Überblick über die Randyus-Osler-Krankheit: Symptome, Behandlung und Prognose

Der Artikel präsentiert die wichtigsten Daten zur Krankheit Randu-Osler. Wann und wie diese Pathologie sich manifestiert, sind die Merkmale verschiedener Lokalisierungsformen der pathologischen Formationen von Blutgefäßen. Wie gefährlich ist dieses Syndrom und welche Behandlungsmethoden werden angewendet? Ist es möglich, sich vollständig von der Krankheit zu erholen?

Der Autor des Artikels: Alina Yachnaya, Onkologin, Chirurgin, höhere medizinische Ausbildung mit einem Abschluss in Allgemeinmedizin.

Eine Krankheit namens Randyu-Osler ist eine Erkrankung, die zu einer Zerstörung der Gefäßwandstruktur im Verlauf der Embryonalentwicklung führt. Durch mehrfache vaskuläre Neubildungen der Haut, der Schleimhäute und der serösen Membranen (Teleangiektasie oder Angiome) manifestiert sich die Bildung pathologischer Verbindungen zwischen dem arteriellen und venösen System in den inneren Organen (Fehlbildungen).

Die Manifestation der Teleangiektasie im Gesicht

Die Krankheit ist erblich bedingt, das heißt sie ist mit Verletzungen der Struktur der Gene verbunden und wird von den Eltern auf das Kind übertragen. Selten spontane oder sporadische Fälle der Krankheit, die vor dem Hintergrund von Mutationen (pathologischen Veränderungen) von Genen im Verlauf der Embryonalentwicklung auftreten.

Ein anderes Syndrom heißt:

1. Hereditäre oder familiäre hämorrhagische Teleangiektasie.
2. Generalisierte Angiomatose.
3. Hämorrhagische Familienangiomatose.

Ermitteln Sie eine Person pro 50 Tausend Einwohner. Trotz der genetischen Natur der Krankheit wird sie nicht in allen Fällen übertragen und kann auch innerhalb derselben Familie mit unterschiedlichem Schweregrad auftreten.

Bei der erblichen Teleangiektasie liegt eine Verletzung der Wandstruktur kleiner Kapillaren in Form einer Unterentwicklung von zwei der drei Schalen vor. Der pathologische Fokus wird nur durch die innere Auskleidung oder Intima dargestellt, die Muskel- und Serumschicht fehlt vollständig. Ein solcher verdünnter Bereich der Wand wird unter der Wirkung von Blutdruck ausgeworfen und bildet ein Angiom.

Die Intima, durch die die Wand der Formation dargestellt wird, ist eine sehr zerbrechliche Struktur, sie wird leicht verletzt und führt zu Blutungen. Das Fehlen der Hauptschalen in der Traumazone des Gefäßes erlaubt es ihm nicht, den Defekt zu verkleinern und zu "kleben". Infolgedessen entwickeln sich längere und starke Blutungen, was zu einer Abnahme der Hämoglobinmenge im Blut des Patienten (Anämie) führt.

Bei der Entwicklung solcher Defekte in den Gefäßen der inneren Organe (Leber, Gehirn, Lunge) bilden sich pathologische Verbindungen oder Shunts, durch die venöses Blut in arterielles Blut oder umgekehrt abgegeben wird, zwischen den Bereichen mit verdünnten Wänden. Dies führt zu einer unzureichenden Blutversorgung der Körperteile und beeinträchtigt deren Funktion.

Generalisierte Angiomatose - eine gefährliche Krankheit, die zum Tod der Kranken führen kann als Folge von:

• starke Blutung;
• akute Durchblutungsstörung im Gehirn;
• Atem- oder Herzinsuffizienz.

Da es sich bei der Pathologie um einen genetischen Defekt handelt, kann die Krankheit nicht geheilt werden. Der Prozess der Bildung von pathologischen Deformitäten von Blutgefäßen setzt sich im Laufe des Lebens fort. Patienten benötigen regelmäßig medizinische Versorgung, restriktive Maßnahmen im Alltag und bei der Arbeit. Der Schweregrad der Manifestationen und die Langlebigkeit hängen vom Ausmaß der Schädigung des Gefäßbetts, insbesondere der inneren Organe, ab.

Ärzte vieler Fachrichtungen beobachten und behandeln Patienten mit einer solchen Pathologie, die mit der Extensivität der Körperläsion zusammenhängt. Hämatologen, Gefäß- und Allgemeinchirurgen, Otolaryngologen und Allgemeinmediziner werden häufig krank. Kann die Hilfe von Thorax- und Neurochirurgen erfordern.

Klassifizierung

Je nach Verformungsstadium der Gefäßwand werden die Hauptarten der Teleangiektasien unterschieden.

Randyu-Krankheit - Osler

• Was ist die Randyu-Krankheit - Osler
• Was provoziert die Krankheit Randyu - Osler
• Symptome von Rando Disease - Osler
• Diagnose der Rando-Krankheit - Osler
• Behandlung der Rando-Krankheit - Osler
• Welche Ärzte sollten bei einer Rendu-Osler-Krankheit konsultiert werden?

Was ist die Randyu-Krankheit - Osler

Die Randyu-Osler-Krankheit ist die häufigste erblich bedingte hämorrhagische Vasopathie mit fokaler Verdünnung der Wände und Erweiterung des Lumens der Mikrogefäße mit unzureichender lokaler Hämostase. Diese Pathologie wird von einem autosomal dominanten Typ mit unterschiedlicher Inzidenz des pathologischen Gens vererbt.

Was provoziert die Krankheit Randyu - Osler

Die Ursache der Erkrankung ist noch unbekannt. In Bezug auf den Entwicklungsmechanismus ist die Randyu-Osler-Krankheit nach modernen Konzepten ein Beispiel für eine Gefäßpathologie (mit anatomischer Integrität der Gefäße) mit einer angeborenen Neigung zu einer unzureichenden Entwicklung von Blutgefäßen (vaskuläre Dysplasie). Diese Anomalie ist durch Minderwertigkeit des Mesenchyms gekennzeichnet. Anatomisches Substrat der Krankheit ist das Ausdünnen der Gefäßwand ohne elastische und muskuläre Membranen. Daher ist die Wand ein einzelnes Endothel und ist von lockerem Bindegewebe umgeben. Als Ergebnis treten arteriovenöse Aneurysmen auf, die aufgrund der leichten Verwundbarkeit der Gefäßwände Blutungen verursachen.

Am häufigsten wird die Krankheit morphologisch durch das Vorhandensein mehrerer Teleangiektasien verursacht, die auf der Haut, der Schleimhaut der Zunge, der Nase, der Bronchien und des Gastrointestinaltrakts lokalisiert sind. In vielen Fällen ist die Krankheit Randy-Osler erblich bedingt durch den dominanten Typ. Es gibt jedoch sporadische Fälle der Krankheit.

Symptome von Rando Disease - Osler

Obwohl die Minderwertigkeit der mesenchymalen Basis von Mikrogefäßen genetisch bedingt ist, sind Teleangiektasien in der frühen Kindheit nicht sichtbar und beginnen sich erst im Alter von 6-10 Jahren zu bilden, meistens auf den Nasenflügeln, den Schleimhäuten der Lippen, dem Zahnfleisch, der Zunge, den Wangen, der Haut der Kopfhaut und den Ohrläppchen. Mit zunehmendem Alter nehmen Anzahl und Prävalenz der Angiektasie zu, Blutungen treten häufiger und manchmal schwerer auf.

In der klassischen Beschreibung von V. Osler werden drei Arten von Teleangiektasien unterschieden:

1. frühe Teleangiektasie in Form kleiner unregelmäßiger Flecken;
2. intermediär - in Form von Gefäßspinnen;
3. knotiger Typ - in Form von hellroten runden oder ovalen Knötchen mit einem Durchmesser von 5 bis 7 mm, die 1 bis 3 cm über die Oberfläche der Haut oder Schleimhaut hervorstehen.

Bei Patienten, die älter als 25 Jahre sind, werden häufig Angiektasien 2 oder alle 3 Typen entdeckt. Sie unterscheiden sich alle von anderen Formationen darin, dass sie beim Drücken blass werden und sich nach Beendigung des Drucks mit Blut füllen.

Bei den meisten Patienten tritt die Teleangiektasie zuerst auf den Lippen, der Nase, den Wangen, den Augenbrauen, der Zunge, dem Zahnfleisch und der Nasenschleimhaut auf (Rhinoskopie selbst bei Blutungen nur schwach erkannt). Sie können dann auf jedem Teil der Haut gefunden werden, einschließlich der Kopfhaut und der Fingerspitzen. Manchmal sind sie unter den Nägeln deutlich sichtbar, sie können sich auch auf den Schleimhäuten des Pharynx, des Kehlkopfes, der Bronchien, im gesamten Gastrointestinaltrakt, im Nierenbecken und im Harntrakt in die Vagina bilden.

In den meisten Fällen beginnen hämorrhagische Phänomene mit Nasenbluten, die sehr anfällig für Verschlimmerungen sind. Nur eine Nasenpassage kann lange bluten, und manchmal wechseln sich Blutungen verschiedener Lokalisationen ab.

Die Intensität und Dauer der Blutung ist sehr unterschiedlich - von relativ schwach und nicht sehr lang bis extrem ausdauernd. Sie hält viele Tage und Wochen fast ununterbrochen an und führt zu einer extremen Anemisierung der Patienten. Es gibt Fälle, in denen Patienten trotz qualifizierter otterhinolaryngologischer Behandlung an Nasenbluten starben.

Dieselbe anhaltende und gefährliche Blutung wird bei Teleangiektasien an einem anderen Ort beobachtet: Lungenbronchien, Magen-Darm-Erkrankungen. Die Diagnose wird in solchen Fällen durch Endoskopie gestellt. In einigen Fällen wurden auch Blutungen im Gehirn und in den inneren Organen aufgezeichnet.

Die angeborene Minderwertigkeit der Gefäße der inneren Organe äußert sich in arteriovenösen Aneurysmen, die meistens in der Lunge lokalisiert sind. Zur gleichen Zeit umfasst die Klinik das Auftreten von Kurzatmigkeit, Polyglobulie, bei Patienten mit ausgeprägtem cyanotischem Teint, Injektion von Skleralgefäßen. Aneurysmen treten seltener in der Leber, den Nieren und der Milz auf. Diese arteriovenösen Aneurysmen sind schwer zu erkennen und werden häufig als andere Erkrankungen interpretiert (von Erythrämie bis zu Tuberkulose oder Lungentumoren, angeborenen Herzfehlern). Die schon lange bestehende Organangiomatose kann zu schweren und irreversiblen Veränderungen des Verlaufs einer pulmonalen Herzkrankheit, des chronischen Nierenversagens, führen. Unter den Todesursachen überwiegen jedoch anhaltende Blutungen mit schwerer post-hämorrhagischer Anämie und Herzversagen.

Diagnose der Rando-Krankheit - Osler

Diagnose der Krankheit Randy - Osler ist bei sichtbarer Teleangiektasie nicht schwierig. Endoskopische Untersuchungen tragen zur Diagnose bei.

Die Untersuchung des Blutstillungssystems zeigt keine signifikanten Störungen, die die Blutung erklären können. Nur sekundäre reaktive Veränderungen aufgrund von Blutverlust (mäßige Hyperkoagulation, Thrombozytose), Anämie oder umgekehrt Polyglobulie im arteriovenösen Shunt sind möglich. Bei multipler Teleangiektasie können jedoch Anzeichen einer intravaskulären Blutgerinnung (Konsumkoagulopathie) mit Thrombozytopenie auftreten.

Behandlung der Rando-Krankheit - Osler

Rhinitis und andere entzündliche Erkrankungen der Schleimhäute, bei denen Teleangiektasie, ihre mechanischen Verletzungen (auch sehr leichte), Stresssituationen, psychische und physische Überanstrengung, Alkoholkonsum und scharfe Speisen, insbesondere Essig, zur Entstehung und Verstärkung von Blutungen, insbesondere Nasenbluten, beitragen. welche die Thrombozytenaggregation stört, Acetylsalicylsäure und andere Thrombozytenaggregationshemmer (Arzneimittel, die die Blutgerinnung verhindern), Schlafmangel, nächtliche Arbeit einnehmen. All dies muss bei der Ausbildung von Kindern und Jugendlichen mit Teleangiektasie, bei der Auswahl von Sportaktivitäten, bei Berufen, bei der Beschäftigung usw. berücksichtigt werden.

Um die Blutung zu stoppen, verwenden Sie lokale Effekte. Enge Tamponaden der Nase sind unwirksam, verletzen die Schleimhaut und tragen zu reichlicheren und gefährlicheren Blutungen bei, die unmittelbar oder kurz nach der Entfernung des Tampons auftreten. Lokale Spülung der blutenden Schleimhaut durch Thromboplastin, Thrombin, Lebetox (Stipven, Reptilase), Wasserstoffperoxid ist nicht zuverlässig genug und stoppt bestenfalls nur für einige Zeit oder verringert die Blutung. Die Spülung der Nasenhöhle (mit einer Gummibirne oder -spritze) mit einer gekühlten 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure, die der Patient immer im Kühlschrank haben sollte, erzielt die beste Wirkung.

Das Verbrennen der Nasenschleimhaut (Trichloressigsäure und Chromsäure, Silbernitrat, Diathermocoagulation) verhindert nicht wiederkehrende Blutungen und trägt in einigen Fällen zu deren erhöhter Häufigkeit bei. Ein vorübergehender Effekt wird durch das Ablösen der Nasenschleimhaut und die Ligation der führenden Arterien - Oberkiefer, Äthmoid - gegeben. Trotzdem ist es aus gesundheitlichen Gründen notwendig, auf solche Eingriffe zurückzugreifen, um starke Blutungen zu erzeugen. Unter den lokalen Auswirkungen ist das Einfrieren effektiver.

Der primäre Blutungsstopp ist das Einführen eines hämostatischen Tampons oder komprimierten Schaumgummis, der in flüssigen Stickstoff getaucht ist, in die Nasenhöhle. In der zweiten Stufe wird die Zerstörung der Teleangiektasie mit einem Kryo-Applikator mit Stickstoffzirkulation (Spitzentemperatur -196 ° C) durchgeführt. Jede Gefrierzeit beträgt 30–90 s. In der dritten Stufe werden 4-8 Sitzungen (in Intervallen von 1-2 Tagen) mit einer Sekunde Sprühen von flüssigem Stickstoff in die Nasenhöhle durchgeführt, wodurch die Trockenheit der Schleimhaut und die Bildung von Krusten beseitigt werden. Die Dauer der Wirkung einer solchen Behandlung reicht von mehreren Monaten bis zu einem Jahr oder mehr.

Es ist notwendig, auf eine chirurgische Behandlung mit häufigen und sehr häufigen gastrointestinalen, bronchopulmonalen, renalen und anderen Blutungen zurückzugreifen. Aufgrund der Bildung neuer Angiektasien können diese Blutungen jedoch nach einiger Zeit wieder auftreten.

Allgemeine therapeutische Wirkungen im Falle der Randyu-Osler-Krankheit sind von geringem Nutzen. Das hämorrhagische Syndrom wird manchmal gelindert, wenn Östrogen oder Testosteron (Hormonarzneimittel) verschrieben werden. Vikasol, Calciumchlorid, Gelatine, Hämophobin, Dicin, Aminocapronsäure stoppen nicht und verhindern keine Blutung.

Arteriovenöse Aneurysmen sollten so früh wie möglich operativ entfernt werden, bevor irreversible zirkulatorische und dystrophische Organveränderungen auftreten.

Randyu-Krankheit - Osler

Die Randyu-Osler-Krankheit (hämorrhagische Angiomatose, erbliche Teleangiektasie) ist eine genetische Pathologie, die als Folge der Unterentwicklung des vaskulären Endothels auftritt und von mehreren Blutungswinkeln und Teleangiektasien an den Schleimhäuten und der Haut begleitet wird.

Der Inhalt

allgemeine Informationen

Hämorrhagische Angiomatose wurde Ende des 19. Jahrhunderts - Anfang des 20. Jahrhunderts - von Ärzten W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankreich) und F.P. Weber (England).

Das Syndrom von Osler - Randyu - Weber tritt bei 1 von 5.000 Personen auf, Männer und Frauen sind unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit gleichermaßen anfällig für ihn.

Gründe

Die Rendu-Osler-Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht. Zwei Gene, die am Prozess der Gefäßbildung und der Gewebereparatur beteiligt sind, sind für seine Entwicklung verantwortlich.

Das erste Gen befindet sich auf Chromosom 9q33-q34. Es kodiert für die Produktion von Membranglycoprotein, das ein wichtiges Strukturelement von vaskulären Endothelzellen ist.

Das zweite Gen befindet sich auf Chromosom 12q13. Es ist für die Synthese des Activin-ähnlichen Rezeptors für das Kinase-1-Enzym verantwortlich und steht im Zusammenhang mit transformierenden Wachstumsfaktoren.

Randyu-Syndrom - Osler wird nach einem autosomal-dominanten Prinzip übertragen: Die Krankheit entwickelt sich bei einem Kind, wenn es von einem Elternteil ein Gen mit einer Mutation erhalten hat. Sporadische Fälle von Pathologie werden sehr selten erfasst. Es wird angenommen, dass die Veränderung der Struktur der Blutgefäße unter dem Einfluss unerwünschter Faktoren auftritt, denen der Fötus während der vorgeburtlichen Periode ausgesetzt ist. Die wichtigsten sind Infektionen und pharmakologische Substanzen.

Pathogenese

Normalerweise besteht die Gefäßstruktur aus drei Schichten:

• internes Endothel (flache mesenchymale Zellschicht), Subendothel (lockeres Bindegewebe) und elastische Membran;
• mittlere glatte Muskulatur und elastische Zellen;
• außen - lose Bindegewebs- und Nervenenden.

Genetische Mutation bei der Krankheit Randyu-Osler führt zu vaskulärer Unterentwicklung: Sie bestehen nur aus dem Endothel, das von lockeren Kollagenfasern umgeben ist. Eine solche Struktur bewirkt eine Dilatation (Expansion) und Ausdünnung der Wände einzelner Abschnitte der Kapillaren und der postkapillaren Venolen. Darüber hinaus gibt es Angiomatose - übermäßige Proliferation der Blutgefäße.

Pathologische Prozesse führen zur Bildung von:

• Teleangiektasie - Besenreiser ("Sterne"), bestehend aus erweiterten Kapillaren;
• arteriovenöse Shunts - direkte Verbindungen zwischen den Adern und Arterien;
• Aneurysmen - Aufwölbung der Arterienwände aufgrund ihrer Erweiterung.

Durch das Ausdünnen der Wände nimmt die Zerbrechlichkeit der Blutgefäße zu und die Blutung öffnet sich.

Symptome

Die Krankheit Randy-Osler-Weber beginnt sich ab 6-7 Jahren zu manifestieren. Die Teleangiektasie durchläuft in ihrer Entwicklung drei Phasen:

• früh - sie sehen aus wie kleine Flecken unregelmäßiger Form;
• Zwischenhaufen von Blutgefäßen erhalten eine Spinnenform;
• Knotenförmige Teleangiektasien verwandeln sich in runde oder ovale Knoten mit einem Durchmesser von 5-7 mm, die 1-3 cm über die Oberfläche ragen.

Die Farbe des Gefäßretikulums kann von hellrot bis dunkelviolett variieren. Ihr charakteristisches Merkmal ist das Blanchieren unter Druck und das Füllen mit Farbe nach Beendigung des Drucks.

Teleangiektasie an den Lippen im Anfangsstadium des Osler-Syndroms

Zunächst treten Teleangiektasien auf der Schleimhaut und den Nasenflügeln, den Lippen, den Wangen, der Zunge, dem Zahnfleisch, unter den Haaren und an den Ohrläppchen auf. Dann können sie auf allen Körperteilen gefunden werden. In den meisten Fällen treten Gefäßdefekte an den Schleimhäuten der Atemwege, der Nieren, der Leber, des Gastrointestinaltrakts, der Genitalorgane und des Gehirns auf.

Die Randyu-Osler-Krankheit tritt mit einer Reihe hämorrhagischer und anämischer Symptome auf.

• Blutungen;
• Blutflecken im Stuhl und im Urin;
• das Vorhandensein von Blut im Auswurf, anstrengend beim Husten sowie beim Erbrechen.

Rezidivierende Blutungen sind das Hauptsymptom der Pathologie. Meistens öffnen sie sich in der Nasenhöhle, können aber im Pharynx, im Gastrointestinaltrakt, im Bronchopulmonaltrakt, in der Leber usw. vorkommen. Teleangiektasien auf der Haut bluten selten, da sie eine dichte Membran von Epidermiszellen haben.

Aufgrund des chronischen Hämoglobinmangels, der aus Blutungen resultiert, ist die Randyu-Osler-Krankheit von anämischen Symptomen begleitet:

• Schwäche, Müdigkeit;
• Schwindel, Ohnmacht;
• Tinnitus;
• "Fliegt" vor den Augen;
• Kurzatmigkeit und Tachykardie nach geringer Belastung;
• Schmerzen im Brustbein des stechenden Charakters.

Das klinische Bild kann durch Symptome arteriovenöser Shunts und Aneurysmen in verschiedenen inneren Organen ergänzt werden. Langfristig können sie zu Herz- und Nierenversagen, zerebralen Thromboembolien, Leberzirrhose und anderen schweren Erkrankungen führen.

Diagnose

Die Randyu-Osler-Krankheit wird anhand von Anamnese, körperlicher Untersuchung, Labor- und Instrumentenuntersuchungen diagnostiziert. Die wichtigsten Anzeichen für eine Erkrankung sind multiple Teleangiektasien, wiederkehrende spontane Blutungen und Manifestationen einer Anämie.

• vollständiges Blutbild - zeigt eine Abnahme des Hämoglobins und der roten Blutkörperchen;
• Blutbiochemie - zeigt Eisenmangel;
• Proben zur Beurteilung der Hämostase - Signifikante Verstöße werden in der Regel nicht erkannt, in manchen Fällen gibt es Anzeichen einer intravaskulären Gerinnung;
• Urinanalyse - wenn Blutungen im Harntrakt zeigen, dass rote Blutkörperchen vorhanden sind.

Instrumentelle Methoden zum Erkennen der Krankheit Randyu - Osler basieren auf der Visualisierung der Schleimhäute der inneren Organe. Sie werden mit Hilfe eines Endoskops realisiert - einem flexiblen, dünnen Tubus mit einer Kamera, die durch natürliche Löcher oder kleine Einschnitte eingeführt wird. Die wichtigsten sind:

• Fibroesophagogastroduodenoskopie (Ösophagus, der erste Teil des Dünndarms und des Magens),
• Koloskopie (Dickdarm);
• Bronchoskopie (Atemwege);
• Zystoskopie (Harnwege);
• Laparoskopie (Bauchorgane).

Wenn die inneren Organe betroffen sind, wird die Computertomographie mit Kontrastverstärkung durchgeführt. Es bietet die Möglichkeit, Gefäßanomalien zu visualisieren. Wenn ein Kind Aneurysmen und arteriovenöse Shunts in der Lunge und im Gehirn hat, ist es ratsam, während der Pubertät eine CT-Untersuchung der Lunge und eine MRT des Gehirns durchzuführen.

Behandlung

Die Randyu-Osler-Krankheit erfordert eine lebenslange Erhaltungstherapie. Es enthält mehrere wichtige Komponenten:

• Schröpfen und Vorbeugen von Blutungen;
• Auffüllung von Blutverlust und Vitalstoffen;
• Beseitigung von Teleangiektasien;
• chirurgische Korrektur von Gefäßanomalien.

Um Blutungen aus der Nase zu stoppen, werden keine engen Tamponaden verwendet, da sie zum Auftreten von Rückfällen beitragen. Eine Spülung der Schleimhaut mit Wasserstoffperoxid, Thrombin, Lebetox und anderen Medikamenten ist unwirksam, sie kann jedoch die Blutung für eine Weile reduzieren.

Die Bewässerung mit einer 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure oder einem anderen Mittel, das die Fibrinolyse hemmt, liefert das beste Ergebnis. Nach Beendigung der Blutung wird empfohlen, topische Medikamente mit Lanolin, Vitamin E und Dexpanthenol zu verwenden, um die Heilung der Epithelmembran zu beschleunigen.

Blutungen zu verhindern ist die Beseitigung der Faktoren, die sie verursachen. Unter ihnen:

• direktes Trauma der Teleangiektasie;
• arterieller Hypertonie;
• entzündliche Erkrankungen der Schleimhäute;
• Vitamin- und Mineralstoffmangel;
• Stresssituationen;
• übermäßige Übung;
• Alkohol trinken und würzige Speisen;
• Antikoagulanzien nehmen.

Systemische Therapie der Krankheit Randy-Osler umfasst Hormone (Testosteron und Östrogen) sowie Arzneimittel, die die Blutgefäße stärken (Vikasol, Vitamin C, Etamzilat). Eisenmedikamente werden zur Behandlung von Anämie eingesetzt. Bei schwerem Blutverlust wird Blut übertragen.

Teleangiektasien können mit folgenden Methoden beseitigt werden:

• Kryodestruktion - Behandlung der Schleimhaut mit flüssigem Stickstoff;
• chemische Zerstörung - Auswirkungen auf die Kapillaren von Trichloressigsäure und Chromsäure;
• Thermokoagulation - Kauterisation vaskulärer Anomalien mit elektrischem Strom;
• Laserablation - Behandlung von "Sternen" mit einem Laserstrahl.

Diese Methoden führen zu einem vorübergehenden Ergebnis. Kryodestruction gilt als die effektivste für Nasenbluten.

Chirurgische Eingriffe werden bei arteriovenösen Aneurysmen sowie bei häufigen und starken Blutungen aus dem Gastrointestinaltrakt, der Leber, den Nieren und den Atemwegen durchgeführt. Resektion des betroffenen Gefäßes und Ligation der Kapillaren, die ihm Blut zuführen.

Prognose

Die Rendu-Osler-Krankheit hat bei konstanter Erhaltungstherapie eine günstige Prognose. Ohne Behandlung kann es zu Komplikationen führen:

• Eisenmangelanämie;
• Blindheit durch Netzhautblutung;
• anämisches Koma;
• pulmonale Hypertonie;
• Gehirnabszess;
• Leberzirrhose.

Das Osler-Syndrom kann massive Blutungen verursachen und zum Tod führen.

Prävention

Prävention der Krankheit Randyu - Osler besteht in der medizinischen und genetischen Beratung während der Schwangerschaftsplanung bei pathologischen Fällen in der Familiengeschichte.

Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit ist eine der häufigsten erblichen hämorrhagischen Teleangiektasien, die durch das Versagen der Gefäßwand einiger Kapillaren verursacht wird. Symptome der Erkrankung sind häufige Nasenblutungen, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, wobei schwere Formen, Magen- und Lungenblutungen sowie eine chronische Eisenmangelanämie auftreten können. Die Diagnose wird mit Hilfe der Untersuchung des Patienten, endoskopischen Studien, manchmal - der Erforschung der Erbgeschichte, durchgeführt. Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung für die Rendu-Osler-Weber-Krankheit mit verschiedenen hämostatischen Maßnahmen und unterstützender Therapie.

Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine erblich bedingte Vasopathie, die durch endotheliale Unterlegenheit gekennzeichnet ist, die zur Entwicklung von Teleangiektasien führt und die Blutung schwer zu stoppen ist. Die Krankheit wurde um die Wende des 19. und 20. Jahrhunderts von den Forschern Henri Rendue, William Osler und Frederick Parks Weber beschrieben. Weitere Studien an Genetikern belegen die Erblichkeit der Krankheit, sie wird autosomal dominant übertragen. Die Durchdringung des pathologischen Gens ist derzeit nicht bekannt (da das Gen selbst nicht bekannt ist), betrifft die Rendu-Osler-Weber-Krankheit sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen, aber der Schweregrad der Symptome unterscheidet sich bei verschiedenen Patienten. Die Inzidenz der Pathologie ist ziemlich hoch und wird auf 1: 5000 geschätzt. Neben den erblichen Formen der Erkrankung werden Fälle sporadischer Symptomentwicklung beschrieben.

Ursachen der Krankheit Randyu-Osler-Weber

Die Ätiologie und Pathogenese der Krankheit Randy-Osler-Weber bleibt derzeit Gegenstand wissenschaftlicher Debatten. Die neuesten Daten aus der Genetik zeigen, dass die Struktur des Endothelins Transmembranproteins, Endoglin oder Kinase-1, bei Patienten gestört ist. Dies erklärt jedoch nicht die vaskuläre Dysplasie, deren Symptome das Fehlen muskulöser und elastischer Muscheln in einigen Gefäßen sind. Dies führt dazu, dass die Gefäßwand nur aus einem Endothel und dem sie umgebenden losen Bindegewebe besteht. Da das kardiovaskuläre System ein Derivat des Mesenchyms ist, gibt es einigen Forschern Anlass, die Krankheit Randy-Osler-Weber-Variante der embryonalen mesenchymalen Dysplasie in Betracht zu ziehen. Die von muskulösen und elastischen Membranen befreiten Gefäße bilden Mikroaneurysmen, die leicht beschädigt werden und zu Blutungen führen.

Die anhaltende Blutung bei der Randy-Osler-Weber-Krankheit erklärt sich auch dadurch, dass ein Krampf von Blutgefäßen in der Nähe der Verletzungsstelle eine wichtige Rolle im Prozess der Blutstillung spielt. Wenn keine Muskulatur vorhanden ist, wird der Reflexkrampf unmöglich, wodurch es schwierig wird, ein Blutgerinnsel zu bilden und die Blutung zu stoppen. Vermutlich behindern die Defekte einiger Endothel-Rezeptoren auch den Blutgerinnungsprozess bei Patienten mit Rendu-Osler-Weber-Krankheit. Die Bestätigung der Tatsache, dass Blutungen bei dieser Pathologie nicht direkt mit dem Hämostasesystem zusammenhängen, ist das normale Niveau aller Gerinnungsfaktoren bei Patienten. Nur in schweren Fällen der Erkrankung kann es zu einer Thrombozytopenie und einem Mangel an anderen Faktoren kommen, die jedoch sekundärer Natur sind und auf Konsumkoagulopathie zurückzuführen sind.

Symptome der Krankheit Randy-Osler-Weber

Die ersten Manifestationen der Rendu-Osler-Weber-Krankheit machen sich im Alter von 5-10 Jahren bemerkbar. Sie bilden Teleangiektasien auf der Haut von Nase, Gesicht, Ohren, Lippen und Mundschleimhäuten aus. Es gibt drei Arten von Gefäßerkrankungen, die die Hauptstadien ihrer Entwicklung widerspiegeln - früh, mittel und knotig. Frühe Teleangiektasien haben das Aussehen von schwachen rötlichen Flecken und Flecken. Der intermediäre Typ von Gefäßerkrankungen ist durch die Bildung von sichtbaren Netzen, Spinnen und Sternen auf der Haut gekennzeichnet. Knotige Teleangiektasien sind Knötchen mit einer Größe von 5 bis 8 Millimetern, die leicht über die Oberfläche der Haut oder der Schleimhäute ragen. Die Geschwindigkeit der Transformation von Gefäßerkrankungen sowie deren Anzahl und Alter spiegeln die Schwere eines bestimmten Falls der Rendu-Osler-Weber-Krankheit wider.

Neben der Teleangiektasie entwickeln die Patienten im Laufe der Zeit hämorrhagische Erkrankungen, in der Regel treten die ersten persistierenden und ursächlichen Nasenbluten auf. Es ist sehr schwierig, ihre Quelle selbst bei der endoskopischen Rhinoskopie zu bestimmen. Hämostatische Schwämme und Turunds helfen oft nicht, die Blutung zu stoppen und sie sogar noch mehr zu provozieren. Bei der Randy-Osler-Weber-Krankheit treten Todesfälle aufgrund von Nasenbluten auf. Bei einem solchen Krankheitsbild wird der Patient in der Regel zur Untersuchung durch einen Hämatologen überwiesen, es werden jedoch keine Anzeichen einer Gerinnungsstörung festgestellt. Wenn die Blutungen lang oder ausgeprägt sind, treten Schwindel, Ohnmacht, Blässe und andere anämische Manifestationen zusammen mit den Symptomen einer Blutung auf.

In schwereren Fällen der Erkrankung Randy-Osler-Weber können die Patienten Anzeichen von Magenbeschwerden (Melena, Erbrechen des Kaffeesatzes, Schwäche) und Lungenblutungen aufweisen. Manchmal klagen Patienten über Atemnot, Schwäche und Zyanose - dies ist ein Zeichen für das rechts-links-Verschieben von Blut in der Lunge aufgrund arteriovenöser Fisteln. Teleangiektasien treten nicht nur auf der Hautoberfläche auf, es gibt auch zerebrale und spinalen Formen von Gefäßerkrankungen. Dies führt zu epileptischen Anfällen, Subarachnoidalblutungen, Paraplegie und der Entwicklung von Gehirnabszessen. Einige familiäre Formen der Randyu-Osler-Weber-Krankheit äußern sich vorwiegend durch Zerebralsymptome und Störungen mit mäßigem Schweregrad der kutanen Teleangiektasie und Nasenbluten.

Diagnose der Krankheit Randyu-Osler-Weber

Diagnose der Krankheit Randy-Osler-Weber wird aufgrund von Beschwerden des Patienten, körperlichen Untersuchungen und endoskopischen Untersuchungen des Magen-Darm- und Atmungssystems erstellt. Bei Anzeichen oder Verdacht auf die Entstehung zerebraler Erkrankungen wird eine Magnetresonanztomographie des Kopfes durchgeführt. Die Patienten klagen über häufige und anhaltende Nasenblutungen, Zahnfleischbluten, Anorexie und Hämoptyse. Bei der Untersuchung werden verschiedene Arten von Teleangiektasien auf der Haut von Gesicht, Körper, Hals, Schleimhäuten des Mundes und der Nasenhöhle festgestellt. Endoskopische Untersuchungen (Laryngoskopie, Bronchoskopie, EGD) zeigen auch Gefäßerkrankungen im Larynx und in der Trachea, im Gastrointestinaltrakt, von denen einige bluten.

Bei allgemeinen und biochemischen Blutuntersuchungen, die häufig dem Patienten verschrieben werden, können möglicherweise keine Anomalien, einschließlich Pathologien des Hämostasesystems, festgestellt werden. Nur bei ausgeprägten Blutungen treten zunächst die Symptome einer chronischen Eisenmangelanämie auf - eine Abnahme des Hämoglobinspiegels, die Anzahl der roten Blutkörperchen, eine Abnahme des Farbindex. Bei der Entwicklung arteriovenöser Shunts in der Lunge kann jedoch das entgegengesetzte Bild der Polyzythämie auftreten. Bei einem weiteren Anstieg der Häufigkeit und des Blutvolumens treten Anzeichen einer gestörten Blutstillung, ein Rückgang der Blutplättchen und andere Gerinnungsfaktoren auf. Dies hängt mit der Entwicklung einer Konsumkoagulopathie zusammen, was auf eine schwere Form der Rendu-Osler-Weber-Krankheit hindeutet.

Im Falle einer erblichen Vorgeschichte und der Identifizierung von Angehörigen der Symptome der Krankheit Randy-Osler-Weber ist es erforderlich, vorbeugende medizinische Untersuchungen von Kindheit an durchzuführen. Dies ist insbesondere bei Vorliegen zerebraler Störungen im Symptomkomplex erforderlich - in diesem Fall sollte ab der Pubertät eine prophylaktische Magnetresonanztomographie durchgeführt werden. Bei der MRT und CT des Gehirns können Subarachnoidalblutungen und Anzeichen von Hirnabszess festgestellt werden. Die rechtzeitige Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen kann solche Veränderungen frühzeitig aufdecken, so dass sie ohne gravierende Folgen für den Patienten erfolgreich eliminiert werden können.

Behandlung und Prognose der Krankheit Randy-Osler-Weber

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Randu-Osler-Weber-Krankheit, die hauptsächlich auf unterstützende Maßnahmen zurückgreift. Nasenblutungen werden am besten durch Laserablation gestoppt, schützen sie jedoch nicht vor erneutem Auftreten. Der kurzfristige Effekt der Blutstillung kann die Spülung der Nasenhöhle mit einer gekühlten Lösung von Aminocapronsäure bewirken. Experten empfehlen daher, dass die Patienten sie immer zu Hause haben. Im Falle der Entwicklung von pulmonalen und gastrointestinalen Blutungen können sie durch endoskopische Techniken gestoppt werden, und wenn sie reich sind, greifen sie auf die Hilfe von Chirurgen zurück. Ein chirurgischer Eingriff ist auch angezeigt bei solchen Komplikationen der Randy-Osler-Weber-Krankheit, wie z. B. rechts-links-Shunting und Subarachnoidalblutung. Zusätzlich wird eine unterstützende Behandlung mit Vitaminen und Eisenpräparaten bei Anämie verschrieben. In schweren Fällen auf Bluttransfusionen oder rote Blutkörperchen zurückgreifen.

Die Prognose der Krankheit Randy-Osler-Weber ist in vielen Fällen ungewiss, da alles von der Schwere der Gefäßerkrankungen abhängt. Um das Bild in dieser Hinsicht zu verdeutlichen, kann die Erbgeschichte hilfreich sein - in der Regel sind die Symptome der Pathologie bei Verwandten recht ähnlich. Die Prognose der Prävalenz zerebraler Manifestationen der Erkrankung, die häufig zu Epilepsie, Schlaganfall und Gehirnabszess führt, wird deutlich verschlechtert. Mit der Entwicklung von nur geringfügigen Nasenblutungen sollten sich Patienten dringend an medizinische Einrichtungen wenden, da es oft unmöglich ist, sie zu Hause zu stoppen.

Artikel

Randyu-Osler-Krankheit

Die Randyu-Osler-Krankheit (kongenitale hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch multiple Teleangiektasien der Haut und der Schleimhäute sowie durch ein hämorrhagisches Syndrom verschiedener Lokalisation gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Einwohner auf, und nach Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 Fall pro 16.500 Einwohner.

Derzeit wurde bei dieser Krankheit ein genetischer Defekt festgestellt. McDonald et al. und Shovlm fand in einigen Familien von Patienten das Gen der Randy-Osler-Krankheit im Bereich des 9. Chromosoms 9q33-34 (OWR1-Locus). Dieses Gen wird als Endoglin-Gen identifiziert (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin ist ein integrales Membranglykoprotein, das von den Endothelzellen von Arteriolen, Venolen und Kapillaren exprimiert wird. Dieses Glykoprotein dient als Bindungsprotein für das Cytokin TGF-β (transformierender Wachstumsfaktor). Cholvin fand in anderen Familien das Randy-Osler-Gen in der Region des 12. Chromosoms 12q (Locus OWR2). Das letzte Gen wurde nicht identifiziert, es wird jedoch angenommen, dass es mit anderen TGF-β-Rezeptoren verwandt ist.

Der Mechanismus für die Einführung von Gendefekten bei der Krankheit Randy-Osler ist nicht vollständig verstanden. Dominiert die Idee einer angeborenen Insuffizienz des Mesenchyms, die zum Auftreten von Teleangiektasien führt. Die Gefäßwand ist frei von Muskeln und elastischen Fasern, besteht aus fast einem Endothel und ist von lockerem Bindegewebe umgeben. Venulen und Kapillaren, die Teleangiektasien bilden, sind stark verdünnt, postkapillare Venolen sind erweitert und werden mit Arteriolen durch Kapillarsegmente anastomiert (arterielle venöse Anastomose ist ein charakteristisches Symptom der Erkrankung). Es gibt auch degenerative Veränderungen im Mesenchym (Lockerung des Bindegewebes), Ansammlung von Leukozyten und Histiozyten um die Gefäße, Hypoplasie der Papillen und schwache Entwicklung der Schweißdrüsen, wodurch die Anzahl der Haarfollikel reduziert wird.

Blutungen bei der Krankheit Randy-Osler aufgrund der extremen Zerbrechlichkeit kleiner Blutgefäße. Gleichzeitig werden bei einigen Patienten auch Störungen der Blutplättchen (Endo, Mamiya, Niitsu) und die Aktivierung der Fibrinolyse festgestellt. Diese Veränderungen werden jedoch selten beobachtet und gelten nicht als charakteristisch für die Randy-Osler-Krankheit.

Klinisches Bild

Die Symptomatologie der Krankheit in Form von Blutungen verschiedener Lokalisation kann sich in der frühen Kindheit manifestieren, selbst in der Neugeborenenphase, die natürlich lebenslang bestehen bleibt. Die Hautmanifestationen der Erkrankung werden jedoch meist deutlich später sichtbar, meist im Alter von 20 bis 40 Jahren.
Pathognomonische Anzeichen der Krankheit Randy-Osler sind Teleangiektasien. Es sind kleine, hellrote, violette Flecken oder vaskuläre Spinnen oder knallrote Knötchen mit einem Durchmesser von 1 bis 7 mm, die aus der Haut herausragen. Beim Drücken auf Teleangiektasie werden die Knoten blass und diese unterscheiden sich
von anderen hämorrhagischen Manifestationen. In der frühen Kindheit sind typische Teleangiektasien auf der Haut sehr selten zu sehen. Ähnliche Teleangiektasien treten an der Schleimhaut der Mundhöhle, der Nase und des Gastrointestinaltrakts auf. Sie können sich auch auf der Haut des Gesichts, der Lippen, im Nagelbettbereich und an den Händen befinden. Die Häufigkeit der Teleangiektasie in den Schleimhäuten ist wie folgt verteilt: Nase, Lippen, Gaumen, Hals, Zahnfleisch, Wangen, Atemwege, Magen-Darm-Trakt, Harnwege (N. A. Alexeev).

Bei Mikrotraumen, Infektionskrankheiten (viral, bakteriell), insbesondere bei der Entwicklung von Rhinitis, bei intensiver körperlicher Anstrengung und sogar bei einer akuten psychoemotionalen Stresssituation, können Teleangiektasien bluten, der Schweregrad der Blutung variiert. Sehr häufig kommt es zu spontanen Blutungen aus der Teleangiektasie.

Blutungen sind ein charakteristisches Symptom der Krankheit.

Bei 90% der Patienten werden Nasenbluten beobachtet, die häufig wiederkehren.

Bei 5-30% der Patienten werden arterio-venöse Fisteln in der Lunge und häufiger bei Individuen mit Mutationen im Bereich des Chromosoms 9q beobachtet. Arterio-venöse Anastomosen sind häufiger in den unteren Lungenlappen lokalisiert und meist mehrfach. Bei solchen Patienten, Kurzatmigkeit, allgemeine Schwäche, verminderte Leistung und
Bewegungstoleranz, Zyanose (durch Vermischen von arteriellem und venösem Blut in der Lunge), Hämoptyse (häufig ausgeprägte Lungenblutung), hypoxämische Erythrozytose. Eine pulmonale und pulmonale Herzkrankheit kann sich später entwickeln.

Ungefähr 20% der Patienten haben Blutungen aus dem Gastrointestinaltrakt, sie treten jedoch gewöhnlich im Alter von 40 bis 50 Jahren auf. Etwa 40% aller gastrointestinalen Blutungen stammen aus den oberen Abschnitten, etwa 10% aus dem Dickdarm. Bei 1/2 Patienten ist es nicht möglich, genau zu bestimmen, aus welchem ​​Abschnitt der gastrointestinalen Blutung die Blutung entsteht. Die Häufigkeit von gastrointestinalen Blutungen nimmt nicht spontan ab, im Gegenteil: Häufigkeit und Intensität der Blutung nehmen allmählich zu.

Die Leber ist selten am pathologischen Prozess beteiligt. Es kann zu einem Anstieg der Leber kommen, einer Verletzung der Funktionsfähigkeit. Die Entwicklung arterio-venöser Shunts in der Leber kann zur Bildung von Zirrhose führen. Bernard, Mion, Henry et al. beschrieben anicterische Cholestase und atypische auslaufende Zirrhose bei Patienten mit Rendu-Osler-Krankheit.

In einigen Fällen ist das Auftreten neurologischer Symptome in Form einer Klinik für intrazerebrale Blutungen, lokale Symptome einer zerebralen Durchblutungsstörung möglich. Neurologische Symptome werden durch die Entwicklung von Teleangiektasien, arterio-venösen Aneurysmen oder kavernösen Hämangiomen im Gehirn verursacht.
Es sollte betont werden, dass die hauptsächlichen klinischen Manifestationen der Krankheit, die Randy-Osler häufig verursacht, isolierte gastrointestinale Blutungen oder Blutungen aus dem Harntrakt oder Hämoptysen in völliger Abwesenheit von Teleangiektasien auf der Haut und sichtbaren Schleimhäuten sein können. In einer solchen Situation helfen endoskopische Untersuchungsmethoden bei der Diagnose.

Labordaten

Allgemeine Blutuntersuchung Bei häufigen, wiederkehrenden Blutungen entwickelt sich eine chronische post-hämorrhagische hypochrome Anämie. Andere Veränderungen des gesamten Blutbildes werden normalerweise nicht bemerkt.

Urinanalyse Mit der Entwicklung von Telangiose im Harntrakt und Blutungen wird eine Makro- oder Mikrohämaturie festgestellt.

Biochemische Analyse von Blut. Wesentliche Änderungen werden in der Regel nicht erkannt. Bei Beteiligung am pathologischen Prozess der Leber, insbesondere während der Entstehung einer Leberzirrhose, wird jedoch ein Anstieg der Blutspiegel von Bilirubin, Alanin und Asparaginaminotransferasen festgestellt.

Studien zur Blutstillung. Bei den meisten Patienten sind Laborparameter normal, die den Zustand des Hämostasesystems widerspiegeln. Nur in einigen Fällen gibt es geringfügige Änderungen im Koagulogramm.

Die Ultraschalluntersuchung der Leber und der Milz zeigt ihre Zunahme, meist unter Bildung einer Leberzirrhose. Mit Hilfe der Doppler-Sonographie ist es manchmal möglich, arterio-venöse Aneurysmen im Gefäßsystem der Leber zu identifizieren.

Die Radiographie der Lunge zeigt in seltenen Fällen kleine fokale Schatten, wenn sich arterio-venöse Shunts in der Lunge bilden. In einigen Fällen kann es sich um eine informative Computertomographie der Lunge handeln.

Bestimmung der Sauerstoffsättigung im Blut. Wenn arterio-venöse Shunts in den Lungen gebildet werden, kann eine Abnahme der Sauerstoffsättigung im Blut festgestellt werden.

Die Fibroesophagogastroduodenoskopie zeigt Teleangiogasien an der Schleimhaut der Speiseröhre, des Magens und des Zwölffingerdarms.

Die Diagnose

Diagnose der Krankheit Randy-Osler basiert auf den folgenden Hauptmerkmalen:

• Erkennung von Telangioscases auf Haut und Schleimhäuten;
• familiäre Natur der Krankheit;
• Fehlen einer Pathologie im Blutstillungssystem.

Symptome und Behandlung der Krankheit Randu-Osler-Weber

Die Randyu-Osler-Krankheit (Randy-Osler-Weber) oder familiäre hämorrhagische Teleangiektasie, die generalisierte Angiomatose, ist eine Erbkrankheit, bei der mehrere Blutungen und Blutungen auf der Haut, den Schleimhäuten und in den inneren Organen auftreten. Sie wird nach einem autosomal-dominanten Prinzip übertragen: Ein Paar, bei dem einer der Eltern krank ist, bringt die Hälfte der Fälle kranke Kinder zur Welt. Wenn ein Kind jedoch gesund geboren wird und mit einer Person ohne defektes Gen verheiratet wird, werden auch seine Nachkommen nicht an Blutungen leiden.

Pathologie-Entwicklungsmechanismus

Die Ursache des Syndroms ist die Mutation mehrerer Gene, die für die Gewebereparatur und die Gefäßmorphogenese verantwortlich sind. Normalerweise besteht die Gefäßwand aus drei Schichten: der inneren (Endothel auf einem dünnen elastischen "Substrat"); Medium (Muskel- und Kollagenfasern) und äußeres (Bindegewebe). Bei der Randy-Osler-Krankheit wird sie nur aus der inneren Schicht gebildet, daher die Gefäße:

• spröde und durchlässig werden;
• aufgrund des Fehlens einer Muskelschicht verlieren sie die Fähigkeit, sich mit Verletzungen reflexiv zusammenzuziehen (ein normales Gefäß, wenn es verletzt wird, Krämpfe, die Durchblutung blockieren und der darin gebildete Thrombus die Blutung stoppt);
• Einige der Endothel-Rezeptoren sind defekt, was die Blutgerinnung verlangsamt, obwohl die Produktion von Gerinnungsfaktoren normal bleibt.

Die Fragilität und Permeabilität der Gefäßwand führt dazu, dass vaskuläre Netzwerke und Sterne aus „zusammengeführten“ erweiterten Kapillaren (Teleangiektasien) auf der Haut und den Schleimhäuten auftreten und Aneurysmen (Protrusion schwacher Stellen) gebildet werden, die platzen und Blutungen verursachen können. Pathologische Botschaften werden häufig zwischen benachbarten Arterien und Venen mit einer verdünnten Wand gebildet - arteriovenöse Shunts, und die Blutversorgung der inneren Organe ist gestört.

Formen und Stadien der Krankheit

Bei Kindern und Jugendlichen sind Gefäßblutungen nur in den offenen Körperteilen bemerkbar und nach 20-25 Jahren in den inneren Organen zu finden: im Darm, im Nierenbecken, in der Lunge und bei Frauen - in der Vagina. Formen und Größen der Läsionen erlauben uns, das Stadium der Erkrankung, dh den Grad der pathologischen Veränderungen in den Gefäßen, zu beurteilen:

• früh: Punktblutungen und unregelmäßige Flecken erscheinen auf der Haut - nicht mehr als ein Stecknadelkopf;
• intermediär: Flecken und Punkte verschmelzen zu vaskulären Spinnennetzen;
• knotig: Ovale oder runde Knötchen ragen über die Haut hervor („Linsengranulat“).

Je nachdem, wo am häufigsten Blutungen auftreten, werden Nasal-, Pharynx-, Haut-, Viszeral- (Innen-) und Mischformen isoliert - mit vaskulären Läsionen der Haut und inneren Organen, Rückenmark, Nervensystem. Manchmal äußert sich ein familiäres Leiden nur durch Zerebralerkrankungen, mit einer geringen Anzahl von Teleangiektasien und ohne Nasenbluten.

Symptome der Pathologie

Bei Säuglingen bis zum Alter von 6 bis 10 Jahren weisen unvernünftige, häufig nächtliche Blutungen aus einem oder beiden Nasenflügeln auf ein mögliches Randy-Osler-Syndrom hin. Teenager-Mädchen leiden unter längerer, schwerer Menstruation und Jungen bemerken, dass das Blut bei Verletzungen nicht lange anhält.

1. Hautblutung. Sie erscheinen anderthalb Jahre nach der ersten Nasenblutung: an den Lippen, in der Nase und im Mund, im Gesicht, an den Ohrläppchen und an der Kopfhaut. Gefäßsterne, Punkte, Spinnweben und Reticulums haben eine Farbe von dunkelrosa bis violett und malvenfarben und werden blass, wenn sie gedrückt werden.
2. Innere Blutung Sie zeigen sich durch Bluttröpfchen im Stuhl, Urin, Auswurf und Erbrechen, und die scheinbar unauffälligen inneren Blutungen machen Symptome einer Anämie (Schwäche, Schwindel, Ohnmacht) bekannt.
3. Gefäßpathologie in inneren Organen. Arteriovenöse Fisteln und Aneurysmen in der Lunge äußern sich in Atemnot, Zyanose des Gesichts und führen in schweren Fällen zu pulmonaler Hypertonie mit Beinödem, akuten Herzschmerzen und Ohnmacht. Vaskuläre Defekte in der Milz, der Leber und den Nieren provozieren Nieren- und Leberversagen, und während der Lokalisation des Gehirns treten Sehstörungen, Sprachstörungen und Schlaganfälle auf.

Mit zunehmendem Alter schreitet die Krankheit voran: Im Alter von 16 bis 17 Jahren treten ihre Manifestationen bei 70% bei genetischen Gefäßfehlern auf, und ab dem 40. Lebensjahr - bei 90% der Patienten. Bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung ist das Manifestationsrisiko der Randy-Osler-Krankheit durch anhaltende Hypertonie, Vitaminmangel und andere Faktoren, die die Gefäßstärke beeinflussen, erhöht.

Diagnose

Die Diagnose der Randyu-Osler-Weber-Krankheit basiert auf Anamnese (Patientenbefragung), Laboruntersuchungen und instrumentellen Untersuchungen. Der Patient wird verordnet:

• allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen zum Nachweis von Anämie;
• Blutuntersuchung auf Blutgerinnung;
• Urinanalyse und Kotanalyse (Erythrozyten im Urin sprechen von Blutungen im Harntrakt und verborgenes Blut im Stuhl - von Magen- und / oder Darmblutungen).

Abhängig vom Ort der Symptome werden dem Patienten instrumentelle Untersuchungen vorgeschrieben: Ultraschalluntersuchung der Leber und Milz, Radiographie oder CT der Lunge, MRI der Gehirngefäße. Dick- und Dünndarm, Speiseröhre, Magen, Harnwege und Atemwege werden mit einem flexiblen Schlauch - einem Endoskop - untersucht.

Behandlungsmethode

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Rendu-Osler-Syndrom, da es auf genetischen Ursachen beruht. Daher umfasst die Liste der klinischen Empfehlungen für diese Krankheit eine unterstützende und symptomatische Therapie, um Blutungen zu stoppen und deren Folgen zu bekämpfen.

1. Den Patienten werden Hormonmedikationen (Methyltestosteron, Ethinylestradiol) verschrieben, sie reduzieren die Gefäßblutung. Medikamente zur Verdickung des Bluts und zur Stärkung der Gefäßwand (Vikasol, Dicin, Vitamin E und B, Calciumchlorid) bei generalisierter Angiomatose sind unwirksam und werden als Hilfsmittel verwendet.
2. Um die Nasenblutung zu stoppen, verwenden Sie hämostatische Schwämme, spülen Sie die Nasenhöhle mit einer gekühlten 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure oder waschen Sie mit Wasserstoffperoxid, Thrombin und Lebetox. Wenn das Blut aufhört, werden die Nasenlöcher mit Salbe mit Dexpanthenol, Lanolin und Vitamin E bestrichen, um die Oberfläche des Epithels zu heilen.
3. Eisenpatienten werden anämischen Patienten (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer und anderen) verschrieben, und Bluttransfusionen werden nach massivem Blutverlust durchgeführt.

Menschen mit starken Blutungen aus der Nasopharynx-Teleangiektasie, die durch Kauterisation (Thermokoagulation) entfernt wurden; flüssiger Stickstoff (Kryodestruktion); Laserimpuls oder durch Einwirkung von Säuren auf das Gefäß (chemische Zerstörung). Bei wiederholten inneren Blutungen und dem Nachweis von Aneurysmen wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt - der geschwächte Gefäßbereich wird entfernt und die Kapillaren, die das Gefäß speisen, werden abgebunden.

Wie vermeide ich Komplikationen?

Genetische Gefäßerkrankungen können nicht verhindert oder geheilt werden, aber die Wahrscheinlichkeit gefährlicher Komplikationen kann verringert werden. Personen, deren Angehörige unter Nasenbluten leiden oder mit Gefäßnetzen "markiert" sind, sollten untersucht und zu den Kindern des Arztes gebracht werden. Wenn sie im Gehirn eines Kindes Dilatationen von Blutgefäßen und arteriovenösen Fisteln finden, werden sie, unabhängig von anderen Symptomen, im Alter von 10 bis 14 Jahren MRI des Gehirns und CT der Lunge ernennen. Das Risiko für die Entwicklung und Entwicklung der Krankheit steigt:

• Hypertonie;
• Entzündungen in den Nasennebenhöhlen (laufende Nase, Sinusitis, Sinusitis);
• Überarbeitung, Überanstrengung, Stress;
• würzige und salzige Speisen, Alkohol;
• Vitaminmangel, Mangel an Mineralien zur Stärkung der Wände der Blutgefäße;
• Einnahme von Aspirin und anderen Medikamenten, die die Blutgerinnung beeinflussen (z. B. NSAIDs).

Da Sie unter erblichen Gefäßblutungen leiden, müssen Sie bei der Berufswahl Ihre Krankheit berücksichtigen. Sie können nicht nachts und in Schichten arbeiten, schwere Arbeit verrichten. Für verheiratete Paare mit belasteter Vererbung vor der Empfängnis ist es besser, einen Genetiker zu konsultieren.

Schwangerschaft bei Frauen mit Rendu-Osler-Krankheit

Frauen mit dem Randyu-Osler-Syndrom sind einem Risiko ausgesetzt. Bevor sie eine Schwangerschaft planen, sollten sie untersucht werden - endoskopisch, MRI von Gehirngefäßen, CT der Lunge (während der Schwangerschaft können sie nicht durchgeführt werden). Schwangere Frauen mit hämorrhagischer Teleangiektasie sind zwei Ärzte - ein Gynäkologe und ein Hämatologe. Wenn die Krankheit andere Organe (Nieren, Leber, Lunge) befallen hat, schließen sich Ärzte der entsprechenden Spezialisierung an.

Komplikationen sind wahrscheinlich im zweiten und dritten Trimester, zu diesem Zeitpunkt steht die Frau unter intensiver Aufsicht und bevor die Geburt im Krankenhaus eingeliefert wird. Blutungen während der Geburt sind selten, da die Gefäßblutung aufgrund hormoneller Veränderungen abnimmt.

Prognose der Krankheit

Die Prognose der Krankheit Randy-Osler hängt davon ab, wie stark die Gefäßerkrankungen sind, von ihrer Lokalisation und ihren Familienmerkmalen. Die Prognose zerebraler Symptome, die zu Epilepsie, Schlaganfall und Hirnabszessen führen kann, verschlechtert die Prognose. Ohne Behandlung droht jede Form des Randy-Osler-Syndroms mit schwerwiegenden Komplikationen: massive Blutungen und Anämie, Blindheit nach Netzhautblutungen, pulmonale Hypertonie; Herz und andere Arten von Versagen; Leberzirrhose.

Familiäre hämorrhagische Teleangiektasien sind eine seltene Erkrankung, und ihre Manifestationen fallen mit Anzeichen vieler schmerzhafter Zustände zusammen, beispielsweise Lebererkrankungen. Bei übermäßigem Blutgefäßblutungen, unvernünftigen Blutungen, dem Auftreten vaskulärer Muster auf der Haut oder Anämie sollte der Arztbesuch daher nicht zu lange dauern, und nach einer Diagnose werden regelmäßige Untersuchungen durchgeführt.

Randyu-Osler-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Die Randyu-Osler-Krankheit (Randyu-Osler-Weber) ist eine genetisch determinierte Pathologie, die durch eine unvollständige Entwicklung des Endothels von Blutgefäßen verschiedener Lokalisation gekennzeichnet ist und sich in einer hämorrhagischen Diatheseklinik manifestiert. Angiome und Teleangiektasien - vaskuläre Anomalien, die sich auf der Schleimhaut der Mund- und Nasenhöhle, der inneren Organe, der Lippen und der Haut befinden. Pathologie bezieht sich auf neurodermale Syndrome - Phacomatose.

Der pathologische Prozess ist nicht entzündlicher Natur. Kleine Gefäße verwandeln sich in mehrere Teleangiektasien, die sich in Gefäßsternchen oder Retikuli äußern und zu Beschädigungen und Blutungen neigen. Die Patienten haben spontane Nasen- oder Magenblutungen, die zur Entwicklung einer chronischen Anämie führen.

Die Pathologie wurde Ende des 19. Jahrhunderts erstmals von Ärzten aus verschiedenen Ländern beschrieben: Kanada, Frankreich, England. Dank an W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu und F.P. Weber-Angiopathie wird als Randy-Osler-Weber-Krankheit bezeichnet. Diese Pathologie ist selten: bei einer von 5000 Menschen. Die Krankheit entwickelt sich gleichermaßen häufig bei Männern und Frauen, unabhängig von Alter und Herkunft.

Erbkrankheiten sind gefährlich, weil sie schwer zu behandeln sind. Es wird nur eine symptomatische Therapie durchgeführt, da das veränderte Gen nicht beeinflusst werden kann. Die Randy-Osler-Krankheit wirkt sich auf das Gefäßsystem aus und reduziert sich auf permanente Blutungen aus kleinen Gefäßen. Die Wände der Kapillaren werden dünner, sie werden brüchig, ihr Lumen dehnt sich aus, arterielle venöse Anastomosen bilden sich. Patienten auf der Haut und den Schleimhäuten zeigen Teleangiektasien und Angiome.

Gründe

Die Randyou-Osler-Krankheit ist eine Krankheit, deren Ursache nicht vollständig verstanden wird. Der Hauptrisikofaktor ist Vererbung. Die Genmutation ist der hauptsächliche ätiopathogenetische Faktor der Pathologie. Die Gene, die für die Synthese der Hauptstrukturelemente des Gefäßwandendothels kodieren, sind für die Gewebebildung verantwortlich. Die Mutation dieser Gene führt zu Endotheldefekten, deren Zerstörung, Kapillardehnung und Blutung. Leukozyten und Histiozyten reichern sich um die Gefäße an, die Thrombozytenfunktionen sind gestört, die Fibrinolyse ist aktiviert. Venules scharf dünn und ausdehnen. Infolgedessen nehmen Blutdruck und Blutflussgeschwindigkeit ab. Arteriovenöse Aneurysmen aufgrund leichter Anfälligkeit führen zu Blutungen. Erbliche vaskuläre Läsionen werden autosomal dominant übertragen.

Unerwünschte Faktoren, die zur Entwicklung der Pathologie bei Personen mit erblicher Veranlagung beitragen: Medikamente, die im ersten Trimenon der Schwangerschaft eingenommen werden, sowie Infektionskrankheiten einer schwangeren Frau. Unter dem Einfluss dieser Faktoren ändert sich die Struktur der Gefäße im Fötus im Uterus.

Die folgenden Umstände können zur Entstehung und Intensivierung von Blutungen beitragen:

• Mechanische verletzung
• Hoher Blutdruck
• Avitaminose, Vegetarismus,
• Rhinitis, Sinusitis, Rhinopharyngitis,
• Stress
• Überspannung
• Alkoholismus,
• Behandlung mit Antithrombozytenaggregaten (z. B. Aspirin),
• Schlafstörungen, Nachtarbeit,
• Strahlen- und Röntgenbelastung.

Morphologische Elemente der Krankheit: Teleangiektasie, arteriovenöse Shunts, Aneurysmen. Die Verschlimmerung der Pathologie fällt mit hormonellen Störungen im Körper während der Pubertät, während der Schwangerschaft und nach der Geburt zusammen. Sie werden durch akute Infektionen, Berufskrankheiten, ZNS-Funktionsstörungen hervorgerufen.

Klinisches Bild

Die Kapillardilatation manifestiert sich klinisch durch das Auftreten auf der Haut und den Schleimhautvenen oder Retikulums. Die Teleangiektasie ist das wichtigste morphologische Substrat des Rendu-Osler-Syndroms. Die Krankheit ist kaum zu übersehen. Zunächst erscheint an der Stelle zukünftiger Teleangiektasien ein kleiner Fleck unregelmäßiger Form, der sich allmählich zu einem leuchtend roten Knoten entwickelt, der sich über die Hautoberfläche erhebt und sich vor dem Hintergrund gesunder Haut scharf abhebt. Die typischsten Lokalisierungsstellen der Angiektasie am Körper des Patienten sind die Lippen, der Mund, die Nase, der Kopf, die Finger, das Nagelbett, die Rachenschleimhaut, der Kehlkopf, die Trachea, die Bronchien, die Speiseröhre, der Magen, der Darm, die Nieren und die Harnwege.

Klinische Manifestationen der Krankheit Randy-Osler

Klinische Manifestationen der Krankheit Randy-Osler:

1. Blutende Angiome.
2. Teleangiektasie - Blutungsstellen auf der Haut und den Schleimhäuten von roter oder bläulicher Farbe, die auf Gefäßerkrankungen zurückzuführen sind.
3. Erhöhtes Risiko für Nasen- und Magen-Darm-Blutungen.
4. Anämie infolge häufiger und schwerer Blutungen.

Die Randyu-Osler-Krankheit manifestiert Anzeichen eines hämorrhagischen Syndroms und Anämie. Die Patienten haben innere und äußere Blutungen, Blut erscheint im Stuhl, im Auswurf, im Urin. Nasenbluten sind so reichlich vorhanden, dass sie häufig zu einer Anemisierung der Patienten und sogar zum Tod führen. Die Endoskopie kann helfen, Blutungen aus inneren Organen zu erkennen und deren Quelle zu bestimmen.

Arteriovenöse Aneurysmen, die in der Lunge lokalisiert sind, manifestieren sich als Kurzatmigkeit, Polyglobulie, Zyanose der Haut, Skleraspritze, Hämoptyse, hypoxämische Erythrozytose.

In fortgeschrittenen Fällen kann die Krankheit Randy-Osler zu schweren Komplikationen führen:

• Hypertonie,
• Ödem-Syndrom
• Myokarddystrophie,
• TELA,
• Hepatomegalie und Leberzirrhose
• Blindheit
• Intrazerebrale Blutung
• Eisenmangelanämie und anämisches Koma
• Paralyse

Diagnose

Diagnose der Krankheit Randy-Osler beginnt mit der Untersuchung des Patienten. Bei sichtbaren Teleangiektasien im Körper kann leicht eine korrekte Diagnose gestellt werden. Tests einer Prise oder eines Tourniquets ermöglichen es, subkutane Blutungen zu beurteilen. Endoskopische Untersuchungen erleichtern die korrekte Diagnose.

Im Allgemeinen zeigt ein Bluttest bei Patienten eine hypochrome Anämie, bei der allgemeinen Harnanalyse Mikro- oder Grobhämaturie mit vaskulären Läsionen im Bereich der Harnwege. Auf dem Koagulogramm fehlen wesentliche Verstöße.

Weitere diagnostische Methoden sind: Ultraschall der inneren Organe, Lungen-Radiographie, Endoskopie, CT und MRI.

Behandlung

Behandlung der Krankheit Randu-Osler symptomatisch. Es besteht in der Verwendung von Medikamenten, Methoden der lokalen Auswirkung auf die Blutungsquelle, Operationen. Die Patienten werden ambulant und bei erheblichem Blutverlust in einem therapeutischen oder hämatologischen Krankenhaus behandelt.

Die konservative Therapie zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen. Patienten werden Medikamente verschrieben, die die Resorption eines Blutgerinnsels verhindern und die Blutung stoppen. Andere Medikamente für diese Pathologie sind unwirksam.

1. Blutungsherde werden kauterisiert und mit blutstillenden Mitteln behandelt, Blutstillungsmittel werden oral verschrieben - Vikasol, Ditsinon, Aminocapronsäure, Etamzilat sowie Arzneimittel, die die Gefäßwand positiv beeinflussen, Epithelisierungs- und Regenerationsmittel - Vitamin C, Vitamin E "Dexapanthenol".
2. Hämostatisches Werkzeug der allgemeinen Handlung - "Adrokson". Injektionen des Medikaments bewirken eine bestimmte Wirkung.
3. Die Hormontherapie wird durchgeführt, um den Östrogenspiegel im Blut zu erhöhen. Frauen wird Ethinylestradiol verschrieben, und Männern wird Methyltestosteron verabreicht.
4. Hämokomponententherapie - Bluttransfusion eines Spenders, frisches gefrorenes Plasma, Blutplättchenmasse, Einführung von Kryopräzipitat.
5. Eisenpräparate - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Die Randyou-Osler-Krankheit erfordert häufig eine Operation. Während der Operation wird der beschädigte Teil des Gefäßes entfernt oder durch eine Prothese ersetzt. Kryokoagulation liefert ein gutes Ergebnis bei Nasenbluten. Flüssiger Stickstoff friert den Bereich des betroffenen Gefäßes ein. Ein Kryoapplikator zerstört die Teleangiektasie und versprüht dann flüssigen Stickstoff in die Nasenhöhle, um die Trockenheit zu beseitigen und die Krustenbildung zu verhindern. Die Kryotherapie wird das ganze Jahr über durchgeführt. Chemische Zerstörung, Thermokoagulation, Laserkorrektur, Barotherapie - Methoden der körperlichen Beeinflussung, die zu vorläufigen Ergebnissen führen. Die Gefäßligation wird aus gesundheitlichen Gründen bei der Entwicklung starker Blutungen eingesetzt.

Zu den Rezepten der traditionellen Medizin, die die Hauptbehandlung ergänzen, gehören Infusionen und Heilkräuter, die den Stoffwechsel von Blutzellen anregen, die Blutgerinnung steigern und Regenerationsprozesse verbessern. Den Patienten wird eine Sammlung von Schafgarbe, Brennnessel, Knöterichgras und Walderdbeere verschrieben. Die Rohstoffe werden gemischt, in kochendes Wasser gegossen und eine halbe Stunde im Wasserbad erhitzt, dann eine Stunde lang bestanden und eine halbe Tasse nach dreimal täglichem Essen eingenommen. Die Sammlung dauerte zwei Monate ohne Unterbrechung.

Prävention

Präventive Maßnahmen gegen die Krankheit Randyu - Osler:

• Konsultationsgenetik bei der Planung einer Schwangerschaft für Familien, in deren Vorgeschichte Fälle solcher Krankheiten auftreten,
• Eliminierung provozierender Faktoren
• Die Abwehrkräfte des Körpers auf einem optimalen Niveau halten
• Lange Spaziergänge an der frischen Luft
• Härten des Körpers, Duschen,
• Regelmäßige Überwachung von Puls und Druck
• Warnung Verstopfung
• Optimierung von Arbeit und Ruhe
• Kampf mit schlechten Gewohnheiten,
• Richtige Ernährung.

Eine rechtzeitige und adäquate Therapie kann die Gesundheit und das Leben des Patienten retten. Die Prognose ist in den meisten Fällen relativ günstig, es treten jedoch Formen mit unkontrollierter Blutung auf.