionen (sie treten hauptsächlich aufgrund von Verstößen gegen die Technik des Waschens roter Blutkörperchen auf);
2. Übermäßige Ablagerung von Hämosiderin (eisenhaltiges Pigment), das zu einem Anstieg der Leber, der Entwicklung von Herzerkrankungen und Diabetes mellitus beiträgt.

Um die Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Körper sicherzustellen, wird dem Patienten Desferal in Form intramuskulärer Injektionen verschrieben (die Dosis des Arzneimittels entspricht dem Alter und dem Volumen der übertragenen Dosis). Die Kombination von Desferal mit Vitamin C (Ascorbinsäure) ist in solchen Situationen sehr nützlich.

Ein signifikanter Anstieg der Milz sowie gleichzeitige Blutveränderungen (Leukopenie, Thrombozytopenie) bilden die Grundlage für die Entfernung des ständig "wachsenden" Organs (Splenektomie).

Inzwischen kann eine dauerhafte, langfristige Verbesserung bei Patienten mit homozygoter β-Thalassämie durch Knochenmarktransplantation erreicht werden, aber diese Operation bereitet gewisse Schwierigkeiten bei der Auswahl eines Spender-Empfänger-Paares und ist mit der Entwicklung von Reaktionen nach der Transplantation verbunden.

"Hetero" impliziert - "anders"

• Die Hauptbeschwerden sind Schwäche, Intoleranz gegenüber körperlicher Arbeit, schnelle Ermüdbarkeit;
• Es gibt etwas Blässe im Gesicht, leichte Gelbfärbung der Lederhaut und der Haut;
• Eine vergrößerte Milz und insbesondere eine Leber ist nicht in allen Fällen vorhanden.

Die Analysen für diese Variante der Anämie sind vielfältig:

1. Bei Erythrozyten - Hypochromie - oft Zelldeformation und Größenänderung, basophile Granularität;
2. Hämoglobin fällt natürlich ab (90-100 g / l), erreicht jedoch normalerweise keine kritischen Werte (fällt selten auf 70 g / l);
3. Möglicherweise eine deutliche Reduzierung der CPU (bis zu 0,5).
4. Das Gesamtbilirubin (aufgrund der ungebundenen Fraktion) steigt nicht bei allen Patienten an (in 25% ist es normal).

Wichtige diagnostische Merkmale der Thalassämie sind die Familienanamnese (Vorhandensein der Krankheit bei nahen Angehörigen), die Bestimmung des HbA2-Gehalts, dessen Anstieg zwischen 4,5 und 9% liegt, und der HbF-Wert, der bei der Hälfte der Patienten von 2,5 auf 7% ansteigt.

In den meisten Fällen ist Thalassämie ohne Behandlung. Es ist wahr, dass Probleme Infektionsprozesse und Schwangerschaft auslösen können - dann wird den Patienten Vitamin B9 (Folsäure) in einer Tagesdosis von 5-10 mg verordnet, da in solchen Situationen der Verbrauch des Körpers steigt.

Zum Schluss noch ein paar Worte zur Reduzierung der Produktion von α-Ketten.

Die Produktion von α-Ketten von rotem Blutpigment wird von zwei Genpaaren gesteuert, wodurch verschiedene Krankheitsformen gebildet werden können:

• Wenn Alphaketten vollständig fehlen, bildet sich in der embryonalen Entwicklungsphase des Kindes überhaupt kein rotes Blutpigment. In solchen Fällen ist das Ergebnis eine Dropsy des Gehirns und der Tod des Kindes;
• Wenn die funktionellen Fähigkeiten von 1 oder 2 Genen aus zwei Paaren verletzt werden, ähneln die Symptome der Erkrankung stark den klinischen Manifestationen der β-Thalassämie, obwohl sich die labordiagnostischen Indikatoren hinsichtlich des Vorhandenseins von HbF und HbA2 signifikant unterscheiden, der Spiegel dieser Hämoglobine neigt nicht dazu, anzusteigen.

Die Therapie der α-Thalassämie unterscheidet sich im Allgemeinen nicht von den therapeutischen Maßnahmen zur Beeinflussung der heterozygoten Variante der β-Thalassämie.

Thalassämie

Thalassämie - erbliche Hämoglobinopathien, gekennzeichnet durch die Hemmung der Synthese von verketteten Proteinmolekülen, die die Struktur des Hämoglobins bilden. Dies führt zu Schäden an der Erythrozytenmembran und zur Zerstörung der roten Blutkörperchen mit der Entwicklung hämolytischer Krisen. Anzeichen einer Thalassämie sind charakteristische Knochenveränderungen, Hepatosplenomegalie und anämisches Syndrom. Die Diagnose der Thalassämie wird durch klinische und Labordaten (Hämogramm, Hämoglobin, Myelogramm, Elektrophoreseverfahren) bestätigt. Eine vorgeburtliche Diagnose von Thalassämie ist möglich. Bei der Behandlung von Thalassämie werden Bluttransfusionen, Desferaltherapie, Splenektomie und Knochenmarktransplantation eingesetzt.

Thalassämie

Thalassämie ist eine Gruppe von genetisch bestimmten Blutkrankheiten, die sich in Verletzung der Synthese von a- oder β-Ketten von Hämoglobin entwickeln, begleitet von Hämolyse, hypochromer Anämie und Mikrozytose. In der Hämatologie bezieht sich Thalassämie auf erbliche hämolytische Anämien - quantitative Hämoglobinopathien. Thalassämie ist in der Bevölkerung des Mittelmeer- und Schwarzmeerraums weit verbreitet. Der Name der Krankheit wird wörtlich als "Anämie der Küste" übersetzt. Auch in Afrika, im Nahen Osten, in Indien und Indonesien, in Zentralasien und im Kaukasus sind Fälle von Thalassämie häufig. Mit dem Thalassämie-Syndrom werden jedes Jahr 300.000 Kinder auf der Welt geboren. Abhängig von der Form der Pathologie kann der Verlauf der Thalassämie schwerwiegend, tödlich oder leicht asymptomatisch sein. Wie die Sichelzellenanämie spielt die Thalassämie die Rolle eines Schutzfaktors gegen Malaria.

Thalassämie-Einstufung

In Anbetracht der Schädigung einer bestimmten Polypeptidkette von Hämoglobin gibt es:

• a-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von alpha-Ketten von HbA). Diese Form kann durch einen heterozygoten Träger des manifesten (α-th1) oder stillen (α-th2) Gens dargestellt werden; homozygote a-Thalassämie (fötale Wassersucht mit Barts-Hämoglobin); Hämoglobinopathie H
• b-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von Beta-Ketten von HbA). Enthält heterozygote und homozygote β-Thalassämie (Kuli-Anämie), heterozygote und homozygote δβ-Thalassämie (F-Thalassämie)
• γ-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von Hämoglobin-Gamma-Ketten)
• δ-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von Hämoglobin-Delta-Ketten)
• Thalassämie, verursacht durch gestörte Hämoglobinstruktur.

Statistisch häufiger ist die β-Thalassämie, die wiederum in drei klinischen Formen auftreten kann: klein, groß und intermediär. Je nach Schwere des Syndroms unterscheidet man eine leichte Form der Thalassämie (Patienten lebt bis zur Pubertät), mäßig schwer (Lebenserwartung der Patienten 8-10 Jahre) und schwer (Kinder sterben in den ersten 2-3 Lebensjahren).

Ursachen von Thalassämie

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung. Die direkte Ursache der Pathologie sind verschiedene Mutationsstörungen im Gen, das für die Synthese einer bestimmten Hämoglobinkette kodiert. Die molekulare Basis des Defekts kann die Synthese abnormaler Messenger-RNA, die Deletion von Strukturgenen, Mutationen regulatorischer Gene oder deren ineffiziente Transkription sein. Die Folge solcher Verstöße ist die Verringerung oder Abwesenheit der Synthese einer der Polypeptidhämoglobinketten.

In Beta-Thalassämie werden also Beta-Ketten in unzureichenden Mengen synthetisiert, was zu einem Überschuss an Alpha-Ketten führt und umgekehrt. Übermäßig produzierte Polypeptidketten lagern sich in den Zellen der Erythroidserie ab und verursachen deren Schädigung. Dies wird begleitet von der Zerstörung von Erythrocaryozyten im Knochenmark, der Hämolyse von Erythrozyten im peripheren Blut und dem Tod von Retikulozyten in der Milz. Darüber hinaus reichert sich bei b-Thalassämie fötales Hämoglobin (HbF) in Erythrozyten an, wodurch es nicht möglich ist, Sauerstoff zu Geweben zu transportieren, was die Entwicklung einer Gewebehypoxie verursacht. Aufgrund einer Knochenmarkshyperplasie kommt es zu einer Skelettverformung des Knochens. Anämie, Gewebehypoxie und unwirksame Erythropoese im einen oder anderen Grad stören die Entwicklung und das Wachstum des Kindes.

Die homozygote Form der Thalassämie ist durch das Vorhandensein zweier defekter Gene gekennzeichnet, die von beiden Elternteilen geerbt wurden. In der heterozygoten Version der Thalassämie ist der Patient der Träger eines mutierten Gens, das von einem der Eltern geerbt wurde.

Symptome von Thalassämie

Anzeichen einer großen (homozygoten) b-Thalassämie treten bereits im 1-2 Lebensjahr des Kindes auf. Kranke Kinder haben ein charakteristisches mongoloidisches Gesicht, eine Sattelbrücke, einen Turm (viereckigen) Schädel, eine Oberkieferhypertrophie, Okklusion, Hepato- und Splenomegalie. Die Manifestationen der Anemisierung sind blasse oder erdige Gelbsuchtfarbe der Haut. Die Niederlage der Röhrenknochen geht mit Wachstumsretardierung und pathologischen Brüchen einher. Vielleicht die Entwicklung von Synovitis großer Gelenke, kalkuläre Cholezystitis, Geschwüre der unteren Extremitäten. Ein Faktor, der den Verlauf einer b-Thalassämie kompliziert, ist die Hämosiderose der inneren Organe, die zur Entwicklung einer Leberzirrhose, einer Fibrose des Pankreas und folglich zu Diabetes mellitus führt. Kardiosklerose und Herzversagen. Die Patienten sind anfällig für Infektionskrankheiten (Darminfektionen, akute respiratorische Virusinfektionen usw.), es können schwere Formen von Lungenentzündung und Sepsis auftreten.

Niedrige (heterozygote) b-Thalassämie kann asymptomatisch sein oder nur minimale klinische Manifestationen aufweisen (mäßige Vergrößerung der Milz, leicht ausgeprägte hypochrome Anämie, Beschwerden über erhöhte Müdigkeit). Ähnliche Symptome begleiten den Verlauf der heterozygoten Form der a-Thalassämie.

In der homozygoten Form der a-Thalassämie fehlen die Alphaketten vollständig; fötales Hämoglobin im Fötus wird nicht synthetisiert. Diese Form der Thalassämie ist mit dem Leben nicht vereinbar, was zum Tod des Fötus aufgrund eines sich entwickelnden Wassersyndroms oder eines spontanen Abbruchs führt. Der Verlauf der Hämoglobinopathie H ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von hämolytischer Anämie, Splenomegalie und schweren Knochenveränderungen.

Diagnose der Thalassämie

Thalassämie sollte bei Personen mit Familienanamnese, charakteristischen klinischen Anzeichen und Laborergebnissen vermutet werden. Patienten mit Thalassämie benötigen den Rat eines Hämatologen und eine medizinische Genetik.

Typische hämatologische Veränderungen umfassen eine Abnahme des Hämoglobinspiegels und einen Farbindex, Hypochromie, das Vorhandensein von Ziel-Erythrozyten, einen Anstieg der Serumeisen-Spiegel und indirektes Bilirubin. Die Hb-Elektrophorese auf einem Celluloseacetatfilm wird zur Bestimmung verschiedener Hämoglobinfraktionen verwendet. Bei der Untersuchung der Knochenmarkpunktion ist die Hyperplasie des roten hämatopoetischen Keims mit einer hohen Anzahl an Erythroblasten und Normoblasten bemerkenswert. Molekulargenetische Untersuchungen erlauben die Identifizierung einer Mutation im Locus von a- oder β-Globin, die die Synthese einer Polypeptidkette verletzt.

In einem Kraniogramm mit einer großen b-Thalassämie wird eine nadelartige Periostose (Haarschädel-Phänomen) festgestellt. Kennzeichnend sind die Kreuzstreifenbildung der Röhrchen- und Flachknochen sowie das Vorhandensein kleiner Osteoporoseherde. Mit Hilfe eines abdominalen Ultraschalls werden Hepatosplenomegalie, Gallenblasensteine ​​erkannt.

Bei Verdacht auf Thalassämie sollten Eisenmangelanämie, hereditäre Mikrosphärozytose, Sichelzellenanämie und autoimmune hämolytische Anämie ausgeschlossen werden. In Familien mit Patienten mit Thalassämie wird eine genetische Beratung für Ehepartner und eine invasive pränatale Diagnostik (Chorionikopsie, Cordozentese, Amniozentese) empfohlen, um eine Hämoglobinopathie in der frühen Schwangerschaft festzustellen. Die Bestätigung homozygoter Formen der Thalassämie im Fötus dient als Hinweis auf eine künstliche Abtreibung.

Behandlung und Prognose der Thalassämie

Therapeutische Taktiken für verschiedene Formen von Thalassämie sind nicht die gleichen. Patienten mit niedriger b-Thalassämie benötigen also keine Behandlung. Auf der anderen Seite benötigen Patienten mit homozygoter b-Thalassämie aus den ersten Lebensmonaten eine Transfusionstherapie (Transfusion von aufgetauten oder gewaschenen roten Blutkörperchen), die Einführung chelatbildender Medikamente, die Eisen (Deferoxamin) binden, und Glucocorticoide, wenn hämolytische Krisen auftreten. Bei allen Formen der Thalassämie sind Folsäure und Vitamine der Gruppe B indiziert.

Bei Hypersplenismus (vor allem vor dem Hintergrund der Hämoglobinose H) muss die Milz entfernt werden (Splenektomie). Aufgrund der Neigung zum Eintritt infektiöser Komplikationen wird den Patienten eine Impfung gegen Pneumokokken-Infektionen empfohlen. Eine vielversprechende Behandlung von Thalassämie ist die Knochenmarktransplantation von einem histokompatiblen Spender.

Die Prognose großer Formen der Thalassämie ist ungünstig; Patienten sterben im Säuglingsalter oder im jungen Alter. Bei einer heterozygoten asymptomatischen Form der Thalassämie leiden Dauer und Lebensqualität in den meisten Fällen nicht. Primärprävention von Thalassämie umfasst die Verhinderung von Ehen zwischen heterozygoten Trägern von Krankheitsgenen und mit einem hohen genetischen Risiko, kranke Nachkommen zur Welt zu bringen, die Abstoßung der Fortpflanzung.

Thalassämie: Symptome und Behandlung

Thalassämie - die Hauptsymptome:

• Schwäche
• Vergrößerte Leber
• Vergrößerte Milz
• Erhöhte Müdigkeit
• Verzögerte sexuelle Entwicklung
• Blässe der Haut
• Konzentrationsstörung
• Gewichtsverlust
• Gelbfärbung der Haut
• Ekelgefühl vom Essen
• Wachstumsverzögerung bei einem Kind
• Pathologische Frakturen
• Malocclusion
• Beingeschwüre
• Übungsintoleranz
• Erhöhter Oberkiefer
• Verdickte Brücke
• Viereckiger Schädel
• Mongoloid Gesicht
• Mongoloid Augenform

Thalassämie - ist eine Erbkrankheit, die durch eine Verletzung der Synthese einer Hämoglobinkette gekennzeichnet ist. Ein solcher pathologischer Prozess führt zur Bildung funktionell unbedeutender Erythrozyten. Damit ein Kind eine solche Pathologie entwickeln kann, müssen mutierte Gene von ihren Eltern erbt werden. Die Ursache für die Entstehung der Krankheit ist jedoch bis heute unbekannt.

Eine solche Blutkrankheit hat Symptome gezeigt, die nicht übersehen werden können. Klinische Anzeichen sind Knochenverformungen sowie eine Vergrößerung der Leber und der Milz, die unabhängig voneinander bestimmt werden können.

Die Diagnostik basiert auf körperlichen Untersuchungen sowie auf einer Vielzahl spezifischer Labortests. Darüber hinaus ist es möglich, die Krankheit während der fötalen Entwicklung zu diagnostizieren.

Die Behandlung von Thalassämie ist oft medizinisch, in manchen Fällen kann jedoch eine Transplantation von Spenderorganen erforderlich sein.

Die internationale Klassifikation der Krankheiten unterscheidet mehrere Werte für eine solche Blutkrankheit, die durch ihre Form bestimmt werden. Für alpha-Thalassämie wird der ICD-10-Code beispielsweise D 56.0 und für Beta-Thalassämie D 56.1 sein.

Ätiologie

Wie bereits erwähnt, ist Thalassämie eine genetische Erkrankung, die vererbt wird. Der Vererbungsweg ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie diagnostiziert werden muss, um das mutierte Gen nur vom Vater oder nur von der Mutter erben zu können. Dennoch ist die Möglichkeit von zwei mutierten Genen nicht ausgeschlossen.

Die Hauptursache für die Entwicklung der Krankheit ist den Ärzten unbekannt, obwohl eine große Menge wissenschaftlicher Forschung zu diesem Problem durchgeführt wurde. Einige Wissenschaftler neigen zu der Annahme, dass die Bildung durch widrige Umweltbedingungen beeinflusst wird, stellen jedoch gleichzeitig fest, dass sie nicht spezifisch sind, was zu einer Mutation in jedem Gen führen kann.

Neben der Ökologie gibt es solche möglichen prädisponierenden Faktoren:

• die Auswirkungen ionisierender Strahlung auf den weiblichen Körper während der Schwangerschaft;
• Chemische Mutagene sind Substanzen, die sich während der Interaktion mit dem Körper negativ auf die genetische Zellmaschinerie auswirken und zur Entwicklung verschiedener Genanomalien führen.
• unkontrollierte Medikation während der Schwangerschaft, insbesondere Zytostatika mit mutagener Aktivität;
• Viruserkrankungen, die von einer schwangeren Frau getragen werden, wie Masern, Herpes oder Grippe. Die Erreger solcher Beschwerden können den genetischen Apparat in gewisser Weise beeinflussen, da sie ein DNA-Teilchen sind;
• Sucht nach schlechten Gewohnheiten in der intrauterinen Entwicklung des Fötus - Tabakrauch und Alkohol enthalten eine Vielzahl verschiedener chemischer Verbindungen, die auch mutagene Aktivität aufweisen.

Darüber hinaus kann es in bestimmten Regionen zur Entwicklung einer solchen Blutkrankheit kommen. Die Krankheit wird am häufigsten in Afrika oder Indien, im Nahen Osten oder in Transkaukasien auf dem Territorium der Mittelmeerküste und des Schwarzen Meeres gefunden.

Es ist auch erwähnenswert, dass die Pathologie in unserer Zeit als recht häufig angesehen wird, da jedes Jahr dreihunderttausend Kinder diagnostiziert werden.

Klassifizierung

Kliniker identifizieren die zwei häufigsten Arten von Thalassämie bei Kindern:

• Alpha-Thalassämie - basiert auf der Niederlage der Alpha-Ketten von Hämoglobin;
• Beta-Thalassämie - Dies bedeutet, dass Beta-Ketten an der Pathologie beteiligt sind.

Auch bekannte Fälle der Entwicklung solcher Formen von Blutkrankheiten:

• Gamma-Thalassämie;
• Delta-Thalassämie;
• Beta-Gamma-Thalassämie;
• Thalassämie aufgrund struktureller Beeinträchtigung von Hämoglobin.

Bei der Anzahl der mutierten Gene, die bei einem Kind mit Thalassämie vorhanden sind, werden folgende Typen unterschieden:

• homozygot ist das Ergebnis der Genvererbung sowohl des Vaters als auch der Mutter;
• heterozygot - ist dies, wenn ein Kind nur ein pathologisches Gen hat.

Beta-Thalassämie hat eine eigene Abteilung, weshalb:

• große Form - dadurch gekennzeichnet, dass sie meist zu Komplikationen führt;
• Zwischenform - unterschiedlicher gutartiger Verlauf - die Symptome sind mäßig ausgeprägt und treten im späten Alter auf. Bei diesen Kindern gibt es keine Entwicklungsverzögerung und sie haben keine Abweichungen im Aussehen.
• kleine Form von Thalassämie - äußert sich in leichter Anämie;
• Minimalform - ist vollständig asymptomatisch und wird während der Blutbiochemie völlig zufällig diagnostiziert.

Je nach Schweregrad dieses Syndroms gibt es solche Formen:

• easy - Patienten mit ähnlicher Diagnose überleben die Pubertät;
• mäßig - Lebenserwartung variiert von acht bis zehn Jahren;
• schwerer - Tod wird in der Zeit beobachtet, in der das Kind zwei oder drei Jahre alt ist.

Symptomatologie

Klinische Anzeichen von Thalassämie treten bereits im ersten Lebensjahr eines Babys auf - sie können sich je nach Form der Pathologie geringfügig unterscheiden. Die häufigsten Symptome der Krankheit werden dargestellt:

Mongoloid Gesicht und Augenschlitz;

Die oben genannten Symptome einer Thalassämie sollten einer großen Form zugeschrieben werden. Eine kleine Art von Krankheit verläuft ohne Ausdruck von Anzeichen oder mit minimalen Ausprägungen, einschließlich:

Ein anderes Symptom wird als Wassersucht des Fötus betrachtet, die während der perinatalen Diagnose erkannt wird und nicht mit dem Leben des Babys vereinbar ist.

Diagnose

Aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit ausgeprägte und spezifische Symptome aufweist, treten bei der Feststellung der richtigen Diagnose häufig keine Probleme auf. Laboruntersuchungen sind jedoch erforderlich, um die Art der Erkrankung zu bestimmen.

Trotzdem umfasst die erste Stufe der Diagnose:

• Erforschung der Krankheitsgeschichte - Ermittlung schwerwiegender Pathologien, die eine Frau während der Schwangerschaft erlitten hat und die Entwicklung einer solchen Krankheit beeinträchtigen könnte;
• Erfassung und Analyse der Lebensgeschichte - dies sollte Informationen über den Verlauf der Schwangerschaft enthalten;
• gründliche körperliche Untersuchung - zur Beurteilung des Aussehens und der Haut des Patienten. Zusätzlich ist eine Palpation der vorderen Bauchwand erforderlich, um eine Hepatosplenomegalie zu erkennen.
• Eine ausführliche Befragung der Eltern des Patienten - um ein komplettes symptomatisches Bild zu erstellen und den Schweregrad der Symptome zu bestimmen - zeigt dies den Schweregrad der Pathologie an.

Die Labordiagnose von Thalassämie zielt ab auf:

• Blutbiochemie;
• PCR-Tests;
• Analyse der Hämoglobinkettenbiosynthese;
• allgemeine klinische Analyse von Blut;
• Hämoglobinelektrophorese.

Instrumentelle Verfahren für Thalassämie beschränken sich auf die Umsetzung von:

• Ultraschall des Peritoneums - zur Bestätigung der Volumen- veränderung der Leber und der Milz in großem Umfang;
• Röntgen von Knochen;
• Knochenmarkpunktion.

Es ist zu beachten, dass die Symptome und Labordaten bei Beta-Thalassämie ausgeprägter sind als bei Alpha-Thalassämie.

Perinatal wird auch durchgeführt, d. H. Während der Zeit der intrauterinen fötalen Entwicklung wird die Diagnose der Krankheit mit Hilfe von durchgeführt:

• Chorionbiopsie;
• Amniozentese;
• Cordocentese.

Bei der Identifizierung von homozygoten Typen von Thalassämie werden künstliche Abtreibungen verwendet.

Behandlung

Die Taktik der Beseitigung der Pathologie hängt vollständig von ihrer Vielfalt ab. Wenn beispielsweise eine kleine Form der Beta-Thalassämie auftritt, benötigen die Patienten keine Therapie. Wenn ein großes Formular benötigt wird:

• Transfusion von roten Blutkörperchen;
• Injektion von Eisenpräparaten sowie Glucocorticoiden und Chelatbildnern;
• Milzentfernung.

Die Therapie mit Alpha-Thalassämie zielt darauf ab:

• Einnahme von Hepatoprotektoren und Vitaminkomplexen;
• Einhaltung einer sparsamen Diät;
• Transfusion von Vollblut.

Eine der wirksamsten Behandlungsmethoden ist die Knochenmarkstransplantation des Spenders, die bei jeder Form von Thalassämie durchgeführt wird.

Mögliche Komplikationen

Selbst die rechtzeitige Behandlung der Krankheit kann das Kind nicht vor der Entwicklung einer Vielzahl von Komplikationen retten. Wenn Thalassämie beobachtet wird, Entwicklung:

Darüber hinaus kann Thalassämie fötalen Tod verursachen.

Prävention und Prognose

Da sich die Krankheit auf genetischer Ebene entwickelt, kann ihre Entwicklung nicht verhindert werden. Das Einzige, was vor der Empfängnis eines Kindes getan werden kann, ist die Konsultation eines Genetikers, der nach Durchführung von Gentests die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit einem solchen Symptom anzeigt.

Nicht der letzte Ort ist die korrekte Behandlung der Schwangerschaft, und zwar:

• Ablehnung von schlechten Gewohnheiten;
• die Verwendung von Medikamenten, die vom behandelnden Arzt verordnet wurden;
• Vermeidung ionisierender Strahlung;
• rechtzeitige Erkennung und Behandlung von Infektionskrankheiten;
• regelmäßige Besuche bei einem persönlichen Geburtshelfer / Frauenarzt.

Die Prognose einer großen Form der Beta-Thalassämie ist ein ungünstiger tödlicher Ausgang, der in den ersten Lebensjahren des Patienten auftritt. Eine heterozygote Alpha-Thalassämie hat oft einen günstigen Ausgang - die Lebensqualität und ihre Dauer leiden nicht. Daraus folgt, dass die Prognose individuell ist und direkt von der Art der Krankheit abhängt.

Wenn Sie glauben, dass Sie an Thalassämie leiden und die Symptome, die für diese Krankheit charakteristisch sind, können Ärzte Ihnen helfen: Hämatologe, Kinderarzt, Genetiker.

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Sklerosierende Cholangitis ist eine seltene Erkrankung der Leber, die in Entzündungen und Blockaden der Lebergänge innerhalb und außerhalb des Organs besteht. Wenn Menschen über diese Krankheit sprechen, meinen sie in erster Linie primär sklerosierende Cholangitis, deren Ursachen nicht vollständig verstanden werden. Diese Pathologie wird zufällig bestimmt, wenn Operationen am Organ durchgeführt werden. Darüber hinaus kann die Erkrankung für eine lange Zeit asymptomatisch sein. Selbst wenn eine Entzündung des Ganges und ihre Sklerose mit Narbengewebe entdeckt werden, können die Symptome der Erkrankung bei einer Person noch nicht auftreten. Gleichzeitig sind die Menschen ohne rechtzeitige Behandlung sehr schnell einer ernsthaften Erkrankung ausgesetzt - Leberversagen.

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