Details zum neurologischen Syndrom Sturge-Weber

Enzephalotrigeminale Angiomatose gilt als schwere Erkrankung, die sporadisch auftritt.

Es ist auch als Sturge-Weber-Syndrom bekannt.

Zur gleichen Zeit gibt es mehrere Angiome der Gesichtshaut und der Meningen.

Ihre Lokalisation ist in der Regel die Kiefer- und Okularäste des N. trigeminus. Gleichzeitig kann die Pia mater der Krankheit einseitig oder beidseitig betroffen sein.

Diese Krankheit bezieht sich auf phakomatöse Erkrankungen, d.h. erbliche Probleme, die durch Störungen des Nervensystems und der inneren Organe sowie durch Hautveränderungen gekennzeichnet sind (meistens gibt es Flecken).

Eine ähnliche Kombination von Erscheinungsformen beruht auf der Tatsache, dass während der Schwangerschaft 2 Keimschichten gleichzeitig geschädigt werden:

Von ihnen entwickeln sich zukünftig Haut, Nervensystem, Gefäße und innere Organe des Babys. Zur Gruppe der Phakomatose gehören folgende Krankheiten:

• Bourneville-Tuberöse Sklerose;
• Weber-Syndrom;
• Louis-Bar-Syndrom;
• auch Neurofibromatose reklinghayzena.

Varianten der Krankheit

In der modernen medizinischen Praxis gibt es drei Formen des Sturge-Weber-Syndroms.

Alle unterscheiden sich durch eine Kombination von Symptomen:

1. Nur Angiom im Gesicht. Oder eine Kombination dieser vaskulären Tumoren auf der Gesichtshaut mit Glaukom.
2. Nur Angiom des Gehirns.
3. Die Kombination von Angiom des Gehirns und der Haut. Es kann Glaukom verursachen.

Klinisches Bild der Krankheit

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom manifestiert sich klassisch durch die Hauptsymptome:

• Anfälle;
• vaskuläre Flecken im Gesicht, die als Angiome bezeichnet werden;
• erhöhter Augeninnendruck oder Glaukom.

Ebenso häufig leiden sowohl Männer als auch Frauen an der Krankheit. Eine der 50.000 Menschen auf der Erde leidet genau an dieser Krankheit.

Von den möglichen Symptomen unterscheiden Ärzte normalerweise die folgenden Optionen:

1. Burgund, heller Fleck im Gesicht. Am häufigsten das folgende Bild - es deckt nur eine Seite ab und erfasst den Bereich der Stirn, der Nase und der Oberlippe. Dieser Teil wird durch die 1 und 2 Äste des Trigeminusnervs innerviert. Ein ähnlicher rötlicher Fleck ist manchmal auf beiden Seiten des Gesichts vorhanden. Es erscheint jedoch meistens bei der Geburt eines Kindes und kann im Laufe der Zeit auftreten.
2. Krampfanfälle, die sich als unwillkürliche Bewegungen in den oberen und unteren Extremitäten manifestieren. Sie entstehen von der gegenüberliegenden Seite des Gesichtsflecks. Ihr Auftreten beruht auf der Tatsache, dass der Kortex von Angiomen betroffen ist. Bei Patienten mit krampfartigen Anfällen enden die unwillkürlichen Bewegungen im ganzen Körper, ein schwaches, unkontrolliertes Wasserlassen. Solche Anfälle beginnen im ersten Lebensjahr einer Person.
3. Schwäche in den Muskeln (in der Regel den Gliedmaßen) auf der dem burgunder Fleck gegenüberliegenden Seite des Körpers.
4. Sehbehinderung Mit der Verschlimmerung der Krankheit kann es oft zu einem vollständigen Verlust kommen.
5. Desensibilisierung in der Körperhälfte, die sich gegenüber der burgunderroten Stelle im Gesicht befindet.
6. Wenn die Angiome im Bereich der Okzipitallappen des Gehirns konzentriert sind, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass einige Gesichtsfelder vollständig verloren gehen.
7. Es werden intellektuelle Störungen beobachtet - Verwirrung, Gedächtnisverlust und geistige Behinderung (Inkonsistenz mit seinem Alter).
8. Kopfschmerzen.
9. Störungen der emotionalen Entwicklung des Kindes: Tränen, ständige Reizbarkeit und sogar Aggressivität.

Die ersten und frühen Symptome sind Anfälle und das Auftreten von braunen Flecken auf der Haut des Gesichts.

Diagnosemaßnahmen

Bei den ersten geringfügigen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms muss ein Arzt konsultiert werden.

Es ist der Spezialist, der die korrekten Diagnosetests vorschreibt, die genaueste Diagnose stellt und dann eine wirksame Behandlung vorschreibt.

Der Diagnosekomplex für enzephalotrigeneminale Angiomatose besteht aus mehreren Stadien und Verfahren:

1. Zunächst werden die Vorgeschichte und die Beschwerden der Krankheit analysiert. Es ist wichtig zu wissen, in welchem ​​Alter Symptome auftraten (Anfälle, Schwäche, Kopfschmerzen usw.). Es ist notwendig zu klären, ob diese Krankheit von einer anderen Person aus Familienmitgliedern stammt.
2. Eine neurologische Untersuchung des Patienten ist erforderlich. Gleichzeitig werden Hautempfindlichkeit und Muskelkraft aller Körperteile sorgfältig bewertet.
3. Wir müssen zum Augenarzt gehen. Nur er wird den Augeninnendruck messen, die Augen untersuchen, ihre innere Struktur untersuchen. Dies ist notwendig, um Angiome zu entdecken, die auf der Augenschale auftreten können. Und wenn der Sehnerv geschwollen ist, kann der Arzt herausfinden, ob der intrakraniale Druck ansteigt.
4. Oft schickt der behandelnde Arzt den Patienten, um die medizinische Genetik zu konsultieren.
5. Computertomographie und MRT helfen, alle Veränderungen im Gehirn (die Bereiche, in denen der Kortex am dünnsten ist, in denen sich Tumore und Angiome befinden) zu erkennen.
6. Elektroenzephalographie - eine Technik, mit der die elektrische Leitfähigkeit und die Gehirnaktivität in verschiedenen Bereichen bewertet werden können. Dieser Parameter kann je nach Erkrankung variieren. Besonders wenn es einen epileptischen Fokus gibt (dies ist die Hauptursache für Krampfanfälle).

Das Rückenmark ist die schwerste Komplikation der Neurosyphilis. Was passiert, wenn Sie die Behandlung der Krankheit nicht rechtzeitig beginnen?

Krankheitstherapie

Das Sturge-Weber-Syndrom wird nur symptomatisch behandelt.

Dies bedeutet, dass das Hauptziel der Therapie darin besteht, den Patienten vor den Manifestationen der Erkrankung zu retten, die das Lebensniveau einer Person verschlechtern.

• Medikamente, die zur Beseitigung von Anfällen beitragen;
• Bei psycho-emotionalen Störungen werden Psychopharmaka verschrieben.
• Wenn der Augeninnendruck erhöht wird, müssen Sie Medikamente einnehmen, die den Augeninnendruck reduzieren.

Wenn die Angiome, die sich in der Schädelhöhle befinden, lebensbedrohlich sind und die Veränderungen der Körperfunktionen ernsthaft beeinflussen, entscheidet der Arzt, sie zu entfernen.

Dies geschieht operativ. Und wenn ein burgunderroter Fleck auf der Gesichtshaut das Leben des Patienten stark beeinträchtigt, kann er mit Hilfe einer kosmetischen Operation „maskiert“ werden. In diesem Fall erfolgt eine Tätowierung des betroffenen Gesichtsbereichs mit Körperfarbe.

Folgen des Syndroms

Wenn keine Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ergriffen werden, besteht die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen:

• Verlust der Sehkraft;
• Probleme des zerebralen Kreislaufs;
• ausgeprägter Gesichtsfehler, der eine angenehme soziale Anpassung in der Gesellschaft verhindert und auch das Selbstwertgefühl verringert;
• Defekt neurologischer Natur bis zur Verzerrung der geistigen Entwicklung.

Leider fehlen Präventivmaßnahmen, die die Entwicklung der Weber-Krankheit verhindern könnten. Immer noch können Ärzte die genauen Ursachen des Auftretens der Erkrankung nicht herausfinden.

Daher ist es das Wichtigste, rechtzeitig mit der Bekämpfung dieses Problems zu beginnen.

Sturge-Weber-Krankheit

. oder: Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, Sturge-Weber-Syndrom, enzephalotrigeminale Angiomatose, Meningo-Gesichts-Angiomatose, nevoide Amentie

Symptome der Sturge-Weber-Krankheit

• Ein hellroter Fleck (leuchtend, burgund) im Gesicht: Meist bedeckt der Fleck die Stirn, die Hälfte der Nase auf einer Seite und reicht bis zur Oberlippe (Innervationsbereich der Trigeminusäste I und II). In der Regel von Geburt an vorhanden, kann auch von zwei Seiten sein.
• Krampfanfälle: Anfälle unwillkürlicher Bewegungen in den Gliedmaßen auf der gegenüberliegenden Seite der Burgunder-Flecken im Gesicht (z. B. im linken Arm und Bein). Dies ist auf die Wirkung eines intrakraniellen Angioms (flacher Gefäßtumor) auf die Gehirnhälfte zurückzuführen. Krampfanfälle können zu Bewusstseinsverlust führen, wenn unwillkürliche Bewegungen auf den gesamten Körper und unfreiwilliges Wasserlassen übergehen. Beginnen Sie normalerweise im ersten Lebensjahr.
• Muskelschwäche in den Gliedmaßen auf der gegenüberliegenden Seite von Burgunder-Flecken im Gesicht (z. B. im linken Arm und Bein).
• Verringerung der Hautempfindlichkeit in der Körperhälfte gegenüber der Burgunder-Stelle im Gesicht.
• Allmähliche Abnahme der Sehschärfe bis zur Erblindung.
• Verlust von Gesichtsfeldern (sichtbarer Gesichtsraum) mit Lokalisation von Angiomen in der Nähe der Okzipitallappen des Gehirns.
• Kopfschmerzen.
• Emotionale Störungen:
  • Reizbarkeit;
  • Tränen
  • Aggressivität.
• Geistige Beeinträchtigung:
  • Gedächtnisverlust;
  • Konzentrationsschwierigkeiten (Verwirrung);
  • geistige Behinderung - die Diskrepanz zwischen intellektueller Entwicklung und Alter.
• Einige Veränderungen, wie vergrößerte Augen und Hornhauttrübung aufgrund eines erhöhten Augeninnendrucks, burgunder Flecken im Gesicht sowie konvulsive Anfälle, wurden seit der frühen Kindheit beobachtet, was bei der Früherkennung hilfreich ist.

Formulare

Gründe

• Störung der fötalen Entwicklung: Verletzung der Tabulation des Plexus choroideus in der 6-9. Entwicklungswoche.
• Die Ursachen dieser Verletzung wurden nicht untersucht, obwohl die Meinung besteht, dass ein Zusammenhang mit einer Verletzung der Struktur des dritten Chromosoms besteht.

Ein Neurologe hilft bei der Behandlung der Krankheit.

Diagnose

• Analyse von Beschwerden und Anamnese der Krankheit:
  • in welchem ​​Alter traten die ersten charakteristischen Veränderungen auf (Schwäche in den Gliedmaßen, Anfälle);
  • ob es Fälle einer ähnlichen Krankheit in der Familie gab.
• Neurologische Untersuchung: Beurteilung der Muskelkraft in den Gliedmaßen, Hautempfindlichkeit.
• Augenärztliche Untersuchung:
  • Messung des Augeninnendrucks;
  • Augenuntersuchung mit einer Spaltlampe (ermöglicht die Untersuchung der inneren Struktur des Auges) - Möglicher Nachweis vaskulärer Tumoren der Augenmembranen;
  • Suche nach Anzeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks (Schwellung des Sehnervenkopfes, Unschärfe der Grenzen).
• CT (Computertomographie) und MRI (Magnetresonanztomographie) des Kopfes: Damit können Sie die Struktur des Gehirns in Schichten untersuchen, um Bereiche der Ausdünnung der Großhirnrinde sowie vaskuläre Tumoren (Angiome) festzustellen.
• EEG (Elektroenzephalographie): Die Methode bewertet die elektrische Aktivität verschiedener Teile des Gehirns, die sich in ihren verschiedenen Erkrankungen unterscheiden können (insbesondere bei Vorhandensein eines epileptischen Fokus, der Anfälle verursacht).
• Die Konsultation eines Neurochirurgen, eine medizinische Genetik, ist ebenfalls möglich.

Behandlung der Sturge-Weber-Krankheit

• Antikonvulsiva
• Psychopharmaka (für emotionale Störungen).
• Arzneimittel, die den Augeninnendruck reduzieren (Diuretika, M-Cholinomimetika).
• Gegebenenfalls chirurgische Entfernung von Angiomen in der Schädelhöhle.
• Zur Behebung eines kosmetischen Defekts (burgunderroter Fleck im Gesicht) wird manchmal ein Tattoo mit Hautfarbe aufgetragen.

Komplikationen und Konsequenzen

• Verletzung der Gehirnzirkulation.
• Kompletter Sehverlust durch progressiven Anstieg des Augeninnendrucks.
• Anhaltender neurologischer Defekt (z. B. Schwäche in den Gliedmaßen, Verlust von Gesichtsfeldern (sichtbarer Gesichtsraum), beeinträchtigte geistige Entwicklung).
• Ausgeprägter kosmetischer Defekt (hellroter Fleck im Gesicht), der die soziale Anpassung behindert und zu Depressionen führt (extremer Rückgang des Gefühls- und Willenszustandes).

Barber-Weber-Krankheitsprävention

• Es ist nicht möglich, die Sturge-Weber-Krankheit aufgrund der Mehrdeutigkeit der Ursachen, die sie verursachen, zu verhindern.

Was tun mit der Krankheit Sturge-Weber?

• Wählen Sie den richtigen Neurologen aus
• Bestehen Sie Tests
• Lassen Sie sich vom Arzt behandeln
• Befolgen Sie alle Empfehlungen

Angiomatose, Sturge-Weber-Krankheit: Ursachen, Anzeichen und Symptome, Behandlung

Unter Angiomatose versteht man den Zustand, der sich durch übermäßige Proliferation der Blutgefäße äußert und die Merkmale des Tumorwachstums erlangt. Dieses Syndrom kann bei einer Vielzahl von Erkrankungen beobachtet werden, sie sind jedoch in der Regel schwer.

Angiomatose begleitet Fehlbildungen, tritt bei Personen mit eingeschränkter Immunität auf, kann mit anderen angeborenen Anomalien kombiniert werden. Proliferationsherde der Blutgefäße finden sich in der Haut, den inneren Organen, den Hirnmembranen, dem Gefäßsystem der Augen usw.

Je nach Prävalenz wird lokale Angiomatose bei begrenzter Läsion isoliert. Typischerweise tritt eine solche Veränderung in einem Körperbereich auf - im Gesicht, in der Leber, in den Schleimhäuten der Verdauungsorgane oder in der Atmung. In anderen Fällen manifestiert sich Angiomatose als systemische Läsion, die gleichzeitig Haut, innere Organe, Knochen und das Nervensystem betrifft.

Lokale Angiomatose stellt in der Regel keine Bedrohung für das Leben dar und verläuft gutartig, der systemische Prozess ist jedoch mit einer gestörten Funktion lebenswichtiger Organe, schweren neurologischen Störungen und Blutungen behaftet.

Die genaue Ursache für das tumorartige Wachstum der Gefäße ist noch nicht geklärt, jedoch wird von der Rolle des erblichen Faktors, einer Verletzung der Organverlegung im Verlauf der Embryonalentwicklung, ausgegangen. Ein gewisser Wert wird für Immundefizienzsyndrome gegeben.

Die Symptome der Angiomatose hängen in erster Linie vom Ort der Läsion ab. Die charakteristischsten Anzeichen sind das Vorhandensein eines tumorähnlichen Konglomerats von Gefäßen unterschiedlichen Kalibers, die zu Blutungen führen können. Bei Schädigung des Zentralnervensystems treten schwere neurologische Symptome auf, wenn die Augen betroffen sind, ist Blindheit möglich und ihre Funktion ist bei Angiomatose innerer Organe beeinträchtigt.

lokales Angiom im Gesicht (links) und Angiomatose, was Anzeichen für eine systemische Erkrankung sein kann (rechts)

Patienten mit Angiomatose werden von verschiedenen Spezialisten behandelt. Wenn die Veränderungen die Haut betreffen, wird der Patient zu einem Dermatologen oder Chirurgen geschickt. Wenn ein Auge betroffen ist, ist ein Augenarzt erforderlich. Die Beteiligung des Gehirns und seiner Membranen erfordert die Beteiligung eines Neurologen.

Die Behandlung der Angiomatose umfasst sowohl den chirurgischen Eingriff als auch den symptomatischen Ansatz. Die Taktik wird durch die Lokalisierung und das Verhalten der Gefäßherde bestimmt. Daher variieren die Prinzipien der Therapie bei verschiedenen Patienten. Die Prognose hängt von der Form der Pathologie ab: In einigen Fällen ist sie recht günstig, in anderen Fällen schreitet die Erkrankung fort und führt zu schweren Behinderungen, die keine Heilungschancen bieten.

Unter den Arten der Angiomatose strahlen:

• Diffuse Angiomatose, begleitet von systemischen Läsionen;
• Isolierte Netzhautangiomatose;
• Kaposi-Angiomatose ist eine Manifestation eines Sarkoms, das für das Immunodeficiency-Syndrom vor dem Hintergrund einer HIV-Infektion charakteristisch ist.
• Sturge-Weber-Angiomatose;
• Bacilläre Angiomatose infolge bakterieller Infektion.

Es ist klar, dass eine solche Unterteilung weitgehend willkürlich ist, da Angiomatose nicht nur eine unabhängige Pathologie sein kann, sondern auch eine Manifestation anderer Krankheiten, wie dies beispielsweise bei AIDS der Fall ist. Eine der seltenen, aber sehr schweren Erkrankungen ist die Sturge-Weber-Angiomatose, auf die später noch eingegangen wird.

Sturge-Weber-Angiomatose

Sturge-Weber-Angiomatose (Sturge-Weber) ist eine schwere Erkrankung, die die Haut des Gesichts, den Gefäßtrakt der Augen und die Pia mater betrifft. Ein anderer Name für diese Art von Angiomatose ist das Enzephalotrigenem-Syndrom, das auf Schädigungen des Gehirns und der Haut im Bereich der Zweige des Trigeminusnervs hinweist.

Pathologie wird als angeboren angesehen und tritt sehr selten auf - nur eines von 100 Tausend Menschen ist krank. Die Schwere der Läsion hängt weniger mit den Hautmanifestationen zusammen als mit der Lage der Angiome in den Augen und der Pia mater. Es sind diese Angiome, die in der frühen Kindheit zu anhaltenden Behinderungen führen.

Die Ursachen des Sturge-Weber-Syndroms sind noch nicht gelöst. Wissenschaftler vermuten, dass dies als toxische Wirkung zum Zeitpunkt der Bildung von Organen und Geweben im Mutterleib sowie genetischer Mutationen wichtig ist.

Im ersten Fall liegt eine Verletzung der Differenzierung der äußeren und mittleren Keimschicht vor, und toxische Wirkungen auf den Körper der zukünftigen Mutter - Alkohol, Betäubungsmittel, Rauchen, Drogen, intrauterine Infektion, extragenitale Pathologie bei Schwangeren (Diabetes, Schilddrüsenpathologie) können als Provokateure wirken. dysmetabolisches Syndrom). Solche Effekte sind besonders gefährlich in der 6. bis 9. Schwangerschaftswoche, wenn die inneren Organe und Gewebe gelegt und unterschieden werden.

Äußere und zerebrale Manifestationen der Sturge-Weber-Angiomatose

Apropos genetische Veranlagung, wobei auf erblich bedingte Übertragung des Syndroms autosomal dominant (nicht in Verbindung mit Geschlechtschromosomen) Bezug genommen wird, ist es auch möglich, Trisomie (Nicht-Disjunktion eines der Chromosomenpaare) nachzuweisen.

Die Grundlage der Sturge-Weber-Krankheit sind multiple vaskuläre tumorartige Wucherungen, die in den Geweben des Kopfes auftreten. Betroffene Haut von Gesicht, Augen, Gehirn. Angiome im Gesicht sind in der Regel einseitig, in der Regel auf derselben Seite, die Hirnscheiden sind betroffen, jedoch können beide Gehirnhälften betroffen sein.

Die Angiomatose des Gesichtsbereichs wird wegen ihres charakteristischen Aussehens als "flammender Nävus" bezeichnet - ein leuchtend roter Fleck mit klaren Grenzen. In schweren Fällen sind die Mundhöhle, der Hals und andere Körperteile betroffen. Die Pia mater trägt vor allem im oberen Teil Angiome, die das Gehirn draußen abdecken. Am häufigsten finden sich solche Formationen im Bereich der Okzipital- und Parietallappen.

Symptome der Sturge-Weber-Krankheit

Als klassische Variante des Verlaufs des encephalotrigeneminalen Syndroms gilt die gleichzeitige Schädigung von Augen, Zentralnervensystem und Haut im Gesicht. Gesichtsmanifestationen werden auf die Bildung eines hellroten Flecks reduziert, der zum Zeitpunkt der Geburt des Babys sichtbar ist, was auf die angeborene Natur des Nävus hindeutet.

Abhängig von der Kombination der Manifestationen der Pathologie unterscheiden Sie mehrere klinische Varianten bedingt:

1. Angiome der Gesichtshaut sind mit einer Schädigung der Meningen verbunden, ein Glaukom ist optional.
2. Eine isolierte Gesichtsläsion in Abwesenheit von Angiomen im Schädel, Glaukom ist möglich.
3. Isolierte Schädigung des Nervensystems, Glaukom ist nicht typisch.

Gesichtsverletzung

Normalerweise ist eine Gesichtshälfte betroffen, der Fleck befindet sich in der Wirkungszone der I-II-Äste des Trigeminusnervs, daher drückt sich die Rötung unter dem Auge, im Wangenknochenbereich, auf der Stirn und fällt auf die Oberlippe. Die Angiomatose-Herde können einzeln oder vereinigt verstreut sein, dann sprechen sie von einem "flammenden Nävus". Aufgrund der Gefäßnatur der Veränderungen wird sie, wenn sie auf die Haut gedrückt wird, wie andere Angiomentypen verblassen.

Bei der Geburt kann der Fleck auf der Haut rosa sein, aber mit der Zeit wird er heller, rot oder kirschrot - ein "Weinfleck". Vielleicht eine allmähliche Zunahme der Bildungsgröße. Bis zu 70% der Patienten haben eine Läsion in einer Gesichtshälfte, fast die Hälfte leidet an Gesichtsangiomen in Kombination mit vaskulären Anomalien des Körpers und der Extremitäten.

Zu den möglichen Manifestationen der Sturge-Weber-Angiomatose gehören neben vaskulären Läsionen der Haut Maulwürfe, gestörte Pigmentierung der Haut, ein eingeschränktes Weichteilödem und echte Gefäßtumoren (Hämangiome). Eine Pathologie ohne charakteristische Hautläsion wird sehr selten diagnostiziert.

Neurologische Veränderungen

Angiomatose der Pia mater - der wichtigste Bestandteil des Syndroms, der die Schwere des Verlaufs und die schlechte Prognose bestimmt. Anzeichen für eine Schädigung des Nervensystems treten bereits im ersten Lebensjahr eines Kindes auf, sie entwickeln sich stetig fort und verursachen schwere geistige Behinderung, motorische und sensorische Funktionsstörungen.

Beispiel für schwere Hirnschäden a. Sturge-Weber bei einem 2-jährigen Kind

Klinische Anzeichen einer Angiomatose der Gehirnschicht:

• Konvulsives Syndrom - generalisierte Krämpfe, Kontraktionen der Extremitäten gegenüber der betroffenen Gehirnhälfte, Abwesenheiten (kurzfristige Anfälle ohne Krämpfe, wenn der Patient sich steif macht, für einige Sekunden oder Minuten "abwesend");
• Psychische und Verhaltensstörungen;
• Hemiparese und Lähmung auf der dem Hirnschaden gegenüberliegenden Seite, Schwäche der Muskeln der Gliedmaßen;
• Verminderte Hautempfindlichkeit auf der dem Schaden der Hirnhaut gegenüberliegenden Seite.

Neurologische Symptome stehen im Zusammenhang mit der Wirkung von Gefäßwachstum in der Pia mater auf die Großhirnrinde, deren Stimulation von Neuronen Krämpfe verursacht. Ein erhöhter intrakranialer Druck verursacht häufige Kopfschmerzen vom Typ Migräne.

Die Kompression von Gehirnarealen trägt zu Nekrose, Atrophie, dem Wachstum von Gliazellen (wie Sklerose) und der Ablagerung von Calciumsalzen bei, was das Gehirn bis zur Demenz erheblich stört. Angeborene Angiomatose der Gehirnschicht kann einen Hydrozephalus verursachen.

Die emotionale Sphäre leidet im Sturge-Weber-Syndrom stark. Patienten erwerben charakteristische psychopathologische Persönlichkeitsmerkmale: Sie weinen, sind oft irritiert und unvernünftig, anfällig für Aggressionen, rachsüchtig, egozentrisch, was den Bildungs- und Kommunikationsprozess erheblich beeinflusst.

Vor dem Hintergrund des Nachlassens von Intelligenz, Gedächtnis und Aufmerksamkeit kann das Training von Kindern aufgrund von Schwachsinn oder Idiotie extrem schwierig oder unmöglich werden. Bei Erwachsenen nehmen die intellektuellen Fähigkeiten allmählich ab und entwickeln sich von einem krampfartigen Angriff zu einem Angriff. Verhaltensänderungen können zwischen Anfällen verfolgt werden.

Eine gefährliche Manifestation der Angiomatose der weichen Hirnmembran kann zu einem epileptischen Status werden, wenn krampfartige Anfälle aufeinander folgen und den Körper daran hindern, sich zumindest teilweise zu erholen. Dieser Zustand erfordert eine Notfallbehandlung, kann zu Schwellungen des Gehirns und zum Tod des Patienten führen.

Augensymptome

Eine Schädigung der Augen besteht in der Bildung von Angiomen des Gefäßtraktes des Auges, was zu einem Anstieg des Augeninnendrucks und des Glaukoms führt. Vaskuläre Konglomerate unterbrechen den normalen Strom der Intraokularflüssigkeit und es kommt zu Hydrophthalmie. Das Glaukom kann als unmittelbar nach der Geburt ausgedrückt werden und sich später entwickeln.

Eine Schädigung des Augengewebes geht einher mit einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe und einem Verlust der Felder. Im Falle eines Glaukoms besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit von Atrophie und Netzhautablösung, was einen gefährlichen vollständigen Sehverlust bedeutet.

Der klassische Verlauf der Sturge-Weber-Angiomatose ist bei etwa einem Fünftel der Patienten nachweisbar, während in anderen Fällen eine sehr unterschiedliche Kombination klinischer Anzeichen beobachtet wird, die die Isolation von 10 Pathologien ermöglicht. Abortive Varianten des Enzephalotrigeminalsyndroms, isolierte Hautläsionen im Gesicht, wenn das Gehirn nicht durch den pathologischen Prozess betroffen ist, werden als die einfachsten und prognostisch günstigsten betrachtet.

Grundsätze der Behandlung

Die medikamentöse Behandlung wird zur Korrektur von Erkrankungen des encephalotrigeneminalen Syndroms eingesetzt, obwohl auch ein operativer Eingriff möglich ist. Die Operation ist für die Beseitigung eines erheblichen kosmetischen Defekts im Gesicht, die Beseitigung von Angiomen im Schädel, die sich durch schwere neurologische Störungen manifestieren, angezeigt.

Die medikamentöse Behandlung der Angiomatose zielt in erster Linie auf die Bekämpfung der Epilepsie ab. Seduxen wird während eines Anfalls verwendet, Valproinsäure, Depakin, Finlepsin, Carbamazepin werden für lange Zeit verschrieben. Angesichts der Tatsache, dass Antikonvulsiva die Quelle übermäßiger Impulse im Gehirn nicht beseitigen, ist eine solche Epilepsie häufig gegen eine Standardbehandlung resistent. Daher werden den Patienten Kombinationen verschiedener Arzneimittel verschrieben.

Bei großen Angiomen der Dura mater ist eine Strahlentherapie möglich, um das Wachstumsvolumen zu reduzieren. Je nach Indikation wird eine neurochirurgische Behandlung von Anfällen durchgeführt.

Diuretika (Furosemid, Mannit) können zur Vorbeugung von Hirnödem und schwerer intrakranieller Hypertonie eingesetzt werden. Wenn das Glaukom zunimmt, werden Diuretika, Augentropfen und Alfagan verschrieben. Verhaltensänderungen, psychische Probleme und intellektueller Verfall erfordern die Ernennung von Psychopharmaka und Sedativa.

Bei der Behandlung von Kindern mit Läsionen der Dura mater können erhebliche Schwierigkeiten bei der Erziehung und korrekten Interaktion mit dem Kind auftreten. Schwere Verstöße gegen den Intellekt, eine starke Verzögerung der geistigen Entwicklung können die Kommunikation mit Patienten unmöglich machen.

Eine spezielle Gruppe von Patienten aus der Position der allgemeinen und beruflichen Bildung kann aus jungen Patienten machen, deren Sturge-Weber-Krankheit nur Hautmanifestationen hat. Zum einen deutet das Fehlen eines Glaukoms und eines gesunden Nervensystems auf eine gute Prognose hin, zum anderen führt ein roter Fleck im Gesicht zu starken kosmetischen Beschwerden und kann bei anderen zu abnormalem Verhalten führen.

Kinder mit einer isolierten Form der Angiomatose Sturge-Weber werden in einer regulären Schule unterrichtet, weil ihr Intellekt nicht darunter leidet. Lehrer spielen eine bedeutende Rolle im Prozess der sozialen Anpassung, und es sind sie, die die Rolle derjenigen spielen, die ihren Kollegen beibringen, eine offensichtliche äußere Veränderung nicht zu bemerken. Wenn Sie nicht aktiv mit Mitschülern und dem Kind selbst arbeiten, gibt es ernsthafte Voraussetzungen, um die Natur eines anfangs geistig gesunden Kindes zu ändern, einschließlich Depressionen, Neurosen und Psychopathien.

Unter den Komplikationen der Sturge-Weber-Krankheit sind Blindheit, Durchblutungsstörungen im Gehirn mit Lähmung und Demenz aufgrund einer starken geistigen Behinderung möglich. Der epileptische Status und die Schwellung des Gehirns können tödlich sein.

Die Prognose der Sturge-Weber-Angiomatose ist aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit von Komplikationen, häufiger Erblindung und geistiger Behinderung ungünstig. Als günstig können nur solche Pathologien angesehen werden, die von isolierten Hautflecken begleitet werden.

Kinderarzt

Medizinische Website für Studenten, Praktikanten und praktizierende Kinderärzte aus Russland und der Ukraine! Krippen, Artikel, Vorträge über Pädiatrie, Notizen, Bücher über Medizin!

Sturge-Syndrom - Weber

Bist du ein Medizinstudent? Praktikant Kinderarzt Fügen Sie unsere Website zu sozialen Netzwerken hinzu!

Das 1879 von Sturge beschriebene Syndrom, das später von Weber (1922) und Krabbe (1934) ergänzt wurde, ist eine vollständige Form einer enzephalolitischen Neuroangiomatose, die durch eine Kombination von kutaner und zerebraler Angiomatose mit Augenmanifestationen gekennzeichnet ist.

Die Etiopathogenese des Sturge-Weber-Syndroms.

Die Ätiologie ist unbekannt. Die Existenz des Mesoderm-Defekts, von dem das zerebrale Gefäßsystem ausgeht, wird unterstellt; Daher sprechen wir von angeborener Dysplasie. Die Vererbung des Syndroms ist eindeutig noch nicht bewiesen, aber mehrere Beobachtungen zeigen eine ungleichmäßige dominante Übertragung. Beide Geschlechter sind betroffen. In der Mehrzahl der veröffentlichten Fälle variiert das Alter der Patienten zwischen 10 und 20 Jahren, was eine erhöhte Inzidenz des Syndroms bei erwachsenen Kindern und bei jungen Erwachsenen belegt.

Synonyme des Sturge-Weber-Syndroms:

• Verbera-Syndrom;
• Sturge-Verbera-Dimitri-Syndrom;
• Weber-Dimitri-Syndrom;
• Sterge-Syndrom;
• Kalisher-Syndrom;
• Krabbe-Syndrom;
• Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild-Syndrom;
• Lauford-Syndrom;
• Schirmer-Syndrom;
• Miles-Syndrom;
• angeborene neuroektodermale Dysplasie;
• angeborene Ektodermose;
• kutanes Angiom;
• enzephalolithische Neuroangiomatose;
• enzephalotrope Angiomatose;
• Angiomatose der Hirnhäute, Augen und des Gesichts.

Symptomatologie des Sturge-Weber-Syndroms.

Kutane Angiomatose (vaskulärer Hyperstrich). Vorhanden von Geburt an oder entwickelt sich in der frühen Kindheit in Form von Gesichtsangiomen. Diese dunkelroten Flecken, die flach sind (nicht auf der Oberfläche des Integuments vorstehen), befinden sich meistens auf einer Seite des Gesichts, im Bereich des Trigeminusnervs. „Nevus flammeus“ überschreitet oft die Grenzen des Trigeminusnervs und erfasst einen Teil des Halses, der Brust und sogar den Bauch. Erscheint selten auf der Schleimhaut von Zahnfleisch, Mund, Lippen und Nase. Gleichzeitig mit „nevus flammeus“ können kleine teleangiektatische Flecken im Gesicht auftreten.

Die kutane Angiomatose ist eine Folge der Expansion der Kapillaren aufgrund des angeborenen Widerstands der Gefäßwand.

Einseitige Angiomatose des Gehirns. Venöse Warzen und Teleangiektasien treten in der Medulla und auf ihren Membranen auf. Oft gibt es eine ungleichmäßige Entwicklung und Verletzung der kraniozerebralen Symmetrie. Die vom angiomatösen Prozess betroffene Schädelhälfte ist kleiner als die Gegenseite.

Klinisch manifestiert sich die Angiomatose des Gehirns:

• epileptische Anfälle;
• Migräne-Anfälle ("Hirnschrei" bei kleinen Kindern);
• Aphasie;
• Hemiparese: Mono- oder Hemiplegie;
• Oligophrenie oder Wahnsinn (ca. 60% der Fälle).

Manchmal gibt es Veränderungen in den Knochen des Gesichts (Hypertrophie der Gesichtsmasse und Schädelgewölbe).

Augenzeichen sind persistent und schwerwiegend:

• Angiom, immer in der Papillen-Makula-Region. Das Angiom hat den Anschein eines grauweißen Flecks in Form einer Scheibe. Im Laufe der Zeit kann es sich progressiv entwickeln. Oder sein Wachstum stoppt und es wird verkalkt;
• angeborenes Glaukom, von angiomatösen Läsionen der Haut, des Gehirns, der Augen; Angiomatose-Hydrophthalmie; Hemianopsie; konjunktivales Angiom.

Neben der vollständigen klinischen Form gibt es auch atypische Formen mit schlechter Symptomatologie. Einige von ihnen wurden als die folgenden Syndrome individualisiert:

• Jahnke (1930), bei dem kein Glaukom vorliegt;
• Sehirmer (1860), in dem Glaukom und Hydrophthalmie früh erscheinen;
• Lawford (1884), bei dem das Glaukom spät erscheint, verläuft chronisch und verursacht keine Vergrößerung des Augapfels.
• Milles (1884): Es besteht ein Choroidangiom, ohne jedoch das Volumen des Augapfels zu erhöhen.

Diagnosesyndrom Sturge - Weber.

Bilder des Schädels zeigen das Vorhandensein einiger intrakranialer Verkalkungen mit dem Auftreten von "hirnartigen Schlaganfällen", ähnlich den gewundenen Linien, die auf den Windungen des Gehirns geschichtet sind. Öfter im Hinterkopflappen. Dieser Aspekt tritt bei erwachsenen Kindern sehr häufig und bei Säuglingen nur selten auf.

Eine Gehirnangiographie kann das Vorhandensein und den Ort eines Gehirnangioms anzeigen.

Gas-Enzephalographie und Elektroenzephalogramm zeigen indirekte Anzeichen von Hirnatrophie oder Leiden. In den kalzifizierten Bereichen des Gehirns nimmt häufig die bioelektrische Aktivität ab.

Pathologische Untersuchung des Sturge - Weber - Syndroms.

Die Untersuchung belegt, dass Angiomatose das Venensystem beeinflusst.

In der weichen Hülle des Gehirns unregelmäßige Gefäßausdehnung, immer einseitig und meist im Hinterkopfbereich. Der zugrunde liegende Gyrus ist atrophisch und die Zellen der Hirnrinde um sie herum sind degenerativ.

Im Cortex befinden sich Kalziumablagerungen in den Wänden kleiner Gefäße.

In den Augen sind Angiome choroid markiert.

Verlauf und Prognose des Sturge - Weber - Syndroms.

Verlauf und Prognose hängen von der Prävalenz von Hirnläsionen ab. In der Regel ist die Prognose aufgrund häufiger und schwerer neurologischer Komplikationen ungünstig.

Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms.

Eine ätiologische Behandlung gibt es nicht.

Die chirurgische Behandlung besteht aus dem Schneiden des Lappens oder der Entfernung der Hälfte des Gehirns, um das Gehirnangiom radikal zu beseitigen. Die Operation wird in den ersten Stadien der Krankheit gezeigt, wenn neurologische und mentale Manifestationen noch nicht ablaufen.

Bei Hautangiomen können mit der Strahlentherapie gute Ergebnisse erzielt werden.

Sekundäre Epilepsie bei einem Kind, insbesondere nach zwei Jahren, ist resistent gegen die Standardtherapie und erfordert viele therapeutische Versuche, um die wirksamste antiepileptische Substanz zu finden.

Verwandte medizinische Artikel

• Erz-Syndrom (RUD)1927 beschrieb Rood das klinische Syndrom als Folge einer Kombination von Idiotie mit […]
• West-SyndromDas 1841 von Westom beschriebene Syndrom ist eine spezielle und sehr seltene Form der Epilepsie bei einem Kind in […]
• Sjögren-Larsson-Syndrom. Ichthyosis-artige Erythrodermie1957 von den schwedischen Psychiatern Shegren und Larsson beschrieben, […]

Sturge-Syndrom - Weber

Bist du ein Medizinstudent? Praktikant Kinderarzt Fügen Sie unsere Website zu sozialen Netzwerken hinzu!

Der Eintrag "Sturge-Weber-Syndrom" wurde am Montag, 25. Februar 2013, um 10:56 Uhr, in der Sektion Neurologie, SYNDROMES veröffentlicht. Tags hinzugefügt: Hemiparese, Migräne, Oligophrenie, Flecken, Syndrom, Epilepsie

9 Kommentare zum Artikel "Sturge-Weber-Syndrom"

Kann das Sturge-Weber-Syndrom nur durch das Vorhandensein eines Angioms im Gesicht eines Kindes diagnostiziert werden, das das Kind bereits bei der Geburt hatte?

Um die endgültige Diagnose des Sturge-Syndroms zu stellen - Weber nur an der roten Stelle im Gesicht eines Kindes, natürlich nicht. Aber eine vorläufige Diagnose zu stellen, ist zunächst fragwürdig. Kinder mit Sturge-Syndrom - Weber wird erst ab einem Monat untersucht.

Und welche Tests können vorgeschrieben werden, um die Diagnose dieses Syndroms Sturge-Weber zu klären? Wie schmerzhaft und teuer sie sind.

Für die Diagnose müssen Sie mindestens eine MRI- oder CT-Untersuchung des Gehirns durchführen. Diese Methoden sind schmerzlos. Ihre Kosten liegen zwischen 500 und 1500 UAH, abhängig von der Region und dem Unternehmen, in dem sie hergestellt werden.

Guten Tag, ist diese Krankheit heilbar? wo mehr prakitikuetsya Behandlung.
Wie kann man dann verstehen, was der Hälfte des Gehirns abgenommen wird? Wenn eine Person alles versteht, normalerweise zum Unterricht geht. Ist diese Operation, um sie zu entfernen, dann nicht geistig zurückgeblieben?

Vorgestern in der Vorlesung nannte der stellvertretende Dekan dieses Syndrom: "Sturge-Vera-Syndrom". Also entschied ich mich, das "Genie" zu überprüfen - es stellte sich heraus, dass er den Namen des Syndroms nicht einmal erfahren konnte. Jetzt denke ich, diesen Lehrer in der nächsten Vorlesung auszulassen oder zu schweigen - ich habe Angst, dass ich später die Prüfung nicht bestehen werde...

Sehr geehrter Herr, kann jeder wissen, wo man in Moskau mit Weber-Syndrom untersucht werden soll. Es gibt Verdacht. Hier suche ich wo es besser und preiswerter ist...

„Billig“ und „Moskau“ sind unvereinbare Konzepte.

Bei meinem Sohn wurde am Forschungsinstitut für Endokrinologie 03.2007 die Marble-Krankheit (Schomberg-Krankheit) diagnostiziert, eine Variante des Sturge-Weber-Syndroms (Verkalkung der Großhirnrinde).
Nach den Ergebnissen der MSCT-Leitung.
Ph.D. A.I.Buhman.
Med. O.V. Remizov.

Sturge-Weber-Syndrom

"KISS ANGEL" ODER KURZ BEI STORM SYNDROME VON WEBOR

Die meisten Muttermale sind für ein Kind ungefährlich, einschließlich einzelner purpurroter Flecken (sogenannter „Engelskuss“), aber bis zu einem Viertel der Kinder mit einem solchen Etikett leiden unter dem Sturge-Weber-Syndrom. Viele der Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom sind im Leben recht erfolgreich. Gleichzeitig kann das Sturge-Weber-Syndrom von neurologischen Störungen wie Hemiparese, Hemianopie, geistiger Behinderung, ADHS und symptomatischer Epilepsie begleitet sein.

Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Sturge-Weber-Syndrom (encephalotrigeneminal angiomatosis) ist eine Kombination von Anfällen (Paskulitis), die in der Regel im Bereich der Innervation der Augen- und Kieferknochen des Trigeminus (Angiomera) auftritt. menschlicher Körper, oft am Oberkörper). Die Läsion der Haut und der Pia mater ist einseitig (etwa 85% der Fälle) oder beidseitig (etwa 15% der Fälle).

Neuropsychiatrische Komplikationen

• Bewegungsstörungen (Hemiparese)
• Sehstörungen (Hemianopsie, Katarakt, Glaukom, Netzhautablösung)
• Geistige Behinderung
• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Symptomatische Epilepsie

Verschlüsselungskrankheiten in der Datenbank für erbliche Krankheiten beim Menschen MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Wie häufig tritt das Sturge-Weber-Syndrom auf?

Dies ist eine eher seltene Erkrankung (1 von 50.000), die sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen gleich häufig ist.

Wie viele Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom im Allgemeinen in der Welt und in unserem Land im Besonderen sind unbekannt. Die Häufigkeit des Auftretens dieser Krankheit variiert in einem ziemlich weiten Bereich - von 1: 40.000 bis 1: 400.000 Menschen in der Bevölkerung.

Was ist die Ursache des Sturge-Weber-Syndroms?

Die Entwicklung des Sturge-Weber-Syndroms beruht auf einer Verletzung der normalen Embryonalentwicklung nach 6-9 Wochen der Gestationsentwicklung des Fötus, dh während der ersten 2 Monate der Schwangerschaft. Angiome werden aus Resten des Plexus choroideus gebildet, der im Kopfbereich des Neuralrohrs verbleibt.

Eine Reihe von Experten assoziieren die Ursache für die Entstehung dieser Krankheit mit einer Genmutation auf Chromosom 4q.

Das Sturge-Weber-Syndrom zeichnet sich durch einen sogenannten somatischen genetischen Mosaikismus aus, bei dem ein Teil der Zellen menschlicher Gewebe eine kausale genetische Mutation aufweist, während andere nicht gesund sind. Je nachdem, welche Zellen mehr sind (mit oder ohne Mutation), variieren die Schwere der Erkrankung und die Progressionsrate bei verschiedenen Patienten.

So wurde im Jahr 2002 gezeigt, dass Mutationen (parazentrische Inversion auf Chromosom 4q) in etwa 40% der Zellen der Gehirnmembranen und in mehr als 50% der Zellen des "brennenden Nävus" weinrot auf der Haut des Gesichts oder Kopfes auftreten.

In anderen Familien wurde eine unterschiedliche Mutation bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom - Trisomie 10 des Chromosoms - festgestellt, die in Zellen im Bereich des "flammenden Nävus" auftraten und in normalen Hautzellen nicht vorlagen.

In einer Reihe klinischer Fälle ist das Sturge-Weber-Syndrom mit einer anderen Phacomatose, dem Klippel-Trenon-Weber-Syndrom, assoziiert.

Was ist das Risiko, das Sturge-Weber-Syndrom zu erben?

Das Risiko, diese Krankheit zu erben, ist gering. Sporadische Mutationen von Genen (die sogenannten De-novo-Mutationen) sind in separaten Zellgruppen der Hirnhäute, Gehirngefäße und der Haut vorherrschend.

Was sind die klinischen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms?

Diese Krankheit kann sich in Form einer isolierten Hautläsion, einer kombinierten Hautläsion und des zentralen Nervensystems (Gehirn) sowie eines Sehorgans (Auge) manifestieren.

Was ist ein Hirnschaden?

Bei dieser Krankheit gibt es ein pathologisch ausgedehntes Gefäßnetzwerk, das sich oft in der Innervationszone des Trigeminus (Trigeminus) befindet. Es sollte daran erinnert werden, dass der Trigeminusnerv nicht nur das Gesicht, sondern auch die Meningen innerviert. Daher ist eine ähnliche Erweiterung des Gefäßnetzwerks auf den Meningen auf derselben Seite möglich, an der sich die Stelle im Gesicht befindet. Mit der Fülle des pathologisch erweiterten Gefäßnetzes der Meningen (zum Beispiel bei steigender Körpertemperatur, einschließlich Impfungen, Überhitzung in der offenen Sonne oder in einem Bad) ist eine Reizung der Hirnrinde (graue Substanz) des Gehirns möglich, die zur Entwicklung epileptischer Anfälle führt.

Die neurologischen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms variieren je nach Lage der Pia mater Angiome, die am häufigsten in den Parietal- und Okzipitallappen vorkommen.

Hydrocephalus (bei Geburt und bei Säuglingen) oder intrakranielle Hypertonie (bei Kindern und Erwachsenen) entwickelt sich mit einem Sturge-Weber-Syndrom aufgrund eines gestörten Abflusses aufgrund intrazerebraler Angiome, die sowohl verkalkt als auch unkalziniert sind.

Angesichts der Natur der Hirnläsion, die bei verschiedenen Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom stark variiert, besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung einer symptomatischen fokalen Epilepsie (70-75%).

Mentale Retardierung ist kein zwingendes Symptom des Sturge-Weber-Syndroms, sondern das Ergebnis wiederholter zerebraler Durchblutungsstörungen, falls vorhanden, und spät diagnostizierter und pharmakoresistenter symptomatischer Epilepsie, falls sich diese entwickelt hat. Daher sollten sich die Patienten in einer Apotheke in Neurogenetik und einem Neurowissenschaftler-Epileptologen aufhalten, so dass die Entwicklung des Kindes altersabhängig und in der Zukunft verläuft.

Es ist wichtig zu wissen, dass die Ernennung von Gefäßmedikamenten, die Kindern in den ersten Lebensjahren in den Kinderkliniken des Bezirks oft unangemessen verschrieben werden, beim Sturge-Weber-Syndrom nicht angezeigt ist.

Welche Pathologie des Auges ist beim Sturge-Weber-Syndrom möglich?

Das Sturge-Weber-Syndrom geht in jedem Alter häufig mit der Entstehung eines Glaukoms einher. Im Laufe der Zeit können Hämangiome des Augapfels zur Degeneration des retinalen Epithels, zur zystischen Degeneration, zur Netzhautablösung und zum Verlust des Sehvermögens führen. Daher benötigen Kinder, Jugendliche oder Erwachsene, die an dieser Krankheit leiden, regelmäßig einen Augenarzt von einem Augenarzt.

Der Fundus des Patienten mit einem fleckenfarbenen Fleck im Gesicht (Sturge-Weber-Syndrom), kompliziert durch Verschluss der zentralen Netzhautvene, diffuses choroidales retinales Hämangiom, Glaukom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Virtuelle Schulungsbibliothek für Neuro-Ophthalmologie: NOVEL]

Welche diagnostischen Methoden sind für das Sturge-Weber-Syndrom angezeigt?

Die Untersuchungsmethoden für diese Krankheit umfassen:

• Angiographie von Hirnarterien, Venen und Nebenhöhlen (MR-Angiographie und CT-Angiographie sind optimal, da sie nichtinvasive Techniken sind und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen angewendet werden können); charakteristische Symptome des Sturge-Weber-Syndroms: Versagen der oberflächlichen Kortikalvenen, leere Durus-Nasennebenhöhlen, pathologische Tortuosität der Venen;
• spinal Punktion, gefolgt von der Entnahme von Liquor cerebrospinalis für die Forschung (gekennzeichnet durch erhöhten Proteinanteil),
• Computertomographie (CT) des Gehirns (vorzugsweise Multislice-Spiral-Computertomographie - MSCT); charakteristische Symptome des Sturge-Weber-Syndroms: intrazerebrale Verkalkungen, Symptom der "Straßenbahnschienen", kortikale Atrophie, abnormale Ausdehnung des venösen Netzwerks des Plexus choroideus der Seitenventrikel;
• Magnetresonanztomographie - MRI des Gehirns (vorzugsweise MRI mit Gadolinium-Kontrast); charakteristische Anzeichen: Ausdehnung der Plexus choroideus, Verschluss der venösen Nasennebenhöhlen, kortikale Atrophie, Demyelinisierung des Gehirns der dystrophischen Genese;
• Einzelphotonenemissions-Computertomographie (SPECT); Charakteristische Merkmale: Bereiche der Hyperperfusion der Gehirnsubstanz (in den frühen Stadien der Krankheit), Bereiche der Gehirnhypoperfusion (in den späten Stadien der Krankheit);
• Positronen-Emissions-Tomographie (PET); Charakteristische Merkmale: Bereiche des Gehirnhomometabolismus;
• Video-EEG-Überwachung (VEM); Charakteristische Merkmale: Abnahme der bioelektrischen Aktivität des Gehirns, polyfokale epileptiforme Aktivität, hauptsächlich repräsentiert durch Paroxysmen von Theta- und Delta-Wellen mit hoher Amplitude.

Hirn-MRT mit Kontrastmittelverstärkung bei einem Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom: pial leptomeningeale venöse Angiomatose, Hämatrophie der Hemisphäre auf der Seite venöser Malformationen. Klinisch hat der Patient im Bereich der Innervation des Trigeminusnervs (auf der Seite der identifizierten MRI-Veränderungen) und epileptischen Anfällen einen fleckig-fleckigen Fleck im Gesicht

Die routinemäßige MRI (Leistung weniger als 1,5 Tesla, Schichtdicke mehr als 1 mm) des Gehirns zur Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms kann wenig aussagekräftig sein (insbesondere für kleine Schadensbereiche), da die Untersuchung von einem Neuroradiologen mit speziellem Training an dünnen Merkmalen durchgeführt werden sollte ( mit einer Dicke von 1 mm) die Oberfläche des Gehirns scannen. Gleichzeitig muss der Magnetresonanztomograph selbst stark genug sein - mindestens 1,5 Tesla.

Klinische Untersuchung von Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom

Menschen, die unter dem Sturge-Weber-Syndrom leiden, sollten von einem multidisziplinären Ärzteteam beobachtet werden, das in der Diagnose und Behandlung von erblichen neurokutanen Syndromen ausgebildet ist. Dazu gehören:

Wenn bei Ihrem Kind oder bei Ihnen kürzlich ein Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen dazu, welche Komplikationen sich im Hintergrund dieser Erkrankung entwickeln können, was ist eine wirksame ärztliche Untersuchung und Behandlung.

In diesem Fall empfehlen wir Ihnen, sich mit den nützlichen Artikeln vertraut zu machen, die von den Mitarbeitern des Neurologischen Zentrums für Epileptologie, Neurogenetik und Hirnforschung des Universitätsklinikums der staatlichen medizinischen Universität Krasnojarsk erstellt wurden. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, die praktische Erfahrung im Umgang mit Patienten mit dieser Pathologie haben.

Darüber hinaus können Sie sich mit den Spezialisten unseres Zentrums an die Beratung vor Ort wenden.

1 Autor:
Natalia Shneider, MD, Professorin, Leiterin des Neurologischen Zentrums für Epileptologie, Neurogenetik und Hirnforschung des Universitätsklinikums, Leiterin der Abteilung für medizinische Genetik und klinische Neurophysiologie des Instituts für postgraduale Ausbildung KrasSMU. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky

1 Quellen:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologie der Phakomatose // Bulletin des Klinischen Krankenhauses №51. - 2011. - Band IV, №2-3.-, S.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinische Beobachtung der Spätdiagnose einer Hirnschädigung bei einer 35-jährigen Frau mit Sturge-Weber-Syndrom // Herald des Klinischen Krankenhauses №51. - 2011. - Band IV, Nr. 2-3.-, S. 108-112.
- Ryans Geschichte // Boston Children's Hospital https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Nützliche Links:

• Die Sturge-Weber-Stiftung www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber-Syndrom-Community swscommunity.org
• Hunter's Dream für eine Cure Foundation www.huntersdream.org
• Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• The Johns Hopkins University Dermatologie Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
• Johns Hopkins Abteilung für Neurologie / Neurochirurgie www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Sturge-Weber-Syndrom-Informationsseite www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber-Syndrom-Gemeinschaft Kanada www.swscommunitycanada.org
• PubMed für Sturge-Weber suchen www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Alle Rechte vorbehalten. Link zu Autoren und Quellen ist erforderlich

Überprüfung von Medikamenten zur Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms

Zum ersten Mal wurde die enzephalotrigeerale Angiomatose ("Engelskuss") von Sturge in den siebziger Jahren des achtzehnten Jahrhunderts am Beispiel eines sechsjährigen Kindes beschrieben, das im Bereich der Tertiärnervenvene ein leuchtend rotes Kapillarhämangiom im Gesicht hatte. Die Hautanomalie war einerseits lokalisiert, im Bereich des Jochbeinteils, bedeckte sie die Umlaufbahn, die Stirn, sie beruhte auf einem vaskulären Tumor.

Im Jahr 1922 ergänzte Weber das Krankheitsbild durch eine Läsion der Meningen mit Verkalkungen aus dem Wachstum des Flecks. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts nahm Krabbe in die Symptomatologie eine Netzhautverletzung auf. Anschließend wurde die Krankheit Sturge-Weber-Syndrom (Sturge - Sturge) - Weber-Crabbe genannt.

Ursachen der Pathologie

Während der perinatalen Periode entwickelt sich eine Anomalie, das Mesoderm (die Keimschicht) wird im Fötus gestört, was zu einem Unterschied zwischen homogenen Zellen im Gewebe führt. Die Krankheit gehört zu der sporadischen (unregelmäßigen) Manifestationsform, die durch den dominanten Teil desselben Gens übertragen wird, ohne am Boden zu haften. Rezessive Vererbung ist sehr selten.

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird im Fötus unter dem Einfluss einer Reihe von Faktoren gebildet:

1. Stoffwechselstörungen bei Frauen während der Schwangerschaft (Funktionsstörung der Schilddrüse).
2. Chemikalienvergiftung im ersten Trimester.
3. Nebenwirkungen von Drogen.
4. Alkohol, Drogen, Rauchen.
5. Genitale oder intrauterine Infektionen in der perinatalen Periode.

Die Krankheit ist selten anzutreffen, die Gefahr liegt in der Lage der Angiome im Gehirn und in den Augäpfeln. Eine durch das Syndrom verursachte Störung des Zentralnervensystems führt zu einer Behinderung im Kindesalter.

Die charakteristischen Symptome der Krankheit

Die Pathologie bezieht sich auf eine alternierende Gruppe von Syndromen, die sich auf den Schädel, das Gesicht und die Nerven des Augapfels ausbreiten. Neurologische Störungen führen zu einem teilweisen Verlust der motorischen Funktion auf der gegenüberliegenden Seite der Läsion, zur Entwicklung von Strabismus, zur Lähmung der Zungen- und Gesichtsmuskulatur. Der Hauptindikator der Erkrankung ist der Burgunderfleck auf einer Gesichtshälfte (Foto) oder Körper, seltener hat das kapillare Hämangiom eine bilaterale Lokalisation.

Die Art der Manifestation des Syndroms wird durch drei Zeichenkombinationen bestimmt:

• vaskuläre Angiom-Intrakranialmembranen;
• Angiomatose des Gesichts mit Läsionen der Netzhaut;
• Kombination von Kapillartumoren (Gehirn, Gesicht, Augen).

Jede Form wird von entsprechenden anormalen Störungen begleitet.

Gesichtsverletzung

Die Manifestation des Syndroms im Gesicht wird als "flammender Nävus" bezeichnet, ist bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich später. Das Angiom hat die Form von Flecken mit unscharfen Kanten, die durch das Wachstum von Kapillaren modifiziert werden. Der Tumor ist hellrot oder burgund, deckt die Hälfte der Stirn, eine Nasenseite, den oberen Jochteil, den Augenbereich ab und endet oberhalb der Oberlippe. Dies ist ein klassisches Symptom der Krankheit, der "Kuss eines Engels" kann sich von zwei Seiten manifestieren, den Haarteil, den Hinterkopf bedecken und auf den Körper fallen.

Die Lokalisierungsherde vaskulärer Läsionen sind einzeln, verstreut oder verschmelzen zu einer gemeinsamen Form. Wenn gedrückt, wird der Problembereich ausgeblendet, und die Farbe wird wiederhergestellt. Im Laufe des Lebens eines Menschen verändert ein „flammender Nävus“ nicht nur die Form, sondern auch die Farbe. Bei einem Neugeborenen ist dies ein Fleck von hellrosa Farbe, je älter es wird, desto dunkler wird es und erhält einen burgunderroten Farbton.

In den meisten Fällen ist das Angiom flach und ragt nicht über die Hautoberfläche hinaus. In einer komplexeren Form wird die Anomalie von Pigmentierung, Mol, Ödem und Hämangiom begleitet. Offensichtliche Symptome im Gesicht werden in 99% der Fälle diagnostiziert.

Neurologische Veränderungen

Angiomatose des Hirngewebes führt zur Verkalkung der Kapillaren des betroffenen Gebiets, was wiederum die Entwicklung solcher Pathologien hervorruft:

• intrakranielle Atrophie und Nekrose;
• Zunahme der Gliazellen;
• Hydrocephalus;
• Demenz.

Die Ausdehnung von Kapillaren in Weichteilen ist ein wesentlicher Begleiter der Erkrankung, verschlechtert den Zustand und die Prognose eines Menschen.

Im ersten Lebensjahr eines Kindes treten Anzeichen einer Hirnschädigung auf. Die Krankheit ist durch einen langen klinischen Verlauf gekennzeichnet, in dem die Anzeichen einer neurologischen Erkrankung fortschreiten und die motorische Funktion, die geistige Behinderung, beeinträchtigen.

Die Vermehrung von Blutgefäßen erzeugt Druck auf die Neuronen und bildet ein Krampfsyndrom. Es gibt ein Muster: Je mehr geistige Behinderung, desto ausgeprägter epileptische Anfälle. Die Muskelkontraktion wird auf der gegenüberliegenden Seite des Feuers aktiviert. Im Laufe der Zeit nimmt die Wachstumszone der Kapillaren zu, die Angriffe schreiten voran. Diese Faktoren beeinflussen den emotionalen Zustand und verursachen psychische Abweichungen im Verhalten. Das Sturge-Weber-Syndrom ist von folgenden Symptomen begleitet:

• kognitive Beeinträchtigung;
• Gedächtnisstörung;
• verminderte Lernfähigkeit;
• Reizbarkeit;
• Aggression;
• Rachsucht, Rachsucht.

Bei Erwachsenen führt jeder epileptische Anfall zu einer Abnahme der Intelligenz. Intrakranialer Druck verursacht ständige Kopfschmerzen. Gebildete Paresen, Lähmungen, Muskelschwäche, Sensibilitätsverlust auf der dem Hirnschaden gegenüberliegenden Seite.

Augenzeichen

Ophthalmische Veränderungen, die mit der Krankheit verbunden sind, sind durch abnormale Veränderungen im Gefäßtrakt gekennzeichnet. Das Angiom ist im Papillen-Makula-Bereich lokalisiert. Das kalzifizierte Neoplasma hellgrau in Form eines Kreises (Foto) schafft Druck und eine günstige Umgebung für die Entwicklung eines Glaukoms.

Die Pathologie stört den Flüssigkeitsstrom im Auge, es bildet sich eine hydrophthalmische Phase. Das Sturge-Weber-Syndrom in der Augenheilkunde äußert sich durch folgende Probleme:

• Hornhauttrübung;
• eine Zunahme des Augapfels;
• vermindertes Sehen (vollständige Erblindung ist möglich);
• die Grenzen der visuellen Erfassung einschränken;
• Netzhautatrophie.

Das Glaukom kann unmittelbar nach der Geburt auftreten oder sich später entwickeln.

Erforderliche Diagnose

Die Definition des Syndroms erfolgt auf drei Arten: das Vorhandensein eines kapillaren Hämangioms im Gesicht, neurologische Anomalien, Augenanomalien. Die Diagnostik erfolgt durch Laboruntersuchungen der Lauge und den Einsatz instrumenteller Techniken, einschließlich:

1. Computertomographie der Großhirnrinde.
2. Röntgenaufnahme des Schädels zur Identifizierung von Bereichen mit Calciummangel.
3. PET (Positronenemissionstomographie).
4. Elektroenzephalographie, die die Rate bioelektrischer Impulse bestimmt.
5. Magnetresonanztomographie zur Differenzierung von zystischen Formationen, Tumoren, Abszessen. Ermöglicht die Analyse des Atrophiegrades.
6. SPECT (Einzelphotonenemissions-Computertomographie).

Die augenärztliche Diagnose wird durchgeführt von:

• Augeninnendruckmessungen;
• die Qualität des Sehens bestimmen;
• Ophthalmoskopie;
• Ultraschall-Biometrie;
• Gonioskopie;
• Perimetrie;
• AV-Scan

Die Transparenz oder Trübung der Hornhaut wird berücksichtigt.

Behandlungsempfehlungen

Es gibt keine speziellen Behandlungen für das Sturge-Weber-Syndrom und die Behandlung ist symptomatisch. Im Falle eines isolierten flammenden Nävus im Gesicht oder Körper, wenn das zentrale Nervensystem und die Sehfunktion nicht betroffen sind, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Empfehlungen zur Beseitigung des Fehlers sind kosmetisch. Effektive Tätowierung beige Farbe, während der "Kuss eines Engels" nicht auf der Haut hervorstechen kann.

Bei einer schweren Schädigung der Großhirnrinde, Retina mit Kapillarwachstum, ist ein operativer Eingriff angezeigt. Trabekulotomie, Korrektur der Pathologie mit einem Laser wird durchgeführt.

Arzneimittel werden verschrieben, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Diese Medikamente werden verwendet:

1. Antiepilepsie und Antikonvulsiva - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsäure, Finlepsin, Topiramat. "Depakine".
2. Medikamente zur Normalisierung der Sekretion von Augenflüssigkeit - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pillen gegen Schwellungen des Gehirns und Diuretika - "Mannitol", "Furosemide".

Bei schweren Erkrankungen des Zentralnervensystems, die zu Lähmungen und geistiger Behinderung führen, ist der Patient besonders zu behandeln.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Die Folgen der Erkrankung hängen vom Grad und vom Fokus der Läsion ab. Im Falle der Bildung eines lokalen kapillaren Hämangioms im Gesicht, das durch die encephalotrigeneminale Angiomatose und die Entwicklung des Glaukoms nicht kompliziert ist, ist die Prognose günstig, wenn der Fleck von Geburt an unverändert bleibt. Neben kosmetischen Beschwerden verursachen Probleme keine Person.

Bei einer ausgeprägten progressiven Klinik mit systemischen Schäden an Hirnhäuten, Augen und inneren Organen können die Auswirkungen des Syndroms schwerwiegend sein:

1. Häufige epileptische Anfälle ohne ausreichende Behandlung führen zur Entwicklung von Oligophrenie, dem Schlaganfallrisiko.
2. Blutungen sind möglich.
3. Schwere neurologische Störungen (verminderte Intelligenz).
4. Starke Deformation der Gesichtsmuskeln.
5. Muskelschwäche
6. Sehbehinderung oder Sehverlust.
7. Verletzung des intrakraniellen Kreislaufs.

Bei einem Hirnödem mit epileptischem Status (ein Zustand, der durch kontinuierliche Krampfanfälle gekennzeichnet ist) kann der Tod eintreten.

Große Leute, die mit Krankheit konfrontiert waren

Die lokale Manifestation des Sturge-Weber-Syndroms ist kein Satz. Eine Hautanomalie, die die lebenswichtigen Funktionen des Körpers nicht beeinträchtigt, beeinträchtigt nicht die intellektuellen Fähigkeiten, die Berufswahl oder die Karriere. Einer der großen Menschen, die durch den „Kuss eines Engels“ gekennzeichnet sind, ist der russische Politiker Michail Gorbatschow, der als letzter Sekretär des Zentralkomitees der KPdSU, eines Reformators, der den Umstrukturierungsprozess in Gang setzte, in die Geschichte des Landes einging. Sein angeborenes Angiom befand sich an der Schädelvorderseite und war eine Art "Visitenkarte".