Vererbungsmuster von Blutgruppe und Rh-Faktor durch ein Kind

Eine Person hat vier Blutgruppen und zwei Optionen für den Rh-Faktor: positiv und negativ. Zu den häufigsten Sorten gehören die erste, die seltenste - die vierte. Etwa 75% der Bevölkerung haben einen positiven Rh-Faktor, während der Rest negativ ist. Die Vererbung dieser beiden Indikatoren tritt in der Gebärmutter auf, sie ändern sich während des Lebens nicht und werden von den Eltern geerbt.

Was bestimmt die Blutgruppe?

Dieses Merkmal wird von den Eltern an Kinder übertragen und wird vom antigenen System bestimmt (am häufigsten ist AB0). Ihrer Meinung nach gibt es im Blut keine speziellen Proteinstrukturen - Agglutinogene (A und B) an Erythrozyten und Agglutinine (Alpha und Beta) im Blutplasma. Je nach Zusammensetzung der biologischen Flüssigkeit werden folgende Typen unterschieden:

• Gruppe I (0) - Erythrozyten enthalten keine Agglutinogene, beide Arten von Agglutinin sind im Plasma vorhanden;
• Gruppe II (A) - Agglutinogen A ist an Erythrozyten markiert, Agglutinin Beta befindet sich im Plasma;
• Gruppe III (B) - rote Blutzellen enthalten Agglutinogen B, Plasma - Agglutinin alpha;
• Gruppe IV (AB) - Es gibt sowohl Agglutinogene an Erythrozyten als auch kein einzelnes Agglutinin im Plasma.

Das Vorhandensein des gleichen Agglutinogens und Agglutinins im Blut (A und Alpha, B und Beta) ist nicht möglich, da in diesem Fall die Blutkomponenten nicht miteinander kompatibel sind und es sofort eine Erythrozytenbindung gibt - eine Agglutinationsreaktion -, die zum Tod führt. Eine solche Situation ist möglich, wenn eine inkompatible biologische Flüssigkeit transfiziert wird. Bei der natürlichen Bildung von fötalem Blut tritt diese Situation nicht auf.

Wie ist die Vererbung von Blutgruppen beim Menschen?

Die Frage der Vererbung menschlicher Blutgruppen beunruhigt alle Eltern schon vor der Geburt von Kindern. Viele sind sehr überrascht zu erfahren, dass sich die Blutgruppe eines Sohnes oder einer Tochter von den Eltern unterscheidet. Hier ist jedoch nichts Seltsames. Das Prinzip der Vererbung ist gut erforscht, so dass man vorhersagen kann, welche Art von Vererbung das Baby haben wird.

Wie läuft es?

Die Existenz von 4 Blutgruppen wurde von einem Wissenschaftler aus Österreich, K. Landsteiner, entdeckt. Er entdeckte die Anwesenheit von Antigenen A oder B im Blut verschiedener Personen, von denen einige Individuen Träger beider Antigene sind. Später wurde Landsteiners Theorie von seinen Studenten verfeinert.

Somit gibt es 4 Blutgruppen:

• Ich (0). Es gibt Antigene A, B.
• II (A). Es gibt nur A.
• III (B). Nur V. ist anwesend.
• IV (AB). A, B werden gefunden.

Ärzte begannen, auf dieser Theorie basierende Transfusionen durchzuführen. Dies reduzierte die Sterblichkeitsrate des Verfahrens signifikant und half, viele Patienten zu retten. Die Genetik untersuchte das Thema weiter. Im 19. Jahrhundert formulierte der Begründer der Erbschaftstheorie, der Biologe Mendel, schließlich die Gesetze der Vererbung einer Blutgruppe durch ein Kind von seinen Eltern.

Basierend auf ihren Regeln können Sie unabhängig herausfinden, welche Vererbung Kinder haben werden, wenn Sie die Daten von Vater und Mutter kennen. Die Erbschaftsgesetze sind hier genauso wie bei anderen Zeichen.

Allele der Gene A und B sind dominant und O ist rezessiv.

Nach der Theorie von Mendel werden folgende Muster unterschieden:

• Einer der Eltern hat die Ich-Gruppe - die Geburt des Kindes mit dem vierten ist ausgeschlossen.
• Mutter und Vater sind Träger der Gruppe I - nur die Gruppe I wird vererbt.
• Ein Elternteil mit Gruppe IV hat keine Kinder mit Gruppe I.
• In einem Paar mit I- und II-Gruppen werden nur diese beiden Arten vererbt.
• Wenn Eltern Träger der Blutgruppen I und III sind, erhalten diese Kinder künftige Kinder.
• Beide Gruppen sind II oder III - Kinder mit Gruppe I haben eine Wahrscheinlichkeit.
• Ein Elternteil mit II und das andere mit III erhalten Kinder.
• Mit der Gruppe IV bei Mutter und Vater erbt das Baby die Blutgruppe II, III oder IV. Gruppe I ist ausgeschlossen.

Wahrscheinlichkeit

Die Blutsorte der zukünftigen Nachkommen kann mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 50% berechnet werden. Nachfolgend finden Sie eine Tabelle der Blutgruppenvererbung:

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und Aufenthalt in der Klinik für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

In der Medizin gibt es Fälle von Ausgrenzung ("Bombay-Phänomen"), bei denen ein Kind die Gene B und A hat, aber sie erscheinen nicht phänotypisch. Das ist sehr selten. Es gibt auch eine Mutation von Genen, dann erscheint bei Trägern der Gruppe IV ein Baby mit Gruppe I.

Die Wahrscheinlichkeit überschreitet nicht ein Tausendstel Prozent.

Tolles Video zu diesem Thema.

Rh Vererbung

Rh-Faktor (Rh) ist ein Protein, das sich auf der Erythrozytenmembran befindet. Es ist positiv und negativ, das heißt, 15% der Menschen haben dieses Protein nicht. Die Kenntnis Ihres Rhesus ist wichtig für weitere mögliche Bluttransfusionen. Es ist nicht möglich, Blut mit unterschiedlichen Rh-Werten zu transfundieren, um Rh-Konflikte (eine schützende Immunantwort auf die Einführung von Fremdproteinen) zu vermeiden. Wenn dies geschieht, die Bindung und weitere Zerstörung der roten Blutkörperchen, stirbt die Person. Diese Reaktion kann bei einer Frau mit einem negativen Faktor während der Schwangerschaft auftreten, wenn der Fötus einen väterlichen positiven Rhesus erbt. Dies führt zu Frühgeburt, fötalen Tod und Geburt mit verschiedenen Pathologien.

Wenn beide Elternteile ein negatives Rh haben, wird nur negativer Rhesus vererbt. Rh-positive Eltern haben jedoch oft Kinder mit Rh-. Warum passiert das? Das positive Gen D hat zwei Eigenschaften: dominantes D und rezessives d. Das heißt, die Rh-positive Person ist Träger des homozygoten Genotyps (DD) oder heterozygot (Dd). Bei einem heterozygoten Typ haben beide eine 25% ige Chance, ein Baby mit einem Rhesus mit einem Minuszeichen zu bekommen.

Vererbungstabelle

Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung der Blutgruppe kann genau bestimmt werden, und der Rh-Faktor ist nur in dem Fall möglich, in dem beide Elternteile eine I-Gruppe oder ein negatives Rh haben.

In anderen Situationen bleibt nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% bis 75% anzunehmen.

Zuverlässig wissen, dass das Ergebnis nach der Geburt des Babys sein wird und eine spezielle Analyse besteht.

Welche Art von Blut wird das Baby haben? (Rechner für Blutgruppe und Rh-Faktor)

Hier können Sie die Blutgruppe des Kindes anhand der Blutgruppen der Eltern berechnen, herausfinden, wie die Blutgruppe von den Eltern auf die Kinder übertragen wird, siehe Tabelle der Blutgruppen der Kinder und der Eltern.

Die weltweite Einteilung der Menschen in 4 Blutgruppen basiert auf dem AB0-System. A und B sind Antigene der roten Blutkörperchen (Agglutinogene). Wenn eine Person sie nicht hat, gehört sein Blut zur ersten Gruppe (0). Wenn es nur A zu der Sekunde gibt, nur B zu der dritten und wenn sowohl A als auch B zu der vierten (siehe die große Tabelle am Ende des Artikels). Eine genaue Bestimmung des zu einer bestimmten Gruppe gehörenden Blutes ist nur im Labor mit Hilfe spezieller Seren möglich.

Nach dem Rh-Faktor ist die gesamte Weltbevölkerung in ihre Eigentümer (Rh-positiv) und diejenigen, die diesen Faktor nicht haben (Rh-negativ), unterteilt. Der Mangel an Rhesus wirkt sich nicht auf die Gesundheit aus. Eine Frau droht jedoch einen Rh-Konflikt mit einem Kind, insbesondere während wiederholter Schwangerschaften, wenn dieser Faktor in ihrem Blut fehlt und sich im Blut ihres Babys befindet.

Blutgruppenvererbung in der Theorie

Die Vererbung der Blutgruppen und des Rh-Faktors erfolgt nach gut untersuchten Genetikgesetzen. Um diesen Prozess ein wenig zu verstehen, müssen Sie sich an das Biologieprogramm der Schule erinnern und konkrete Beispiele betrachten.

Gene, die Informationen über das Vorhandensein oder Fehlen von Agglutinogenen (A, B oder 0) sowie das Vorhandensein oder Fehlen des Rh-Faktors enthalten, werden von den Eltern an das Kind übertragen. Vereinfachte Genotypen von Personen verschiedener Blutgruppen werden wie folgt geschrieben:

• Die erste Blutgruppe ist 00. Eine 0 ("Null"), die diese Person von der Mutter erhielt, die andere vom Vater. Dementsprechend kann eine Person mit der ersten Gruppe nur 0 an ihren Nachkommen senden.
• Die zweite Blutgruppe ist AA oder A0. Ein Kind von einem solchen Elternteil kann A oder 0 übertragen werden.
• Die dritte Blutgruppe ist BB oder B0. Vererbt entweder B oder 0.
• Die vierte Blutgruppe ist AB. Vererbt entweder A oder B.

Der Rh-Faktor wird als dominantes Merkmal vererbt. Das heißt, wenn es von mindestens einem Elternteil an eine Person übertragen wird, wird es sich sicherlich manifestieren.

Wenn beide Eltern den Rh-Faktor negativ beurteilen, haben auch alle Kinder in ihrer Familie keine Chance. Wenn ein Elternteil einen Rh-Faktor hat und der andere nicht, kann das Kind einen Rhesus haben oder nicht. Wenn beide Eltern Rh-positiv sind, ist das Kind in mindestens 75% der Fälle ebenfalls positiv. Das Auftreten eines Babys mit einem negativen Rhythmus in der Familie ist jedoch kein Unsinn. Dies ist wahrscheinlich, wenn die Eltern heterozygot sind - d. haben Gene, die für das Vorhandensein von Rh-Faktor und für seine Abwesenheit verantwortlich sind. In der Praxis kann davon ausgegangen werden, dass Blutverwandte einfach gefragt werden. Es ist wahrscheinlich, dass unter ihnen eine Rh-negative Person gefunden wird.

Spezifische Beispiele für Vererbung:

Am einfachsten, aber auch ziemlich selten: Beide Eltern haben die erste negative Blutgruppe. Ein Kind erbt in 100% der Fälle seine Gruppe.

Ein anderes Beispiel: Mamas Blutgruppe ist zuerst positiv und Papa hat eine vierte negative. Ein Kind kann von Mutter 0 und von Vater A oder B empfangen werden. Daher sind die möglichen Optionen A0 (Gruppe II), B0 (Gruppe III). Ie Die Blutgruppe des Babys in einer solchen Familie wird niemals mit dem Elternteil zusammenfallen. Der Rh-Faktor kann sowohl positiv als auch negativ sein.

In einer Familie, in der einer der Eltern die zweite negative Blutgruppe hat und die zweite das dritte positive Blut, ist es möglich, dass ein Baby mit einer von vier Blutgruppen und einem beliebigen Rhesuswert geboren wird. Zum Beispiel kann ein Kind A oder 0 von einer Mutter und B oder 0 von einem Vater erhalten. Dementsprechend sind die folgenden Kombinationen möglich: AB (IV), A0 (II), B0 (III), 00 (I).

Wie wird vom übergeordneten Rh-Faktor an das untergeordnete Element vererbt

Während sie auf die Geburt des Erben in der Familie warten, fragen sich zukünftige Eltern, von wem er wachsen wird, ob nun eine Blondine oder eine Brünette geboren wird. Aber vielleicht ist die Hauptfrage, welche Art von Blutgruppe und wie der Rh-Faktor auf das Kind übertragen wird. In einigen Familien wird dies nicht beachtet. Aber sein negativer Wert im zukünftigen Leben des Babys kann zu einem Problem werden.

Daher müssen die folgenden Fragen ernst genommen werden:

• allgemeine Konzepte zum Rh-Faktor;
• wie es gebildet wird;
• worauf es ankommt;
• wie der Rh-Faktor vererbt wird;
• über seine Gefahr in der zukünftigen Schwangerschaft der Mutter;
• wie die Erbkrankheit mit dem Rh-Faktor vererbt wird;

Die Wichtigkeit dieser Fragen wird durch die Wichtigkeit anderer Blutmerkmale im Allgemeinen bestimmt.

Vorwort Rh-Faktor

Die Begriffe Blutgruppe und Rh-Faktor sind kürzlich erschienen. Beim Mischen roter Blutkörperchen verschiedener Zäune durch den Wissenschaftler Landsteiner K. im Jahr 1940 wurde festgestellt, dass sich in einigen Fällen Gerinnsel bildeten.

Darauf basierend, mit weiteren Untersuchungen der Eigenschaften der roten Blutkörperchen, machte er eine Unterteilung in 2 Gruppen mit der Bezeichnung A und B.

Bereits seine Schüler identifizierten eine Gruppe, die beide enthielt: A und B.

So entstand das ABO-System, das das Blut in folgende Gruppen unterteilt:

• Wenn keine Antigene A und B vorhanden sind, wird diese Gruppe mit I (0) bezeichnet, was der ersten Blutgruppe entspricht.
• Sind nur Antigene A vorhanden, so wird dies mit II (A) bezeichnet - dies ist die zweite Gruppe;
• Wenn nur Antigene B vorhanden sind, wird eine solche Gruppe mit III (B) bezeichnet - der dritten Gruppe;
• Sind die Antigene A und B vorhanden, so ist dies IV (AB) - die vierte Gruppe;

Weitere Studien haben gezeigt, dass Protein auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen vorhanden sein kann. Diese Eigenschaft wird als positiver Rh-Faktor bezeichnet. Wenn das Protein im Blut fehlt, handelt es sich um einen negativen Rh-Faktor.

All dies bildete die Grundlage des sogenannten Rh-Klassifizierungssystems.

Somit gibt es 4 Arten von Blutgruppen: I, II, II, IV (oder 0, A, B, AB) und zwei Rh-Faktoren: Rh (+) - positiv und Rh (-) - negativ.

Menschen mit negativem Rhesus können nur 15% der Gesamtbevölkerung ausmachen.

Indikatoren für Blutgruppe und Rh-Faktor stehen nicht miteinander in Beziehung, aber bei der Bestimmung der Blutgruppe ist es notwendig, über ihren Rhesus zu sprechen, beispielsweise II Rh (+). Diese beiden Werte sind für die Bluttransfusion und während der Schwangerschaft gleichermaßen wichtig.

Rhesus sollte von den Eltern geerbt und nicht im Laufe des Lebens verändert werden. Auf die Frage, ob die Erbkrankheit mit dem Rh-Faktor übertragen wird und ob sie von ihrem positiven oder negativen Wert abhängt, kann man definitiv sagen, dass dies nicht der Fall ist.

Jetzt erforscht die Genetik die Eigenschaften von Blut. Sie fanden heraus, dass die Vererbung von Rh-Faktoren und Blutgruppen den Gesetzen von Mendel unterliegt, die im 19. Jahrhundert für sie geöffnet wurden. Aus dem Schulprogramm gibt es bekannte Experimente mit Erbsen, die dieses Gesetz bestätigen. Wie das Gen mit seinem negativen Wert im Rh-Faktor vererbt wird, wird durch dieses Gesetz sehr gut erklärt.

Das grundlegendste über das Konzept der Blutgruppe

Das Blut eines Kindes hängt von den Eltern ab und wird vom sogenannten ABO-Gen vererbt, das sich auf Chromosom 9 befindet. Die folgende Tabelle zeigt, wie wahrscheinlich die Gruppe von den Eltern genommen wird.

Baby-Blutgruppe

Blutgruppen

Vererbung von Kinderblutgruppen

Zu Beginn des letzten Jahrhunderts haben Wissenschaftler die Existenz von 4 Blutgruppen nachgewiesen. Wie wird eine Baby-Blutgruppe vererbt?

Der österreichische Wissenschaftler Karl Landsteiner vermischte das Blutserum einiger Menschen mit Erythrozyten, die aus dem Blut anderer stammen, und stellte fest, dass es bei einigen Kombinationen von Erythrozyten und Seren zu einer "Verklebung" kommt - dem Zusammenhalt von Erythrozyten und der Bildung von Blutgerinnseln, anderen nicht.

Landsteiner untersuchte die Struktur der roten Blutkörperchen und entdeckte spezielle Substanzen. Er teilte sie in zwei Kategorien ein, A und B, wobei er die dritte hervorhob, in der er Zellen nahm, in denen sie sich nicht befanden. Später entdeckten seine Schüler - A. von Dekastello und A. Shturli - rote Blutzellen, die A- und B-Marker enthielten.

Als Ergebnis der Forschung hat sich ein System der Unterteilung in Blutgruppen entwickelt, das als ABO bezeichnet wird. Wir verwenden dieses System immer noch.

• I (0) - Blutgruppe ist durch das Fehlen der Antigene A und B gekennzeichnet;
• II (A) - wird in Gegenwart von Antigen A hergestellt;
• III (AB) - Antigene;
• IV (AB) - Antigene A und B.

Diese Entdeckung machte es möglich, Verluste während der Transfusionen zu vermeiden, die durch die Unverträglichkeit des Blutes von Patienten und Spendern verursacht wurden. Zum ersten Mal wurden zuvor erfolgreiche Transfusionen durchgeführt. Also, in der Geschichte der Medizin des 19. Jahrhunderts beschrieben erfolgreiche Bluttransfusionen Mutter. Sie habe einen Viertel Liter Spenderblut erhalten, sagte sie, sie habe "das Gefühl, als würde das Leben selbst in ihren Körper eindringen".

Bis zum Ende des 20. Jahrhunderts waren solche Manipulationen jedoch selten und wurden nur in Notfällen durchgeführt und brachten manchmal mehr Schaden als Nutzen. Dank der Entdeckungen österreichischer Wissenschaftler sind Bluttransfusionen zu einem viel sichereren Verfahren geworden, das viele Leben gerettet hat.

Das AB0-System drehte die Ideen der Wissenschaftler über die Eigenschaften von Blut. Ihre Wissenschaftler studieren Genetik. Sie haben bewiesen, dass die Vererbungsprinzipien der Blutgruppe eines Kindes die gleichen sind wie für andere Anzeichen. Diese Gesetze wurden in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts von Mendel formuliert, basierend auf Experimenten mit Erbsen, die uns allen in Schulbiologielehrbüchern vertraut sind.

Baby-Blutgruppe

Erbschaft des Bluttyps des Kindes nach dem Mendelschen Gesetz

• Nach den Gesetzen von Mendel werden Eltern mit Blutgruppe I geborene Kinder sein, die keine Antigene vom A- und B-Typ haben.
• Ehepartner mit I und II haben Kinder mit entsprechenden Blutgruppen. Die gleiche Situation ist typisch für die Gruppen I und III.
• Menschen mit Gruppe IV können Kinder mit einer beliebigen Blutgruppe haben, mit Ausnahme von I, unabhängig davon, welche Art von Antigenen in ihrem Partner vorhanden ist.
• Die Vererbung der Blutgruppe durch das Kind ist am unberechenbarsten, wenn die Besitzer der zweiten und der dritten Gruppe vereint sind. Ihre Kinder können mit derselben Wahrscheinlichkeit eine der vier Blutgruppen haben.
• Die Ausnahme von der Regel ist das sogenannte "Bombay-Phänomen". Bei manchen Menschen sind A- und B-Antigene im Phänotyp vorhanden, sie erscheinen jedoch nicht phänotypisch. Dies ist zwar äußerst selten und vor allem bei den Indianern, für die er seinen Namen erhielt.

Rh Vererbung

Die Geburt eines Kindes mit negativem Rh-Faktor in einer Familie mit rhesuspositiven Eltern verursacht bestenfalls tiefe Verwirrung, im schlimmsten Fall Misstrauen. Vorwürfe und Zweifel an der Treue des Ehepartners. Seltsamerweise ist in dieser Situation nichts Außergewöhnliches. Für solch ein heikles Problem gibt es eine einfache Erklärung.

Der Rh-Faktor ist ein Lipoprotein, das sich bei 85% der Menschen auf Erythrozytenmembranen befindet (sie gelten als Rh-positiv). Im Falle seiner Abwesenheit sagen sie über Rh-negatives Blut. Diese Indikatoren sind durch lateinische Buchstaben Rh mit einem Plus- oder Minuszeichen gekennzeichnet. Für das Studium von Rhesus wird in der Regel ein Paar von Genen betrachtet.

• Ein positiver Rh-Faktor wird mit DD oder Dd bezeichnet und ist das dominante Merkmal, und ein negatives ist dd, rezessiv. Bei einer Allianz von Menschen mit heterozygoter Anwesenheit von Rhesus (Dd) haben ihre Kinder in 75% der Fälle einen positiven und in den verbleibenden 25% einen negativen Rhesus.

Eltern: TT x Tag Kinder: DD, Dd, Dd. Heterozygosität tritt als Folge der Geburt eines Rh-Konflikt-Babys in einer Rh-negativen Mutter auf oder kann über Generationen in Genen verbleiben.

Eigenschaft Vererbung

Über Jahrhunderte haben sich Eltern nur gefragt, was ihr Kind sein würde. Heute besteht die Möglichkeit, in die schöne Ferne zu blicken. Dank Ultraschall können Sie das Geschlecht und einige Merkmale der Anatomie und Physiologie des Babys herausfinden.

Die Genetik kann die wahrscheinliche Farbe der Augen und Haare und sogar das Vorhandensein eines musikalischen Ohrs bei einem Baby bestimmen. Alle diese Zeichen werden gemäß den Gesetzen von Mendel vererbt und sind in dominant und rezessiv unterteilt. Braune Augenfarbe, Haare mit kleinen Locken und sogar die Fähigkeit, die Zunge zu kräuseln, sind dominante Zeichen. Höchstwahrscheinlich erbt das Kind sie.

Leider sind auch die Neigung zu frühem Haarausfall und zum Erblühen, Kurzsichtigkeit und die Lücke zwischen den Vorderzähnen dominant.

Graue und blaue Augen, glattes Haar, helle Haut, mittelmäßiges Ohr für Musik werden als rezessiv eingestuft. Die Manifestation dieser Anzeichen ist weniger wahrscheinlich.

Junge oder...

Über Jahrhunderte wurde die Schuld für das Fehlen eines Erben in der Familie einer Frau zugesprochen. Um das Ziel zu erreichen - die Geburt eines Jungen -, haben Frauen auf Diäten zurückgegriffen und günstige Tage für die Empfängnis berechnet. Aber lassen Sie uns das Problem aus wissenschaftlicher Sicht betrachten. Menschliche Keimzellen (Eier und Spermatozoen) besitzen einen halben Satz Chromosomen (d. H. Es gibt 23 davon). 22 davon sind für Männer und Frauen gleich. Nur das letzte Paar ist anders. Bei Frauen sind dies Chromosomen des zwanzigsten Jahrhunderts und bei Männern XY.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind beiderlei Geschlechts zu haben, hängt also vollständig von der chromosomalen Menge des Spermas ab, das ein Ei befruchten konnte. Einfach gesagt, für das Geschlecht des Kindes ist voll verantwortlich... Papa!

Regeln zur Vererbung der Blutgruppen

Regeln zur Vererbung der Blutgruppen

Die Vererbung der Blutgruppen und des Rh-Faktors erfolgt nach gut untersuchten Genetikgesetzen. Um diesen Prozess ein wenig zu verstehen, müssen Sie sich an das Biologieprogramm der Schule erinnern und konkrete Beispiele betrachten.

Gene, die Informationen über das Vorhandensein oder Fehlen von Agglutinogenen (A, B oder 0) sowie das Vorhandensein oder Fehlen des Rh-Faktors enthalten, werden von den Eltern an das Kind übertragen.

Vereinfachte Genotypen von Personen verschiedener Blutgruppen werden wie folgt geschrieben:

• Die erste Blutgruppe ist 00. Eine 0 ("Null"), die diese Person von der Mutter erhielt, die andere vom Vater. Dementsprechend kann eine Person mit der ersten Gruppe nur 0 an ihren Nachkommen senden.
• Die zweite Blutgruppe ist AA oder A0. Ein Kind von einem solchen Elternteil kann A oder 0 übertragen werden.
• Die dritte Blutgruppe ist BB oder B0. Vererbt entweder B oder 0.
• Die vierte Blutgruppe ist AB. Vererbt entweder A oder B.

Wenn beide Eltern einen negativen Rh-Faktor haben, haben auch alle Kinder in ihrer Familie einen negativen Rh-Faktor.

Wenn ein Elternteil einen positiven Rh-Faktor hat und der andere einen negativen, hat das Kind möglicherweise einen Rh-Faktor.

Wenn beide Eltern Rh-positiv sind, hat das Kind in mindestens 75% der Fälle auch einen positiven Rh-Faktor. Das Auftreten eines Babys mit einem negativen Rhythmus in der Familie ist jedoch kein Unsinn. Dies ist wahrscheinlich, wenn die Eltern heterozygot sind - d. haben Gene, die für das Vorhandensein von positivem Rh und negativ verantwortlich sind. In der Praxis kann davon ausgegangen werden, dass Blutverwandte einfach gefragt werden. Es ist wahrscheinlich, dass unter ihnen eine Rh-negative Person gefunden wird.

Hier sind einige konkrete Beispiele für Vererbung:

Am einfachsten, aber auch ziemlich selten: Beide Eltern haben die erste negative Blutgruppe. Ein Kind erbt in 100% der Fälle seine Gruppe.

Ein anderes Beispiel: Mamas Blutgruppe ist zuerst positiv und Papa hat eine vierte negative. Ein Kind kann von Mutter 0 und von Vater A oder B empfangen werden. Daher sind die möglichen Optionen A0 (Gruppe II), B0 (Gruppe III). Ie Die Blutgruppe des Babys in einer solchen Familie wird niemals mit dem Elternteil zusammenfallen. Der Rh-Faktor kann in diesem Fall sowohl positiv als auch negativ sein.

In der Familie, in der die Mutter die zweite negative Blutgruppe hat und der Vater das dritte positive Blut hat, ist es möglich, dass das Baby mit einer der vier Blutgruppen und einem beliebigen Rhesuswert geboren wird. Zum Beispiel kann ein Kind A oder 0 von einer Mutter und B oder 0 von einem Vater erhalten. Dementsprechend sind die folgenden Kombinationen möglich: AB (IV), A0 (II), B0 (III), 00 (I).

Die Wahrscheinlichkeitstabelle für die Geburt eines Kindes mit einer bestimmten Blutgruppe mit relevanten Daten zu den Blutgruppen der Eltern:
↑

1. Wenn mindestens einer der Eltern die Blutgruppe I hat, kann das Kind keine Gruppe IV haben.
2. Wenn mindestens einer der Eltern Blutgruppe IV hat, kann das Kind keine Gruppe I haben.
3. Eltern mit Blutgruppe I und II können nur Kinder mit diesen Gruppen haben;
4. Eltern mit Blutgruppen I und III können nur Kinder mit diesen Gruppen haben.
5. Wenn die Eltern eine Blutgruppe I haben, können Kinder nur mit der Gruppe I geboren werden.
6. Wenn Eltern eine IV-Blutgruppe haben, können Kinder mit jeder anderen Gruppe als I geboren werden.
7. Wenn Eltern eine „reine“ Blutgruppe II (AA) oder III (BB) haben, werden Kinder ebenfalls mit einer Gruppe II (AA) bzw. III (BB) geboren

Es sei daran erinnert, dass eine Blutgruppe, die anhand von Diagrammen, Tabellen oder Taschenrechnern berechnet wurde, nicht als endgültig betrachtet werden kann. Genaue Kenntnis der Blutgruppe Ihres Babys können Sie nur durch die Ergebnisse von Labortests.

Inkompatibilität von Mutter und Kind in der Blutgruppe

Es ist bekannt, dass schwangere Frauen mit negativem Rhesusblut unter besonderer Beobachtung stehen sollten, da die Bildung von positivem Rhesus im Fötus einen Rh-Konflikt verursachen kann, der mit Folgen verbunden ist.

In Blutgruppen kann es aber auch zu Unverträglichkeiten kommen.

Wenn das Blut der Mutter und des Fötus verschiedene Antigene enthält, kann das Blut der Mutter Antikörper gegen die Kinderstube bilden. Inkompatibilität ist mit der Gruppe I oder III der Mutter und der Gruppe II des Fötus möglich; І oder І Gruppe für Mutter und III Gruppe für Fötus; jede Blutgruppe in der Mutter, wenn der Fötus eine IV-Gruppe hat. Wenn Mutter und Vater unterschiedliche Blutgruppen haben, muss das Vorhandensein von Gruppenantikörpern der schwangeren Frau und des Fötus überprüft werden. Eine Ausnahme ist eine Kombination, bei der der Vater die erste Blutgruppe hat.

Gut zu wissen
Es ist wünschenswert, dass Sie Ihren Bluttyp für jeden Menschen kennen. Jeder kann eine Situation haben, die dringend Bluttransfusionen erfordert. Und es ist das Wissen ihrer Gruppe, das ein menschliches Leben retten kann: das eigene oder das eines anderen.

Es kommt vor, dass keine Zeit zur Bestimmung oder Bestimmung der Blutgruppe eines der Transfusionsteilnehmer zur Verfügung steht. Dann ist eine Infusion des minimalen Blutanteils der ersten Gruppe mit negativem Rhesus möglich - dies ist universelles Blut, das mit allen Arten von Antigenen kompatibel ist.

By the way, die erste Gruppe zusammen mit der zweiten - die häufigste in der Welt. Und die seltenste von allen - die vierte Gruppe, deren Träger nur 3-5% aller Menschen sind.

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Wie Sie herausfinden können, welche Blutgruppe das Kind von den Eltern haben wird (Tabelle)

Sie sollten wissen, dass der Bluttyp des Babys bereits im Stadium des Stillens sein sollte. Das Blut des Fetus und der Mutter vermischen sich aufgrund der Plazenta während der Schwangerschaft nicht. Beim Stillen äußert sich der Konflikt jedoch in Form einer hämolytischen Erkrankung (Gelbsucht, Lethargie, Blutungsneigung, schwache reflexive Entwicklung). Kann für das Baby unangenehme Folgen haben.

Eine Blutgruppe ist ein einzelner Satz roter Blutkörperchen. Es wird durch verschiedene Methoden zur Identifizierung von Antigenen (Agglutinogenen) auf der Oberfläche von Erythrozyten und Antikörpern (Agglutininen) im Plasma bestimmt.

Es gibt zwei Antigene, die im Blut gefunden werden können: A und B sowie Alpha- und Beta-Antikörper. Abhängig von den Verbindungen dieser Substanzen werden vier Blutgruppen unterschieden:

Sie werden auf folgende Weise bestimmt:

1. Probenahme der Zotten des Keimteils der Plazenta (bis zu 4 Monate Tragzeit);
2. Probenahme eines flüssigen Mediums von den Fötusmembranen, in denen sich der Fötus befindet;
3. Entnahme einer Blutprobe aus der Nabelschnur;
4. Blutuntersuchung des Neugeborenen im Krankenhaus.

Der Artikel enthält Tabellen, anhand derer die Eltern verstehen können, worauf der Bluttyp und der Rh-Faktor des Kindes angewiesen sind. Informationen sind nur als Referenz gedacht. Machen Sie keine Definition zu Hause. Vertrauen Sie den Ärzten, denn die Konsequenzen können für Sie und das Kind gefährlich sein.

Was bestimmt die Blutgruppe?

Es gibt drei Arten von Genen: A, B, 0. Es gibt nur zwei davon im Blut. Die Gruppe wird abhängig von ihrer Kombination festgelegt.

Das Baby erhält von den Eltern nur ein Gen. Einer von Mutter, einer von Vater. Es hängt davon ab, welches Set es sein wird:

Blutgruppe der Kinder von den Eltern

Was ist der Rh-Faktor?

Auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen (Blutzellen) kann sich ein Antigenprotein bilden, dies kann jedoch nicht der Fall sein.

Der größte Teil der Bevölkerung hat einen positiven Rh-Faktor. Es gibt keine Unterschiede zwischen Menschen mit unterschiedlichem Rh.

Der Rh-Faktor kann bei der Analyse von venösem Blut gefunden werden. Es ändert seinen Wert während des ganzen Lebens nicht. Es gibt nur selten Fälle, in denen dieser Wert aufgrund der Organtransplantation unterschiedlich sein kann.

Wenn ein Fremdkörper mit einem positiven Rhesus mit einem negativen Rhesus in den Körper eindringt, nimmt der Körper das Protein (Antigen) als Feind wahr und startet einen Angriff darauf. Bei Bluttransfusionen oder während der Schwangerschaft können die Folgen tödlich sein (Tod des Fötus oder einer Person, der Blut übertragen wird).

Rh-Vererbungstabelle

Rhesus-Konflikt

Im Blut entstehen Antikörper, die den Fremdkörper (Antigen) zerstören sollen. Sie tritt während der Schwangerschaft oder Bluttransfusion auf.

Eine Frau mit einem negativen Rh-Faktor sollte vor der Schwangerschaft auf Verträglichkeit mit ihrem Partner geprüft werden.

Ergebnisse:

• Wenn beide Partner eine negative Bewertung haben, gibt es keinen Konflikt.
• Ist der Vater positiv Rh, besteht Konfliktgefahr.

In den frühen Stadien der Schwangerschaft muss der Fetus-Rh-Faktor analysiert werden. Wenn er Rh + von seinem Vater nahm, sollte die Schwangerschaft streng unter ärztlicher Aufsicht sein. Es besteht die Gefahr, dass das Baby mit Gehörschäden, möglicherweise Anämie, einer Verletzung des Hauptgehirns geboren wird. Wenn der Rh-Fetus von der Mutter negativ ist, gibt es keinen Konflikt.

Es wird reife Elemente im Körper geben, um positives Protein zu bekämpfen. Dementsprechend beginnt die Ablehnung schneller. Bevor Sie eine zweite Schwangerschaft planen, konsultieren Sie Ihren Arzt.

Wie wird die Blutgruppe vererbt?

(Da ein Kind mit der Gruppe 1 (00) von jedem Elternteil 0 erhalten muss, ein Elternteil mit 4 Blutgruppen (AB) jedoch keine 0 hat.)

Bombay-Phänomen

Es tritt auf, wenn eine Person kein "anfängliches" Antigen H in den roten Blutkörperchen hat. In diesem Fall hat die Person keine Antigene A oder Antigene B, selbst wenn die erforderlichen Enzyme vorhanden sind. Nun, die großen und mächtigen Enzyme werden H zu A. opa machen! aber es gibt nichts zu verwandeln, asha ist weg!

Das ursprüngliche Antigen H wird durch das mit N bezeichnete Gen kodiert.
H - Gen, das das Antigen H kodiert
h - rezessives Gen, Antigen H wird nicht gebildet

Beispiel: Eine Person mit dem AA-Genotyp muss eine Blutgruppe 2 haben. Wenn er jedoch AAhh ist, wird er die erste Blutgruppe haben, da mit Antigen A nichts zu tun hat.

Zum ersten Mal wurde diese Mutation in Bombay entdeckt, daher der Name. In Indien kommt es bei einer von 10.000 Personen vor, in Taiwan - bei einer von 8.000. In Europa tritt hh sehr selten auf - bei einer Person von zweihunderttausend (0,0005%).

Ein Beispiel für die Arbeit des Bombay-Phänomens Nr. 1: Wenn ein Elternteil die erste Blutgruppe und der andere die zweite hat, kann das Kind nicht die vierte Gruppe haben, da keiner der Eltern das für Gruppe 4 erforderliche B-Gen besitzt

Blutgruppe des Kindes von den Eltern: Tabelle mit Rh-Faktor

Die Schwangerschaft ist ein erstaunlicher Prozess, in dem kolossale Veränderungen und Phänomene im Körper der Frau stattfinden. Das neunmonatige Warten ist etwas schmerzhaft, daher versuchen zukünftige Mütter und Väter zu erraten, wer ihr Baby aussehen wird, welche elterlichen Fähigkeiten es erben wird, welche Augen, Haare und welche Blutgruppe es haben wird. Abgesehen von Wahrsagen und Spekulationen wird die Wissenschaft der Genetik nicht nur dazu beitragen, den Bluttyp des Kindes von den Eltern zu bestimmen, sondern auch die Definition des Rh-Faktors.

Was sind die Blutgruppen?

Um die Blutgruppe herauszufinden, ist es üblich, ein speziell entwickeltes System zu verwenden. Es wird üblicherweise von menschlichen Genotypen als "AB0" bezeichnet. Die Definition der Gruppen basiert auf der Reihenfolge, in der sich die Antigene befinden, die im Blut A, B oder 0 vorhanden sind. Sie befinden sich auf der äußeren Membran der roten Blutkörperchen und bilden je nach Standortvariation 4 Hauptblutgruppen.

Gruppe 1 - als I (0) bezeichnet - fehlen die Antigene A und B vollständig;

2 Gruppe - bezeichnet als II (A) - hier auf der äußeren Hülle befindet sich nur A-Antigen;

Gruppe 3 - als III (B) - bezeichnet - an der äußeren Hülle befindet sich nur B-Antigen;

Gruppe 4 - als IV (AB) bezeichnet - beide Antigenarten A und B sind am Rand der Erythrozyten vorhanden

Die Trennung erfolgt nach den Grundsätzen der Verträglichkeit verschiedener Blutgruppen. Dies bedeutet, dass eine Person mit einer bestimmten Blutgruppe nicht mit Blut einer unbekannten Gruppe übertragen werden kann. Wenn sie nicht miteinander kombiniert werden, bleiben die roten Blutkörperchen zusammen. Zum Beispiel können Personen mit der ersten Blutgruppe nur mit dem Blut des gleichen Namens transfundiert werden, da Kein anderer wird ihnen gefallen. Für Menschen mit der zweiten Gruppe funktionieren die erste und zweite und für Personen mit drittem Blut in den Adern können Sie die erste und dritte gießen. Aber den Besitzern der vierten Gruppe kann man jedes Blut einschenken.

Wenn die Eltern aus irgendeinem Grund nicht wissen, was ihre Blutgruppe ist, können Sie dies durch Spenden von Blut zur Analyse im klinischen Labor der Poliklinik feststellen. Das Laborpersonal wird einen Test zur Bestimmung der Blutgruppe und gleichzeitig des Rh-Faktors durchführen.

Was bestimmt die Blutgruppe des Kindes?

Die Kenntnis Ihres Bluttyps ist sehr wichtig, wenn Sie beispielsweise eine Bluttransfusion durchführen müssen. Immerhin bleibt manchmal keine Zeit für die Durchführung von Laboranalysen, und die Zeit dauert nur wenige Minuten. Und wenn wir über ein kleines Kind sprechen, dann müssen die Eltern nur noch seine Blutgruppe und den Rh-Faktor kennen. Deshalb werden Neugeborene in Geburtskliniken zur Bestimmung der Blutgruppe und des Rh-Faktors getestet.

Aber viele Eltern wollen schon vor dem Erscheinen der Krümel der Welt durch genetische Formeln berechnen, welche Art von Blut er haben wird. Manchmal kann diese Berechnung mit einer Genauigkeit von 100% durchgeführt werden, und manchmal sind Abweichungen möglich. Dies kann nach gewöhnlichen genetischen Gesetzen erfolgen, die es erlauben, das Erbgen zu bestimmen. Die dominanten Gene sind die Gene A und B, und das Gen 0 ist rezessiv. Bei der Empfängnis erhält das Baby eine Reihe von Genen von der Mutter und eine Reihe von Genen vom Vater. Abhängig davon, welche von ihnen dominant und welche rezessiv sein werden, hängt nicht nur die Blutgruppe des Babys ab, sondern auch viele andere Merkmale und Eigenschaften.

In vereinfachter Form sind die Genotypen des Kindes wie folgt.

Die erste Blutgruppe (l) - Elterngenotyp 00: Kinder erben von ihren Eltern einen Genotyp 0;

Die zweite Blutgruppe (ll) ist der Genotyp der Eltern AA oder A0: Kinder erben ein Gen A von den Eltern und das zweite entweder A oder 0;

Die dritte Gruppe von Blut (III) - Genotypen der Eltern BB oder B0: Darüber hinaus kann die Vererbung von Genotypen an ein Kind von den Eltern in gleichem Maße auftreten;

Die vierte Blutgruppe (IV) - Genotypen von AV-Eltern: Ein Kind erhält die Genotypen A oder B von den Eltern

In den meisten Fällen ist es möglich, zu berechnen, welche Art von Blut ein Kind haben wird, abhängig von den von ihm vererbten elterlichen Genotypen. Nur in einigen Fällen versagt das Gengesetz und die Berechnung ist unwahrscheinlich.

Tabelle der Vererbung von Blutgruppen bei Kindern von ihren Eltern

Der einfachste Weg, um die Vererbung einer Blutgruppe an Kinder von ihren Eltern zu bestimmen, ist eine spezielle Tabelle. Um genetische Probleme lösen zu können, müssen Sie speziell geschult werden. Um die Tabelle jedoch ordnungsgemäß verwenden zu können, benötigen Sie nur ein Verständnis der Werte.

Die Verwendung der Tabelle der Vererbung von Blutgruppen bei Kindern von ihren Eltern ist sehr einfach. In der ersten vertikalen Spalte müssen Sie die Kombination der Blutgruppen von Vater und Mutter des Kindes, das Sie benötigen, finden. Zum Beispiel hat ein Elternteil die zweite Blutgruppe, der andere die dritte. Suchen Sie die Zelle, in der die Kombination der Summe II + III angezeigt wird. Von dieser Zelle aus führen wir die horizontale Linie und finden die möglichen Varianten der Blutgruppen im Kind. Wie aus dem obigen Beispiel ersichtlich ist, kann das Kind mit einer Kombination der Summe II + III sowohl die erste als auch die zweite und die dritte und sogar die vierte Blutgruppe mit dem gleichen Wahrscheinlichkeitsprozentsatz haben.

Nehmen Sie ein anderes Beispiel. Beide Eltern haben eine zweite Blutgruppe, d.h. Kombination aus Summe II + II. Wir finden die Zelle, die wir brauchen, und ziehen daraus die Horizontale. Wir erhalten das Ergebnis: Das Kind hat möglicherweise die erste Blutgruppe mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% und die zweite Blutgruppe mit einer Wahrscheinlichkeit von 75%.

Mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% wird nur die erste Blutgruppe vom Kind vererbt, vorausgesetzt, sowohl die Mutter als auch der Vater haben die erste Gruppe. Der Rh-Faktor hat keinen Einfluss auf die Vererbung von Blutgruppen.

Die Vereinbarkeit von Blutgruppen von Eltern und Rh-Faktoren wird häufig verwendet, um den optimalen Zeitpunkt für die Empfängnis zu bestimmen, da die Blutgruppen von Vater und Mutter gerade keine Hindernisse für die Planung einer Schwangerschaft haben. Die Unvereinbarkeit des Rh-Faktors kann jedoch unangenehme Überraschungen für das Paar bedeuten und sogar seine Fruchtlosigkeit verursachen.

Bei Verwendung von genetischen Berechnungen wird das Ergebnis natürlich genauer und erweitert. Dies ist aus der obigen Tabelle ersichtlich.

Wie wirkt sich der Rh-Faktor der Eltern auf die Blutgruppe des Kindes aus?

Wie Sie wissen, versteht man unter dem Rh-Faktor (Rh) ein spezielles Protein, das in Blutzellen enthalten ist. Seine Abwesenheit wird nur bei 15% der Bewohner unseres Planeten beobachtet, während die überwiegende Mehrheit der Bevölkerung den Rh-Faktor im Blut hat. Es ist positiv und negativ. Es ist nicht vorhersagbar, wie er von seinen Eltern an das Kind weitergegeben wird, da die mathematischen Gesetze für seine Definition nicht gelten. Sie können nur im Voraus sagen, dass, wenn die Eltern dem Rh-Faktor entsprechen, das Kind in den meisten Fällen dasselbe ist wie die Eltern. Es gibt zwar Ausnahmen.

Ein beispiel Die Mutter des Kindes hat die erste Blutgruppe, der Rh-Faktor ist positiv und der Vater des Kindes hat die erste Blutgruppe, der Rh-Faktor ist positiv. Das Kind wurde jedoch mit der ersten Blutgruppe geboren, hat jedoch einen negativen Rh-Faktor. Bei einer genaueren Berechnung der genetischen Vererbung wurde festgestellt, dass der Vater der Mutter des Kindes die erste Blutgruppe hat, der Rh-Faktor ist negativ, sodass die Mutter der Träger des rezessiven Merkmals des negativen Rh-Faktors ist. Deshalb konnte sie dieses Zeichen an das Kind weitergeben.

9. Vererbung von Blutgruppen des ab0-Systems beim Menschen

Das Hauptklassifizierungssystem für Blut ist das ABO-System (Lesen - a, b, null)

Die Blutgruppen werden durch das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer bestimmten Art von "Haftfaktor" (Agglutinogen) bezeichnet:

0 (I) - 1. Blutgruppe.

AB (IV) - 4. Blutgruppe.

10. Rh-Faktor. Rhesus-Konflikt Rhesus - Inkompatibilität.

Rh-Faktor ist ein Antigen (Protein), das in roten Blutkörperchen vorkommt. Etwa 80-85% der Menschen haben es und sind demnach Rh-positiv. Diejenigen, die es nicht haben - Rh-negativ

Rhesuskonflikt ist die humorale Immunantwort der Rh-negativen Mutter auf Erythrozytenantigene des Rh-positiven Fötus, in der sich Anti-Rh-Antikörper bilden.

Diese Antikörper führen zum Abbau (Hämolyse) der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), was zu hämolytischer Gelbsucht von Neugeborenen führt.

Rhesusblut-Unverträglichkeit

Wenn das Blut der Mutter Rh-negativ ist und das Baby Rh-positiv ist, kann der Fötus krank werden. Der Körper der Mutter beginnt, Antikörper gegen das Rh-Baby zu produzieren. Antikörper, die durch die Plazenta in sein Blut eindringen, bewirken eine Adhäsion von Erythrozyten im Fötus und deren Zerstörung. Bei wiederholten Schwangerschaften ist der Rh-Konflikt ausgeprägter, da die Rh-Antikörper der Mutter aus früheren Schwangerschaften stammen und folglich die Gefahr für das Kind steigt.

Da der Rh-Faktor im fötalen Blut bis zur 12. Woche der intrauterinen Entwicklung auftritt, ist die zerstörerische Wirkung auf das Blut des Kindes lang und verursacht ernsthafte Störungen in seiner Vitalaktivität - aufgrund des Mangels an roten Blutkörperchen entwickelt der Fötus Gewebehypoxie und -organe, schwere chronische Anämie und tiefe Störungen Stoffwechsel und Blutkreislauf. Ein Kind kann im Mutterleib einer Mutter sterben oder mit einer hämolytischen Krankheit geboren werden.

11. Moderne Methoden der Genforschung.

Hybridologische Methode. Entwickelt von G. Mendel und ist für die Genforschung unerlässlich. Durch Kreuzung kann festgestellt werden: 1) das zu untersuchende Merkmal (und das entsprechende Gen) ist dominant oder rezessiv; 2) der Genotyp des Organismus; 3) die Interaktion der Gene und die Art dieser Interaktion; 4) das Phänomen der Genkopplung; 5) Abstand zwischen den Genen; 6) Kopplung von Genen an den Boden.

Cytogenetische Methode. Diese Methode besteht in der Untersuchung der Anzahl, Form und Größe von Chromosomen bei Tieren und Pflanzen. Es ist sehr wertvoll, um die Ursachen einer Reihe von Erkrankungen beim Menschen zu ermitteln. Ursache der Erkrankung sind manchmal chromosomale Mutationen - der Verlust eines Teils des Chromosoms, eine Verletzung seiner Struktur. Wenn die homologen Chromosomen während der Meiose nicht voneinander abweichen, erscheinen während der Befruchtung in der Zygote drei homologe Chromosomen statt zwei - die sogenannte Trisomie. Die Störung des Gengleichgewichts führt zu schwerwiegenden Folgen. Zum Beispiel verursacht das Vorhandensein von drei Chromosomen des 21. Paares (Trisomie des 21. Chromosomenpaares) im menschlichen Chromosomensatz starke Veränderungen im gesamten Erscheinungsbild - ein Mongoloid-Gesicht, eine unregelmäßige Ohrform, kleine Statur, sanfte Hände, geistige Unterentwicklung (Down-Krankheit). Die Nicht-Disjunktion von Geschlechtschromosomen (Karyotypen MU, XXYY, XXX usw.) geht auch mit Abnormalitäten in der Körperstruktur und in der Regel einer Verletzung der geistigen Aktivität einher. Mit Hilfe der zytogenetischen Methode wurden die Ursachen vieler anderer Erkrankungen des Menschen ermittelt.

Die Genealogie-Methode (Pedigree-Methode). Es besteht in der Untersuchung der Vererbung eines Merkmals in einer Person in mehreren Generationen bei einer möglichst großen Anzahl von Verwandten. Zu diesem Zweck wird ein Stammbaum erstellt, in dem die Familienmitglieder, die das untersuchte Merkmal besitzen, notiert werden. Mit der Pedigree-Methode können Sie die Dominanz oder Rezession eines Merkmals feststellen, die Kopplung mit anderen Merkmalen oder mit dem Boden. Die Vererbung vieler normaler und pathologischer Symptome beim Menschen wurde untersucht.

Twin-Methode. Bei einem befruchteten menschlichen Ei entstehen manchmal zwei (in sehr seltenen Fällen drei, vier) Embryonen. Dies ist auf die Trennung von Blastomeren in den frühen Entwicklungsstadien zurückzuführen. Da die Zygote durch Mitose fragmentiert ist, entwickeln sich identische Zwillinge mit demselben Genotyp aus geteilten Blastomeren. Alle Unterschiede zwischen den Zwillingen sind ausschließlich auf den Einfluss der äußeren Umgebung zurückzuführen. Das Studium der Zeichenerscheinungen bei identischen Zwillingen, insbesondere wenn sie unter ungleichen Bedingungen aufgewachsen sind, erlaubt es daher, die Rolle der äußeren Umgebung bei der Verwirklichung der Wirkung von Genen mit großer Sicherheit abzuschätzen.