logo

Lassen Sie uns darüber sprechen, was Thalassämie ist

Hämoglobin ist ein Element der roten Blutkörperchen, dessen Aufgabe es ist, Sauerstoff zu transportieren. Blut besteht in seiner allgemeinsten Form aus Alpha- und Beta-Proteinen. Rote Blutkörperchen werden nicht in der richtigen Menge produziert und können keine ausreichende Menge Sauerstoff transportieren, wenn der Körper keine zufriedenstellende Anzahl eines dieser Proteine ​​produziert. Das Ergebnis ist eine Anämie, die sich von Geburt an entwickelt und während des gesamten Lebens anhält.

Thalassämie ist nicht der Name einer einzelnen Erkrankung, sondern einer ganzen Gruppe von Krankheiten, die den menschlichen Körper auf unterschiedliche Weise beeinflussen.

Klassifizierung

Es gibt Arten wie α- und β-Thalassämie.

Alpha-Thalassämie

An der Bildung der Hämoglobin-Alpha-Kette sind 4 Gene beteiligt (2 von jedem Elternteil).

  • Wenn eine Mutation in einem Gen vorliegt, gibt es keine Symptome der Krankheit. Aber die Person ist Träger der Krankheit, es besteht die Möglichkeit, dass sie die Krankheit auf das Kind überträgt;
  • Mutierte 2 Gene - eine milde Form der Krankheit (kleine alpha-Thalassämie, heterozygote Thalassämie);
  • 3 Gene - Symptome werden moderat sein. Diese Form wird als Hämoglobinopathie H (Hämoglobin-H-Krankheit) bezeichnet.
  • Vier Gene - alpha-Thalassemia major (alpha-Thalassemia major, Hydrops fetalis). Der Zustand führt zu einer Fehlgeburt oder das Baby stirbt fast unmittelbar nach der Geburt.

Beta-Thalassämie

Bei der Thalassämie dieser Art sind 2 Gene an der Bildung der Betakette beteiligt (eines von jedem Elternteil).

  • Einzelgenmutation - kleine Beta-Thalassämie (Beta-Thalassämie, Beta-Thalassämie). Milde Form der Krankheit.
  • Die Mutation zweier Gene legt nahe, dass die Manifestationen der Krankheit stark sein werden. Dies ist Beta-Thalassämie (Thalassämie, Beta-Thalassämie) oder Cooley-Anämie (Cooley-Anämie). Kinder mit solchen Genen sind in den ersten Tagen des Lebens gesund, aber in den nächsten zwei Jahren entwickeln sie Symptome der Krankheit.

Ursachen von Krankheiten

Thalassämie äußert sich aufgrund von Mutationen in der DNA der Zellen, aus denen Hämoglobin besteht. Diese Mutationen unterbrechen die normale Leistungsfähigkeit von Hämoglobin und führen zu einer Abnahme seines Spiegels, was zu Anämie führt. Dies ist ein genetischer Defekt, den das Kind von den Eltern geerbt hat. Wenn einer der Eltern Träger der Krankheit ist, entwickelt das Kind wahrscheinlich eine leichte Thalassämie. Es gibt keine sichtbaren Symptome, aber das Kind wird zum Träger der Krankheit. Manche Menschen mit Thalassämie bemerken geringfügige Symptome.

Über die Thalassämie und die Gefahr einer Erkrankung in dem folgenden Video

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und Aufenthalt in der Klinik für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

Symptome und Anzeichen

  • Erhöhte Müdigkeit;
  • Schwäche im ganzen Körper (aufgrund einer Abnahme des Hämoglobinspiegels);
  • Blässe der Haut, Verfärbung der Haut zu gelb (auf dem Foto ist ein heller gelber Farbton);
  • Defekte des Gesichtsskeletts;
  • Langsame Entwicklung;
  • Gasansammlung, Völlegefühl, Blähungen;
  • Dunkelbrauner Urin.
Diese Symptome hängen direkt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Das klinische Bild der Thalassämie variiert je nach Schwere der Erkrankung und Alter des Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose in einem weiten Bereich.

Die Anzeichen und Symptome der verschiedenen Arten von Krankheiten können durch Folgendes ergänzt werden:

  • Alpha-Thalassämie major: Blässe, ausgedehnter Bauch, ausgeprägte hämatologische Störungen bei Neugeborenen;
  • Beta-Thalassämie minor: hämolytische Anämie, starke Blässe, geschwollener Bauch aufgrund von Hepatosplenomegalie;
  • Abrupte Knochenveränderungen durch ineffiziente Produktion roter Blutkörperchen (Hyperostose des Frontalknochens, sichtbare Gesichtsknochen, verändertes Gebiss);
  • Hypermetabolismus;
  • Gicht wegen Hyperurikämie (selten);
  • Zu viel Eisen;
  • Langsames Wachstum und Entwicklung;
  • Metabolische Symptome (Diabetes, Schilddrüsenerkrankung);
  • Neuropathie / Lähmung bei Patienten mit schwerer Anämie.

Diagnose

Durchgeführt von Forschung, wie Diagnose der Knochenmarkselektrophorese von Hämoglobin, Hämoglobin-Bluttest. Ein allgemeiner Bluttest reicht normalerweise aus, um die Krankheit zu vermuten.

Die genetische Forschung der Familie hat die Aufgabe zu zeigen, ob der Patient Träger ist.

Die pränatale Diagnose wird in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem ein Teil der Plazenta entnommen wird. Der Fetus kann durch Analyse der Fruchtwasserflüssigkeit (Amniozentese) in der 16. Schwangerschaftswoche getestet werden. Während des Verfahrens wird mit einer speziellen Nadel eine Probe der Flüssigkeit, die das Kind umgibt, zum Testen entnommen.

Es gibt eine neue Methode der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID), die in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation eingesetzt wird. Ihre Hauptaufgabe besteht darin, den Elternträgern bei der Geburt gesunder Kinder zu helfen.

Alpha-Thalassämie-Sorten

Silentcarrierstate oder alpha-Thalassämie minor (kleine alpha-Thalassämie). Der Zustand wirkt sich nicht auf die Gesundheit aus. Der Mangel an Alpha-Protein ist so gering, dass es keine Funktionsstörungen des Hämoglobins verursacht. Thalassämie wird wegen der schwierigen Diagnose als minderwertig bezeichnet (Silentcarrier ist ein ruhiger Träger). Es wird dem Elternteil übergeben, wenn das Kind Anzeichen einer Hämoglobinopathie H aufweist.

ConstantSpring-Hämoglobinopathie (CS). Die Form des vorherigen Zustands, die durch die Änderung des Alpha-Globins verursacht wurde. Der Name ConstantSpring wurde zu Ehren der Region Jamaika erhalten, wo er erstmals identifiziert wurde. Bei einem CS-Patienten treten diese Symptome nicht auf, es gibt keine Komplikationen.

Alpha-Thalassämie-Moll (geringfügige, geringfügige Alpha-Thalassämie). Signifikanter Mangel an Alpha-Globin. Die geringe Größe der roten Blutkörperchen und die milden Anzeichen einer Anämie sind häufige Symptome dieser Art.

Hämoglobinopathie H. Signifikanter Alpha-Globin-Mangel, der zu schwerer Anämie und schweren Komplikationen führt (Splenomegalie der Milz, Missbildungen der Gliedmaßen). Es wurde nach Hämoglobin H benannt, das rote Blutkörperchen zerstört.

Hämoglobinopathie H konstanter Frühling. Schwere Form Patienten haben schwere Anämiezeichen. Dieser Zustand hat sehr lange Hämoglobinketten.

Homozygote Thalassämie Constant Spring. 2 permanente Träger (Eltern) der HCS-Hämoglobinopathie übertragen die Thalassämie-Gene auf das Kind (im Gegensatz zur Hämoglobinopathie H CS, bei der ein Elternteil Träger der HCS-Hämoglobinopathie ist und der andere ein kleiner alpha-Thalassämieträger ist).

Fötales Ödem (alpha-Thalassämie major, major). Alpha-Proteine ​​fehlen vollständig. Von der Frucht produzierte Gamma-Globine bilden die abnormalen Hämoglobin-Barts. Die meisten Kinder mit dieser Krankheit sterben vor der Geburt. In extrem seltenen Fällen ermöglichten Bluttransfusionen die Geburt eines Säuglings mit Thalassämie, wenn die Erkrankung im Mutterleib diagnostiziert wurde, ein Neugeborenes mit einer solchen Diagnose erfordert jedoch weiterhin konstante Transfusionen.

Beta-Thalassämie-Arten

Thalassämie minor (geringfügige, leichte Thalassämie). Eine kleine Menge Beta-Protein löst keine Komplikationen aus. Die Person ist ein Überträger, Symptome in der Regel nein, außer bei leichter Anämie. Experten halten die geringe Größe der roten Blutkörperchen oft für ein Zeichen einer Eisenmangelanämie, was grundsätzlich falsch ist.

Thalassämie intermedia Der Beta-Protein-Mangel ist groß, er kann Symptome einer schweren Anämie sowie schwerwiegende Komplikationen (Splenomegalie der Milz) verursachen. Es gibt eine Vielzahl von klinischen Schweregraden dieses Zustands, zwischen schwerer Thalassämie und schwerer Thalassämie, eher verwischten Grenzen, die zu Diagnosefehlern führen können. Entscheidend ist die Anzahl der Bluttransfusionen. So sehr ein Patient auf Transfusionen angewiesen ist, desto größer ist die Chance, dass sein Zustand an Thalassämie major grenzt.

Thalassemia major (major, Cooley-Anämie). Die schwerste Form Das absolute Fehlen von Beta-Protein trägt zur Entwicklung einer Anämie bei, die eine Lebensgefahr darstellt. Anämie Cooley erfordert ständige Transfusionen. Diese regelmäßigen Bluttransfusionen (häufiger im Laufe des Lebens) führen zu einem Eisenüberschuss im Körper. Die Aufgabe der Ärzte ist es, diese „Überlastungen“ mit Hilfe einer Therapie unter Kontrolle zu halten, um überschüssiges Eisen zu entfernen, um ein Organversagen zu vermeiden.

E Beta-Thalassämie. Hämoglobin E ist ein häufiges abnormales Hämoglobin. Gegen E-Beta-Thalassämie entwickelt sich eine schwere Anämie.

Sichel Beta-Thalassämie. Kombination von Hämoglobin S mit Beta-Thalassämie. Hämoglobin S tritt bei Menschen mit Sichelzellenanämie (Erythrozyten einer modifizierten Form - Drepanozyten) auf. Diese Art von Anämie wird als dominantes Merkmal vererbt.

Thalassämie: Was für eine Krankheit, woher sie kommt

Thalassämie ist eine Blutpathologie, die durch Abnormalitäten bei der Bildung einer oder mehrerer Hämoglobinketten in roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Dies führt zur Entwicklung kleiner, roter Blutkörperchen von geringer Qualität.

Bei dieser Krankheit verschlechtert sich der Sauerstofftransport zu den Geweben und zellulären Elementen des Körpers. Dies führt dazu, dass ihre Hypoxie offensichtlich wird.

Früher wurde die Krankheit häufiger an klimatisch heißen Orten beobachtet, an denen Menschen an Malaria leiden: Südostasien, Afrika und die Mittelmeerländer. In der modernen Welt wird sie jedoch aufgrund der Abwanderung der Bevölkerung in verschiedenen Regionen diagnostiziert. Die Pathologie wird bei Frauen und Männern gleichermaßen gebildet.

Etwa 200.000 Kinder werden jedes Jahr mit dieser Krankheit geboren, bei 50% der Patienten wird eine homozygote β-Thalassämie-Form diagnostiziert. Letzteres führt schnell zum Tod.

In der heterozygoten Form manifestiert sich die Krankheit nicht, dies ist nur in extremen Situationen möglich. Allerdings ist das Risiko seiner Entwicklung bei Nachkommen hoch, sie können sie als Erbkrankheit bekommen.

Ursachen von Thalassämie

Sie sind gut untersucht, weil die Krankheit ziemlich häufig ist. Es ist verlässlich bekannt, dass die ersten Veränderungen in der Verletzung der Synthese von Hämoglobin-Proteinketten beobachtet werden, die in der Lage sind, sich mit Sauerstoffmolekülen zu binden und sie in alle Körpergewebe zu transportieren.

Meistens entwickelt sich die Krankheit durch die Gene, die Kinder von ihren Eltern erben. Bei denen, die für die Hämoglobinsynthese verantwortlich sind, wird eine Mutation nachgewiesen.

Bei der Untersuchung der Struktur wird ein Pigment gefunden, das Eisen und 2 Paare von Proteinverbindungen enthält: Alpha- und Beta-Ketten. Wenn die Synthese eines von ihnen gestört ist, sammelt sich der zweite an.

Diese Gene, die für die Bildung von Hämoglobinprotein verantwortlich sind, rufen solche Veränderungen hervor. Bei einer solchen Mutation liegt eine Verletzung des korrekten Satzes von Aminosäuren in der Kette vor. Das Phänomen ist charakteristisch für den Erreger der Malaria.

Die Vererbung eines Kindes kann sich in zwei Versionen manifestieren:

  1. Homozygote Art der Pathologie - von Mama und Papa gleichzeitig.
  2. Heterozygot - von einem der Eltern.

Klassifizierung

Wenn das abnormale Hämoglobinprotein auf beiden Elternseiten vererbt wird, handelt es sich um eine schwere Form, die durch ausgeprägte Manifestationen gekennzeichnet ist. Dies ist eine schwere Thalassämie oder Cooley-Krankheit (nach dem Arzt, der sie beschrieben hat).

Vererbt wird dies vom rezessiven Typ (Zwei-Allel-System), der auf einer Verringerung der Synthese von Polypeptidketten beruht. Wenn diese von demselben Elternteil stammt, gibt es keine Anzeichen, wenn äußerst ungünstige Umstände vorliegen.

In der modernen Einteilung der folgenden Krankheitsformen:

  • Alpha-Thalassämie Wird in Abwesenheit von einem oder mehreren Genen beobachtet, die normalerweise zwei von Mutter und Vater sein sollten. Diese Menge stellt eine ausreichende Produktion von Alpha-Globinkettenproteinen bereit. Wenn zwei Gene fehlen, sind Anämie-Symptome möglich. Bei Fehlen von drei Genen wird die Hämoglobinopathie H diagnostiziert, die sich deutlich in Symptomen einer Anämie äußert. Das Fehlen von vier Genen ist ein eher seltenes Phänomen, das als "Fetus dropsy" bezeichnet wird. Solche Kinder sterben vor, während oder unmittelbar nach der Geburt.
  • Beta-Thalassämie wird bei Verletzung eines oder zweier Gene beobachtet, die normalerweise nacheinander von Vater und Mutter stammen. Es wird eine unzureichende Menge an Beta-Globin-Protein produziert. Bei der Modifikation eines einzelnen Gens ist eine Person Träger der Krankheit, eine Manifestation einer leichten Anämie ist möglich. Wenn sich beide Gene ändern, wird gleichzeitig Beta-Thalassämie-Intermedia (Coule-Anämie) diagnostiziert. Wenn der primäre eine schwere Form des anämischen Syndroms entwickelt. Die homozygote Beta-Form zeigt sich am Lebensjahr des Kindes und zeichnet sich durch die Manifestation von Symptomen aus. Heterozygote (kleine Form der Thalassämie) sind durch verschwommene Symptome gekennzeichnet oder die Anzeichen fehlen vollständig.

Es ist zu beachten, dass die homozygote Form in einigen Fällen leicht verläuft und nicht als große Thalassämie eingestuft werden kann, daher wird sie als intermediär bezeichnet.

Diese Pathologie hat drei Grade:

  1. Schwer Abnormale Veränderungen sind so stark, dass das Kind im ersten Lebensjahr stirbt.
  2. Mittelschwer Ein Kind kann ungefähr acht Jahre leben.
  3. Einfache form. Ein Erwachsener stirbt, bevor er alt wird.

Trotz der allgemeinen Diagnose kann die β-Thalassämie beim Menschen je nach Forschungsergebnissen, Anzeichen, klinischem Verlauf, Behandlung und Vorhersagen für die Zukunft erheblich variieren.

Symptome und Manifestationen

Zeichen hängen von der Form und dem Zeitpunkt der Mutation ab. Die meiste Thalassämie tritt auf, wenn homozygoter Ursprung bei Kindern unmittelbar nach der Geburt auftritt:

  • Die Schädelbox streckte sich nach oben aus.
  • Der Oberkiefer ist mehr entwickelt als der Unterkiefer.
  • Das Gesichtskelett des Schädels ähnelt einem Mongoloid.

Im Lebensjahr werden folgende Symptome beobachtet:

  • Die Ausdehnung des Septums der Nase verflachte seine Form.
  • Die Bildung von abnormalem Knochenwachstum im Fuß.
  • Malocclusion
  • Vergilbung der Haut durch Fehlfunktion der Milz.

Der Sauerstoffmangel in den Geweben verursacht folgende Symptome:

  • Vergrößerte Leber, die Entwicklung einer frühen Zirrhose.
  • Bildung von Herzinsuffizienz. Überschüssiges Eisen sammelt sich am Muskel des Herzmuskels an und stört die kontraktile Aktivität des Herzmuskels.
  • Verzögerung in der physiologischen und intellektuellen Entwicklung.
  • Die Bildung von Diabetes.

Bei Erwachsenen treten folgende Symptome auf:

  • Durch die Bildung von Geschwüren auf der Haut lösen sie anomale Durchblutungsstörungen aus.
  • Häufige Lungenentzündung
  • Regelmäßige Knochenbrüche.
  • Entzündungsprozesse in der Gallenblase sind mit der Ablagerung von Steinen verbunden.
  • Die Kardiosklerose ist eine Pathologie des Herzens, gekennzeichnet durch das Wachstum der Bindernarbe im Myokard, den Muskelersatz und die Verformung der Klappen.
  • Sepsisbildung bei Infektionskrankheiten.
  • Verstöße auf sexueller Ebene.

Mit der Entwicklung der intermediären Form der Erkrankung ändert sich das Aussehen der Person nicht, die geistige und körperliche Entwicklung ist normal, aber die Milz und die brüchigen Knochen nehmen zu.

Anzeichen von Thalassämie major

Gleich nach der Geburt beobachtet:

  • Die längliche Form des Schädels.
  • Mongoloid Art des Gesichtes.
  • Erhöhter Oberkiefer.
  • Erhöhtes Nasenseptum.

Ein Bluttest weist auf eine Hepatomegalie hin, die mit der Bildung von Leberzirrhose und Diabetes endet.

Wenn bei der Geburt eine Diagnose von Thalassämie gestellt wird und die Anzeichen hell sind, können diese Kinder meistens ein Jahr leben.

Symptome einer leichten Thalassämie

Wenn die Genmutation von einem der Eltern übertragen wird, entwickelt sich eine Thalassämie. Die Symptome sind in diesem Fall verschwommen oder treten überhaupt nicht auf. Das klinische Bild sieht wie folgt aus:

  • Erhöhte Müdigkeit.
  • Leistungsabfall.
  • Regelmäßige Kopfschmerzen, kausloser Schwindel.
  • Blasse Haut mit einer Manifestation von Gelbsucht.
  • Vergrößerte Milz

Die größte Gefahr einer solchen Erkrankung besteht darin, das Infektionsrisiko im Körper zu erhöhen.

Diagnose der Krankheit

Die Umfrage umfasst mehrere Phasen:

  • Geschichte nimmt. Gefährliche Pathologien, die bei einer Frau während der Schwangerschaft diagnostiziert werden und die Entwicklung der Pathologie verursachen können, werden bestimmt.
  • Bewertung der Dauer der Tragzeit des Kindes.
  • Eine gründliche Untersuchung durch einen Arzt: Der allgemeine Zustand des Patienten, der Zustand und die Farbe der Haut werden beurteilt, eine Palpation des Bauchbereichs wird durchgeführt, um die Hepatosplenomegalie zu bestimmen.
  • Befragung der Eltern oder des Patienten selbst, um die Schwere der Symptome und die Schwere der Erkrankung zu bestimmen.

Folgende Labortests sind ebenfalls geplant:

  • Biochemische Analyse von Blut.
  • PCR-Tests.
  • Untersuchung der biologischen Synthese von Hämoglobinketten.
  • Allgemeine Blutuntersuchung
  • Hämoglobinelektrophorese.

Es ist auch notwendig, instrumentelle Diagnoseverfahren durchzuführen:

  • Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle (erkennt eine vergrößerte Milz).
  • Röntgen von Knochen.
  • Knochenmarkpunktion.
  • Fötale Entwicklung im Mutterleib.

Wenn eine homozygote Form der Krankheit festgestellt wird, wird eine künstliche Beendigung der Schwangerschaft verordnet.

Behandlung

Um zu bestimmen, was es ist und welche Anzeichen es gibt, müssen Sie die Therapiemethoden auswählen. Therapeutische Maßnahmen zielen in erster Linie auf die Normalisierung von Hämoglobin ab.

Darüber hinaus gibt es andere Behandlungsmethoden:

  • Bei schweren Formen der Krankheit ist es notwendig, häufige Bluttransfusionen durchzuführen, dies führt jedoch zu einem vorübergehenden Ergebnis.
  • Eisenchelat ist vorgeschrieben.
  • In der modernen Medizin besteht die Möglichkeit, die Transfusion von aufgetauten oder gefilterten roten Blutkörperchen durchzuführen. Dieses Verfahren ist für Kinder sicherer.
  • Bei einer vergrößerten Milz ist dessen Entfernung vorgeschrieben. Eine chirurgische Behandlung ist erst nach 5 Jahren möglich, das erhöhte Infektionsrisiko muss berücksichtigt werden.
  • Knochenmarktransplantation, aber einen Spender zu finden ist problematisch.

Klinische Empfehlungen umfassen eine spezielle Diät, bei der Nüsse, Tee, Soja und Kakao (Produkte, die die Aufnahme von Eisen verhindern) enthalten. Aufnahme von Ascorbinsäure, die zur Entfernung von Eisen aus dem Körper beiträgt.

Mögliche Komplikationen

Bei mittelschweren bis schweren Formen zielen therapeutische Maßnahmen darauf ab, die Lebenszeit zu verlängern und mögliche Komplikationen zu beseitigen, z.

  • Pathologie des Herzens und der Leber. Ein hoher Eisengehalt im Körper kann verschiedene Gewebe schädigen. Herzmuskel und Leber sind am anfälligsten. Dies ist oft die Todesursache, daher ist eine regelmäßige Bluttransfusion erforderlich.
  • Das Eindringen von Infektionen in den Körper ist häufig auch die Todesursache des Patienten, insbesondere für diejenigen, die sich einer Operation unterziehen, um die Milz zu entfernen.
  • Osteoporose Bei dieser Pathologie sind Knochenelemente häufigen Frakturen ausgesetzt.

Prävention

Es ist nicht möglich, Thalassämie zu heilen. Daher müssen vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.

  • Diagnose während der Schwangerschaft, insbesondere wenn beide Elternteile Thalassämie haben.
  • Genforschung betreiben.
  • Bei Bedarf wird eine künstliche Abtreibung durchgeführt.

Prognosen

Bei der Diagnose einer kleinen Thalassämie sind die Prognosen gut, der Mensch führt ein normales Leben, dessen Dauer fast wie ein gesundes ist.

Mit Beta-Thalassämie können nur einige Patienten das Erwachsenenalter erreichen.

Schwere homozygote Formen erfordern eine ständige Behandlung, da nur Aktivitäten wie Bluttransfusionen das Leben des Patienten unterstützen.

Thalassämie

Nach den Ergebnissen einer Blutuntersuchung kann der Arzt Thalassämie diagnostizieren. Thalassämie, was ist diese Krankheit und wer ist gefährdet?

Thalassämie ist eine Reihe von Blutkrankheiten, die von einem Elternteil an ein Kind vererbt werden können. Bei dieser Krankheit liegt eine Verletzung der Hämoglobinzusammensetzung des Blutes vor, nämlich der Funktionen von Alpha - oder Beta - Ketten von Hämoglobin. Dies spiegelt sich im Sauerstoffmangel für die inneren Organe des Menschen wider, der aus diesem Grund nicht richtig funktionieren kann.

Hämoglobin besteht insgesamt aus einem Komplex von Zellen, die Eisen enthalten, und Zellen, die Protein enthalten. Protein wiederum enthält ein Paar Alpha-Ketten und ein Paar Beta-Ketten. Wenn eine Verletzung in einer der Ketten auftritt, ändert sich die Zusammensetzung des Hämoglobins im Blut. In diesem Prozess beginnt das Protein allmählich die roten Blutkörperchen zu zerstören, was die Zellen nicht mehr vollständig mit Sauerstoff versorgen kann, was zu Anämie und Eisenansammlungen in den Geweben und in den inneren Organen führt.

Es gibt häufiger Verstöße bei der Synthese von Betaketten, diese Krankheit wird als Betathalassämie bezeichnet.

Wenn Alpha-Ketten mehr als normal sind und sie bereits in der Struktur von Hämoglobin überflüssig sind, ist dieser Zustand gefährlich. Im Knochenmark neigen neue Erythrozyten zur Zerstörung, und reife rote Blutkörperchen, die sich bereits im peripheren Blut befinden, können ebenfalls aufbrechen.

Eine andere Blutkrankheit, die vererbt wird, ist die Sichelzellenanämie. Thalassämie und Sichelzellenanämie sind die Hauptkrankheiten mit beeinträchtigter Zellzusammensetzung und Blutbestandteilen. Schon aus dem Namen dieser Krankheit kann verstanden werden, dass Blutzellen deformiert sind und die Form einer Sichel oder eines Rings haben und gleichmäßig geformt sein sollten. Sie erfüllen ihre Funktion nicht mehr richtig und können kleine Blutgefäße verstopfen und den Blutfluss in den Venen stören. In diesem Zustand sterben rote Blutkörperchen ab und verursachen Anämie.

Thalassämie stammt aus dem Mittelmeerraum. Dort wird diese Krankheit Mittelmeeranämie genannt. Insbesondere in Afrika ist Thalassämie aufgrund von Malaria häufig. Auch Thalassämie betrifft die Bevölkerung Indiens, des Nahen Ostens und Ostasiens.

Arten von Thalassämie

Ein Versagen der gefalteten Arbeit kann eine der Ketten oder eine Alpha- oder Betakette ergeben. Wenn bei einer von ihnen Verstöße auftreten, beginnt die Synthese der zweiten der Ketten quantitativ zu gelten. Daher werden sie in zwei Typen unterteilt: Alpha - und Beta - Thalassämie.

  • Bei Alpha-Thalassämie werden solche Veränderungen beobachtet: Bei einer Gen-Mutation kann sich die Erkrankung möglicherweise nicht von selbst manifestieren. Die Person wird jedoch als Träger betrachtet und kann die Erkrankung später auf das Kind übertragen. wenn Mutationen zwei Gene durchgemacht haben, ist dies bereits eine milde Form der Erkrankung (heterozygote Thalassämie); 3 Gene - eine Form der Krankheit Hämoglobinopathie H, der durchschnittliche Grad der Symptome; Wenn alle 4 Gene Mutationen durchgemacht haben - dies ist eine gefährliche Form - Alpha-Thalassämie, bei der eine Frau eine Fehlgeburt haben kann oder das Baby unmittelbar nach der Geburt sterben kann.
  • Bei der Beta-Thalassämie wird die Kette von zwei Genen gebildet, eines von jedem Elternteil. Wenn ein Gen mutiert ist - kleine Beta-Thalassämie bei Kindern (Thalassämie ist heterozygot), wird dies ebenfalls als milde Erkrankung angesehen und stellt keine große Gefahr für den Träger dar. Wenn beide Gene Mutationen durchgemacht haben, ist dies schlecht, da sich die Folgen der Krankheit in schwerer Form und fast sofort, einige Tage nach der Geburt, manifestieren werden.

Kleine Thalassämie tritt in milder Form auf, sie stört das Kind oder den Erwachsenen während des gesamten Lebens nicht, aber es besteht immer noch die Gefahr, dass sie in der Zukunft an das ungeborene Kind weitergegeben wird. Die heterozygote Thalassämie geht mit einer leichten Anämie einher, die durch eine allgemeine Blutuntersuchung bestätigt werden kann. In diesem Fall ist jedoch keine Behandlung erforderlich.

Gründe für Thalassämie

Die Hauptursache für die Manifestationen der Thalassämie ist eine genetische Störung oder Genmutation (der Aminosäurerest von Globin wird ersetzt). In diesem Fall ist die RNA-Synthese gestört und die Zusammensetzung des Hämoglobins ändert sich auf genetischer Ebene. Wenn die Krankheit von einem Elternteil vererbt wird, ist dies Heterozygotie, und wenn beide Eltern gleichzeitig Homozygotie sind.

Symptome von Thalassämie

Diese Blutkrankheit kann sich als äußere und innere Entwicklungsstörung manifestieren. Die Symptome der Thalassämie bei Kindern können häufig sein:

  • Die Haut wird blass, manchmal mit einem gelben Schimmer;
  • Anämie;
  • Die Form des Kopfes wird aufgrund einer veränderten Struktur des Schädels entweder quadratisch oder länglich;
  • Die Form der Nase wird breiter, mehr Sattel;
  • Erhöht den Oberkiefer, gebrochener Biss;
  • Die Form der Augen kann sich verengen.
  • Ulcerative Wunden können im Schienbeinbereich auftreten;
  • Die inneren Organe können an Größe zunehmen, insbesondere die Leber und die Milz;
  • Bilirubinsteine ​​erscheinen in der Gallenwege, der Urin hat eine dunkle Farbe;
  • Das Kind bleibt in der sexuellen und körperlichen Entwicklung zurück;
  • Schwache Immunität, die den Weg für häufige virale und bakterielle Krankheiten öffnet.

Thalassämie bei Kindern ist eine gefährliche Erkrankung. Wenn sie zu diesem Zeitpunkt nicht erkannt wird, kann dies zu anderen Krankheiten wie Diabetes, Pankreasfunktionsstörungen, Herzproblemen, Herzversagen oder sogar Leberzirrhose führen. Diese Krankheiten sind nicht weniger gefährlich, da sie nicht vollständig heilbar sind und tödlich sein können.

Arten der Diagnose

Um das Problem einer Blutkrankheit zu beseitigen oder zu erkennen, ist eine vollständige Untersuchung erforderlich. Es kann enthalten:

  • Eine allgemeine Blutprobe machen - mit deren Hilfe sie den Zustand, die Menge und Form der roten Blutkörperchen und Blasten untersuchen;
  • Biochemische Analyse von Blut - kann einen hohen Spiegel an fötalem Hämoglobin oder Hyperbilirubinämie zeigen;
  • Bluttest auf Hämoglobin.

Wenn in einem Bluttest eine große Menge an fötalem Hämoglobin (91%) in Blutzellen nachgewiesen wurde, bestätigt dies die positive Diagnose einer Thalassämie.

Bei Verdacht können Sie zusätzlich bestellen:

  • Hämoglobinelektrophorese;
  • Knochenmarkuntersuchungen - Radiographie;
  • Möglicherweise benötigen Sie eine Ultraschalluntersuchung, um den Zustand der Milz und der Leber zu beurteilen.

Während der Schwangerschaft wird auch eine Diagnostik durchgeführt. Beginnend mit 11 Schwangerschaftswochen wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt, und nach 16 Wochen nehmen sie einen Teil des Fruchtwassers zur Untersuchung - Amniozentese. Mit dieser Diagnosemethode werden fetale Zellen untersucht, die durch Punktion durch die Bauchwand der Mutter erhalten werden. Dieser Vorgang wird von einem Ultraschallgerät gesteuert. Die extrahierten Keimzellen werden zur Untersuchung in das genetische Zentrum überführt.

Bei dieser Testmethode besteht jedoch das Risiko, dass die Arbeit früher beginnt als erwartet. Außerdem besteht für den Fetus ein Infektionsrisiko. Es lohnt sich daher, alles mit Ihrem Arzt zu besprechen, bevor Sie sich für eine solche Untersuchung entscheiden.

Eine Blutuntersuchung kann fast sofort zu einer Thalassämie führen. Wenn Sie also einen Verdacht haben oder gesunde Kinder planen, sollten Sie sich dringend untersuchen lassen.

Wie behandelt man Thalassämie?

Klinische Empfehlungen zur Vorbeugung und Behandlung von Thalassämie können nur vom behandelnden Arzt gegeben werden, er richtet sie je nach Schweregrad und je nach Art der Erkrankung aus. Die Hauptaufgabe bei der Behandlung von Thalassämie besteht darin, die richtige Konzentration von Hämoglobin im Blut aufrechtzuerhalten. Wenn die Krankheit mild ist, ist die Behandlung überhaupt nicht verordnet. Wenn die Erkrankung mäßig ist, ist eine Transfusion roter Blutkörperchen erforderlich, insbesondere wenn es sich um Beta-Thalassämie handelt. Auch im Komplex für Bluttransfusionen werden Medikamente verschrieben, die den Eisengehalt normalisieren.

Befindet sich die Form der Erkrankung im Stadium einer schweren Form, sind Bluttransfusionen sehr häufig erforderlich, bei der gemeinsame Einnahme von Medikamenten, die überschüssiges Eisen entfernen. Manchmal kann es schwierig sein, weil Sie einen Spender mit einer ähnlichen Proteinzusammensetzung im Blut benötigen. Wenn es einen gibt, muss es dauerhaft sein, sonst kann das Blut nicht „auskommen“ und wird nur noch schlimmer.

Wenn die Größe der Milz stark zunimmt, können sie eine Operation zur Entfernung dieses Organs anbieten, wenn eine Gefahr für das Leben und die Gesundheit des Patienten besteht.

Eine weitere Behandlung ist die Knochenmarktransplantation. Auf diese Weise können Sie den Patienten vollständig von Thalassämie befreien, wenn die Operation erfolgreich ist. Es besteht jedoch ein Risiko. Darüber hinaus ist es eine sehr teure Operation und auch die postoperative Periode. Daher können sich nur "Einheiten" von Patienten eine solche Operation leisten.

Thalassämie

Thalassämie - erbliche Hämoglobinopathien, gekennzeichnet durch die Hemmung der Synthese von verketteten Proteinmolekülen, die die Struktur des Hämoglobins bilden. Dies führt zu Schäden an der Erythrozytenmembran und zur Zerstörung der roten Blutkörperchen mit der Entwicklung hämolytischer Krisen. Anzeichen einer Thalassämie sind charakteristische Knochenveränderungen, Hepatosplenomegalie und anämisches Syndrom. Die Diagnose der Thalassämie wird durch klinische und Labordaten (Hämogramm, Hämoglobin, Myelogramm, Elektrophoreseverfahren) bestätigt. Eine vorgeburtliche Diagnose von Thalassämie ist möglich. Bei der Behandlung von Thalassämie werden Bluttransfusionen, Desferaltherapie, Splenektomie und Knochenmarktransplantation eingesetzt.

Thalassämie

Thalassämie ist eine Gruppe von genetisch bestimmten Blutkrankheiten, die sich in Verletzung der Synthese von a- oder β-Ketten von Hämoglobin entwickeln, begleitet von Hämolyse, hypochromer Anämie und Mikrozytose. In der Hämatologie bezieht sich Thalassämie auf erbliche hämolytische Anämien - quantitative Hämoglobinopathien. Thalassämie ist in der Bevölkerung des Mittelmeer- und Schwarzmeerraums weit verbreitet. Der Name der Krankheit wird wörtlich als "Anämie der Küste" übersetzt. Auch in Afrika, im Nahen Osten, in Indien und Indonesien, in Zentralasien und im Kaukasus sind Fälle von Thalassämie häufig. Mit dem Thalassämie-Syndrom werden jedes Jahr 300.000 Kinder auf der Welt geboren. Abhängig von der Form der Pathologie kann der Verlauf der Thalassämie schwerwiegend, tödlich oder leicht asymptomatisch sein. Wie die Sichelzellenanämie spielt die Thalassämie die Rolle eines Schutzfaktors gegen Malaria.

Thalassämie-Einstufung

In Anbetracht der Schädigung einer bestimmten Polypeptidkette von Hämoglobin gibt es:

  • a-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von alpha-Ketten von HbA). Diese Form kann durch einen heterozygoten Träger des manifesten (α-th1) oder stillen (α-th2) Gens dargestellt werden; homozygote a-Thalassämie (fötale Wassersucht mit Barts-Hämoglobin); Hämoglobinopathie H
  • b-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von Beta-Ketten von HbA). Enthält heterozygote und homozygote β-Thalassämie (Kuli-Anämie), heterozygote und homozygote δβ-Thalassämie (F-Thalassämie)
  • γ-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von Hämoglobin-Gamma-Ketten)
  • δ-Thalassämie (mit Unterdrückung der Synthese von Hämoglobin-Delta-Ketten)
  • Thalassämie, verursacht durch gestörte Hämoglobinstruktur.

Statistisch häufiger ist die β-Thalassämie, die wiederum in drei klinischen Formen auftreten kann: klein, groß und intermediär. Je nach Schwere des Syndroms unterscheidet man eine leichte Form der Thalassämie (Patienten lebt bis zur Pubertät), mäßig schwer (Lebenserwartung der Patienten 8-10 Jahre) und schwer (Kinder sterben in den ersten 2-3 Lebensjahren).

Ursachen von Thalassämie

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit autosomal-rezessiver Vererbung. Die direkte Ursache der Pathologie sind verschiedene Mutationsstörungen im Gen, das für die Synthese einer bestimmten Hämoglobinkette kodiert. Die molekulare Basis des Defekts kann die Synthese abnormaler Messenger-RNA, die Deletion von Strukturgenen, Mutationen regulatorischer Gene oder deren ineffiziente Transkription sein. Die Folge solcher Verstöße ist die Verringerung oder Abwesenheit der Synthese einer der Polypeptidhämoglobinketten.

In Beta-Thalassämie werden also Beta-Ketten in unzureichenden Mengen synthetisiert, was zu einem Überschuss an Alpha-Ketten führt und umgekehrt. Übermäßig produzierte Polypeptidketten lagern sich in den Zellen der Erythroidserie ab und verursachen deren Schädigung. Dies wird begleitet von der Zerstörung von Erythrocaryozyten im Knochenmark, der Hämolyse von Erythrozyten im peripheren Blut und dem Tod von Retikulozyten in der Milz. Darüber hinaus reichert sich bei b-Thalassämie fötales Hämoglobin (HbF) in Erythrozyten an, wodurch es nicht möglich ist, Sauerstoff zu Geweben zu transportieren, was die Entwicklung einer Gewebehypoxie verursacht. Aufgrund einer Knochenmarkshyperplasie kommt es zu einer Skelettverformung des Knochens. Anämie, Gewebehypoxie und unwirksame Erythropoese im einen oder anderen Grad stören die Entwicklung und das Wachstum des Kindes.

Die homozygote Form der Thalassämie ist durch das Vorhandensein zweier defekter Gene gekennzeichnet, die von beiden Elternteilen geerbt wurden. In der heterozygoten Version der Thalassämie ist der Patient der Träger eines mutierten Gens, das von einem der Eltern geerbt wurde.

Symptome von Thalassämie

Anzeichen einer großen (homozygoten) b-Thalassämie treten bereits im 1-2 Lebensjahr des Kindes auf. Kranke Kinder haben ein charakteristisches mongoloidisches Gesicht, eine Sattelbrücke, einen Turm (viereckigen) Schädel, eine Oberkieferhypertrophie, Okklusion, Hepato- und Splenomegalie. Die Manifestationen der Anemisierung sind blasse oder erdige Gelbsuchtfarbe der Haut. Die Niederlage der Röhrenknochen geht mit Wachstumsretardierung und pathologischen Brüchen einher. Vielleicht die Entwicklung von Synovitis großer Gelenke, kalkuläre Cholezystitis, Geschwüre der unteren Extremitäten. Ein Faktor, der den Verlauf einer b-Thalassämie kompliziert, ist die Hämosiderose der inneren Organe, die zur Entwicklung einer Leberzirrhose, einer Fibrose des Pankreas und folglich zu Diabetes mellitus führt. Kardiosklerose und Herzversagen. Die Patienten sind anfällig für Infektionskrankheiten (Darminfektionen, akute respiratorische Virusinfektionen usw.), es können schwere Formen von Lungenentzündung und Sepsis auftreten.

Niedrige (heterozygote) b-Thalassämie kann asymptomatisch sein oder nur minimale klinische Manifestationen aufweisen (mäßige Vergrößerung der Milz, leicht ausgeprägte hypochrome Anämie, Beschwerden über erhöhte Müdigkeit). Ähnliche Symptome begleiten den Verlauf der heterozygoten Form der a-Thalassämie.

In der homozygoten Form der a-Thalassämie fehlen die Alphaketten vollständig; fötales Hämoglobin im Fötus wird nicht synthetisiert. Diese Form der Thalassämie ist mit dem Leben nicht vereinbar, was zum Tod des Fötus aufgrund eines sich entwickelnden Wassersyndroms oder eines spontanen Abbruchs führt. Der Verlauf der Hämoglobinopathie H ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von hämolytischer Anämie, Splenomegalie und schweren Knochenveränderungen.

Diagnose der Thalassämie

Thalassämie sollte bei Personen mit Familienanamnese, charakteristischen klinischen Anzeichen und Laborergebnissen vermutet werden. Patienten mit Thalassämie benötigen den Rat eines Hämatologen und eine medizinische Genetik.

Typische hämatologische Veränderungen umfassen eine Abnahme des Hämoglobinspiegels und einen Farbindex, Hypochromie, das Vorhandensein von Ziel-Erythrozyten, einen Anstieg der Serumeisen-Spiegel und indirektes Bilirubin. Die Hb-Elektrophorese auf einem Celluloseacetatfilm wird zur Bestimmung verschiedener Hämoglobinfraktionen verwendet. Bei der Untersuchung der Knochenmarkpunktion ist die Hyperplasie des roten hämatopoetischen Keims mit einer hohen Anzahl an Erythroblasten und Normoblasten bemerkenswert. Molekulargenetische Untersuchungen erlauben die Identifizierung einer Mutation im Locus von a- oder β-Globin, die die Synthese einer Polypeptidkette verletzt.

In einem Kraniogramm mit einer großen b-Thalassämie wird eine nadelartige Periostose (Haarschädel-Phänomen) festgestellt. Kennzeichnend sind die Kreuzstreifenbildung der Röhrchen- und Flachknochen sowie das Vorhandensein kleiner Osteoporoseherde. Mit Hilfe eines abdominalen Ultraschalls werden Hepatosplenomegalie, Gallenblasensteine ​​erkannt.

Bei Verdacht auf Thalassämie sollten Eisenmangelanämie, hereditäre Mikrosphärozytose, Sichelzellenanämie und autoimmune hämolytische Anämie ausgeschlossen werden. In Familien mit Patienten mit Thalassämie wird eine genetische Beratung für Ehepartner und eine invasive pränatale Diagnostik (Chorionikopsie, Cordozentese, Amniozentese) empfohlen, um eine Hämoglobinopathie in der frühen Schwangerschaft festzustellen. Die Bestätigung homozygoter Formen der Thalassämie im Fötus dient als Hinweis auf eine künstliche Abtreibung.

Behandlung und Prognose der Thalassämie

Therapeutische Taktiken für verschiedene Formen von Thalassämie sind nicht die gleichen. Patienten mit niedriger b-Thalassämie benötigen also keine Behandlung. Auf der anderen Seite benötigen Patienten mit homozygoter b-Thalassämie aus den ersten Lebensmonaten eine Transfusionstherapie (Transfusion von aufgetauten oder gewaschenen roten Blutkörperchen), die Einführung chelatbildender Medikamente, die Eisen (Deferoxamin) binden, und Glucocorticoide, wenn hämolytische Krisen auftreten. Bei allen Formen der Thalassämie sind Folsäure und Vitamine der Gruppe B indiziert.

Bei Hypersplenismus (vor allem vor dem Hintergrund der Hämoglobinose H) muss die Milz entfernt werden (Splenektomie). Aufgrund der Neigung zum Eintritt infektiöser Komplikationen wird den Patienten eine Impfung gegen Pneumokokken-Infektionen empfohlen. Eine vielversprechende Behandlung von Thalassämie ist die Knochenmarktransplantation von einem histokompatiblen Spender.

Die Prognose großer Formen der Thalassämie ist ungünstig; Patienten sterben im Säuglingsalter oder im jungen Alter. Bei einer heterozygoten asymptomatischen Form der Thalassämie leiden Dauer und Lebensqualität in den meisten Fällen nicht. Primärprävention von Thalassämie umfasst die Verhinderung von Ehen zwischen heterozygoten Trägern von Krankheitsgenen und mit einem hohen genetischen Risiko, kranke Nachkommen zur Welt zu bringen, die Abstoßung der Fortpflanzung.

Thalassämie: Arten wie vererbt, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose

Thalassämie bezieht sich auf eine von zwei Gruppen von erblichen hämatologischen Erkrankungen, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden. Die Grundlage für die Entstehung von Thalassämie ist eine Verletzung der Synthese einzelner Ketten des Proteinteils (Globin), das Teil des roten Blutpigmentmoleküls Hämoglobin (Hb) ist. Bis heute wurden mehr als hundert verschiedene Arten von β-Thalassämie und verschiedene Arten von α-Thalassämie entdeckt, untersucht und beschrieben.

Thalassämie ist auf der ganzen Welt ziemlich bekannt, aber seine Verbreitung auf dem Planeten ist ungleichmäßig. Sein Spektrum von überwiegend fällt mit Gebieten zusammen, in denen Malaria in Ländern mit heißem Klima (Asien, Afrika, Mittelmeer) besonders verbreitet ist. Im postsowjetischen Raum handelt es sich dabei um Zentralasien und Transkaukasien, in der Russischen Föderation findet man Thalassämie am häufigsten im Süden des Landes und in Zentralrussland.

Jedes Jahr werden etwa 200.000 Babys geboren, bei denen eine Hämoglobinopathie diagnostiziert wurde, und die Hälfte von ihnen sind Kinder mit einer homozygoten β-Thalassämie-Form, die es diesen Babys nicht erlaubt, ihr zartes Alter zu überwinden. So eine traurige Statistik...

Darüber hinaus gibt es Millionen Menschen auf dem Planeten, die eine heterozygote Form haben, die den Träger nicht besonders stört, sich aber in extremen Situationen deutlich manifestiert. Dies bedeutet, dass solche Patienten die Chance haben, nicht alle "Reize" dieser Erkrankung für sich zu spüren, es besteht jedoch auch eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Pathologie an ihre Kinder weitergegeben wird.

Was ist Thalassämie?

Rotes Blutpigment (Hämoglobin, Hb) ist einer der Hauptbestandteile von roten Blutkörperchen - Erythrozyten, die eine wichtige Funktion haben, indem sie Sauerstoff (O2) aus der Lunge in die Gewebe transportieren und umgekehrt - wenn Kohlendioxid aus den Geweben stammt, ist Hb an der Ausscheidung von Produkten beteiligt aus dem Körper austauschen. Die chemische Struktur des Hämoglobinmoleküls hängt eng mit seinen biologischen Aufgaben zusammen, da die komplexe Struktur des Hb-Moleküls die Erfüllung physiologischer Funktionen gewährleistet, die darin bestehen, Sauerstoff zu transportieren und das Gewebe zu versorgen. Natürlich verlieren Erythrozyten, die abnormales Hämoglobin tragen, ihre Fähigkeit, ihre Arbeit qualitativ zu verrichten, was zur Entwicklung einer hypochromen Anämie beim Menschen führt.

Humanes Hämoglobin ist ein komplexes Protein, dessen Untereinheiten 4 Polypeptidketten sind, die mit Häm verbunden sind, das Eisen (II 2) enthält und für die Atmungsfunktion des Blutes verantwortlich sind. Globin - ein Protein, das sich im Hb-Molekül in enger Verbindung mit Häm befindet, enthält Alpha- und Beta-Ketten in seiner Zusammensetzung, die wiederum aus Aminosäureresten bestehen (die α-Kette hat 141 Aminosäurereste, der β- Ketten - ihre 146).

Aufgrund des Austauschs des Aminosäurerestes in einer der Globinketten kommt es zu einer erheblichen Anzahl defekter Hämoglobine, was zu einer Punktmutation führt. Die meisten Substitutionen beruhen auf dem Anteil der β-Ketten, daher ist die β-Thalassämie die umfassendste Gruppe unter Hämoglobinopathien, die durch eine Verletzung der Synthese der Proteinkomponente des Hb-Moleküls verursacht wird. Gleichzeitig unterscheiden sich α-Ketten nicht in besonderer Variabilität, was auch die Prävalenz von α-Thalassämie beeinflusst.

Beta-Thalassämie ist im Gegensatz zu Alpha-Thalassämie beim Auftreten eines Alpha-Ketten-Genprolaps normalerweise nicht mit einer Deletion (Deletion) von Genen verbunden. Der Defekt wird hauptsächlich durch die Bildung von defekter m-RNA und Beta-Globin gebildet, wodurch die Produktion von Betaketten abfällt. „Ein heiliger Ort ist jedoch nie leer“, daher werden Bedingungen für die übermäßige Anhäufung freier α-Ketten geschaffen. Die übermäßige Menge an α-Ketten führt dazu, dass junge (nukleare) Formen von Erythrozyten im Knochenmark zu zerfallen beginnen und die roten Blutkörperchen, die es geschafft haben, einen reifen Zustand zu erreichen und das periphere Blut sicher zu erreichen, im Blutstrom der Gefahr der Zerstörung ausgesetzt sind. Unregelmäßiges Hämoglobin in roten Blutkörperchen macht sie anfällig und ungeeignet. Ohne eine starke Membran verschlechtern sich die roten Blutkörperchen schnell (Hämolyse), wodurch Symptome einer hämolytischen Anämie auftreten.

abnorme rote Blutkörperchen bei Thalassämie

Varianten und Formen

Glaubwürdigkeit der Vererbung von Thalassämie

Menschen, die anormales Hämoglobin von Vater und Mutter erben, sind fast immer aufgrund der schweren Form der Erkrankung, die als Thalassämie oder schwere Thalassämie oder Cooley-Krankheit bezeichnet wird, zum Scheitern verurteilt. Personen, die ein solches „Geschenk“ nur von jemandem erhalten haben, haben die Möglichkeit, das Leben zu leben und ihre Krankheit nicht zu bemerken, wenn keine ungünstigen Umstände dazu führen. Dies bedeutet, dass Beta-Thalassämie verschiedene Formen hat:

  • Homozygote β-Thalassämie, die von beiden Elternteilen erhalten wurde und nach dem Arzt, der sie als Cooley-Krankheit bezeichnete, benannt wurde, ist durch eine signifikante Erhöhung des Gehalts an fötischem (HbF) -Rotpigment (bis zu 90%) gekennzeichnet und manifestiert sich bei Kindern irgendwo gegen Ende des ersten Lebensjahres und unterscheidet sich Fülle von Symptomen;
  • Die heterozygote Form, die als Talassämie minor bezeichnet wird, ist das Ergebnis der Vererbung der Pathologie von nur einem der Eltern, so dass die Anzeichen einer Anämie meistens ausgelöscht werden und in einigen Fällen keine Symptome der Krankheit vorhanden sind.

Diese Trennung kann jedoch mit der klassischen Version des Flusses verfolgt werden. In der Tat ist alles nicht so klar. Einige Patienten mit einer homozygoten Form haben keine offensichtlichen Anzeichen einer schweren Pathologie, und Anämie ist nicht so ausgeprägt, dass der Patient von ständigen Bluttransfusionen lebt. Daher kann eine solche Thalassämie ohne Blick auf die Homozygotie nicht als groß bezeichnet werden.

Zusätzlich gibt es bei der homozygoten Thalassämie 3 Schweregrade:

  1. Schwere homozygote Thalassämie, die nur bei Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wurde, da diese Babys aufgrund der Veränderungen im Körper einfach nicht mehr leben können;
  2. Obwohl mäßige Thalassämie in einer weniger schweren Form auftritt, erlaubt sie dem Baby immer noch nicht, das Alter von 8 Jahren zu erreichen.
  3. Die einfachste Form (um es einfach "leicht" zu bezeichnen, funktioniert nicht) - es gibt die Chance, über die Pubertät hinauszutreten und ins Erwachsenenalter einzutreten, so dass dieses Leben später in seiner besten Form aufgenommen werden kann.

Einzelne Fälle von heterozygoter Beta-Thalassämie treten jedoch in schwererer Form auf, als von ihnen erwartet. Diese Diskrepanz ist darauf zurückzuführen, dass die roten Blutkörperchen nicht in der Lage sind, überschüssige Alpha-Ketten zu beseitigen, obwohl im Prinzip bei der heterozygoten Form der Erkrankung grundsätzlich eine vermehrte Nutzung unnötiger Ketten auftritt. In dieser Hinsicht ist es notwendig, die Erkrankung in Abhängigkeit vom Schweregrad der klinischen Manifestationen in verschiedene Formen zu unterteilen, unabhängig von Homo- oder Heterozygosität. Und unterscheiden zwischen:

  • Bedeutende Thalassämie;
  • Zwischenform;
  • Thalassämie minor;
  • Die minimale Option.

Eine solche Aufteilung ist jedoch für Fachleute interessant. Der Leser möchte wahrscheinlich die Hauptmerkmale der klassischen Varianten der homozygoten und heterozygoten Thalassämie kennen.

Diese pathologischen Zustände haben, ohne auf den gebräuchlichen Namen - β-Thalassämie - zu schauen, einen signifikanten Unterschied in Analysen, Symptomen, Verlauf, Therapie und Prognose. Im Allgemeinen in vielerlei Hinsicht.

Homozygote führt zu einer stärkeren Krankheit

Die Symptome der Beta-Thalassämie werden durch ein Ungleichgewicht der Produktion und eine Änderung der Anzahl der Beta-Ketten des Proteinteils von Hämoglobin bestimmt, was hauptsächlich zu einer ineffektiven Hämatopoese beiträgt. Rote Blutkörperchen, die nicht aus dem nuklearen Stadium hervorgegangen sind, finden an ihrem Geburtsort massiv den Tod. Im Knochenmark beenden adulte Blutkörperchen (und in geringerem Maße Retikulozyten) ihr Leben in der Milz vorzeitig, wodurch sich Symptome einer ausgeprägten Anämie bilden. Darüber hinaus werden in der Leber und der Milz neue Blutbildungsquellen gebildet. Die starke Blutbildung, die im Skelettsystem auftritt, stört seine Entwicklung (Verzerrung und Verformung), und der Zustand schwerer Hypoxie führt zu einer Verzögerung der Gesamtentwicklung des Körpers des Kindes. Eine solche Variante des Verlaufs ist überwiegend in homozygoter Thalassämie vorhanden als in heterozygoter Form.

Symptome aufgrund der Beteiligung von zwei Elternteilen

Große Thalassämie manifestiert sich schon bei der Geburt eines kleinen Menschen, obwohl die Schwere der Symptome in den ersten Monaten nicht so offensichtlich ist, jedoch näher am Alter von einem Jahr ist. Im Extremfall zu Beginn des zweiten Lebensjahres werden die klinischen Manifestationen bei Kindern ziemlich hell:

  1. Es ist unmöglich, die unnatürliche Form des Schädels (Turm, man kann sagen, quadratischer Kopf), den großen Oberkiefer und die besonderen Gesichtszüge des Kindes nicht zu bemerken: mongolischer Typ, kleine Augen, auffallend flache Nase (R-Grafik zeigt pathologische Veränderungen);
  2. Blässe der Integumente, Veränderung ihrer Farbe - von grau bis ikterisch zieht die Aufmerksamkeit auf sich;
  3. Bei Kindern steigt die Leber und die Milz früh an, was durch eine extramedulläre (extrakostatische) Blutbildung und unkontrollierte Ablagerung von Hämosiderin in Geweben verursacht wird (es entsteht während des Abbaus roter Blutkörperchen);
  4. Kinder werden oft krank, weil das Immunschutzniveau abnimmt, sie in der körperlichen Entwicklung zurückbleiben. Kinder, die das Glück haben, eine mildere Form der homozygoten Beta-Thalassämie zu haben und für die Pubertät und das Erwachsenenalter bestimmt sind, verzögern die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
  5. Die obligatorische Laborkontrolle zeigt in solchen Fällen die Übereinstimmung mit den klinischen Manifestationen einer schweren hämolytischen Anämie.

Analysen

In Anbetracht der Tatsache, dass Labortests das Hauptdiagnosekriterium für Thalassämie sind, ist es notwendig, das in dieser Pathologie entstehende Blutbild kurz zu beschreiben:

  • Der Hämoglobinspiegel wird auf 50 bis 30 g / l reduziert;
  • Der Farbindikator in den Berechnungen zeigt ein enttäuschendes Ergebnis - 0,5 und darunter;
  • Erythrozyten in einem hypochromen Abstrich, Zellgrößen werden verändert (ausgeprägte Anisozytose), eine charakteristische Besonderheit der Beta-Thalassämie (und Membranopathie) und die basophile Granularität;
  • Die Osmose-Resistenz roter Blutkörperchen ist erhöht;
  • Die Anzahl der Retikulozyten ist erhöht;
  • Die biochemischen Blutparameter (Bilirubin aufgrund der freien Fraktion, Serumeisen) werden erhöht. Eine übermäßige Ansammlung von Eisen trägt zur Bildung von Leberzirrhose bei, was zur Entwicklung von Diabetes mellitus und Schädigung des Herzmuskels führt.

Das Zeichen, das die Diagnose in den Blutuntersuchungen des Patienten bestätigt, ist ein erhöhter Gehalt an fötalem Hämoglobin in roten Blutkörperchen (bis zu 20-90%).

Behandlung

Ein ausgeprägter Sauerstoffmangel des Gewebes und intensive Arbeit des hämatopoetischen Systems in den Knochen (wo ein gesunder Mensch es nicht hat) sind Anzeichen für die Transfusion von hochgradigen roten Blutzellen, die Gewebe atmen können. Bei Patienten mit großer Thalassämie sind Bluttransfusionen vom Säuglingsalter die hauptsächliche therapeutische Methode zur Beeinflussung der Krankheit. Es sollte jedoch verstanden werden, dass die Bluttransfusion eines anderen Blutes nicht zu den üblichen Medikamenten (Tabletten und Lösungen) gehört. Daher muss man bei dieser Behandlung sehr vorsichtig sein. Dennoch:

  1. Im ersten Stadium erhält der Patient einen Schockverlauf der Bluttransfusionen (innerhalb von 2-3 Wochen erhält der Patient bis zu 10 Transfusionen, wodurch der Hämoglobinwert auf 120-140 g / l erhöht werden kann);
  2. In der nächsten Stufe wird die Anzahl der Bluttransfusionen reduziert, sie versuchen jedoch, Hb im Bereich von 90-100 g / l zu halten.

Diese Behandlungstaktik ermöglicht:

  • Das Wohlbefinden deutlich verbessern;
  • Verringerung der negativen Auswirkungen der Pathologie auf das Skelettsystem;
  • Stärkung der Immunität;
  • Weitere Vergrößerung der Milz hemmen;
  • Beeinflussung der körperlichen Entwicklung des Babys.

Ohne jedoch auf die Tatsache zu achten, dass die Vollbluttransfusion vollständig nicht mehr existiert (in solchen Fällen wurde sie durch rote Blutkörperchen ersetzt), behält das „nicht-native“ biologische Umfeld immer noch das Risiko von Komplikationen:

  1. Pyrogene Reaktionen (sie treten hauptsächlich aufgrund von Verstößen gegen die Technik des Waschens roter Blutkörperchen auf);
  2. Übermäßige Ablagerung von Hämosiderin (eisenhaltiges Pigment), das zu einem Anstieg der Leber, der Entwicklung von Herzerkrankungen und Diabetes mellitus beiträgt.

Um die Entfernung von überschüssigem Eisen aus dem Körper sicherzustellen, wird dem Patienten Desferal in Form intramuskulärer Injektionen verschrieben (die Dosis des Arzneimittels entspricht dem Alter und dem Volumen der übertragenen Dosis). Die Kombination von Desferal mit Vitamin C (Ascorbinsäure) ist in solchen Situationen sehr nützlich.

Ein signifikanter Anstieg der Milz sowie gleichzeitige Blutveränderungen (Leukopenie, Thrombozytopenie) bilden die Grundlage für die Entfernung des ständig "wachsenden" Organs (Splenektomie).

Inzwischen kann eine dauerhafte, langfristige Verbesserung bei Patienten mit homozygoter β-Thalassämie durch Knochenmarktransplantation erreicht werden, aber diese Operation bereitet gewisse Schwierigkeiten bei der Auswahl eines Spender-Empfänger-Paares und ist mit der Entwicklung von Reaktionen nach der Transplantation verbunden.

"Hetero" impliziert - "anders"

  • Die Hauptbeschwerden sind Schwäche, Intoleranz gegenüber körperlicher Arbeit, schnelle Ermüdbarkeit;
  • Es gibt etwas Blässe im Gesicht, leichte Gelbfärbung der Lederhaut und der Haut;
  • Eine vergrößerte Milz und insbesondere eine Leber ist nicht in allen Fällen vorhanden.

Die Analysen für diese Variante der Anämie sind vielfältig:

  1. Bei Erythrozyten - Hypochromie - oft Zelldeformation und Größenänderung, basophile Granularität;
  2. Hämoglobin fällt natürlich ab (90-100 g / l), erreicht jedoch normalerweise keine kritischen Werte (fällt selten auf 70 g / l);
  3. Möglicherweise eine deutliche Reduzierung der CPU (bis zu 0,5).
  4. Das Gesamtbilirubin (aufgrund der ungebundenen Fraktion) steigt nicht bei allen Patienten an (in 25% ist es normal).

Wichtige diagnostische Merkmale der Thalassämie sind die Familienanamnese (Vorhandensein der Krankheit bei nahen Angehörigen), die Bestimmung des HbA2-Gehalts, dessen Anstieg zwischen 4,5 und 9% liegt, und der HbF-Wert, der bei der Hälfte der Patienten von 2,5 auf 7% ansteigt.

In den meisten Fällen ist Thalassämie ohne Behandlung. Es ist wahr, dass Probleme Infektionsprozesse und Schwangerschaft auslösen können - dann wird den Patienten Vitamin B9 (Folsäure) in einer Tagesdosis von 5-10 mg verordnet, da in solchen Situationen der Verbrauch des Körpers steigt.

Zum Schluss noch ein paar Worte zur Reduzierung der Produktion von α-Ketten.

Die Produktion von α-Ketten von rotem Blutpigment wird von zwei Genpaaren gesteuert, wodurch verschiedene Krankheitsformen gebildet werden können:

  • Wenn Alphaketten vollständig fehlen, bildet sich in der embryonalen Entwicklungsphase des Kindes überhaupt kein rotes Blutpigment. In solchen Fällen ist das Ergebnis eine Dropsy des Gehirns und der Tod des Kindes;
  • Wenn die funktionellen Fähigkeiten von 1 oder 2 Genen aus zwei Paaren verletzt werden, ähneln die Symptome der Erkrankung stark den klinischen Manifestationen der β-Thalassämie, obwohl sich die labordiagnostischen Indikatoren hinsichtlich des Vorhandenseins von HbF und HbA2 signifikant unterscheiden, der Spiegel dieser Hämoglobine neigt nicht dazu, anzusteigen.

Die Therapie der α-Thalassämie unterscheidet sich im Allgemeinen nicht von den therapeutischen Maßnahmen zur Beeinflussung der heterozygoten Variante der β-Thalassämie.