Details zum neurologischen Syndrom Sturge-Weber

Enzephalotrigeminale Angiomatose gilt als schwere Erkrankung, die sporadisch auftritt.

Es ist auch als Sturge-Weber-Syndrom bekannt.

Zur gleichen Zeit gibt es mehrere Angiome der Gesichtshaut und der Meningen.

Ihre Lokalisation ist in der Regel die Kiefer- und Okularäste des N. trigeminus. Gleichzeitig kann die Pia mater der Krankheit einseitig oder beidseitig betroffen sein.

Diese Krankheit bezieht sich auf phakomatöse Erkrankungen, d.h. erbliche Probleme, die durch Störungen des Nervensystems und der inneren Organe sowie durch Hautveränderungen gekennzeichnet sind (meistens gibt es Flecken).

Eine ähnliche Kombination von Erscheinungsformen beruht auf der Tatsache, dass während der Schwangerschaft 2 Keimschichten gleichzeitig geschädigt werden:

Von ihnen entwickeln sich zukünftig Haut, Nervensystem, Gefäße und innere Organe des Babys. Zur Gruppe der Phakomatose gehören folgende Krankheiten:

• Bourneville-Tuberöse Sklerose;
• Weber-Syndrom;
• Louis-Bar-Syndrom;
• auch Neurofibromatose reklinghayzena.

Varianten der Krankheit

In der modernen medizinischen Praxis gibt es drei Formen des Sturge-Weber-Syndroms.

Alle unterscheiden sich durch eine Kombination von Symptomen:

1. Nur Angiom im Gesicht. Oder eine Kombination dieser vaskulären Tumoren auf der Gesichtshaut mit Glaukom.
2. Nur Angiom des Gehirns.
3. Die Kombination von Angiom des Gehirns und der Haut. Es kann Glaukom verursachen.

Klinisches Bild der Krankheit

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom manifestiert sich klassisch durch die Hauptsymptome:

• Anfälle;
• vaskuläre Flecken im Gesicht, die als Angiome bezeichnet werden;
• erhöhter Augeninnendruck oder Glaukom.

Ebenso häufig leiden sowohl Männer als auch Frauen an der Krankheit. Eine der 50.000 Menschen auf der Erde leidet genau an dieser Krankheit.

Von den möglichen Symptomen unterscheiden Ärzte normalerweise die folgenden Optionen:

1. Burgund, heller Fleck im Gesicht. Am häufigsten das folgende Bild - es deckt nur eine Seite ab und erfasst den Bereich der Stirn, der Nase und der Oberlippe. Dieser Teil wird durch die 1 und 2 Äste des Trigeminusnervs innerviert. Ein ähnlicher rötlicher Fleck ist manchmal auf beiden Seiten des Gesichts vorhanden. Es erscheint jedoch meistens bei der Geburt eines Kindes und kann im Laufe der Zeit auftreten.
2. Krampfanfälle, die sich als unwillkürliche Bewegungen in den oberen und unteren Extremitäten manifestieren. Sie entstehen von der gegenüberliegenden Seite des Gesichtsflecks. Ihr Auftreten beruht auf der Tatsache, dass der Kortex von Angiomen betroffen ist. Bei Patienten mit krampfartigen Anfällen enden die unwillkürlichen Bewegungen im ganzen Körper, ein schwaches, unkontrolliertes Wasserlassen. Solche Anfälle beginnen im ersten Lebensjahr einer Person.
3. Schwäche in den Muskeln (in der Regel den Gliedmaßen) auf der dem burgunder Fleck gegenüberliegenden Seite des Körpers.
4. Sehbehinderung Mit der Verschlimmerung der Krankheit kann es oft zu einem vollständigen Verlust kommen.
5. Desensibilisierung in der Körperhälfte, die sich gegenüber der burgunderroten Stelle im Gesicht befindet.
6. Wenn die Angiome im Bereich der Okzipitallappen des Gehirns konzentriert sind, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass einige Gesichtsfelder vollständig verloren gehen.
7. Es werden intellektuelle Störungen beobachtet - Verwirrung, Gedächtnisverlust und geistige Behinderung (Inkonsistenz mit seinem Alter).
8. Kopfschmerzen.
9. Störungen der emotionalen Entwicklung des Kindes: Tränen, ständige Reizbarkeit und sogar Aggressivität.

Die ersten und frühen Symptome sind Anfälle und das Auftreten von braunen Flecken auf der Haut des Gesichts.

Diagnosemaßnahmen

Bei den ersten geringfügigen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms muss ein Arzt konsultiert werden.

Es ist der Spezialist, der die korrekten Diagnosetests vorschreibt, die genaueste Diagnose stellt und dann eine wirksame Behandlung vorschreibt.

Der Diagnosekomplex für enzephalotrigeneminale Angiomatose besteht aus mehreren Stadien und Verfahren:

1. Zunächst werden die Vorgeschichte und die Beschwerden der Krankheit analysiert. Es ist wichtig zu wissen, in welchem ​​Alter Symptome auftraten (Anfälle, Schwäche, Kopfschmerzen usw.). Es ist notwendig zu klären, ob diese Krankheit von einer anderen Person aus Familienmitgliedern stammt.
2. Eine neurologische Untersuchung des Patienten ist erforderlich. Gleichzeitig werden Hautempfindlichkeit und Muskelkraft aller Körperteile sorgfältig bewertet.
3. Wir müssen zum Augenarzt gehen. Nur er wird den Augeninnendruck messen, die Augen untersuchen, ihre innere Struktur untersuchen. Dies ist notwendig, um Angiome zu entdecken, die auf der Augenschale auftreten können. Und wenn der Sehnerv geschwollen ist, kann der Arzt herausfinden, ob der intrakraniale Druck ansteigt.
4. Oft schickt der behandelnde Arzt den Patienten, um die medizinische Genetik zu konsultieren.
5. Computertomographie und MRT helfen, alle Veränderungen im Gehirn (die Bereiche, in denen der Kortex am dünnsten ist, in denen sich Tumore und Angiome befinden) zu erkennen.
6. Elektroenzephalographie - eine Technik, mit der die elektrische Leitfähigkeit und die Gehirnaktivität in verschiedenen Bereichen bewertet werden können. Dieser Parameter kann je nach Erkrankung variieren. Besonders wenn es einen epileptischen Fokus gibt (dies ist die Hauptursache für Krampfanfälle).

Das Rückenmark ist die schwerste Komplikation der Neurosyphilis. Was passiert, wenn Sie die Behandlung der Krankheit nicht rechtzeitig beginnen?

Krankheitstherapie

Das Sturge-Weber-Syndrom wird nur symptomatisch behandelt.

Dies bedeutet, dass das Hauptziel der Therapie darin besteht, den Patienten vor den Manifestationen der Erkrankung zu retten, die das Lebensniveau einer Person verschlechtern.

• Medikamente, die zur Beseitigung von Anfällen beitragen;
• Bei psycho-emotionalen Störungen werden Psychopharmaka verschrieben.
• Wenn der Augeninnendruck erhöht wird, müssen Sie Medikamente einnehmen, die den Augeninnendruck reduzieren.

Wenn die Angiome, die sich in der Schädelhöhle befinden, lebensbedrohlich sind und die Veränderungen der Körperfunktionen ernsthaft beeinflussen, entscheidet der Arzt, sie zu entfernen.

Dies geschieht operativ. Und wenn ein burgunderroter Fleck auf der Gesichtshaut das Leben des Patienten stark beeinträchtigt, kann er mit Hilfe einer kosmetischen Operation „maskiert“ werden. In diesem Fall erfolgt eine Tätowierung des betroffenen Gesichtsbereichs mit Körperfarbe.

Folgen des Syndroms

Wenn keine Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ergriffen werden, besteht die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen:

• Verlust der Sehkraft;
• Probleme des zerebralen Kreislaufs;
• ausgeprägter Gesichtsfehler, der eine angenehme soziale Anpassung in der Gesellschaft verhindert und auch das Selbstwertgefühl verringert;
• Defekt neurologischer Natur bis zur Verzerrung der geistigen Entwicklung.

Leider fehlen Präventivmaßnahmen, die die Entwicklung der Weber-Krankheit verhindern könnten. Immer noch können Ärzte die genauen Ursachen des Auftretens der Erkrankung nicht herausfinden.

Daher ist es das Wichtigste, rechtzeitig mit der Bekämpfung dieses Problems zu beginnen.

Sturge-Weber-Syndrom

Sturge-Weber-Syndrom - kongenitale Angiomatose, die die Haut, Sehorgane und das zentrale Nervensystem beeinflusst. Manifestiert durch multiple kongenitale Angiome des Gesichtsbereichs, persistierendes epileptisches Syndrom, Glaukom, Oligophrenie und andere neurologische und ophthalmologische Symptome. Im Rahmen der Diagnose werden Röntgenaufnahmen des Schädels, CT-Scan oder MRI von Gehirnstrukturen, Ophthalmoskopie, Messung des Augeninnendrucks, Gonioskopie, Augenultraschall durchgeführt. Die Behandlung umfasst eine antiepileptische Therapie, eine konservative und chirurgische Behandlung des Glaukoms und eine symptomatische Therapie. Die Prognose ist in vielen Fällen ungünstig.

Sturge-Weber-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene angeborene angiomatöse Erkrankung der Gehirnmembranen, der Haut und der Augen. Die Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 100 Tausend Einwohner. Zum ersten Mal wurde ein Patient mit diesem Syndrom 1879 von Sturge beschrieben, dann 1922. Weber zeigte radiographische Anzeichen, die durch dieses Syndrom entdeckt wurden. 1934 schlug Krabbe vor, dass Patienten neben Hautangiomen eine Angiomatose der Gehirnmembranen haben. Zu Ehren dieser Forscher wurde die Krankheit Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom genannt. Aufgrund der Tatsache, dass Gesichtsangiome im Bereich der Hautinnervation durch den 1. und 2. Ast des Trigeminus lokalisiert sind, wird die Erkrankung in der Neurologie auch als Enzephalotrigemin-Angiomatose bezeichnet. Neben der Neurofibromatose Recklinghausen, dem Louis-Bar-Syndrom, der tuberösen Sklerose, der Hippel-Lindau-Krankheit und anderen gehört das Sturge-Weber-Syndrom zur Gruppe der Phakomatose - fortschreitende neurokutane Erkrankungen.

Ursachen des Sturge-Weber-Syndroms

Das Sturge-Weber-Syndrom tritt als Folge von Verletzungen der Embryonalentwicklung auf, was zu einem Versagen der Differenzierung von Ekto- und Mesodermieplatten führt. Die meisten Fälle sind sporadisches Syndrom, eine weniger autosomale (nicht geschlechtsgebundene) dominante oder rezessive Vererbung mit partieller Penetranz. Es wird vermutet, dass sporadische Fälle auf die negativen Auswirkungen auf den Fötus in der Embryonalperiode zurückzuführen sind. Exogene und endogene Vergiftungen der schwangeren Frau, einschließlich Nikotin, Alkohol, Drogen und verschiedene Medikamente, können schädliche Faktoren sein. intrauterine Infektionen; dysmetabolische Störungen bei der werdenden Mutter (z. B. nicht kompensierter Diabetes mellitus oder Hyperthyreose).

Morphologisches Substrat der Krankheit ist Angiomatose - die Bildung und das Wachstum mehrerer vaskulärer Tumoren (Angiome), die sich auf der Haut des Gesichts und in den Hirnmembranen befinden. In der Regel betrifft die Angiomatose der Membranen ihren konvexitalen Teil, sie wird häufiger in den Okzipital- und Parietalzonen beobachtet. Normalerweise haben Gesichtsangiomatose und Cerebral-Pectoris-Angiomatose einen homolateralen Ort, d. H. Sie liegen auf derselben Seite. Die bilaterale Natur der Läsion wird jedoch häufig festgestellt. In den zerebralen Geweben, die sich unter dem angiomatösen veränderten Bereich der Membran befinden, entwickeln sich degenerative Prozesse, Atrophie und übermäßiges Wachstum von Glia und Verkalkungen.

Symptome des Sturge-Weber-Syndroms

Das auffälligste Zeichen, das das Sturge-Weber-Syndrom charakterisiert, ist die Angiomatose der Gesichtshaut. Bei allen Patienten ist der Gefäßfleck angeboren. Im Laufe der Zeit kann es an Größe zunehmen. In der Regel im Jochbein- und Infraorbitalbereich lokalisiert. Wird blass, wenn gedrückt wird. Am Anfang hat es eine rosa Farbe, dann erhält es einen hellen Rot- oder Kirschfarbton. Das Auftreten und die Prävalenz von Angiomen sind unterschiedlich, sie können kleine Streuherde sein oder sich zu einem großen Fleck vereinigen, dem sogenannten Fleck. "Flammender Nävus". Angiomatose kann die Nasenhöhle, den Rachenraum und die Mundhöhle abdecken. In 70% der Fälle ist das Angiomatose-Syndrom einseitig. Bei 40% der Veränderungen im Gesicht treten Angiome des Rumpfes und der Extremitäten auf. Andere dermatologische Symptome sind ebenfalls möglich: kongenitale Hämangiome, lokales Weichgewebsödem, Nävi, Unter- und Hyperpigmentierungszonen. Berichten zufolge tritt das Sturge-Weber-Syndrom in 5% der Fälle ohne einen charakteristischen „flammenden Nävus“ im Gesicht auf.

Von 75% bis 85% der Fälle der enzephalotrigeneminären Angiomatose treten mit einem konvulsiven Syndrom auf, das im ersten Lebensjahr debütiert. Typisch sind Jackpot-Epiphrisse, bei denen die Konvulsionen die Gliedmaßen bedecken, die kontralateralen (gegenüberliegend) zum Ort der Angiomatose der Gehirnmembranen. Epilepsie führt zu geistiger Behinderung, geistiger Behinderung und in einigen Fällen sogar zu Blödsinn. Es können Hydrozephalus, Hemiparese und Hämatrophie des kontralateralen Hüllangioms der Extremitäten auftreten.

Auf der Seite des Sehorgans können Angiome der Aderhaut, Irisheterochromie, Hemianopsie und Kolobome beobachtet werden. Bei einem Drittel der Patienten wird ein Glaukom diagnostiziert, das eine Hornhauttrübung verursacht und in einigen Fällen zur Bildung von Hydrophthalmie führt. In einigen Fällen wird das Sturge-Weber-Syndrom mit einer Dysplasie des Gesichtsschädels kombiniert, die sich in einer Asymmetrie des Gesichts äußert. bei anderen mit angeborener Herzkrankheit.

Die pathognomonische Triade der Manifestationen des Syndroms („flammender Nävus“, Sehstörungen, neurologische Symptome) wird nur bei einem Fünftel der Patienten beobachtet. In anderen Fällen variiert die Kombination der Symptome erheblich. Daher wurden heute 10 klinische Formen des Sturge-Weber-Syndroms identifiziert. Abortive Varianten des Syndroms sind keine Seltenheit, bei denen die klinischen Symptome nur teilweise und schwach ausgeprägt sind.

Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms

Es ist möglich, das Sturge-Weber-Syndrom durch eine charakteristische Kombination von Symptomen zu diagnostizieren: Vorhandensein von kutaner Gesichtsangiomatose, Epiphriskus und andere neurologische Manifestationen sowie ophthalmische Pathologie (hauptsächlich Glaukom). Die diagnostische Suche wird gemeinsam von einem Neurologen, einem Epileptologen, einem Augenarzt und einem Dermatologen durchgeführt.

Bei der Röntgenuntersuchung des Schädels finden sich Verkalkungszonen des Kortex, die die Form von Doppelkonturen haben, als ob sie die Windungen im Bereich der Hirnläsion umgeben. Ein Gehirn-CT-Scan visualisiert noch umfassendere Verkalkungsbereiche als die Radiografie. Die MRT des Gehirns zeigt Bereiche der Degeneration und Atrophie der Hirnsubstanz, Verdünnung der Kortikalis; ermöglicht den Ausschluss anderer Krankheiten (intrazerebraler Tumor, Gehirnabszess, Zerebralzyste).

Die Elektroenzephalographie ermöglicht die Bestimmung der Art der bioelektrischen Aktivität des Gehirns und die Diagnose der Epiaktivität. Die ophthalmologische Untersuchung besteht aus der Überprüfung der Sehschärfe, der Perimetrie, der Messung des Augeninnendrucks, der Ophthalmoskopie und der Gonioskopie (unter Wahrung der Transparenz der Hornhaut), der Ultraschallbiometrie des Auges und dem AV-Scan.

Behandlung und Prognose des Sturge-Weber-Syndroms

Gegenwärtig wird das Sturge-Weber-Syndrom nicht wirksam behandelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Hauptmanifestationen zu stoppen. Antikonvulsive Therapie mit Valproat, Carbamazepin, Levetiracetam, Topiramat.

Episindrom ist häufig resistent gegen eine antiepileptische Behandlung, die einen Übergang von der Monotherapie zu einer Kombination von zwei Medikamenten erfordert. Als eine der Behandlungsmethoden wird die Röntgenstrahlung des Schädels über der von Angiomatose betroffenen Region verwendet. Nach Aussage von Neurochirurgen kann die Frage der operativen Behandlung von Epilepsie in Betracht gezogen werden.

Die Behandlung des Glaukoms besteht in der Instillation von Augentropfen, die die Sekretion von Intraokularflüssigkeit reduzieren: Brimonidin, Timolol, Dorzolamid, Brinzolamid usw. Eine solche konservative Therapie ist jedoch oft unwirksam. In solchen Fällen führen Augenchirurgen eine operative Behandlung des Glaukoms durch: Trabekulotomie oder Trabekulektomie.

Leider hat das Sturge-Weber-Syndrom in einer ausgeprägten Klinik eine ungünstige Prognose. Intractable epileptic syndrome führt zu schwerer Oligophrenie. Möglicher Sehverlust, intrakranielle Gefäßerkrankungen, die zu Schlaganfällen führen können.

Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

. oder: Enzephalotrigeneminale Angiomatose, nevoide Amentie, vierte Facomatose

Symptome des Sturge-Weber-Crabbe-Syndroms

Das Sturge-Weber-Crabe-Syndrom ist eine Erbkrankheit, daher sind viele der Symptome von Geburt an unterschiedlich.

• Angiomatose der Haut im Gesicht - Hautläsionen in Form von Angiomen (flache und leicht erhöhte Tumoren der Haut mit rotem Farbton, bestehend aus Gefäßen) und Nävi (Mol).
• Angiomatose der Sehorgane - Schädigung der Aderhaut (Bildung von Angiomen) des Auges. Veränderungen in den Blutgefäßen des Sehorgans führen zu einer beeinträchtigten Zirkulation des Kammerwassers in der Augenhöhle und folglich zu einem Anstieg des Augeninnendrucks (Glaukom), einer Störung der Struktur der Augenmembranen, einer Netzhautablösung und eines Sehverlusts.
• Angiomatose der weichen Hülle des Gehirns - die Symptome hängen von der Lokalisation von Angiomen (vaskulären Tumoren) der weichen Hülle des Gehirns ab. Das Sturge-Weber-Crabe-Syndrom wird in der Regel begleitet von Hemiparese (beeinträchtigte motorische Funktion einer Körperseite), Hemianopie (Blindheit in einer Hälfte des Gesichtsfelds), Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Konzentrationsschwäche, Hyperaktivität, Impulsivität), zerebrale Durchblutungsstörungen. Ataxie (gestörte Bewegungskoordination), epileptische Anfälle (häufiger Krämpfe), geistige Behinderung.

Sturge-Weber-Syndrom

Sturge-Weber-Syndrom - kongenitale Angiomatose, die die Haut, Sehorgane und das zentrale Nervensystem beeinflusst. Manifestiert durch multiple kongenitale Angiome des Gesichtsbereichs, persistierendes epileptisches Syndrom, Glaukom, Oligophrenie und andere neurologische und ophthalmologische Symptome. Im Rahmen der Diagnose werden Röntgenaufnahmen des Schädels, CT-Scan oder MRI von Gehirnstrukturen, Ophthalmoskopie, Messung des Augeninnendrucks, Gonioskopie, Augenultraschall durchgeführt. Die Behandlung umfasst eine antiepileptische Therapie, eine konservative und chirurgische Behandlung des Glaukoms und eine symptomatische Therapie. Die Prognose ist in vielen Fällen ungünstig.

Sturge-Weber-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene angeborene angiomatöse Erkrankung der Gehirnmembranen, der Haut und der Augen. Die Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 100 Tausend Einwohner. Zum ersten Mal wurde ein Patient mit diesem Syndrom 1879 von Sturge beschrieben, dann 1922. Weber zeigte radiographische Anzeichen, die durch dieses Syndrom entdeckt wurden. 1934 schlug Krabbe vor, dass Patienten neben Hautangiomen eine Angiomatose der Gehirnmembranen haben. Zu Ehren dieser Forscher wurde die Krankheit Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom genannt. Aufgrund der Tatsache, dass Gesichtsangiome im Bereich der Hautinnervation durch den 1. und 2. Ast des Trigeminus lokalisiert sind, wird die Erkrankung in der Neurologie auch als Enzephalotrigemin-Angiomatose bezeichnet. Neben der Neurofibromatose Recklinghausen, dem Louis-Bar-Syndrom, der tuberösen Sklerose, der Hippel-Lindau-Krankheit und anderen gehört das Sturge-Weber-Syndrom zur Gruppe der Phakomatose - fortschreitende neurokutane Erkrankungen.

Ursachen des Sturge-Weber-Syndroms

Das Sturge-Weber-Syndrom tritt als Folge von Verletzungen der Embryonalentwicklung auf, was zu einem Versagen der Differenzierung von Ekto- und Mesodermieplatten führt. Die meisten Fälle sind sporadisches Syndrom, eine weniger autosomale (nicht geschlechtsgebundene) dominante oder rezessive Vererbung mit partieller Penetranz. Es wird vermutet, dass sporadische Fälle auf die negativen Auswirkungen auf den Fötus in der Embryonalperiode zurückzuführen sind. Exogene und endogene Vergiftungen der schwangeren Frau, einschließlich Nikotin, Alkohol, Drogen und verschiedene Medikamente, können schädliche Faktoren sein. intrauterine Infektionen; dysmetabolische Störungen bei der werdenden Mutter (z. B. nicht kompensierter Diabetes mellitus oder Hyperthyreose).

Morphologisches Substrat der Krankheit ist Angiomatose - die Bildung und das Wachstum mehrerer vaskulärer Tumoren (Angiome), die sich auf der Haut des Gesichts und in den Hirnmembranen befinden. In der Regel betrifft die Angiomatose der Membranen ihren konvexitalen Teil, sie wird häufiger in den Okzipital- und Parietalzonen beobachtet. Normalerweise haben Gesichtsangiomatose und Cerebral-Pectoris-Angiomatose einen homolateralen Ort, d. H. Sie liegen auf derselben Seite. Die bilaterale Natur der Läsion wird jedoch häufig festgestellt. In den zerebralen Geweben, die sich unter dem angiomatösen veränderten Bereich der Membran befinden, entwickeln sich degenerative Prozesse, Atrophie und übermäßiges Wachstum von Glia und Verkalkungen.

Symptome des Sturge-Weber-Syndroms

Das auffälligste Zeichen, das das Sturge-Weber-Syndrom charakterisiert, ist die Angiomatose der Gesichtshaut. Bei allen Patienten ist der Gefäßfleck angeboren. Im Laufe der Zeit kann es an Größe zunehmen. In der Regel im Jochbein- und Infraorbitalbereich lokalisiert. Wird blass, wenn gedrückt wird. Am Anfang hat es eine rosa Farbe, dann erhält es einen hellen Rot- oder Kirschfarbton. Das Auftreten und die Prävalenz von Angiomen sind unterschiedlich, sie können kleine Streuherde sein oder sich zu einem großen Fleck vereinigen, dem sogenannten Fleck. "Flammender Nävus". Angiomatose kann die Nasenhöhle, den Rachenraum und die Mundhöhle abdecken. In 70% der Fälle ist das Angiomatose-Syndrom einseitig. Bei 40% der Veränderungen im Gesicht treten Angiome des Rumpfes und der Extremitäten auf. Andere dermatologische Symptome sind ebenfalls möglich: kongenitale Hämangiome, lokales Weichgewebsödem, Nävi, Unter- und Hyperpigmentierungszonen. Berichten zufolge tritt das Sturge-Weber-Syndrom in 5% der Fälle ohne einen charakteristischen „flammenden Nävus“ im Gesicht auf.

Von 75% bis 85% der Fälle der enzephalotrigeneminären Angiomatose treten mit einem konvulsiven Syndrom auf, das im ersten Lebensjahr debütiert. Typisch sind Jackpot-Epiphrisse, bei denen die Konvulsionen die Gliedmaßen bedecken, die kontralateralen (gegenüberliegend) zum Ort der Angiomatose der Gehirnmembranen. Epilepsie führt zu geistiger Behinderung, geistiger Behinderung und in einigen Fällen sogar zu Blödsinn. Es können Hydrozephalus, Hemiparese und Hämatrophie des kontralateralen Hüllangioms der Extremitäten auftreten.

Auf der Seite des Sehorgans können Angiome der Aderhaut, Irisheterochromie, Hemianopsie und Kolobome beobachtet werden. Bei einem Drittel der Patienten wird ein Glaukom diagnostiziert, das eine Hornhauttrübung verursacht und in einigen Fällen zur Bildung von Hydrophthalmie führt. In einigen Fällen wird das Sturge-Weber-Syndrom mit einer Dysplasie des Gesichtsschädels kombiniert, die sich in einer Asymmetrie des Gesichts äußert. bei anderen mit angeborener Herzkrankheit.

Die pathognomonische Triade der Manifestationen des Syndroms („flammender Nävus“, Sehstörungen, neurologische Symptome) wird nur bei einem Fünftel der Patienten beobachtet. In anderen Fällen variiert die Kombination der Symptome erheblich. Daher wurden heute 10 klinische Formen des Sturge-Weber-Syndroms identifiziert. Abortive Varianten des Syndroms sind keine Seltenheit, bei denen die klinischen Symptome nur teilweise und schwach ausgeprägt sind.

Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms

Es ist möglich, das Sturge-Weber-Syndrom durch eine charakteristische Kombination von Symptomen zu diagnostizieren: Vorhandensein von kutaner Gesichtsangiomatose, Epiphriskus und andere neurologische Manifestationen sowie ophthalmische Pathologie (hauptsächlich Glaukom). Die diagnostische Suche wird gemeinsam von einem Neurologen, einem Epileptologen, einem Augenarzt und einem Dermatologen durchgeführt.

Bei der Röntgenuntersuchung des Schädels finden sich Verkalkungszonen des Kortex, die die Form von Doppelkonturen haben, als ob sie die Windungen im Bereich der Hirnläsion umgeben. Ein Gehirn-CT-Scan visualisiert noch umfassendere Verkalkungsbereiche als die Radiografie. Die MRT des Gehirns zeigt Bereiche der Degeneration und Atrophie der Hirnsubstanz, Verdünnung der Kortikalis; ermöglicht den Ausschluss anderer Krankheiten (intrazerebraler Tumor, Gehirnabszess, Zerebralzyste).

Die Elektroenzephalographie ermöglicht die Bestimmung der Art der bioelektrischen Aktivität des Gehirns und die Diagnose der Epiaktivität. Die ophthalmologische Untersuchung besteht aus der Überprüfung der Sehschärfe, der Perimetrie, der Messung des Augeninnendrucks, der Ophthalmoskopie und der Gonioskopie (unter Wahrung der Transparenz der Hornhaut), der Ultraschallbiometrie des Auges und dem AV-Scan.

Behandlung und Prognose des Sturge-Weber-Syndroms

Gegenwärtig wird das Sturge-Weber-Syndrom nicht wirksam behandelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Hauptmanifestationen zu stoppen. Antikonvulsive Therapie mit Valproat, Carbamazepin, Levetiracetam, Topiramat.

Episindrom ist häufig resistent gegen eine antiepileptische Behandlung, die einen Übergang von der Monotherapie zu einer Kombination von zwei Medikamenten erfordert. Als eine der Behandlungsmethoden wird die Röntgenstrahlung des Schädels über der von Angiomatose betroffenen Region verwendet. Nach Aussage von Neurochirurgen kann die Frage der operativen Behandlung von Epilepsie in Betracht gezogen werden.

Die Behandlung des Glaukoms besteht in der Instillation von Augentropfen, die die Sekretion von Intraokularflüssigkeit reduzieren: Brimonidin, Timolol, Dorzolamid, Brinzolamid usw. Eine solche konservative Therapie ist jedoch oft unwirksam. In solchen Fällen führen Augenchirurgen eine operative Behandlung des Glaukoms durch: Trabekulotomie oder Trabekulektomie.

Leider hat das Sturge-Weber-Syndrom in einer ausgeprägten Klinik eine ungünstige Prognose. Intractable epileptic syndrome führt zu schwerer Oligophrenie. Möglicher Sehverlust, intrakranielle Gefäßerkrankungen, die zu Schlaganfällen führen können.

Überprüfung von Medikamenten zur Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms

Zum ersten Mal wurde die enzephalotrigeerale Angiomatose ("Engelskuss") von Sturge in den siebziger Jahren des achtzehnten Jahrhunderts am Beispiel eines sechsjährigen Kindes beschrieben, das im Bereich der Tertiärnervenvene ein leuchtend rotes Kapillarhämangiom im Gesicht hatte. Die Hautanomalie war einerseits lokalisiert, im Bereich des Jochbeinteils, bedeckte sie die Umlaufbahn, die Stirn, sie beruhte auf einem vaskulären Tumor.

Im Jahr 1922 ergänzte Weber das Krankheitsbild durch eine Läsion der Meningen mit Verkalkungen aus dem Wachstum des Flecks. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts nahm Krabbe in die Symptomatologie eine Netzhautverletzung auf. Anschließend wurde die Krankheit Sturge-Weber-Syndrom (Sturge - Sturge) - Weber-Crabbe genannt.

Ursachen der Pathologie

Während der perinatalen Periode entwickelt sich eine Anomalie, das Mesoderm (die Keimschicht) wird im Fötus gestört, was zu einem Unterschied zwischen homogenen Zellen im Gewebe führt. Die Krankheit gehört zu der sporadischen (unregelmäßigen) Manifestationsform, die durch den dominanten Teil desselben Gens übertragen wird, ohne am Boden zu haften. Rezessive Vererbung ist sehr selten.

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird im Fötus unter dem Einfluss einer Reihe von Faktoren gebildet:

1. Stoffwechselstörungen bei Frauen während der Schwangerschaft (Funktionsstörung der Schilddrüse).
2. Chemikalienvergiftung im ersten Trimester.
3. Nebenwirkungen von Drogen.
4. Alkohol, Drogen, Rauchen.
5. Genitale oder intrauterine Infektionen in der perinatalen Periode.

Die Krankheit ist selten anzutreffen, die Gefahr liegt in der Lage der Angiome im Gehirn und in den Augäpfeln. Eine durch das Syndrom verursachte Störung des Zentralnervensystems führt zu einer Behinderung im Kindesalter.

Die charakteristischen Symptome der Krankheit

Die Pathologie bezieht sich auf eine alternierende Gruppe von Syndromen, die sich auf den Schädel, das Gesicht und die Nerven des Augapfels ausbreiten. Neurologische Störungen führen zu einem teilweisen Verlust der motorischen Funktion auf der gegenüberliegenden Seite der Läsion, zur Entwicklung von Strabismus, zur Lähmung der Zungen- und Gesichtsmuskulatur. Der Hauptindikator der Erkrankung ist der Burgunderfleck auf einer Gesichtshälfte (Foto) oder Körper, seltener hat das kapillare Hämangiom eine bilaterale Lokalisation.

Die Art der Manifestation des Syndroms wird durch drei Zeichenkombinationen bestimmt:

• vaskuläre Angiom-Intrakranialmembranen;
• Angiomatose des Gesichts mit Läsionen der Netzhaut;
• Kombination von Kapillartumoren (Gehirn, Gesicht, Augen).

Jede Form wird von entsprechenden anormalen Störungen begleitet.

Gesichtsverletzung

Die Manifestation des Syndroms im Gesicht wird als "flammender Nävus" bezeichnet, ist bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich später. Das Angiom hat die Form von Flecken mit unscharfen Kanten, die durch das Wachstum von Kapillaren modifiziert werden. Der Tumor ist hellrot oder burgund, deckt die Hälfte der Stirn, eine Nasenseite, den oberen Jochteil, den Augenbereich ab und endet oberhalb der Oberlippe. Dies ist ein klassisches Symptom der Krankheit, der "Kuss eines Engels" kann sich von zwei Seiten manifestieren, den Haarteil, den Hinterkopf bedecken und auf den Körper fallen.

Die Lokalisierungsherde vaskulärer Läsionen sind einzeln, verstreut oder verschmelzen zu einer gemeinsamen Form. Wenn gedrückt, wird der Problembereich ausgeblendet, und die Farbe wird wiederhergestellt. Im Laufe des Lebens eines Menschen verändert ein „flammender Nävus“ nicht nur die Form, sondern auch die Farbe. Bei einem Neugeborenen ist dies ein Fleck von hellrosa Farbe, je älter es wird, desto dunkler wird es und erhält einen burgunderroten Farbton.

In den meisten Fällen ist das Angiom flach und ragt nicht über die Hautoberfläche hinaus. In einer komplexeren Form wird die Anomalie von Pigmentierung, Mol, Ödem und Hämangiom begleitet. Offensichtliche Symptome im Gesicht werden in 99% der Fälle diagnostiziert.

Neurologische Veränderungen

Angiomatose des Hirngewebes führt zur Verkalkung der Kapillaren des betroffenen Gebiets, was wiederum die Entwicklung solcher Pathologien hervorruft:

• intrakranielle Atrophie und Nekrose;
• Zunahme der Gliazellen;
• Hydrocephalus;
• Demenz.

Die Ausdehnung von Kapillaren in Weichteilen ist ein wesentlicher Begleiter der Erkrankung, verschlechtert den Zustand und die Prognose eines Menschen.

Im ersten Lebensjahr eines Kindes treten Anzeichen einer Hirnschädigung auf. Die Krankheit ist durch einen langen klinischen Verlauf gekennzeichnet, in dem die Anzeichen einer neurologischen Erkrankung fortschreiten und die motorische Funktion, die geistige Behinderung, beeinträchtigen.

Die Vermehrung von Blutgefäßen erzeugt Druck auf die Neuronen und bildet ein Krampfsyndrom. Es gibt ein Muster: Je mehr geistige Behinderung, desto ausgeprägter epileptische Anfälle. Die Muskelkontraktion wird auf der gegenüberliegenden Seite des Feuers aktiviert. Im Laufe der Zeit nimmt die Wachstumszone der Kapillaren zu, die Angriffe schreiten voran. Diese Faktoren beeinflussen den emotionalen Zustand und verursachen psychische Abweichungen im Verhalten. Das Sturge-Weber-Syndrom ist von folgenden Symptomen begleitet:

• kognitive Beeinträchtigung;
• Gedächtnisstörung;
• verminderte Lernfähigkeit;
• Reizbarkeit;
• Aggression;
• Rachsucht, Rachsucht.

Bei Erwachsenen führt jeder epileptische Anfall zu einer Abnahme der Intelligenz. Intrakranialer Druck verursacht ständige Kopfschmerzen. Gebildete Paresen, Lähmungen, Muskelschwäche, Sensibilitätsverlust auf der dem Hirnschaden gegenüberliegenden Seite.

Augenzeichen

Ophthalmische Veränderungen, die mit der Krankheit verbunden sind, sind durch abnormale Veränderungen im Gefäßtrakt gekennzeichnet. Das Angiom ist im Papillen-Makula-Bereich lokalisiert. Das kalzifizierte Neoplasma hellgrau in Form eines Kreises (Foto) schafft Druck und eine günstige Umgebung für die Entwicklung eines Glaukoms.

Die Pathologie stört den Flüssigkeitsstrom im Auge, es bildet sich eine hydrophthalmische Phase. Das Sturge-Weber-Syndrom in der Augenheilkunde äußert sich durch folgende Probleme:

• Hornhauttrübung;
• eine Zunahme des Augapfels;
• vermindertes Sehen (vollständige Erblindung ist möglich);
• die Grenzen der visuellen Erfassung einschränken;
• Netzhautatrophie.

Das Glaukom kann unmittelbar nach der Geburt auftreten oder sich später entwickeln.

Erforderliche Diagnose

Die Definition des Syndroms erfolgt auf drei Arten: das Vorhandensein eines kapillaren Hämangioms im Gesicht, neurologische Anomalien, Augenanomalien. Die Diagnostik erfolgt durch Laboruntersuchungen der Lauge und den Einsatz instrumenteller Techniken, einschließlich:

1. Computertomographie der Großhirnrinde.
2. Röntgenaufnahme des Schädels zur Identifizierung von Bereichen mit Calciummangel.
3. PET (Positronenemissionstomographie).
4. Elektroenzephalographie, die die Rate bioelektrischer Impulse bestimmt.
5. Magnetresonanztomographie zur Differenzierung von zystischen Formationen, Tumoren, Abszessen. Ermöglicht die Analyse des Atrophiegrades.
6. SPECT (Einzelphotonenemissions-Computertomographie).

Die augenärztliche Diagnose wird durchgeführt von:

• Augeninnendruckmessungen;
• die Qualität des Sehens bestimmen;
• Ophthalmoskopie;
• Ultraschall-Biometrie;
• Gonioskopie;
• Perimetrie;
• AV-Scan

Die Transparenz oder Trübung der Hornhaut wird berücksichtigt.

Behandlungsempfehlungen

Es gibt keine speziellen Behandlungen für das Sturge-Weber-Syndrom und die Behandlung ist symptomatisch. Im Falle eines isolierten flammenden Nävus im Gesicht oder Körper, wenn das zentrale Nervensystem und die Sehfunktion nicht betroffen sind, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Empfehlungen zur Beseitigung des Fehlers sind kosmetisch. Effektive Tätowierung beige Farbe, während der "Kuss eines Engels" nicht auf der Haut hervorstechen kann.

Bei einer schweren Schädigung der Großhirnrinde, Retina mit Kapillarwachstum, ist ein operativer Eingriff angezeigt. Trabekulotomie, Korrektur der Pathologie mit einem Laser wird durchgeführt.

Arzneimittel werden verschrieben, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Diese Medikamente werden verwendet:

1. Antiepilepsie und Antikonvulsiva - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsäure, Finlepsin, Topiramat. "Depakine".
2. Medikamente zur Normalisierung der Sekretion von Augenflüssigkeit - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pillen gegen Schwellungen des Gehirns und Diuretika - "Mannitol", "Furosemide".

Bei schweren Erkrankungen des Zentralnervensystems, die zu Lähmungen und geistiger Behinderung führen, ist der Patient besonders zu behandeln.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Die Folgen der Erkrankung hängen vom Grad und vom Fokus der Läsion ab. Im Falle der Bildung eines lokalen kapillaren Hämangioms im Gesicht, das durch die encephalotrigeneminale Angiomatose und die Entwicklung des Glaukoms nicht kompliziert ist, ist die Prognose günstig, wenn der Fleck von Geburt an unverändert bleibt. Neben kosmetischen Beschwerden verursachen Probleme keine Person.

Bei einer ausgeprägten progressiven Klinik mit systemischen Schäden an Hirnhäuten, Augen und inneren Organen können die Auswirkungen des Syndroms schwerwiegend sein:

1. Häufige epileptische Anfälle ohne ausreichende Behandlung führen zur Entwicklung von Oligophrenie, dem Schlaganfallrisiko.
2. Blutungen sind möglich.
3. Schwere neurologische Störungen (verminderte Intelligenz).
4. Starke Deformation der Gesichtsmuskeln.
5. Muskelschwäche
6. Sehbehinderung oder Sehverlust.
7. Verletzung des intrakraniellen Kreislaufs.

Bei einem Hirnödem mit epileptischem Status (ein Zustand, der durch kontinuierliche Krampfanfälle gekennzeichnet ist) kann der Tod eintreten.

Große Leute, die mit Krankheit konfrontiert waren

Die lokale Manifestation des Sturge-Weber-Syndroms ist kein Satz. Eine Hautanomalie, die die lebenswichtigen Funktionen des Körpers nicht beeinträchtigt, beeinträchtigt nicht die intellektuellen Fähigkeiten, die Berufswahl oder die Karriere. Einer der großen Menschen, die durch den „Kuss eines Engels“ gekennzeichnet sind, ist der russische Politiker Michail Gorbatschow, der als letzter Sekretär des Zentralkomitees der KPdSU, eines Reformators, der den Umstrukturierungsprozess in Gang setzte, in die Geschichte des Landes einging. Sein angeborenes Angiom befand sich an der Schädelvorderseite und war eine Art "Visitenkarte".

"Kiss of the Angel" und Sturge-Weber-Syndrom

„Angel's Kiss“ - ein violetter oder purpurroter (oder portfarbener) Fleck (oder Flecken) auf der Haut von Gesicht und Kopfhaut (in der medizinischen Terminologie „flammender Nävus“). Diese Stelle (n) ist nichts anderes als kapilläre oder kavernöse Hämangiome. Es erscheint auf einer Seite des Gesichts (aber nicht immer) und in der Regel innerhalb der Hautinnervationszone des Trigeminusnervs (normalerweise im Innervationsbereich seiner I- und II-Zweige). Die Prävalenz dieser Flecken bei Lebendgeborenen von Neugeborenen ist recht hoch und liegt bei 3 pro 1000.

Bei der Untersuchung eines Patienten mit solchen Flecken (Flecken) sollte ein Neurologe eine angeborene fötale Läsion wie das Sturge-Stebek-Krabbe-Syndrom (UWB) nicht "übersehen", bei dem die Entwicklung eines flammenden Nävus ("Nävus Flammeus") im Gesichtsbereich mit Phänomenen verbunden ist Lokale Angiomatose der weichen und arachnoidalen Membranen des Gehirns - leptomeningeale Angiomatose (und Retina - dies ist für Augenärzte). Aufgrund der aufgeführten Lokalisationen der Angiomatose hat SSHVK den zweiten Namen - "Enzephalo-Trigemino-Retinal-Angiomatose" (oder "Enzephalotrigemin-Angiomatose" oder "Enzephalolitische Neuroangiomatose").

SSHVK ist eine angeborene, sporadisch auftretende Erkrankung, die durch Angiomatose der Meningen, Kapillaren des Gesichts und der Augen gekennzeichnet ist. Das 1879 von Sturge beschriebene Syndrom, das später von Weber (1922) und Krabe (1934) ergänzt wurde, ist eine vollständige Form einer encephalolithischen Neuroangiomatose, die durch eine Kombination von kutaner und zerebraler Angiomatose mit Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Syndrom gehört zur Gruppe der degenerativen Erkrankungen - der Phakomatose (neurokutane Syndrome). Die Prävalenz bei Neugeborenen beträgt 1 Fall pro 50.000 Einwohner.

Der Symptomkomplex umfasst die Krabbe-Triade: [1] flammende (vaskuläre) Nevi entlang der Äste des Trigeminus (70% der Fälle sind Einwegprozesse, 30% sind Zweiwegeprozesse), [2] intrakranielle Verkalkungen, [3] symptomatische fokale Epilepsie.

Es gibt drei klassische klinische Formen der SSHVK: Typ 1 - Gesichts- und Pia mater-Angiome mit Glaukom; Typ 2 - nur Angiome des Gesichts ohne ZNS-Schädigung mit Glaukom; Typ 3 - nur Angiome der Pia mater in der Regel ohne Glaukom.

Beachten Sie! Neben der erweiterten klinischen Form werden auch atypische Formen beschrieben. Einige von ihnen wurden als die folgenden Syndrome individualisiert: [1] Jahnke-Syndrom (1930), bei dem das Glaukom fehlt; [2] Schirmer-Syndrom (1860), bei dem sich Glaukom und Hydrophthalmie im Frühstadium manifestieren; [3] Lawford-Syndrom (1884), bei dem das Glaukom spät erscheint, einen chronischen Verlauf hat, keine Vergrößerung des Augapfels verursacht und nicht mit einem Anstieg des Augeninnendrucks einhergeht; [4] Milles-Syndrom (1884), gekennzeichnet durch eine Kombination von Glaukom und choroidalem Angiom, jedoch ohne Vergrößerung des Augapfels.

Der Krankheitsverlauf ist langsam fortschreitend (! Vaskuläre Anomalien sind nicht statisch und können sich im Laufe des Lebens entwickeln). Die Krankheit tritt in der Regel sporadisch auf, Familienfälle sind außergewöhnlich (die Art der Vererbung ist autosomal dominant oder falsch dominant [isolierte, chromosomale Trisomie]).

SSHVK ist bei 8% der Säuglinge mit einem flammenden Nävus im Gesicht zu finden, aber die Häufigkeit von SSHVK steigt mit einem flammenden Nävus in den Augenlidern oder bei beidseitiger Lokalisation (die durchschnittliche Prävalenz der Bevölkerung von SSHVK ist bei 20 bis 50.000 Lebendgeburten ein Fall). In Bezug auf das Entwicklungsrisiko von SSHVC bestehen auch die folgenden Kriterien: Das Entwicklungsrisiko von SSHCC steigt auf 25%, wobei ein Fleck der Portweinfarbe die Hälfte des Gesichts einschließlich des Periorbitalbereichs einnimmt, bis zu 33%, wenn beide Gesichtshälften einschließlich des Periorbitalbereichs betroffen sind SSHVK beeinflusst manchmal die Schleimhaut der Mundhöhle oder reicht bis zum Hals, Rumpf und Gliedmaßen Fia und Ödeme von Weichteilen und Schleimhäuten, Flecken von „Kaffeefarbe“ und Hypopigmentierungsflecken auf der Haut von Rumpf und Extremitäten]). Die Krankheit tritt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen gleichermaßen auf (gemäß einigen Quellen ist HBVC bei Mädchen häufiger).

Da Angiomatose der Meningen (mit SSHVC) zu Herzinfarkten und Hirnatrophie führen kann (leptomeningales venöses Angiom verursacht das Diebstahlsyndrom der zugrunde liegenden Hirnrinde), besteht die Bildung von calcific cerebralen und meningealen Gefäßen bereits; ), geistige Retardierung (Oligophrenie), kognitive Störungen unterschiedlicher Schwere, Hemiparese, Hemiplegie, Hemiatrophie, Hemi IMPs, hemianopsia (einschließlich Glaukom und Buphthalmus - das ist für Ophthalmologen ist) [Buphthalmus oder Bullauge, - eine pathologische Zunahme der Größe des Augapfels durch erhöhten Augeninnendruck, in der Regel in Glaukom]. Neurologische Symptome treten im ersten Lebensjahr, in der Kindheit oder im Jugendalter auf.

Das epileptische Syndrom ist eine frühe neurologische Manifestation der SSHVK. Epileptische Anfälle treten im 1. Lebensjahr zwischen dem 2. und 7. Monat auf. Konvulsionen (epileptische Anfälle) sind kontralateral (entgegengesetzt) ​​in Bezug auf angeborene Kapillaranomalien der Gehirnschalen. Häufiger sind Krämpfe lokale, paritsalny (Jackson-Typ), seltener generalisiert (primär generalisierte tonisch-klonische Anfälle). Mit zunehmendem Alter schreitet das epileptische Syndrom voran, und es besteht ein Zusammenhang zwischen dem Grad der geistigen Behinderung und dem Schweregrad der epileptischen Anfälle. Demenz (kognitive Störung) wird mit ausgeprägten Veränderungen in der emotional-volitativen Sphäre kombiniert: Rachsucht, Egozentrismus, Affektivität, Rachsucht. Patienten beeinträchtigen das Gedächtnis, die Aufmerksamkeit und die Fähigkeit, neue Informationen aufzunehmen. Diese Faktoren verkomplizieren den Trainings- und Ausbildungsprozess erheblich. Diese psychischen Störungen werden in der Zeit zwischen Angriffen beobachtet. Der Schweregrad psychischer Störungen, insbesondere des Gedächtnisses, steigt mit der Zunahme der Anfälle.

Die Diagnose wird auf der Grundlage des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Methoden der paraklinischen Diagnose festgelegt. Letzteres beinhaltet:

■ Röntgenuntersuchung des Schädels (Nachweis der Verkalkung kapillärer Fehlbildungen des Gehirns);
■ Angiographie von Hirnarterien, Venen und Nasennebenhöhlen (MR-Angiographie und CT-Angiographie - nicht-invasive Techniken werden sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen angewendet), die das Versagen oberflächlicher Kortikalisvenen, leerer Duralhöhlen, pathologischer Tortuosität der Venen bestimmen;
■ Spinalpunktion, gefolgt von der Entnahme von Liquor cerebrospinalis für die Forschung (gekennzeichnet durch einen erhöhten Proteinanteil);
■ Computertomographie (CT) des Gehirns (vorzugsweise Multislice-Spiral-Computertomographie - MSCT) - intrazerebrale Verkalkungen, ein Symptom von "Straßenbahnschienen", kortikale Atrophie, anormale Ausdehnung des venösen Netzwerks des Plexus choroideus der Seitenventrikel;
■ Magnetresonanztomographie (MRI) des Gehirns (vorzugsweise MRI mit Gadolinium-Kontrastierung) - Erweiterung des Plexus choroideus, Verschluss der venösen Nasennebenhöhlen, kortikale Atrophie, Entmythinisierung des Gehirns bei dystrophischer Genese;
■ Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT) - Bereiche der Hyperperfusion der Gehirnsubstanz (in den frühen Stadien der Krankheit), Bereiche der Gehirnhypoperfusion (in den späten Stadien der Krankheit);
■ Positronen-Emissions-Tomographie (PET) - Bereiche des Hypometabolismus im Gehirn;
■ Video-EEG-Überwachung: Die bioelektrische Aktivität des Gehirns nimmt ab, die polyfokale epileptiforme Aktivität wird hauptsächlich durch Paroxysmen von Theta- und Delta-Wellen mit hoher Amplitude dargestellt.

1. Artikel "Encephalotrigenemale Netzhautangiomatose" N. A. Schnider, E.A. Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Journal "Women's Health Issues" Nr. 3, Band 7, 2012 [lesen];

2. Artikel "Über das Sturge-Weber-Syndrom" V.A. Basinsky, MD, Professor; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, Abteilung für pathologische Anatomie mit einem Kurs der Gerichtsmedizin, EE "Grodno State Medical University"; zeitschrift GrSMU 2010 № 1 [lesen];

3. Artikel "Radiologische Aspekte der Diagnose neurodermaler Syndrome" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institut für Neurochirurgie RAMS ihnen. Acad. N.N. Burdenko, Moskau; Journal "Medical Imaging" Nr. 5 2008 [lesen];

4. Artikel "Lasertherapie vaskulärer Hautbildungen bei Kindern" von TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institut für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie RCRC ihnen. N.N. Blokhin RAMS, Moskau; Zeitschrift für Sarkome der Knochen, weichen Gewebe und Hauttumoren Nr. 3 2011 [lesen];

5. Artikel "Der Fall des Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri-Syndroms" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanov; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [lesen];

6. Artikel "Atypische Form des Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) Syndroms" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "Stadtklinik №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir State Medical University" des russischen Gesundheitsministeriums, Ufa; MBUZ "Klinisches Krankenhaus der Stadt №10", Ufa (die Zeitschrift "Medical Bulletin of Bashkortostan" №2, 2015) [lesen]

Überprüfung von Medikamenten zur Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms

Zum ersten Mal wurde die enzephalotrigeerale Angiomatose ("Engelskuss") von Sturge in den siebziger Jahren des achtzehnten Jahrhunderts am Beispiel eines sechsjährigen Kindes beschrieben, das im Bereich der Tertiärnervenvene ein leuchtend rotes Kapillarhämangiom im Gesicht hatte. Die Hautanomalie war einerseits lokalisiert, im Bereich des Jochbeinteils, bedeckte sie die Umlaufbahn, die Stirn, sie beruhte auf einem vaskulären Tumor.

Im Jahr 1922 ergänzte Weber das Krankheitsbild durch eine Läsion der Meningen mit Verkalkungen aus dem Wachstum des Flecks. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts nahm Krabbe in die Symptomatologie eine Netzhautverletzung auf. Anschließend wurde die Krankheit Sturge-Weber-Syndrom (Sturge - Sturge) - Weber-Crabbe genannt.

Ursachen der Pathologie

Während der perinatalen Periode entwickelt sich eine Anomalie, das Mesoderm (die Keimschicht) wird im Fötus gestört, was zu einem Unterschied zwischen homogenen Zellen im Gewebe führt. Die Krankheit gehört zu der sporadischen (unregelmäßigen) Manifestationsform, die durch den dominanten Teil desselben Gens übertragen wird, ohne am Boden zu haften. Rezessive Vererbung ist sehr selten.

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird im Fötus unter dem Einfluss einer Reihe von Faktoren gebildet:

1. Stoffwechselstörungen bei Frauen während der Schwangerschaft (Funktionsstörung der Schilddrüse).
2. Chemikalienvergiftung im ersten Trimester.
3. Nebenwirkungen von Drogen.
4. Alkohol, Drogen, Rauchen.
5. Genitale oder intrauterine Infektionen in der perinatalen Periode.

Die Krankheit ist selten anzutreffen, die Gefahr liegt in der Lage der Angiome im Gehirn und in den Augäpfeln. Eine durch das Syndrom verursachte Störung des Zentralnervensystems führt zu einer Behinderung im Kindesalter.

Die charakteristischen Symptome der Krankheit

Die Pathologie bezieht sich auf eine alternierende Gruppe von Syndromen, die sich auf den Schädel, das Gesicht und die Nerven des Augapfels ausbreiten. Neurologische Störungen führen zu einem teilweisen Verlust der motorischen Funktion auf der gegenüberliegenden Seite der Läsion, zur Entwicklung von Strabismus, zur Lähmung der Zungen- und Gesichtsmuskulatur. Der Hauptindikator der Erkrankung ist der Burgunderfleck auf einer Gesichtshälfte (Foto) oder Körper, seltener hat das kapillare Hämangiom eine bilaterale Lokalisation.

Die Art der Manifestation des Syndroms wird durch drei Zeichenkombinationen bestimmt:

• vaskuläre Angiom-Intrakranialmembranen;
• Angiomatose des Gesichts mit Läsionen der Netzhaut;
• Kombination von Kapillartumoren (Gehirn, Gesicht, Augen).

Jede Form wird von entsprechenden anormalen Störungen begleitet.

Gesichtsverletzung

Die Manifestation des Syndroms im Gesicht wird als "flammender Nävus" bezeichnet, ist bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich später. Das Angiom hat die Form von Flecken mit unscharfen Kanten, die durch das Wachstum von Kapillaren modifiziert werden. Der Tumor ist hellrot oder burgund, deckt die Hälfte der Stirn, eine Nasenseite, den oberen Jochteil, den Augenbereich ab und endet oberhalb der Oberlippe. Dies ist ein klassisches Symptom der Krankheit, der "Kuss eines Engels" kann sich von zwei Seiten manifestieren, den Haarteil, den Hinterkopf bedecken und auf den Körper fallen.

Die Lokalisierungsherde vaskulärer Läsionen sind einzeln, verstreut oder verschmelzen zu einer gemeinsamen Form. Wenn gedrückt, wird der Problembereich ausgeblendet, und die Farbe wird wiederhergestellt. Im Laufe des Lebens eines Menschen verändert ein „flammender Nävus“ nicht nur die Form, sondern auch die Farbe. Bei einem Neugeborenen ist dies ein Fleck von hellrosa Farbe, je älter es wird, desto dunkler wird es und erhält einen burgunderroten Farbton.

In den meisten Fällen ist das Angiom flach und ragt nicht über die Hautoberfläche hinaus. In einer komplexeren Form wird die Anomalie von Pigmentierung, Mol, Ödem und Hämangiom begleitet. Offensichtliche Symptome im Gesicht werden in 99% der Fälle diagnostiziert.

Neurologische Veränderungen

Angiomatose des Hirngewebes führt zur Verkalkung der Kapillaren des betroffenen Gebiets, was wiederum die Entwicklung solcher Pathologien hervorruft:

• intrakranielle Atrophie und Nekrose;
• Zunahme der Gliazellen;
• Hydrocephalus;
• Demenz.

Die Ausdehnung von Kapillaren in Weichteilen ist ein wesentlicher Begleiter der Erkrankung, verschlechtert den Zustand und die Prognose eines Menschen.

Im ersten Lebensjahr eines Kindes treten Anzeichen einer Hirnschädigung auf. Die Krankheit ist durch einen langen klinischen Verlauf gekennzeichnet, in dem die Anzeichen einer neurologischen Erkrankung fortschreiten und die motorische Funktion, die geistige Behinderung, beeinträchtigen.

Die Vermehrung von Blutgefäßen erzeugt Druck auf die Neuronen und bildet ein Krampfsyndrom. Es gibt ein Muster: Je mehr geistige Behinderung, desto ausgeprägter epileptische Anfälle. Die Muskelkontraktion wird auf der gegenüberliegenden Seite des Feuers aktiviert. Im Laufe der Zeit nimmt die Wachstumszone der Kapillaren zu, die Angriffe schreiten voran. Diese Faktoren beeinflussen den emotionalen Zustand und verursachen psychische Abweichungen im Verhalten. Das Sturge-Weber-Syndrom ist von folgenden Symptomen begleitet:

• kognitive Beeinträchtigung;
• Gedächtnisstörung;
• verminderte Lernfähigkeit;
• Reizbarkeit;
• Aggression;
• Rachsucht, Rachsucht.

Bei Erwachsenen führt jeder epileptische Anfall zu einer Abnahme der Intelligenz. Intrakranialer Druck verursacht ständige Kopfschmerzen. Gebildete Paresen, Lähmungen, Muskelschwäche, Sensibilitätsverlust auf der dem Hirnschaden gegenüberliegenden Seite.

Augenzeichen

Ophthalmische Veränderungen, die mit der Krankheit verbunden sind, sind durch abnormale Veränderungen im Gefäßtrakt gekennzeichnet. Das Angiom ist im Papillen-Makula-Bereich lokalisiert. Das kalzifizierte Neoplasma hellgrau in Form eines Kreises (Foto) schafft Druck und eine günstige Umgebung für die Entwicklung eines Glaukoms.

Die Pathologie stört den Flüssigkeitsstrom im Auge, es bildet sich eine hydrophthalmische Phase. Das Sturge-Weber-Syndrom in der Augenheilkunde äußert sich durch folgende Probleme:

• Hornhauttrübung;
• eine Zunahme des Augapfels;
• vermindertes Sehen (vollständige Erblindung ist möglich);
• die Grenzen der visuellen Erfassung einschränken;
• Netzhautatrophie.

Das Glaukom kann unmittelbar nach der Geburt auftreten oder sich später entwickeln.

Erforderliche Diagnose

Die Definition des Syndroms erfolgt auf drei Arten: das Vorhandensein eines kapillaren Hämangioms im Gesicht, neurologische Anomalien, Augenanomalien. Die Diagnostik erfolgt durch Laboruntersuchungen der Lauge und den Einsatz instrumenteller Techniken, einschließlich:

1. Computertomographie der Großhirnrinde.
2. Röntgenaufnahme des Schädels zur Identifizierung von Bereichen mit Calciummangel.
3. PET (Positronenemissionstomographie).
4. Elektroenzephalographie, die die Rate bioelektrischer Impulse bestimmt.
5. Magnetresonanztomographie zur Differenzierung von zystischen Formationen, Tumoren, Abszessen. Ermöglicht die Analyse des Atrophiegrades.
6. SPECT (Einzelphotonenemissions-Computertomographie).

Die augenärztliche Diagnose wird durchgeführt von:

• Augeninnendruckmessungen;
• die Qualität des Sehens bestimmen;
• Ophthalmoskopie;
• Ultraschall-Biometrie;
• Gonioskopie;
• Perimetrie;
• AV-Scan

Die Transparenz oder Trübung der Hornhaut wird berücksichtigt.

Behandlungsempfehlungen

Es gibt keine speziellen Behandlungen für das Sturge-Weber-Syndrom und die Behandlung ist symptomatisch. Im Falle eines isolierten flammenden Nävus im Gesicht oder Körper, wenn das zentrale Nervensystem und die Sehfunktion nicht betroffen sind, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Empfehlungen zur Beseitigung des Fehlers sind kosmetisch. Effektive Tätowierung beige Farbe, während der "Kuss eines Engels" nicht auf der Haut hervorstechen kann.

Bei einer schweren Schädigung der Großhirnrinde, Retina mit Kapillarwachstum, ist ein operativer Eingriff angezeigt. Trabekulotomie, Korrektur der Pathologie mit einem Laser wird durchgeführt.

Arzneimittel werden verschrieben, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Diese Medikamente werden verwendet:

1. Antiepilepsie und Antikonvulsiva - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsäure, Finlepsin, Topiramat. "Depakine".
2. Medikamente zur Normalisierung der Sekretion von Augenflüssigkeit - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pillen gegen Schwellungen des Gehirns und Diuretika - "Mannitol", "Furosemide".

Bei schweren Erkrankungen des Zentralnervensystems, die zu Lähmungen und geistiger Behinderung führen, ist der Patient besonders zu behandeln.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Die Folgen der Erkrankung hängen vom Grad und vom Fokus der Läsion ab. Im Falle der Bildung eines lokalen kapillaren Hämangioms im Gesicht, das durch die encephalotrigeneminale Angiomatose und die Entwicklung des Glaukoms nicht kompliziert ist, ist die Prognose günstig, wenn der Fleck von Geburt an unverändert bleibt. Neben kosmetischen Beschwerden verursachen Probleme keine Person.

Bei einer ausgeprägten progressiven Klinik mit systemischen Schäden an Hirnhäuten, Augen und inneren Organen können die Auswirkungen des Syndroms schwerwiegend sein:

1. Häufige epileptische Anfälle ohne ausreichende Behandlung führen zur Entwicklung von Oligophrenie, dem Schlaganfallrisiko.
2. Blutungen sind möglich.
3. Schwere neurologische Störungen (verminderte Intelligenz).
4. Starke Deformation der Gesichtsmuskeln.
5. Muskelschwäche
6. Sehbehinderung oder Sehverlust.
7. Verletzung des intrakraniellen Kreislaufs.

Bei einem Hirnödem mit epileptischem Status (ein Zustand, der durch kontinuierliche Krampfanfälle gekennzeichnet ist) kann der Tod eintreten.

Große Leute, die mit Krankheit konfrontiert waren

Die lokale Manifestation des Sturge-Weber-Syndroms ist kein Satz. Eine Hautanomalie, die die lebenswichtigen Funktionen des Körpers nicht beeinträchtigt, beeinträchtigt nicht die intellektuellen Fähigkeiten, die Berufswahl oder die Karriere. Einer der großen Menschen, die durch den „Kuss eines Engels“ gekennzeichnet sind, ist der russische Politiker Michail Gorbatschow, der als letzter Sekretär des Zentralkomitees der KPdSU, eines Reformators, der den Umstrukturierungsprozess in Gang setzte, in die Geschichte des Landes einging. Sein angeborenes Angiom befand sich an der Schädelvorderseite und war eine Art "Visitenkarte".