Was ist die von-Willebrand-Krankheit?

Willebrand-Krankheit (BV) - erbliche Blutungsstörungen, die zu plötzlichen Blutungen führen. Zum ersten Mal wurde diese Pathologie Anfang des 20. Jahrhunderts von einem finnischen Arzt, Erik von Willebrand, entdeckt, der sie 1926 zusammen mit einem Mädchen beschrieb, das auf den Aland-Inseln lebte. Die Krankheit wird auch als hämorrhagische Diathese bezeichnet.

Essenz der Pathologie

Dieser Zustand ist auf Insuffizienz und Funktionsstörungen des von-Willebrand-Faktors (vWF - Plasmaglycoprotein) zurückzuführen, die den primären und sekundären Teil des Blutgerinnungsprozesses (Hämostase) schädigen, da sich die Blutplättchen schlecht anhaften und die beschädigten Teile der Blutgefäßwand anhaften können ).

Bei Insuffizienz des vWF-Faktors wird das antihämophile Globulin einer verstärkten Spaltung in Proteinkomponenten (Proteolyse) unterzogen und sein Gehalt im Blutplasma verringert. Diese Krankheit verursacht auch einen Serotoninmangel, der die Durchlässigkeit der Blutgefäße erhöht.

Die hämorrhagische Diathese führt dazu, dass die Blutplättchen nicht mehr an den Wänden der Blutgefäße haften bleiben, was die Anfälligkeit kleiner Gefäße und Kapillaren erhöht.

Das Fehlen von Faktoren, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind (von Willebrand-Faktor und Faktor VIII), führt zu einer Verlängerung der Blutgerinnungszeit.

Die Niederlage aller 3 Verbindungen (Verschlechterung der Schutzeigenschaften der Blutplättchen, Zerstörung von Faktor VIII und die Verwundbarkeit der Gefäßwände) ist daher die Ursache für längere Blutungen aus Nase, Darm, Magen, Uterus und reichlich Blutfluss während Verletzungen und chirurgischen Operationen.

Der von Willebrand-Faktor aktiviert in der Regel seine Aktivität bei starker Blutung und Verdrängung von Gewebe. Das Fehlen dieses Faktors wirkt sich direkt auf die Organe mit einem großen Netzwerk kleiner Kapillaren (Haut, Gastrointestinaltrakt, Uterus) aus, die den Blutkreislauf stören und Anämie verursachen.

Die Pathologie wird vererbt und tritt in jeder Generation auf. Beschwerden betreffen beide Geschlechter, aber bei Frauen tritt die Pathologie aufgrund ihrer physiologischen Eigenschaften häufiger und in schwerwiegenderen Manifestationen auf. Die Krankheit betrifft 1 von 1000 Menschen.

Ätiologie des Phänomens

Die von-Willebrand-Krankheit auslösenden Faktoren lassen sich in zwei Haupttypen einteilen:

1. Angeborene - Pathologien im Zusammenhang mit Mutationen von Genen, die für den Blutgerinnungsprozess verantwortlich sind.
2. Erworben Bei den Ursachen der Erkrankung gibt es verschiedene Begleiterkrankungen: Rheumatoide Arthritis, Herzmuskelpathologie (Aortenstenose), onkologische Formationen (Nephroblastom, Wilms-Tumore, Makroglobudinämie usw.).

Klassifikation der Pathologie

Von-Willebrand-Krankheit wird in 4 Typen unterteilt:

1. Typ 1 ist ein Mangel an Plasmaglycoprotein, der quantitativ ausgedrückt wird. Die Struktur des Faktors bleibt erhalten, aber die Aktivität von antihämophilem Globulin und die Adhäsion von Blutplättchen nehmen ab. Es tritt in 75-80% der Fälle der Krankheit auf. Es ist vererbt
2. Typ 2 zeichnet sich durch pathologische Qualitätsänderungen des vWF-Faktors aus, die die Synthese von Multimeren (2A, 2B, 2M, 2N), die an der Blutgerinnung beteiligt sind, unterbricht. Es kommt sowohl erbliche als auch erworbene Formen vor, tritt in 5-15% der Fälle auf.
3. Der gefährlichste Typ 3 manifestiert sich durch eine vollständige Insuffizienz des von Willebrand-Faktors (Plasmaglykoprotein) und einen geringen Gehalt an antihämophilem Globulin (nicht mehr als 10%). Die Häufigkeit der Erkrankung - 5% der Fälle.
4. Ein Plättchentyp, der durch eine Genmutation eines Plättchenrezeptors verursacht wird, der Glycoprotein Ib synthetisiert, was zu einer verringerten Adhäsion von Plättchenkörpern führt.

Der zweite Typ der hämorrhagischen Diathese ist in Abhängigkeit von der Struktur des Multimoleküls in Subtypen unterteilt:

• Der Subtyp 2A zeichnet sich durch das Fehlen von vWF-Faktoren aus.
• Subtyp 2B manifestiert sich durch übermäßige Empfindlichkeit des von Willebrand-Faktors (EF) gegenüber dem Plättchenrezeptor GP1b und Mangel an großen Multimeren von EF;
• Der Subtyp 2M ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der Empfindlichkeit von PV gegenüber dem Blutplättchenrezeptor, während die multimere Struktur aufrechterhalten wird.
• 2N hat eine geringe Empfindlichkeit des Glykoproteins gegenüber dem antihämophilen Globulin.

Symptomatische Manifestationen

Die Pathologie beeinflusst das Leben des Patienten erheblich, führt zu einer vollständigen Behinderung und kann tödlich sein. Die wichtigsten Symptome, die die von-Willebrand-Krankheit ausmachen, sind folgende:

• starke und langfristige Blutungen aus dem Nasopharynx, dem Gastrointestinaltrakt und den Harnorganen;
• verlängerter Blutfluss während der Extraktion von Zähnen, Verletzungen und chirurgischen Operationen, subkutanen und intravenösen Injektionen;
• Hämatome der Haut aufgrund von Blutungen im Unterhautgewebe und der Muskulatur;
• Manifestation des Syndroms der mesenchymalen Dysplasie - die Haut wird stark dehnbar, die Gelenke sind sehr beweglich und die interartikulären Bänder werden merklich geschwächt, es kommt zu einer Verletzung der Struktur der Mitralklappe mit ihrer Biegung in die Vorhofhöhle;
• Menorrhagie bei Frauen - lange (mehr als 10 Tage) Perioden mit Freisetzung einer großen Blutmenge;
• großer Blutverlust während der Geburt;
• Hämarthrose - Schmerzen in den Gelenken aufgrund eines Druckanstiegs in diesen, begleitet von einer Zunahme der Gelenkgröße und einer Temperaturerhöhung in diesem Hautbereich;
• Gehirn- und Wirbelsäulenblutungen;
• Anämie aufgrund von hohem Blutverlust;
• bei Kindern im frühen Alter - Nasopharynx-Blutungen und Prellungen am Körper.

Bei komplizierten Formen der Krankheit in der Kindheit wird ein Kind im Alter von 12-15 Jahren behindert, die Lebenserwartung - bis zu 30 Jahre.

Diagnosemaßnahmen

Es ist möglich, die Willebrand-Krankheit zu diagnostizieren, deren Symptome der Hämophilie so ähnlich sind, wenn die Familiengeschichte der Erkrankung, die Manifestationen und die Art des hämorrhagischen Syndroms sowie nach Labortests der Blutparameter untersucht werden.

Die Diagnose der Krankheit wird durch folgende Tests durchgeführt:

• Iveys Blutungszeit beträgt mehr als 12 Minuten;
• Faktor VIII-Aktivität (mit einer hämophilen Globulinrate von 58-160%);
• die Aktivität des PV-Antigens (Standardindikator 55-165%);
• Cofaktoraktivität von Ristocetin (normal 54-153%);
• multimerischer bluttest.

Die Inkonsistenz dieser Tests mit den Standardindikatoren weist auf eine Pathologie der Blutgerinnung mit einem Mangel an vWF-Faktor hin.

Weisen Sie ein vollständiges Blutbild und eine biochemische Zusammensetzung zu, Koagulation (Berechnung des Plättchengehalts, Fibrinogens, ESR, PTI usw.), bestimmen Sie die Gruppe. Durchführung von Studien zu Urin und Kot (für den Inhalt von Blutzellen bei intrauterinen Blutungen).

Die instrumentelle Untersuchung ist ein Ultraschall der Bauchhöhle und des Harnsystems, wobei Beobachtungen des Herz-Kreislauf-Apparates durchgeführt werden.

Grundsätze der Behandlung

Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit wird abhängig von der Art der Pathologie verordnet:

1. Bei milderen Formen der Krankheit wird Desmopressin verschrieben. Desmopressin ist ein Derivat eines antidiuretischen Hormons. Die therapeutische Wirkung des Arzneimittels besteht darin, die Freisetzung von vWF-Faktor in die Plasmaflüssigkeit zu regulieren und den Faktor VIII-Spiegel zu erhöhen. Dieses Medikament hat eine positive Wirkung bei der Behandlung von Typ-1-Erkrankungen, bei anderen kann es jedoch zu einer gegenteiligen Wirkung kommen. Bei kleinen Operationen, der Zahnentfernung, wird einem Patienten eine Lösung von Desmopressin mit einer Rate von 0,3 ug / kg pro 50 ml Kochsalzlösung intravenös injiziert.
2. Bei der Behandlung von BV 2 und 3-Typen werden die Prinzipien der intensiven Therapie angewendet, die aus einer solchen Substitutionstherapiemethode bestehen, wie einer Infusion eines Konzentrats aus antihämophilem Globulin der Mediumreinigung mit dem Gehalt an Glycoprotein (FV) -Komponenten. Das VIII-Konzentrat mit hohem Reinheitsgrad wird durch Immunaffinitätschromatographie erhalten, es enthält jedoch keinen vWF-Faktor und kann in dieser Therapie nicht verwendet werden.

Bei erblichen Formen von Blutungsstörungen kann die Krankheit nicht geheilt werden, die Behandlung zielt nur darauf ab, die Symptome zu lindern und die gefährlichen Folgen zu verhindern.

Das Hauptziel der Therapie ist es, den Blutungsprozess zu stoppen. Dafür können Sie verschiedene Methoden anwenden:

• mechanisch: Auftragen von Verbänden, Gurtzeugen oder hämostatischen Applikatoren, Auftragen von Fibrinkleber;
• Medikation: intravenöse Infusion von Medikamenten, die den von Willebrand-Faktor enthalten, Verwendung von Blutstillungsmitteln (Desmopressin, Vasopressin); verschiedene Formulierungen mit Aminocapronsäure und Tranexamsäure (um Blutungen aus den Schleimhäuten zu reduzieren); hormonelle orale und orale Kontrazeptiva;
• chirurgisch: Entfernung der Gebärmutter bei Uterusblutungen, Kaiserschnitt mit starkem Blutverlust während der Geburt usw.

Vorbeugende Maßnahmen

Präventive Maßnahmen für diese Art von Pathologie können nur darauf gerichtet sein, traumatische Situationen zu verhindern, verschiedene Injektionen zu vermeiden und die Verwendung von Antikoagulanzien zu verbieten.

Es sollte regelmäßige Untersuchungen bei einem Hämatologen durchführen, verschriebene Medikamente gegen Anämie einnehmen.

Ehen zwischen Patienten mit von-Willebrand-Krankheit sind inakzeptabel.

Eine kompetente Behandlung im Krankheitsfall kann einen günstigen Verlauf der Pathologie gewährleisten. Komplizierte Formen können jedoch zu Blutungen und Blutverlust führen, die mit dem Leben, einer schweren Anämie und einem hämorrhagischen Schlaganfall unvereinbar sind.

Von-Willebrand-Krankheit

Die Willebrand-Krankheit ist eine Pathologie des Blutgerinnungssystems, die durch eine Verletzung der Synthese oder durch qualitative Änderungen des gleichnamigen Gerinnungsfaktors hervorgerufen wird.

Der Von-Willebrand-Faktor (vWF) ist im Blut in einem Komplex mit VIII-Gerinnungsfaktor vorhanden, der die folgenden Funktionen erfüllt:

• Gewährleistung einer adäquaten Adhäsion der Blutplättchen an der Gefäßwand im Falle einer Blutung;
• Stabilisierung aufgrund von Komplexierung und Transport zum Ort der Bildung eines Thrombozytengerinnsels unter Verletzung der Integrität des Gefäß-VIII-Gerinnungsfaktors.

Die Krankheit wurde erstmals von Eric von Willebrand im Jahr 1926 beschrieben (installiert auf den Åland Aborigines). Bei der Untersuchung eines 5-jährigen Patienten stellte er fest, dass von 12 Kindern in der Familie 4 frühzeitig an verschiedenen Blutungen starben. Beide Elternteile litten auch an spontanen Blutungen. Weitere Untersuchungen ergaben, dass 23 Verwandte aus 66 Mitgliedern dieser Familie ebenfalls vermehrt bluteten. Willebrand bezeichnete eine offene Krankheit als eine neue Art von Koagulopathie - "Pseudohemophilie".

Die benannte Pathologie ist die häufigste hämorrhagische Diathese: Sie tritt bei etwa 1% der Bevölkerung auf.

Die Hauptkomplikation der von-Willebrand-Krankheit ist die Entwicklung von Blutungen (einschließlich intraartikulärer, intrakavitärer und Blutungen in der Struktur des Gehirns), die zu tödlichen Folgen führen können.

Etwa 2/3 der Patienten leiden an einer leichten Erkrankung, die meisten von ihnen haben keine Symptome. Etwa 30% leiden an schweren und mittelschweren Formen. Die Von-Willebrand-Krankheit tritt häufiger bei Kindern und Frauen im gebärfähigen Alter auf.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Krankheit wird autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt. Die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit von der Mutter auf das Kind beträgt 50%, aber nur in 1/3 der Fälle gibt es klinisch signifikante Manifestationen der Krankheit.

Die Hauptursache für die Pathologie ist eine Verletzung des für den Willebrand-Faktor kodierenden Gens, das sich am kurzen Arm des 12. Chromosoms befindet.

Infolge der Mutation treten einige Änderungen auf:

• Mangel an großen von Willebrand-Faktor-Multimeren;
• erhöhte Affinität (Bindungsstärke, Affinität) des Faktors für den Plättchenrezeptor GB-Ib in Kombination mit der Abwesenheit großer Multimere;
• Abnahme der Affinität des von-Willebrand-Faktors für den Blutplättchenrezeptor GP-Ib ohne Störung der multimeren Struktur;
• Abnahme der Affinität des von Willebrand-Faktors zu Faktor VIII usw.

Anhand der Varianten funktioneller Defekte werden die entsprechenden Krankheitsarten unterschieden.

Formen der Krankheit

Gemäß den Empfehlungen des Wissenschafts- und Standardisierungsausschusses (SSC) der Internationalen Gesellschaft für Thrombose und Hämostase wird die von-Willebrand-Krankheit wie folgt klassifiziert:

• Typ I - reduzierte Synthese des von Willebrand-Faktors und seines assoziierten Antigens. Im Plasma des Typs I sind alle Multimere des Faktors vorhanden. Sie tritt in 55–75% der Fälle auf;
• Typ II - eine starke Abnahme der Bildung und der Blutspiegel der aktivsten großen Multimere des von Willebrand-Faktors, der Vorherrschaft kleiner Multimere mit geringer hämostatischer Aktivität;
• Typ III - das fast vollständige Fehlen des von-Willebrand-Faktors ist extrem selten (1-3% der Fälle).

Je nach Phänotyp wird die Typ-II-Krankheit in mehrere Subtypen unterteilt:

• IIA - qualitative Defekte des Faktors mit einer Abnahme der vWF-abhängigen Blutplättchenadhäsion und einem isolierten Mangel an Multimeren mit hohem Molekulargewicht;
• IIB - qualitative Defekte des von Willebrand-Faktors mit erhöhter Affinität für den Blutplättchenrezeptor GP-Ib;
• IIN-beeinträchtigte Fähigkeit des von Willebrand-Faktors, an den Gerinnungsfaktor VIII zu binden;
• IIM - das Vorhandensein von vWF-Defekten ohne Multimere-Mangel.

Der von-Willebrand-Faktor im Blut wird von mehreren Faktoren beeinflusst:

• Alter (Level steigt mit dem Alter);
• Boden;
• Ethnos (Stufe höher bei Afrikanern und Afroamerikanern);
• Blutgruppe (die Halbwertszeit eines Faktors bei Personen mit Blutgruppe I ist etwa 1/4 niedriger als bei Trägern anderer Gruppen);
• hormoneller Hintergrund (mit Hypothyreose verringert, während der Schwangerschaft erhöht).

Symptome

Die Symptomatologie der Erkrankung ist äußerst vielfältig: von geringfügigen episodischen Blutungen bis hin zu massiven, schwächenden Erkrankungen, die zu schwerem Blutverlust führen.

Häufiger wird bei Kindern eine verstärkte Blutung beobachtet, die mit zunehmendem Alter abnimmt. Danach kommt es zu einem Wechsel von Exazerbationen und Remissionen.

Kennzeichen der von-Willebrand-Krankheit:

• Blutung mehr als 15 Minuten nach geringfügigen Verletzungen oder spontan wiederkehrenden Blutungen nach 7 Tagen oder mehr nach Verletzungen;
• schwere, anhaltende oder spontan wiederkehrende Blutung nach geringfügigen chirurgischen Eingriffen, Extraktion von Zähnen;
• subkutane Hämatome, die nach geringfügigen traumatischen Wirkungen oder spontan auftreten;
• hämorrhagischer Hautausschlag;
• spontane Nasenblutungen, die länger als 10 Minuten dauern oder aufgrund der Intensität des medizinischen Eingriffs erforderlich sind;
• Blut im Stuhl ohne Pathologie des Gastrointestinaltrakts, die die Entwicklung einer Magen-Darm-Blutung auslösen kann;
• schwere Anämie;
• intensive, längere Menstruation.

Merkmale des Krankheitsverlaufs während der Schwangerschaft

Die Schwangerschaft hat einen mehrdeutigen Einfluss auf den Verlauf der von-Willebrand-Krankheit. Wenn eine Schwangerschaft unter dem Einfluss von Östrogen stattfindet, steigt der von-Willebrand-Faktor im Blutplasma häufig an, und die gleiche Tendenz kann vor der Geburt beobachtet werden. Diese Veränderungen treten jedoch nicht bei allen Frauen auf.

Nach den Ergebnissen der Forschung gibt es eine hohe Häufigkeit von spontanen Fehlgeburten im Frühstadium - 22–25% bei Frauen, die an dieser Pathologie leiden. Ungefähr 1/3 der Frauen berichten von Blutungen im ersten Schwangerschaftsdrittel.

Die meisten Frauen mit der von-Willebrand-Krankheit des Typs I erreichen im letzten Trimenon der Schwangerschaft den normalen (für nicht schwangere) Faktor. Bei der Typ-II-Krankheit steigt der Faktor VIII- und von-Willebrand-Faktor während der Schwangerschaft häufig an, die meisten Studien zeigen jedoch eine minimale oder keine Veränderung des Aktivitätsniveaus von Gerinnungsfaktoren und die Erhaltung der pathologischen Struktur von Multimeren. Bei Frauen mit Typ-III-Willebrand-Krankheit steigt der Faktor VIII- und von Willebrand-Faktor während der Schwangerschaft praktisch nicht an.

Frauen mit von-Willebrand-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko für primäre (mehr als 500 ml am ersten Tag nach der Geburt) und sekundäre postpartale Blutung (von 24 Stunden bis 6 Wochen), da die Aktivität der Gerinnungsfaktoren nach der Geburt rasch abnimmt.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Indikatoren des Blutstillungssystems gestellt:

• verlängerte Blutungszeit (bei Typ I liegt der Indikator bei einigen Patienten im normalen Bereich);
• aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) (normal oder verlängert);
• signifikante Änderung der durch Ristocetin induzierten Blutplättchenaggregation;
• Ändern des von-Willebrand-Faktors im Blutplasma und des Gleichgewichts seiner Multimere in Abhängigkeit von der Art der Krankheit;
• Änderungen des Niveaus von von Willebrand-Faktor-Antigen im Blut;
• normale Blutgerinnungszeit (mit Ausnahme der Erkrankung Typ III).

Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen zeigen keine charakteristischen Veränderungen, in seltenen Fällen ist der Eisengehalt bis zur Anämie reduziert.

Neben der Erforschung der Hämostase wurden instrumentelle Untersuchungsmethoden von Patienten (FGDS, Ultraschall im Bauchraum, MRI) gezeigt, um verborgene Blutungen auszuschließen.

Behandlung

Ziel der Behandlung ist es, die Konzentration zu erhöhen oder die fehlenden Gerinnungsfaktoren zu ersetzen. Die Behandlung kann prophylaktisch oder bei Bedarf erfolgen - bei akuten Blutungen.

Die Therapie der von-Willebrand-Krankheit wird auf drei Arten durchgeführt (abhängig vom Schweregrad der Erkrankung):

1. Die Verwendung von Medikamenten, die den von Willebrand-Faktor erhöhen.
2. Ersatztherapie mit Blutprodukten mit von Willebrand-Faktor.
3. Lokale Therapie von Verletzungen der Schleimhäute und der Haut.

Die Hauptgruppen von Medikamenten zur Behandlung von:

• Hormonmittel;
• Antifibrinolytika;
• lokale Hämostatika;
• Plasmakonzentrate.

Mögliche Komplikationen und Folgen

Die Hauptkomplikation der von-Willebrand-Krankheit ist die Entwicklung von Blutungen (einschließlich intraartikulärer, intrakavitärer und Blutungen in der Struktur des Gehirns), die zu tödlichen Folgen führen können.

Prognose

Bei rechtzeitiger Diagnose und komplexer Therapie ist die Prognose günstig.

Prävention

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, kann ihre Entwicklung nicht verhindert werden. Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen, die das Blutungsrisiko erheblich senken können:

• Weigerung, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente einzunehmen;
• Eliminierung von Antiaggregantien (Acetylsalicylsäure, Clopidogrel);
• regelmäßige Kontrolluntersuchungen;
• Prävention von traumatischen Wirkungen.

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Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University“), Spezialität „Allgemeinmedizin“, Qualifikation „Doktor“. 2008-2012 - Postgraduierte der Abteilung für Klinische Pharmakologie des SBEI HPE "KSMU", Kandidat der medizinischen Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, Klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".

Die Informationen sind generalisiert und werden nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Bei ersten Anzeichen einer Krankheit einen Arzt konsultieren. Selbstbehandlung ist gesundheitsgefährdend!

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Von-Willebrand-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlungsrichtlinien

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine schwere Störung des Blutgerinnungssystems, die die normale Funktion der Blutplättchen stört. Die Krankheit kann erworben oder angeboren sein und verläuft in Form einer hämorrhagischen Diathese. Diese Krankheit kann sich jahrelang im Verborgenen entwickeln, und ein solcher Betrug wird oft zu den Ursachen für den Übergang zu komplexeren Formen und zur Erkennung bereits im fortgeschrittenen Stadium.

In den frühen Stadien der von-Willebrand-Krankheit können pathologische Veränderungen teilweise kompensiert werden. Mit einem langfristigen Verlauf wird der Patient jedoch angesichts aufkommender Probleme praktisch wehrlos und wird behindert. Diese Tatsache und die häufige Verschränkung der Symptome machen Krankheit zu einem dringenden Thema für die Forschung von Wissenschaftlern und Ärzten vieler Fachrichtungen. Daten, dass die Krankheit vererbt wird und bei Kindern und schwangeren Frauen entdeckt wird, erhöhen nur das Ausmaß des bestehenden Problems.

Laut Statistik wird die Krankheit bei einer Person von 40.000 Menschen erfasst, und lebensbedrohliche Blutungen entwickeln sich bei 1-3 Patienten von 1 Million. Frauen leiden häufiger an dieser Krankheit. Die Krankheit wird von Mutter zu Kind übertragen und manifestiert sich in jeder Generation. Selbst wenn einer der Eltern des Kindes diese Störung im Genom hat, ist die Wahrscheinlichkeit der Vererbung der von-Willebrand-Krankheit mehr als 50%.

Nach den Beobachtungen der Ärzte ist diese Erkrankung bei der Mehrheit der Patienten (etwa 70%) und bei den übrigen Patienten - bei mäßigem und schwerem Grad - mild. Von allen erblichen hämorrhagischen Diathesen nimmt der von-Willebrand-Syndrom den dritten Platz ein (Thrombozytopathie und Hämophilie A stehen auf dem ersten und zweiten Platz).

Wie manifestiert sich diese Krankheit? Warum entwickelt es sich? Wie können Sie es rechtzeitig erkennen und die Krankheit bekämpfen? Dieser Artikel zur von-Willebrand-Krankheit wird Ihnen Antworten auf diese Fragen geben.

Ein bisschen Geschichte

Die Beschreibung der in diesem Artikel behandelten Krankheit wurde erstmals 1924 vom finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand vorgenommen. Es erschien aufgrund des klinischen Falls, dem dieser Arzt begegnet war, als er die Familie eines fünfjährigen Mädchens beobachtete, das auf den Aland-Inseln lebte.

Sie und ihre Schwestern neigten zu häufigen Blutungen in Haut und Schleimhäuten. Das Mädchen, das im Alter von 5 Jahren erstmals von von Willebrand untersucht wurde, litt an massivem Blutverlust und Hämarthrose. Einige Blutungen (z. B. Nase und nach Entfernung eines kariösen Zahns) stellten bereits eine Gefahr für ihr Leben dar, und sie starb im Alter von 13 Jahren an der 4. Menstruation in ihrem Leben. Ihre Schwestern starben noch früher (2-4 Jahre) an anderen Blutungen.

Ein finnischer Arzt konnte diesen klinischen Fall von der bereits bekannten Hämophilie unterscheiden und nannte die Erkrankung "angeborene Pseudohämophilie" und "konstitutionelle Thrombopathie". Etwas später gelang es Wissenschaftlern aus den Vereinigten Staaten, die wahre Ursache einer solchen Erkrankung zu ermitteln - es handelt sich um ein großes Protein (von Willebrand-Faktor) und nicht um Plättchen, und diese Komponente des Plasmas ist direkt an der Blutstillung beteiligt. Es stabilisiert den VIII-Gerinnungsfaktor.

Was ist von Willebrand-Faktor und welche Funktionen hat er?

Der von-Willebrand-Faktor (vWF) ist ein großes Blutprotein, das die Aktivierung und Stabilisierung des VIII-Blutgerinnungsfaktors des Blutplättchens zur Blutstillung bewirken kann. Bei der Erfüllung dieser Rolle durchläuft es nach Eintritt in den Blutstrom eine Metalloprotease-Spaltung und wird aus einem Makromolekül in Mono- und Dimere (kleinere Moleküle) umgewandelt.

Es ist eines der wenigen Proteine, das die Agglutinogene der AB0-Blutgruppe auf seiner Oberfläche trägt. Die Wissenschaftler wiesen darauf hin, dass es die Gruppenzugehörigkeit ist, die das Niveau des von-Willebrand-Faktors bestimmt - bei Menschen mit der ersten Gruppe ist das Niveau minimal und bei Menschen mit der vierten Gruppe ist es maximal.

Der vWF wird vom Endothel (der Membran, die die Blutgefäße auskleidet) produziert und sammelt sich in Form von Weibel-Paladi-Körpern im Blutkreislauf an. Zusätzlich wird die Synthese des Faktors durch Alpha-Granula und riesige maternale Plättchenzellen im roten Knochenmark durchgeführt.

Bei der Studie des vWF wird nicht nur auf das Niveau, sondern auch auf die funktionale Aktivität geachtet. Der von Willebrand-Faktor erfüllt folgende Funktionen:

• garantiert die Adhäsion von Blutplättchen (primäre Hämostase) und deren Anhaftung (Verklebung) an der Gefäßwand;
• schützt das antihämophile Globulin (Faktor VIII) vor Protein C oder Faktor Xa, stabilisiert Faktor VII.

Gründe

Sowohl interne als auch externe Faktoren können die Entwicklung der Krankheit verursachen. Beschwerden können sein:

Die erste Variante der von-Willebrand-Krankheit wird durch eine Mutation im Gen des Faktors verursacht, und das Kind ist bereits mit dieser Krankheit geboren. Der Defekt kann nicht in einem, sondern in mehreren Genen auftreten, die an der Synthese von vWF beteiligt sind. Solche Mutationen können bei Personen jeden Geschlechts auftreten. Jetzt, am 12. Chromosom, konnten Wissenschaftler mehr als 300 Mutationen identifizieren. Dort wird das von Willebrand-Faktormolekül „codiert“. Die Art solcher Mutationen bestimmt die Form der Krankheit.

Bei der erworbenen Variante der von-Willebrand-Krankheit wird diese Mutation durch äußere Einflüsse ausgelöst:

• Atherosklerose;
• Lymphome (Nicht-Hodgkin und Hodgkin), akute Leukämie, klonale Gammopathie, multiples Myelom;
• Herzfehler und pulmonale Hypertonie;
• Vaskulitis und Autoimmunreaktionen;
• Hypothyreose;
• Heide-Syndrom;
• Medikamente: Hecodez, Valproinsäure und Ciprofloxacin;
• Williams-Tumor (bei einem so seltenen Neoplasma der Nieren wird der Faktor aus dem Blut absorbiert).

Die oben genannten Gründe führen zu einer Abnahme der vWF-Plasmaspiegel. Diese Tatsache verursacht das Auftreten bestimmter Manifestationen der Krankheit.

Der von-Willebrand-Faktor beträgt 10 mg / l. Ihr Anstieg kann durch folgende Faktoren hervorgerufen werden:

• körperliche Anstrengung;
• häufige Stresssituationen;
• Infektionskrankheiten verschoben.

Klassifizierung

Experten teilen die angeborene Krankheit von Willebrand in 4 Formen ein:

• Ich - klassisch. Es tritt in einer milden Form auf und wird bei der Mehrzahl der Patienten mit dieser Diagnose festgestellt. Bei dieser Pathologie nimmt der vWF leicht ab (auf 15%).
• II (mit Optionen IIA, IIB, IIM, IIN). In dieser Form bleibt der vWF-Index im normalen Bereich, seine Aktivität nimmt jedoch ab. Diese Art von Krankheit wird bei etwa 20-30% der Patienten festgestellt.
• III - extrem schwer. Bei dieser Form der Erkrankung fehlt der vWF vollständig, was die extreme Schwere der Symptome bestimmt. Die Krankheit führt bei vielen Patienten zur Behinderung.

Eine Reihe von Fachleuten identifiziert auch die IV - Form dieser Krankheit - Plättchen (oder "Pseudohemophilie"). Der vWF-Spiegel bleibt in solchen Fällen im normalen Bereich, seine Bindung an Plättchenrezeptoren ist jedoch erhöht. Oft wird diese Form bei Kindern erkannt, da sie sich in stärkerem Maße äußert.

Symptome

Der Schweregrad der von-Willebrand-Krankheit ist äußerst variabel und wird weitgehend durch die Form und den Subtyp der Erkrankung (dh die Art der Mutationen) bestimmt. Deshalb wird diese Krankheit oft als Krankheitschamäleon bezeichnet.

In milder Form werden Symptome in der Regel von Patienten und ihren Familien als erbliche Neigung zu Blutungen und Blutungen wahrgenommen. Andere Arten der Krankheit sind ausgeprägter und verursachen bei Patienten Beschwerden.

Die Entstehung der von-Willebrand-Krankheit zu vermuten kann folgende Manifestationen sein:

• Blutergüsse und Blutungen auch bei geringfügigen Prellungen und anderen Verletzungen oder ohne Grund;
• das Auftreten von kleinen Punktblutungen (Petechien);
• verlängerte Menstruation;
• Uterus- und Postpartumblutung;
• häufiges Zahnfleischbluten;
• Blutverlust nach chirurgischen und zahnärztlichen Eingriffen oder Operationen;
• Hämarthrose;
• Blut im Urin.

Magen- und intrakranielle Blutungen treten nur bei der dritten Form der von-Willebrand-Krankheit auf. Solche Manifestationen werden jedoch in extrem seltenen Fällen beobachtet.

Für die I- und II-Formen dieser Pathologie sind die folgenden Symptome charakteristischer:

• häufiges und ursächliches Auftreten von Prellungen;
• Nasenbluten;
• längeres Ausbluten von Wunden und Schürfwunden;
• längere und manchmal schwere Menstruation;
• Gebärmutterblutung;
• übermäßiger Blutverlust während der Geburt oder Operation.

Bei der III-Form der Krankheit von Willebrand treten die folgenden Manifestationen häufiger auf:

• häufig, groß und schmerzhaft mit Druckhämatomen unter der Haut;
• Hämarthrose;
• massive Blutungen aus dem Zahnfleisch oder der Nase;
• Blutungen aus dem Verdauungstrakt und den Harnorganen.

Von-Willebrand-Krankheit bei Kindern

Wenn diese Krankheit bei Angehörigen entdeckt wird, sollte das Kind von den ersten Lebenstagen untersucht und von einem Spezialisten untersucht werden. Bei schweren Formen der von-Willebrand-Krankheit zeigen sich bereits vor dem ersten Lebensjahr Anzeichen einer Erkrankung.

• Ein Kind kann unvernünftige Blutungen aus Nase, Mund, Zahnfleisch und Magen-Darm-Trakt bekommen.
• Oft ist der Verlauf einer solchen Erkrankung von Blutergüssen, Petechien und intraartikulären Hämatomen begleitet.

Bei Mädchen verursacht die von-Willebrand-Krankheit eine Menorrhagie, die auch das allgemeine Wohlbefinden beeinträchtigt. Ein solcher Menstruationsfluss führt zu starken Schwäche, Schwindel und Blässe der Haut. In der Zukunft kann Anämie die Entwicklung von Komplikationen verursachen, die für diese Blutkrankheit charakteristisch sind. Bei schwerer von-Willebrand-Krankheit kann die Menstruation tödlich sein.

Von-Willebrand-Krankheit und Schwangerschaft - was tun?

Eine Schwangerschaft mit dieser gefährlichen Krankheit muss immer geplant werden. Deshalb sollte eine Frau vor ihrem Auftreten einen Frauenarzt aufsuchen und den Arzt über das Vorliegen einer solchen Krankheit in ihrer Anamnese informieren. Vor der Planung einer Konzeption wird die Verwendung zuverlässiger Verhütungsmittel empfohlen, da die von-Willebrand-Krankheit häufig zu einem erheblichen Hindernis für das sichere Tragen und die Geburt eines Kindes werden kann. Darüber hinaus ist die Abtreibung mit dieser Krankheit für die Gesundheit und das Leben von Frauen sehr gefährlich.

• Fast 30% derjenigen, die mit dieser Diagnose schwanger werden, sind mit Fehlgeburten und Spättoxikosen bedroht.
• 50% der Frauen, die an der von-Willebrand-Krankheit leiden, müssen sich mit dem komplizierten Verlauf der Geburt beschäftigen. Daher sollten schwangere Frauen mit dieser Krankheit unter ständiger Aufsicht von Spezialisten stehen.
• Die gefährlichste Komplikation einer solchen Krankheit während der Schwangerschaft kann ein vorzeitiger Abbruch der Plazenta sein.
• Bei jeder Form einer solchen Erkrankung treten häufig Blutungen unterschiedlicher Intensität während und nach der Geburt auf.

Diagnose

Die endgültige Diagnose der von-Willebrand-Krankheit basiert auf folgenden Kriterien:

• die Anwesenheit von Angehörigen des Patienten einer solchen Krankheit;
• Nachweis der Prädisposition für Blutungen während des Lebens;
• Laborbestätigung eines Mangels an Menge oder Defekt der vWF-Aktivität (diese Daten sollten in den Ergebnissen von 2 Analysen enthalten sein, die im Abstand von 2–3 Monaten durchgeführt wurden).

Zur weiteren Behandlung kann ein Hämatologe folgende Labortests vorschreiben, die ein vollständiges klinisches Bild der von-Willebrand-Krankheit ermöglichen:

• biochemische und klinische (erweiterte) Blutuntersuchungen - werden zur Beurteilung des Gesundheitszustands im Allgemeinen eingesetzt, wobei die Erkrankung Thrombozytopenie und einen Rückgang des Hämoglobinspiegels bei chronischem Blutverlust zeigt;
• Willebrand-Faktor-Antigenanalyse - durchgeführt zur Bestimmung des Niveaus dieses Indikators im Plasma, wobei die Krankheit normalerweise reduziert wird;
• Analyse zur Beurteilung des Blutgerinnungssystems - Verlängerung der APTT mit Faktor VIII-Mangel (manchmal bleibt dieser Indikator normal), der Fibrinogenspiegel bleibt im normalen Bereich;
• Analyse der Thrombozytenaggregation mit Ristocetin - wird durchgeführt, um die Wirksamkeit der vWF-Aktivität und die Qualität der Verklebung von Thrombozyten zu beurteilen, wobei diese Indikatoren abnehmen;
• Analyse der APTT - Die Studie ermöglicht es, die Zeit zu bestimmen, die für die Bildung eines Blutgerinnsels erforderlich ist, wobei die Zahl dieser Erkrankung zunimmt;
• Blutungsdauer nach Duke und Lee-White - mit der Krankheit wird die Gerinnungszeit verlängert;
• Das Koagulogramm № 3 zeigt alle Arten von Pathologien im Blutbildungssystem.

Besteht nach Auswertung der Ergebnisse der oben beschriebenen Blutuntersuchungen ein Verdacht auf das Vorhandensein der von-Willebrand-Krankheit-III-Form, führt der Patient eine weitere Reihe von Studien durch, die es ermöglichen, die Krankheit von der Hämophilie zu unterscheiden. Solche Vorsichtsmaßnahmen von Ärzten werden durch solche Tatsachen verursacht:

• Die in diesem Artikel behandelte Krankheit ist noch nicht so gut untersucht wie Hämophilie und manifestiert sich nicht so deutlich;
• Beide Erkrankungen des Blutgerinnungssystems unterscheiden sich signifikant in den Symptomen, können jedoch bei einer flüchtigen Überprüfung ähnlich aussehen.

Von-Willebrand-Krankheit unterscheidet sich von Hämophilie darin, dass Krankheit nicht nur bei Männern, sondern auch bei Frauen festgestellt werden kann. Darüber hinaus manifestiert sich das hämorrhagische Syndrom bei dieser Erkrankung nicht nur durch Hämatome, sondern auch durch petechial gepunkteten Hautausschlag. Manchmal werden bei einem Patienten mit der betreffenden Krankheit nur charakteristische hämorrhagische Ausschläge entdeckt, und in anderen Fällen werden Hämatome und Ausschläge parallel festgestellt.

Milde Formen der von-Willebrand-Krankheit werden nur bei Jugendlichen oder durch Zufall (z. B. bei chirurgischen Eingriffen oder Eingriffen) entdeckt. Hämophilie wird immer unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert.

Es gibt einen weiteren Unterschied der Krankheit, die in diesem Artikel von der Hämophilie betrachtet wird - mit der Blutung kommt es lange, aber nach der Ausscheidung setzt sie sich nicht mehr fort. Bei Hämophilie treten solche Episoden in kurzen Abständen auf.

Behandlung

Bei milderen Formen des Typs I und II wird den Patienten keine Therapie verschrieben, jedoch wird die Beobachtung durch einen Hämatologen empfohlen. In solchen Fällen können Medikamente nur angezeigt werden, wenn invasive Eingriffe oder chirurgische Eingriffe erforderlich sind.

Bei Frauen, die unter einer solchen Krankheit leiden, sind Hemopräparationen angezeigt, zu denen der Faktor VIII gehört. Solche Mittel können für lange Zeit nicht im Blut des Patienten vorhanden sein, und um einen therapeutischen Effekt zu erzielen, müssen Ärzte häufige Bluttransfusionen verschreiben, die einen massiven Blutverlust während der Geburt verhindern können.

Für die Behandlung der in diesem Artikel behandelten Krankheit sind Kinder zur Verabreichung von Hämophilie-Medikamenten angezeigt:

• frisches gefrorenes Blutplasma;
• Kryopräzipitat.

Zusätzlich zu den oben genannten Präparaten werden Kindern und Jugendlichen homöopathische Arzneimittel verschrieben. Frauen, die mit der Menstruation beginnen, sollten Medikamente wie Mestranol und Insecundin einnehmen. Mit der Entwicklung einer tiefen post-hämorrhagischen Anämie werden Bluttransfusionen durchgeführt, um das verlorene Blut und die Nährstoffe zu ersetzen, die für das normale Funktionieren von Organen und Systemen erforderlich sind.

Medikamente zur dauerhaften Therapie von Erwachsenen mit schweren Erkrankungen werden verschrieben. Ihr Empfang richtet sich an:

• Einführung des fehlenden vWF von außen;
• Aktivierung der Sekretion durch das eigene Endothel, in Thrombozyten und vaskulärem Endothel von vWF.

Die Indikatoren für den Beginn der Substitutionstherapie sind Episoden massiver und länger anhaltender Blutungen. Es ist zu beachten, dass diese Taktik bei Gebärmutterblutungen nicht immer wirksam ist.

Synthetische Analoga des antidiuretischen Hormons DDAVP oder Decompressin bewirken die Freisetzung von von Willebrand-Faktor aus dem Endothel. Diese Mittel können verwaltet werden:

• intravenös;
• subkutan;
• in Form von Nasensprays.

Bei intranasaler Verabreichung kann eine wiederholte Anwendung des Mittels die therapeutische Wirkung um 30% verringern. Um ein solches unerwünschtes Ergebnis auszugleichen, wird empfohlen, Decompressin-Anwendungen in mindestens 12-24 Stunden oder 5 Tagen durchzuführen. Die Wirksamkeit der Einnahme solcher Wirkstoffe, die die vWF-Freisetzung bewirken, wird weitgehend durch die Form der Krankheit bestimmt:

• bei mir ist es maximal;
• mit II A oder M - weniger;
• bei III - fehlt die Vorstellung völlig.

Wenn II in Form von Dekompressina Ernennung ist kontraindiziert, da seine Einführung zur Entwicklung einer noch größeren Thrombozytopenie beiträgt.

Um den Mangel an von Willebrand-Faktor zu füllen, gilt Folgendes:

• vWF-Konzentrat mit hoher Reinheit mit oder ohne Faktor VIII;
• gereinigter Plasmakonzentrat Faktor VIII mit vWF.

Der Standard für die Substitutionsbehandlung dieser Krankheit ist Hemate (Faktor VIII-Konzentrat mit vWF - 1: 2,2). Analoga solcher Medikamente sind die folgenden Medikamente:

• Immunat (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanat (Grifols).

Die modernste Methode zur Behandlung dieser Krankheit ist die Verwendung eines Arginin-terminalen synthetischen Analogons von Vasopressin.

Patienten können in den Blutuntersuchungen der Transfusion von Blutplättchenkonzentrat beim Nachweis von Thrombozytopenie zugeordnet werden. Etamzilat wird angewendet, um geringfügige Blutungen zu stoppen.

Patienten können auch empfohlen werden, hämostatische Mittel zu erhalten: Tranexamsäure und ACC (ε-Aminocapronsäure). Menstruierenden Frauen wird empfohlen, Hormone (Progesteron und Östrogen) einzunehmen, um Uterusblutungen zu reduzieren. Solche Hormontherapien sind in den meisten Fällen lang.

Die gemeinsame Verabreichung von Hormonen und Aminocapronsäure ist kontraindiziert, da eine solche Kombination von Medikamenten zu Thrombose oder Blutgerinnung in den Gefäßen führen kann.

Wenn ein Patient Verletzungen hat, wird ein spezieller Fibrinkleber (oder ein ähnliches Mittel) auf die Wunde aufgebracht. Das gleiche Medikament kann verwendet werden, wenn bestimmte chirurgische oder zahnärztliche Eingriffe durchgeführt werden (z. B. während der Zahnextraktion). Mit der Entwicklung einer massiven Blutung wird eine Operation durchgeführt, um einen Teil des beschädigten großen Gefäßes zu verbinden oder zu entfernen.

Blutungen aus der Nase bei dieser Krankheit werden durch die gleichen Methoden wie bei Hämophilie gestoppt.

Kräuterheilmittel gegen von-Willebrand-Krankheit können zur Blutstillung empfohlen werden:

• aus dem Gastrointestinaltrakt - eine Infusion von weißer Weidenrinde;
• aus der Nase - getrocknete Beinwellwurzel (mit einer kleinen Prise in die Nasenlöcher gegossen);
• jede Blutung - der Saft von Wermut, eine Abkochung von Brennnesselblättern.

Die Akzeptanz dieser traditionellen Medizin muss unbedingt mit dem Arzt vereinbart werden.

Prognose

In den I- und II-Formen der von-Willebrand-Krankheit ist der Krankheitsverlauf in den meisten Fällen günstig. Bei diesen Patienten nehmen die Manifestationen der Krankheit nach dem Ende der Pubertät gewöhnlich ab. Die Invalidierung von Patienten tritt bei schweren Formen dieser Erkrankung auf, wenn der Faktor VIII-Wert 5% erreicht. Solche Menschen leben selten bis zur 30-jährigen Marke.

Die Wahrscheinlichkeit eines tödlichen Verlaufs bei dieser Erkrankung ist auch bei nicht schweren Formen möglich, z. B. ohne rechtzeitige Unterstützung bei Beginn der Blutung oder bei langfristiger Entbindung des Patienten an eine medizinische Einrichtung. Außerdem ist es den Wissenschaftlern nicht gelungen, eine Methode zur vollständigen Heilung der Krankheit zu entwickeln, und die Therapie kann nur unterstützend und prophylaktisch sein.

In einigen klinischen Fällen kann die Krankheit einen komplizierten Verlauf haben. Diese Folgen dieser Krankheit sind:

• massiver Blutverlust;
• schwere posthämorrhagische Anämie;
• hämorrhagischer Schlaganfall.

Normalerweise treten diese Komplikationen bei Patienten auf, die sich einer Operation unterzogen haben.

Prävention

Die Pathologie des Blutgerinnungssystems, die in diesem Artikel betrachtet wird, ist genetisch bedingt und kann nicht verhindert werden. Patienten mit der von-Willebrand-Krankheit sollten solche Vorsichtsmaßnahmen beachten:

1. Nehmen Sie alle vom Arzt verordneten Arzneimittel ein.
2. Vermeiden Sie traumatische Situationen.
3. Nehmen Sie keine Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel, die zur Blutverdünnung beitragen.
4. Besuchen Sie regelmäßig den behandelnden Arzt und lassen Sie sich vorbeugenden Untersuchungen unterziehen.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Wenn Sie häufige und lang andauernde Blutungen erleben, sollten Sie sich an einen Hämatologen wenden, der keine unvernünftigen Hämatome und einen Petechialausschlag verursacht. Nach Durchführung einer Reihe von Laborstudien zur Identifizierung des von-Willebrand-Faktors oder anderer Abnormalitäten in der Zusammensetzung des Blutes wird der Arzt eine Behandlung verschreiben und Empfehlungen zur Korrektur des Lebensstils geben.

Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine seltene Erkrankung des Blutgerinnungssystems und kann in schweren Fällen oder bei fehlender rechtzeitiger medizinischer Behandlung zu massivem Blutverlust und Tod führen. Zu Beginn ihrer Entwicklung kann die Krankheit für lange Zeit verborgen bleiben, und dieser Moment verstärkt nur die Gefahr der Erkrankung. Aus diesem Grund ist es für eine wirksame Hilfe für den Patienten äußerst wichtig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren, um eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen.

Über die von-Willebrand-Krankheit im Programm "Gesund leben!" Mit Elena Malysheva (siehe 32:15 Min.):

Willebrand-Krankheit: Was ist das? Ursachen, Formen, Anzeichen, Diagnose, Behandlung

Die Willebrand-Krankheit (BV, von-Willebrand-Krankheit) ist eine hämatologische Pathologie, die vererbt wird und sich mit plötzlichen Blutungen manifestiert. Der Mangel an von-Willebrand-Faktor stört die Arbeit des gesamten Gerinnungssystems. Der VIII-Faktor wird Proteolyse unterzogen, die Blutgefäße weiten sich aus, ihre Permeabilität steigt an. Die Pathologie manifestiert sich durch häufiges Bluten verschiedener Lokalisation und Intensität.

Die Hämostase wird durch das ausreichende Funktionieren des Blutgerinnungssystems sichergestellt und ist eine Schutzreaktion des Organismus. Wenn ein Blutgefäß beschädigt ist, beginnt die Blutung. Das Blutstillungssystem ist aktiviert. Aufgrund von Blutplasma-Faktoren kommt es zu Plättchenaggregation und Adhäsion, es bildet sich ein Gerinnsel, das einen vorhandenen Defekt im Endothel schließt. Ein Mangel an mindestens einem der Blutfaktoren verstößt gegen eine ausreichende Blutstillung.

Der Willebrand-Faktor (PB) ist ein spezifisches Protein des hämostatischen Systems, dessen Fehlen oder Fehlen zu einer Störung der Gerinnungsprozesse führt. Dieses multimere Glykoprotein ist ein aktiver Träger des Element VIII-Faktors, der Adhäsion von Blutplättchen bewirkt, deren Befestigung an der Gefäßwand im Bereich der Schädigung des Endotheliums. Das Glykoprotein wird in Endotheliozyten synthetisiert und verbindet die Thrombozytenrezeptoren mit dem Subendothel. Die Krankheit wird in jeder Generation von den Eltern auf die Kinder übertragen und tritt bei Frauen häufiger auf.

Diese Pathologie wurde Anfang des letzten Jahrhunderts vom finnischen Wissenschaftler Willebrand erstmals beschrieben. Er beobachtete die Familie, deren Mitglieder an hämorrhagischer Diathese litten, ähnlich der Hämophilie. Ihre Blutungen verliefen nach hämatomatöser Art, hatten eine komplexe Form und gefährdeten das Leben der Patienten. Die dominante Vererbung der Pathologie mit unterschiedlichen Ausprägungen des pathologischen Gens wurde nachgewiesen.

Die Krankheit hat mehrere Namen, aber der informativste ist der Ausdruck "Angiohemophilie". Es erlaubt Ihnen, das Wesentliche des pathologischen Prozesses zu verstehen, wird aber jetzt selten verwendet.

Zuvor waren Patienten mit von-Willebrand-Krankheit frühzeitig behindert und lebten selten bis ins Erwachsenenalter. Derzeit können Patienten mit hämorrhagischer Diathese einen vollwertigen Lebensstil, Arbeit und sogar einige Sportarten mit geringem Einfluss ausüben.

Klassifizierung

Von-Willebrand-Krankheit wird in drei Arten unterteilt:

• Typ 1 - unzureichender Gehalt an PV im Blut, was zu einer Abnahme der Aktivität von Faktor VIII und einer gestörten Blutplättchenaggregation führt. Diese "klassische" Form der Pathologie ist häufiger. Die Synthese des betrachteten Faktors im vaskulären Endothel ist teilweise oder vollständig blockiert. Gleichzeitig ändert sich die Arbeit des Blutgerinnungssystems nicht wesentlich. Die Patienten fühlen sich zufriedenstellend. Probleme in Form von Blutungen treten nach Operationen und zahnärztlichen Eingriffen auf. Sie quetschen schnell, selbst bei der üblichen Berührung.
• Typ 2 - PV ist in normaler Menge im Blut, seine Struktur ändert sich. Unter dem Einfluss eines provozierenden Faktors treten plötzliche Blutungen verschiedener Lokalisation und Intensität auf.
• Typ 3 - die schwerste Form der Pathologie aufgrund des vollständigen Fehlens von EF im Blut. Dies ist eine sehr seltene Form der Krankheit, die sich in mikrozirkulatorischen Blutungen und Blutansammlungen in den Gelenkhöhlen äußert.
• Eine separate Gruppe ist der Thrombozyten-Typ, der auf der Mutation des Gens beruht, das für den Zustand des Thrombozyten-von-Willebrand-Faktor-Rezeptors verantwortlich ist. Thrombelet von Willebrand-Faktor wird aus aktiven Thrombozyten freigesetzt und gewährleistet deren Haftung und Aggregation.

Es gibt eine erworbene Form der Pathologie, die äußerst selten ist. Der Entstehungsmechanismus beruht auf dem Auftreten von Autoantikörpern im Blut. Die Zellen ihres eigenen Organismus werden als fremd wahrgenommen und es werden Antikörper gegen sie produziert. Akute Infektionskrankheiten, Verletzungen, Stress können die Entwicklung von Pathologien bei Menschen mit Risiko auslösen. Diese Art von BV wird bei Patienten mit Autoimmunkrankheiten, Onkogenese, eingeschränkter Schilddrüsenfunktion und mesenchymaler Dysplasie gefunden.

Gründe

Von-Willebrand-Krankheit - hämorrhagische Diathese, bei der der Blutgerinnungsprozess ganz oder teilweise gestört ist. Die Hämostase ist ein ziemlich komplizierter Prozess und besteht aus mehreren Stufen, die sich nacheinander ablösen. Unter dem Einfluss bestimmter Gerinnungsfaktoren beginnt der Prozess der Thrombose, wodurch ein Blutgerinnsel gebildet wird, das die Schädigungsstelle des Gefäßes blockiert. Bei BV sinkt der Blutgehalt eines speziellen Protein - von Willebrand-Faktors, der die Thrombozytenaggregation und deren Anhaftung an das geschädigte Endothel bewirkt.

Die Hauptursache der Krankheit ist der Polymorphismus des Gens, das die Willebrand-Faktor-Synthese codiert. Infolgedessen wird es in unzureichenden Mengen synthetisiert oder fehlt vollständig im Blut. BV wird sowohl bei Männern als auch bei Frauen gefunden. In Verbindung mit den physiologischen Merkmalen der Struktur des weiblichen Körpers tritt das hämorrhagische Syndrom aufgrund der Reproduktionsfunktion am häufigsten bei Frauen auf.

BV verläuft oft leicht und kann überhaupt nicht diagnostiziert werden. Das Defizit an FV endet in der Regel mit Blutungen aus Organen, die ein Kapillarnetzwerk entwickelt haben - Haut, Gastrointestinaltrakt und Uterus. Eine schwere Form der Erkrankung, die sich klinisch manifestiert, tritt bei Personen mit einer Blutgruppe I (O) auf. Banale Blutungen aus der Nase oder aus dem Loch nach dem Herausnehmen eines Zahns können zum Tod des Patienten führen.

Symptomatologie

Bei gesunden Menschen werden, wenn ein Blutgefäß beschädigt ist, kleine Blutplatten an die Blutungsstelle geschickt, miteinander verklebt und der resultierende Defekt geschlossen. Bei Patienten mit diesem Prozess ist gestört, und das Blut verliert die Fähigkeit zur Gerinnung.

Ein spezifisches Symptom der Krankheit sind Blutungen unterschiedlicher Intensität, Weite und Lokalisation. Ursachen für längere Blutungen - traumatische Verletzungen, chirurgische Eingriffe, zahnärztliche Eingriffe. Gleichzeitig entwickeln die Patienten Schwäche, Schwindel, Blässe der Haut, Herzklopfen werden häufiger, der Blutdruck sinkt und es kommt zu einem schwachen Zustand. Das Krankheitsbild der Pathologie wird weitgehend durch die Größe und Geschwindigkeit des Blutverlusts bestimmt.

Bei Kindern ist die hämorrhagische Diathese nach akuten Atemwegsinfektionen und anderen akuten Infektionen am schwierigsten. Während der Intoxikation steigt die Gefäßpermeabilität an, was zu spontanen Blutungen führt. Die Willebrand-Krankheit ist eine unheilbare Pathologie mit einem wellenartigen Verlauf, bei der die Perioden der Verschlimmerung durch ein völliges Fehlen von Blutungen ersetzt werden.

Die Hauptmanifestationen des hämorrhagischen Syndroms bei der Willibrand-Krankheit:

1. Blutungen aus dem Verdauungstrakt treten nach der Einnahme von Medikamenten aus der Gruppe der NSAIDs und Anti-Antigene auf. Die Patienten bluten in der Regel Geschwüre der gastrointestinalen Mukosa und Hämorrhoiden. Arteriovenöse Fisteln verursachen häufig wiederkehrende Blutungen. Symptome von Magenblutungen sind Melena - ein teeriger schwarzer Stuhl und Erbrechen mit verändertem dunklem Blut.
2. Hämarthrose - Blutung in der Gelenkhöhle, manifestiert sich durch Schmerzen, Einschränkung der Funktion, Schwellung und Rötung der Haut, erhöhte Schmerzen während der Palpation. Das Gelenk nimmt an Volumen zu, wird kugelförmig, seine Konturen glätten sich. Bei anhaltenden Blutungen in das Gelenk wird die Haut bläulich, die Weichteile werden angespannt und angespannt, und es tritt lokale Hyperthermie auf.
3. In schweren Fällen wird das hämorrhagische Syndrom bei Patienten mit Anzeichen einer mesenchymalen Dysplasie kombiniert. Lokale vaskuläre und stromale Dysplasien provozieren anhaltend wiederholte Blutungen, hauptsächlich bei einer Lokalisation.

Der Verlauf der von-Willebrand-Krankheit ist variabel und verändert sich mit der Zeit. Symptome können für lange Zeit verschwinden und wieder ohne Grund wieder auftreten. Einige Patienten leben mit dieser Pathologie in Frieden und fühlen sich zufriedenstellend. Andere leiden unter ständigen, tödlichen Blutungen. Sie reduzieren die Lebensqualität von Geburt an. Die Blutung tritt plötzlich auf, ist massiv und stoppt nur im Krankenhaus.

Symptome einer leichten Pathologie:

• Häufige Nasenbluten,
• Schwere Menstruationsblutungen,
• Verlängerte Blutung mit geringfügigen Hautveränderungen,
• Petechien
• Blutungen nach Verletzungen.

Klinische Anzeichen einer schweren Form:

• Blut im Urin wird von Rückenschmerzen und Dysurie-Symptomen begleitet.
• Extensive Hämatome nach einem leichten Prellung drücken große Gefäße und Nervenstämme aus, was sich durch Schmerzen äußert,
• Hämarthrose, begleitet von Schmerzen im betroffenen Gelenk, Ödem, lokaler Hyperthermie,
• Verlängerte Zahnfleischbluten nach dem Bürsten,
• Blutungen im Hals und Nasopharynx können zu Bronchialobstruktion führen.
• Hämorrhagien im Gehirn führen zur Schädigung des ZNS oder zum Tod.

In diesem Fall sind die Symptome der Krankheit fast identisch mit der Hämophilie.

Diagnose

Die Willebrand-Krankheit ist schwer zu diagnostizieren. Meistens kommt es nur in der Pubertät vor. Die Diagnose der von-Willebrand-Krankheit beginnt mit der Erfassung der Familienanamnese und der Befragung des Patienten. Die erbliche Veranlagung und das ausgeprägte hämorrhagische Syndrom sind Anzeichen, die es dem Arzt ermöglichen, eine vorläufige Diagnose zu stellen.

Diagnosemaßnahmen für BV:

1. Eine medizinische genetische Beratung ist für alle gefährdeten Paare angezeigt. Die Genetik offenbart den Transport des defekten Gens und analysiert die genealogischen Daten.
2. Laborbestimmung der von-Willebrand-Faktoraktivität, ihrer Menge im Blutplasma und der Funktionalität.
3. Koagulogramm-Analyse
4. Ein vollständiges Blutbild ist ein obligatorischer Test bei der Diagnose der Pathologie. Im Allgemeinen zeigt eine Blutuntersuchung Anzeichen einer posthämorrhagischen Anämie.
5. Die Hämarthrose kann durch Radiographie der Gelenke, diagnostische Arthroskopie, durch Computer- oder Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden. innere Blutung - mit Ultraschall im Bauchbereich, Laparoskopie, Endoskopie; Äußere Blutung mit bloßem Auge sichtbar.
6. Analyse von okkultem Blut im Stuhl.
7. Probiergurt und Prise.

Behandlung

Hämatologen sind an der Behandlung der von-Willebrand-Krankheit beteiligt. Der Umgang mit Pathologien ist schließlich unmöglich, da er erblich ist. Ärzte kämpfen mit ihren Folgen und erleichtern den Kranken das Leben.

Die Basis der Therapie ist die Substitutionstransfusionstherapie. Es zielt auf die Normalisierung aller Verbindungen der Hämostase. Den Patienten werden Hemopräparate mit von-Willebrand-Faktor - anti-hämophiles Plasma und Kryopräzipitat verabreicht. Die Ersatztherapie verbessert die Biosynthese des defizienten Faktors im Körper.

• Ein Druckverband, ein hämostatischer Schwamm und die Behandlung von Wunden mit Thrombin helfen, kleinere Blutungen zu stoppen.
• Hämostatische Wirkung haben Medikamente: "Desmopressin", Antifibrinolytika, orale hormonelle Kontrazeptiva für Uterusblutungen.
• Fibringel wird auf die blutende Wunde aufgetragen.
• Bei der Hämarthrose wird ein Pflaster am längsten auf das Bein aufgetragen, Kälte angewendet und eine Extremität an den Extremitäten befestigt. In Zukunft wird den Patienten UHF verschrieben und die Belastung des Gelenks begrenzt. In schweren Fällen wird das Gelenk in örtlicher Betäubung punktiert.

Für die Behandlung der Blutkrankheiten 1 und 2 des Typs verwendet "Desmopressin" - ein Medikament, das die Freisetzung in den systemischen Kreislauf von FV stimuliert. Es wird in Form eines Nasensprays und einer Injektionslösung hergestellt. Wenn dieses Medikament unwirksam ist, wird eine Ersatztherapie mit Plasmakonzentrat FV durchgeführt.

Antifibrinolytika umfassen Aminocapronsäure und Tranexamsäure. Sie werden intravenös verabreicht oder oral eingenommen. Präparate auf der Basis dieser Säuren sind am wirksamsten bei Gebärmutter-, Magen-Darm- und Nasenbluten. "Tranexam" - das Hauptwerkzeug bei der Behandlung der milden Form von BV. In schweren Fällen wird das Medikament in Kombination mit bestimmten hämostatischen Mitteln - Etamzilat oder Ditsinon - angewendet.

Prävention

Die Entwicklung der Krankheit zu verhindern ist unmöglich, weil sie vererbt wird. Die Verringerung des Blutungsrisikos ist durch die Einhaltung folgender vorbeugender Maßnahmen möglich:

1. Genetische Beratung für gefährdete Paare
2. Klinische Betreuung kranker Kinder,
3. Regelmäßige Besuche in einem spezialisierten Hämatologiezentrum,
4. Prävention von Verletzungen
5. Das Verbot der Aufnahme von "Aspirin" und anderen Arzneimitteln, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen,
6. Strikte Durchführung von Operationen für die Gesundheit,
7. Einen gesunden Lebensstil führen,
8. Richtige Ernährung.

Alle diese Maßnahmen helfen, das Auftreten intraartikulärer und intramuskulärer Blutungen zu vermeiden und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Durch die rechtzeitige und adäquate Therapie wird die Prognose der Erkrankung günstig. Schwere BV mit häufigen und massiven Blutungen verschlechtern die Prognose und den Zustand der Patienten.