Ecg-Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom hat genetische Wurzeln. Bei dieser Krankheit besteht die Gefahr eines plötzlichen Herztodes. Veränderungen des Syndroms können im Elektrokardiogramm beobachtet werden. Zum ersten Mal wurde dieses Syndrom 1992 von spanischen Experten entdeckt, aber heute wissen Ärzte praktisch nichts über diese Krankheit. Sprechen wir darüber, was das Brugad-Syndrom im EKG ist: Anzeichen und Behandlung.

Jedes Jahr in der Welt, besonders in den südlichen und östlichen Regionen Asiens, steigt die Zahl der Menschen, die unter dem Brugada-Syndrom leiden, rapide an. Am häufigsten sind Menschen im mittleren Alter betroffen. Gleichzeitig besteht für die männliche Bevölkerung ein größeres Risiko, fast neunmal krank zu werden.

Heute wird dieses Syndrom als klinische Erkrankung angesehen. Bei Patienten werden keine organischen Pathologien des Herzens beobachtet und BPNPG erscheint im EKG. Bei einigen Brustdrüsen wird auch eine Zunahme des ST-Segments beobachtet.

Ursachen der Entwicklung

• Das genetische Syndrom ist eine Mutation einiger Gene, die für die Entwicklung dieser Anomalie verantwortlich sind. Daher können Mutationen in diesen Genen die Ursache dieser Erkrankung sein. Viele Patienten haben jedoch keine genetische Bestätigung des Syndroms.
• Pathologische Störungen in anderen Genen, die für Proteine ​​verantwortlich sein sollten, können auch die Ursache des Brugada-Syndroms sein.
• Außerdem neigen die Ärzte zu der Annahme, dass das autonome Nervensystem auch für das Auftreten des Syndroms verantwortlich gemacht wird, während dessen Hemmung eine Zunahme der Arrhythmogenese beobachtet wird. Dies erklärt die Tatsache, dass bei dem Syndrom in den meisten Fällen abends oder nachts Anfälle auftreten.
  

Zeichen von

• Ein charakteristisches Symptom für das Brugada-Syndrom ist der Zustand der Synkopenarten sowie der SCD. Fast bei Patienten, die einen plötzlichen Tod hatten, wurden in der Geschichte synkopische Anfälle beobachtet;
• In schweren Krankheitsfällen tritt die Synkope mit begleitenden Krämpfen auf. Bei einigen Patienten treten Anfälle mit vollem Bewusstsein auf, es gibt jedoch eine starke Schwäche, die Haut wird blass und das Herz arbeitet intermittierend.
• Normalerweise sind die Symptome des Krankheitsbildes dieser Pathologie durch das Auftreten von Tachykardie und Kammerflimmern gekennzeichnet. Sie treten häufiger bei Männern unter 40 Jahren auf, sind jedoch bei Kindern und bei Menschen nach 50 Jahren zu finden;
• Das Brugada-Syndrom tritt, wie oben erwähnt, nachts auf, wenn die Herzfrequenz niedrig ist. Ein kleiner Prozentsatz der Pathologie hängt jedoch von der Entwicklung nach harter Arbeit und Alkoholkonsum ab.
  

Diagnosemethoden

Die Elektrokardiographie ist eine der wichtigsten und effektivsten Studien zu verschiedenen Herzkrankheiten, einschließlich des Brugada-Syndroms. Dieses Verfahren kann die Krankheit erkennen, wodurch rechtzeitig Maßnahmen zur Bekämpfung ergriffen werden. Ein Elektrokardiogramm in Moskau kann Fälle von BPNPG und ST-Segmenterhöhung in den Brustdrüsen bestimmen. Und dies ermöglicht es, eine Diagnose dieses Syndroms zu bestimmen und genau zu bestimmen.

Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Pathologie, daher verhält es sich sehr hinterlistig. Anzeichen dieser Erkrankung treten im EKG erst ab fünf Jahren auf. Dennoch gibt es eine solche Tatsache, dass auf der Elektrokardiographie die Entwicklung der Krankheit nicht immer wahrgenommen werden kann.

Es kommt vor, dass die Symptome der Erkrankung regelmäßig im EKG erscheinen, was die genaue Diagnose erschwert. In diesem Fall ist jedoch die Hauptdeterminante die Änderung des ST-Segments, die in spezifischen Ableitungen ansteigt und eine völlig andere, für ein gesundes Herzorgan ungleiche Form hat. So kann der Arzt jeweils die Form des SAT sehen.

Wenn es während der Passage eines Elektrokardiogramms für den Arzt schwierig ist, das Vorhandensein der Krankheit festzustellen, wird dem Patienten das gleiche Verfahren nur unter Verwendung einer Belastung angeboten. Dem Patienten werden Sympathomimetika verabreicht, wodurch alle zuvor erkannten Fälle von SC abnehmen. Wenn Sie Procainamid betreten, nehmen die Manifestationen im Gegenteil zu. In diesem Fall hat der Arzt die Möglichkeit, die korrekte Diagnose zu bestimmen und eine wirksame Behandlung vorzuschreiben.

Es sei darauf hingewiesen, dass der Grund für die Unmöglichkeit der Bestimmung des Brugada-Syndroms in der Elektrokardiographie einige der Medikamente sein kann, die eine Person zu diesem Zeitpunkt einnimmt. Es können Psychopharmaka, Blocker und verschiedene Antiarrhythmika sein. In diesem Fall schreibt der Spezialist nach Abschluss der Einnahme dieser Medikamente ein wiederholtes Elektrokardiogramm vor.

Behandlung

Bei der Feststellung dieser Erkrankung verschreibt der Arzt zunächst Antiarrhythmika. Er verschreibt Medikamente für jeden Patienten individuell. Nehmen Sie keine Medikamente selbst ein, da diese völlig unbrauchbar und in manchen Fällen sogar schädlich sein können. In der Regel werden Medikamente wie Amiodaron und Chinidin zur Behandlung des Brugada-Syndroms in Moskau verschrieben.

ICD gilt jedoch als die effektivste Methode, um mit dieser Krankheit umzugehen. In diesem Fall ist das Risiko des Auftretens der Luftwaffe nahezu Null. Die Behandlungsmethode ist, dass der Patient sich einer Operation unterzieht, während der ein Antiarrhythmikum in den Körper implantiert wird. Dieses Gerät kann den Herzrhythmus steuern. Die geringe Größe des Computers läuft reibungslos und steuert die Arbeit des Körpers.

Diese Vorrichtung kann auch für Kammerflimmern nützlich sein. Andernfalls kann es zu klinischem Tod kommen, wenn keine dringende Wiederbelebungsbehandlung erfolgt.

Diagnostische Anzeichen des Brugada-Syndroms im EKG

Das Brugada-Syndrom ist eine seltene hereditäre kardiovaskuläre Störung, die durch Störungen gekennzeichnet ist, die die elektrischen Impulse des Herzens beeinflussen. Das Hauptsymptom ist unregelmäßiger Herzschlag, der ohne Behandlung zum plötzlichen Tod führen kann.

Jüngsten Berichten zufolge ist er für 20% der plötzlichen Todesfälle von Menschen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen verantwortlich. Der klinische Phänotyp tritt im Erwachsenenalter auf, tritt bei Männern häufiger auf.

Plötzlicher Tod kann die erste und einzige Manifestation der Krankheit sein. Das Brugades-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Die Prävalenz beträgt 5 von 10.000 Menschen.

Beschreibung

Ein normales Herz hat vier Kameras. Die beiden oberen Kammern sind als Vorhöfe bekannt, die beiden unteren Kammern sind die Ventrikel. Elektrische Impulse lassen das Herz höher schlagen.

Bei Personen mit Brugada-Syndrom werden elektrische Impulse zwischen den Ventrikeln unkoordiniert (Kammerflimmern), was zu einer Abnahme des Blutflusses führt. Reduzierter Blutfluss in Gehirn und Herz führt zu Ohnmacht oder plötzlichem Tod.

Das Syndrom wurde von den spanischen Kardiologen Pedro Brugada und Josep Brugada benannt, die es 1992 als klinisches Syndrom berichteten. Die genetische Basis wurde 1998 von Ramón Brugada geschaffen.

Anzeichen und Symptome

Eine Betroffene mit Bruggada-Syndrom zeigt normalerweise im Alter von 40 Jahren Symptome. Menschen haben unregelmäßige Herzschläge (ventrikuläre Arrhythmien) oder keine offensichtlichen Symptome (asymptomatisch). Ungleichmäßige Herzschläge verursachen Atemnot, Bewusstlosigkeit oder Ohnmacht, plötzlichen Tod.

Der Schweregrad der Symptome variiert. Die Auslöser des Brugada-Syndroms sind bekannt, dies sind Fieber und Natrium blockierende Medikamente.

Die spezifische Darstellung des Brugada-Syndroms ist als Sudden Night Death Syndrom (SUNDS) bekannt. Es ist in Südostasien verbreitet und wird bei jungen Menschen gefunden, die während des Schlafes an einem Herzstillstand ohne erkennbaren oder erkennbaren Grund sterben.

Gründe

Das Brugada-Syndrom wird durch Mutationen im SCN5A-Gen verursacht, das für die α-Untereinheit der Gate-Spannung Nav1.5 kodiert, einem kardialen Natriumkanal, der für die Regulierung des schnellen Natriumstroms -INa- verantwortlich ist. Es verursacht eine gestörte Funktion der Untereinheiten von Natriumkanälen oder Proteinen, die diese regulieren. Eine Funktionsstörung der Natriumkanäle führt zu einer lokalen Leitungsstauung im Herzen.

Derzeit berichtet mehr als 250 mit BrS assoziierten Mutationen, 18 verschiedene Gen (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), die für die Natrium-, Kalium-, Calciumkanäle oder Proteine ​​kodieren, die mit diesen Kanälen assoziiert sind. Trotz der Identifizierung von 18 assoziierten Genen bleiben 65% bis 70% der klinisch diagnostizierten Fälle ohne erkennbare genetische Ursache.

Die meisten Mutationen werden autosomal dominant von Eltern zu Kindern vererbt. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des anormalen Gens für das Auftreten der Krankheit benötigt wird. Die meisten Menschen mit der Krankheit haben einen verletzten Elternteil. Jedes Kind der betroffenen Person hat eine 50% ige Chance, genetische Variationen zu erben, unabhängig vom Geschlecht.

Das auf dem Chromosom 3 befindliche primäre Gen, das mit dem Brugada-Syndrom assoziiert ist, wird als SCN5A-Gen bezeichnet. Etwa 15-30% der Menschen mit Brugada haben eine Mutation des Gens SCN5A. Das Gen ist für die Produktion von Protein verantwortlich, wodurch Natriumatome durch den Natriumkanal in die Zellen des Herzmuskels gelangen können.

Anomalien des SCN5A-Gens verändern die Struktur oder Funktion des Natriumkanals und führen zu einer Abnahme des Natriums in den Herzzellen. Reduziertes Natrium führt zu anormalem Herzrhythmus, der den plötzlichen Tod auslöst. Mutationen stehen im Zusammenhang mit dem QT-Typ-3-Syndrom (LQT3), einer Form der Herzrhythmusstörung, die als Romano-Ward-Syndrom bezeichnet wird. Es wurde berichtet, dass einige Familien Verwandte mit der Pathologie von Brugada und LQT3 haben, was darauf hindeutet, dass die Bedingungen verschiedene Arten der gleichen Störung sein können.

Prävalenz

Das Brugada-Syndrom tritt häufiger bei Männern auf (5-8 mal). Es ist auf der ganzen Welt zu finden, aber häufiger bei Menschen in Südostasien, Japan als Pokkuri ("plötzlicher Tod"), Thailand - Lai Tai ("Tod im Traum"), ist auf den Philippinen als Bungungut ("Stöhnen im Traum") weithin bekannt. Laut der medizinischen Literatur macht das Brugada-Syndrom 4 bis 12 Prozent aller plötzlichen Todesfälle aus, bis zu 20 Prozent aller Todesfälle bei Menschen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Brugada begeistert Menschen jeden Alters. Das Durchschnittsalter des plötzlichen Todes liegt bei 41 Jahren.

Ähnliche Verstöße

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Brugada-Syndroms ähnlich sein. Vergleiche sind nützlich für die Differentialdiagnose:

Romano-Ward-Syndrom

Hereditäre Herzstörung, gekennzeichnet durch Störungen des elektrischen Systems des Herzens. Der Schweregrad des Romano-Ward-Syndroms ist sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben keine offensichtlichen Symptome. andere entwickeln abnorm erhöhte Herzschläge (Tachyarrhythmien), was zu unbewussten Episoden (Synkope), Herzstillstand und möglicherweise plötzlichem Tod führt.

Das Romano-Ward-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Ein Typ des Romano-Ward-Syndroms, genannt QT Typ 3 Long-Syndrom (LQT3), wird durch Anomalien des SCN5A-Gens verursacht; Daher können LQT3 und Brugada verschiedene Arten derselben Störung sein.

Arteriogene Kardiomyopathie (AC)

Eine seltene Form der nicht-ischämischen Kardiomyopathie, bei der normales Muskelgewebe des rechten Ventrikels durch Fettgewebe ersetzt wird. Sie kann sich in der Kindheit entwickeln, tritt jedoch erst nach 30 - 40 Jahren auf. Symptome von AC: unregelmäßige Herzschläge (Arrhythmien), Atemnot, geschwollene Halsvenen, Bauchschmerzen, Ohnmacht. In einigen Fällen manifestieren sich die Symptome nicht bis zum Herzstillstand, dem plötzlichen Tod.

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die Muskelerkrankung ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, die 1 von 3.500 männlichen Neugeborenen weltweit betrifft. Normalerweise manifestiert sie sich zwischen drei und sechs Jahren. DMD ist gekennzeichnet durch Schwäche, Tod (Atrophie) der Muskeln des Beckenbereichs, gefolgt von der Beteiligung der Muskeln der Schulter. Mit fortschreitender Krankheit breiten sich Muskelschwäche und Atrophie in den Muskeln des Körpers aus. Die Krankheit schreitet voran, die Mehrheit der leidenden Menschen braucht im Teenageralter einen Rollstuhl.

Es treten schwere, lebensbedrohliche Komplikationen auf - Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathie), Atemnot. DMD wird durch Veränderungen (Mutationen) im DMD-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das Gen reguliert die Produktion eines Proteins namens Dystrophin, das eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Struktur der Innenseite der Membran von Skelett- und Herzmuskelzellen spielt.

Zusätzliche Erkrankungen mit ähnlichen Herzrhythmusstörungen: akute Myokarditis, akute pulmonale Thromboembolie, rechtsventrikuläre Ischämie oder Herzinfarkt, Thiaminmangel, Hyperkalzämie, Hyperkaliämie.

Diagnose

Die Diagnose des Brugada-Syndroms basiert auf einer gründlichen klinischen Bewertung, einer vollständigen medizinischen und Familienanamnese für plötzlichen Herztod, einem spezialisierten Test, einem Elektrokardiogramm (EKG), das die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet. Ärzte verwenden spezielle Medikamente (Natriumkanalblocker), die die charakteristischen Merkmale des Brugada-EKG auslösen.

Zur Bestätigung der Diagnose wird ein molekulargenetischer (DNA) Test auf Mutationen in allen Genen durchgeführt. Nur 30-35% der Betroffenen haben nach einem umfassenden Gentest eine identifizierbare Genmutation. Die sequenzielle Analyse des SCN5A-Gens ist der erste Schritt in einer molekulargenetischen Diagnose, da Mutationen in diesem Gen die häufigste Ursache des Brugada-Syndroms sind (etwa 25%).

Diagnose stellen

Die Diagnose kann schwierig sein, da das EKG einer Person mit Brugada-Syndrom völlig normal sein kann. In diesen Fällen wird die Diagnose gestellt, indem das EKG wiederholt wird, indem ein Medikament verabreicht wird, das die in diesem Zustand beobachteten spezifischen Abnormalitäten erkennt (z. B. ein Anruf an Ajmaline oder Flecanide). Oder durch DNA-Test zur Identifizierung einer bestimmten Genmutation.

EKG-Änderungen können bei Brugada vorübergehend sein, werden jedoch durch mehrere Faktoren ausgelöst:

• Fieber
• Ischämie
• Natriumkanalblocker wie Flecainide, Propafenon
• Kalziumkanalblocker
• Alpha-Agonisten
• Beta-Blocker
• Nitrate
• Cholinerge Stimulation
• Alkohol
• Hypokaliämie
• Hypothermie

Diagnosekriterien

Typ 1 (erhöhtes Coved-ST-Segment; 2 mm; 1 von V1-V3, gefolgt von einer negativen T-Welle) ist die einzige möglicherweise diagnostizierte EKG-Abnormalität. Erwähnt als Zeichen von Brugada.

Zeichen von Brugada

Diese EKG-Abnormalität sollte mit einem der klinischen Kriterien für die Diagnose in Verbindung gebracht werden:

• Dokumentiertes Kammerflimmern (VF) oder polymorphe Ventrikeltachykardie (VT).
• Familiengeschichte des plötzlichen Herztodes im Alter von 45 Jahren.
• EKG mit einem kubischen Typ in Familienmitgliedern.
• VT-Induzierbarkeit mit programmierter elektrischer Stimulation.
• Schwach
• Apnoe

Die anderen beiden Typen sind nicht diagnostisch und erfordern weitere Untersuchungen.

• Brugada Typ 2: hat einen 2 mm Sattel ST.
• Brugada Typ 3: kann eine Morphologie von Typ 1 oder 2 sein, jedoch mit einer Stärke von 2 mm ST.

Klinische Studien

Die Elektrokardiographie der Erkrankung wird empfohlen, um das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen. Die elektrophysiologische Untersuchung wird verwendet, um das Risiko eines plötzlichen Herztodes zu bestimmen.

Behandlung

Keine Behandlung für das Brugada-Syndrom. Patienten mit hohem Risiko für Kammerflimmern werden mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) behandelt. Dieses Gerät erkennt automatisch einen anormalen Herzschlag und speist selektiv einen elektrischen Impuls in das Herz ein, wodurch der normale Rhythmus wiederhergestellt wird.

Isoproterenol ist ein Antiarrhythmikum, das zur wirksamen Reaktion auf Gewitter (instabile ventrikuläre Arrhythmien) eingesetzt wird. Behandlungsempfehlungen für asymptomatische Personen sind umstritten. Mögliche Behandlungen umfassen die Beobachtung, bevor Symptome auftreten, obwohl das erste Symptom der plötzliche Herztod oder die Anwendung einer Familienanamnese ist, elektrophysiologische Studien.

Genetische Beratung wird für Betroffene und ihre Familien empfohlen. Eine andere Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Zum Beispiel eine aggressive Behandlung von Fieber mit Medikamenten, um die Temperatur zu senken (Paracetamol), da Fieber jeglicher Herkunft gefährliche Arrhythmien verursachen kann.

Bestimmte Medikamente sollten vermieden werden, aktuelle Empfehlungen finden Sie auf der Website.

Der Fachmann bestimmt das Risiko, an lebensbedrohlichen Arrhythmien zu erkranken, ein implantierbarer Defibrillator (ICD) kann empfohlen werden. Ein ICD wird empfohlen, wenn der Patient bereits eine gefährliche Arrhythmie hatte. Einige Medikamente werden zur Behandlung von Rhythmusstörungen untersucht. Sobald bei einer Person das Brugada-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten alle Angehörigen der ersten Ebene überprüft werden.

Es ist wichtig zu wissen, dass viele Menschen, bei denen eine Läsion diagnostiziert wurde, immer glücklich leben.

• Es gibt nur eine Art von Brugada-Syndrom.
• Die Diagnose hängt von den charakteristischen EKG-Kriterien ab.
• Das Zeichen von Brugada für sich genommen ist von zweifelhafter Bedeutung.

Brugada-Syndrom (SBS): Konzept, Ursachen, Manifestationen, Diagnose, Behandlung

Das Brugada-Syndrom (SB) ist eine erbliche Pathologie, die mit einem hohen plötzlichen Tod aufgrund von Arrhythmien einhergeht. Vor allem junge Menschen leiden darunter, häufiger Männer. Zum ersten Mal sprachen sie Ende des letzten Jahrhunderts über die Krankheit, als die spanischen Ärzte, die Brüder P. und D. Brugada, diesen Zustand beschrieben und das Haupt-EKG-Phänomen formuliert haben, das sie charakterisiert.

Das Problem des plötzlichen Herztodes wurde von Ärzten schon lange angezogen, aber es ist nicht immer möglich, es zu erklären. Wenn bei chronisch-ischämischen Herzkrankheiten der Herzinfarkt mehr oder weniger klar ist, bestimmte Veränderungen im Herzen auftreten, das Auftreten von Herzrhythmusstörungen, einschließlich tödlicher, besteht, dann ist in vielen anderen Fällen, insbesondere bei jungen Patienten, die Frage des plötzlichen Todes nicht gelöst.

Zahlreiche Studien und die Möglichkeiten der modernen Medizin haben es uns ermöglicht, einige Mechanismen für plötzliche Arrhythmien und Herzstillstand bei scheinbar gesunden Menschen zu finden. Es ist bekannt, dass eine solche Pathologie genetischer Natur sein kann, was bedeutet, dass nicht nur Genträger mit Herzrhythmusstörungen gefährdet sind, sondern auch deren Angehörige, die nicht untersucht wurden.

Die geringe Erkennungsrate von Syndromen, die mit einem plötzlichen Tod in einem jungen Alter einhergehen, sowie unzureichende Aufmerksamkeit seitens der Ärzte der Klinik, führt dazu, dass die richtige Diagnose oft auch nach dem Tod nicht gestellt wird. Eine kleine Menge an Informationen über die Merkmale der Pathologie und das Fehlen struktureller Anomalien im Myokard und in den Herzgefäßen werden in eher vage Schlussfolgerungen wie „akutes Herzversagen“ „hineingegossen“, deren Ursache von niemandem erklärt werden kann.

Das Brugad-Syndrom ist unter anderem mit dem plötzlichen Tod von Patienten einhergehend die "geheimnisvollste" Krankheit, über die es in der häuslichen Literatur so gut wie keine Daten gibt. Einzelne Fälle von Pathologie werden beschrieben, aber nicht alle verfügen über ausreichende Informationen über die Merkmale ihres Verlaufs. Weltstatistiken zeigen, dass mehr als die Hälfte aller arrhythmogenen Todesfälle, die nicht im Zusammenhang mit der Niederlage des Herzmuskels und der Herzkranzgefäße stehen, genau auf dem SC auftreten.

Genaue Zahlen für die Prävalenz von SAT liegen nicht vor, aber Studien haben bereits gezeigt, dass die Bewohner Südostasiens, des Kaukasus und des Fernen Ostens bei den Patienten überwiegen. Die Häufigkeit des plötzlichen Nachttodes in Japan, auf den Philippinen und in Thailand ist hoch. Im Gegensatz dazu leiden Afroamerikaner nicht an dieser Art von Herzanomalie, die wahrscheinlich auf genetische Merkmale zurückzuführen ist.

Ursachen und Mechanismen der Entwicklung des Brugada-Syndroms

Zu den Ursachen des Brugada-Syndroms gehören genetische Anomalien. Es wurde festgestellt, dass die Pathologie häufiger bei Mitgliedern einer Familie auftritt, weshalb nach den für die Herzrhythmuspathologie verantwortlichen Genen gesucht wurde. Bereits fünf Gene beschrieben, die die Ursache für Arrhythmien und Herzstillstand sein können.

Pedro Brugada - Mitautor der Sprache des Eponima-Syndroms

Es wurde eine autosomal-dominante Variante der Übertragung des Brugada-Syndroms etabliert, und das SCN5a-Gen, das sich auf dem dritten Chromosom befindet, gilt als „Täter“ für alles. Mutationen desselben Gens werden auch bei Patienten mit anderen Formen der gestörten Impulsleitung im Myokard mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eines plötzlichen Todes registriert.

In Kardiomyozyten, die den Herzmuskel bilden, gibt es zahlreiche biochemische Reaktionen, die mit dem Eindringen und der Ausscheidung von Ionen von Kalium, Magnesium, Kalzium, Natrium zusammenhängen. Diese Mechanismen sorgen für Kontraktilität, die korrekte Reaktion auf das Eintreffen eines Impulses durch das Herzleitungssystem. Beim Brugada-Syndrom leiden die Natriumkanalproteine ​​der Herzzellen, was zu einer beeinträchtigten Wahrnehmung elektrischer Impulse, dem wiederholten „Eintreten“ der Erregungswelle in das Myokard und der Entwicklung von Herzrhythmusstörungen führt.

Anzeichen einer beeinträchtigten Herztätigkeit treten gewöhnlich nachts oder während des Schlafes auf, was mit der physiologischen Vorherrschaft des parasympathischen Nervensystems, einer Abnahme der Häufigkeit von Herzkontraktionen und der Intensität der Impulse während des Schlafes zusammenhängt.

Klinische und elektrokardiographische Merkmale des Brugada-Syndroms

Die Symptome des Brugada-Syndroms sind gering und sehr unspezifisch, so dass die Diagnose nur aufgrund ihrer klinischen Merkmale erraten werden kann. Besonders hervorzuheben sind Patienten mit folgenden Phänomenen, in deren Familie der unerklärliche Tod junger Verwandter im Traum bereits stattgefunden hat.

Unter den Anzeichen des Brugada-Syndroms sind zu bemerken:

• Häufiges Ohnmacht
• Anfälle von Herzklopfen;
• Ersticken in der Nacht;
• Episoden des Betriebs eines Defibrillators im Traum;
• Plötzlicher nicht koronarer Herzstillstand, hauptsächlich nachts.

Normalerweise manifestiert sich die Krankheit bei Menschen im mittleren Alter von etwa 40 Jahren, es werden jedoch Fälle von Pathologie und bei Kindern beschrieben sowie das Auftreten von Anfällen von Arrhythmie und Bewusstseinsverlust bei älteren Menschen und sogar im Alter. Ein plötzlicher Tod tritt in mehr als 90% der Fälle auf, wenn der Patient schläft, häufiger in der zweiten Hälfte der Nacht, was durch die Prävalenz des parasympathischen Tonus zu dieser Tageszeit verursacht wird. Übrigens werden bei Patienten mit chronischer Ischämie des Herzens und Herzinfarkts ähnliche tödliche Komplikationen häufiger am frühen Morgen erfasst.

Elektrokardiographische Veränderungen sind ein wichtiges diagnostisches Kriterium für das Brugada-Syndrom und ein wesentlicher Bestandteil der Manifestationen, ohne die eine Pathologie nicht vermutet werden kann. Daher muss bei allen Patienten, bei denen Herzrhythmusstörungen und Ohnmacht auftreten, ein EKG durchgeführt werden.

EKG-Anzeichen eines Brugada-Syndroms:

1. Vollständige oder unvollständige Blockade des rechten Bündels von Seinem;
2. Charakteristische Erhebung des ST-Segments über der Isolinie in der ersten bis dritten Brustleitung;
3. Die Zunahme der Dauer des Intervalls PR möglicherweise - eine Abnahme der QT;
4. Ventrikuläre Tachykardie-Episoden mit Synkope;
5. Fibrillation der Ventrikel.

EKG-Anzeichen verschiedener Typen des Brugada-Syndroms

Die ventrikuläre Tachykardie und das Flimmern sind die häufigsten Ursachen für den plötzlichen Tod des Patienten. Die Installation eines Defibrillators kann dem Patienten dabei helfen, sie zu vermeiden. Daher muss das Problem der Verhinderung des Brugada-Syndroms die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit von Herzinsuffizienz bei solchen Arrhythmien erfordern. Unter den Faktoren, die für jeden Patienten bewertet werden, sind Vererbung, Episoden von Synkopen (Synkope), charakteristische EKG-Phänomene, insbesondere in Kombination mit Synkope, die Ergebnisse des Holter-Monitorings und die Identifizierung mutierter Gene von Bedeutung.

Um das Brugada-Syndrom zu diagnostizieren, ist es wichtig, die Symptome und das Auftreten plötzlicher unerklärlicher Todesfälle bei jungen Angehörigen gründlich zu untersuchen. Eine große Informationsmenge ermöglicht eine dynamische EKG-Kontrolle sowie eine elektrophysiologische Untersuchung des Herzens mit pharmakologischen Tests.

Behandlung des Brugada-Syndroms

Die Behandlung des Brugada-Syndroms wird aktiv diskutiert, Experten schlagen Ansätze für die Verschreibung von Arzneimitteln vor, die auf klinischen Erfahrungen und den Ergebnissen ihrer Anwendung bei Patienten mit einer Pathologie der elektrischen Aktivität des Herzens beruhen. Bis heute wurde jedoch keine wirksame medizinische Methode gefunden, um ventrikuläre Arrhythmien und plötzlichen Tod zu verhindern.

Patienten, deren EKG-Phänomene durch Tests mit der Einführung eines Natriumkanalblockers ausgelöst werden, jedoch keine Symptome im Ruhezustand aufweisen und in der Familie kein plötzlicher Tod gemeldet wurde, müssen überwacht werden.

Die medikamentöse Therapie besteht aus der Verschreibung von Antiarrhythmika der Klasse IA - Chinidin, Amiodaron, Disopyramid. Es ist zu beachten, dass die zur Klasse I gehörenden Arzneimittel Novocinamid, Aymaline, Flekainid eine Blockade von Natriumkanälen und folglich Symptome des Brugada-Syndroms verursachen, so dass sie vermieden werden sollten. Sie provozieren eine Arrhythmie, weshalb Flekainid, Procainamid und Propafenon kontraindiziert sind.

Chinidin wird normalerweise in kleinen Dosierungen (300-600 mg) verordnet, kann ventrikuläre Tachykardie-Episoden verhindern und kann bei Patienten mit einem entladenen Defibrillator als zusätzliches Mittel zur Verhinderung eines plötzlichen Todes verwendet werden.

Isoproterenol, das auf Beta-Adrenorezeptoren des Herzens wirkt und mit Chinidin kombiniert werden kann, gilt als wirksam. Dieses Medikament kann helfen, das ST-Segment auf die Kontur zu reduzieren, und ist in der pädiatrischen Praxis anwendbar. Phosphodiesterase ist ein neues Medikament, das das ST-Segment in seine normale Position zurückführt.

Es wurde gezeigt, dass viele Antiarrhythmika eine Blockade von Natriumkanälen in Kardiomyozyten verursachen. Es ist daher logisch anzunehmen, dass diejenigen, die diesen Effekt nicht haben, sicherer sind - Diltiazem, Bretilium, aber es wurden keine Studien zur Wirksamkeit dieser Studien durchgeführt.

Die antiarrhythmische Therapie ist nur bei 60% der Patienten wirksam, der Rest kann nur mit Hilfe von Medikamenten einen sicheren Zustand erreichen, und es ist erforderlich, die elektrische Aktivität des Herzens mit Hilfe spezieller Geräte zu korrigieren.

Der wirksamste Weg, um einen plötzlichen Tod zu verhindern, ist die Installation eines Kardioverter-Defibrillators, der erforderlich ist, wenn:

• Es gibt Symptome von SAT;
• Die Pathologie ist asymptomatisch, aber Provokation verursacht Kammerflimmern;
• Während der Tests tritt das Brugad-Typ-1-Phänomen auf, und bei Verwandten kam es in jungen Jahren zu unerklärlichen Todesfällen.

Laut Weltstatistiken ist SAT weitaus häufiger als es bei kardiologischen Diagnosen der Fall ist. Eine geringe Erkennungsrate erklärt sich aus der mangelnden Vorsicht in der Haltung der Ärzte und dem Fehlen überzeugender diagnostischer Kriterien. Auf dieser Grundlage müssen alle Patienten mit charakteristischen EKG-Veränderungen, unerklärlicher Synkope, dysfunktioneller Familienanamnese und plötzlichen Todesfällen bei Jugendlichen eine sorgfältige Untersuchung mit dem EKG, eine Holter-Überwachung und pharmakologische Tests durchführen. Angehörige in Familien, in denen bereits plötzliche Todesfälle bei Jugendlichen aufgetreten sind, erfordern ebenfalls erhöhte Aufmerksamkeit.

Die Studie des Brugada-Syndroms wird fortgesetzt. Um hohe Ergebnisse zu erzielen, sind ausreichend Beobachtungen erforderlich. Daher sind Experten daran interessiert, möglichst viele Patienten in verschiedenen Ländern zu identifizieren.

Um die Pathologie zu untersuchen, wurde ein spezieller Internationaler Fonds für das Brugada-Syndrom geschaffen, in dem alle Personen, die im Verdacht stehen, an dieser Krankheit beteiligt zu sein, kostenlos und in Abwesenheit konsultiert werden können. Wenn die Diagnose bestätigt ist, wird der Patient zu einer einzigen Liste von Patienten hinzugefügt, die in der Zukunft genetischen Untersuchungen unterzogen werden können, um die erblichen Mechanismen für die Entwicklung der Pathologie aufzuklären.

Brugada-Syndrom: die neuesten Informationen der Brüder Brugad

Ende August veröffentlichte JACC eine angesehene klinikorientierte Überprüfung des Brugada-Syndroms, von der zwei Autoren Brugada-Brüder waren. Das heißt, diese Informationen stammen aus der Originalquelle. Ich gebe hier einen kurzen, aber aufschlussreichsten Eindruck meiner eigenen Produktion aus diesem Artikel (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Derzeitiger Status des Brugada-Syndroms: JACC State-of-the-Art-Review,
Zeitschrift des American College of Cardiology,
Band 72, Ausgabe 9,
2018
Seiten 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Das Brugada-Syndrom ist ein genetisch determinierter Defekt, der sich in einer Art EKG-Grafik äußert, mit hoher Wahrscheinlichkeit zu Kammerflimmern und plötzlichem Tod bei einem strukturell unveränderten Herzen.

1992 wurde dieses Syndrom erstmals auf der Grundlage von Daten von 8 wiederbelebten Patienten mit Kammerflimmern und Original-EKG-Grafiken beschrieben.
Anfangs wurde das Syndrom als Blockade des rechten Beines des His-Bündels, als dauerhafte Erhöhung des ST-Segments und als plötzlicher Tod bezeichnet.
Seit 1996 wird dieses Syndrom als Brugada-Syndrom bezeichnet.
Wahrscheinlich wurde das, was jetzt als Brugada-Syndrom bezeichnet wird, zuvor beschrieben. Beispielsweise wurde auf den Philippinen 1917 das Syndrom des ungeklärten Nachttodes beschrieben.
1998 wurde festgestellt, dass das Syndrom mit einer genetischen Anomalie assoziiert ist.

Männer werden zehnmal öfter krank.
Testosteron ist wichtig: Bei Kindern ist das Syndrom selten, und der Testosteronspiegel bei Mädchen und Jungen ist nahe. Nach der Kastration können die Grafiken des Brugada-Syndroms bei Männern verschwinden.
Die geschätzte Prävalenz des Syndroms beträgt 1: 2000–5000.
Das Brugada-Syndrom ist für 4-12% aller plötzlichen Todesfälle und 20% der plötzlichen Todesfälle mit einem strukturell unveränderten Herzen verantwortlich.
Bei Kindern ist das Syndrom selten, wahrscheinlich in einem älteren Alter verschleiert.

Diagnosekriterien:
Erhöhung des ST-Segments in mindestens einer der V1-V3-Leitungen um 2 mm oder mehr.
Art der Morphologie 1 (siehe Abbildung). Typ 2 ist kein diagnostisches Kriterium für das Brugada-Syndrom, erhöht jedoch die Wahrscheinlichkeit seines Auftretens.
Charakteristische Grafiken können in 1 und 2 Interkostalräumen oberhalb von V1-V3 festgelegt werden. In Zweifelsfällen wird empfohlen, das EKG nicht nur in Standard-Ableitungen zu erfassen, sondern auch bei 1 und 2 Interkostalräumen höher.
Charakteristische Grafiken können nach der Verabreichung von Aymaline, Procainamid oder Flecainide erscheinen oder ausgeprägter werden.
EKG-Grafiken sind möglicherweise nicht ganz typisch.

Zwei Arten von EKG-Grafiken für das Brugada-Syndrom
Typ 1: die einzige Diagnose für das Syndrom. Elevation ST, gerade oder nach oben gekrümmt, von 2 mm und mehr, wobei sie in das negative T übergeht. Mindestens eine Führung von V1-V3.
Geben Sie 2 ein. Nicht diagnostisch für das Brugada-Syndrom, erhöht aber die Wahrscheinlichkeit und ist ein Hinweis auf einen pharmakologischen Test. Sattel nach unten gekrümmte ST-Erhebung von 0,5 mm oder mehr. In V1 kann T alles sein, in V2-V3 ist T positiv.

Zusätzliche Kriterien für Typ 2:

Der Beta-Winkel in der oberen Zahl, der größer oder gleich 58 Grad ist, ist der beste Prädiktor für die Umwandlung von Grafiken vom Typ 2 in Typ 1 während eines pharmakologischen Tests.
Die Länge der Basis des Dreiecks, deren Höhe 5 mm vom Punkt der maximalen Erhebung des ST-Segments entfernt ist. 4 mm oder mehr bei einer EKG-Rate von 25 mm / s spricht von Brugada-Syndrom, Empfindlichkeit 85%, Spezifität 96%.

Klinische Manifestationen:
Synkope, Krampfanfälle, agonales Atmen im Schlaf.
Polymorphe ventrikuläre Tachykardie und Kammerflimmern.
Plötzlicher Tod Öfter im Traum oder während des Fiebers. Fieber kann EKG-Zeichen demaskieren.
Das Durchschnittsalter des plötzlichen Todes liegt bei 41 ± 15 Jahren.

Pharmakologische Tests:
Indikationen: Verdacht auf ein Syndrom (z. B. Synkope oder VF), Grafiken des Brugada-Typ-2-Syndroms.
Der Test ist positiv, wenn Grafiken vom Typ 1 angezeigt werden.
Verwendung auf / bei der Einführung von Aymalin, Procainamid oder Flekainida. Wenn nicht verfügbar, können Sie Propafenon oder Flekainid per os verwenden.
Der Test wird abgebrochen, wenn häufige ventrikuläre Extrasystolen und komplexere Arrhythmien aufgetreten sind, sowie bei QRS-Extension mehr als 130% der ursprünglichen Dauer.
25% aller Tests sind falsch negativ. Es ist ratsam, den Test mit verschiedenen Medikamenten zu wiederholen.
Medikamentendosen werden in der Übersicht nicht beschrieben.
Wie gefährlich die Tests sind, ist nicht klar.

Wer zu behandeln Risikostratifizierung
Ein offensichtlicher Risikofaktor ist die Synkope aufgrund ventrikulärer Arrhythmie.
Ohne Symptome gibt es keine klaren Empfehlungen. Die Behandlung ist individualisiert. Bei einer positiven EFI können Sie die Installation eines Kardioverters in Betracht ziehen.
Kardioverter ist die zuverlässigste Behandlungsmethode.
Einige Patienten werden einer epikardialen Ablation unterzogen, es gibt jedoch keine Langzeitergebnisse und die Wirkung ist nicht klar.

Brugada-Syndrom

Eine Studie von Kardiologen über die Ursachen des plötzlichen Herztodes bei Menschen ohne koronare Herzkrankheit führte zur Entdeckung eines Phänomens wie dem Brugada-Syndrom. Es wird als der "Hauptschuldige" des unerwarteten Todes von der Hälfte der Menschen unter 40 Jahren betrachtet, die immer noch keine schwere arteriosklerotische Gefäßerkrankung haben. Das Herz wurde wiederholt getestet und nach allen Kriterien als gesund betrachtet.

Die Isolierung des Brugada-Syndroms in eine unabhängige nosologische Einheit in ICD-10 mit dem Code I 42.8 in der Untergruppe "Andere Kardiomyopathien" kann als eine Art Leistung in der Diagnosestufe betrachtet werden. Immerhin waren vor einem halben Jahrhundert viele der derzeitigen Methoden nicht verfügbar. Die Ärzte konnten sich nur auf die Ergebnisse der Obduktion konzentrieren.

Die Notwendigkeit, das Syndrom als separate Krankheit zu behandeln, wurde von den Kardiologen in Atlanta in den 1980er Jahren festgestellt, als ein ungewöhnlicher "Sprung" in der Häufigkeit plötzlicher Todesfälle bei jungen Männern asiatischer Abstammung festgestellt wurde.

Was ist über die Prävalenz bekannt?

Die Prävalenz des Brugada-Syndroms variiert in verschiedenen Regionen der Erde von Einzelfällen bis zu 10 pro 10.000 Einwohner. In den südlichen und asiatischen Ländern ist sie häufiger anzutreffen, seltener - bei den Europäern (bei der Bevölkerung von Laos - 1 Fall pro 10.000, Thailand - 2,6–3,8).

In den russischen Regionen sind die meisten Fälle Migranten aus dem Kaukasus. Die meisten Erkrankungen werden bei Männern berichtet. Selten wurden ähnliche Störungen bei Kindern und Jugendlichen gefunden.

Was sind die berühmten Brüder von Brugada?

Zum ersten Mal wurde ein Fall eines dreijährigen Mädchens beschrieben, das an einem plötzlichen Anfall von Arrhythmie vor dem Hintergrund eines erfolglosen Drogenkonsums und des Einsatzes eines Herzschrittmachers starb. Deutliche Kombination von Symptomen: Bewusstseinsverlust und Kammerflimmern. Die Autopsie bestätigte das Fehlen einer organischen Pathologie des Herzens und der Blutgefäße.

Im Jahr 1992 kombinierten spanische Kardiologen, die drei Brüder von Brugada (sie arbeiten jetzt in verschiedenen Kliniken), mehrere Familienfälle zu einem einzigen klinisch-elektrokardiographischen Syndrom mit einem hohen Risiko für plötzlichen Tod.

Sie untersuchten und veröffentlichten die Ergebnisse einer Studie von acht solcher Fälle. Sechs Männer und zwei Frauen hatten häufige Bewusstlosigkeit mit Arrhythmien und dem Beginn des klinischen Todes.

Um Herzerkrankungen auszuschließen, wurden folgende Untersuchungen durchgeführt: EKG mit Belastungstests, Angiographie, Echokardiographie und elektrophysiologische Indikatoren. Vier konnten eine myokardiale Biopsie durchführen.

Während eines Anfalls wurden während der Überwachung paarige ventrikuläre Extrasystolen mit einem Übergang zur ventrikulären Tachykardie aufgezeichnet. Fast alle Patienten hatten abends und nachts Anfälle. Dieser Rhythmus bestätigte die Rolle des Vagusnervs bei der Aktivierung von Arrhythmien (Morgenstunden sind charakteristischer für akute myokardiale Ischämie).

Anschließend wurden vier Patienten einer Schrittmacherimplantation unterzogen, und zwei erhielten gute Ergebnisse bei der Behandlung mit β-Blockern. Eine davon wurde mit Amiodaron und Diphenylhydantoin bei gleichzeitiger elektrischer Stimulation behandelt. Ein anderer starb plötzlich während einer Schrittmacherimplantation.

Die von den Kardiologen erhobenen Daten machten es möglich, das Brugada-Syndrom unter Berücksichtigung der EKG-Indizes und bestimmter klinischer Symptome zu isolieren.

Moderne Sicht auf die Pathogenese des Brugada-Syndroms

Klinische und elektrokardiographische Symptome deuten auf eine plötzliche paroxysmale Änderung des normalen Herzrhythmus hin zur ventrikulären Tachykardie hin, die eine Person mit höherer Wahrscheinlichkeit sterben lässt. Wie geht ein gesundes Herz in den Tod?

Die Untersuchung dieses Phänomens hat zur Aufklärung der genetischen Ursachen der gestörten Erregbarkeit von Herzmuskelzellen (Myozyten) geführt. Es stellte sich heraus, dass bestimmte Genmutationen Veränderungen in den Transportproteinen der wichtigsten Elektrolyten bewirken, die einen elektrochemischen Erregungsprozess ermöglichen. Dazu gehören Natrium, Kalium, Calcium und Magnesium.

Normalerweise erzeugt ein bestimmtes Verhältnis und eine bestimmte Konzentration innerhalb und außerhalb der Zelle ein Aktionspotential.

Beim Brugada-Syndrom ist Natrium in Myozyten blockiert. Dies macht es unmöglich, die notwendige Muskelentspannung zu organisieren. Am stärksten anfällig war der rechte Ventrikel. In dieser Zone wird eine anomale Aktivität gebildet, die Paroxysmen der Erregung verursacht.

Gründe

Die einzige Ursache des Brugada-Syndroms ist die belastete Vererbung. Die Art der Übertragung wird als autosomal dominant bezeichnet. Dies bedeutet, dass das genetische Merkmal notwendigerweise mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf das Kind übertragen wird, wenn einer der Eltern es hat.

Die Fähigkeit, Krankheiten zu erkennen, ist hoch in:

• junge Männer, wenn die Familie bereits im Alter von 40 Jahren einen unklaren plötzlichen Tod erlitt;
• Personen, die unter unzumutbarer Ohnmacht leiden;
• Patienten mit paroxysmaler ventrikulärer Tachykardie.

In dieser Gruppe ist das Risiko eines plötzlichen nicht koronaren Todes sehr hoch.

Welche Symptome weisen auf ein Brugada-Syndrom hin?

Bei den klinischen Optionen können Sie zwei Formen des Syndroms auswählen:

• Synkopalität - geht mit Bewusstseinsverlust einher;
• Nicht-Synkopen - es gibt keinen Bewusstseinsverlust, eine Person legt praktisch keine Beschwerden vor.

Es wurde eine Korrelation zwischen dem Schweregrad der klinischen Anzeichen und dem Grad der Schädigung der Natriumkanäle festgestellt:

• Wenn weniger als ein Viertel der Gesamtzahl der Kanäle gestört ist, erfolgt eine Rhythmusänderung erst nach dem Einbringen von Substanzen mit blockierender Wirkung auf die Natriumkanäle.
• Mit einer häufigeren Verletzung endet der Anfall mit einem plötzlichen Tod.

Das klinische Bild eines "glücklichen" Angriffs besteht aus mehreren Merkmalen und Symptomen:

• oftmals geht es um körperlichen oder seelischen Stress, Temperaturanstieg während der Infektion, Verwendung alkoholischer Getränke;
• Die Lieblingszeit ist spät abends und nachts (während des Schlafes wurde bei 87% der Patienten tagsüber ein Angriff registriert - bei 13%).
• plötzlich gibt es ein allgemeines Unwohlsein;
• Schwindel;
• Niederwerfung;
• Gefühl von Stößen im Herzen;
• "Flimmern von Fliegen und Punkten" vor den Augen;
• starkes Schwitzen

Am Ende des Angriffs ist das Bewusstsein vollständig wiederhergestellt, das Opfer ist ausreichend. Bei 11% der Patienten führt der Angriff zu einem klinischen Tod, das Ergebnis hängt von der sofortigen Wiederbelebung ab.

Diagnose-EKG-Pathologiekriterien

Anfangs wurden die Bedingungen für die Diagnose des Brugada-Syndroms nur für EKG-Manifestationen festgelegt. Dazu muss der Film sein:

• ein Bild einer unvollständigen oder vollständigen Blockade des rechten Bündels von Seinem;
• der Anstieg des Endteils des ventrikulären QRS-Komplexes am Übergangspunkt zum ST-Segment (Verletzung der Depolarisation);
• Erhöhen des ST-Intervalls um mehr als 1,5 mm über der Isoline, um einen "Sattel" oder "Bogen" zu bilden.

Oft tritt die Form des "Bogens" bei der Synkopalvariante des Syndroms und der "Sattel" bei der Synkope auf.

Die Diagnose bei Kindern ist schwierig, da nach fünf Jahren EKG-Zeichen entdeckt werden.

Merkmale der EKG-Kontrolle sollten beachtet werden, um die Erkennung von Anzeichen von Schäden zu maximieren:

• Wenn das EKG keine Pathologie bei Episoden des Bewusstseinsverlusts aufweist, wird empfohlen, das EKG mit dem Einbau der rechten Elektroden um 2 Kanten höher als normal zu machen.
• Die Holter-Überwachung ermöglicht es Ihnen, einen kurzfristigen Rhythmusausfall bei ventrikulärer Tachykardie während des Tages und im Schlaf aufzuzeichnen.
• Der Test mit EKG-Entfernung nach intravenöser Verabreichung von Natriumkanalblockern (Novocainamid, Aymalin) wird nur unter vorbereiteten Wiederbelebungsbedingungen durchgeführt. Manifestationen eines ventrikulären Paroxysmas werden als positives Ergebnis angesehen.

Andere Studien

Für die Diagnose müssen andere Ursachen für Bewusstseinsverlust ausgeschlossen werden. Dafür brauchen Sie:

• Konsultation des Neurologen;
• Neurosonographie;
• Kernspintomographie des Gehirns.

Um genauere Informationen über Veränderungen in der rechten Herzkammer in einer stationären Umgebung zu erhalten, wird die transösophageale Stimulation mit einer EKG-Aufzeichnung durchgeführt.

Behandlung

Es gibt keine pathogenetische Behandlung des Brugada-Syndroms. Alle Termine zielen darauf ab, Angriffe zu verhindern, ventrikuläre Arrhythmien zu stoppen und plötzlichen Tod zu verhindern.

Antiarrhythmika sind begrenzt auf:

• Klasse 1A - dazu gehören Ritmodan, Chinidin, Disopyramid, Cordaron, Amiodaron;
• β-Blocker - Propranolol.

Stark kontraindizierte Medikamente mit der Wirkung, Natriumkanäle zu blockieren: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Die Installation eines speziellen Herzschrittmacherkardioverters gilt als die effektivste Behandlungsmethode. Elektroden sind intrakardial lokalisiert. Es kann Arrhythmien erkennen und nur während eines Anfalls mit nachfolgender Aktivierung der Herzaktivität verbinden.

Empfehlungen für Kardiologen

Es wird empfohlen für Patienten mit oder Verdacht auf ein Brugada-Syndrom:

• Überlasten Sie sich nicht mit Bewegung, Sport, Fitness;
• vermeiden Sie Stress, nervöse und emotionale Situationen;
• Rauchen Sie nicht, schließen Sie jegliche Art von Alkohol (einschließlich Bier) aus.
• Outdoor-Aktivitäten planen;
• keine stimulierenden Getränke (Kaffee, kohlensäurehaltige Säfte) verwenden;
• halten Sie sich an die Prinzipien der guten Ernährung (weniger tierische Fette, mehr Fisch, Gemüse, Obst), nicht zu viel essen;
• Nehmen Sie Arrhythmika auf Lebenszeit, lassen Sie sich von einem Kardiologen (sofern vorhanden von einem Arrhythmologen) beobachten, nachdem Sie einen Kardioverter installiert haben, von einem Herzchirurgen.

Prognose

Selbst bei moderner Therapie sterben in den nächsten 3 Jahren bis zu 11% der Patienten mit feststehender Diagnose plötzlich. Im Vergleich zu den Brüdern von Brugad im Jahr 1992 (30%) war diese Zahl geringer, aber es besteht weiterhin ein erhebliches Risiko für plötzlichen Tod und den Verlust junger Männer.

Daten zur selektiven Mortalität von Patienten im Alter und zum Zusatz koronarer Veränderungen liegen noch nicht vor.

Was machen Familienmitglieder?

Wenn eines der Familienmitglieder diagnostiziert wird, sollte der Rest die empfohlene Untersuchung bestehen und zur Prophylaxe Medikamente einnehmen.

Die Planung eines Kindes erfordert den Besuch einer genetischen Beratung und eine vernünftige Entscheidung über seine Zukunft. Eine Frau während der Schwangerschaft und bei der Geburt wird sehr sorgfältig durchgeführt, häufig muss sie immer in einer spezialisierten Abteilung sein. Im Falle eines Überfalls richtet sich die Behandlung in erster Linie auf die Erhaltung des Lebens der Mutter.

Russische Spezialisten des Wissenschafts- und Forschungsinstituts für Pädiatrie in Moskau arbeiten mit dem Internationalen Fonds für das Brugada-Syndrom zusammen. Ärzte mit Patienten erhalten die Möglichkeit zu konsultieren. Eine Datenbank (International Registry) für molekulargenetische Studien wird erstellt. Es wird empfohlen, die Untersuchung allen Patienten mit unklaren Bewusstseinsstörungen und dysfunktioneller Familienanamnese zu übergeben.

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch verschiedene Erkrankungen des Herzens gekennzeichnet ist, die das Risiko eines plötzlichen Herztodes stark erhöhen. Die Symptome dieser Erkrankung sind paroxysmale Tachykardie, Ohnmacht, Vorhofflimmern und lebensbedrohliches Kammerflimmern, die meistens während des Schlafes auftreten. Die Diagnose des Brugada-Syndroms basiert auf einem charakteristischen Symptomkomplex, elektrokardiographischen Daten und einer Untersuchung der Erbgeschichte. Einige pathologische Formen werden durch molekulargenetische Methoden bestimmt. Es gibt keine spezifische Behandlung der Krankheit. Verwenden Sie eine antiarrhythmische Therapie, verwenden Sie verschiedene Herzschrittmacher.

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die zu Veränderungen der Ionenpermeabilität von Kardiomyozytenmembranen führen und zu Rhythmus- und Leitungsstörungen führen, die ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod verursachen. Zum ersten Mal wurde 1992 ein solcher Zustand von zwei Brüdern, den belgischen Kardiologen spanischer Herkunft, José und Pedro Brugada, beschrieben, die auf den Zusammenhang zwischen bestimmten elektrokardiologischen Manifestationen und Herzrhythmusstörungen achteten. Es wurde nun festgestellt, dass das Brugada-Syndrom eine erbliche Erkrankung mit einem vermutlich autosomal-dominanten Transmissionsmechanismus ist, wobei mehrere Gene identifiziert wurden, deren Mutationen diese Krankheit verursachen können. Nach einigen Informationen wird fast die Hälfte aller Fälle eines plötzlichen Herztodes in der Welt durch diese besondere Pathologie verursacht. Die Prävalenz des Brugada-Syndroms variiert in verschiedenen Regionen der Erde - in den Ländern Amerikas und Europas beträgt es etwa 1:10 000, während diese Krankheit in afrikanischen und asiatischen Ländern häufiger vorkommt - 5-8 Fälle pro 10 000 Einwohner. Das Brugada-Syndrom ist bei Männern ungefähr 8-mal häufiger als bei Frauen. Manifestationen der Pathologie treten in verschiedenen Altersstufen auf, meist treten jedoch schwere Symptome in 30 bis 45 Jahren auf.

Ursachen und Klassifizierung des Brugada-Syndroms

Der Grund für die Entwicklung von Störungen beim Brugada-Syndrom ist die pathologische Arbeit der Ionenkanäle von Kardiomyozyten, hauptsächlich Natrium und Kalzium. Ihr Defekt beruht wiederum auf Mutationen in den Genen, die die Proteine ​​der Ionenkanäle kodieren. Mit den Methoden der modernen Genetik konnten 6 Hauptgene zuverlässig identifiziert werden, deren Niederlage zur Entwicklung des Brugada-Syndroms führt. In Bezug auf mehrere weitere besteht der Verdacht, aber die notwendige Evidenzbasis fehlt. Auf dieser Grundlage wird die Klassifizierung dieser Erkrankung erstellt, die 6 Formen der Krankheit (BrS) umfasst:

• BrS-1 ist die häufigste und am besten untersuchte Variante des Brugada-Syndroms. Sie wird durch eine Mutation des auf Chromosom 3 befindlichen SCN5A-Gens verursacht. Das Expressionsprodukt dieses Gens ist die alpha-Untereinheit des Natriumkanal 5-Typs, die im Myokard weit verbreitet ist. Neben dem Brugad-Syndrom verursachen Mutationen dieses Gens eine Vielzahl erblicher Herzkrankheiten - familiäres Vorhofflimmern, erkranktes Sinus-Syndrom Typ 1 und viele andere.
• BrS-2 - diese Art des Brugada-Syndroms wird durch Defekte des GPD1L-Gens verursacht, das sich auf Chromosom 3 befindet. Es codiert eine der Komponenten der Glycerol-3-phosphat-Dehydrogenase, die eine aktive Rolle in den Natriumkanälen von Kardiomyozyten spielt.
• BrS-3 - diese Art des Brugada-Syndroms wird durch einen Defekt des CACNA1C-Gens auf Chromosom 12 verursacht. Das Produkt seiner Expression ist die Alpha-Untereinheit des L-Typ-Calciumkanals, die auch in Kardiomyozyten vorhanden ist.
• BrS-4 - Wie im vorigen Fall ist die Ursache für die Entwicklung des Brugad-Syndroms Typ 4 die Niederlage der potentiell abhängigen L-Typ-Calciumkanäle. Sie wird durch eine Mutation des CACNB2-Gens verursacht, das sich auf dem Chromosom 10 befindet und die Beta-2-Untereinheit der obigen Ionenkanäle codiert.
• BrS-5 ist ein verbreiteter Typ des Brugada-Syndroms, der durch eine Mutation des SCN4B-Gens auf Chromosom 11 verursacht wird. Es codiert ein Protein aus einem der kleinen Natriumkanäle von Kardiomyozyten.
• BrS-6 - verursacht durch einen Defekt im SCN1B-Gen auf Chromosom 19. In vielerlei Hinsicht ähnelt diese Variante des Brugada-Syndroms der ersten Art von Krankheit, da in diesem Fall auch Natriumkanäle des Typs 5 betroffen sind. Das SCN1B-Gen codiert die beta-1-Untereinheit dieses Ionenkanals.

Darüber hinaus werden Mutationen der KCNE3-, SCN10A-, HEY2- und einiger anderer Gene bei der Entwicklung des Brugad-Syndroms vermutet. Es ist jedoch heute nicht möglich, ihre Rolle beim Auftreten dieser Krankheit zuverlässig zu beweisen. Daher ist die Anzahl der genetischen Varianten des Brugad-Syndroms bisher auf sechs begrenzt. Die Vererbung aller Formen dieser Pathologie ist unklar, nur bei 25% der Patienten werden Anzeichen einer autosomal-dominanten Übertragung festgestellt. Vermutlich gibt es eine dominante Art der Vererbung mit unvollständiger Penetranz oder dem Einfluss spontaner Mutationen. Die Gründe, warum das Brugada-Syndrom häufiger bei Männern auftritt als bei Frauen, sind ebenfalls unverständlich, vielleicht hängt die Schwere der Manifestationen der Erkrankung vom hormonellen Hintergrund des Patienten ab.

Die Pathogenese von Störungen bei jeder Form des Brugada-Syndroms ist in etwa gleich - aufgrund von Änderungen der Permeabilität der Kardiomyozytenmembran für Natriumionen, des Transmembranpotenzials und verwandter Merkmale erregbarer Gewebe sind gestört: Erregbarkeit, Kontraktilität, Übertragung auf umgebende Zellen. Infolgedessen kommt es zu Blockaden der kardialen Bahnen (Bündel von His), Tachyarrhythmien, die durch die Zunahme von Vaguseffekten (während des Schlafs) verschlimmert werden. Der Schweregrad der Symptome beim Brugada-Syndrom hängt vom Anteil der betroffenen Natriumkanäle ab. Einige Arzneistoffe, die die Ionenkanäle des Herzens hemmen können, können die Manifestation der Krankheit verstärken.

Symptome des Brugada-Syndroms

Das Alter des Auftretens der ersten Anzeichen des Brugada-Syndroms ist bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich - Fälle dieser Pathologie wurden sowohl bei Kindern im Alter von 3 bis 4 Jahren als auch bei älteren Menschen berichtet. Veränderungen des Elektrokardiogramms mit vollständigem Ausbleiben anderer klinischer Symptome werden zu einer der ersten Manifestationen der Pathologie. Daher wird die Erkrankung oft zufällig erkannt. In den meisten Fällen tritt eine ausgeprägte Klinik des Brugada-Syndroms im Alter zwischen 30 und 45 Jahren auf, wobei eine asymptomatische Periode von 10 bis 12 Jahren vorangeht, in der das einzige Anzeichen einer Pathologie EKG-Veränderungen sind.

In der Regel klagen Patienten mit Brugada-Syndrom über ursächlichen Schwindel, Ohnmacht und häufige Tachykardien, besonders nachts oder während der Ruhezeit. Manchmal gibt es eine ungewöhnliche Reaktion auf die Einnahme bestimmter Medikamente - Antihistaminika der ersten Generation, Betablocker und Vagotonika. Ihre Anwendung beim Brugada-Syndrom kann von verstärkten Nebenwirkungen sowie Herzklopfen, Ohnmacht, Blutdruckabfall und anderen negativen Manifestationen begleitet werden. Es werden keine anderen Symptome bei dieser Krankheit festgestellt, was die seltene Anziehungskraft von Patienten für einen Kardiologen oder andere Spezialisten erklärt - in einigen Fällen sind die Manifestationen des Brugada-Syndroms recht selten und mild. Dies verringert jedoch nicht das Risiko eines plötzlichen Herztodes aufgrund dieser Pathologie.

Diagnose des Brugada-Syndroms

Zur Bestimmung des Brugada-Syndroms werden elektrokardiographische Techniken, die Untersuchung der erblichen Vorgeschichte des Patienten und die molekulargenetische Analyse verwendet. Sie können das Vorhandensein dieser Krankheit bei Synkopen (Schwindel, Ohnmacht) unbekannten Ursprungs, Beschwerden über plötzliche Anfälle von Tachyarrhythmien vermuten. Veränderungen im Elektrokardiogramm mit Brugada-Syndrom können gegen das vollständige Fehlen klinischer Symptome der Krankheit festgestellt werden. Gleichzeitig identifizieren Kardiologen drei Haupttypen von Veränderungen im EKG, die sich geringfügig voneinander unterscheiden. Ein typisches Bild eines Elektrokardiogramms beim Brugada-Syndrom ist auf eine Höhe (Höhe) des ST-Segments über der isoelektrischen Linie und die negative T-Welle an den rechten Thoraxkanälen (V1-V3) reduziert. Anzeichen einer Blockade des rechten His-Bündels können ebenfalls erkannt werden, und während der Holter-Überwachung werden Angriffe von paroxysmaler Tachykardie oder Vorhofflimmern festgestellt.

In der Regel ist die erbliche Vorgeschichte von Patienten mit Brugada-Syndrom belastet - bei Angehörigen oder Vorfahren kommt es zu Todesfällen durch Herzinsuffizienz, Tod im Schlaf oder einem plötzlichen Herztod. Diese Tatsache sowie das Vorhandensein der oben genannten Symptome und Veränderungen im EKG geben Anlass für die molekulargenetische Diagnostik. Derzeit identifizieren Genetiker in der großen Mehrheit der Kliniken und Laboratorien das Brugad-Syndrom, das nur durch Mutationen der SCN5A- und SCN4B-Gene (Pathologietypen 1 und 5) verursacht wird, und für andere Formen wurden noch keine genetischen Diagnoseverfahren entwickelt. Unterscheiden Sie diese Bedingung sollte mit der Reaktion des Körpers auf die Einnahme bestimmter Medikamente, chronische Myokarditis und andere Herzerkrankungen sein.

Behandlung und Vorbeugung des Brugada-Syndroms

Gegenwärtig gibt es keine spezifischen Methoden zur Behandlung des Brugada-Syndroms, sie beschränken sich daher nur auf die Bekämpfung der Manifestationen dieser Krankheit sowie auf die Verhinderung lebensbedrohlicher Anfälle von Tachyarrhythmien und Fibrillierung. Amiodaron wird in diesem Zustand am häufigsten verwendet, Disopyramid und Chinidin werden seltener eingesetzt. Die medikamentöse Therapie des Brugada-Syndroms ist jedoch in einigen Fällen unwirksam. Das einzige zuverlässige Mittel zur Verhinderung von Arrhythmien und plötzlichen Herztods ist in diesem Fall die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators. Nur dieses Gerät kann die Arbeit des Myokards des Patienten beurteilen und mit pathologischen und lebensbedrohlichen Veränderungen des Herzrhythmus durch eine elektrische Entladung wieder normalisieren.

Viele traditionelle Antiarrhythmika beim Brugada-Syndrom sind kontraindiziert, da sie die Aktivität der Natriumkanäle von Kardiomyozyten hemmen und die Manifestationen der Pathologie erhöhen. Zu den bei dieser Krankheit verbotenen Mitteln gehören Aymalin, Propafenon, Procainamid. Patienten mit dem Brugada-Syndrom sollten daher immer die Spezialisten über die Diagnose informieren, um die Verschreibung des falschen Antiarrhythmikums zu vermeiden. Bei einer ähnlichen Erkrankung bei Angehörigen oder bei plötzlichem Herztod in der Gattung sollte regelmäßig eine EKG-Untersuchung durchgeführt werden, um diesen Zustand so früh wie möglich zu diagnostizieren.

Prognose des Brugada-Syndroms

Die Prognose des Brugada-Syndroms ist ungewiss, da die Schwere der Symptome der Krankheit sehr unterschiedlich ist und von einer Reihe von Faktoren abhängt. Liegen nur elektrokardiographische Manifestationen der Pathologie ohne ausgeprägte klinische Symptome vor, ist die Prognose relativ günstig. Wenn das Brugada-Syndrom mit Bewusstlosigkeit und Anfällen von Herzrhythmusstörungen einhergeht, ohne dass ein Kardioverter-Defibrillator installiert wird, steigt das Risiko eines plötzlichen Herztodes um ein Vielfaches. Bei Verwendung dieses Geräts wird die Prognose etwas verbessert, da das Gerät pathologische Veränderungen des Herzrhythmus rund um die Uhr korrigieren kann.