Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Niederlage oder Unterentwicklung von Bindegewebsfasern während der Embryogenese gekennzeichnet ist und sich durch dysfunktionale Veränderungen im visuellen Analysegerät, in den Knochen- und Gelenksystemen sowie in den Herz-Kreislaufsystemen manifestiert.

Typischerweise wird das Syndrom autosomal dominant von Eltern auf Kinder vererbt. In einigen Fällen ist es das Ergebnis einer Mutation eines Gens, das für die Synthese von Fibrillin kodiert und die Bildung mehrerer phänotypischer Merkmale gleichzeitig beeinflusst. Genetische Veränderungen - Mutationen treten unter dem Einfluss negativer endogener und exogener Faktoren auf. Fibrillinprotein ist ein wichtiger Bestandteil vieler Körperstrukturen. Durch das Fehlen des Bindegewebes verliert es an Festigkeit und Elastizität, was den Zustand der Gefäßwand und des Bandapparates beeinflusst.

Das Syndrom wurde 1875 von einem amerikanischen Augenarzt, E. Williams, entdeckt. Er fand eine vollständige Verschiebung der Augenlinse von seiner normalen Position bei den Geschwistern, die von Geburt an starkes Wachstum und übermäßige Beweglichkeit der Gelenke hatten. Einige Jahre später führte ein Kinderarzt aus Frankreich, A. Marfan, Beobachtungen an einem 5-jährigen Mädchen mit progressiven Skelettanomalien, übermäßig langen Gliedmaßen und "Spinnenfingern" durch. Er gab eine klare Beschreibung der Pathologie, aufgrund derer das Syndrom seinen Namen erhielt.

Junge mit Marfan-Syndrom

Die klinischen Symptome des Syndroms sind stark polymorph. Dies ist auf das Vorhandensein des betroffenen Bindegewebes in allen inneren Körperstrukturen zurückzuführen. Systemisches Bindegewebsversagen äußert sich in Anzeichen einer Schädigung des Skeletts, des Herzens und der Blutgefäße, der Augen, der Haut, des zentralen Nervensystems und der Lunge. Ähnliche pathologische Veränderungen bilden sich intrauterin im Fötus. Die Symptome des Syndroms reichen von gelöschten Formen bis zu Prozessen, die mit dem Leben nicht kompatibel sind.

Die Patienten haben überproportionale Gliedmaßen, überdurchschnittliche Körpergröße, verlängerte Finger, hypermobile Gelenke, dünnen Körper, gotischen Gaumen, Überbiss, tief liegende Augen. Sie leiden unter Gigantismus, Myopie, Linsenoptik, einer Veränderung der Brustbeinform, Kyphoscoliose. Die klinischen Anzeichen des Syndroms sind auf Hypertensibilität der Gewebe zurückzuführen.

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Kollagenopathie, die bei 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen auftritt. Pathologie ist überall zu finden, bei Menschen jeglicher Nationalität, Geschlecht und Wohnort - ebenso oft bei Bewohnern des Südens wie auch im Norden. Bei verheirateten Paaren, bei denen der Vater über 35 Jahre alt ist, werden häufiger kranke Kinder geboren.

Die Diagnose der Pathologie basiert auf den Daten der Erbgeschichte, der visuellen Untersuchung und den Ergebnissen zusätzlicher Studien. Patienten mit Marfan-Syndrom haben ein ähnliches Aussehen. Experten im Aussehen können auf das Vorhandensein der Krankheit hinweisen. Die Behandlung der Krankheit ist medikamentös und operativ und besteht in der Beseitigung von strukturellen und funktionellen Störungen des Herzmuskels, des visuellen Analysators und des Knochengelenkapparates. Eine Operation ist angezeigt, wenn die medikamentöse und physiotherapeutische Behandlung keine positiven Ergebnisse liefert. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, ist die Lebenserwartung der Patienten auf 30 bis 40 Jahre begrenzt. Die Todesursache ist Aortenruptur oder akute Koronarinsuffizienz. Dank der modernen Medizin können Patienten erfolgreich heilen und bis ins hohe Alter leben.

Ätiologische Faktoren

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Anomalie, die durch folgende genetische Merkmale gekennzeichnet ist:

• autosomal dominante Vererbung, bei der sich in jeder Generation Patienten finden;
• ausgeprägter Pleiotropismus - die mehrfache Wirkung des Gens;
• unterschiedliche Expressivität - der Entwicklungsgrad des von diesem Gen kontrollierten Merkmals;
• hohe Penetranz - Wahrscheinlichkeit der phänotypischen Manifestation des Merkmals in Gegenwart des entsprechenden Gens.

Das Syndrom entwickelt sich als Ergebnis der Mutation des Gens, das für die Biosynthese eines speziellen Proteins Fibrillin kodiert - eine wichtige Struktur der interzellulären Substanz, die Elastizität und Kontraktilität von Bindegewebsfasern bietet. Die Mutation tritt spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis im Ei oder Sperma auf. Mit einem Mangel an Fibrillin störte die Faserbildung. Es ist nicht mehr stark und elastisch, wird zu stark und weniger verformungsbeständig. Die Gefäße und Bänder sind anfällig für Beschädigungen.

Fibrillin ist für die Funktion des Zinkbandes notwendig, durch das die Linse mit dem Ziliarkörper verbunden wird. Bei Proteinmangel wird dieses Ligament geschwächt, was sich in Myopie, Subluxation der Linse, sekundärem Glaukom, einer Abnahme der Sehschärfe äußert. Neben dem visuellen Analysator ist das Fibrillinprotein in den Aortenbändern enthalten und sorgt für Stressresistenz. Mit der Schwächung dieser Bänder dehnt sich das Gefäß aus und seine Wände trennen sich. Solche Veränderungen sind für den Menschen tödlich. Beim Marfan-Syndrom ist oft eine Bicuspidalklappe betroffen, was eine operative Korrektur erfordert.

Klassifizierung

• gelöscht - Patienten haben geringfügige Veränderungen in 1 oder 2 Körpersystemen;
• ausgeprägt - das Vorhandensein von leichten Störungen in 3 Systemen oder charakteristischen pathologischen Störungen zumindest im 1. System.

Die Natur des Syndroms:

• progressiv - im Laufe der Zeit wächst und verschlechtert sich die Pathologie,
• stabil - Anzeichen der Krankheit über viele Jahre hinweg bleiben unverändert.

• Die Familienform wird autosomal dominant vererbt.
• sporadische Form - das Syndrom wird durch eine zufällige Mutation von Genen während der Empfängnis verursacht.

Symptomatologie

Das Marfan-Syndrom manifestiert sich durch eine Vielzahl klinischer Anzeichen, die mit dem Vorhandensein von Bindegewebsfasern in verschiedenen Körperstrukturen zusammenhängen. Die Patienten zeigen Anzeichen einer Schädigung der Knochen und Gelenke, des visuellen Analysators, des Herzens, der Blutgefäße, der Nerven, der Lunge, der Haut.

Symptome von Funktionsstörungen der inneren Organe treten vor dem Hintergrund schwerer Müdigkeit und Ermüdung nach leichter körperlicher Anstrengung, Myalgie, Lethargie, Muskelhypotonie, paroxysmaler Cephalgie auf. Mit dem Wachstum und der Entwicklung des menschlichen Körpers werden die Krankheitsmerkmale stärker.

Das Skelett

Klinische Anzeichen eines Marfan-Syndroms aufgrund von Läsionen an Knochen, Muskeln und Bändern:

1. kurzer Oberkörper und lange Beine
2. Hammerzehen des Fußes
3. spinnenfinger,
4. schlank gebaut
5. Muskelhypotonie
6. langes und schmales Gesicht
7. tief liegende Augen
8. Mangel an Zahnlücken
9. große Nase
10. Mikrognathie,
11. unterentwickelte Wangenknochen,
12. große und tief angesetzte Ohren
13. "Gotischer" Himmel
14. Progen
15. gemeinsame Hypermobilität
16. deformierte Brust in Form eines Trichters oder eines Vogelkiels,
17. Krümmung der Wirbelsäule
18. Verschiebung des darüber liegenden Wirbels relativ zum darunter liegenden,
19. Abflachen der Fußgewölbe
20. das Acetabulum drücken.

Herz und Gefäße

Die Schädigung des Herzmuskels beim Marfan-Syndrom bestimmt das Ergebnis. Die Aorta, der Pulmonalrumpf und die Entwicklung der Herzklappen sind meist defekt:

• Dilatation der Vorhöfe und Ventrikel,
• taschenartige Ausdehnung eines begrenzten Teils der Aortenwand,
• bicuspidisches Ventil,
• Myxomatose des Herzens,
• Kardiomyopathie
• Akkordbruch der Mitralklappe,
• Aortenklappenverkalkung,
• verschiedene Arten von Arrhythmien - Vorhof, Extrasystole,
• Entzündung der inneren Auskleidung des Herzens - Endokard,
• Kardialgie mit Bestrahlung im Rücken, Schlüsselbein, Arm, Schulter,
• kalte Extremität
• Schwierigkeiten beim Atmen
• herzliche Geräusche,
• EKG - Anzeichen von KHK.

Augen

Personen mit Marfan-Syndrom entwickeln eine Pathologie des Sehens:

1. Kurzsichtigkeit
2. Linsenverschiebung zur Seite
3. Abflachen der Hornhaut und deren Verdickung,
4. Unterentwicklung des Iris- und Ziliarmuskels,
5. Strabismus,
6. Katarakt
7. Pupillenasymmetrie,
8. Glaukom
9. Astigmatismus
10. Weitsichtigkeit,
11. Coloboma Augen
12. Krampf der Netzhautgefäße und ein hohes Ablösungsrisiko.

Andere Organe

Schaden am Nervensystem:

• ischämische und hämorrhagische Schlaganfälle
• Subarachnoidalblutung,
• Protrusion der Membranen des Rückenmarks.

Die Schwächung und Dehnung des Duralsackes äußert sich in Schmerzen im unteren Rücken, in den Beinen, im Becken und anderen neurologischen Symptomen, der Cephalgie.

Die Niederlage des bronchopulmonalen Systems:

1. Ansammlung von Luft zwischen Pleura visceralis und parietalis,
2. Emphysem,
3. Dehnung und Überdehnung der Alveolen,
4. schlafapnoe,
5. Lungenkrebs

Bei Patienten mit Pneumothorax sammelt sich Luft in der Pleurahöhle und die Lunge wird komprimiert. Ihre Atmung wird häufig und flach, die Brust schmerzt, die Haut wird erst blass und dann bläulich.

Schäden an Haut, Weichteilen und inneren Organen:

• Verlagerung der Niere nach kaudal,
• Zystozele,
• Gebärmuttervorfall,
• Zysten und Neoplasmen in Leber und Nieren,
• Krampfadern,
• Streifen auf der Haut
• Hernie

Patienten mit Marfan-Syndrom sind leicht erregbar, hyperaktiv, zu emotional, oft weinerlich und gewalttätig. Sie verfügen über außergewöhnliche Fähigkeiten und ein hohes Maß an Intelligenz.

Gotischer Himmel und Mikrognathie führen zu Sprechstörungen. Mit der Niederlage des Skeletts und der Gelenke Arthralgie und Myalgie entwickelt sich eine frühe Arthrose.

Das Marfan-Syndrom äußert sich unterschiedlich bei Personen, die medizinische Hilfe suchen. Einige von ihnen zeigen ausgeprägte Anzeichen einer Pathologie, während andere Symptome gelöscht werden. Das Fortschreiten des Syndroms tritt auf, wenn eine Person erwachsen wird. Klinische Manifestationen werden durch die Lokalisation und Intensität der Schädigung von Organen und Systemen bestimmt.

Diagnosemethoden

Manifestationen des Marfan-Syndroms in einem jüngeren Alter

Der Nachweis des Marfan-Syndroms wird von Fachleuten für Genetik, Kardiologie, Augenheilkunde, Neurologie und Orthopädie durchgeführt. Die Diagnose der Pathologie umfasst das Sammeln von Lebens- und Krankheitsanamnese, das Erkennen typischer klinischer Anzeichen, die Analyse der externen Untersuchung und der körperlichen Daten, die Ergebnisse kardiographischer und radiologischer Untersuchungen, den Besuch eines Augenarztes und das Erstellen eines Stammbaums eines Genetikers.

Grundlegende Diagnosemethoden:

1. Allgemeine Blut- und Urintests sind typische Anzeichen einer Entzündung;
2. Mit der biochemischen Blutuntersuchung können Sie die durch die Entwicklung des pathologischen Prozesses hervorgerufene Dysfunktion eines bestimmten Organs identifizieren, die Ursache der Erkrankung ermitteln und die korrekte Behandlung vorschreiben.
3. Die Elektrokardiographie zeigt die im Arbeitsherz gebildeten elektrischen Potentiale an;
4. Echokardiographie - Untersuchung der morphologischen und funktionellen Veränderungen des Herzens und seines Klappenapparates;
5. Röntgen- und Tomographiestudie - informative Diagnosetechniken zum Erkennen von Läsionen an Knochen, Gelenken, inneren Organen und Weichteilen;
6. Aortographie - Röntgenuntersuchung der Aorta mit einem Kontrastmittel;
7. Ultraschall der inneren Organe
8. Biomikroskopie und Ophthalmoskopie,
9. molekulargenetische Analyse.

Behandlungsmethoden

Das Marfan-Syndrom ist unheilbar. Es gibt keine etiotropische Behandlung der Krankheit, da die Gene des Kindes nicht ersetzt werden können. Die Patienten erhalten eine symptomatische Therapie, deren Zweck es ist, den Allgemeinzustand zu lindern, Symptome zu beseitigen und schwere Komplikationen zu verhindern.

• β-Blocker - "Propranolol", "Atenolol";
• Kalziumkanalblocker - Nifedipin, Verapamil;
• ACE-Hemmer - Captopril, Lisinopril;
• Kollagen-normalisierende Therapie - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Stoffwechsel - Riboxin, Mildronat;
• Multivitaminkomplexe;
• Antibiotika zur Vorbeugung gegen infektiöse Endokarditis;
• Antikoagulanzien zur Vorbeugung von Thrombosen;
• Antioxidantien und Antihypoxantien - "Coenzym Q10", "Elkar";
• Nootropika - Piracetam, Vinpocetine.

Mit einer Abnahme der Sehschärfe werden Patienten mit Augenkrankheiten Brillen für ständigen Verschleiß oder Kontaktlinsen verschrieben.

1. chirurgischer Eingriff am Herzen und an der Aorta - prothetische Aorta und Herzklappen, rekonstruktive und plastische Chirurgie,
2. Augenoperationen - Korrektur von Myopie mit einem Laser, Linsenwechsel, Beseitigung des Glaukoms,
3. chirurgische Korrektur des Skeletts - Kunststoff der Brust mit trichterförmiger Verformung, Stabilisierung der Wirbelsäule, Prothetik großer Gelenke.

Menschen mit einem marfanoiden Phänotyp der gelöschten Form werden Physiotherapie und Bewegungstherapie gezeigt.

Klinische Empfehlungen von Spezialisten an ihre Patienten:

• Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils
• Begrenzung von harter Arbeit und körperlicher Belastung,
• Ablehnung eines erhöhten Aktivitätssports,
• regelmäßige Besuche bei Spezialisten auf dem Gebiet der Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie, Neurologie,
• Patienten unter ständiger Aufsicht und Kontrolle von Ärzten zu finden,
• periodische diagnostische Untersuchung.

Prognose- und Präventionsmaßnahmen

Die Prognose des Marfan-Syndroms ist nicht eindeutig. Sie hängt vom Zustand des Herz-Kreislaufsystems, den Augen und dem Skelett des Patienten ab. Bei schwerwiegenden Verstößen dieser Organe ist die Lebenserwartung der Patienten auf 40 bis 50 Jahre begrenzt und das Risiko eines plötzlichen Todes steigt. Mit Hilfe der rechtzeitigen Korrektur der Herzchirurgie kann die Lebensqualität der Patienten verbessert und die Arbeitsfähigkeit wieder hergestellt werden.

Alle Paare, in deren Familiengeschichte Erbkrankheiten aufgetreten sind, sollten die Genetik vor der Schwangerschaft besuchen und alle erforderlichen Tests im Voraus bestehen. Pränataldiagnostik ist eine Reihe von Maßnahmen zur Ermittlung der Pathologie auf der Stufe der intrauterinen Entwicklung. Es besteht aus fötalem Ultraschall und biochemischem Screening von mütterlichen Serummarkern. Zu den invasiven Methoden gehören die Biopsie der Chorionzotten, die Untersuchung von Fruchtwasser, Nabelschnurblut und Plazentazellen.

Alle Patienten brauchen Zeit, um die bestehenden Herde chronischer Infektionen im Körper zu desinfizieren - zur Behandlung von Karies, Tonsillitis und Sinusitis mit Antibiotika. Dies ist ein äußerst wichtiges Ereignis, da die Immunität bei Personen mit Marfan-Syndrom geschwächt wird. Sie sollten temperiert sein, richtig essen, den Tagesablauf optimieren, gut schlafen, einen langen Spaziergang an der frischen Luft machen, mit schlechten Gewohnheiten kämpfen, Konfliktsituationen und Stress vermeiden.

Wie man das Marfan-Syndrom bei einem Kind nicht verpasst?

Es gibt Krankheiten, deren Ursache in einem genetischen Defekt verborgen ist, und ihre Manifestationen äußern sich in der Kombination bestimmter Symptome. Diese Krankheiten werden auch als erbliche Syndrome bezeichnet. Die Wissenschaft kennt mehr als 6.000 genetische Erkrankungen, von denen viele äußerst selten sind. Dem Arzt sind jedoch einige Krankheiten bekannt, zu denen das Marfan-Syndrom gehört.

Patienten mit dieser Diagnose können an der Rezeption verschiedener Fachärzte gesehen werden, da die Krankheit mit der Niederlage vieler Organe und Systeme einhergeht. Eltern ungewöhnlicher Kinder müssen wissen, wie sich diese Krankheit manifestiert und welche Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität des Kindes beitragen.

Über die Krankheit

Marfan-Syndrom - eine genetische Erkrankung, die sich in der Unterentwicklung von Bindegewebe äußert. Die Krankheit ist selten, statistisch gesehen ist eine erbliche Krankheit bei 1 von 10.000 Kindern zu finden. Die Entstehung des Syndroms hängt nicht von der Rasse und dem Geschlecht des Babys ab und manifestiert sich bei Jungen und Mädchen unterschiedlicher Nationalität mit der gleichen Häufigkeit.

Historischer Hintergrund

Die erste Erwähnung einer ungewöhnlichen Krankheit findet sich in den Schriften des amerikanischen Augenarztes E. Williams, der 1875 Anzeichen für eine identische Verschiebung der Augenlinse seines Bruders und seiner Schwester beschrieb. Diese Kinder hatten neben ophthalmologischen Problemen eine erhöhte Gelenkbeweglichkeit und ein starkes Wachstum.

Berühmtheit erlangte die Krankheit später, 20 Jahre später, als der französische Kinderarzt Antoine Marfant seine Beobachtungen an dem 5-jährigen Patienten vorstellte. Der kleine Patient zeichnet sich durch ungewöhnliche Anomalien des Skeletts und das schnelle Fortschreiten der Erkrankung aus. Das Syndrom wurde nach einem französischen Arzt benannt, obwohl später bekannt wurde, dass das Mädchen, das er beobachtete, an einer anderen erblichen Pathologie litt - der angeborenen vertraglichen Arachnodaktylie.

Warum manifestiert sich das genetische Syndrom?

Die Ursache für die Entstehung der Krankheit ist eine Mutation im FBN1-Gen, die sich auf dem Chromosom 15 befindet und für die normale Produktion von Fibrillin 1 verantwortlich ist. Dieses Bindegewebsprotein ist eine der Hauptkomponenten, die ihm Elastizität und Kontrahlungsfähigkeit verleihen.

Die erste des genetischen Syndroms betrifft die Strukturen, die das wichtigste Protein enthalten - die Wände der Blutgefäße, der Bandapparat und das Zinnasband des Auges. Verändertes Bindegewebe ist nicht in der Lage, seine Funktion zu erfüllen, körperlichen Anstrengungen aufgrund von Kraft- und Elastizitätsverlust standzuhalten, das Kind hat Symptome der Krankheit.

Die Erkrankung ist genetisch bedingt und wird autosomal dominant von den Eltern übertragen. Das Risiko, ein Kind mit einem erblichen Syndrom zu bekommen, ist sehr hoch, wenn die Mutter oder der Vater Anzeichen der Krankheit haben. In 75% der Fälle kann das Auftreten der Krankheit in jeder Generation der Familie verfolgt werden. Bei 25% der Patienten wird eine neue spontane Mutation festgestellt und es besteht kein eindeutiger Zusammenhang mit der Vererbung.

Syndromklassifizierung

Die Krankheit ist durch verschiedene Erscheinungsformen und unterschiedliche Schweregrade gekennzeichnet. Diese Krankheit kann lange Zeit nicht erkannt werden, und einige Besonderheiten eines Kindes können als eine Variante der Norm betrachtet werden. Gleichzeitig gibt es Formen, bei denen die charakteristischen Anzeichen der Erkrankung bereits im Krankenhaus sichtbar sind.

Je nach Schweregrad der klinischen Manifestationen gibt es zwei Formen der Krankheit:

Anzeichen von Organschäden sind geringfügig und umfassen 1 - 2 Körpersysteme;

Diese Form wird ermittelt, wenn mindestens eines der Körpersysteme eine schwerwiegende Funktionsbeeinträchtigung aufweist. Ein Arzt kann diese Diagnose bei einer mäßigen Läsion von 2 - 3 Körpersystemen stellen.

Von großer Bedeutung für die Prognose der Erkrankung ist die Dynamik von Verletzungen (Experten unterscheiden zwischen progressiven und stabilen Varianten des Syndroms).

Klassische Symptome der Krankheit

Einige Manifestationen einer Erbkrankheit können sogar bei Neugeborenen auftreten. Solche Krümel haben eine längere Körperlänge als ihre Altersgenossen, lange Finger, mäßige Läsionen des Skelettsystems und innere Organe. Die charakteristischen Symptome werden jedoch durch das Leben des Kindes von 7 bis 8 Jahren gebildet, die Anzeichen der Erkrankung werden mit der Zeit stärker, neue Manifestationen treten auf. Alle Patienten mit Marfan-Syndrom haben ähnliche Läsionen der inneren Organe und sind neben ihrem Aussehen auch typisch.

Merkmale des Aussehens

Kinder mit Bindegewebs-Pathologie sind signifikant höher als ihre Altersgenossen, sie zeichnen sich durch einen dünnen Körperbau und unverhältnismäßig lange und dünne Gliedmaßen (Dolichostenomie) aus. Die Finger und Zehen sind länglich, sie werden auch als "Spinne" bezeichnet und die Größe der Arme übersteigt die Größe des Kindes. Dünne, samtige Haut mit schlecht entwickeltem Unterhautfettgewebe, die zur Bildung von Dehnungsstreifen, Dehnungsstreifen neigt.

Bei der Untersuchung des Gesichts des Patienten kann man ein langgestrecktes Oval, einen kleinen Unterkiefer und eng anliegende Augen erkennen. Ein ungewöhnliches Wachstum der Zähne ist möglich, der Biss ist gebrochen und der Gaumen der Krümel ist höher als bei anderen Kindern.

Pathologie des Bewegungsapparates

Die Niederlage des Bindegewebes beeinflusst die Struktur und Funktion des Skelettsystems erheblich. Die Wirbelsäule eines Kindes ist nicht in der Lage, seine tragende Funktion auszuüben, um der Belastung zu widerstehen, die mit dem Wachstum des Babys wächst.

Es treten verschiedene Deformitäten der Wirbelsäule auf - Skoliose, Kyphose, ihre Kombination. Aufgrund der Instabilität des Bandapparates kommt es zu Subluxationen und Luxationen der Halswirbelsäule.

Die Brust des Kindes ist ebenfalls deformiert, seine Verschiebung nach außen (gekielte Brust) oder umgekehrt, der Brustbeinrückzug (trichterförmige, eingesunkene Brust) tritt auf. Auch kranke Kinder entwickeln sich oft platt, Knie sind wiederkehrend (übermäßig gelenkfrei).

Darüber hinaus haben Kinder eine erhöhte Flexibilität, Hypermobilität der Gelenke, die mit der Verlängerung von Knorpel, Bändern und Gelenken verbunden ist. Solche Kinder sind mehr Plastik als ihre Altersgenossen. Oft sind Eltern mit dieser Eigenschaft des Babys zufrieden, insbesondere wenn die Skelettverformungen nicht sehr ausgeprägt sind, und entscheiden, das Baby der Sportabteilung zu geben.

Pathologie des Kreislaufsystems

Eines der wichtigsten Anzeichen für den Verlauf und das Ergebnis der Erkrankung ist die Schädigung des Herzens und der Blutgefäße. Der Defekt des Bindegewebes äußert sich in der Pathologie der Wandstruktur von Gefäßen, Herzklappen und Herzklappen.

In schweren Fällen wird das Baby mit einer angeborenen Herzkrankheit geboren, die lebensbedrohlich ist und eine sofortige chirurgische Korrektur erfordert. Kinder zeigen oft Anzeichen eines Ventilprolapses, häufig Mitral- und Aorta. Aufgrund der mangelnden Elastizität des Bindegewebes können die Klappen (spezielle Klappen, die den Rückfluss von Blut verhindern) ihre Funktion nicht erfüllen. Durchblutungsstörungen treten auf, die sich in Ohnmacht, Schwindel, Atemnot und erhöhter Müdigkeit äußern.

Die gefährlichste Erkrankung beim Marfan-Syndrom ist die Ausdehnung, die Dissektion der Wand und der Bruch der Aorta. Ihre Niederlage ist angeboren und neigt zum Fortschreiten und bringt alle neuen gefährlichen pathologischen Symptome mit sich. Daher ist die Überwachung des Zustands des Herz-Kreislaufsystems und die rechtzeitige Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen die Hauptaufgabe bei der Behandlung des Marfan-Syndroms.

Andere Pathologien des Herzens beim Marfan-Syndrom manifestieren sich in Rhythmus- und Leitungsstörungen, der Entwicklung bakterieller Komplikationen - infektiöser Endokarditis.

Sehbehinderung

Etwa die Hälfte der Patienten mit dem erblichen Syndrom hat eine Ektopie der Linse, die sich meist vor dem 4. Lebensjahr entwickelt und mit der Zeit fortschreitet. Normalerweise wird die Linse mit Hilfe von Zinn-Bändern in der richtigen Position gehalten. Bei Kindern mit Bindegewebspathologie tritt eine Schwäche des Ligamentapparates des Auges auf, die zur Entwicklung von Krankheiten führt.

Seitens der Sehorgane kommt es außerdem zu Pathologien wie Myopie, erhöhtem Augeninnendruck - Glaukom, Netzhautablösung, Iriskolobomie und anderen Erkrankungen.

Veränderungen in anderen Organen und Systemen

Da Bindegewebe ein fester Bestandteil eines Organs ist, kann ein Kind verschiedene Pathologien erfahren. Aus dem Nervensystem entsteht manchmal eine solche Pathologie wie die Meningozele. Aufgrund eines angeborenen Defekts der Wirbelsäule kommt es zu einem Überstand des Rückenmarks und seiner Membranen, der üblicherweise im lumbosakralen Bereich beobachtet wird.

Kinder mit Marfan-Syndrom haben schlecht entwickeltes Muskelgewebe. Oft haben sie Hernienvorsprünge, die wiederkehren und auch nach operativer Behandlung wieder auftauchen. Oft ändert sich die Position der inneren Organe - der Nierenvorfall, die Gebärmutter, die Blase.

Selbst geringfügige Verletzungen und Stürze sind für Patienten mit genetischem Syndrom gefährlich. Versetzungen, Brechungsbrüche, die lange Zeit nicht heilen, bringen dem Baby oft Probleme. Angeborene Fehlbildungen der Lunge, Veränderungen des zystischen Gewebes, spontaner Pneumothorax (Pleurariss und Luftansammlung in der Pleurahöhle) werden auf der Seite der Atemwege festgestellt.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Für die korrekte Diagnose muss sich das Baby einer umfassenden Untersuchung unterziehen und sich von vielen Spezialisten beraten lassen.

Anamnesis Definition

Da die Pathologie erblich bedingt ist, ist es in den meisten Fällen möglich, die Krankheit in der Familie aufzuspüren. Es muss beachtet werden, dass die Krankheit in verschiedenen Formen auftreten kann und viele Menschen mit mildem Syndrom nicht über ihre Krankheit im Laufe ihres Lebens Bescheid wissen.

Die Besonderheit der klinischen Manifestationen

Da es viele Krankheiten gibt, die mit der Pathologie des Bindegewebes zusammenhängen, ist es manchmal schwierig, ein Kind richtig zu diagnostizieren. 1996 wurden von Genetikern und Klinikern moderne Kriterien entwickelt, um diese Aufgabe zu meistern, mit deren Hilfe das Marfan-Syndrom definiert werden kann. Die Diagnose basierte auf "großen" und "kleinen" Anzeichen der Erkrankung. Ihre Kombination wird von einem Spezialisten bewertet und die Frage nach dem Vorhandensein eines genetischen Syndroms wird angesprochen.

• große Kriterien.

Dazu gehören:

• stärkeres Wachstum durch den Oberkörper;
• grobe Deformität der Brust und der Wirbelsäule;
• Längs-Plattfuß
• die Unfähigkeit, die Extremitäten in den Knie- und Ellbogengelenken vollständig zu strecken (Kontrakturen);
• Linsenektopie;
• Expansion und Dissektion des aufsteigenden Teils der Aorta und anderer Zeichen.

• kleine Kriterien.

Diese Anzeichen deuten in geringerem Maße auf einen erblichen Defekt hin, aber ihre Anwesenheit und Kombination mit großen Kriterien bestätigt die Diagnose des Marfan-Syndroms.

Dazu gehören:

• hohe Beweglichkeit der Gelenke;
• Anomalien der Zähne, Gaumen;
• Hypoplasie der Iris, Ziliarmuskel, Zunahme der Länge des Augapfels;
• Mitralklappenprolaps;
• Pathologien des broncho-pulmonalen Systems, spontaner Pneumothorax und anderer Erkrankungen.

Diagnosetests

Um die äußeren Veränderungen bei einem Kind aufzuklären, werden verschiedene Methoden angewandt: Messung des Wachstums, der Bürstenlänge, des Verhältnisses der Größe des Oberkörpers zum Unterkörper und anderer. Die folgenden Studien sind besonders aussagekräftig bei der Diagnose des Syndroms:

Der Arzt bittet das Kind, das Handgelenk einer Hand mit Daumen und kleinem Finger der anderen Hand zu fassen und ein „Armband“ zu bilden. Für die Erbkrankheit spricht das leichte Schließen der Hand am Handgelenk der anderen Hand, wobei die Phalangen des kleinen Fingers und des Daumens aufeinander zu finden sind;

• Daumentest.

Der Forscher bittet das Baby zu versuchen, mit dem Daumen nach dem Unterarm derselben Hand zu greifen. Der Test gilt als positiv, wenn der Fingernagel des Kindes leicht den radialen Knochen des Unterarms erreicht.

Laboruntersuchungen

Routinemäßige klinische und biochemische Blut- und Urintests sind kein Hinweis auf das Marfan-Syndrom, sie können sich nicht ändern. Hilfe bei der Diagnosestellung hilft beim Nachweis von Stoffwechselprodukten des Bindegewebes im Urin.

Instrumentelle Methoden

Spezifische Manifestationen der Erkrankung können in vielen Organen gefunden werden. Daher wurden verschiedene Studien durchgeführt, nachdem bei einem Kind ein erbliches Syndrom vermutet wurde. Die Pathologie des Osteoartikelsystems wird durch Röntgen- und Computertomographie nachgewiesen.

Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße werden durch EKG und Echoks, MRT, diagnostiziert. Mit Hilfe des Ultraschalls enthüllte die Pathologie der inneren Organe die Verschiebung ihrer Position in der Bauchhöhle. Bei der Erforschung des Sehorgans helfen Methoden wie die Ophthalmoskopie, die Biomikroskopie.

Beratung von Spezialisten

Ein Kind mit einem erblichen Syndrom ist bei vielen Ärzten registriert: einem Genetiker, einem Traumatologen, einem Chirurgen, einem Augenarzt, einem Kardiologen und anderen Spezialisten.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Eine spezifische Therapie zur Beseitigung der Ursache der Krankheit ist nicht vorhanden. Derzeit sind keine Methoden entwickelt worden, um den Erbapparat der Zelle zu beeinflussen. Daher ist das Hauptziel der Behandlung des Marfan-Syndroms die Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit, um die Symptome der Krankheit zu bekämpfen:

• Pathologie des Herzens und der Blutgefäße.

Die gefährlichste Manifestation der Krankheit ist das Aneurysma, die Ausdehnung des Aortenbereichs. Die List der Krankheit liegt im kontinuierlichen, langfristigen Fortschreiten der Symptome. Es kommt vor, dass ein gefährliches Symptom im Alter von 18 Jahren gebildet wird. Daher ist es wichtig, der jährlichen Untersuchung und Behandlung des Herz-Kreislauf-Systems genügend Aufmerksamkeit zu widmen.

Grobe Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße, schwere Komplikationen chronischer Erkrankungen werden umgehend behandelt. Von den Medikamenten verschrieben ACE-Hemmer, Calciumkanalblocker. Die Verwendung von b-adrenergen Blockern (Propanolol, Atenolol) ist angezeigt bei der Ausdehnung der Aortenwurzel, beim Prolaps der Klappen und bei Arrhythmien.

• Erkrankungen des Bewegungsapparates.

Es gibt eine Studie, die auf den Mangel an bestimmten Makronährstoffen (Kalzium, Zink, Kobalt, Magnesium) und Proteinen hinweist, die für den Aufbau von Bindegewebe beim Marfan-Syndrom erforderlich sind. Um das Fortschreiten der Pathologie zu verhindern, werden Vitamin-Mineral-Komplexe, Hyaluronsäure, Vikasol und Colecalciferol verschrieben. Bei groben Pathologien des Skeletts ist eine chirurgische Behandlung indiziert;

• Erkrankungen der Sehorgane.

Die Korrektur der Pathologie des Sehens wird durch die Auswahl von Spezialbrillen, Kontaktlinsen, chirurgische Behandlung von Katarakten und Glaukom sowie Linsenverschiebung durchgeführt.

• gestörter Stoffwechsel.

Um den Stoffwechsel zu verbessern, wird empfohlen, Ascorbinsäure und Bernsteinsäure, Carnitin, Magnesiumpräparate und Tocopherolacetat in der komplexen Behandlung zu verwenden. Um den Austausch von Knorpelgewebe zu normalisieren, werden Glucosaminsulfat und Chondroitinsulfat verwendet.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung hängt von der Schwere der klinischen Manifestationen und der Qualität der Behandlung ab. Die Entwicklung des Herzens und der Blutgefäße und ihre pathologischen Veränderungen sind besonders gefährlich für das Leben des Kindes, daher wird der Behandlung dieser Gruppe von Krankheiten ein besonderer Platz eingeräumt.

Eltern von Mädchen müssen über die Gefahr einer zukünftigen Schwangerschaft für die Gesundheit des Patienten mit einem erblichen Syndrom Bescheid wissen. Während der Schwangerschaft nimmt das Risiko der Entwicklung und Trennung des Aortenaneurysmas zu. Dies ist auf eine erhöhte Belastung des Kreislaufsystems und hormonelle Veränderungen zurückzuführen.

Im Allgemeinen werden Patienten mit dem genetischen Syndrom bei richtiger Behandlung und fristgerechter Hilfe ein hohes Alter erreicht. Die Krankheit führt zu Einschränkungen bei der Berufswahl. Es ist besser für solche Kinder, nach einer Lektion zu suchen, die nicht mit erhöhter körperlicher Aktivität und Gewichtheben verbunden ist.

Die Prävention von Krankheiten besteht in der rechtzeitigen Diagnose des Syndroms in der Familie und in der medizinischen und genetischen Beratung zukünftiger Eltern.

Schlussfolgerungen

Das Marfan-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die durch verschiedene Erscheinungsformen und ihre verschiedenen Erscheinungsformen gekennzeichnet ist. Kinder mit einem genetischen Defekt unterscheiden sich äußerlich und bei gesundheitlichen Problemen von ihren Altersgenossen. Für Eltern ungewöhnlicher Kinder ist es wichtig, die Besonderheiten ihres Babys zu verstehen, um sicherzustellen, dass die Pathologien der inneren Organe regelmäßig untersucht und rechtzeitig behandelt werden. Dadurch ist es möglich, die Lebensqualität der Krümel deutlich zu verbessern und die Entstehung gefährlicher Komplikationen zu verhindern.

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom (oder Arachnodaktylie) ist eine Erbkrankheit, die durch Bindegewebsmangel gekennzeichnet ist. Die Krankheit führt zu pathologischen Veränderungen in den kardiovaskulären, nervösen, muskuloskeletalen und anderen Systemen und Organen.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Arachnodaktylie wird autosomal dominant vererbt und ist daher bei Männern und Frauen nahezu im gleichen Verhältnis zu finden. Dies ist eine ziemlich seltene genetische Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1: 5000.

Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass das Marfan-Syndrom durch eine Mutation im 15. Chromosom des Fibrillinproteingens hervorgerufen wird, wodurch die Struktur und Produktion von Kollagen gestört wird.

Laut Statistik wird das mutierte Gen in 75% der Fälle von erkrankten Elternteilen an Kinder übertragen. In anderen Fällen führen genetische Mutationen zum Zeitpunkt der Empfängnis zu spontanem Auftreten.

Die Gründe für solche "Ausfälle" in den Genen sind nicht vollständig geklärt, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% kann argumentiert werden, dass Kinder, die mit dem Marfan-Syndrom geboren sind, diese Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben.

Anzeichen eines Marfan-Syndroms

Zu den auffälligsten Symptomen der Erkrankung gehören äußere Veränderungen im Erscheinungsbild einer Person. So haben kranke Menschen im Vergleich zu ihren Angehörigen ein hohes Wachstum. Ein weiteres Symptom, das ins Auge fällt, ist ein asthenischer Körperbau, bei dem die Gliedmaßen viel länger sind und auch Spinnentierchen oder "Spinnenfinger" beobachtet werden. Alle Menschen mit dieser Krankheit haben einen verlängerten Schädel, einen kleinen Kiefer mit falsch wachsenden Zähnen und tief liegenden Augen.

Normalerweise werden die Symptome des Marfan-Syndroms nach Organen und Systemen, in denen sie auftreten, in Gruppen eingeteilt. Zum Beispiel sind hohes Wachstum und verlängerte Gliedmaßen Manifestationen des Bewegungsapparates. Dazu gehören auch die Krümmung der Wirbelsäule, Brustverformungen, weiche Gelenke und flache Füße.

Symptome der Augen - Trübung und Luxation der Linse (Verschiebung vom natürlichen Standort), Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung und erhöhter Augeninnendruck.

Die gefährlichsten Anzeichen des Marfan-Syndroms sind Symptome im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System. Die Krankheit führt zu einer Trennung der Wände der Aorta und der Ausdehnung ihrer Wurzel, und dies ist mit einem unerwarteten Bruch der Hauptarterie des Herzens und einem fast unvermeidlichen Tod verbunden. Bei der Marfan-Krankheit kommt es außerdem manchmal zu einem lockeren Verschluss der Herzklappen, was zu einer Zunahme der Größe, des Geräusches, der Atemnot und des unregelmäßigen Herzschlags führt.

Die Manifestationen der Pathologie der Lunge, der Haut und des Nervensystems gelten als weniger schwerwiegend.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom kann nur nach einer umfassenden Untersuchung von Spezialisten eines anderen Profils diagnostiziert werden: einem Kardiologen, einem orthopädischen Chirurgen, einem Augenarzt und einem Genetiker.

Ein auf Erbkrankheiten spezialisierter Arzt wird die Familienanamnese untersuchen, um die Angehörigen zu ermitteln, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestorben sind.

Ein Kardiologe verschreibt eine Röntgenaufnahme der Brust und eine Messung der elektrischen Aktivität des Herzens (EKG). Es wird auch ein Echokardiogramm benötigt, anhand dessen die Aortendimensionen ermittelt und die Funktion der Ventile überprüft werden.

Der orthopädische Chirurg wird feststellen, ob Brust- und Wirbelsäulenkrümmung, Plattfüße und andere häufige Probleme auftreten.

Die Untersuchung des Auges mit einem Augenarzt ermöglicht es Ihnen, eventuelle pathologische Veränderungen in der Linse festzustellen.

Die Kriterien für die Diagnose des Marfan-Syndroms sind sehr streng und genau. Dies liegt an der Tatsache, dass eine Reihe von Merkmalen der Krankheit typisch sind (zum Beispiel ist eine große und dünne Person mit langen, dünnen Fingern nicht immer krank). Daneben gibt es andere Erkrankungen des Bindegewebes, die von ähnlichen Symptomen begleitet werden.

Die endgültige Diagnose hängt von der Bestätigung oder Widerlegung der Arachnodaktylie in der Familiengeschichte ab. Wenn jemand von Angehörigen diese Krankheit hatte, genügt die Bestätigung in zwei Systemen eines Organismus, ansonsten - in drei.

Symptome der Krankheit treten nicht in der frühen Kindheit auf und werden nur mit dem Alter festgestellt. Die rechtzeitige Diagnose des Marfan-Syndroms ist sehr wichtig, aber selbst wenn die Diagnose über die Jahre gestellt wird, können Sie die Symptome vor dem endgültigen Urteil der Ärzte behandeln.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Bis heute gibt es keine wirksamen Methoden zur Behandlung des Marfan-Syndroms. Alle Aktivitäten sind auf die Verhinderung von Komplikationen der Krankheit reduziert.

Um gefährliche Aortenveränderungen zu verhindern, wird Anaprilin verschrieben, die Wirksamkeit ist jedoch nicht belegt. Manchmal wird eine chirurgische plastische Operation der Aorta und der Herzklappen durchgeführt. Schwangere Frauen mit Marfan-Krankheit und schwerer Pathologie des kardiovaskulären Systems durchlaufen einen Kaiserschnitt. Zur Vorbeugung von Thrombosen und infektiöser Endokarditis nach Operationen werden Antikoagulanzien und Antibiotika verschrieben.

Bei starker Skoliose werden physiotherapeutische Verfahren sowie die mechanische Verstärkung des Skeletts gezeigt. Die chirurgische Korrektur wird durchgeführt, wenn der Abweichungswinkel der Wirbelsäule 45 ° oder mehr beträgt.

Die Lebensprognose von Menschen mit Marfan-Syndrom hängt in erster Linie von der Schwere und dem Ausmaß der Veränderungen des Herz-Kreislaufsystems ab. Wenn ein Lungenrumpf und ein Aortenaneurysma in den meisten Fällen reißt, stirbt der Patient.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms setzt eine ständige medizinische Überwachung und regelmäßige diagnostische Untersuchung voraus. Die körperliche Aktivität der Patienten sollte auf ein mittleres oder niedriges Niveau reduziert werden, d. H. Sportwettkämpfe, Kontaktsportarten, Tauchen und isometrische Belastungen sollten ausgeschlossen werden. Frauen im gebärfähigen Alter, die an dieser Krankheit leiden, müssen sich unbedingt einer medizinischen und genetischen Beratung unterziehen.

Marfan-Syndrom

Grüße, liebe Leser. Heute möchte ich über große Menschen mit Marfan-Syndrom sprechen, für die großes Wachstum nicht nur eine Eigenschaft des Körpers ist, sondern ein Symptom einer schweren Krankheit, die ständige Aufmerksamkeit erfordert.

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Art von Krankheit, bei der Bindegewebe betroffen ist, wobei der Bewegungsapparat und die Augen betroffen sind. Es wurde festgestellt, dass die Ursache der Pathologie eine Mutation des Fibrillin-FBN1-Gens ist. Die Krankheit ist polymorph - kann mit unterschiedlichem Schweregrad des Krankheitsbildes auftreten und ist durch das Auftreten aller neuen Mutationstypen in den Genen gekennzeichnet.

Das Marfan-Syndrom erhielt seinen Namen von dem französischen Kinderarzt A. Marfan, der zum ersten Mal eine Beschreibung des 5-jährigen Mädchens Gabrielle mit ungewöhnlichen, kontinuierlich fortschreitenden Anomalien des Skeletts präsentierte und der Pathologie seinen Namen gab.

Die Prävalenz des Syndroms - 1 Fall pro 10.000 Menschen. Das Risiko, ein Kind mit Marfan-Syndrom zu bekommen, steigt, wenn der Vater das 35. Lebensjahr vollendet hat, und erreicht bei einem Elternteil eine Pathologie von 50%. Die angeborene Anomalie wird autosomal dominant vererbt. Es beruht auf dem Defekt des wichtigsten Gens, das für die Kollagensynthese verantwortlich ist.

Während der vorgeburtlichen Entwicklung wird die Bildung von Bindegewebsfasern beeinträchtigt und verliert an Festigkeit, wodurch die Fasern natürlichen Belastungen nicht standhalten können. Daher unterliegen die größten atypischen Veränderungen Hauptgefäßen, Herzklappen, Bändern der Augen, des harten Gaumens, des Skeletts und der Muskeln.

Ohne angemessene Therapie beträgt die Lebenserwartung für Menschen mit Marfan-Syndrom nicht mehr als 40 Jahre. Die Therapie ermöglicht es Ihnen, diese Zeit zu verdoppeln und mehr.

Geschichte der Krankheit

Im Jahr 1876 bemerkte Dr. Williams die Symptome einer unbekannten Pathologie. Klinische Beobachtungen wurden jedoch viel später gemacht - 1896 von einem Kinderarzt aus Frankreich, A. Marfan. Ein fünfjähriger Arzt untersuchte den Zustand eines Mädchens mit bisher unbekannten Anomalien, das in der Progression der Skelettdystrophie und des Muskelgewebes bestand.

In der Mitte des 20. Jahrhunderts gab es viele Fälle, in denen Patienten Symptome hatten, die nahe an der Pathologie von Marfan lagen, und alle von ihnen zu erblichen Erkrankungen gehörten. Aortendissektion, Herzfehler, Ektopie der Linse, Verformung der Knochen (Brust, Wirbelsäule) und äußerliche Abweichungen von der Norm (große, dünne, lange Gliedmaßen). Der amerikanische Genetiker McCusick führte eine detaillierte Studie zu Chromosomenmutationen durch und entdeckte eine neue Gruppe von Bindegewebserkrankungen.

Symptome des Marfan-Syndroms

Die Vielfalt der Varianten der genetischen Mutation verursacht verschiedene Formen der Krankheit. Oft sind sie kaum wahrnehmbar, was bei einer Person schon früh zur Behinderung führt. Ein häufiges Zeichen des Marfan-Syndroms ist hoch (bis zu 200 cm), während der Körper überproportional kurz ist und die Gliedmaßen lang und dünn sind. Finger bei Patienten mit langen, Spinnentieren (Arachnodaktylie): Aufgrund der Unterentwicklung von Unterhautgewebe und Muskeldystrophie hat das Marfan-Syndrom einen asthenischen Aufbau.

Andere äußere Symptome der Pathologie (in jedem Einzelfall können eine oder mehrere davon beobachtet werden):

- Hyperbeweglichkeit der Gelenke;
- Anomalien der Struktur des Hüftgelenks;
- Kyphose, Skoliose;
- Luxationen der Halswirbelsäule;
- Deformation der Brust;
- flache Füße
- tiefe Landung der Augen;
- reduzierter Unterkiefer, beeinträchtigtes Zahnwachstum;
- hoher Gaumen
- atrophische "Dehnungsstreifen" auf der Haut;
Inguinalhernie, häufiger Bänderriss.

Schwerwiegendere Veränderungen des Marfan-Syndroms treten im Körper auf. Die schwierigsten von ihnen entwickeln sich auf der Seite des Herzens und der Blutgefäße und können bereits im ersten Lebensjahr zum Tod eines Kindes führen. Unter ihnen:

- Defekte der Lungenarterien, Aorta (Expansion, Aneurysma, Dissektion);
- Herzfehler (häufiger - Läsionen von Klappen);
- Arterienstenose.

Solche Störungen verursachen Tachykardie, Vorhofflimmern bis hin zum Vorhofflimmern oder die Entwicklung von Herzinsuffizienz.

Von der Seite der Augen gibt es eine ausgeprägte Kurzsichtigkeit, eine Verschiebung der Linse, Abnormalitäten der Hornhaut, eine Abnahme der Irisgröße, ein Schielen und eine Pathologie der Gefäßwand der Netzhaut. Bei einer progressiven Luxation der Linse oder einer Netzhautablösung in einem frühen Alter können die Patienten ihr Augenlicht vollständig verlieren.

Das Nervensystem des Marfan-Syndroms tritt auf, wenn die Dura mater gestreckt wird und Liquor zu Knochendefekten in der lumbosakralen Wirbelsäule (Dura-Ektasie) wird. Die Lunge leidet viel seltener, da geringfügige Störungen der Arbeit die Atmungsfunktion nicht beeinträchtigen. In einigen Fällen kann jedoch eine Abnahme der Elastizität der Alveolen zu spontanem Pneumothorax und Atemwegsversagen führen. Andere Symptome der Pathologie können Ektopie der Nieren, Deformation der Blase, Genitalorgane sein.

Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Krankheit: Es ist unmöglich, die Gene noch vor der Geburt eines Kindes zu verändern. Die Behandlung ist nur symptomatisch und hängt von den Veränderungen im Körper ab, die sich bei einem Patienten mit Marfan-Syndrom entwickeln. Einige Komplikationen der Pathologie können erfolgreich korrigiert werden, andere können operativ behoben werden.

Der Patient sollte in einer Gruppe von Fachärzten beobachtet werden - einem Augenarzt, einem Neurologen, einem Kardiologen, einem Orthopäden, einem Chirurgen. Die Hauptrichtung der Therapie ist die Unterstützung der Funktionen des Herzens und der Blutgefäße.

Behandlungsmethoden:
- Medikamente (adrenerge Blocker, Antiarrhythmika, Antikoagulanzien usw.);
- Chirurgie von Herzfehlern (Klappendysfunktion, Expansion, Dissektion der Lungenarterie), Aorta, Prothesenklappenapparat.

Die Normalisierung des Sehvermögens wird mit Hilfe der Myopiekorrektur (Tragen von Brillen, Linsen), Behandlung von Katarakten, Glaukom und Implantation einer künstlichen Linse durchgeführt.

Mit der Niederlage der Gelenke und der Wirbelsäule werden chirurgische Eingriffe durchgeführt (Prothetik, Gelenkchirurgie, Beseitigung des Zwischenwirbelbruchs), Korrektur der Kyphose, Skoliose mit Hilfe der Traktion, manuelle Therapie. Von den Medikamenten verwendete Muskelrelaxanzien, Vitamine der Gruppe B. Auch Physiotherapie, Bewegungstherapie.

Bei der Niederlage der Lunge sind häufig chirurgische Eingriffe (Drainage des Hohlraums) erforderlich.

Eine Schwangerschaft bei Patienten mit Marfan-Syndrom sollte streng geplant und unter der Kontrolle einer Gruppe von Ärzten entwickelt werden, die auf die Behandlung von Menschen mit ähnlichen Erkrankungen spezialisiert sind. Lieferung - nur mit Kaiserschnitt. Schon vor der Schwangerschaft ist es wünschenswert, auf einen möglichen Verlauf der Aortendissektion untersucht zu werden und, falls möglich, eine Operation durchzuführen, um einen Teil des Gefäßes zu ersetzen. Die Konsultationsgenetik ermöglicht die Berechnung des ungefähren Risikos der Übertragung der Krankheit durch Vererbung.

Berühmte Leute mit Marfan-Syndrom

Obwohl das Marfan-Syndrom eine sehr seltene Krankheit ist, gibt es einige Prominente mit Marfan-Syndrom: Flo Hyman (Olympiasieger im Volleyball), John Tavener (Komponist), Joey Ramon (Musiker), Leslie Hornby (Modell und Sänger) und andere.

Unter den in der ganzen Welt bekannten historischen Persönlichkeiten kann das Marfan-Syndrom identifiziert werden:

Violinist Musiker Niccolò Paganini. Da Paganini vor der Beschreibung des Syndroms starb, werden die Daten seiner Krankheit anhand der überlebenden Bilder und des Tagebuchs des behandelnden Arztes untersucht. Der Geiger hatte eine charakteristische Verformung der Finger, groß und dünn, überproportionale Entwicklung der Extremitäten, versunkener Brust, Muskelschwäche.

Schriftsteller Hans Christian Andersen. Er hatte ein kantiges Gesicht, war sehr dünn und langwierig und bekam bald Probleme mit dem Sehvermögen.

Präsident von Amerika Abraham Lincoln. Neben all den äußeren Anzeichen des Marfan-Syndroms wurde in Lincoln rheumatischer Schmerz, "Lockerheit" der Gelenke, aber gleichzeitig - gute körperliche Ausdauer beobachtet.

Schriftsteller Korney Chukovsky. Das Vorhandensein einer großen, unverhältnismäßig großen Nase und langen Gliedmaßen hinderte Chukovsky nicht daran, einer der besten Schöpfer der modernen Zeit und ein Doktor der Philologie zu werden.

Osama Bin Laden. „Terrorist No. 1“ der Welt hatte ein hohes Wachstum und geringes Gewicht und große Probleme mit Gelenken und Wirbelsäule sowie einen verlängerten Schädel und ein zu schmales Gesicht.

Quellen und Referenzen:

1. Die Gründe für ein hohes Wachstum - ein Artikel, der die Hauptursachen für hohe Wachstumsrechte behandelt.

2. Marfan-Syndrom in Wikipedia - Marfan-Syndrom in der freien Enzyklopädie.

3. Russischsprachige Gemeinschaft von Menschen mit Marfan-Syndrom - ein Forum über Marfan-Syndrom, Kommunikation, Diskussion der Krankheit.

4. Die International Marfan Syndrome Foundation - ein Fonds zur Unterstützung von Patienten mit Marfan-Syndrom.

5. Gruppe VKontakte für Patienten mit Marfan-Syndrom.

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