Wann wird ein Thrombophilietest verordnet und was kann er davon sagen?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand des menschlichen Blutkreislaufsystems, bei dem ein hohes Risiko der Thrombusbildung in Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Hämostase gestört sind und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen gerinnt das Blut nicht, wo und wann es benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere können sich wiederum in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln, was zu den gefährlichsten Pathologien führt.

Häufig kommt es aufgrund von Thrombophilie zu Gewebenekrose oder chronischer Veneninsuffizienz. Schwerwiegendere Folgen der Krankheit sind Schlaganfälle des Gehirns und Herzinfarkt. Vor diesem Hintergrund sollten Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was die Analyse der Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

Wann wird die Analyse zugewiesen?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand, der durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist.

Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor präsentierten Material verstanden werden kann. Durch die Art des Verlaufs dieser Krankheit ist nichts auffälliges und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten.

In Anbetracht dieses Sachverhalts ist es wichtig, die Notwendigkeit präventiver Untersuchungen des Körpers für eine Tendenz zu dieser Pathologie anzugeben.

In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezialisierte Termine für Thrombophilie. Die wichtigsten Indikationen sind:

• Präsenz der Pathologie in nahen Verwandten
• das Auftreten solcher Thromboseerkrankungen und ihre Komplikationen
• übertragene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
• die Notwendigkeit einer Operation, die Thrombose auslösen kann
• Langzeiteinnahme bestimmter Medikamente (Hormone, orale Kontrazeptiva usw.)
• die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme in ihrem Verlauf

Prinzipiell gibt es wenige Aufgaben für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Wiederholte präventive Diagnostik ist wichtig für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben von Menschen.

Brauche ich eine Vorbereitung für die Studie?

Das Blut zur Analyse sollte morgens auf leeren Magen aus der Cubitalvene entnommen werden.

Ein Thrombophilietest ist ein Bluttest, bei dem ein Gerinnungsprozess von einem Diagnostiker ausgelöst wird. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall liegt der Kern einer solchen Diagnose in einer gründlichen Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

Die Profilanalyse erfordert keine Analyse. Oft genug:

1. Blut spenden am Morgen
2. mache es auf nüchternen Magen
3. Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
4. Alkohol und fetthaltige Lebensmittel 1-2 Tage vor der Sammlung des Biomaterials ablehnen
5. Beseitigen Sie körperlichen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose

Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker über die eingenommenen Medikamente zu informieren. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder im Gegenteil reduzieren. Zur genauen Entschlüsselung der Ergebnisse liefert ein Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann somit indirekt auf Thrombophilie hindeuten.

Die oben erwähnte Zubereitung betrifft nur Tests, die auf die Erkennung von Blutpathologien abzielen. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Arbeit des Herzens oder der Blutgefäße einhergehen, wird häufig eine zusätzliche Diagnostik verschrieben, die auch die Identifizierung von Thrombophilie erlaubt. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Ausbildung haben. Um zu klären, ob ein spezielles Training erforderlich ist, sollte es einige Tage vor der Diagnose direkt beim Diagnostiker sein.

Arten von Thrombophilie-Screening

Die Diagnose der Thrombophilie umfasst mehrere Tests.

Wie bereits erwähnt, wird ein grundlegender Thrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt.

In den meisten Fällen werden zur Ermittlung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

• Vollständiges Blutbild zur Ermittlung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (Erythrozyten, Blutplättchen usw.).
• Erweiterte Blutuntersuchung zur Bestimmung der Gerinnung.

Häufig wird das Biomaterial aus der Phalanx des Fingers und aus der Vene entnommen. Die umfassende Diagnose der Thrombophilie-Erkennung umfasst die folgenden Verfahren:

• Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
• APTTV - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation des Biomaterials.
• Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen.
• Die Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogen, Protein S usw.) - Maßnahmen, die es ermöglichen, die Ursache von Problemen mit der Gerinnung von Biomaterial zu ermitteln.

Ein Thrombophilietest ist grundsätzlich immer ein Komplex spezifischer Studien. Sein Fokus liegt darauf, Probleme mit der Hämostase zu identifizieren. Die moderne Medizin ist weit fortgeschritten, daher ist es sehr einfach, pathologische Prozesse in der Blutsubstanz zu identifizieren.

Die Diagnose einer Thrombophilie in öffentlichen medizinischen Einrichtungen ist selten. In der Regel sollten sich Personen, die ähnliche Analysen durchführen lassen, an die bezahlten Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden.

Diagnose der genetischen Blutpathologie

Genetische Thrombophilietests zielen darauf ab, den Genpolymorphismus zu identifizieren

Bei Verdacht auf eine genetische Thrombophilie ist eine gründliche und sehr spezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie reduziert sich auf die Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und auf erbliche Weise auf den Patienten übertragen werden. Die obigen Thrombophilietests zeigen nur erworbene Blutstörungen, es gibt jedoch keine angeborenen Läsionen.

Eine genaue Diagnose genetischer Thrombophilie erfordert eine Polymerase-Kettenreaktion (PCR). Eine solche Diagnose ist globaler, da sie sowohl spezifische Indikatoren für die Blutgerinnung als auch Prozesse auf Genebene untersucht.

Analysen dieser Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

• Definition der Leiden-Mutation;
• Überprüfung der prothrombotischen Mutation;
• Nachweis von Mutationen des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene.

Die kumulative Untersuchung der Genstruktur des Blutes offenbart seinen Polymorphismus. Dieser Zustand bewirkt eine andere Genvariation, die falsch ist und die Blutbildungsprozesse stört. Es ist Polymorphismus, der auf genetische Thrombophilie hindeutet, daher ist es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig.

Die spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat ein Ziel - das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

Die Störung der Gerinnungsstörung wird in der Regel vorab erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es nicht möglich, die Genmutation zu beseitigen, so dass dem Patienten ein Korrekturkurs verordnet wird. Im Wesentlichen geht es nicht darum, die Ursache des Problems mit der Blutgerinnung zu beseitigen, sondern die Gefahr von Blutgerinnseln zu beseitigen. Mit dem richtigen Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine erheblichen Beschwerden und leben viele Jahre.

Mögliche Ergebnisse

Dekodierung der Analyse eines Hämatologen

Die Ernennung von Tests auf Thrombophilie und ihre spezifische Ausbildung wird von vielen Ärzten durchgeführt: Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und anderen Spezialisten. Das Entschlüsseln der Ergebnisse solcher Diagnosen ist jedoch das Vorrecht eines Hämatologen. Nur dieser Arzt hat das notwendige Wissen, um eine genaue Diagnose zu stellen. Ein Hämatologe bestimmt häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und den Schweregrad seiner Erkrankung.

In den Ergebnissen der Analyse der Thrombophilie finden sich zahlreiche spezifische Indikatoren. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der in dem Prozess implementierten Diagnose- und Laborverfahren ab.

Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Umfrage ist kein einfaches Verfahren und erfordert einige Kenntnisse. Daher sollte es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnosestellung ist mindestens Folgendes zu beachten:

• Krankengeschichte
• sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
• Merkmale eines bestimmten Falls (von den inspizierten Drogen genommen, Art der Analyse usw.)

Nach der Entschlüsselung stellt der Hämatologe dem Patienten eine genaue Diagnose mit der Begründung der Befunde. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Therapie der Thrombophilie umfasst häufig Diät, Medikamente und die Anpassung des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Verschreibungen durch etwas anderes ergänzt.

Gefahr von Thrombophilie

Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen.

Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie beschäftigen. Es wurde bereits oben erwähnt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz ist und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.

Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockade von Gefäßstrukturen mit Biomaterial-Gerinnseln, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können.

Die relativ harmlosen Folgen von Thrombophilie sind:

1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
3. Blutmangel verschiedener Art, die Gewebennekrose hervorrufen

Die Folgen dieser Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Häufig führt Thrombophilie natürlich zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht ordnungsgemäß und angemessen behandelt wird.

Besondere Aufmerksamkeit für Probleme mit der Blutgerinnung ist wichtig, um schwangeren Frauen zu geben. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft unter enormem Druck steht, kann die Thrombusbildung zu einem bestimmten Zeitpunkt jederzeit auftreten. Das Vorhandensein von Thrombophilie erhöht natürlich die Risiken um ein Vielfaches.

In den meisten klinischen Fällen, bei denen eine schwangere Frau Thrombophilie hatte, trat eine Fehlgeburt oder Frühgeburt auf.

In Anbetracht der ähnlichen Statistiken ist es besser für zukünftige Mütter, die an einer Erkrankung leiden, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein umfassender und qualitativ hochwertiger Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung möglicher Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch Verfolgen des pathologischen Zustands die schlimmsten Folgen einer schwangeren Frau vermeiden.

Weitere Informationen zu Thrombozyten finden Sie im Video:

Vielleicht sind dies die wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels, der zu Ende ging. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist ihre Anwesenheit inakzeptabel. Nur rechtzeitige Tests, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien für das Fehlen von Komplikationen bieten.

Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Hoffentlich hat das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen, mit der Gefahr von Thrombophilie und den Methoden ihrer Diagnose umzugehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und eine erfolgreiche Behandlung aller Krankheiten und besser - das völlige Fehlen dieser Krankheiten!

Genetische Analyse der Blutgerinnung

Genetisches Risiko von Blutgerinnungsstörungen

Störungen im Blutgerinnungssystem

Das Blutgerinnungssystem oder die Blutstillung im menschlichen Körper erfüllt eine der wichtigsten Funktionen. Zum einen schützt es vor Blutungen (der gerinnungshemmenden Komponente des Systems), zum anderen verhindert es (Gerinnungskomponente) die Bildung von Blutgerinnseln (Blutgerinnsel). Normalerweise sind die koagulierenden und antikoagulierenden Komponenten des Hämostasesystems im Gleichgewicht, wodurch sich das Blut in einem flüssigen Zustand befindet und gleichzeitig Blutverlust und Thrombose verhindert werden.

Defekte im Blutgerinnungssystem (Hämostase) können genetisch, das heißt vererbt und erworben sein. Störungen der Hämostase können sowohl zu Blutungen als auch zu Blutungen (zum Beispiel der bekannten Hämophilie) und zu einer erhöhten Blutgerinnung (Thrombophilie) prädisponieren. Letztere werden häufiger beobachtet. Geburtshelfer-Gynäkologen werden häufig mit solchen Erkrankungen gefunden, da viele der Komplikationen der Schwangerschaft und Geburt mit Blutungen und Thrombosen einhergehen. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass Gerinnungsstörungen, die sowohl genetisch bedingt als auch bei vielen Autoimmunkrankheiten erworben werden, fötalen Tod, Fehlgeburt, Unfruchtbarkeit, schwere Schwangerschaftskomplikationen (Gestose, vorzeitige Plazentaverletzung, Anämie usw.) verursachen können. Eine Untersuchung des Blutgerinnungssystems in solchen Fällen erlaubt uns, viele unklare Fragen zu beantworten.

Erworbene Hämostasestörungen führen zu chronischen chronischen Infektionen, Stress, Trauma, Adipositas, endokrinen und onkologischen Erkrankungen sowie zum langfristigen Konsum bestimmter Medikamente.

Zu den schlechten Gewohnheiten, die zu Veränderungen der Blutgerinnung führen, führt dies zum Rauchen. Nicht ohne Grund wird Rauchen in der Gruppe mit Schlaganfall- und Herzinfarktrisiko als eine der Hauptursachen angesehen. Rauchen führt zu einer erhöhten Blutgerinnung und zu einer Thrombose, die wiederum als Leitmechanismus für Schlaganfall und Herzinfarkt dient. Die Situation ist noch komplizierter, wenn der Raucher Gendefekte im Gerinnungssystem aufweist. Mit zunehmendem Alter nimmt auch die Aktivität der koagulierenden Komponente der Hämostase zu. Daher ist das Alter auch ein Risikofaktor für die Entwicklung von Schlaganfällen und Herzinfarkten.

Die häufigsten Ursachen für Blutgerinnungsstörungen sind:

- Antiphospholipid-Syndrom - eine Pathologie, bei der Antikörper gegen die Phospholipide des eigenen Körpers gebildet werden. Manifestationen des Antiphospholipid-Syndroms umfassen nicht nur geburtshilfliche Komplikationen (frühe Fehlgeburten, Präeklampsie, Plazentaininsuffizienz usw.), sondern auch verschiedene kardiovaskuläre, neurologische und Hautmanifestationen.

- erbliche Störungen der Hämostase als Folge einer Störung der Struktur bestimmter Gene (Leiden-Mutation, Hyperhomozytosteinämie, Mangel an natürlichen Anti-Disruptiv-Proteinen - Proteine ​​C, S und Antithrombin III usw.)

Normalerweise geht eine Schwangerschaft mit einer Zunahme der Blutgerinnung einher, vor allem in den letzten Perioden. Dies ist ein Gerät, das den pathologischen Blutverlust während der Geburt verhindert. Bei Hämostasestörungen, die zu einer Thrombose neigen, ist eine Schwangerschaft ohne angemessene Korrektur dieser Störungen häufig mit schwerwiegenden Komplikationen verbunden: Gestose, vorzeitiger Plazentabefall, drohender Abort, Fehlgeburten zu unterschiedlichen Zeitpunkten und Frühgeburten sowie ein erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall und eine Herzerkrankung. Störungen der Hämostase können sich im Allgemeinen nicht vor der Schwangerschaft entwickeln, sondern manifestieren sich während der Schwangerschaft, bei chirurgischen Eingriffen oder bei hormonaler Kontrazeption.

Eine Schwangerschaft tritt möglicherweise überhaupt nicht auf, da solche Verletzungen zu einem frühen Verlust des Embryos führen (insbesondere beim Antiphospholipid-Syndrom), da das befruchtete Ei nicht in der Gebärmutterschleimhaut implantieren kann. Dies wird als präembryonaler fötaler Verlust bezeichnet. Klinisch manifestiert sich dies durch regelmäßige Menstruation, und die Frau bleibt unfruchtbar mit der Diagnose "unklare Form der Unfruchtbarkeit".

Bisher wurde angenommen, dass eine Thrombose nicht zu vermeiden ist. Mit dem Aufkommen moderner Diagnostik und hochwirksamer Medikamente hat sich die Möglichkeit ihrer Prävention herausgestellt.

Die Untersuchung des Blutgerinnungssystems erlaubt es, das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen im Voraus vorherzusagen und Maßnahmen zu deren Vermeidung zu treffen. Die Studie zur Hämostase wird für alle Frauen empfohlen, die eine Schwangerschaft planen, insbesondere für fettleibige, hypertensive, Krampfadern und Unfruchtbarkeit; Diejenigen, die in der Vergangenheit Fehlgeburten und vorzeitige Entbindungen hatten, Totgeburten, Komplikationen während früherer Schwangerschaften und bei der Geburt, erfolglose Versuche einer extrakorporalen Befruchtung, deren Mütter und Großmütter Schwangerschaftskomplikationen hatten.

Einige wichtige Diagnosemethoden (insbesondere die Definition genetischer Formen der Thrombophilie) sind nach wie vor sehr komplex und teuer und daher nicht immer verfügbar. Trotzdem ist es eine große Leistung, wenn man die eine oder andere Pathologie der Hämostase vor der Schwangerschaft oder zu den frühesten Bedingungen kennt, man kann eine vorbeugende Behandlung durchführen und eine Schwangerschaft erreichen, die Schwangerschaft bis zur optimalen Geburtsdauer für Frauen mit Fehlgeburt verlängern und sogar das Leben retten und sogar das Leben retten Dein ungeborenes Kind.

Bis zum heutigen Tag wurde eine ganze Gruppe von Medikamenten im Planungsstadium der Schwangerschaft eingesetzt. Dazu gehören Arzneimittel, die die Thrombozytenaggregation hemmen, Antikoagulanzien, mehrfach ungesättigte Fettsäuren, Antioxidationsmittel, Folsäure und Vitamin-Mineral-Komplexe. Die eine oder andere Therapie wird individuell verschrieben, abhängig von der Form und dem Grad der Hämostase-Störung. Die Behandlung wird während der gesamten Schwangerschaft fortgesetzt. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit eines glücklichen Schwangerschaftsergebnisses hoch und erreicht bei richtiger und rechtzeitiger Behandlung 95%.

Wie ist die Analyse zur Bestimmung der Blutgerinnung: Entschlüsselung und Rate

Der Blutgerinnungstest ist obligatorischer Bestandteil einer Reihe komplexer Studien bei schweren Lebererkrankungen, während der Schwangerschaft oder bei venösen Erkrankungen. Es ist ratsam, diese Studie in Vorbereitung auf die Operation nicht zu verlassen. Wie heißt die Analyse und wie sollen die "gesunden" Ergebnisse sein? Wir erzählen es.

Warum machen Blutgerinnungstests?

Störungen des Blutgerinnungssystems sind einer der Hauptgründe für die Entwicklung einer Reihe kardiovaskulärer Pathologien. Wenn die Zahlen sinken, ist dies mit erhöhten Blutungen verbunden, steigen sie jedoch, steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Um zu verstehen, wie gut die Gerinnung verläuft, wird eine geeignete Analyse zugewiesen. Ihre medizinische Definition ist "Koagulogramm".

Die Wirkung des Koagulationssystems ist ziemlich kompliziert, als Beispiel können Sie den üblichen Schnitt nehmen. Die Tiefe und der Ort der Verletzung bestimmen die Intensität, mit der das Blut fließt. Sobald sich Schutzbedürfnisse einstellen, kommen Blutzellen ins Spiel: Sie versammeln sich an diesem Ort, um die notwendige Barriere zu bilden - ein Gerinnsel.

Aufgrund des Gerinnsels tritt ein Hindernis auf, das verhindert, dass flüssiges Blut aus dem verletzten Körperteil fließt. Tatsächlich schützt es den Körper vor übermäßigem Blutverlust und verhindert auch das Eindringen der Infektion in die Verletzungsstelle, wodurch die Wundränder "verklebt" werden.

Gleichzeitig muss das Blut flüssig bleiben, um normal im Körper zirkulieren zu können. Sobald das Blut an der gewünschten Stelle geronnen ist, tritt eine ausgeglichene Verdünnung auf.

Ein Indikator für das Gleichgewicht ist der Zeitraum, in dem der Prozess der Koagulation und Rückverflüssigung stattfindet. Bei Abweichungen innerhalb dieser Zeit empfehlen die Ärzte, eine detaillierte Blutuntersuchung durchzuführen und alle Parameter genau zu bestimmen.

Wer muss diese Analyse durchführen?

Die Störung des Gerinnungsprozesses ist mit Herzinfarkten, Schlaganfällen und Thrombosen verbunden. Bei reduzierten Raten kann nicht vorhergesagt werden, wie die Operation oder Lieferung erfolgen wird: Der Patient kann einfach bluten. Durch das frühzeitige Erkennen von Verstößen wird auch die Entstehung gefährlicher Krankheiten verhindert.

Die Analyse kann bei Verdacht auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Gerinnungsstörungen verschrieben werden. In einigen Fällen ist es obligatorisch. Diese Situationen umfassen:

• vorgeburtliche Periode;
• Verdacht auf erbliche Pathologien;
• Vor- und Nachoperationszeit;
• die Notwendigkeit der langfristigen Verwendung von Antikoagulanzien;
• akute gestörte Durchblutung des Gehirns;
• Erkrankungen des Immunsystems.

Wenn während einer Routineanalyse eine Abnahme des Thrombozytenpegels festgestellt wurde, erscheint die Notwendigkeit eines Hämostasiogramms.

Bei diesen Pathologien muss die Funktion des Gerinnungssystems überprüft werden, um die Diagnose zu bestätigen und mögliche Komplikationen zu vermeiden.

Warum Blutgerinnsel?

Gerinnungsfähigkeit bezieht sich auf ziemlich komplexe biologische Prozesse. Während dieser Aktion wird Fibrin gebildet - ein spezielles Protein, das für die Bildung von Blutgerinnseln erforderlich ist. Wegen ihnen wird das Blut weniger flüssig, seine Konsistenz ähnelt Hüttenkäse. Die Blutgerinnungsrate hängt weitgehend von diesem Protein ab.

Die Regulation der Gerinnung hängt von zwei Körpersystemen ab: dem Nervensystem und dem Hormonhaushalt. Aufgrund der Fließfähigkeit der Blutzellen werden sie nicht miteinander verbunden und können sich leicht durch die Gefäße bewegen. Mehrere Funktionen hängen vom Zustand der Flüssigkeit ab:

• trophisch;
• transport;
• thermostatisch;
• schützend.

Im Falle einer Verletzung der Integrität der Gefäßwände besteht ein dringendes Bedürfnis im Prozess der Gerinnungsfähigkeit: Ohne ein Gerinnsel im Problembereich kann eine Person ernsthaft leiden.

Durch ein spezielles gerinnungshemmendes System behält das Blut seine flüssige Form, und die Blutstillung ist für die Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich.

Merkmale der Lieferung der Analyse während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft erfährt der weibliche Körper gravierende physiologische Veränderungen. An dem Prozess beteiligt:

• Blut;
• endokrines System;
• Ausscheidungsorgane;
• ZNS;
• kardiovaskuläres System;
• Hämostase-Links.

Während dieses Zeitraums kommt es häufig zu einem signifikanten Anstieg der Blutgerinnungsfaktoren, was auf die physiologische Norm zurückzuführen ist. Die Analyse der Blutgerinnung während der Schwangerschaft ist obligatorisch.

In der Zeit des Tragens eines Kindes mit Blut treten bestimmte Veränderungen auf, einschließlich der folgenden:

• Abnahme der C-Protein-Aktivität;
• verringerte Antithrombinaktivität;
• Unterdrückung der Fibrinolyse;
• Erhöhung der Plättchenaggregationseigenschaften.

Änderungen im Zusammenhang mit dem Prozess der Hämostase sind adaptiv. Sie sind notwendig, um übermäßige Blutungen während der Geburt und nach der Geburt zu verhindern. Dies geschieht aufgrund einer allmählichen, aber stetigen Abnahme der fibrinolytischen Aktivität und einer erhöhten Gerinnung.

Aufgrund der schweren hormonellen Veränderungen, die während der Schwangerschaft auftreten, ändert sich das Blutstillungssystem. Dies wirkt sich auch auf die Bildung des uteroplazentaren Kreislaufs aus. Einige Frauen entwickeln DIC: erstens kommt es zur Hyperkoagulation, die allmählich durch Hypokoagulation ersetzt wird.

Dies kann zu erheblichem Blutverlust führen. Um dies zu verhindern, muss die Analyse nicht nur im ersten Trimester, sondern auch in den nächsten zwei Jahren bestanden werden, damit die Spezialisten alle Änderungen verfolgen können. Stellen Sie sicher, dass die Studie in erster Linie Frauen sein sollte, die an Uterus hypertonus leiden oder eine Fehlgeburt hatten.

Es lohnt sich zu bedenken, dass die Blutgerinnungsrate bei schwangeren Frauen von der üblichen abweicht, was in der Reihenfolge der Dinge liegt. Erklären Sie alle Nuancen der Dekodierung der Analyse, falls der behandelnde Arzt dies tun sollte.

Wie bereiten Sie sich vor?

Bevor Sie die Analyse durchführen, sind einige Vorbereitungen erforderlich, von denen die Zuverlässigkeit der Daten abhängt. Die Blutgerinnung kann aufgrund verschiedener Faktoren variieren, von denen die meisten direkt vom Patienten abhängen.

Es gibt bestimmte Regeln, die bei der Vorbereitung beachtet werden sollten. Die einfachste Liste ist:

1. Die Blutspende darf ausschließlich auf nüchternen Magen erfolgen. Jedes Lebensmittel kann die Analyseergebnisse verfälschen.
2. Es ist wünschenswert, dass die letzte Mahlzeit 12 Stunden vor der Blutentnahme war.
3. In der Nacht zuvor darf nur klares Wasser trinken, jedoch in begrenzten Mengen. Übermäßige Flüssigkeitsaufnahme kann auch das Ergebnis verfälschen.
4. Am Morgen vor dem Zaun sind Tee und Kaffee strengstens verboten.
5. 2-3 Tage vor der Blutspende ist es wünschenswert, scharfe und fetthaltige Lebensmittel zu vermeiden: Solche Produkte können den Gerinnungsprozess beeinflussen.
6. Alkohol kann nur 3-4 Tage vor der Analyse konsumiert werden, am Tag der Lieferung ist das Rauchen verboten.
7. Wenn möglich, ist es wünschenswert, schwere körperliche Anstrengungen zu vermeiden.

Es ist zu überlegen, dass einige Medikamente auch die Blutflüssigkeit beeinflussen. Wenn zum Zeitpunkt der Entnahme Medikamente verschrieben werden, ist es ratsam, den behandelnden Arzt zu warnen, da sonst die Dekodierung fehlerhaft ist.

Normale Daten

Die Kollabierfähigkeit von Blut wird durch Labortests bestimmt. Hierfür kann sowohl venöses als auch kapillares Blut von einem Finger verwendet werden. Jeder der Tests erfordert eine bestimmte Art von Blut und ermöglicht es Ihnen, den Zustand einzelner Teile des Gerinnungssystems zu ermitteln.

Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft

Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber das Vorhandensein erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt die Menschen oft in die Irre.

Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein Gleichheitszeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombosen verwirklicht wird.

Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.

Gerinnungshemmende Faktoren existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.

Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

• bei Männern;
• bei Menschen über 60;
• Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
• bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
• bei krebskranken Menschen mit Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
• bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen hatten.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art von Thrombophilie beruht auf Abnormalitäten in den Genen, die Informationen über an der Blutgerinnung beteiligte Proteine ​​enthalten.

Unter ihnen sind die häufigsten:

• Mangel an Proteinen C und S;
• Antithrombin III-Mangel;
• Anomalie V-Gerinnungsfaktor (Mutation Leiden);
• Anomalie von Prothrombin G 202110A.

Alle diese angeborenen Anomalien führen zu einer Gerinnungsstörung.

Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.

Was die medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden ist, erfahren Sie in unserer Forschung zu diesem Thema.

Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:

1. Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Die Zerstörung dieser Zellen führt zur Freisetzung von Wirkstoffen, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Infolgedessen nimmt die Gerinnung zu und die Tendenz zur Thrombose steigt.
2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen des Knochenmarks gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
3. Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Beispielsweise ist bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Insulinhormonspiegel, der Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Glukosespiegels im Blut auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies ist darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und eine gleichmäßige Zunahme der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.

Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten mit klinischen Symptomen. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

1. Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter koronarer Insuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
3. Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen kommt es zu akutem Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und einer Schwächung des Stuhls.
4. Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Ödeme der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Abdomens.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.

Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie erfolgt in zwei Schritten:

• Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
• In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.

Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.

Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.

Mit der Thrombophilie steigt das Niveau. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird angehoben.

Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, umfassen:

1. Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membran von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und eine sitzende Lebensweise hindeuten.
4. Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, darunter eine Veränderung des Blutgerinnungssystems, die dazu beiträgt, den Blutverlust während der Geburt zu reduzieren.

Behandlungsverfahren

Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.

So untersucht und korrigiert ein Hämatologe Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe führt eine Behandlung der Phlebothrombose und Thrombophlebitis durch, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Therapie für Thrombose mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.

Blutgerinnung als Zeichen einer erblichen Pathologie

Erkrankungen der Hämostase sind angeboren und erworben. Diejenigen, die vererbt werden, sind genetisch bedingt. Diese Pathologie führt zu einer Zunahme oder Abnahme der Blutgerinnung, die normalerweise als Zeichen eines Genpolymorphismus vererbt wird. Geburtshelfer-Gynäkologen sind die ersten, die dieses Problem bemerken, wenn Koagulopathien während der Wehen auftreten. Probleme mit dem Hämostase-System verursachen fötalen fötalen Tod, gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, Komplikationen oder Unfruchtbarkeit, die auf Autoimmunkrankheiten der Eltern zurückzuführen sein können. In der Planungsphase der Schwangerschaft ist daher eine umfassende Untersuchung erforderlich, um diese Risiken so weit wie möglich zu beseitigen.

Polymorphismen von Blutgerinnungsgenen

Ärzte behaupten, dass Polymorphismen der Blutgerinnungsgene nicht immer eine Pathologie verursachen, sie spielen jedoch eine bedeutende Rolle bei ihrer Entwicklung. Wenn sie während einer Umfrage entdeckt werden, werden potenzielle Eltern darüber informiert, dass ein Risiko besteht, das sich am Verhältnis der Chancen misst. In westlichen Ländern müssen Mutationen der FV-, F2-, PAI-1- und MTHFR-Gene während der Schwangerschaft untersucht werden.

Es ist zu beachten, dass das Blutkoagulationssystem eine riesige Kombination verschiedener biochemischer Prozesse ist, die das Blut in einem flüssigen Zustand halten, wodurch seine normale Viskosität sichergestellt und die Blutung rechtzeitig gestoppt wird. Es enthält Faktoren, die für die Gerinnung, Blutung und Auflösung von Blutgerinnseln verantwortlich sind. Die Verletzung einer solchen Homöostase aufgrund verschiedener Auslöser führt zu schwerwiegenden Komplikationen, die manchmal sehr schwer zu stoppen sind.

Beispielsweise kann ein Patient mit Hämophilie durch einen geringfügigen Schnitt sterben, wenn er nicht medizinisch versorgt wird, und eine ausreichend große Anzahl von Menschen leidet an Hämophilie. Herzinfarkte, ischämische Schlaganfälle oder andere vaskuläre Unfälle haben ebenfalls einen hohen Anteil an Todesfällen und können aufgrund genetischer Mutationen und Polymorphismen vererbt oder gebildet werden.

ACE-Genpolymorphismus

Dieses Gen hat eine Wirkung, die im Wesentlichen die Arbeit des ACE-Systems kodiert, das an der Regulierung des Blutdrucks und des normalen Wasser-Salz-Stoffwechsels beteiligt ist. Bei einer genetischen Erhebung zeigt die Entschlüsselung zwei Optionen an - das Vorhandensein und das Fehlen eines Introns des Gens. Wenn nicht, steigt das Risiko, an folgenden Krankheiten zu erkranken, um ein Drittel:

• Hypertonie;
• Gefäßunfälle - Herzinfarkte, Schlaganfälle, Thrombosen;
• TELA;
• Nephropathie.

Hohe Gerinnung aufgrund einer Abnahme der Wassermenge im Kreislaufbett. Zur Untersuchung wird Vollblut entnommen, die Analyse erfolgt mittels PCR oder Restriktionsmethode. Die Behandlung des Polymorphismus hängt von der entwickelten Pathologie ab.

Polymorphismus des Gerinnungsfaktors F5 V

Diese Erkrankung wird auch als Leiden-Mutation oder Symptom erblicher Blutgerinnungsstörungen bezeichnet. Es ist mit der Bildung von Thrombin verbunden, es besteht das Risiko einer Venenthrombose. Die Prävalenz beträgt 5%. Ein 7-facher Anstieg des Risikos wird beobachtet, wenn die Mutation durch das rezessive Gen bestimmt wird, d. H. Es ist die Frage, dass eine rezessive Mutation bei Heterozygoten aufgetreten ist. Bei Homozygosität steigt sie um das 100fache.

Es gibt Auslöserfaktoren für das Polymorphismusrisiko:

• Einnahme von Pillekontrazeptiva;
• Schwangerschaft
• Hormonersatztherapie;
• operative Eingriffe;
• das Vorhandensein einer Geschichte des zentralen venösen Zugangs (Subclavia);
• Hypodynamie;
• Flugreisen;
• Infektionen oder onkologische Prozesse.

Das Vorhandensein einer solchen Mutation löst eine Verletzung der Blutgerinnung aus und führt auch zu Schwangerschaftskomplikationen wie vorzeitiger Fehlgeburt, intrauteriner Wachstumsverzögerung, Präeklampsie und anderen. Eine erhöhte Gerinnung provoziert arterielle Emboli und Gefäßunfälle.

Polymorphismus des Gerinnungsfaktors F2 20210 G

Unter der gesamten Studie ist die genetische Analyse des zweiten Gerinnungsfaktors oder Prothrombins eine der wichtigsten. Er ist ein Vorläufer von Thrombin. Mit seinem Mangel verschlechtert sich der Zustand des Gerinnungssystems, was sich durch das Auftreten von Blutungen äußert. Wenn die Genexpression erhöht ist, entwickelt sich statt einer schlechten Blutgerinnung eine Hyperkoagulation. Die Mutation wird autosomal dominant vererbt. Etwa 3% der Menschen gelten als Beförderer.

Das klinische Bild umfasst Unfruchtbarkeit, Präeklampsie, Präeklampsie, gewohnheitsmäßige Nichtstagnation der Schwangerschaft sowie Verzögerung und Beeinträchtigung der intrauterinen Entwicklung des Fortpflanzungssystems. Bei der Koagulopathie wird häufiger ein erhöhtes Risiko für Thrombosen sowie Thrombosen und Embolien beobachtet, was sich in Gefäßkatastrophen äußert. Die Behandlung hängt von den Symptomen ab.

MTHFR C677T-Genpolymorphismus

Dieses Gen programmiert die Sequenz eines Enzyms, das an den Stoffwechselprozessen von Folsäure beteiligt ist, die eine wichtige Rolle bei der Synthese von Methionin und S-Adenosylmethionin spielt. Bei Enzymmangel werden Onkogene und zelluläre Gene aktiviert, Homocystein sammelt sich an. Wenn eine Schwangerschaft die Wirkung von teratogenen Faktoren erhöht, und die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen, nimmt ab. Wenn der Genotyp des mütterlichen Organismus einen solchen Polymorphismus enthält, müssen alle Empfehlungen der Genetik befolgt werden.

Polymorphismus steht im Zusammenhang mit dem Ersatz von Cytosin durch Thymin in Position 677, bei dem der Alaninrest durch Valin an Position 223 ersetzt wird, das für die Bindung von Folsäure verantwortlich ist. In Homozygoten geht die Thermo labilität verloren, wodurch in zwei von drei Fällen ein Aktivitätsverlust auftritt. Bei Heterozygoten werden kardiovaskuläre Pathologien, intrauterine Wachstumsstörungen und Krebs der Genitalorgane festgestellt. Bei homozygoten Frauen während der Schwangerschaft liegt eine Verletzung der intrauterinen Entwicklung des Fötus vor, die sich in der Pathologie des Neuralrohrs äußert. Die Pathologie wird durch Umweltfaktoren und schlechte Gewohnheiten verschlimmert.

Behandlung symptomatischer pathologischer Prozesse.

Indikationen für den Test:

• Hyperhomocystinämie;
• angeborene Defekte des Nerven-, Herz-Kreislauf- und Urogenitalsystems;
• Chromosomen-Syndrom bei gesundem Vater und Mutter;
• ischämische Herzkrankheit, Bluthochdruck, einschließlich des Vorhandenseins dieser Pathologien in der unmittelbaren Familie;
• Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt.

Vollblut, Analysemethode - PCR.

Koagulationsfaktor-Polymorphismus F7 ARG353GLN

Normale Bedingungen implizieren, dass 7 und 3 Faktoren miteinander interagieren, wodurch die Arbeit von Faktor IX und X aktiviert wird. Das heißt, dass alle an der Bildung eines Blutgerinnsels beteiligt sind. Wenn sich der F7-ARG353GLN-Polymorphismus entwickelt hat, ist die Genexpression reduziert, was die Gerinnungsfähigkeit verringert.

Die Indikation für diese Analyse besteht darin, die Risiken von Gefäßunfällen sowie thromboembolischen Prozessen zu untersuchen.

Symptome verursachen Hyperkoagulation, ein erhöhtes Todesrisiko aufgrund ihrer Ursache. Die Behandlung einer solchen Mutation ist symptomatisch.

Thrombozytärer Fibrinogenrezeptor-Polymorphismus

Dieser Rezeptor spielt eine Rolle bei der Interaktion von Blutplättchen mit Fibrinogen, was zu deren vermehrter Aggregation führt. Die Pathologie des genetischen Codes impliziert den Ersatz von Cytosan durch Thymin, wodurch der Aminosäurerezeptor verändert wird. Dies führt zu einer Änderung seiner Eigenschaften. Es gibt eine erhöhte Aggregation von Formelementen. Symptomatisch treffen:

• Gefäßunfälle - Herzinfarkte, Schlaganfälle;
• koronares Syndrom;
• Thrombose.

Es ist wichtig anzumerken, dass Personen, die eine solche Mutation festgestellt haben, viel besser auf die Verschreibung der Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin oder Clopedogrel ansprechen.

Indikationen für den Test:

• Thrombose, Thromboembolie bei dem Subjekt oder seiner unmittelbaren Familie;
• Gefäßunfälle;
• Bestimmung des Erfolgs einer entzündungshemmenden Therapie.

Untersuchtes venöses Blut, erfolgt die Bestimmung mittels PCR.

Fibrinogen 455G Polymorphismus

Diese Mutation führt zu einer Erhöhung der Expression des Gens, das für die Produktion von Fibrinogen verantwortlich ist. Die Indikationen für die Analyse sind die erhöhte Anzahl von Fibrinogenen in der Studie der Koagulation, anamnestischer vaskulärer Unfälle und der arteriellen Hypertonie.

Klinisch manifestiert sich die Mutation durch Thrombose und kardiovaskuläre Pathologien. Veränderungen des Fibrinogenspiegels entwickeln sich vor dem Hintergrund von Medikamenten, Alkoholismus und Übergewicht. Die symptomatische Behandlung hängt von der entwickelten Pathologie ab.

Polymorphismus von ARG353GNL 10976 GA des Gerinnungsfaktors VII F7

Dieses Gen kodiert für Procorventin, ein in der Leber synthetisiertes Protein, das die Faktoren 9, 10 und Vitamin K aktiviert. Wenn es defizient ist, kann es aufgrund der Wirkung von Faktor 7 zu Hämophilie kommen. Das Chromosom allelischer Gene enthält kein Adenin, wodurch sich alle Eigenschaften des Enzyms durch den Ersatz von Arginin durch Glutamin verändern. Allel A kommt in jedem zehnten Europäer vor. Wenn der Polymorphismus thromboembolische Prozesse sowie Thrombosen entwickelt - Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere vaskuläre Unfälle. Patienten mit Hämophilie können zusätzlich zu einem Mangel an Faktoren 8 und 9 eine unzureichende Menge an Faktor 7 enthalten.

Proconvertin ist ein Gerinnungsfaktor von 7m. Im Kern handelt es sich dabei um einen Profit, der von Vitamin K abhängt. Seine Synthese erfolgt in der Leber und die Hauptfunktion ist die Aktivierung des zehnten Faktors.

Die meisten Fälle von Mutationen erhalten die Funktion des Schutzes gegen Thromboembolien wieder. Der Ersatz von Arginin durch Glutamin führt zu einer verminderten Gerinnung, was sich auch bei schwerer Arteriosklerose der Herzkranzgefäße positiv auf die Entwicklung des Myokardinfarkts auswirkt.

Polymorphismus IIEMET66 AG-Mutation der Methioninsynthetase-Reduktase

Das von diesem Gen kodierte Enzym beeinflusst die meisten Prozesse, die mit der Bewegung der Methylgruppe zusammenhängen. Eine andere Funktion, die Wissenschaftler als umgekehrte Umwandlung von Homocystein in Methonin bezeichnen, ist Cofaktor Cobolamin, Vitamin B12.

Polymorphismus wird durch den Ersatz von Aminosäuren verursacht, wodurch die normale Aktivität des Enzyms reduziert wird. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von intrauterinen Pathologien, einschließlich des Nervensystems, aufgrund des Nichtaufbaus des Neuralrohrs. Ein Cobalamin-Mangel belastet die Auswirkungen des Polymorphismus signifikant. Die Hyperhomocysteinämie wird auch verstärkt, wenn sie auf einen Defekt von 677CT zurückzuführen ist. Die Homocysteinmenge steigt nur bei Doppelmutation. Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Trisomie auf Chromosom 21 (Down-Krankheit) steigt mit dieser Mutation auf 4%.

Polymorphismus 675 5G4G-Mutation des Plasminogenaktivator-Inhibitors PAI1

Protein gilt als eine der Hauptkomponenten des Plasminogen-Plasmin-Komplexes. PAI1 blockiert Plasminogenaktivatoren, wodurch die Anfälligkeit für Gefäßkatastrophen bestimmt wird. Die homozygote Variante gilt als einer ihrer Risikofaktoren. Es sollte auch betont werden, dass dieses Gen mehr Stress unterliegt als alle anderen bekannten menschlichen Gene.

Klinisch steigen bei Variante 4G die Genexpression und der PAI1-Spiegel an. Dies führt zu einer Abnahme der Aktivität des thrombolytischen Systems, was durch erhöhte Blutviskosität, Thrombose, angezeigt wird. Das Risiko ihres Auftretens verdoppelt sich fast. Zur gleichen Zeit, nach zahlreichen Studien, wächst es bei Patienten mit Thrombosen der inneren Organe und der Pfortader, aber der Zusammenhang ist nicht nachgewiesen.

Dieses Gen wurde auch bei adipösen Personen gefunden. In diesem Fall sprechen wir von zentraler und nicht von peripherer Fettablagerung. Dies ist zum Teil darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen komorbid ist und als Auslöser für Atherosklerose, Herzinfarkt oder Schlaganfall gilt. Daher erhöht Polymorphismus, der den PAI1-Spiegel beeinflusst, das Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme.

Hinweise für einen solchen Test:

• Thrombose der Pfortader sowie parenchymale oder hohle innere Organe;
• Vorhandensein eines Herzinfarkts in der Geschichte oder in der unmittelbaren Familie;
• akutes Koronarsyndrom;
• Fettleibigkeit;
• Typ-2-Diabetes.

Es ist zu beachten, dass die Behandlung aller klinischen Manifestationen genetischer Mutationen von Genen, die für die Blutgerinnung kodieren, von der entwickelten Krankheit abhängt. Eine symptomatische Therapie wird in der Regel verschrieben, da die Mutation in keiner Weise beeinflusst werden kann. Manchmal kann sie verhindert werden, indem der Einfluss von Umweltfaktoren reduziert wird, die sie provozieren können.

Genetisches Risiko für Thrombophilie (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Änderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?

Buccales Epithel, venöses Blut.

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Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, ischämische Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.

Das Hämostase-System umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine vermehrte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Gene von Enzymen beteiligt, die den Folsäuremetabolismus steuern. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).

Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), auch Leiden genannt. Es manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch der Prozess der Blutgerinnung verstärkt wird. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.

Bei Trägern solcher Mutationen ist die Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs hoch, zum Beispiel bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.

Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft und der Geburt führt in der postpartalen Periode.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems in Verbindung gebracht werden. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Antigerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Abschwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für vaskuläre Komplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.

Neben Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktormutationen werden erhöhte Homocysteinspiegel als eine signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Verletzungsstelle bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann auch ein zu hoher Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Vorgänge führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fötus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können auf der Grundlage des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.

Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombosen, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Wenn man sich der genetischen Veranlagung bewusst ist, kann man die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verhindern.

Risikofaktoren für Thrombophilie:

• Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
• Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
• Übergewicht
• Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
• Katheter in der zentralen Vene;
• Dehydratation;
• chirurgische Eingriffe;
• Trauma;
• rauchen;
• onkologische Erkrankungen;
• Schwangerschaft
• begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.

Wann ist eine Studie geplant?

• In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
• In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
• Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
• Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familiengeschichte von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen anderer Stellen (Gehirngefäße, Pfortadern).
• Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
• Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
• Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Zeit nach der Geburt usw.).
• Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
• Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, sitzendem Lebensstil.
• Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
• Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikarztes abgegeben, in der das Thrombophilierisiko beurteilt, die Entstehung solcher Erkrankungen wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen, die mit einer gestörten Hämostase verbunden sind, während der Schwangerschaft vorhergesagt werden können bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.

Genetische Marker

Auch empfohlen

Literatur

• Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Physikalische Physik der Physik Physik evidenzbasierte Leitlinien für klinische Praxis 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
• Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit

120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]