Polymorphismus der Thrombophilie-Gene und Merkmale der Thrombose

Thrombophilie ist eine Krankheit, die mit pathologischen Veränderungen im System der Homöostase einhergeht. Typischerweise drückt sich dieser Zustand in einer erhöhten Tendenz des Körpers aus, Blutgerinnsel in Blutgefäßen zu bilden, deren Lokalisation variiert werden kann.

Thrombophilie erblicher Natur ist während der Schwangerschaft besonders gefährlich, da die Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Venenthrombosen während dieser Periode um ein Vielfaches ansteigt. Der Polymorphismus von Thrombophilie-Genen kann verschiedener Art sein, und die Wirksamkeit der vorgeschriebenen Behandlung und die Verhinderung verschiedener Komplikationen hängen von der Definition jedes einzelnen ab.

Merkmale der Krankheit

Thrombophilie - Merkmale der Krankheit

Thrombophilie ist eine unangenehme Krankheit, bei der sich an völlig unnötigen Stellen viele Blutgerinnsel bilden. Dieses Phänomen verursacht einen schwerwiegenden pathologischen Zustand des Patienten und kann tödlich sein. Die Folge des Fortschreitens der Thrombophilie im menschlichen Körper kann ein so komplexer Pathologe wie ein Lungen- oder Herzinfarkt sein.

Aus dem Schulbiologie-Kurs ist bekannt, dass das Blut im menschlichen Körper aufgrund der normalen Funktion des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems in flüssiger Form zurückgehalten wird. Durch die Blutgefäße strömt der Körper und versorgt bestimmte Organe und Gewebe mit Nährstoffen und setzt sie auch aus Stoffwechselprodukten frei.

Für den Fall, dass es keine verschiedenen Pathologien und Ausfälle im Körper gibt, funktionieren diese beiden Faktoren gut, das heißt, es gibt keine Blutgerinnung in den Gefäßen und Blutungen anderer Art.

Bei chirurgischen Eingriffen kommt es zu Schäden an den Wänden der Blutgefäße, und die normale Funktion des Koagulationssystems führt zur Bildung eines Blutgerinnsels. Danach kommt das Antikoagulans-System ins Spiel, dessen Hauptaufgabe darin besteht, Blutgerinnsel aus den Blutgefäßen zu entfernen und deren Wände wieder normal zu machen. Es versteht sich, dass das Blut in einem normalen Zustand in den Gefäßen nicht gerinnt und das Vorhandensein eines solchen Phänomens auf verschiedene Abweichungen in der Arbeit des Körpers hindeutet. Es ist auf Thrombophilie bei Patienten mit periodischer Thrombosebildung zurückzuführen, die eine erhebliche Lebensgefahr darstellen.

Thrombophilie-Genpolymorphismus

Schwangerschaft ist der Zustand des weiblichen Körpers, der gewöhnlich die Entwicklung von thrombogenen Manifestationen hervorruft. Dies gilt insbesondere für den Fall, dass die zukünftige Mutter eine Prädisposition für die Entwicklung dieser Krankheit hat oder von ihr vererbt wurde.

Aus diesem Grund muss eine Frau, wenn sie eine Schwangerschaft plant, ihre Vorfahren so gründlich wie möglich untersuchen und die thrombophilen Gene identifizieren, die die Entstehung von Thrombosen während der Geburt auslösen.

Genpolymorphismus kann die folgenden unangenehmen Folgen haben:

• nicht lange schwanger werden
• Pathologie des Fötus während der fötalen Entwicklung oder seines Todes
• Gestose schwangerer Frauen
• Entwicklung der koronaren Herzkrankheit
• Fehlgeburten
• Herzinfarkt

Thrombophilie und Thrombose, die sich während der Schwangerschaft bilden, stellen eine ernsthafte Bedrohung für die Mutter und ihr ungeborenes Kind dar. Die medizinische Praxis zeigt, dass bei einer solchen Pathologie Wehen oft früher als die vorgeschriebene Periode auftreten.

Thrombusbildungsfaktoren

Mögliche Ursachen für Blutgerinnsel

Thrombophilie ist ein gefährlicher pathologischer Zustand des Körpers, und seine Faktoren stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Anomalien des Gefäßsystems und einer gestörten Aktivität der Blutstillung.

Folgende Faktoren können unterschieden werden, die die Bildung von Blutgerinnseln auslösen:

• Operationen und Verletzungen verschiedener Art
• Fortschreiten von Infektionskrankheiten beim Menschen
• Entwicklung von Autoimmunkrankheiten
• maligne Tumorbildung
• angeborene Herz- und Gefäßfehler
• pathologischer Zustand der Leber
• Verlust großer Flüssigkeitsmengen
• bestimmte Gruppen von Drogen nehmen

Die genetische Form der Thrombophilie entwickelt sich hauptsächlich unter dem Einfluss genetischer Marker.

Indikationen für das Studium

Die medizinische Praxis zeigt, dass Polymorphismus zwei Arten haben kann:

1. homozygot - im menschlichen Körper gibt es Gene, die für das Auftreten bestimmter Anzeichen verantwortlich sind
2. heterozygoter Typ - zeigt das Vorhandensein eines nachteiligen Gens an, das zur Entwicklung der Krankheit führt

Durch die Identifizierung eines spezifischen Genpolymorphismus kann die Wirksamkeit der Therapie erhöht und die Entwicklung vieler thrombotischer Komplikationen verhindert werden.

Die Indikatoren für die Durchführung einer Studie zum Genpolymorphismus sind die folgenden Zustände des Organismus:

• Vorhandensein von Krampfadern an den unteren Gliedmaßen
• Venenthrombose
• fötaler Tod während der fötalen Entwicklung
• Probleme mit der Schwangerschaft und dauerhaften Fehlgeburten
• Übergewicht oder Fettleibigkeit
• Vorbereitung auf komplexe Vorgänge
• Hormonpräparate
• das Vorhandensein von Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems bei Verwandten
• persistierende Toxikose

In jedem Fall wird die Studienwahl ausschließlich unter Berücksichtigung bestimmter Indikationen und des klinischen Bildes festgelegt.

Behandlung von Thrombophilie

Methoden zur Behandlung von Krankheiten

Falls die Behandlung von Thrombophilie vorgeschrieben ist, sollen folgende Aufgaben gelöst werden:

• Kontrolle der Thrombose
• die Ernennung einer therapeutischen Behandlung der Krankheit, die zum Wiederauftreten von Blutgerinnseln führt

Die medikamentöse Behandlung wird mit folgenden Medikamenten durchgeführt:

• Antikoagulanzien
• Mittel, deren Aktion darauf abzielt, die Wände der Blutgefäße zu verstärken
• Arzneimittel, die die rheologischen Eigenschaften von Blut verbessern und die Mikrozirkulation verbessern

Die Entstehung einer akuten Thrombose erfordert ein sofortiges Eingreifen eines Spezialisten. In manchen Fällen wird die Behandlung mit Koagulanzien durchgeführt, wodurch das Blut im Körper dünner wird. In schwereren Fällen wird eine Operation verordnet, deren Hauptzweck die Beseitigung der Blockade ist.

Weitere Informationen zur Thrombophilie finden Sie im Video.

Hereditäre Thrombophilie durch Genpolymorphie

Was ist das

Jeder Mensch ist einzigartig und diese Einzigartigkeit ist durch eine individuelle Kombination von Genen (Genotyp) möglich. Die Gesamtmenge an Genen ist für alle Menschen gleich, sie bestimmt die charakteristischen Merkmale aus Sicht der gesamten Spezies. Die einzigartigen Unterschiede jedes Organismus ergeben sich durch unterschiedliche Kombinationen von DNA-Elementen.

DNA - Zellen, die sich auf den gleichen Teilen des Chromosoms (Loci) befinden und unterschiedliche Zustände des gleichen Merkmals bereitstellen, sind polymorph (Polys - Many und Morphe - Typ, Form, Bild). Ihre duale Natur beruht auf unterschiedlichen Allelen oder Formen.

Unterschiedliche Allele entstehen durch Mutationen, dh spontane oder gerichtete Veränderungen unter dem Einfluss provozierender Faktoren in der DNA-Struktur. Der Genpolymorphismus bestimmt die individuellen Unterschiede in der Entwicklung der körperlichen oder geistigen Eigenschaften einer Person, verursacht aber darüber hinaus eine Prädisposition für bestimmte Krankheiten.

In Fällen, in denen Mutationen nicht das Vorhandensein der Pathologie selbst bestimmen, sondern nur eine Prädisposition dafür, kann sie sich nur unter dem Einfluss bestimmter äußerer oder innerer Faktoren entwickeln. Insbesondere kann sich eine genetische Thrombophilie aufgrund von Schwangerschaften oder den Folgen von Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems entwickeln - Vorhofflimmern, arterieller Hypertonie, Krampfadern usw.

Selbst unter dem Einfluss provozierender Faktoren entwickelt sich die Thrombophilie nicht bei allen Menschen, die dazu neigen, sondern hängt von den individuellen Merkmalen des Organismus ab.

Bei den meisten Patienten mit einer Prädisposition für die Bildung von Blutgerinnseln ist dieses Merkmal angeboren, dh während der intrauterinen Entwicklung erworben. In diesem Fall gibt es zwei Möglichkeiten für das Auftreten eines Polymorphismus. Erstens kann es durch die Kombination verschiedener Allele des Vaters und der Mutter in einem Gen entstehen, zweitens kann das polymorphe Gen vollständig von einem der Elternteile vererbt werden.

Jeder Mensch kann viele polymorphe Gene haben, aber nicht alle können zu Thrombophilie führen. Einige von ihnen verursachen ziemlich harmlose Unterschiede zwischen einer bestimmten Person und anderen, sie führen zu genetischen Erkrankungen. Das Auftreten von Thrombophilie kann nur von wenigen Genen beeinflusst werden, die mit dem Blutgerinnungssystem zusammenhängen.

Prothrombin-Polymorphismus

Prothrombin (Gerinnungsfaktor II oder F2) ist einer der Hauptbestandteile des Gerinnungssystems. Dies ist eine komplexe Proteinstruktur, die dem Thrombin vorangeht - dem Hauptenzym der Hämostase (Gerinnung), das direkt an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Bei der Analyse des Prothrombinpolymorphismus können die folgenden Ergebnisse erhalten werden:

1. Prothrombinzeit. Dies ist ein Wert in Sekunden, der der Blutgerinnungszeit entspricht. Normalerweise sollte die projizierte Zeit im Bereich von 9-12,6 Sekunden liegen.
2. Prothrombinindex. Dieser Indikator wird als Verhältnis der Prothrombinzeit des Patienten zum Standardwert für ein bestimmtes Alter und Geschlecht in Prozent berechnet. Der Prothrombinindex im Bereich von 77 bis 120% gilt als normal.
3. Prothrombin Kviku. Dies ist die modernste und genaueste Analyse des Prothrombinpolymorphismus. Das Ergebnis der Studie wird als prozentualer Anteil der Plasmaaktivität des Patienten und dem Standardwert des Kontrollplasmas berechnet. 78-142% gelten als normaler Indikator.

Das Auftreten einer Prädisposition für Thrombosen wird durch einen erhöhten Prothrombinindex beeinflusst, der die Norm um das 1,5 bis 2-fache übersteigen kann. Die resultierende Mutation wird autosomal dominant vererbt, das heißt, selbst wenn das Gen des zweiten Elternteils normal ist, erbt das Kind einen Polymorphismus, der zu Thrombophilie führen kann oder nicht.

Mutation Leiden

Der Polymorphismus des Leiden-Faktors (Faktor V) des Gerinnungssystems ist im Hinblick auf das Thromboserisiko einer der gefährlichsten. Diese Komponente des Gerinnungsprozesses oder mit anderen Worten Proaccelerin ist ein Protein, das in der Leber synthetisiert wird. Es ist ein Cofaktor, dh ein Hilfselement, das an der Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin beteiligt ist.

Die Leiden-Mutation tritt in 5% der gesamten Weltbevölkerung auf, und speziell bei Patienten, die an Thrombosen leiden, tritt dieses Merkmal in 20-40% auf. Wenn beide Elternteile ein polyacryphales Proaccelerin-Gen hatten, beträgt das Thrombophilie-Risiko bei einem Kind 80%. Wenn das Phänomen jedoch nur beim Vater oder bei der Mutter gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit 7%.

Das Risiko einer Thrombophilie bei Mutationen des Leyden-Faktors steigt mit folgenden provozierenden Faktoren:

• chirurgische Eingriffe, insbesondere an den Beckenorganen;
• eine Periode nach einer Operation oder Verletzung, die auf eine lange statische Position schließen lässt;
• bösartige Tumoren;
• Übergewicht
• chronische Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems;
• Medikamente aus bestimmten pharmakologischen Gruppen;
• Einnahme oraler Kontrazeptiva (Antibabypillen) und anderer Hormonpräparate;
• Schwangerschaft, Geburt und Nachgeburt;
• häufige lange Reisen und Flüge;
• häufige Katheterisierung der Venen;
• Austrocknung.

Die meisten Menschen mit nur einem mutierten Proaccelerin-Gen mit einem normalen zweiten Allel haben in ihrem gesamten Leben keinen einzigen Thrombosefall. Wenn ein polymorphes Gen durch zwei veränderte Allele gleichzeitig dargestellt wird, ist es ohne regelmäßige prophylaktische Welten fast unmöglich, den Einfluss von Thrombophilie zu verhindern.

Faktor VII Polymorphismus

Faktor VII oder F7 (Proconvertin) ist ein Element des Blutgerinnungssystems, das am frühen Stadium der Blutgerinnselbildung beteiligt ist. Zusammen mit einigen anderen Faktoren der Hämostase fördert es die Aktivierung von Faktor X, der wiederum Prothrombin aus einem passiven Zustand in einen aktiven Zustand übersetzt und zur Bildung von Thrombin beiträgt.

Proconvertin wird in der Leber unter dem Einfluss von Vitamin K synthetisiert.

Im Gegensatz zu Polymorphismen anderer Gene hat die Faktor-VII-Mutation bei der Thrombophilie einen positiven Effekt. Eine Änderung der Primärstruktur von Proconvertin trägt zu einer Abnahme seiner Enzymaktivität bei, das heißt, sie hat eine geringere Wirkung auf die Aktivierung der Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin.

Der Polymorphismus des Faktor VII-Gens der Hämostase bewirkt nicht nur eine Verringerung des Thromboserisikos, sondern auch eine Verringerung der Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt, d. H. Einer Fehlgeburt. Unter dem Einfluss einer Mutation wird auch das Risiko eines Herzinfarkts reduziert, und falls dies der Fall ist, nimmt auch die Wahrscheinlichkeit eines Todes ab. Gleichzeitig steigt jedoch das Blutungsrisiko.

Fibrinogenpolymorphismus

Fibrinogen (Faktor I, F1) ist ein spezifisches Protein, das im Blut gelöst wird und bei Blutungen die Grundlage für die Bildung eines Blutgerinnsels bildet. Unter dem Einfluss von Thrombin wird diese Komponente in Fibrin umgewandelt, das durch die Einwirkung von Enzymen direkt in ein Blutgerinnsel umgewandelt wird.

Fibrinogen wird F1 genannt, weil es das erste Mal von Wissenschaftlern entdeckt wurde.

Fibrinogenpolymorphismus erhöht die Wahrscheinlichkeit eines Blutgerinnsels signifikant, aber in den meisten Fällen tritt dies unter dem Einfluss externer negativer Faktoren auf. Dazu gehören entzündliche, infektiöse und Autoimmunerkrankungen. Folgende Provokateure können ebenfalls betroffen sein:

• Diabetes mellitus;
• Übergewicht
• maligne Tumoren;
• akuter Herzinfarkt;
• Hautverletzungen;
• rauchen;
• Hepatitis;
• Tuberkulose

Es sollte auch bedacht werden, dass bei Tests zur Erhöhung des Fibrinogenspiegels Stress, vorherige intensive Bewegung, erhöhter Cholesterinspiegel, orale Kontrazeptiva usw. auftreten können. Es wird nicht empfohlen, eine Erkältungsstudie durchzuführen.

Genpolymorphismus-Tests

Der Genpolymorphismus wird mit einem spezifischen Bluttest diagnostiziert, der morgens auf leeren Magen aus einer Vene entnommen wird. Eine solche Untersuchung kann in klinischen Diagnosezentren oder privaten Krankenhäusern durchgeführt werden, da sie in öffentlichen Kliniken keinen solchen Service bieten. Es lohnt sich, sich auf die Tatsache vorzubereiten, dass jede Analyse 1,5 bis 4 Tausend Rubel kosten kann, und Sie benötigen möglicherweise mehrere davon.

Ein Termin für jeden Test wird vom behandelnden Arzt auf der Grundlage der Ergebnisse eines allgemeinen Bluttests festgelegt. Jeder spezialisierte Therapeut, Chirurg, Phlebologe usw. kann zur Untersuchung einschicken, aber nur ein Hämatologe sollte die Ergebnisse entschlüsseln. Versuchen Sie nicht, selbst eine Schlussfolgerung zu ziehen.

Oft wird eine Analyse des Genpolymorphismus während der Schwangerschaft vorgeschrieben, da Thrombophilie während der Schwangerschaftszeit des Kindes zu irreparablen Folgen führen kann. Dazu gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Schwangerschaftsschwund, Fehlgeburt und Frühgeburt. Trotzdem kann jede Frau mit einer solchen Diagnose ein gesundes Kind ohne Kaiserschnitt gebären, wenn sie die Empfehlungen des Arztes vollständig einhält.

Thrombophilie: Vorkommen, genetische Komponente, Typen, Behandlung, Risiken

Die Thrombophilie ist durch eine erhöhte Thrombose gekennzeichnet, wo sie überhaupt nicht benötigt wird. Dies kann zu ziemlich ernsten Bedingungen führen, die zum Tod des Patienten führen können. Beispielsweise können Myokardinfarkt, Lungeninfarkt, Lungenembolie (Lungenembolie) von Thrombophilie herrühren.

Es ist bekannt, dass unser Blut bei normaler Funktion der Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme in flüssigem Zustand bleibt, die Gefäße durchströmt, das Gewebe aller Organe mit notwendigen Substanzen anreichert und von dort aus Stoffwechselprodukte produziert. Wenn im Körper alles in Ordnung ist, beide Systeme harmonisch arbeiten, ihre Faktoren auf dem richtigen Niveau sind, bleibt der Aggregatzustand des Blutes im optimalen Modus und die intravaskuläre Koagulation tritt nicht so gut auf wie unkontrollierte Blutungen.

Schäden an der Gefäßwand bei Verletzungen, Operationen und Zuständen, die ohne endotheliale Integrität, jedoch mit erhöhter Blutgerinnung aus einem anderen Grund auftreten, umfassen ein Koagulationssystem, das die Bildung von Blutgerinnseln ermöglicht. Wenn das Blutgerinnungsgerät seine Arbeit jedoch getan hat, sollte es die Arbeit auf das Gerinnungshemmungssystem übertragen, wodurch unnötige Klumpen entfernt und die Gefäßwand normalisiert werden. Normalerweise sollte das Blut im Gefäß überhaupt nicht gerinnen, aber aus irgendeinem Grund ist dies nicht immer der Fall. Warum Hier ist es Zeit, sich an Thrombophilie zu erinnern - den Täter wiederkehrender Thrombosen, die für das menschliche Leben gefährlich sind.

Thrombophilie kann programmiert werden

Es ist bekannt, dass viele Formen dieser Krankheit angeboren sind, daher wurden sie bereits vor der Geburt einer Person durch den genetischen Code bestimmt, wobei jedoch unterschieden werden sollte:

• Genetische Veranlagung, wenn sich die Krankheit möglicherweise nicht manifestiert, wenn keine Faktoren vorhanden sind, die den Mechanismus ihrer Entwicklung auslösen;
• Die Krankheit, die zum ersten Mal durch Genmutation in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung entsteht, wird dann erblich und kann auf die Nachkommen übertragen werden;
• Erbkrankheit, hervorgerufen durch genomische und strukturelle Mutationen von Chromosomen in früheren Generationen und durch Nachkommen vererbt. Hier spielt es jedoch eine Rolle, in welchem ​​Zustand das Krankheitsgen ist: dominant oder rezessiv (Genpolymorphismus). Auf die dominante Weise wird die Pathologie auf jeden Fall zum Vorschein kommen, sei es homo oder heterozygot. Der rezessive Zustand des Gens kann sich nur dann manifestieren, wenn zwei schwache Allele Homozygot bilden.

Bei heterozygoten Organismen mit einem pathologischen Gen im rezessiven Zustand sind sie in den meisten Fällen nicht nur nicht davon betroffen, sondern stellen sich im Vergleich zu normalen Individuen manchmal als stabiler und lebensfähiger heraus. Genpolymorphismus (alternative Genvarianten - pathologisch und normal) bei verschiedenen Erkrankungen manifestiert sich jedoch auf unterschiedliche Weise und erfordert im Einzelfall ein Studium. In Bezug auf Thrombophilie haben Wissenschaftler Studien durchgeführt, die es ermöglichen, das Ausmaß des Thromboserisikos im Polymorphismus eines bestimmten Gens zu berechnen.

Damit der Leser den Mechanismus für die Entstehung einer angeborenen Thrombophilie besser verstehen kann, sollten einige genetische Aspekte genauer betrachtet werden, beispielsweise das Konzept der "Genmutation".

Genmutation

Tatsächlich waren die Gene ein für alle Mal nicht so stabil. Die Gene wechseln mit unterschiedlicher Häufigkeit (von 10 -2 bis 10 -5 im Durchschnitt), was zur Entstehung neuer Zeichen führt, die übrigens nicht immer nützlich sind. Dies ist eine Mutation, und im Fall von Thrombophilie wird dies zu Recht als schädlich angesehen.

Einige Faktoren, deren Konzentration in letzter Zeit merklich zugenommen hat, können die Genmutation und folglich das Auftreten von Erbkrankheiten verstärken. Die Entstehung von Allelen, die die Gesundheit des Körpers beeinträchtigen, trägt zur Aktivität der Person selbst bei:

1. Von Menschen verursachte Katastrophen:
2. Umweltverschmutzung (Pestizide, verschiedene Arten von Treibstoffen, Haushaltschemikalien);
3. Verwendung von Medikamenten, Lebensmittelzusatzstoffen, genetisch veränderten Lebensmitteln;
4. Strahlungsstrahlung

Die Mutagenese ist ein zufälliger Prozess, da nicht vorhergesagt werden kann, welches Gen sich unter ungünstigen (oder günstigen?) Bedingungen verändert. Und in welche Richtung - ist auch unbekannt. Der Mutationsprozess tritt von alleine auf, verändert die erblichen Eigenschaften und zum Beispiel die Thrombophilie. Man kann argumentieren, dass er nicht immer zum Besseren ist.

Genpolymorphismus und seine Bedeutung in der geburtshilflichen Praxis

Eine Erkrankung wie Schwangerschaft provoziert spürbar thrombogene Veränderungen, insbesondere wenn eine Veranlagung oder eine Erbkrankheit vorliegt. Es wäre also gut für eine Frau, ihren Familienstammbaum zu ermitteln, wenn sie eine Familienauffüllung plant. Gegenwärtig wurden Thrombophilie-Gene gefunden, die zur Entwicklung von Thrombosen während der Schwangerschaft, der Geburt und der postpartalen Periode beitragen, wobei die folgenden als die signifikantesten angesehen werden:

• Der Polymorphismus der Gene des Prothrombin-Faktors FII (G20210A) führt zu Unfruchtbarkeit, beeinträchtigter intrauteriner Entwicklung und sogar zum Tod des Kindes, Gestose, Thromboembolie und Thrombose, Herzinfarkt (MI) und koronarer Herzkrankheit (CHD);
• Der Genpolymorphismus des Faktors von Leiden FV (G1691A) während der Schwangerschaft ist von großer Bedeutung, da er Fehlgeburten auslösen und den Fötus negativ beeinflussen kann. Außerdem kann er MI verursachen. ischämischer Schlaganfall, Thromboembolie;
• Die Mutation des PAI-1-Gens (SERPINE1) verringert die Aktivität des gesamten Antikoagulansystems. Daher wird es als eine seiner Hauptkomponenten betrachtet.
• Die spezifische Rolle der MTHFR C677T-Genmutation bei der Thrombusbildung ist nicht vollständig geklärt, obwohl sie sich seit über 10 Jahren mit diesem Problem befasst, aber die Tatsache, dass sie die Gefäße angreift, sie schädigt und somit zur Bildung eines Klumpens beiträgt, wurde bereits in wissenschaftlichen Kreisen bestätigt.

Diese und andere Faktoren (ITGA2, ITGB3-Gene, deren Mutation eine verstärkte Thrombozytenaggregation bestimmt, FGB-Abnormalitäten - Fibrinogen, ATIII-Mangel - Antithrombin III, Mangel an Proteinen C und S) werden als erbliche Pathologie eingestuft und gelten als Marker für Thrombophilie.

Thrombose und Thromboembolie - eine sehr schreckliche Sache während der Schwangerschaft, die einen hohen Prozentsatz der Müttersterblichkeit und des fötalen Todes darstellt, so dass die im Voraus getroffenen Maßnahmen überflüssig werden. Geburten mit Thrombophilie sind in der Regel immer verfrüht (35-37 Wochen).

1. Schwangerschaftsplanung;
2. Thrombose in der Vergangenheit;
3. Das Vorhandensein von Thrombose, Thromboembolie und deren Tod in der Familie;
4. Fehlgeburt, Unfruchtbarkeit.

Neben der Geburtshilfe, bei der das höchste Risiko besteht, eine Pathologie zu entwickeln, extreme Bedingungen zu schaffen und dringende Maßnahmen zu ergreifen, vermeidet die Kardiogenetik thrombotische Komplikationen bei Operationen (Traumata, Operationen), Onkologie (Chemotherapie) und natürlich bei der Kardiologie selbst (ischämische Herzkrankheit, Herzinfarkt und Herzinfarkt) Gehirn, arterieller Hypertonie), wobei zusätzlich eine zusätzliche Risikogruppe sein kann:

• Patienten mit Krampfadern der unteren Extremitäten;
• Ziemlich dicke Leute;
• Frauen, die hormonelle orale Kontrazeptiva einnehmen;
• Menschen, die schwere körperliche Arbeit verrichten.

Mit der Kardiogenetik können Sie die genetischen Anomalien der Gene des Hämostasesystems, ihren Polymorphismus und folglich die Anfälligkeit für Thrombosen feststellen, indem Sie eine komplexe Analyse auf molekulargenetischer Ebene durchführen, die üblicherweise mit Hilfe der PCR-Diagnostik (Polymerase-Kettenreaktion) durchgeführt wird.

Thrombophilie Formen und Gruppen

Neben der angeborenen Pathologie gibt es natürlich auch eine erworbene, deren Ursachen in den gleichen ungünstigen Umweltfaktoren liegen, die Verwendung bestimmter Drogen, die Begeisterung für Nahrungsergänzungsmittel und die sehr großen und schönen Geschenke von Gärten und Gemüsegärten (und einfach Gentechnik), die aus einzelnen Ländern mitgebracht werden weit im Ausland, wo sie nicht verboten sind.

Sowohl die erblichen als auch die angeborenen Pathologien des Antikoagulansystems haben jedoch eine Essenz - eine Veränderung der Eigenschaften des Blutes, die die Hämostase verletzt und zu Thrombose und Thromboembolie führt. In dieser Hinsicht werden in der Gruppe der hämatogenen Thrombophilie Formen unterschieden, deren Ursachen verschiedene Änderungen im Verhältnis von Koagulanzien und Inhibitoren sowie andere Faktoren, die das Hämostasesystem beeinflussen, sind.

Eine Verletzung der rheologischen Eigenschaften des Blutes ist durch eine Abnahme des Blutflusses im Kapillarbett, einen Anstieg der roten Blutkörperchen über 5,5 x 10 12 / l und einen pathologischen Zustand der roten Blutkörperchen gekennzeichnet. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst:

1. Erythrämie (Polycythämie), Erythrozytose;
2. Blutgerinnsel und andere Erhöhungen des Hämatokrits;
3. Paraproteinämie (multiples Myelom usw.), begleitet von einer Erhöhung der Blutviskosität oder Hyperfibrinogenämie, die aus demselben Grund auftritt und für schwangere Frauen und den Fötus sehr gefährlich ist;
4. Herzinfarkte und thrombotische Krisen, die durch eine gestörte Blutbewegung aufgrund der veränderten Struktur und Erscheinung von roten Blutkörperchen verursacht werden.

Pathologische Veränderungen, beeinträchtigte funktionelle Fähigkeiten und erhöhte Blutplättchenkonzentrationen kombinieren die im Laufe des Lebens erworbene Hyperthrombozytose und Hyperaggregation. Sie erscheinen im Hintergrund:

• Bösartige Tumoren;
• Übermäßige Produktion von von Willebrand-Faktor in den Gefäßwänden;
• Reduzierte Produktion von Prostacyclin-Stimulanzien, die ein starker Inhibitor der Thrombozytenaggregation sind;
• Übersättigung mit stimulierenden Plasmakomponenten oder im Gegenteil deren Mangel (thrombotische thrombozytopenische Purpura).

Das Fehlen oder der anomale Zustand natürlicher Antikoagulanzien (Proteine ​​C und S, Antithrombin III, Komponenten des fibrinolytischen Systems) oder der hohe Gehalt ihrer Inhibitoren sind ebenfalls eine separate Form der hämatogenen Thrombophilie.

Außerdem werden kongenitale Anomalien von Fibrinogen (Dysfibrinogenämie) und Thrombophilie immunohumoralen Ursprungs, zu denen das Antiphospholipid-Syndrom (APS) einer hohen Konzentration von Antikörpern gegen Phospholipide (Anticardiolipin, Lupus) zugeordnet wird, in verschiedene Gruppen unterteilt.

Iatrogene Thrombophilie, die in direktem Zusammenhang mit der Behandlung steht (unkontrolliert oder nicht kompensiert), unterscheidet sich.

Wenn AT III oder Protein C und S nicht ausreichen

Eine unzureichende Menge an Antithrombin III, deren Anteil normalerweise etwa 80% der gesamten Antikoagulans- (Antithrombin-) Aktivität ausmacht, wird vom Autosom geerbt oder wird sekundär durch Hemmung seiner Produkte oder übermäßiger Verbrauch während der Koagulation (oder übermäßige Aktivierung) erworben. Dies kann in folgenden Fällen beobachtet werden:

1. DIC;
2. Schwangerschaft, insbesondere bei Toxikose, und bei Trägern der zweiten Blutgruppe nach dem AB0 - A (II) - System;
3. Nach chirurgischen Eingriffen, bei denen auf die eine oder andere Weise die Integrität der Gefäßwand gebrochen ist;
4. Einige Arten von Neoplasmen;
5. Langfristige gerinnungshemmende Therapie;
6. Behcet-Krankheit;
7. Aufnahme der kombinierten oralen Kontrazeptiva (COC).

Die Hauptsymptome des AT III-Mangels sind natürlich Thrombosen, die sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Ein extrem schwerwiegender Mangel erlebt keine Adoleszenz. Es zeichnet sich aus durch:

• Konstante Wiederholung von Blutgerinnseln im peripheren und viszeralen Venenbett, in den Gefäßen des Herzens und des Gehirns;
• Thromboembolie (Lungenarterie).

Eine weniger schwere, aber immer noch ungünstige Form, die später im Alter von 15 bis 25 Jahren entsteht, die jedoch auch Herzinfarkte in beliebigen Organen und in erster Linie in Lunge und Myokard auslöst, sieht etwas besser aus;

Für die Borderline-Form ist eine spontan auftretende Thrombose nicht charakteristisch, aber unter bestimmten Umständen (Immobilität des Körpers, kurz vor und nach der Geburt, postoperative Periode, Trauma) besteht ein hohes Risiko für eine Lungenembolie.

Die potentielle Form hat praktisch keine spontane Thrombose, und ihre Manifestation ist immer mit Zuständen verbunden, die für die Krankheit prädisponieren. Zum Beispiel wird dieselbe Schwangerschaft mit diesem Typ das Debut der Krankheit verursachen.

Die Hauptbehandlung für diese Form der Thrombophilie ist die Substitution. In dieser Eigenschaft sind Transfusionen von AT III-Konzentrat und frischem gefrorenem Plasma am besten geeignet, da Heparin eine sehr schwache Wirkung hat. Darüber hinaus werden Hormone, Thrombolytika, Arzneimittel, die die IPT (Prothrombinindex) reduzieren, verordnet.

Der Mangel an Proteinen C und S, die in der Leber unter Beteiligung von Vitamin K produziert werden, ist in seinen Eigenschaften dem AT III-Mangel sehr ähnlich. Es kann erblich oder sekundär sein (Lebererkrankung, obstruktiver Ikterus, Vitamin-K-Mangel, längerer Gebrauch von Antikoagulanzien in großen Dosen). Symptome des polythrombotischen Syndroms sind charakteristisch für diese Pathologie (Thrombose tritt in den venösen und arteriellen Gefäßen auf).

Klinische Manifestationen eines Proteinmangels werden ausgedrückt:

1. Hautnekrose;
2. Gangrän, an beliebigen Stellen lokalisiert, manchmal nicht miteinander verwandt (von den Lippen und Ohren bis zum Hodensack und den Brustdrüsen);
3. Maligne Purpura von Neugeborenen, deren Start die DIC bei angeborenem Proteinmangel C war.

Sichtbare Manifestationen der Thrombophilie

Die Diagnose der Pathologie besteht in der Bestimmung der Plasmakonzentration der entsprechenden Proteine ​​(C und S).

Therapeutische Taktiken: Beseitigung der Ursachen der Pathologie, Transfusion von frischem gefrorenem Plasma, Einführung von Heparin und Konzentrate dieser Proteine.

Anormale Bedingungen für Prothrombin, Leiden-Faktor (FV) und Fibrinogen, Verletzung der Fibrinolyse

Die Pathologie, die als Folge der erblichen Anomalie des Leiden-Faktors (Resistenz des aktivierten FV gegen Protein C) entsteht, wird häufig angetroffen und äußert sich in einer Tendenz zur Thrombose (rezidivierend).

Fibrinogenanomalien, die auf molekularer Ebene auftreten, gehören ebenfalls zu einer erblichen Pathologie und manifestieren sich auch als verstärkte Thrombose. Sie sind jedoch sehr charakteristisch für eine Kombination zweier scheinbar gegensätzlicher Phänomene: Thrombophilie und Hypokoagulation mit Koagulationsverlängerung und / oder verlangsamter Fibrinolyse.

Fibrinolyse-Störungen können auch auf zwei Arten präsentiert werden: erblich bedingt (gestörte Produktion von Plasminogenaktivator oder sich selbst, molekulare Anomalien) und erworbener oder sekundärer Mangel, typisch für disseminierte intravaskuläre Koagulation, massive Thrombose, Behandlung mit Fibrinolyse-stimulierenden Arzneimitteln. Die Provokateure dieser Form der Thrombophilie können sein:

• Schäden am Endothel durch Verletzungen und chirurgische Eingriffe;
• Schwangerschaft bei einer Frau mit einer Veranlagung oder aus anderen Gründen, Geburt.

Behandlung von Plasmaersatzmitteln, kombiniert mit Infusionen von Heparin und Plasminogen, Aktivierung der Fibrinolyse. Zur Vorbeugung von Thrombosen - die Ernennung von anabolen Hormonen.

APS ist ein Syndrom, das besondere Aufmerksamkeit verdient

In relativ kurzer Zeit wusste das Antiphospholipid-Syndrom (APS) praktisch nichts. Es wird schwer erkannt, oft begleitet von viralen und Immunprozessen, obwohl die Primärphase ohne jegliche Vorbedingungen von Grund auf auftreten kann.

Das Auftreten von Lupus-Antikoagulanzien im Blut führt zu Schäden an den Phospholipidmembranen der Zellmembranen (Gefäßwand, Blutplättchen) und zu Störungen der Gerinnungsfaktoren. Außerdem gehören die "Lupus" -Antikoagulanzien zu den Fähigkeiten:

1. Beeinflussung der Anti-Aggregationseigenschaften von Gefäßwänden und der Thromboresistenz, indem sie reduziert werden;
2. Die Inaktivierung von Thrombin durch Thrombomodulin hemmen;
3. Verringerung der Produktion von Fibrinolyse und Prostacyclin-Aktivatoren in der Gefäßwand;
4. Stärkung der spontanen Aggregation von Blutplättchen.

Aufgrund solcher Veränderungen kommt es zu einer Hämostaseaktion, die sich durch das gleichzeitige Vorhandensein völlig unterschiedlicher Symptome manifestiert: Blutung und Thromboembolie, die zu DIC, Durchblutungsstörungen im Gehirn oder anderen Organen (Nieren) führt.

Gegenwärtig messen Gynäkologen dem Antiphosphor-Syndrom eine besondere Bedeutung bei, da es, wie sich herausstellte, die Ursache für viele Krankheiten von Frauen ist, die seit mehreren Jahren versuchen, ein Kind zu bekommen. Versuche enden jedoch häufig bei Fehlgeburten oder Totgeburten aufgrund von Thrombosen der Plazenta-Gefäße. Außerdem äußert sich APS häufig in einer positiven Reaktion auf Syphilis, die eine Person dazu zwingt, ziemlich besorgt zu sein.

Die führenden Symptome des Antiphospholipid-Syndroms können wie folgt dargestellt werden:

• Rezidivierende Thrombose, die in den Gefäßen der Organe (Lunge, Nieren, Leber, Gehirn) und der Hauptgefäße auftritt;
• Verletzung der Mikrozirkulation mit Blutung;
• Stärkung der spontanen Aggregationsfähigkeit von Blutplättchen, die sich als Thrombozytopenie manifestieren können oder ohne sie gehen können;
• Unterbrechung des Blutflusses in der Mikrovaskulatur des Gehirns, was zu zerebralen und neuropsychiatrischen Störungen führt (häufige Kopfschmerzen, teilweiser Verlust der Bewegungsfreiheit der Gliedmaßen, fokale zerebrale Ischämie, Neurasthenie);
• Veränderungen im Blut (erhöhte ESR und immunologische Parameter).

Nun wird vielen Frauen eine Umfrage zur Erkennung von APS verschrieben, und für diejenigen mit einer belasteten geburtshilflichen Vorgeschichte ist dies noch deutlicher. Die Diagnose von APS beruht auf der Bestimmung des Titers der spezifischen Antikörper und der Koagulogrammparameter.

Therapeutische Maßnahmen hängen von der Form des Antiphospholipid-Syndroms (primär oder sekundär) ab und umfassen: Plasmaersatz, die Ernennung von Antithrombozytenagenten (Aspirin, Chimes), Antikoagulanzien (Heparin), Hormone (Prednisolon) usw.

Schwangere Frauen mit APS werden von Gynäkologen behandelt, wobei sie die für jeden Monat der Schwangerschaft entwickelten Programme einhalten. Zusätzlich wird eine spezielle Diät vorgeschrieben, mit der Sie die Blutgerinnung beeinflussen und reduzieren können.

Zukünftige Mütter sollten die Verwendung anderer nützlicher Produkte wie Weißkohl, Bananen, Hagebuttenbeeren, Cranberries und Ashberries, Walnüsse, Spinat, Dill und Petersilie einschränken. Es ist besser, Fett und Fett im Allgemeinen zu vergessen. Und Sie sollten bedenken, dass Meeresfrüchte, Rüben, Granatäpfel, Zitronen, Tomaten, Kirschen und Himbeeren die Blutgerinnung reduzieren. Nützlich wird die Verwendung von Volksrezepten sein. Es wird gesagt, dass Honig mit Sonnenblumenöl (1 Teelöffel Butter + 1 Esslöffel Honig pro Tag) auch eine verstärkte Thrombose verhindert.

Metabolismus und Thromboembolie

Bei vielen Krankheiten verschreibt der Arzt ein Koagulogramm, obwohl einige Patienten für solche Handlungen völlig unverständlich sind. Inzwischen sind die meisten chronischen pathologischen Prozesse auf erbliche oder erworbene Stoffwechselstörungen zurückzuführen, die letztendlich zu schwerwiegenden Komplikationen führen können. Warum wird dem erhöhten Fettstoffwechsel - dem Cholesterin- und Lipidspektrum (Hypercholesterinämie) - so viel Aufmerksamkeit gewidmet? Warum hat Diabetes eine Sonderstellung unter anderen Krankheiten? Und das alles, weil sie auf ein hohes Risiko für die Entwicklung einer kardiovaskulären Pathologie hinweisen, für das die Folge Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt und arterielle Obliterane sind.

Neben diesen Indikatoren wird eine Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren, zu denen Homocystein und Methionin zählen, als sehr gefährlich angesehen. Eine Verletzung des Stoffwechsels dieser Protein-Builder wird als Hyperhomocysteinämie (HHC) bezeichnet, die primär (genetisch bedingt) oder sekundär (erworben, symptomatisch) sein kann. Angeborene HHC manifestiert sich in der Kindheit oder Jugend, während erworbene ist charakteristisch für ältere Menschen.

Es ist wissenschaftlich bewiesen, dass das Vorhandensein einer Hyperhomocysteinämie immer ein signifikantes Risiko für den Beginn und den fortschreitenden Verlauf der Ausrottung von Arterienerkrankungen und Gefäßthrombosen anzeigt.

Die Hauptmethode zur Diagnose einer metabolischen Thrombophilie ist die Bestimmung der Homocysteinwerte im Blut und im Urin des Patienten. Der Stand dieses Indikators steigt merklich an, wenn Sie mit einer Belastung mit Methionin testen, in der Milchprodukte reich sind. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehört außerdem eine umfassende Untersuchung des Patienten (EKG, Ultraschall, biochemische Blutuntersuchung und andere Studien, je nach Krankheitsbild der Erkrankung).

Die Behandlung der metabolischen Thrombophilie sollte mit einer Diät beginnen, die den Verbrauch von Lebensmitteln, die schwefelhaltige Aminosäuren enthalten, in großen Mengen einschränkt, und vor allem Milch und alles, was daraus hergestellt werden kann, dann Fleisch, Fisch, Hülsenfrüchte, Soja. Bei all dem sollte sich der Patient auf die langfristige Einnahme von Vitaminen der Gruppe B, kombinierten Medikamenten, einstellen (Magne-B₆) und Folsäure.

Führt die Behandlung zu einer Thrombose?

Die Nebenwirkung vieler Arzneimittel manifestiert sich in der Entwicklung der Tendenz des Blutes, die Bildung von Blutgerinnseln zu verstärken. Diese Eigenschaften haben beispielsweise Verhütungsmittel-Östrogene, bestimmte Gruppen von Zytostatika. Paradoxerweise kann diese Liste mit Heparin ergänzt werden, das bei einigen Patienten die spontane Adhäsion von Blutplättchen (Heparinthrombophilie mit Ricochet-Thrombose) und Thrombolytika (in großen Dosen) stimuliert, die das Plasmin-System abbauen und die Thrombusbildung aufgrund von Aggregation verstärken.

Eine Thrombozytopenie, die 2-3 Tage nach der Behandlung mit Heparin auftritt, wird früh genannt. Später, es erscheint ungefähr in 1-1,5 Wochen, wird es durch lebhaftere Symptome (Blutung und Thrombose gleichzeitig) unterschieden, die einer thrombotischen thrombozytopenischen Purpura ähneln.

Um unerwünschte Konsequenzen einer solchen Therapie zu vermeiden, sollte an die Prävention und Verwendung von Heparin und Thrombolytika in Kombination mit Antithrombozytenaggregaten (Acetylsalicylsäure, Tiklidom usw.) gedacht werden. Es ist wichtig zu wissen, dass man beim Kombinieren dieser Medikamente nicht blind wirken kann, daher sollte die Kontrolle des Aggregogramms und des Koagulogramms obligatorisch sein.

Analyse: genetische Thrombophilie oder Genpolymorphismus

Häufig stellen Leser die Frage: Welche Art von „Analyse auf Thrombophilie“ sollte gegeben werden, wenn eine Tendenz zur Thrombose besteht oder wenn es in der Familie Thrombosen gab. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna berichtet ausführlich über die Analysen bei "genetischer Thrombophilie" und über "Genpolymorphismus".

Angeborene oder genetische Thrombophilie

Die Liste der empfohlenen Tests für genetische Thrombophilie umfasst die aufgeführten Standardtests. Bei speziellen Indikationen können einige andere genetische Faktoren untersucht werden. Lesen Sie mehr unter www.pynny. ru

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Wie erkennt man genetische Thrombophilie?

Ähnliche Diagnosen und Folgebehandlungen werden von einem Arzt bestimmt - einer Person, die dies seit 6-7 Jahren untersucht hat, und nicht "Experten" in den Foren.
Anamnese sammeln, Beschwerden finden, Inspektion durchführen - das kann der Arzt an der Rezeption. Aber für die Diagnose "genetische Thrombophilie" reicht es nicht. Stellen Sie sicher, dass Sie Labortests auf Thrombophilie bestehen.

Schon der Name der Krankheit „informiert“ uns, dass eine genetische Beratung notwendig ist. Es versteht sich, dass in einigen Genen eine Anomalie vorliegt, die die Tendenz zur Thrombose bestimmt. Die Aufgabe des Genetikers besteht darin, anhand einer Laboruntersuchung herauszufinden, in welchem ​​Gen genau dies geschehen ist.

Um Zweifel an der Notwendigkeit einer Bestätigung der Diagnose und Behandlung von genetischer Tombophilie zu vermeiden, müssen Sie verstehen: Warum?
Thrombophilie selbst ist gefährlich für die Gesundheit, aber ihre Komplikationen (Herzinfarkt, Schlaganfall, PEH, Thrombose der Mesenterialgefäße usw.).

Erstens können wir den Genotyp nicht ändern, deshalb müssen wir das Vorhandensein von genetischer Thrombophilie akzeptieren.

Zweitens können endogene und exogene Faktoren zum „Beginn“ der Thrombophilie beitragen. Das heißt, wenn es eine genetische Prädisposition gibt, können bestimmte Faktoren die Entwicklung dieses Zustands auslösen. Daher ist es notwendig, sich des Vorhandenseins seiner eigenen Merkmale in den Genen bewusst zu sein, um zu verstehen, wie gefährlich / nützliche Handlungen sein können.

Drittens kann bei einer Operation oder einer invasiven Untersuchung das Fehlen von Informationen über das Vorhandensein genetischer Thrombophilie das Ergebnis des Ereignisses erheblich beeinflussen.

Viertens ist die Prävention der Krankheit viel einfacher als die Heilung. Daher wird zur Vorbeugung von Komplikationen der Thrombophilie eine angemessene Korrektur der motorischen Aktivität und Auswahl der richtigen Ernährung durchgeführt.

Fünftens wird für jede Ursache von Thrombophilie eine individuelle Behandlung ausgewählt. Daher ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren und sich testen zu lassen.

Genetische Thrombophilietests

Zunächst werden unspezifische Bluttests (erste Stufe) durchgeführt, Studien, die nicht nur Thrombophilie diagnostizieren. Sie stellen fest, dass Unregelmäßigkeiten im Blutgerinnungssystem bestehen.

Dies ist ein vollständiges Blutbild, APTT, die Definition von D-Dimer, eine quantitative Studie von Antithrombin III, Fibrinogen.

Wenn Sie vermuten, dass Thrombophilie in der allgemeinen Analyse den erhöhten Blutspiegel und Blutplättchen erhöht.

Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit der APTT ist das Zeitintervall, über das ein Gerinnsel gebildet wird. Dieser Indikator bestimmt den Aktivitätsgrad der Gerinnungsfaktoren. Eine Abnahme dieses Blutindex kann auf Thrombophilie hindeuten.

D-Dimer - eine Substanz, die während der Zerstörung eines Blutgerinnsels gebildet wird, das Ergebnis der Spaltung von Fibrin.
Seine Anwesenheit im Blut ist bei Fibrinolyse und Thrombose möglich. Im Wesentlichen ist dies ein Marker für diese Prozesse. Mit der Thrombophilie nimmt ihre Zahl zu.

Der Gehalt an Antithrombin III wird ebenfalls unterschätzt, da er das Antikoagulans-System des Blutes aktiviert. Beim Namen ist es klar, dass dieses Protein
verhindert Blutgerinnsel im Blutkreislauf.

Fibrinogen ist ein Protein, das von der Leber produziert wird. Es ist die Grundlage für die Bildung eines Blutgerinnsels. Der Prozess ist wie folgt: Fibrinogen-Fibrin-Thrombus.
Mit Thrombophilie Rate erhöht.

Die zweite Stufe sind spezifische Studien: Lupus-Koagulationsmittel-Spiegel, Antiphospholipid-Antikörper, Homocystein-Spiegel sowie genetische Studien.
Sie ermöglichen die Differenzierung von Thrombophilie mit anderen Krankheiten.

Lupus Antikoagulans ist ein spezifisches Protein, das die Zellmembranen der Blutgefäße zerstört und an ihnen bindet. Es beginnt an dem Blutgerinnungsprozess teilzunehmen und löst eine Thrombose aus. BA ist ein Immunoglobalin, es ist ein Anti-Phospholipid-Antikörper. Sein Aussehen ist bei Autoimmunprozessen möglich.

Antiphospholipid-Antikörper. Es gibt verschiedene Arten und Namen (einschließlich Lupus-Antikoagulans). Sie können auch Zellmembranen zerstören. Mit zunehmender Zahl kann man an das Antiphospholipid-Syndrom denken.

Ein hohes Homocystein wird auch bei Vitamin-Vitamin-Mangel gefunden. Gruppe B, Adynamia, Nikotinmissbrauch.

Thrombophilie-Genpolymorphismus

Genetische Tests auf Thrombophilie sind ein separates Gespräch.

Es gibt das Konzept des "Genpolymorphismus". Um zu verstehen, warum ein genetischer Thrombophilietest erforderlich ist, müssen Sie genau wissen, was wir untersuchen.

Genpolymorphismus ist eine Vielzahl von Genen. Genauer gesagt kann ein einzelnes Gen durch mehrere Varianten (Allele) dargestellt werden.

Auf molekularer Ebene sieht es aus wie ein Zug mit Autos, bei dem der Zug ein Gen ist und die Autos DNA-Nukleotide sind. Wenn „Autos“ ihre Komposition verlieren oder ihre Reihenfolge ändern, ist dies ein Polymorphismus von Genen. Und es kann eine Million Variationen geben.

Die Prädisposition für genetische Thrombophilie bestimmt bestimmte Gene, genauer ihre Mutationen, abnormale Veränderungen. Um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen, führen Sie eine umfassende Untersuchung durch. Auf molekularer Ebene werden alle Gene untersucht, die an der Entstehung der Erkrankung „interessiert“ sind (Einfluss nehmen können).

Um den Polymorphismus der Gene zu bestimmen, nehmen Sie entweder die Analyse von Blut oder Epithelium aus der Wange. In der Regel werden 8 (Minimum) - 14 Polymorphismen untersucht.

Die häufigsten Mutationen

• Polymorphismus des fünften Gerinnungsfaktors (Leiden-Faktor);
  In dem mutierten Gen wird Guanin durch Adenin ersetzt, wodurch sich die Eigenschaften der Aminosäure ändern. Geerbt durch autosomal dominanten Typ;
• Mutation des zweiten Gerinnungsfaktors (Prothrombin).
  Auch durch Adenin Guanin ersetzt, jedoch in einer anderen Position.
  Dieser Polymorphismus kann für die Prognose der Krankheit bei Patienten, die hormonelle Medikamente einnehmen, wichtig sein;
• Polymorphismus des Gerinnungsfaktors I - Fibrinogen. Normalerweise verwandelt sich Fibrinogen in Fibrin, dann tritt ein Blutgerinnsel auf.
  Bei dieser Mutation ist der Prozentsatz an Fibrinogen höher, was das Risiko eines Blutgerinnsels erhöht;
• Polymorphismus des siebten Gerinnungsfaktors. Es ist ein Enzym, Aktivator der IX- und X-Faktoren. Mit der Hilfe
  Der siebte Faktor ist die Bildung eines Blutgerinnsels. Wenn der X-Faktor aktiviert wird, erfolgt gleichzeitig eine Aktivierung von Prothrombin, aus dem dann Thrombin wird.
• Der Polymorphismus des XII-Gerinnungsfaktors ist durch eine Abnahme der Enzymaktivität gekennzeichnet. Aus diesem Grund leidet die "Qualität" der Fibrinfasern und des Blutgerinnsels und die Fibrinolyse erfolgt schneller.
• Anomalien der Blutplättchenrezeptoren für Kollagen und Fibrinogen. Wenn sich die Eigenschaften der Rezeptoren ändern, steigt die Adhäsionsrate der Blutplättchen und es kommt zu einer Blutplättchen-Hyperagregation. Ein solcher Polymorphismus ist ein schreckliches Risiko für Lungenembolie, Infarkt, Fehlgeburt und postoperative Thrombose.
• Ein Antagonist des Plasminogenaktivators verändert die Wirksamkeit der Plasminogenaktivierung und hemmt den Prozess der Fibrinolyse.
  Ändert die Anzahl der Guanin-Wiederholungen. Es gibt 5 Sequenzen von Guanin-Base-Repeats (5G) und 4 Guanin-Base-Repeats (4G). Die zweite Option hat einen ungünstigen prognostischen Wert.
• Proteinmangelpolymorphismen C und S. Diese beiden „Bruderproteine“ hemmen die Thrombose, dh sie verhindern sie. Mit ihrem Mangel bilden sich Blutgerinnsel aktiver.
  Die Proteine ​​C und S „arbeiten im Team“. Ihr Hauptziel ist es, V und VIII zu zerstören.
  Blutgerinnungsfaktoren, um das Herausfallen von Fibrin zu verhindern. Protein S ist ein Cofaktor von Protein C.

Nun stehen jedem Patienten solche informativen genetischen Untersuchungen zur Verfügung. Eine sorgfältige und aufmerksame Einstellung zu Ihrer Gesundheit ist der Schlüssel zu einer wunderbaren Lebensqualität unabhängig vom Alter!

Thrombophilie-Genpolymorphismus

Thrombophilie ist eine Erkrankung, die von Veränderungen im Homöostasesystem begleitet wird, die eine pathologische Form haben.

In der Regel kann sich dieser Zustand in der Tendenz des Körpers äußern, dass sich in Blutgefäßen Blutgerinnsel bilden - ein erhöhter Grad. Die Lokalisierung kann sehr unterschiedlich sein.

Thrombophile Manifestationen zu einer Zeit, in der eine Frau schwanger ist, sind besonders gefährlich.

Es ist ziemlich einfach zu erklären - die Wahrscheinlichkeit, dass eine Schwangerschaft die Ursache einer Thrombose in den Venen ist, ist groß, es gibt Risiken.

Es gibt verschiedene Arten des Polymorphismus von Thrombophilie-Genen. Nachdem jeder von ihnen identifiziert wurde, schreibt der Spezialist die erforderliche Behandlung sowie präventive Maßnahmen vor, die in gewissem Umfang auf ihre Weise wirksam sind.

Thrombophilie-Genpolymorphismus

Entwicklung und Funktionen

Thrombophilie ist eine der unangenehmsten Krankheiten, weshalb der Patient an Stellen, an denen er völlig unnötig ist, viele Blutgerinnsel produziert.

Dieses Phänomen kann eine Folge schwerer pathologischer Komplikationen sein, die in den meisten Fällen zum Tod führen. Das Ergebnis einer solchen Erkrankung kann eine Lungenerkrankung oder ein Herzinfarkt sein.

Etwas Biologie

In der Schule bekamen wir das Wissen, dass das Blut in flüssiger Form verbleibt, wenn das Gerinnungssystem normal arbeitet.

Das Gefäß ist der sogenannte Nährstofftransporter, der an bestimmte Gewebe und Organe abgegeben und von Stoffwechselprozessen befreit wird.

Für den Fall, dass das Funktionieren dieser beiden Faktoren ohne Verletzungen auftritt, kommt es zu keiner Blutgerinnung oder Blutgerinnung.

Wenn operative Eingriffe stattfinden, kann dies zur Bildung eines Thrombus führen, und das Alter spielt hier keine Rolle: Sowohl ein Kind als auch ein Erwachsener können leiden.

Das Hämostasesystem spielt hier eine wichtige Rolle - seine Funktion besteht darin, Blutgerinnsel aus den Gefäßen zu entfernen und die Wände wieder normal zu machen. Hämatogene Thrombophilie?

Es sei daran erinnert, dass im Normalzustand ein solcher Faktor nicht vorhanden sein kann - dies kann nur auf das Vorhandensein von Anomalien im Körper hinweisen.

Thrombophile Mutationen und Gene

Thrombogene Manifestationen werden häufig bei schwangeren Frauen beobachtet, insbesondere wenn es sich um eine Erbkrankheit handelt. Eine Fehlgeburt kann eine schreckliche Konsequenz sein. Da die Planung des Kindes aktiv ist, lohnt es sich, so viel wie möglich auf ihren Stammbaum zu achten.

Genpolymorphismus ist eine Folge unangenehmer Momente:

Thromboembolien sowie Thrombosen, die während der Schwangerschaft gebildet werden können, sind eine sehr ernste Bedrohung für Mutter und zukünftiges Baby.

Thrombophilie-Genmutation

Der Beginn von Pathologien und ihre Beschreibung

Viele Studien zu genetischem Prothrombin haben bewiesen, dass in Gegenwart einer ähnlichen Pathologie Wehen vor dem Stichtag auftreten werden.

Bei erblicher Thrombophilie wird im menschlichen Körper ein defektes Gen beobachtet. Die Mutation der Krankheit bei Frauen tritt am häufigsten während der Schwangerschaft auf.

Genetische Thrombophilie-Gene - Ursachen

Es gibt bestimmte Kriterien, nach denen Frauen mit erhöhtem Thrombophilie-Risiko empfohlen wird, das Vorhandensein dieses Syndroms zu untersuchen:

• Erbliche Geschichte. Wenn Verwandte nach 30 Jahren eine Thromboembolie haben.
• Nicht ganz klare Episoden einer venösen und arteriellen Thrombose bis zu 40 Jahren.
• Rückfälle
• Verzögerungen, Komplikationen während der Schwangerschaft, wenn hormonelle Kontrazeptiva verwendet werden.
• Plazentageschädigung, Geburt eines toten Kindes.

Wie identifiziere ich Symptome?

Jede Schwangerschaft einer Frau wird von einem besonderen Prozess begleitet, bei dem die Blutgerinnung nicht abnimmt, sondern im Gegenteil zunimmt.

Dieser Moment ist die Norm für den „interessanten Zustand“, da der Körper einer schwangeren Frau viele Veränderungen durchmacht, die darauf abzielen, das Defizit in den Bedürfnissen des täglich wachsenden Fötus zu befriedigen.

Die Häufigkeit erhöhter Blutgerinnung lässt sich leicht erklären - dies ist notwendig, um den Blutverlust während der Geburt zu reduzieren.

Wenn die Gene für Thrombophilie erblich bedingt sind, kann die Koagulierbarkeit um ein Vielfaches erhöht werden, was zu Thrombosen führt.

Im Anfangsstadium kann sich eine Frau, egal wie alt sie ist, wenn sie schwanger ist, über Folgendes beschweren:

• anhaltender Schmerz in den Beinen;
• Platzen und Blutschwere;
• Krämpfe in der Nacht usw.

Antithrombin - Behandlung und Prävention

Die Mutation von Thrombophilie-Genen, wie bereits deutlich wurde, tritt bei schwangeren Frauen vor dem Hintergrund ihres „nicht standardmäßigen“ Zustands auf. Die in diesem Fall verschriebene Therapie umfasst Antikoagulantien, die die Blutgerinnung senken.

Je nach Position können Sie auch Medikamente verschreiben, die die positive Dynamik der Leber und des Thrombozytenenzyms beeinflussen. In einigen Stadien kann Folsäure von einem Arzt verordnet werden.

Absolut alle Personen, die sich einer solchen Behandlung unterziehen, sollten sich an eine Diät halten: Fett, sauer, süß und würzig von der Diät entfernen. Aber das Protein wird nützlich sein.

Wenn eine schwangere Frau erbliche Thrombophilie hat, wird ihr empfohlen, verschiedene wohltuende Maßnahmen zu ergreifen:

Kräutermedizin und elektromagnetische Therapie sind ebenfalls hilfreich.

Damit die Ärzte während der Schwangerschaft während der Schwangerschaft kein ASF, Homocystein oder Thrombose diagnostiziert haben, sollten Sie über alle möglichen Konsequenzen nachdenken und rechtzeitig einen Spezialisten konsultieren, um sie zu verhindern.