Thrombophilie-Bluttest

Zur Bestimmung des menschlichen Zustands schreiben Experten ein vollständiges Blutbild vor. Mit ihm können Sie verschiedene Krankheiten diagnostizieren, die nicht nur erworben, sondern auch angeboren sind.

Blutplättchen sind an dem Prozess der Koagulation der Blutflüssigkeit im Falle einer Gefäßschädigung beteiligt und bilden an der Verletzungsstelle ein Gerinnsel.

Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die tödlich sein können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem die Konzentration der Blutplättchen zunimmt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird auf Thrombophilie untersucht.

Was ist diese Krankheit?

Hierbei handelt es sich um einen pathologischen Prozess, der durch eine Blutgerinnungsstörung gekennzeichnet ist, die zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Die Besonderheit der Erkrankung liegt in ihrem Langzeitverlauf und ihren plötzlichen Komplikationen.

Die Hauptfunktion des Koagulationssystems besteht darin, das Blut im flüssigen Zustand zu halten und, falls erforderlich, einen hämostatischen Stopfen anstelle von Gefäßschäden zu bilden.

Die Hämostase ist eine Kette chemischer Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.

Die Bildung von Blutgerinnseln ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Gefäßwandepithel, der Blutbildungsrate und den blutstillenden Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.

Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem ein Rückgang oder eine Zunahme von Blutgerinnseln auftritt.

Typen und Klassifizierung

Die Krankheit ist unterteilt in:

1. Angeborene, erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach Durchführung einer umfassenden diagnostischen Studie an Patienten bestimmt werden.

Manche Menschen erben eine erhöhte Prädisposition für Thrombophilie und die Entwicklung damit verbundener Komplikationen. Der angeborene Typ der Krankheit hat einen anderen Ursprung. Bei der Erhebung müssen genetische Marker berücksichtigt werden.

Pathologische Prozesse können aus verschiedenen Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird die erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall tritt die Krankheit möglicherweise nicht auf, wenn keine für die Entwicklung eines solchen Zustands günstigen Bedingungen vorliegen.

Auch Genmutationen während der Keimbildung und Entwicklung von Embryonen können die Pathologie beeinflussen. Zu den provozierenden Faktoren gehören ungünstige Umweltbedingungen, die Auswirkungen von Strahlung, die Einnahme bestimmter Medikamente und vom Menschen verursachte Ursachen. Diese Form kann auch vor dem Hintergrund einer Verletzung der Genetik, genomischen oder strukturellen Mutationen von Chromosomen (Heterozygoten) entstehen, die über Generationen vererbt werden können. Erworben In dieser Situation kann der Patient mit einem Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. Auf diese Weise tritt die erworbene Form der Thrombophilie am häufigsten auf.

Diese Diagnose basiert auf einem Komplex von Symptomen und Labordaten. Mit der Entwicklung der Pathologie können Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose und fetales Verlustsyndrom beobachtet werden.

Abhängig von der Ursache des pathologischen Zustands wird Thrombophilie in folgende Arten eingeteilt:

• vaskulär - zur Entwicklung von Krankheiten beitragen, die die Venen und Kapillaren betreffen;
• hämatogen - pathologische Faktoren des hämatopoetischen Systems wirken als provozierender Faktor;
• hypodynamisch - die Entwicklung von zur Verletzung vaskulärer Kontraktionen beitragen.

Um die Form der Krankheit zu bestimmen, müssen Sie Blut für entsprechende Tests spenden.

Wie diagnostizieren?

Wie oben erwähnt, basiert die Grunddiagnose der Thrombophilie auf einer Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um den pathologischen Prozess zu identifizieren, werden häufig zwei Arten von Analysen durchgeführt:

• allgemein - bestimmt grundlegende Indikatoren (Blutplättchen, Erythrozyten usw.);
• advanced - analysiert das Blutgerinnungssystem.

Zusätzlich werden folgende Arten von Prüfungen ernannt:

• APTTV besteht im Wesentlichen darin, künstliche Bedingungen für die Gerinnung von Blut zu schaffen, während der Spezialist die Zeit kennzeichnet, während der sich ein Blutgerinnsel bildet.
• Koagulogramm gilt als eine der Hauptanalysen;
• Prothrombinindex und -zeit;
• D-Dimer.

Die aufgeführten Diagnosemaßnahmen sind unerlässlich. Sie ermöglichen Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen in der Zukunft zu ergreifen sind.

Nach der Erstdiagnose werden Tests durchgeführt, die bestimmte Marker der Krankheit bestimmen. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie.

Weitere Forschung soll die folgenden Tests durchführen für:

• Proteine;
• Fibrinogen;
• Homocystein;
• Blutungszeit;
• Lupus Antikoagulans;
• antihämophiles Globulin;
• fibrinolytische Aktivität;
• von Willebrand-Faktor.

In einigen Fällen können spezifische Analysen durchgeführt werden, mit denen Sie genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit erkennen können.

Was ist der Studie zugeordnet?

Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Die Studie zeigt:

• die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
• Personen über 60 Jahre;
• Blutsverwandte von Personen, die in der Vergangenheit Probleme mit der Blutgerinnung hatten;
• schwangere Frauen;
• bei der Planung der Konzeption;
• bei Verletzung von Stoffwechselprozessen;
• nach einer Operation oder Verletzung;
• mit Autoimmun- oder onkologischen Pathologien.

Die Analyse sollte auch mit langfristigen oralen hormonellen Kontrazeptiva durchgeführt werden.

Wie bereiten Sie sich vor?

Um verlässlichste Ergebnisse zu erhalten, muss Blut zur Analyse korrekt gespendet werden. In der Regel ist in diesem Fall kein Profiltraining erforderlich.

Es genügt, bestimmten Empfehlungen von Spezialisten zu folgen:

• einige Stunden vor dem Eingriff, um Zigaretten aufzugeben;
• alkoholische Getränke und fetthaltige Nahrungsmittel ein paar Tage vor der Studie ausschließen;
• Setzen Sie den Körper keinem starken physischen und psycho-emotionalen Stress aus.

Wenn der Patient irgendwelche Medikamente einnimmt, sollte ein Diagnostiker informiert werden, da einige Medikamentengruppen eine Erhöhung oder Verminderung der Blutgerinnungsfunktionen auslösen können.

Eigenschaften von

Es ist notwendig, morgens Blut auf leeren Magen für die Analyse zu spenden. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Abhängig von den Ressourcen des Amtes können Proben des bukkalen Epithels oder der venösen Blutflüssigkeit entnommen werden.

Interpretation

Die Dekodierung der Ergebnisse wird ausschließlich von einem Spezialisten vorgenommen, da diese Analyse ihre eigenen Besonderheiten aufweist. Dies wird durch die Tatsache erklärt, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Terminen ausgewählt wird, basierend auf dem Allgemeinzustand und den vorhandenen Pathologien in der Geschichte. Basierend auf den erhaltenen Daten bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose.

Wenn Analysen die Entwicklung einer Thrombophilie zeigen, werden geeignete therapeutische Maßnahmen festgelegt.

Behandlung

In jedem Fall wird die Behandlungsmethode individuell ausgewählt. Es ist wichtig, die Besonderheiten des Körpers des Patienten, bestehende Erkrankungen, den Zustand im Allgemeinen und andere Faktoren zu berücksichtigen.

Das allgemeine Schema sieht vor, solche Medikamente zu verschreiben als:

• Antikoagulanzien;
• Disaggreganten;
• Hämodialution

Machen Sie oft Blutvergießen. In einigen Fällen können Plasmatransfusionen durchgeführt werden.

Mit einer milden Form des pathologischen Prozesses wird dem Patienten die Mittel verschrieben, deren Wirkung auf die Blutverdünnung gerichtet ist (Warfarin und Acenocoumarol).

Mit der Fortsetzung der aktiven Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall basiert die Spezifität der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von Nefractional-Heparin mit einem speziellen Gerät - einer Infusionspumpe. Nicht weniger wirksam sind Arzneimittel auf der Basis von Acetylsalicylsäure (Pentoxifyllin oder Dipyridamol).

Als zusätzliche Behandlung werden Vitamin-Komplexe, Fol- oder Nikotinsäure empfohlen.

Bei der Diagnose einer schweren Form umfassen Arzneimittel eine fibrinolytische Gruppe.

Um den Blutkreislauf zu normalisieren, werden den Patienten Phytotherapie, therapeutische Übungen, Massagen und Straßenwanderungen vorgeschrieben. Es ist wichtig, die Ernährung zu überwachen.

Gefahr der Pathologie

Wenn Sie nicht rechtzeitig Maßnahmen zur Beseitigung des pathologischen Zustands ergreifen, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter:

• Herzinfarkt;
• Schlaganfall;
• Darmnekrose;
• Peritonitis;
• Gangrän der Hände und Füße.

Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose in der Zeit des Tragens eines Kindes seinen Tod provozieren.

Wo geht die Forschung hin, was ist ihr Wert?

Eine Analyse der Thrombophilie kann in jeder medizinischen Einrichtung oder jedem klinischen Diagnosezentrum durchgeführt werden. Der Preis des Verfahrens hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und den zugewiesenen Indikatoren.

Im Durchschnitt variieren die Forschungskosten von eineinhalb bis viertausend Rubel.

Thrombophilie ist eine ziemlich schwere Erkrankung, die bei unsachgemäßer Behandlung zu schwerwiegenden Folgen führen kann. Daher wird bei den bestehenden Risikofaktoren empfohlen, regelmäßig eine Analyse durchzuführen, die die Gerinnungsfähigkeit der Blutflüssigkeit bestimmt. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so schnell wie möglich zu beginnen.

Wann wird ein Thrombophilietest verordnet und was kann er davon sagen?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand des menschlichen Blutkreislaufsystems, bei dem ein hohes Risiko der Thrombusbildung in Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Hämostase gestört sind und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen gerinnt das Blut nicht, wo und wann es benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere können sich wiederum in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln, was zu den gefährlichsten Pathologien führt.

Häufig kommt es aufgrund von Thrombophilie zu Gewebenekrose oder chronischer Veneninsuffizienz. Schwerwiegendere Folgen der Krankheit sind Schlaganfälle des Gehirns und Herzinfarkt. Vor diesem Hintergrund sollten Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was die Analyse der Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

Wann wird die Analyse zugewiesen?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand, der durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist.

Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor präsentierten Material verstanden werden kann. Durch die Art des Verlaufs dieser Krankheit ist nichts auffälliges und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten.

In Anbetracht dieses Sachverhalts ist es wichtig, die Notwendigkeit präventiver Untersuchungen des Körpers für eine Tendenz zu dieser Pathologie anzugeben.

In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezialisierte Termine für Thrombophilie. Die wichtigsten Indikationen sind:

• Präsenz der Pathologie in nahen Verwandten
• das Auftreten solcher Thromboseerkrankungen und ihre Komplikationen
• übertragene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
• die Notwendigkeit einer Operation, die Thrombose auslösen kann
• Langzeiteinnahme bestimmter Medikamente (Hormone, orale Kontrazeptiva usw.)
• die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme in ihrem Verlauf

Prinzipiell gibt es wenige Aufgaben für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Wiederholte präventive Diagnostik ist wichtig für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben von Menschen.

Brauche ich eine Vorbereitung für die Studie?

Das Blut zur Analyse sollte morgens auf leeren Magen aus der Cubitalvene entnommen werden.

Ein Thrombophilietest ist ein Bluttest, bei dem ein Gerinnungsprozess von einem Diagnostiker ausgelöst wird. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall liegt der Kern einer solchen Diagnose in einer gründlichen Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

Die Profilanalyse erfordert keine Analyse. Oft genug:

1. Blut spenden am Morgen
2. mache es auf nüchternen Magen
3. Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
4. Alkohol und fetthaltige Lebensmittel 1-2 Tage vor der Sammlung des Biomaterials ablehnen
5. Beseitigen Sie körperlichen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose

Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker über die eingenommenen Medikamente zu informieren. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder im Gegenteil reduzieren. Zur genauen Entschlüsselung der Ergebnisse liefert ein Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann somit indirekt auf Thrombophilie hindeuten.

Die oben erwähnte Zubereitung betrifft nur Tests, die auf die Erkennung von Blutpathologien abzielen. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Arbeit des Herzens oder der Blutgefäße einhergehen, wird häufig eine zusätzliche Diagnostik verschrieben, die auch die Identifizierung von Thrombophilie erlaubt. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Ausbildung haben. Um zu klären, ob ein spezielles Training erforderlich ist, sollte es einige Tage vor der Diagnose direkt beim Diagnostiker sein.

Arten von Thrombophilie-Screening

Die Diagnose der Thrombophilie umfasst mehrere Tests.

Wie bereits erwähnt, wird ein grundlegender Thrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt.

In den meisten Fällen werden zur Ermittlung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

• Vollständiges Blutbild zur Ermittlung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (Erythrozyten, Blutplättchen usw.).
• Erweiterte Blutuntersuchung zur Bestimmung der Gerinnung.

Häufig wird das Biomaterial aus der Phalanx des Fingers und aus der Vene entnommen. Die umfassende Diagnose der Thrombophilie-Erkennung umfasst die folgenden Verfahren:

• Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
• APTTV - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation des Biomaterials.
• Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen.
• Die Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogen, Protein S usw.) - Maßnahmen, die es ermöglichen, die Ursache von Problemen mit der Gerinnung von Biomaterial zu ermitteln.

Ein Thrombophilietest ist grundsätzlich immer ein Komplex spezifischer Studien. Sein Fokus liegt darauf, Probleme mit der Hämostase zu identifizieren. Die moderne Medizin ist weit fortgeschritten, daher ist es sehr einfach, pathologische Prozesse in der Blutsubstanz zu identifizieren.

Die Diagnose einer Thrombophilie in öffentlichen medizinischen Einrichtungen ist selten. In der Regel sollten sich Personen, die ähnliche Analysen durchführen lassen, an die bezahlten Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden.

Diagnose der genetischen Blutpathologie

Genetische Thrombophilietests zielen darauf ab, den Genpolymorphismus zu identifizieren

Bei Verdacht auf eine genetische Thrombophilie ist eine gründliche und sehr spezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie reduziert sich auf die Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und auf erbliche Weise auf den Patienten übertragen werden. Die obigen Thrombophilietests zeigen nur erworbene Blutstörungen, es gibt jedoch keine angeborenen Läsionen.

Eine genaue Diagnose genetischer Thrombophilie erfordert eine Polymerase-Kettenreaktion (PCR). Eine solche Diagnose ist globaler, da sie sowohl spezifische Indikatoren für die Blutgerinnung als auch Prozesse auf Genebene untersucht.

Analysen dieser Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

• Definition der Leiden-Mutation;
• Überprüfung der prothrombotischen Mutation;
• Nachweis von Mutationen des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene.

Die kumulative Untersuchung der Genstruktur des Blutes offenbart seinen Polymorphismus. Dieser Zustand bewirkt eine andere Genvariation, die falsch ist und die Blutbildungsprozesse stört. Es ist Polymorphismus, der auf genetische Thrombophilie hindeutet, daher ist es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig.

Die spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat ein Ziel - das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

Die Störung der Gerinnungsstörung wird in der Regel vorab erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es nicht möglich, die Genmutation zu beseitigen, so dass dem Patienten ein Korrekturkurs verordnet wird. Im Wesentlichen geht es nicht darum, die Ursache des Problems mit der Blutgerinnung zu beseitigen, sondern die Gefahr von Blutgerinnseln zu beseitigen. Mit dem richtigen Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine erheblichen Beschwerden und leben viele Jahre.

Mögliche Ergebnisse

Dekodierung der Analyse eines Hämatologen

Die Ernennung von Tests auf Thrombophilie und ihre spezifische Ausbildung wird von vielen Ärzten durchgeführt: Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und anderen Spezialisten. Das Entschlüsseln der Ergebnisse solcher Diagnosen ist jedoch das Vorrecht eines Hämatologen. Nur dieser Arzt hat das notwendige Wissen, um eine genaue Diagnose zu stellen. Ein Hämatologe bestimmt häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und den Schweregrad seiner Erkrankung.

In den Ergebnissen der Analyse der Thrombophilie finden sich zahlreiche spezifische Indikatoren. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der in dem Prozess implementierten Diagnose- und Laborverfahren ab.

Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Umfrage ist kein einfaches Verfahren und erfordert einige Kenntnisse. Daher sollte es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnosestellung ist mindestens Folgendes zu beachten:

• Krankengeschichte
• sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
• Merkmale eines bestimmten Falls (von den inspizierten Drogen genommen, Art der Analyse usw.)

Nach der Entschlüsselung stellt der Hämatologe dem Patienten eine genaue Diagnose mit der Begründung der Befunde. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Therapie der Thrombophilie umfasst häufig Diät, Medikamente und die Anpassung des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Verschreibungen durch etwas anderes ergänzt.

Gefahr von Thrombophilie

Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen.

Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie beschäftigen. Es wurde bereits oben erwähnt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz ist und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.

Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockade von Gefäßstrukturen mit Biomaterial-Gerinnseln, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können.

Die relativ harmlosen Folgen von Thrombophilie sind:

1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
3. Blutmangel verschiedener Art, die Gewebennekrose hervorrufen

Die Folgen dieser Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Häufig führt Thrombophilie natürlich zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht ordnungsgemäß und angemessen behandelt wird.

Besondere Aufmerksamkeit für Probleme mit der Blutgerinnung ist wichtig, um schwangeren Frauen zu geben. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft unter enormem Druck steht, kann die Thrombusbildung zu einem bestimmten Zeitpunkt jederzeit auftreten. Das Vorhandensein von Thrombophilie erhöht natürlich die Risiken um ein Vielfaches.

In den meisten klinischen Fällen, bei denen eine schwangere Frau Thrombophilie hatte, trat eine Fehlgeburt oder Frühgeburt auf.

In Anbetracht der ähnlichen Statistiken ist es besser für zukünftige Mütter, die an einer Erkrankung leiden, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein umfassender und qualitativ hochwertiger Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung möglicher Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch Verfolgen des pathologischen Zustands die schlimmsten Folgen einer schwangeren Frau vermeiden.

Weitere Informationen zu Thrombozyten finden Sie im Video:

Vielleicht sind dies die wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels, der zu Ende ging. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist ihre Anwesenheit inakzeptabel. Nur rechtzeitige Tests, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien für das Fehlen von Komplikationen bieten.

Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Hoffentlich hat das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen, mit der Gefahr von Thrombophilie und den Methoden ihrer Diagnose umzugehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und eine erfolgreiche Behandlung aller Krankheiten und besser - das völlige Fehlen dieser Krankheiten!

Diagnosemethoden für Thrombophilie: Wie und wo soll die Analyse durchgeführt werden?

Indikationen zur Analyse

Thrombophilie ist gefährlich, weil sie sich nicht manifestiert, und der Patient ist sich möglicherweise nicht der Pathologie bewusst, bis eine Thrombose auftritt. Bei der vorbeugenden Untersuchung oder Diagnose einer anderen Krankheit wird sie oft zufällig erkannt. In einigen Fällen kann der behandelnde Arzt jedoch Anweisungen für den Test auf Thrombophilie geben, wenn der Patient Anzeichen dieser Krankheit hat.

Die Angaben für die Umfrage sind folgende Faktoren:

1. Thrombophilie wurde bei einem oder mehreren direkten Blutsverwandten diagnostiziert - bei einem Vater, einer Mutter, einem Sohn, einer Tochter, einem Bruder oder einer Schwester. Da die Anfälligkeit für die Bildung von Blutgerinnseln in vielen Fällen durch einen erblichen Faktor beeinflusst wird, ist das Vorhandensein eines Angehörigen dieser Krankheit eine direkte Indikation zur Untersuchung.
2. Mindestens eine direkte relative Blutblutung trat im Alter von weniger als 50 Jahren auf. Gleichzeitig kann die Art des Auftretens beliebig sein. Die Bildung der Pathologie kann sowohl durch eine Schädigung der Gefäße während der Operation als auch durch die genetischen Merkmale des Kreislaufsystems beeinflusst werden.
3. Thrombose einer seltenen Art am Ort der Lokalisation. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle bildet sich in den Gefäßen der unteren Extremitäten oder den Organen des kleinen Beckens ein Blutgerinnsel, seltener tritt eine Pathologie in den Händen auf. Ein ungewöhnlicher Ort der Lokalisierung sind zum Beispiel die Nebenhöhlen des Gehirns oder der Leber.
4. Wiederholte Thrombose einer Lokalisation. Wenn nach der Heilung einer einzelnen Thrombose im Laufe der Zeit ein Rezidiv aufgetreten ist, kann man Thrombophilie vermuten. In diesem Fall ist eine wichtige Bedingung die Umsetzung der Empfehlungen des Arztes. Wenn Sie die prophylaktische Behandlung jedoch nicht beachten, kann eine wiederholte Thrombose nicht auf eine genetische Neigung hindeuten.
5. Planung einer langanhaltenden Operation mit hohem Thromboserisiko. Wenn der Patient einen schweren chirurgischen Eingriff benötigt, empfiehlt es sich, eine Analyse der genetischen Prädisposition für die Bildung von Blutgerinnseln durchzuführen. Oft treten sie nach einer Operation auf.
6. Die Entwicklung von Thrombosen unter dem Einfluss von Hormonpräparaten, beispielsweise oralen Kontrazeptiva (Antibabypillen).
7. Das Auftreten von Thrombosen während der Geburt. Unter dem Einfluss der Schwangerschaft wird der Körper der Frau verwundbar, und viele der Pathologien, die zuvor verlaufen sind, manifestieren sich verdeckt.
8. Probleme mit der Schwangerschaft - weibliche Unfruchtbarkeit, Ineffektivität der IVF, Einfrieren der Schwangerschaft, Fehlgeburt, Frühgeburt. All dies kann unter dem Einfluss von Thrombophilie auftreten.

Thrombophilie ist besonders während der Schwangerschaft gefährlich, da sowohl für die Mutter als auch für das Baby eine hohe Wahrscheinlichkeit von Komplikationen besteht.

Einige Ärzte empfehlen, dass Frauen auf Thrombophilie untersucht werden sollten, die ein Kind bei sich trägt oder gerade eine Schwangerschaft plant. Andere Experten meinen, dass eine Analyse nur bei prädisponierenden Faktoren erforderlich ist.

Praktisch jede Frau mit Thrombophilie kann ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sie die Vorschrift des behandelnden Arztes einhält. Geburt gehen natürlich vor.

Wie ist die Diagnose?

Äußere Anzeichen und Symptome von pathologischen Kichererbsen, so ist die Diagnose eine Kombination von Labortests. Zunächst muss der Patient einen Finger-Bluttest (allgemeine Analyse) bestehen, um den Gehalt an roten Blutkörperchen und Blutplättchen zu bestimmen. Die Erhöhung der Konzentration dieser Zellen wird zum Indikator für den zweiten Teil der Umfrage. Sie führt spezifische Tests für die Abweichungen verschiedener Hämostasefaktoren durch, um die Pathologie zu spezifizieren.

Die Diagnose der Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

1. Koagulogramm Dies ist die Hauptanalyse für die Untersuchung des Blutgerinnungssystems, der Zaun besteht aus einer Vene. Das Koagulogramm wird auf nüchternen Magen durchgeführt, am Abend des Abendessens sollte es hell sein, alkoholische Getränke dürfen nicht eingenommen werden.
2. APTT. Künstliche Bedingungen für die Blutgerinnung werden im Labor geschaffen und die Gerinnungszeit wird aufgezeichnet. Blut wird aus einer Vene entnommen.
3. Prothrombotische Zeit Dies ist ein Indikator für die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren.
4. Prothrombinindex. Dieser Indikator wird als Verhältnis der prothrombierten Zeit des Patienten zur prothrombierten Zeit des Kontrollplasmas berechnet.
5. D-Dimer. Hierbei handelt es sich um ein Proteinprotein, das während des Abbaus von Fibrin gebildet wird, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Die Analyse wird morgens auf nüchternen Magen aus einer Vene entnommen.

Dies sind die wichtigsten Analysen, anhand derer Sie verstehen können, in welche Richtung Sie weitergehen sollen und welche weiteren Umfragen erforderlich sind. Nach der Erstdiagnose werden Tests auf bestimmte Marker der Thrombophilie durchgeführt, die es Ihnen ermöglichen, eine endgültige Diagnose zu stellen und dem Patienten die geeignete Verschreibung für die Behandlung zu geben. Der folgende Service umfasst folgende Punkte:

1. Analyse von Fibrinogen (Faktor I). Fibrinogen ist ein Protein, das sich in der Leber bildet und die Blutgerinnung direkt beeinflusst. Die Analyse zeigt die Menge dieser Komponente, die im Blut gelöst ist.
2. Analyse der Proteine ​​S und C. Die Proteine ​​S und C sind Proteinverbindungen des Antikoagulansystems. Dank ihnen ist das Blut in den Gefäßen flüssig. Blut wird aus einer Vene entnommen, und nach der Einnahme von Antikoagulanzien sollte es mindestens einen Monat dauern. Es wird nicht empfohlen, sich einer akuten Thrombophlebitis oder während der Menstruation untersuchen zu lassen.
3. Analyse für Homocystein. Dies ist eine Aminosäure, deren Veränderung zu Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System führen kann. Die Analyse wird mit leerem Magen durchgeführt, es wird venöses Blut verwendet.
4. Lupus Antikoagulans. Dies ist eine Gruppe von Proteinen, die im Blut als Folge einer Störung des Immunsystems erscheinen, bei einem normalen gesunden Menschen jedoch nicht. Vor der Auslieferung der Analyse für 2 Wochen müssen Sie die Einnahme von Cumarinpräparaten abbrechen und für 2 Tage - Heparin.
5. Antihämophiles Globulin (Faktor VIII). Diese Komponente wird in Leber, Milz, Pankreas, Nieren- und Muskelgewebe produziert, beeinflusst die Hämophilie und das Thromboserisiko.
6. Blutende Zeit Während der Analyse machen sie eine Punktion mit einer speziellen Nadel im Finger oder Ohrläppchen, danach messen sie die Blutungszeit und vergleichen sie mit normalen Werten.
7. Faktor von Willebrand. Es ist ein Glykoprotein, das die Aktivierung von Blutplättchen und Faktor VIII unterstützt. Eine spezielle Vorbereitung für die Analyse ist nicht erforderlich, venöses Blut wird gespendet.
8. Fibrinolytische Aktivität. Dies ist ein Hinweis auf den Zeitpunkt der Auflösung von Blutgerinnseln. Ein spezielles Training ist nicht erforderlich, venöses Blut wird morgens auf leeren Magen abgegeben.

Alle aufgeführten Tests sind Standardstudien zur Gerinnungs- und Antikoagulationskomponente der Hämostase. Sie ermöglichen es Ihnen, erworbene Hämophilie zu identifizieren. Es gibt einige spezifische Analysen, die zur Identifizierung genetischer Mutationen in der erblichen Pathologie zugeordnet werden. Die Diagnose wird in diesem Fall unter Verwendung der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) durchgeführt, aber jeder Faktor wird separat untersucht und hat seinen eigenen Namen.

Die Analyse der genetischen Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

• Leiden-Mutation (V-Faktor);
• prothrombierte Mutation (Faktor II);
• Mutation des MTHFR-Gens;
• Plasminogenmutation SERPINE1.

Diese Tests zielen darauf ab, den Genpolymorphismus zu identifizieren. Dies ist eine Bedingung, bei der bestimmte Gene in verschiedenen Variationen (Allelen) dargestellt werden, was eine Vielzahl bestimmter Eigenschaften verursacht. Erbliche Thrombophilie tritt am häufigsten auf, wenn die Mutationen der aufgelisteten Gene mutiert sind, aber auch ein Polymorphismus von Faktor VII und XII sowie einige andere Komponenten möglich sind.

Die Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen an. Normalerweise sollte ein gesunder Mensch sie nicht haben. Es kann auch eine Schlussfolgerung bezüglich der heterozygoten Form der Mutation gezogen werden, wenn ein Allel des Gens im normalen Bereich liegt und ein anderes mit der Mutation diagnostiziert wird und homozygot ist, dh die Identität der Mutation der Allele.

Es sollte beachtet werden, dass nicht jeder Patient mit Thrombophilie zuerst versteht, was Thrombose ist. Ein Mensch kann sein gesamtes Leben mit einem Polymorphismus von Genen leben und davon nichts wissen, da sich die Krankheit selbst unter dem Einfluss provozierender Faktoren nicht manifestiert. Jede Situation ist individuell. Man sollte jedoch nicht auf einen Fall hoffen. Zur Bestätigung der Thrombophilie im Labor müssen alle Empfehlungen des Arztes befolgt werden, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.

Wo man Tests machen kann

Nicht jeder Patient weiß, wo er auf Thrombophilie getestet werden kann, da nur wenige dies persönlich erlebt haben. Jede Stadt hat ihre eigenen medizinischen Einrichtungen, so dass Sie nicht genau sagen können, wohin sie gehen sollen. Fast überall gibt es jedoch klinische und diagnostische Zentren, die direkt zur Untersuchung aller möglichen Pathologien bestimmt sind. Sie können sich auch an eine Privatklinik wenden, wenn sie solche Dienstleistungen anbietet. In öffentlichen Kliniken kann eine solche Umfrage nicht bestehen.

Die Kosten für die Leistungen verschiedener medizinischer Einrichtungen variieren je nach Region. Die durchschnittlichen Kosten einiger Tests:

Thrombophilie

Thrombophilie ist keine Krankheit, sondern eine erhöhte Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose. Darüber hinaus ist Thrombophilie durch ein früheres Auftreten gekennzeichnet, das Vorhandensein dieser Pathologie in der Anamnese und die Symptome der Thrombose, die in einem unverhältnismäßigen Verhältnis zum ursächlichen Faktor stehen. Bei der Beurteilung dieser Pathologie sollte den prädisponierenden Faktoren große Aufmerksamkeit gewidmet werden.

Gründe

Es gibt drei Hauptvoraussetzungen, die zu Thrombosen führen, die sogenannte Virchow-Triade:

• Schiffsschaden;
• langsamer Blutfluss;
• Ungleichgewicht zwischen Blutgerinnung und Antikoagulation.

Beschädigung der Gefäßwand

Es ist mit einer großen Anzahl von Körperreaktionen auf eine bestimmte Wirkung verbunden. Es kann gesagt werden, dass keine Verletzung im Körper ohne Beteiligung der Gefäßwand auftritt. Das:

• Inszenierung von Kathetern, Stents, Filtern in Gefäßen;
• Operationen, Verletzungen;
• massiver Blutverlust;
• Viren, Bakterien Endotoxine, Infektionen und Sepsis;
• Hypoxie;
• häufige Verbrennungen;
• Autoimmunprozesse und so weiter.

Alle Mechanismen, die zur Freisetzung von Zytokinen und biologisch aktiven Substanzen führen, haben eine Schädigung des Endothels, eine Exposition der Subendothelialmembran mit Aktivierung des Gerinnungssystems und eine Thrombophilie zur Folge.

Verlangsamung des Blutflusses

Einer der Hauptfaktoren der Thrombophilie ist die Verlangsamung des Blutflusses durch die Gefäße. Dies hat mehrere Gründe:

• "Verdickung" des Blutes aufgrund von Dehydratation, Polycythämie, Hypoproteinämie, Erythrozytose, erhöhtem Fibrinogen;
• Zerstörung des Gefäßes, seiner Ventilvorrichtung, Verringerung des Durchmessers;
• Zwangsstilllegung des Patienten;
• Herzinsuffizienz mit erhöhtem Venendruck;
• Umfang der chirurgischen Intervention;
• das Vorhandensein maligner Tumoren, bei denen sich die Proteinzusammensetzung des Blutes ändert.

Arten von Thrombophilie

Es gibt eine erbliche primäre Thrombophilie (genetische), sekundäre, kombinierte und unklare Genese.

Angeborene Thrombophilie ist eine seltene Erkrankung, kann jedoch das Thromboserisiko auch bei gesunden Menschen signifikant erhöhen.

Hämatogene (kongenitale) oder primäre Thrombophilie im Zusammenhang mit folgenden Pathologien:

• Antithrombinmangel;
• Mangel an Protein C;
• Protein S-Mangel;
• Leiden-Mutation 8-Koagulationsfaktor V-Gen G1691A;
• erhöhter Gerinnungsfaktor Ⅷ;
• Mutation von Prothrombin G20210A;
• Hyperhomocysteinämie;
• Antiphospholipid-Syndrom.

Zur sekundären Thrombophilie gehört alles, was aus dem Dreiklang Virchows resultiert.

Arterielle Thrombose ist nicht mit erblicher Thrombophilie assoziiert. Es entwickelt sich am häufigsten als Folge einer koronaren Herzkrankheit und arteriosklerotischer Gefäßveränderungen.

Risikoermittlung

Grundlage für die Prävention und Behandlung verschiedener Formen der Thrombophilie ist die Bestimmung von Risikofaktoren für Thrombosen. Denn Thrombose ist das Hauptsymptom dieses Zustands. Bei der Ermittlung von Risikofaktoren für VTEC (venöse thromboembolische Komplikationen) müssen folgende Indikatoren berücksichtigt werden:

• Alter;
• Volumen des chirurgischen Eingriffs;
• gab es eine Geschichte der Thromboembolie;
• begleitende Pathologie;
• geschätzter Zeitpunkt der Immobilisierung;
• Hinweise auf angeborene Thrombophilie.

Es gibt spezielle Skalen (Wells, Caprini, Genf), die es dem Patienten ermöglichen, ein niedriges, mäßiges, hohes Risiko für die Entwicklung tiefer Venenthrombosen, Lungenthromboembolien und anderer VTEC aufzuweisen. Unten ist eine davon für die Bewertung von chirurgischen Patienten.

Diagnose

Die Analyse der angeborenen Thrombophilie wird durchgeführt, wenn die Symptome bereits im Kindesalter beginnen, sowie Thrombosen ohne ersichtlichen Grund bis zum Alter von 50 Jahren, gewohnheitsbedingte Fehlgeburten, Episoden von Thromboembolien mit Antikoagulanzien.

Angeborene Thrombophilietests umfassen genetische Tests zur Bestimmung von:

Bestimmen Sie auch die Blutspiegel von Antithrombin Ⅲ, Proteinen S und C.

Koagulogramm

Der Gerinnungszustand wird durch Einstellen des Thrombozytenspiegels, der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, des Prothrombinindex, des Fibrinogens und des Fibrins bewertet.

D-Dimere sind die Abbauprodukte von Fibrin. Je mehr Blutgerinnsel im Körper gebildet werden, desto mehr Fibrin wird produziert, was ständig anfällig für Zerfall ist. Nach D-Dimeren kann man das Ausmaß des Fibrinkonsums im Körper beurteilen.

Verwenden Sie den Test mit D-Dimeren, um die Diagnose einer Lungenembolie auszuschließen. Bei normalen D-Dimeren ist die Diagnose einer Lungenembolie ausgeschlossen.

Mit einem erhöhten Testergebnis werden Thrombosen jeglicher Lokalisation, entzündlicher Prozesse, Sepsis und anderer allgemeiner Pathologien nicht ausgeschlossen.

Thromboelastogramm

Diese Forschungsmethode hilft dabei, die Stadien der Blutgerinnselbildung, ihre Existenz und Lyse zu bestimmen. Bei Thrombophilie weist ein Thromboelastograph auf eine Hyperkoagulation hin. Informationen zu dieser Methode finden Sie unter http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraschall und Doppler

Diese Diagnosemethoden zeigen einen vorhandenen Thrombus oder eine Vasokonstriktion, die Blutflussgeschwindigkeit in den Venen und Arterien und ermöglichen die Lokalisierung von Schäden. Ultraschall des Herzens oder der Echo-KG hilft dabei, den Zustand der Pumpfunktion, die Größe der Kammern, den Emissionsanteil und den Zustand der Gefäße zu beurteilen.

Für die Diagnose einer pulmonalen Arterienthrombose sollte man sich an den Daten der Computertomographie mit Kontrast orientieren.

Diese Diagnosemethode lässt vermuten, dass die Überlastung der rechten Herzhälfte aufgrund einer Stagnation im kleinen Kreis durch massive Okklusion der Lungengefäße bestätigt wird. Die Symptome für einen solchen Zustand sind nicht spezifisch, sie können auch über andere Pathologien sprechen.

Symptome

Das Hauptsymptom der Thrombophilie ist Thrombose. Es kann sich in verschiedenen Bereichen befinden und tiefe, oberflächliche Venen, venöse Plexi in Organen usw. betreffen.

Thrombophlebitis - Thrombose der Venen. Seine Symptome sind:

• Schmerzen in der von Thrombus betroffenen Gliedmaßen;
• entlang der Adern sichtbare helle "Spur";
• beim Untersuchen des betroffenen Gefäßes wird eine schmerzhafte Schnur festgestellt;
• der Sitz über dem Thrombus wird rot;
• ausgeprägte Parasthesie der Extremität.

Eine tiefe Venenthrombose von THV wird am häufigsten im Unterschenkel gebildet. Symptome, die für DVT charakteristisch sind:

• Alle Glieder sind geschwollen.
• die Haut ist zyanotisch und das Muster der Vena saphena ist deutlich sichtbar;
• In der Gliedmaße gibt es gewölbte Schmerzen.
• Der Schmerz ist hauptsächlich entlang des neurovaskulären Bündels lokalisiert.

Wenn eine TVT der oberen Gliedmaßen aufgetreten ist, treten Schwellungen, Schwellungen und Zyanosen von Gesicht und Hals auf, mit Ausnahme der charakteristischen Merkmale des Beins.

Eine tiefe Venenthrombose des Unterschenkels manifestiert oft Lungenthromboembolien - PE.

Lungenembolie - eine schreckliche Komplikation der Trennung eines Blutgerinnsels aus den tiefen Venen oder der Bildung im rechten Herzen. Umfangreiche Schäden an den Lungenarterien können auch bei ausreichender Thrombolyse zum Tod führen. Informationen zu TELA finden Sie in diesem Artikel.

Die Symptome einer Lungenthrombose sind unspezifisch und deuten auf andere Pathologien hin:

• Atemnot, Zwangsstellung des Patienten zur Erleichterung der Atmung;
• Herzklopfen, Blutdruckabfall bis zum Schock;
• Bewusstseinsverlust;
• Zyanose des Oberkörpers mit massivem Embolus;
• Schmerzen in der Brust;
• das Auftreten von Hämoptysen.

Das Auftreten solcher Symptome ermöglicht es Ihnen, darüber nachzudenken, was bei der Lungenkatastrophe passiert, und zusätzliche Untersuchungsmethoden zu bestimmen, um ein Blutgerinnsel zu bestimmen.

Behandlung

Es gibt mehrere Gruppen von Medikamenten zur Behandlung von Thrombophilie. Dazu gehören:

• NMG - niedermolekulare Heparine - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin und andere;
• UFG - unfraktioniertes Heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• Vitamin K-Antagonist - Warfarin;
• orale Antikoagulanzien der neuen Generation - Rivaroxaban, Dabigatran.

Diese Medikamente werden bei Risikofaktoren für Thrombosen oder Thromboembolien verschrieben. Bei der VTEC-Episode, die bereits stattgefunden hat, ist eine langfristige Verabreichung dieser Medikamente (3–6 Monate) angezeigt. Nachfolgend finden Sie eine Tabelle mit der Dauer der Behandlung mit Antikoagulanzien.

Tab.3 Dauer der Behandlung mit Antikoagulanzien nach einer Episode von DVT / PE.

Weisen Sie eine spezielle Gruppe von Arzneimitteln zu, deren Indikationen sehr begrenzt sind: Fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Sie werden für eine erfolgreiche Thrombose mit Bewusstlosigkeit und Schock (PEH, Herzinfarkt) verordnet.

Mögliche chirurgische Behandlungsmöglichkeit - Entfernung des entstehenden Blutgerinnsels. Bei oberflächlichen Läsionen der Venen erfolgt eine Gefäßentfernung (Operation Troyanova-Trededenburg), Thrombektomie. Eine tiefe Venenthrombose kann ein Hinweis auf einen Cava-Filter sein, die Thrombektomie. Ging auch auf die lokale Verabreichung von Fibrinolytika direkt an das Blutgerinnsel.

Thrombophilie bei schwangeren Frauen

Während der Schwangerschaft des Kindes bereitet der Körper der Frau einen geplanten Blutverlust vor, so dass am Ende der Trächtigkeit Hyperkoagulation und Thrombophilie auftreten. Dies ist auf die erhöhte Konzentration von Gerinnungsfaktoren zurückzuführen. Das Volumen des Plasmas, in dem diese Faktoren zirkulieren, steigt bereits ab dem zweiten Trimester bis zu 6 Wochen nach der Geburt um 30% an, was eine Hyperkoagulation hervorruft.

In diesem Zusammenhang werden bei der Ermittlung von Risikofaktoren niedermolekulare Heparine verschrieben, die bis zu 6 Wochen nach der Einnahme eingenommen werden sollten. Ihre Unbedenklichkeit gegenüber dem Fötus und Stillen ist bewiesen.

Wenn die Frau durch eine gewohnheitsmäßige Fehlgeburt gekennzeichnet ist, muss eine solche Art von Thrombophilie wie das Antiphospholipid-Syndrom ausgeschlossen werden.

Um einer Thrombose vorzubeugen, müssen Sie Kompressionsunterwäsche verwenden - Strümpfe der Klasse 2-3.

Kosten für Thrombophilietests

Komplettes Blutbild, die Blutgerinnung kann in der Klinik in der Gemeinde sogar kostenlos durchgeführt werden. Um die genetische Pathologie in sich selbst zu bestimmen, kann man sich an bezahlte Laboratorien wenden, die über Gerinnungsfaktoren und genetische Studien verfügen.

Alle anderen instrumentellen Methoden nach Angaben sind kostenlos oder auf Initiative des Patienten kostenpflichtig.

Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es Ihnen, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilen während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel werden während der Blutgerinnung gebildet, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, Begleiterkrankungen, Alter und Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation und zunehmende Schwellung. Genetische und umweltbedingte Faktoren können die Entwicklung der Krankheit auslösen, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene Anomalien unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

• Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Gerinnseln verantwortlich sind;
• Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.

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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Abnahme des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnorme Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

• wiederholte Thrombose;
• Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
• Schwangerschaftsplanung;
• Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
• onkologische und systemische Beschwerden;
• Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.

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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zu Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

• Blutgerinnungszeit;
• APTTV;
• Prothrombinindex;
• thrombosierte Zeit;
• Fibrinogenkonzentration;
• fibrinolytische Aktivität;
• aktivierte Rekalzifizierungszeit;
• die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
• Antithrombinaktivität;
• Gerinnungsfaktoren;
• D-Dimer und andere

Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Polymorphismus der Gene aufzudecken und die angeborene Prädisposition für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

• Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
• Antithrombin-3-Mutation;
• Mangel an Proteinen C und S;
• MTHFR-Gen;
• Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann zu einem positiven Ergebnis führen.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

• GG - die Norm;
• A / A - Homozygot;
• G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

• Mutationen nicht identifiziert.
• Homozygot - zeigt das Vorhandensein zweier Gene mit einer modifizierten Struktur an, so dass die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit hoch ist.
• Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselungsanalyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

Thrombophilietests und -tests: Ergebnisse und Ergebnisse (mit Preisen)

Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, mit dem eine Verletzung der Blutstillung des menschlichen Körpers gemeint ist, die zu Thrombose führt, d. H. Zur Bildung von Blutgerinnseln und zur Blockierung von Blutgefäßen durch sie, begleitet von charakteristischen klinischen Symptomen. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung der Thrombophilie von Bedeutung ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dazu neigen - Träger bestimmter Gene. Nun besteht die Möglichkeit, auf Thrombophilie zu analysieren, dh die Anfälligkeit aufgrund einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Besonderheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.

Wem wird zugewiesen

Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person passieren, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen bestehen. Ärzten zufolge macht es jedoch keinen Sinn, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophilie-Marker für folgende Kategorien von Patienten zu identifizieren:

• Fast alle Männer.
• Menschen über 60 Jahre alt.
• Die Blutsverwandten von Personen, die eine Thrombose unklarer Natur hatten.
• Frauen während der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Thrombose sowie der Planung einer Schwangerschaft und Einnahme von oralen Kontrazeptiva bei Patienten.
• Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselkrankheiten.
• Patienten nach der Operation, schwere Verletzungen, Infektionen.

Spezifische Indikationen für die Analyse der Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus und Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind bisher bestehende Pathologien der Schwangerschaft bei Frauen: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. In diese Kategorie fallen auch Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Diese Patientengruppen sollten zuerst untersucht werden. Mit dem Test können Sie Änderungen identifizieren, die mit dem Polymorphismus der kodierenden Gene zusammenhängen, und die erforderliche Behandlung vorschreiben. Die Therapie wird dazu beitragen, den Tod des Fötus, die Thrombose in den frühen und späten Nachgeburten sowie die Pathologie des Fötus während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.

Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.

Die Essenz der Studie

In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind und die "Anstifter" der Thrombophilie sind, sind:

1. Gene des Blutgerinnungssystems.
2. Das Gen, das für Prothrombin kodiert.
3. Das für Fibrinogen kodierende Gen.
4. Das Glykoprotein-Gen Ia.
5. Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.

Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten, die Ursachen bestimmter Pathologien zu finden. Über Polymorphismus und erbliche oder angeborene Thrombophilie reflektieren sie in der Regel, wann alle anderen Ursachen, die zu Thrombosen führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in der Realität der Genpolymorphismus bei 1-4% der Bevölkerung einer Bevölkerung auftritt.

Wie ist das

Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Voraussetzungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:

• Buccales Epithel (Buccales Epithel).
• Venöses Blut

Für die Analyse ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht Blutspende auf leeren Magen. Alle Feinheiten müssen im Voraus mit dem Spezialisten besprochen werden, der Sie zur Prüfung geschickt hat. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie den Test machen und wie er richtig bezeichnet wird.

Ergebnisse

Die Dekodierungsanalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass verschiedene Patienten, die Informationen über frühere Erkrankungen, den Allgemeinzustand sowie die Gründe für die Verordung eines Tests berücksichtigen, einer Studie mit verschiedenen Indikatoren zugeordnet werden können. Eine Liste der am häufigsten empfohlenen wird unten aufgeführt.

Plasminogenaktivator-Inhibitor. Im Zuge dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit hereditärer Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Arteriosklerose, Fettleibigkeit und koronarer Herzkrankheit. Dekodieranalyse:

• 5G 5G - Pegel im Normalbereich.
• 5G 4G - Zwischenwert.
• 4G 4G - erhöhter Wert.

Für diesen Indikator gibt es keine normalen Werte. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.

Die Analyse des Plasminogenaktivator-Inhibitors bestimmt die Effizienz des Gens, das für die Spaltung von Blutgerinnseln verantwortlich ist.

Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Diagnostics ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, was bei früheren Pathologien der Schwangerschaft (Fehlgeburt, Pathologien der Plazenta) wichtig ist. Die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auch auf ein Schlaganfallrisiko, eine Thrombose, hin. Entschlüsselung:

• G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm.
• G A - eine leichte Steigerung.
• A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.

Die Arbeit des Gerinnungssystems und das Vorhandensein genetischer Thrombophilie werden auch anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch Dekodierung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombose und die Entwicklung eines Herzinfarkts ermittelt werden. Die Diagnostik zeigt die folgenden möglichen Varianten des Genpolymorphismus:

• Die G G-Faktor-Aktivität ist normal.
• G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
• T T - eine deutliche Abnahme. Studien zufolge sind in der Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp Thrombose und Begleiterkrankungen weitaus seltener.

Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühe Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen, die während der Schwangerschaft auftreten, ischämische Schlaganfälle, Sie können den Grad des Koagulierbarkeitsfaktors 5 bestimmen, den das F5-Gen kodiert. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein, das im menschlichen Blut vorkommt und für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:

• G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
• G A - eine leichte Steigerung. Es gibt eine Neigung zu Thrombose.
• A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.

Die Diagnose der Leiden-Mutation bestimmt den Gerinnungsfaktor des Blutes.

Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormon-Therapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva anwenden müssen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition erlaubt es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen und Herzinfarkten während der Schwangerschaft und während der Behandlung zu identifizieren. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird durch das F2-Gen kodiert, das einen bestimmten Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer in einem inaktiven Zustand im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:

• G G - es gibt keine genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung.
• G A - Es gibt eine Prädisposition für Thrombosen. Heterozygote Form der Thrombophilie.
• A A - hohes Thromboserisiko.

Der Arzt kann neben genetischen Markern für Thrombophilie auch verwandten Studien zugeordnet werden, beispielsweise der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und erscheint im Prozess der Auflösung eines Blutgerinnsels. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0 - 0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit einer Zunahme der Schwangerschaftsdauer steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei der Thrombophilie zu beobachten, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und der Leber nach Verletzungen und jüngsten Operationen. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.

Die APTT-Analyse wird durchgeführt, um den Gesamtbetrieb der Blutgerinnungskaskade zu zeigen.

Praktisch Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Definition der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh das Zeitintervall, in dem die Bildung eines Blutgerinnsels auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein von erblicher Thrombophilie als die allgemeine Arbeit der Blutgerinnungskaskade.

Andere Marker für kongenitale Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin beta-3, Integrin alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Auch für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden die Konzentrationen von Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests muss durchgeführt werden, gibt der Arzt an, und zwar aufgrund der direkten Indikationen für die Diagnose.

Durchschnittspreise

Die Analyse der Arbeit von Genen, die für Polymorphismus und das Vorhandensein von angeborener Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routineuntersuchung. Daher ist eine Diagnose aufgrund der durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten einer solchen Forschung können erheblich variieren. Wie viel kostet die Studie, können Sie direkt im Krankenhaus erfahren, wo sie abgehalten wird.