Pathogenese der Rendu-osler-Krankheit

OSLERA-RANDUE-KRANKHEIT (W. Osler, englischer Arzt, 1849-1919; HJ Rendu, Franzose, Arzt, 1844-1902; Synonym: Osler-Krankheit, Osler-Syndrom, Webers-Randyu-Osler-Krankheit, familiäre hereditäre Teleangiektasie; erbliche hämorrhagische Krankheit Teleangiektasie (hämorrhagische Angiomatose) ist eine Erbkrankheit, die durch lokale Ausdehnung kleiner Gefäße (Venolen und Kapillaren) aufgrund ihrer strukturellen Minderwertigkeit gekennzeichnet ist und sich durch Blutungen manifestiert. Diese Form der Blutung ist eine vaskuläre Erkrankung, da Koagulation und Blutplättchen-Hämostase bei O. - R. b. nicht gebrochen

Die erste Beschreibung der Krankheit gehört Sutton (H.G. Sutton, 1864), ein Schnitt wurde durch Randyu (1896), W. Osler (1901) und Weber (F.R. Weber, 1907) ergänzt. Die Krankheit ist selten.

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Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie und Pathogenese sind nicht gut verstanden. Die Krankheit ist erblich bedingt und wird durch einen autosomal dominanten Typ übertragen. Die meisten Patienten haben eine heterozygote Form der Krankheit. homozygote Form ist extrem selten. Einige Forscher gehen davon aus, dass die lokale Ausdehnung der Blutgefäße auf eine erbliche Unterlegenheit des Mesenchyms (siehe) und Störungen des Serotoninstoffwechsels zurückzuführen ist, andere vermuten, dass die Teleangiektasien (siehe) neu gebildete Gefäße aus embryonalen Geweberesten sind.

Pathologische Anatomie

Die generalisierte Form der Erkrankung ist durch die Lokalisation von Teleangiektasien auf den Schleimhäuten und serösen Membranen, der Haut, den inneren Organen (Lunge, Leber, Milz, Nieren) und den Knochen (häufiger in den Wirbeln) gekennzeichnet. Bei gistol entdeckte eine Forschung die unregelmäßige Form sinusförmiger Ausdehnungen von Gefäßen, verdünnte Wände bis Rykh werden von Endothelzellen und bröckeligem Verbindungsgewebe gebildet.

Klinisches Bild

Häufige, üppige, nicht mit äußeren Ursachen in Verbindung stehende Nasenblutungen sind typisch (siehe), Roggen wird bei 80% der Patienten beobachtet. Blutungen von gegangen sind seltener bemerkt worden. Trakt, Lunge, Nieren, Harnwege, Blutungen im Gehirn, Hirnscheide, Netzhaut. Teleangiektasien können bei Patienten jeden Alters gefunden werden, sind jedoch im Alter von 40 bis 50 Jahren am ausgeprägtesten. Sie haben die Form kleiner (1-3 mm) flacher, nicht pulsierender violetter-violetter Farbformationen, die beim Pressen nachlassen und häufig mit einer leichten mechanischen Wirkung bluten. Teleangiektasien können auf der Schleimhaut der Nase, den Lippen (Abb.), Dem Zahnfleisch, der Zunge, den Wangen, auf der Kopfhaut, dem Gesicht (insbesondere der patho-gnominalen Teleangiektasie an den Flügeln der Nase und den Ohrläppchen), den Gliedmaßen, dem Torso und auch auf der Konjunktiva lokalisiert werden unter den Nägeln. Eine hypochrome, mikrozytische, Eisenmangelanämie ist charakteristisch (siehe Eisenmangelanämie) und nach starkem Blutverlust - Hyperplasie der erythroiden Elemente des Knochenmarks, Retikulozytose, Thrombose, Zytose. Tests, die den Koagulationszustand und die Blutplättchen-Hämostase widerspiegeln, werden nicht verändert.

Die Krankheit wird häufig mit vaskulären Anomalien (Aneurysmen und Angiomen in der Lunge) kombiniert, was zur Bildung pulmonaler arteriovenöser Anastomosen führt, die bei 15% der Patienten und ihren Familien radiographisch nachgewiesen werden. Der Keil, das Bild ist eigenartig - es gibt eine Kombination aus symptomatischem Blutverlust (Anämie) und Hypoxämie (Cyanose) in Verbindung mit der Vermischung von arteriellem und venösem Blut. Mit der Prävalenz von Hypoxämie entwickelt sich bei Patienten häufig eine sekundäre Erythrozytose (siehe Polyzythämie). Die Forscher von Nek-rymi beschrieben Fälle, in denen die Krankheit mit arterio-venösen Anastomosen im Gehirn, in der Retina sowie mit Aneurysmen der Leber- und Milzarterien und der Aorta kombiniert wird. Hepatomegalie (siehe Leber), Splenomegalie (siehe), portale Hypertonie (siehe) mit Anzeichen einer Leberzirrhose (Oswler-Zirrhose) werden bei Patienten mit ausgedehnter hämangiomatöser Läsion der Lebergefäße festgestellt.

Die Diagnose wird anhand eines Keils, Bildern, Daten der Anamnese erstellt. Die Quelle der inneren Blutung wird durch endoskopische Ösophagogastroduodenoskopie (siehe Gastroskopie, Duodenoskopie, Ösophagoskopie), Koloskopie (siehe), Bronchoskopie (siehe), Zystoskopie (siehe) und Röntgen (siehe Angiographie) untersucht. Die Differentialdiagnose wird mit einer Reihe erblich bedingter, weich verlaufender Koagulopathien durchgeführt. Für die Rykh-Veränderungen einer Blutgerinnungs- und Blutplättchen-Hämostase sind Napr, zum Beispiel bei von-Willebrand-Krankheit, charakteristisch (vgl. Angiohemophilie).

Behandlung

Zur Korrektur einer Eisenmangelanämie sind Eisenpräparate (Hämostimulin, Ferroplex, Ferrocal) angezeigt; mit schwerer Anämie - Bluttransfusion. Bei Nasenblutungen wird die vordere und hintere Tamponade der Nasenhöhle unter Verwendung verschiedener hämostatischer Mittel hergestellt (hämostatische Gaze und Schwamm, oxidierte Zellulose, ε-Aminocaproic-to-you). Um Blutungen zu stoppen, wird die Ätzung der Nasenschleimhaut für kristalline Trichloressigsäure und Chromsäure, Silbernitrat sowie Galvano-Kaustik (siehe) und Diathermokoagulation (siehe) empfohlen. Es ist zu bedenken, dass narbenatrophische Veränderungen der Schleimhaut die Ursache für nachfolgende Blutungen sein können. Ein positiver Effekt ist die Exzision der Schleimhaut mit den betroffenen Gefäßen und die anschließende Dermatoplastik. Bei der Revaskularisierung und dem Wiederauftreten einer Nasenblutung zum Zeitpunkt der superselektiven Angiographie wird eine Mikroembolisierung der betroffenen Gefäße durchgeführt. Bei schweren rezidivierenden Nasenblutungen wird manchmal empfohlen, die Arterien des Oberkiefer-, Ethmoid- und A. carotis externa zu behandeln. Die kryogene Zerstörung der Teleangiektasie (2-8 Sitzungen) wird durch einen Kryo-Applikator mit Dampf-Flüssigkeits-Zirkulation von Stickstoff bei einer Spitzentemperatur von -196 ° durchgeführt, während die Bildung von groben Narben auf der Schleimhaut nicht beobachtet wird. In der Menopause wird während der Verschlimmerung der Blutung eine Hormontherapie eingesetzt (Östrogen oder Androgen).

Prognose

Die Prognose ist in den meisten Fällen für das Leben günstig. Todesfälle durch wiederholte Blutungen sind selten und betragen laut Statistik ca. 4%. Eine frühe postnatale Mortalität wird bei Patienten mit der homozygoten Form der Krankheit beobachtet.

Bibliographie: Kassirsky I. A. und Alekseev G. A. Klinische Hämatologie, M., 1970; Mit e l d und mn A. A usw. Krioozhody-Aktion bei Oslers Krankheit, Ter. Arch., T. 50, Nr. 7, p. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A. J. Erbliche hämorrhagische Teleangiektasie, in dem Buch.: Hematology, hrsg. von W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. Epistaxis, assoziiert mit mehreren Teleangiektasen der Haut und der Schleimhäute, Bull. 5,. Johns Hopk. Hosp., V. 12, p. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis wiederholt sich das Gefängnis der Angiome cutans und muqueux, Bull. Soc. med. Hop Paris, t. 3, ser. 13, p. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis als Hinweis auf eine gestörte Ernährung und Degeneration des Gefäßsystems, Med. Spiegel, v. 1, p. 769, 1864; Weber F. P. Multiple erbliche Entwicklungs-Angiome (Teleangiektasen) von Haut und Schleimhäuten bei wiederkehrenden Blutungen, Lancet, v. 2, p. 160, 1907.

OSLER-RANDO WEBER-KRANKHEIT

OSLER-RANDLE-FAHRZEUG arteriovenöse Shunts in den inneren Organen und im Aneurysma, die sich in Blutungen manifestieren.

Diese Krankheit gehört zu den neurodermalen Syndromen (Phakomatose)

Autosomal dominant geerbt.

Die Bevölkerungshäufigkeit in verschiedenen Ländern reicht von 1: 3.500 bis 1: 100.000, in Russland beträgt sie 1: 50.000. Die Krankheit tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen mit der gleichen Häufigkeit bei Männern und Frauen auf.

ZWEI GENEN SIND FÜR DIE ENTWICKLUNG DER KRANKHEIT VERANTWORTLICH:
• Das erste für Endoglin (ENG) verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 9q33-q34 und steuert die Produktion eines menschlichen, zweidimensionalen, inserierten Membranglykoproteins, das auf vaskulären Endothelzellen exprimiert wird
• Das zweite für den Aktivinrezeptor für das Enzym Kinase 1 (ALK1) verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 12q13 und gehört zur Gruppe der transformierenden Wachstumsfaktoren b

Die Mutation dieser Gene, die an der Gewebereparatur und Angiogenese beteiligt sind, führt zu den folgenden PATHOLOGISCHEN PROZESSEN:
• Entwicklung von Defekten der Gelenke und Degeneration von Endothelzellen, Schwäche des perivaskulären Bindegewebes, die zu einer Erweiterung der Kapillaren und postkapillären Venolen und zu pathologischer Vaskularisierung führt, die sich durch Teleangiektasien und arteriovenöse Shunts äußert
• Verlust der Muskelschicht und Verletzung der elastischen Schicht der Blutgefäße kann zur Bildung von Aneurysmen führen

Die histologische Forschung zeigt: unregelmäßig geformte, sinusförmige Gefäßerweiterungen, deren verdünnte Wände von Endothelzellen und lockerem Bindegewebe gebildet werden.

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie als Manifestation der mesenchymalen Dysplasie wird häufig mit anderen erblichen Anomalien der Kollagenstrukturen sowie der Willebrand-Krankheit und anderen thrombotischen Erkrankungen kombiniert. Bekannt ist beispielsweise die Kombination von erblich bedingter hämorrhagischer Teleangiektasie mit Schwäche des Bandapparats und der Gelenkbeutel, Klappenprolaps, Ehlers-Danlos-Syndrom und Aneurysma großer Arterien. Von den erworbenen Erkrankungen mit Teleakgiektasii kombinierten systemische Sklerodermie und Raynaud-Leriche-Syndrom.

KLINISCHE MANIFESTATIONEN der Krankheit treten nach dem Alter von 20 Jahren häufiger auf, die ersten Anzeichen können jedoch in den ersten Lebensjahren auftreten.
• Teleangiektasien befinden sich normalerweise auf der Schleimhaut der Nase, der Lippen, des Zahnfleisches, der Zunge, der Wangen, des Gastrointestinaltrakts, der Atemwege und des Harntrakts, auf der Haut der Kopfhaut, im Gesicht, in den Gliedern, im Rumpf sowie auf der Konjunktiva und unter den Nägeln
• Die Hautfarbe ist hellrot bis dunkelviolett
• Teleangiektasien können sich auch in den inneren Organen befinden - Lunge, Leber, Nieren, Gehirn
• Eine typische Teleangiektasie hat eine Größe von weniger als 5 mm und wird blass, wenn sie gedrückt wird
• arteriovenöse Shunts können zu Blutverlust von links nach rechts oder von rechts nach links führen, und wenn sie groß genug sind, können sie Bluthochdruck und Herzversagen verursachen
• Eine Schädigung der Lungengefäße kann sowohl zu Thromboembolien als auch zu septischer Embolie der Gehirngefäße führen
• bei einer Leberschädigung durch Einleiten von Blut aus den Leberarterien durch arteriovenöse Shunts in den Pfortaderpool wird eine portale Hypertonie gebildet und eine Leberzirrhose möglich

Teleangiektasie ist eine rote oder violette Formation, die sich leicht über die Haut erhebt und häufiger auf der Schleimhaut von Nase und Mund, Lippen, Gesichtshaut, Brust, Bauch und Gliedmaßen auftritt. Ihre Größe variiert zwischen einem Nadelkopf und 2-3 cm.

Das wichtigste Symptom für Krankheiten sind häufige, spontane Blutungen mit pathologisch veränderten Gefäßen mit zunehmendem Alter:
• häufiger Nasenbluten (90%), da Teleangiektasien an der Nasenschleimhaut anfälliger für Blutungen sind als Haut
• weniger häufige Blutungen aus dem Gastrointestinaltrakt, den Lungen, den Nieren, dem Harnweg, Blutungen im Gehirn, der Hirnscheide, der Netzhaut

(!) HINWEIS: Ein charakteristisches und oftmals einziges Anzeichen der Erkrankung sind häufige und starke Nasenbluten, die bereits im Kindesalter auftreten.

Ein besonderes Interesse wird von angeborenen pulmonalen arteriovenösen Fisteln vertreten, die im Falle der in Rede stehenden Krankheit festgestellt werden. Pulmonale Shunts führen zu chronischer arterieller Hypoxämie und sekundärer Polycythämie. Neben Hämoptysen und Pleurahämorrhagien manifestieren sie sich durch Atemnot während körperlicher Anstrengung, periphere Zyanose und getrommelte Finger.

Die Lungenfistel auf dem Röntgenbild der Lunge hat die Form einer Münze, die durch einen Gefäßstreifen mit einer Wurzel verbunden ist.

Die Häufigkeit der neurologischen Symptomatologie bei pulmonalen Gefäßfisteln liegt zwischen 30 und 70%. Die meisten Symptome (Schwindel, Schwäche, Kopfschmerzen, Parästhesien) sind vorübergehend und stehen im Zusammenhang mit Hypoxämie und Polyzythämie. Vorübergehende ischämische Angriffe und thrombotische oder embolische Schlaganfälle können auftreten. Zerebrovaskuläre Episoden werden sowohl durch Polycythämie als auch durch Thromboembolien (aufgrund von Lungenfisteln) seltener - durch Luftembolien nach Hämoptyse - verursacht. Das Eindringen von Bakterien und septischen Mikroemboli durch den genannten Shunt fördert die Entwicklung von Gehirnabszessen (5-6% bei Patienten mit Fisteln), so dass auch eine asymptomatische Fistel operiert werden sollte.

Im Fall der Osler - Randue - Weber - Krankheit werden Fälle von zerebralen arteriovenösen Malformationen, spinalen Angiomen und Galen - Venenaneurysmen beschrieben.

Es wird angenommen, dass die Diagnose erblich bedingter hämorrhagischer Teleangiektasie klinisch auf der Grundlage von drei der folgenden, 1999 vorgeschlagenen Kriterien gestellt werden kann. Kurazao:
• multiple Teleangiektasien in charakteristischen Bereichen - Lippen, Mund, Nase, Ohrmuscheln
• wiederholte spontane Blutung
• viszerale Läsionen - Teleangiektasien im Magen-Darm-Trakt, Atemwege (mit oder ohne Blutung), arteriovenöse Shunts in Lunge, Leber, Gehirn und Wirbel
• familiäre Natur der Krankheit

AKTUELLE KRANKHEIT: Teleangiektasien beginnen sich normalerweise im 6. bis 10. Lebensjahr zu bilden und befinden sich zuerst auf den Schleimhäuten der Nase und des Mundes, auf der Haut des Gesichts und der Kopfhaut. Mit zunehmendem Alter nehmen Anzahl und Größe der Teleangiektasien zu und sie können überall auf der Haut sowie auf den Schleimhäuten des Kehlkopfes, der Bronchien, des Verdauungskanals, der Harnwege und der weiblichen Geschlechtsorgane auftreten. Betroffen sind auch die parenchymalen Organe: Lunge, Leber, Milz, Nieren. Die erste Manifestation von Blutungen sind normalerweise hartnäckige Nasenbluten. Später kommt es zu Bronchopulmonal-, Magen-, Darmblutungen und grober Hämaturie. Wiederholter Blutverlust verursacht die Entwicklung einer post-hämorrhagischen Anämie. Akuter Blutverlust kann tödlich sein.

DIAGNOSTIK In typischen Fällen ist die Diagnose einfach: Die Diagnose wird anhand der Inspektionsdaten und manchmal anhand der Ergebnisse der endoskopischen Untersuchung festgelegt. Labormethoden zeigen nur Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Koagulologische Tests nach akutem Blutverlust zeigen eine reaktive Hyperkoagulation. In seltenen Fällen mit multipler Teleangiektasien entwickelt sich eine typische Konsumkoagulopathie mit Thrombozytopenie. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die Pathogenese der Blutung bei der Krankheit Randy-Weber-Osler ausschließlich mit einer erhöhten Zerbrechlichkeit und Durchlässigkeit der Wände von Blutgefäßen einhergeht. Gegenwärtig hat sich gezeigt, dass in den Angioektasie-Loci aufgrund des geringen Kollagengehalts im Subendothel die Adhäsionsaggregationsfunktion der Platten beeinträchtigt wird.

BEHANDLUNG Wenn die Nasenblutung unwirksam und sogar gefährlich ist, ist die Tamponade des Nasenkanals eng. Tragen Sie die sparsame Tamponade mit einem aufgeblähten Finger eines chirurgischen Gummihandschuhs auf, spülen Sie den blutenden Bereich der Schleimhaut mit einer 5% igen Lösung von Aminocapronsäure, die auf 5-8 ° C gekühlt ist. Die Verwendung eines hämostatischen Schwamms, eines Fibrinfilms, eines Bioklebers, einer Spülung mit Lösungen von Thrombo-Elastin, Thrombin und Lebetoxin ist weniger wirksam. Von Langzeit-Expositionsmitteln wird eine Kryotherapie mit flüssigem Stickstoff verwendet, bei wiederholten Blutungen an einer Stelle wird die führende Arterie abgebunden, selbst wenn die Operation erfolgreich verläuft, ist ihre Wirkung nur vorübergehend. Von den allgemeinen hämostatischen Mitteln hat nur Adroxon in Form von Injektionen eine eindeutige Wirkung. Die Einführung anderer Blutstillungsmittel ist in der Regel unwirksam.

Randyu-Krankheit - Osler

Die Randyu-Osler-Krankheit (hämorrhagische Angiomatose, erbliche Teleangiektasie) ist eine genetische Pathologie, die als Folge der Unterentwicklung des vaskulären Endothels auftritt und von mehreren Blutungswinkeln und Teleangiektasien an den Schleimhäuten und der Haut begleitet wird.

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allgemeine Informationen

Hämorrhagische Angiomatose wurde Ende des 19. Jahrhunderts - Anfang des 20. Jahrhunderts - von Ärzten W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankreich) und F.P. Weber (England).

Das Syndrom von Osler - Randyu - Weber tritt bei 1 von 5.000 Personen auf, Männer und Frauen sind unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit gleichermaßen anfällig für ihn.

Gründe

Die Rendu-Osler-Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht. Zwei Gene, die am Prozess der Gefäßbildung und der Gewebereparatur beteiligt sind, sind für seine Entwicklung verantwortlich.

Das erste Gen befindet sich auf Chromosom 9q33-q34. Es kodiert für die Produktion von Membranglycoprotein, das ein wichtiges Strukturelement von vaskulären Endothelzellen ist.

Das zweite Gen befindet sich auf Chromosom 12q13. Es ist für die Synthese des Activin-ähnlichen Rezeptors für das Kinase-1-Enzym verantwortlich und steht im Zusammenhang mit transformierenden Wachstumsfaktoren.

Randyu-Syndrom - Osler wird nach einem autosomal-dominanten Prinzip übertragen: Die Krankheit entwickelt sich bei einem Kind, wenn es von einem Elternteil ein Gen mit einer Mutation erhalten hat. Sporadische Fälle von Pathologie werden sehr selten erfasst. Es wird angenommen, dass die Veränderung der Struktur der Blutgefäße unter dem Einfluss unerwünschter Faktoren auftritt, denen der Fötus während der vorgeburtlichen Periode ausgesetzt ist. Die wichtigsten sind Infektionen und pharmakologische Substanzen.

Pathogenese

Normalerweise besteht die Gefäßstruktur aus drei Schichten:

• internes Endothel (flache mesenchymale Zellschicht), Subendothel (lockeres Bindegewebe) und elastische Membran;
• mittlere glatte Muskulatur und elastische Zellen;
• außen - lose Bindegewebs- und Nervenenden.

Genetische Mutation bei der Krankheit Randyu-Osler führt zu vaskulärer Unterentwicklung: Sie bestehen nur aus dem Endothel, das von lockeren Kollagenfasern umgeben ist. Eine solche Struktur bewirkt eine Dilatation (Expansion) und Ausdünnung der Wände einzelner Abschnitte der Kapillaren und der postkapillaren Venolen. Darüber hinaus gibt es Angiomatose - übermäßige Proliferation der Blutgefäße.

Pathologische Prozesse führen zur Bildung von:

• Teleangiektasie - Besenreiser ("Sterne"), bestehend aus erweiterten Kapillaren;
• arteriovenöse Shunts - direkte Verbindungen zwischen den Adern und Arterien;
• Aneurysmen - Aufwölbung der Arterienwände aufgrund ihrer Erweiterung.

Durch das Ausdünnen der Wände nimmt die Zerbrechlichkeit der Blutgefäße zu und die Blutung öffnet sich.

Symptome

Die Krankheit Randy-Osler-Weber beginnt sich ab 6-7 Jahren zu manifestieren. Die Teleangiektasie durchläuft in ihrer Entwicklung drei Phasen:

• früh - sie sehen aus wie kleine Flecken unregelmäßiger Form;
• Zwischenhaufen von Blutgefäßen erhalten eine Spinnenform;
• Knotenförmige Teleangiektasien verwandeln sich in runde oder ovale Knoten mit einem Durchmesser von 5-7 mm, die 1-3 cm über die Oberfläche ragen.

Die Farbe des Gefäßretikulums kann von hellrot bis dunkelviolett variieren. Ihr charakteristisches Merkmal ist das Blanchieren unter Druck und das Füllen mit Farbe nach Beendigung des Drucks.

Teleangiektasie an den Lippen im Anfangsstadium des Osler-Syndroms

Zunächst treten Teleangiektasien auf der Schleimhaut und den Nasenflügeln, den Lippen, den Wangen, der Zunge, dem Zahnfleisch, unter den Haaren und an den Ohrläppchen auf. Dann können sie auf allen Körperteilen gefunden werden. In den meisten Fällen treten Gefäßdefekte an den Schleimhäuten der Atemwege, der Nieren, der Leber, des Gastrointestinaltrakts, der Genitalorgane und des Gehirns auf.

Die Randyu-Osler-Krankheit tritt mit einer Reihe hämorrhagischer und anämischer Symptome auf.

• Blutungen;
• Blutflecken im Stuhl und im Urin;
• das Vorhandensein von Blut im Auswurf, anstrengend beim Husten sowie beim Erbrechen.

Rezidivierende Blutungen sind das Hauptsymptom der Pathologie. Meistens öffnen sie sich in der Nasenhöhle, können aber im Pharynx, im Gastrointestinaltrakt, im Bronchopulmonaltrakt, in der Leber usw. vorkommen. Teleangiektasien auf der Haut bluten selten, da sie eine dichte Membran von Epidermiszellen haben.

Aufgrund des chronischen Hämoglobinmangels, der aus Blutungen resultiert, ist die Randyu-Osler-Krankheit von anämischen Symptomen begleitet:

• Schwäche, Müdigkeit;
• Schwindel, Ohnmacht;
• Tinnitus;
• "Fliegt" vor den Augen;
• Kurzatmigkeit und Tachykardie nach geringer Belastung;
• Schmerzen im Brustbein des stechenden Charakters.

Das klinische Bild kann durch Symptome arteriovenöser Shunts und Aneurysmen in verschiedenen inneren Organen ergänzt werden. Langfristig können sie zu Herz- und Nierenversagen, zerebralen Thromboembolien, Leberzirrhose und anderen schweren Erkrankungen führen.

Diagnose

Die Randyu-Osler-Krankheit wird anhand von Anamnese, körperlicher Untersuchung, Labor- und Instrumentenuntersuchungen diagnostiziert. Die wichtigsten Anzeichen für eine Erkrankung sind multiple Teleangiektasien, wiederkehrende spontane Blutungen und Manifestationen einer Anämie.

• vollständiges Blutbild - zeigt eine Abnahme des Hämoglobins und der roten Blutkörperchen;
• Blutbiochemie - zeigt Eisenmangel;
• Proben zur Beurteilung der Hämostase - Signifikante Verstöße werden in der Regel nicht erkannt, in manchen Fällen gibt es Anzeichen einer intravaskulären Gerinnung;
• Urinanalyse - wenn Blutungen im Harntrakt zeigen, dass rote Blutkörperchen vorhanden sind.

Instrumentelle Methoden zum Erkennen der Krankheit Randyu - Osler basieren auf der Visualisierung der Schleimhäute der inneren Organe. Sie werden mit Hilfe eines Endoskops realisiert - einem flexiblen, dünnen Tubus mit einer Kamera, die durch natürliche Löcher oder kleine Einschnitte eingeführt wird. Die wichtigsten sind:

• Fibroesophagogastroduodenoskopie (Ösophagus, der erste Teil des Dünndarms und des Magens),
• Koloskopie (Dickdarm);
• Bronchoskopie (Atemwege);
• Zystoskopie (Harnwege);
• Laparoskopie (Bauchorgane).

Wenn die inneren Organe betroffen sind, wird die Computertomographie mit Kontrastverstärkung durchgeführt. Es bietet die Möglichkeit, Gefäßanomalien zu visualisieren. Wenn ein Kind Aneurysmen und arteriovenöse Shunts in der Lunge und im Gehirn hat, ist es ratsam, während der Pubertät eine CT-Untersuchung der Lunge und eine MRT des Gehirns durchzuführen.

Behandlung

Die Randyu-Osler-Krankheit erfordert eine lebenslange Erhaltungstherapie. Es enthält mehrere wichtige Komponenten:

• Schröpfen und Vorbeugen von Blutungen;
• Auffüllung von Blutverlust und Vitalstoffen;
• Beseitigung von Teleangiektasien;
• chirurgische Korrektur von Gefäßanomalien.

Um Blutungen aus der Nase zu stoppen, werden keine engen Tamponaden verwendet, da sie zum Auftreten von Rückfällen beitragen. Eine Spülung der Schleimhaut mit Wasserstoffperoxid, Thrombin, Lebetox und anderen Medikamenten ist unwirksam, sie kann jedoch die Blutung für eine Weile reduzieren.

Die Bewässerung mit einer 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure oder einem anderen Mittel, das die Fibrinolyse hemmt, liefert das beste Ergebnis. Nach Beendigung der Blutung wird empfohlen, topische Medikamente mit Lanolin, Vitamin E und Dexpanthenol zu verwenden, um die Heilung der Epithelmembran zu beschleunigen.

Blutungen zu verhindern ist die Beseitigung der Faktoren, die sie verursachen. Unter ihnen:

• direktes Trauma der Teleangiektasie;
• arterieller Hypertonie;
• entzündliche Erkrankungen der Schleimhäute;
• Vitamin- und Mineralstoffmangel;
• Stresssituationen;
• übermäßige Übung;
• Alkohol trinken und würzige Speisen;
• Antikoagulanzien nehmen.

Systemische Therapie der Krankheit Randy-Osler umfasst Hormone (Testosteron und Östrogen) sowie Arzneimittel, die die Blutgefäße stärken (Vikasol, Vitamin C, Etamzilat). Eisenmedikamente werden zur Behandlung von Anämie eingesetzt. Bei schwerem Blutverlust wird Blut übertragen.

Teleangiektasien können mit folgenden Methoden beseitigt werden:

• Kryodestruktion - Behandlung der Schleimhaut mit flüssigem Stickstoff;
• chemische Zerstörung - Auswirkungen auf die Kapillaren von Trichloressigsäure und Chromsäure;
• Thermokoagulation - Kauterisation vaskulärer Anomalien mit elektrischem Strom;
• Laserablation - Behandlung von "Sternen" mit einem Laserstrahl.

Diese Methoden führen zu einem vorübergehenden Ergebnis. Kryodestruction gilt als die effektivste für Nasenbluten.

Chirurgische Eingriffe werden bei arteriovenösen Aneurysmen sowie bei häufigen und starken Blutungen aus dem Gastrointestinaltrakt, der Leber, den Nieren und den Atemwegen durchgeführt. Resektion des betroffenen Gefäßes und Ligation der Kapillaren, die ihm Blut zuführen.

Prognose

Die Rendu-Osler-Krankheit hat bei konstanter Erhaltungstherapie eine günstige Prognose. Ohne Behandlung kann es zu Komplikationen führen:

• Eisenmangelanämie;
• Blindheit durch Netzhautblutung;
• anämisches Koma;
• pulmonale Hypertonie;
• Gehirnabszess;
• Leberzirrhose.

Das Osler-Syndrom kann massive Blutungen verursachen und zum Tod führen.

Prävention

Prävention der Krankheit Randyu - Osler besteht in der medizinischen und genetischen Beratung während der Schwangerschaftsplanung bei pathologischen Fällen in der Familiengeschichte.

Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit ist eine der häufigsten erblichen hämorrhagischen Teleangiektasien, die durch das Versagen der Gefäßwand einiger Kapillaren verursacht wird. Symptome der Erkrankung sind häufige Nasenblutungen, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, wobei schwere Formen, Magen- und Lungenblutungen sowie eine chronische Eisenmangelanämie auftreten können. Die Diagnose wird mit Hilfe der Untersuchung des Patienten, endoskopischen Studien, manchmal - der Erforschung der Erbgeschichte, durchgeführt. Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung für die Rendu-Osler-Weber-Krankheit mit verschiedenen hämostatischen Maßnahmen und unterstützender Therapie.

Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine erblich bedingte Vasopathie, die durch endotheliale Unterlegenheit gekennzeichnet ist, die zur Entwicklung von Teleangiektasien führt und die Blutung schwer zu stoppen ist. Die Krankheit wurde um die Wende des 19. und 20. Jahrhunderts von den Forschern Henri Rendue, William Osler und Frederick Parks Weber beschrieben. Weitere Studien an Genetikern belegen die Erblichkeit der Krankheit, sie wird autosomal dominant übertragen. Die Durchdringung des pathologischen Gens ist derzeit nicht bekannt (da das Gen selbst nicht bekannt ist), betrifft die Rendu-Osler-Weber-Krankheit sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen, aber der Schweregrad der Symptome unterscheidet sich bei verschiedenen Patienten. Die Inzidenz der Pathologie ist ziemlich hoch und wird auf 1: 5000 geschätzt. Neben den erblichen Formen der Erkrankung werden Fälle sporadischer Symptomentwicklung beschrieben.

Ursachen der Krankheit Randyu-Osler-Weber

Die Ätiologie und Pathogenese der Krankheit Randy-Osler-Weber bleibt derzeit Gegenstand wissenschaftlicher Debatten. Die neuesten Daten aus der Genetik zeigen, dass die Struktur des Endothelins Transmembranproteins, Endoglin oder Kinase-1, bei Patienten gestört ist. Dies erklärt jedoch nicht die vaskuläre Dysplasie, deren Symptome das Fehlen muskulöser und elastischer Muscheln in einigen Gefäßen sind. Dies führt dazu, dass die Gefäßwand nur aus einem Endothel und dem sie umgebenden losen Bindegewebe besteht. Da das kardiovaskuläre System ein Derivat des Mesenchyms ist, gibt es einigen Forschern Anlass, die Krankheit Randy-Osler-Weber-Variante der embryonalen mesenchymalen Dysplasie in Betracht zu ziehen. Die von muskulösen und elastischen Membranen befreiten Gefäße bilden Mikroaneurysmen, die leicht beschädigt werden und zu Blutungen führen.

Die anhaltende Blutung bei der Randy-Osler-Weber-Krankheit erklärt sich auch dadurch, dass ein Krampf von Blutgefäßen in der Nähe der Verletzungsstelle eine wichtige Rolle im Prozess der Blutstillung spielt. Wenn keine Muskulatur vorhanden ist, wird der Reflexkrampf unmöglich, wodurch es schwierig wird, ein Blutgerinnsel zu bilden und die Blutung zu stoppen. Vermutlich behindern die Defekte einiger Endothel-Rezeptoren auch den Blutgerinnungsprozess bei Patienten mit Rendu-Osler-Weber-Krankheit. Die Bestätigung der Tatsache, dass Blutungen bei dieser Pathologie nicht direkt mit dem Hämostasesystem zusammenhängen, ist das normale Niveau aller Gerinnungsfaktoren bei Patienten. Nur in schweren Fällen der Erkrankung kann es zu einer Thrombozytopenie und einem Mangel an anderen Faktoren kommen, die jedoch sekundärer Natur sind und auf Konsumkoagulopathie zurückzuführen sind.

Symptome der Krankheit Randy-Osler-Weber

Die ersten Manifestationen der Rendu-Osler-Weber-Krankheit machen sich im Alter von 5-10 Jahren bemerkbar. Sie bilden Teleangiektasien auf der Haut von Nase, Gesicht, Ohren, Lippen und Mundschleimhäuten aus. Es gibt drei Arten von Gefäßerkrankungen, die die Hauptstadien ihrer Entwicklung widerspiegeln - früh, mittel und knotig. Frühe Teleangiektasien haben das Aussehen von schwachen rötlichen Flecken und Flecken. Der intermediäre Typ von Gefäßerkrankungen ist durch die Bildung von sichtbaren Netzen, Spinnen und Sternen auf der Haut gekennzeichnet. Knotige Teleangiektasien sind Knötchen mit einer Größe von 5 bis 8 Millimetern, die leicht über die Oberfläche der Haut oder der Schleimhäute ragen. Die Geschwindigkeit der Transformation von Gefäßerkrankungen sowie deren Anzahl und Alter spiegeln die Schwere eines bestimmten Falls der Rendu-Osler-Weber-Krankheit wider.

Neben der Teleangiektasie entwickeln die Patienten im Laufe der Zeit hämorrhagische Erkrankungen, in der Regel treten die ersten persistierenden und ursächlichen Nasenbluten auf. Es ist sehr schwierig, ihre Quelle selbst bei der endoskopischen Rhinoskopie zu bestimmen. Hämostatische Schwämme und Turunds helfen oft nicht, die Blutung zu stoppen und sie sogar noch mehr zu provozieren. Bei der Randy-Osler-Weber-Krankheit treten Todesfälle aufgrund von Nasenbluten auf. Bei einem solchen Krankheitsbild wird der Patient in der Regel zur Untersuchung durch einen Hämatologen überwiesen, es werden jedoch keine Anzeichen einer Gerinnungsstörung festgestellt. Wenn die Blutungen lang oder ausgeprägt sind, treten Schwindel, Ohnmacht, Blässe und andere anämische Manifestationen zusammen mit den Symptomen einer Blutung auf.

In schwereren Fällen der Erkrankung Randy-Osler-Weber können die Patienten Anzeichen von Magenbeschwerden (Melena, Erbrechen des Kaffeesatzes, Schwäche) und Lungenblutungen aufweisen. Manchmal klagen Patienten über Atemnot, Schwäche und Zyanose - dies ist ein Zeichen für das rechts-links-Verschieben von Blut in der Lunge aufgrund arteriovenöser Fisteln. Teleangiektasien treten nicht nur auf der Hautoberfläche auf, es gibt auch zerebrale und spinalen Formen von Gefäßerkrankungen. Dies führt zu epileptischen Anfällen, Subarachnoidalblutungen, Paraplegie und der Entwicklung von Gehirnabszessen. Einige familiäre Formen der Randyu-Osler-Weber-Krankheit äußern sich vorwiegend durch Zerebralsymptome und Störungen mit mäßigem Schweregrad der kutanen Teleangiektasie und Nasenbluten.

Diagnose der Krankheit Randyu-Osler-Weber

Diagnose der Krankheit Randy-Osler-Weber wird aufgrund von Beschwerden des Patienten, körperlichen Untersuchungen und endoskopischen Untersuchungen des Magen-Darm- und Atmungssystems erstellt. Bei Anzeichen oder Verdacht auf die Entstehung zerebraler Erkrankungen wird eine Magnetresonanztomographie des Kopfes durchgeführt. Die Patienten klagen über häufige und anhaltende Nasenblutungen, Zahnfleischbluten, Anorexie und Hämoptyse. Bei der Untersuchung werden verschiedene Arten von Teleangiektasien auf der Haut von Gesicht, Körper, Hals, Schleimhäuten des Mundes und der Nasenhöhle festgestellt. Endoskopische Untersuchungen (Laryngoskopie, Bronchoskopie, EGD) zeigen auch Gefäßerkrankungen im Larynx und in der Trachea, im Gastrointestinaltrakt, von denen einige bluten.

Bei allgemeinen und biochemischen Blutuntersuchungen, die häufig dem Patienten verschrieben werden, können möglicherweise keine Anomalien, einschließlich Pathologien des Hämostasesystems, festgestellt werden. Nur bei ausgeprägten Blutungen treten zunächst die Symptome einer chronischen Eisenmangelanämie auf - eine Abnahme des Hämoglobinspiegels, die Anzahl der roten Blutkörperchen, eine Abnahme des Farbindex. Bei der Entwicklung arteriovenöser Shunts in der Lunge kann jedoch das entgegengesetzte Bild der Polyzythämie auftreten. Bei einem weiteren Anstieg der Häufigkeit und des Blutvolumens treten Anzeichen einer gestörten Blutstillung, ein Rückgang der Blutplättchen und andere Gerinnungsfaktoren auf. Dies hängt mit der Entwicklung einer Konsumkoagulopathie zusammen, was auf eine schwere Form der Rendu-Osler-Weber-Krankheit hindeutet.

Im Falle einer erblichen Vorgeschichte und der Identifizierung von Angehörigen der Symptome der Krankheit Randy-Osler-Weber ist es erforderlich, vorbeugende medizinische Untersuchungen von Kindheit an durchzuführen. Dies ist insbesondere bei Vorliegen zerebraler Störungen im Symptomkomplex erforderlich - in diesem Fall sollte ab der Pubertät eine prophylaktische Magnetresonanztomographie durchgeführt werden. Bei der MRT und CT des Gehirns können Subarachnoidalblutungen und Anzeichen von Hirnabszess festgestellt werden. Die rechtzeitige Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen kann solche Veränderungen frühzeitig aufdecken, so dass sie ohne gravierende Folgen für den Patienten erfolgreich eliminiert werden können.

Behandlung und Prognose der Krankheit Randy-Osler-Weber

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Randu-Osler-Weber-Krankheit, die hauptsächlich auf unterstützende Maßnahmen zurückgreift. Nasenblutungen werden am besten durch Laserablation gestoppt, schützen sie jedoch nicht vor erneutem Auftreten. Der kurzfristige Effekt der Blutstillung kann die Spülung der Nasenhöhle mit einer gekühlten Lösung von Aminocapronsäure bewirken. Experten empfehlen daher, dass die Patienten sie immer zu Hause haben. Im Falle der Entwicklung von pulmonalen und gastrointestinalen Blutungen können sie durch endoskopische Techniken gestoppt werden, und wenn sie reich sind, greifen sie auf die Hilfe von Chirurgen zurück. Ein chirurgischer Eingriff ist auch angezeigt bei solchen Komplikationen der Randy-Osler-Weber-Krankheit, wie z. B. rechts-links-Shunting und Subarachnoidalblutung. Zusätzlich wird eine unterstützende Behandlung mit Vitaminen und Eisenpräparaten bei Anämie verschrieben. In schweren Fällen auf Bluttransfusionen oder rote Blutkörperchen zurückgreifen.

Die Prognose der Krankheit Randy-Osler-Weber ist in vielen Fällen ungewiss, da alles von der Schwere der Gefäßerkrankungen abhängt. Um das Bild in dieser Hinsicht zu verdeutlichen, kann die Erbgeschichte hilfreich sein - in der Regel sind die Symptome der Pathologie bei Verwandten recht ähnlich. Die Prognose der Prävalenz zerebraler Manifestationen der Erkrankung, die häufig zu Epilepsie, Schlaganfall und Gehirnabszess führt, wird deutlich verschlechtert. Mit der Entwicklung von nur geringfügigen Nasenblutungen sollten sich Patienten dringend an medizinische Einrichtungen wenden, da es oft unmöglich ist, sie zu Hause zu stoppen.

Rendu-Osler-Krankheit: Ursachen, Anzeichen und Behandlung

Die Randyu-Osler-Krankheit ist eine erbliche Pathologie, die sich durch Schäden an den Wänden der Blutgefäße manifestiert. Aufgrund genetisch bedingter Läsionen gibt es in der medizinischen Literatur viele kleine Blutungen, die Teleangiektasien genannt werden.

Zum ersten Mal wurde die Krankheit von einem französischen Arzt, Louis Rendu, beschrieben. An der Wende des 19. und 20. Jahrhunderts wurden die Informationen durch die Daten von Dr. Osler und Weber ergänzt. Der wahre Grund für das Auftreten von Blutungen bei Patienten wurde jedoch erst kürzlich identifiziert.

Laut Statistik tritt die Krankheit Randu-Osler, auch als hämorrhagische Teleangiektasie bekannt, etwa 1 Mal pro 5 Tausend Menschen auf. Pathologie ist nicht mit dem Geschlecht verbunden und manifestiert sich bis zu 50 Jahren.

ICD-10

In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten hat die hämorrhagische Teleangiektasie den Code 178.0. Es ist der Unterklasse "Krankheiten der Kapillaren" zugeordnet.

Klassifizierung

Entsprechend den klinischen Manifestationen wurde die Pathologie in verschiedene Typen unterteilt. Sie basieren auf einer Beurteilung der Blutungsstellen.

Folgende Arten der Randu-Osler-Krankheit werden identifiziert:

1. Nasal - die Gefäße der Nasenschleimhaut werden beschädigt, was zu häufigen Nasenbluten führt.
2. Pharynx - Ausschlag an der Pharynxschleimhaut.
3. Dermal - Blutungen sind in einigen Hautbereichen lokalisiert.
4. Viszeral - es gibt Schäden an den Membranen der inneren Organe.
5. Mischausschläge sind sowohl auf der Haut als auch auf den äußeren und inneren Schleimhäuten vorhanden.

Gründe

Diese Krankheit ist erblich bedingt, das heißt, sie wird von Mutter zu Kind mit genetischem Material übertragen. Das Auftreten der Rendu-Osler-Krankheit kann eine Folge der Zerstörung der Struktur zweier Gene sein.

Das erste Gen ist für die normale Kollagensynthese im Körper verantwortlich. Diese Substanz ist nicht nur für die normale Elastizität der Haut, sondern auch für einen Teil der Wände der Blutgefäße verantwortlich. Aufgrund von Unregelmäßigkeiten in der Substanzstruktur werden Punktblutungen möglich.

Das zweite Gen ist für die Synthese des Zellrezeptors verantwortlich, der gegenüber Tumorwachstumsfaktoren empfindlich ist.

Das Randyou-Osler-Syndrom ist ein dominantes Symptom. Wenn bei einem Elternteil ein defektes Gen vorliegt, wird dieses auf das Kind übertragen.

Es gibt Fälle, in denen eine Mutation in einem Gen spontan auftritt, sie sind jedoch ziemlich selten. Der Grund für den Einfluss auf den Fötus im Mutterleib wird als Infektionserreger oder als Chemikalie angesehen, und dies ist nur eine Theorie.

Pathogenese

Die normale Gefäßwand besteht aus drei Schichten:

Welche enthalten:

• Bindegewebe;
• Nervenenden;
• Glatte Muskeln

Aufgrund eines genetischen Defekts erhalten die Gefäße nicht die übliche Struktur. Bei Patienten besteht nur das Endothel, umgeben von losen Kollagenfasern.

Dies führt in bestimmten Bereichen zur pathologischen Ausdehnung der Kapillaren. Es gibt auch das Phänomen der Angiomatose - eine übermäßige Proliferation des Gefäßnetzes.

Als Folge von Verstößen entstehen:

• Teleangiektasie - "Sterne" auf der Haut und den Schleimhäuten, bei denen es sich tatsächlich um erweiterte Kapillaren handelt;
• Arteriovenöse Shunts sind pathologische Gefäßverbindungen, in denen arterielles und venöses Blut gemischt wird;
• Aneurysmen - wölbt sich auf der Oberfläche der Gefäßwände.

Aufgrund der Pathologie des Bindegewebes werden die Arterien brüchiger. Ihre Schadensfälle nehmen zu, was zu Blutungen führt.

Klinisches Bild

Charakteristische Manifestationen der Krankheit sind "Sterne" der Gefäße, die auf die Schleimhäute und die Hautoberfläche ragen. Es ist Teleangiektasie, die es dem Arzt erlaubt, zu vermuten, dass der Patient eine erbliche Rendu-Osler-Krankheit hat, und diese zu bestätigen.

Der Ausschlag manifestiert sich zunächst durch einfache Rötung in Form von Flecken. Nach und nach verwandelt sich der Defekt in einen scharlachroten Knoten. Am häufigsten treten Teleangiektasien auf:

• Im Bereich des Nasolabialdreiecks;
• Auf dem Kopf;
• Finger;
• Schleimhäute der Nase;
• Pharynx, Luftröhre, Speiseröhre.

Arten von Teleangiektasien Die wichtigsten Symptome der Randy-Osler-Krankheit sind:

1. Teleangiektasie.
2. Blutungen aus Angiomen - gut sichtbare Gefäßkomplexe an der Oberfläche der Haut und der Schleimhäute.
3. Häufige Nasenbluten. Manchmal Hämoptyse, die von Blutungen an der Magenwand oder Bronchien spricht.
4. In der UAC (allgemeiner Bluttest) - Anämiezeichen. Der Hämoglobinspiegel und die Anzahl der Erythrozyten nimmt ab (manchmal steigt er infolge kompensatorischer Reaktionen an), was die entsprechenden klinischen Symptome verursacht.

Die wichtigsten Syndrome für diese Krankheit sind hämorrhagisch und anämisch. Letzteres ist eine direkte Folge des ersten. Aufgrund häufiger geringfügiger Blutungen verliert das Blut rote Blutkörperchen und Hämoglobin.

Anzeichen einer Blutung sind Hämoptyse, Blutspuren im Urin oder Stuhl, äußere Blutungen aus der Nasenhöhle oder Rachenschleimhaut.

Aufgrund einer progressiven Anämie wird der Patient träge, es kommt zu Dyspnoe, Müdigkeit, Blässe oder Zyanose der Haut.

Dauerhafter Blutverlust führt zu einer langsamen Abnahme des hämatopoetischen Systems, Lungenherzkrankheiten und anderen Pathologien.

Risikofaktoren

Im Falle der Randy-Osler-Krankheit kann es als geringfügige Haushaltsverletzungen zum Auftreten von Blutungen führen.

So sind andere Faktoren:

1. Stress und nervöse Anspannung.
2. Schlafstörung
3. Dauerhafte Anwendung von Aspirin.
4. Rhinitis, Sinusitis.
5. Alkohol

Diagnose

Der Arzt kann "hämorrhagische Teleangiektasien" mit Hilfe von Anamnese-Daten diagnostizieren und seine Annahmen mit Hilfe von Labor- und Instrumentenmethoden der Forschung bestätigen.

Das Hauptsymptom, auf das der Spezialist achten wird, sind die charakteristischen "Sterne" auf Haut und Schleimhäuten. Danach klärt er mit dem Patienten ab, wie oft Blutungen auftreten und welche zusätzlichen Beschwerden vorliegen.

Das Vorhandensein von Unwohlsein, Atemnot während körperlicher Anstrengung und Schwindel helfen dem Arzt, die beabsichtigte Diagnose schnell zu bestimmen.

Um dies zu bestätigen, führen Sie die folgenden Labortests durch:

• OAK (komplettes Blutbild) - zeigt eine Abnahme des Hämoglobins (normalerweise bei Männern - 130-170, bei Frauen - 120-160);
• Biochemische Analyse von Blut - zeigt meistens einen Eisenmangel, der auf den ständigen Verlust eines Elements während der Blutung zurückzuführen ist;
• Gerinnungstests - manchmal wird eine intravaskuläre Gerinnung festgestellt;
• OAM (Urinanalyse) - häufig werden rote Blutkörperchen nachgewiesen, die bei Blutungen aus den Schleimhäuten des Harntraktes in den Urin gelangen.

Zur Erkennung von Teleangiektasien an den Schleimhäuten der inneren Organe wird eine instrumentelle Diagnostik durchgeführt.

Folgende Methoden werden verwendet:

1. Die FEGDS (Fibroesophagogastroduodenoskopie) untersucht die Speiseröhre, den Magen und die ersten Abschnitte des Dünndarms.
2. Koloskopie ist eine Studie des Dickdarms.
3. Bronchoskopie - Erkennung von Blutungen an der Bronchialschleimhaut.
4. Zystoskopie - endoskopische Untersuchung des Harntraktes.

Mögliche Komplikationen

Die gefährlichsten Komplikationen dieser Krankheit sind:

• massiver Blutverlust, der zu Koma und neurologischen Störungen führt;
• innere Blutungen, die schwer zu diagnostizieren sind;
• hämorrhagische Schlaganfälle, deren Operation mit noch größeren Blutungen droht.

Schwangerschaft und die Krankheit Randy-Osler

Schwangere Frauen mit dieser Pathologie sind einem hohen Risiko ausgesetzt. Bei der Kuration (Untersuchung) der Schwangerschaft verbindet sich der Hämatologe, der eine Frau zu möglichen Komplikationen berät.

Meist treten Probleme während des zweiten und dritten Trimesters auf. Zu dieser Zeit wird häufig eine Frau zur Beobachtung in die Abteilung eingeliefert.

Alle Instrumentalstudien mit einem Endoskop sind für schwangere Frauen mit hämorrhagischer Teleangiektasie kontraindiziert. Sie unterziehen sich auch keiner MRI (Magnetresonanztomographie).

Diese erbliche Pathologie verursacht selten schwere Blutungen während der Wehen. Diese Frauen sollten jedoch unter strenger Aufsicht von Spezialisten stehen.

Behandlung

Da diese Pathologie das Ergebnis eines genetischen Defekts ist, sind alle Behandlungen symptomatischer Natur und zielen darauf ab, den Blutverlust zu reduzieren und Komplikationen zu vermeiden.

Beseitigung von "Besenreisern".

Das Behandlungsschema für die Krankheit Randy-Osler besteht aus mehreren Punkten:

• Blutungen stoppen und verhindern.
• Wiederherstellung der normalen Blutzusammensetzung bei starkem Blutverlust.
• Beseitigung von "Besenreisern".
• Chirurgische Interventionen bei schweren Gefäßerkrankungen.

Die Bewässerung der Schleimhaut mit einer 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure ist die effektivste Methode, um die Nasenblutung zu stoppen.

Nach dem eigentlichen Stoppen des Blutes werden topische Medikamente mit Lanolin, Dexpanthenol und Vitamin E angewendet, die der Choroidea dabei helfen, ihre Integrität wiederherzustellen.

Weniger wirksame Methoden zum Umgang mit einem solchen Blutverlust sind die Spülung mit Wasserstoffperoxidschleimhaut. Es kann zu Hause verwendet werden, um die Intensität der Blutung zu reduzieren.

Die systemische Hormontherapie mit Testosteron oder Östrogen wird auch verwendet, um eine Schädigung der Blutgefäße im Falle der Randy-Osler-Krankheit zu verhindern.

Zur Erhöhung der Stabilität der Gefäßwand wird verwendet:

Durch die Eliminierung der Teleangiektasie kann deren Behandlung mit flüssigem Stickstoff oder Kauterisationsstrom erfolgen. Es kommt auch zu einer chemischen Zerstörung der Formationen mit Säure- und Laserentfernung.

Die Operation wird mit inneren Blutungen und Aneurysma durchgeführt. Ärzte führen die Entfernung des betroffenen Bereichs durch, überlappen die kleinen Gefäße, die ihn versorgen.

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Prävention

Zu den vorbeugenden Maßnahmen im Falle der Randy-Osler-Krankheit gehören:

1. Behandlung von Menschen mit Teleangiektasie, zur Beratung des Arztes bei der Planung einer Schwangerschaft.
2. Ausreichende und umfassende Ernährung.
3. Härtung des Körpers.
4. Einhaltung des Tagesmodus.
5. Stresssituationen vermeiden.
6. Aufhören mit dem Rauchen und Alkohol.

Prävention gegen die Krankheit Randu-Osler zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern. Es gibt keine Möglichkeit, die genetische Ursache der Pathologie zu beseitigen, aber indem Sie diese Empfehlungen befolgen, können Sie häufige Blutungen und damit verbundene Komplikationen vermeiden.

Lebensprognose

Ein Patient mit Randyu-Osler-Krankheit hat eine positive Lebensprognose, wenn er rechtzeitig zur Behandlung einen Arzt aufsucht und den prophylaktischen Empfehlungen folgt. Am häufigsten treten Komplikationen bei Menschen auf, die die oben genannten Symptome ignorieren und die Konsultation des Arztes vernachlässigen.

Symptome und Behandlung der Krankheit Randu-Osler-Weber

Veröffentlichungsdatum des Artikels: 27.06.2014

Datum der Artikelaktualisierung: 4/09/2018

Der Autor des Artikels: Dmitrieva Julia - eine praktizierende Kardiologin

Die Randyu-Osler-Krankheit ist ein genetischer Defekt, der zur Minderwertigkeit der inneren Schicht (Endothel) der Blutgefäße führt.

Beschreibung der Pathologie

Die Krankheit manifestiert sich durch die Bildung von Teleangiektasien und Angiomen verschiedener Lokalisation mit der Manifestation von Blutungen.

Dies bedeutet das Auftreten vaskulärer Anomalien (Netze, Sterne) im Gesicht, der Schleimhäute der Nase oder des Mundes, der Haut oder der inneren Organe. Gleichzeitig neigen die Gefäße zu Defekten und damit zu inneren Blutungen.

Dieser pathologische Prozess trägt zur Entwicklung einer chronischen Anämie bei. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/5 Tausend.

Sporadische Fälle von Genmutationen sind äußerst selten.

Die erbliche Pathogenese der Krankheit wurde von den Genetikern A. Randyu, F. Weber und W. Osler identifiziert und beschrieben.

Es kann verschiedene Namen für diese Krankheit geben:

• Osler-Syndrom;
• Teleangiektasie der Familie;
• familiäre hämorrhagische Teleangiektasie;
• hämorrhagische Angiomatose.

Trotz des dominanten Typs wurde keine zwingende (obligatorische) Übertragung der Krankheit festgestellt (die Krankheit wird nicht auf alle Nachkommen übertragen). Das heißt, Vererbung manifestiert sich nicht immer selbst, die Schwere und Schwere der Symptome ist streng individuell.

Ursachen von

Das Randyu-Weber-Osler-Syndrom ist eine Krankheit, die noch nicht vollständig erforscht ist und immer noch Gegenstand wissenschaftlicher Debatten ist.

Der Hauptfaktor der Entwicklung wird als erbliche Mutation von Genen betrachtet, die zu einer Störung der Struktur des vaskulären Endothels führt.

Die normale Anatomie der Arterienwände besteht aus drei Schichten:

• internes Endothel auf der elastischen Membran;
• Medium - umfasst glatte Muskelfasern mit elastischen Elementen;
• Externe (Adventitia) - Bindegewebs- und Nervenrezeptoren.

Aufgrund der Genmutation besteht die destruktive Struktur der Arterienwände nur aus einer Endothelschicht, die von losen Kollagenfasern umgeben ist.

Eine unterentwickelte Struktur führt zu lokaler Dystrophie der Arterienwände, Ausdehnung (Erweiterung) kleiner Gefäße sowie deren übermäßiger Proliferation.

Bei der Pathologie treten folgende Erkrankungen auf:

• Teleangiektasie - abnorme Formationen in Form von Netzen oder Sternchen;
• Aneurysma - Protrusion der Arterienwand aufgrund der Expansion.

Die Dilatation in Verbindung mit dem Ausdünnen der Wände führt zu einer Abnahme der Elastizität und Zerbrechlichkeit der Blutgefäße, was zu Blutungen führt.

In der internationalen Klassifikation für ICD-10 wird die Diagnose "Randyu-Osler-Krankheit" durch den Code I78.0 geregelt.

Die Hauptursachen für die Entwicklung der Krankheit bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung:

• Aufnahme bestimmter Medikamente während des ersten Schwangerschaftstrimesters durch die zukünftige Mutter;
• Eindringen einer Infektion in den Körper einer Frau während des Tragens eines Kindes.

Infolgedessen hat der Fötus ein fötales Ungleichgewicht der Gefäßstruktur.

Unerwünschte Faktoren, die zum Auftreten oder zur Verstärkung von Blutungen (Blutungen) beitragen:

1. Mechanischer Schaden
2. Hypertonie (Bluthochdruck).
3. Avitaminose, Stoffwechselstörungen.
4. Unterernährung, insbesondere Vegetarismus.
5. HNO-Erkrankungen (Rhinitis, Sinusitis, Rhinopharyngitis).
6. Körperlicher oder emotionaler Stress - Stress, Neurose, Schlafmangel.
7. Medikamentöse Therapie mit Antithrombozytenaggregaten, insbesondere Aspirin.
8. Alkoholmissbrauch
9. Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.

Provokative Faktoren für die Verschlimmerung oder das Wiederauftreten der Krankheit Randy - Osler:

• hormonelle Veränderungen;
• akute Infektionen;
• ZNS-Störungen;
• Pubertät oder Schwangerschaftszeit, Geburt;
• professionelle Pathologie.

Die Gefahr dieses Syndroms besteht darin, dass genetische Codes nicht geändert oder korrigiert werden können. Dementsprechend ist es zwar echt, aber die Symptome der Krankheit zu dämpfen, aber nicht vollständig geheilt.

Entwicklungsstufen

Die ersten Anzeichen der Rendu-Osler-Krankheit treten in der Regel in einem frühen Alter auf (bei Kindern zwischen 5 und 10 Jahren). Ein aktives Fortschreiten wird zwischen 12 und 20 Jahren beobachtet.

Es gibt drei Stadien des Fortschreitens der Krankheit:

1. Früh - markierte das Auftreten milder Flecken chaotischer Konfiguration.
2. Intermediate - die Bildung von Gefäßnetzen aus Spinnentieren, bestehend aus einem Cluster aus erweiterten Gefäßen.
3. Spät (oder knotig) - Bildung von Knötchen mit leuchtend roten Nuancen von 5-8 mm.

Der Ton der Teleangiektasien kann von rötlich bis gesättigtem Violett variieren.

Unterscheidungsmerkmal: Wenn der Knoten gedrückt wird, wird er blass und stellt dann die Farbe wieder her.

Symptome und Anzeichen

Die Pathologie hat verschiedene Lokalisierungsstellen im Körper und in den inneren Organen eines Patienten mit unterschiedlichem Schweregrad.

Häufige Anzeichen der Krankheit Randy - Osler - Weber:

• blutende Hämangiome;
• Besenreiser, Flecken oder Knötchen;
• Atmungsstörungen (Atembeschwerden);
• Anämie

Schleimhäute und Haut

Die ersten Manifestationen des Osler-Syndroms in Form von Teleangiektasien sind in folgenden Bereichen lokalisiert:

• an den Flügeln und der Nasenschleimhaut;
• in der Mundhöhle - auf der Oberfläche der Zunge Schleimhaut des Zahnfleisches und des Rachens;
• im Gesicht - Wangen, Lippen, Ohrläppchen;
• an der Kopfhaut und am Körper, oft an den Händen.

Hauptsymptome der Blutung:

• Blutungen aus der Nase;
• blutige Tränen (mit Manifestationen an den Augenlidern).

Innere Organe

Die Weiterentwicklung des pathologischen Prozesses führt zu vaskulären Anomalien an den Schleimhäuten der inneren Organe.

Lokalisierungsstandorte sind in den folgenden Abteilungen markiert:

• Atemwege - am Kehlkopf, Luftröhre, Lunge;
• in den Abschnitten des Gastrointestinaltrakts;
• in den Nieren und der Leber;
• auf den Genitalien;
• auf der Schleimhaut der Harnwege.

Symptome eines Organschadens:

• innere Blutung;
• allgemeine Schwäche, Schwellung, Bauchwachstum;
• Atemnot, Würgen (besonders im Liegen);
• Episoden von Magen Erbrechen mit Blut;
• das Auftreten eines gelblichen Hauttons;
• Blut im Urin oder Kot;
• Blutausfluss im Auswurf beim Husten oder Auswurf;
• leichte Schmerzen im Unterleib oder unter den Rippen, oft rechts (Anzeichen einer Zirrhose);
• Manchmal wird eine Verdunkelung der Stuhlmasse beobachtet.

Aufgrund von Blutungen kommt es zu einem erheblichen Blutverlust, begleitet von Blässe, Schwindel und sogar Bewusstlosigkeit.

Gehirn

Das Randyou-Osler-Syndrom mit Hirnschädigung tritt bei 10% der Patienten mit einer Genmutation auf.

Das klinische Bild bei der Entwicklung von Abnormalitäten im Gehirn:

• Auftreten von Migräneanfällen;
• Krampfsyndrom;
• Verletzung der Sensibilität und motorischen Aktivität bis zu Lähmung;
• Verletzung von Hör- und Sprechfunktionen;
• Blutungen im Gehirn;
• Sehverlust in unterschiedlichem Ausmaß, sogar Blindheit.

Diagnosemethoden

Der Haupttermin beim Therapeuten beginnt mit einer Untersuchung der Haut. Bei vaskulären Anomalien ist es nicht schwierig, die Diagnose zu stellen.

Um die Bildung vaskulärer Anomalien der inneren Organe zu diagnostizieren, wird eine vollständige Untersuchung durchgeführt, einschließlich der folgenden Verfahren:

• Laborforschung;
• Radiographie;
• Endoskopie;
• MRI;
• CT

Diagnose - Die Rendeux-Osler-Krankheit wird gesetzt, wenn mehr als drei klinische Kriterien übereinstimmen:

• wiederholte Fälle von Nasenblutungen;
• offensichtliche Hautläsionen;
• Erkennung der Zerstörung von Gehirngefäßen oder inneren Organen, auch wenn keine Blutungszeichen vorhanden sind;
• die Fixierung der Krankheit in der Krankenakte von mindestens einem Elternteil oder Verwandten in einer geraden Linie (Bruder, Schwester).

Compliance nur an einem Punkt bestätigt die Entwicklung der Pathologie nicht, bei zwei Verdachtspunkten.

Röntgen und Tomographie

Die Diagnose anhand von Strahlenuntersuchungen wird durchgeführt, um die folgenden Pathologien zu bestimmen:

• Röntgen - um Veränderungen oder Auffälligkeiten im Atmungssystem auszuschließen;
• MRI (Magnetresonanztomographie) - eine Studie des Gehirns für das Vorhandensein von Aneurysmen und Gefäßbildungen;
• CT-Scan (Computertomographie) - multispirale Untersuchung der Lunge mit Kontrast auf Teleangiektasien und Angiome.

Endoskopie

Die Untersuchung der inneren Organe unter Verwendung eines Endoskops, insbesondere wenn innere Blutungen auftraten, umfasst die folgenden Verfahren:

• EGD (Fibrogastroduodenoskopie) - eine Studie der Speiseröhre, des Duodenums, des Magens und des Dünndarms;
• Koloskopie - Untersuchung des Dickdarms;
• Bronchoskopie - Atmungsorgane überprüfen;
• Laparoskopie - Untersuchung der Bauchhöhle.

Analysen

Die folgenden Laborverfahren werden verwendet, um interne Läsionen des Randyu-Osler-Syndroms zu diagnostizieren:

• Blutentnahme zur Überprüfung des Blutstillstands (Blutgerinnung);
• biochemische Blutuntersuchungen auf Eisenmangel;
• Blutspende zur Kontrolle von Hämoglobin und roten Blutkörperchen;
• Urinanalyse (Zystoskopie) - zur Erkennung von Makro- und Mikrohämaturie (Blutgerinnsel im Urin);
• Genotyp-Nachweis-Tests.

Ist eine Behandlung möglich?

Es gibt keine spezifische medizinische Praxis für eine vollständige Erholung von der Pathologie von Randyu-Osler.

In der ambulanten Behandlung sollte die Therapie in der Regel zur Linderung der Symptome und zur Aufrechterhaltung des Zustands des Patienten verwendet werden.

Der vom Arzt verordnete therapeutische Kurs umfasst folgende Punkte:

• Empfangen von hämostatischen Arzneimitteln;
• Hormon- und Vitamintherapie;
• Ergänzungen zu Eisenmangel;
• Bluttransfusion.

Möglichkeiten, die Blutung zu stoppen

Um Blutungen zu stoppen, verwenden Sie Medikamente, Injektionen und Operationen.

Methoden der therapeutischen Natur:

• Nasentamponade - wirkt vorübergehend;
• Spülung durch hämostatische Mittel - Aminocapronsäure, Wasserstoffperoxid;
• intravenöse Injektion zur Verbesserung der Hämostase - Tranexamsäure, Dicin, Etamzilatom;
• die Einführung von frischem gefrorenem Plasma, Kryopräzipitat.

Betriebsmethoden, die in schweren Fällen und mit erheblichem Blutverlust eingesetzt werden:

• Ligatur der Arterien des Oberkiefer- und Siebbeingefäßes, einschließlich der Äste der Halsschlagader;
• Entfernung vaskulärer Anomalien von der Haut oder den Schleimhäuten;
• Exzision von Missbildungen durch offene Operationen;
• Die endovaskuläre Embolisation ist eine alternative Operation, bei der ein Katheter verwendet wird, um Blutverlust, Blockierung oder Ruptur des Gefäßes zu verhindern.

Medikamente

Die medikamentöse Therapie umfasst die folgenden Medikamente, die zur Unterstützung von Patienten mit diesem Syndrom am wirksamsten sind:

• zur Behandlung von Blutungen - Vikasol, Thrombin;
• zur Stärkung und Regeneration der Gefäßwände - Dexpanthenol, Vitaminkomplex der C-, A-, E-, P-Gruppen;
• um die Blutgerinnung zu verbessern - Androxon;
• Östrogen zu erhöhen - Frauen werden Estradiol, Hormoplex, für Männer - Methandren verschrieben;
• für Eisenmangel Nachschub - Heferol, Ferro-folgamma, Hämochelper, Maltofer.

Verfahren

Um Blutverlust und Teleangiektasie zu vermeiden, werden folgende Techniken verwendet:

• Kryodestruktion - Verwendung von flüssigem Stickstoff zur Kauterisation von Teleangiektasien;
• chemische Zerstörung - saures Verbrennen kleiner Gefäße;
• Thermokoagulation - Behandlung von Teleangiektasien mit Hilfe von elektrischem Strom;
• Verwendung von Laser (Ablation) zum Entfernen oder Reduzieren von Sternchen.

Empfehlungen an Patienten

Die Empfehlungen von Ärzten für Patienten mit dem Randy-Osler-Syndrom zielen auf die Einhaltung präventiver Maßnahmen ab:

1. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, müssen Sie sich mit einem Genetiker beraten lassen.
2. Machen Sie es sich zur Regel, Puls und Druck ständig zu messen.
3. Organisieren Sie Schlaf und Wachheit.
4. Gib schlechte Gewohnheiten auf.
5. Sie können keine NVPS (Aspirin, Nimesulid usw.) einnehmen.
6. Abwägung der Ernährung
7. Unruhe, körperliche Anstrengung vermeiden.
8. Schützen Sie sich vor Verletzungen.

Prognose und Komplikationen

Die Prognose der Krankheit ist eine Frage der Unsicherheit. Viel hängt von der Schwere, dem Grad der vaskulären Läsion und der Schwere der Symptome ab. Je früher wir die Anzeichen des Osler-Syndroms erkennen konnten, desto höher sind die Chancen für deren Beseitigung.

Vorbehaltlich aller Anforderungen eines Arztes ist die Wahrscheinlichkeit einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität hoch.

Mögliche Komplikationen der Gefäßerkrankung Randyu - Osler:

• Entwicklung der pulmonalen Hypertonie;
• Leberzirrhose, Hepatomegalie;
• Lungenembolie (Lungenembolie);
• Myokarddystrophie (Pathologie des Herzmuskels);
• anämisches Koma

Schwere Formen der Anämie können tödlich sein.