Die Aufmerksamkeit von Privatpraktikern hier (in den USA) wird immer mehr von wichtigen und bereits gut untersuchten genetischen Polymorphismen erfasst. In diesem Zusammenhang habe ich mich entschlossen, die Interpretation der genetischen Analyse für ein Mädchen - eine meiner lieben Kunden - auf dem Blog zu posten. In meiner Praxis hier, vielleicht in jedem zweiten Fall, und insbesondere bei „Misserfolgen“ mit Konzeption / Peilung, mit Autismus, Entwicklungsverzögerung, Depression, Panikattacken, chronischem Müdigkeitssyndrom, CVD, hohem Homocystein usw. (siehe unten), arbeiten wir mit dem genetischen Labor nur viel weiter als wir mit Catherine in Betracht ziehen konnten.
Im konkreten Fall haben wir auf solche Variationen der Gene (siehe unten) im biochemischen Weg (SUPERVAL für eine optimale Leistungsfähigkeit unseres Körpers) -METHYLATION getestet.
Es muss gesagt werden, dass die DNA-Methylierung in den letzten zehn Jahren die am meisten untersuchte epigenetische Modifikation ist. Wenn ich gerade jemandem etwas „Fremdes“ gesagt habe, dann spreche ich über die Mechanismen, die die Aktivität von Genen im Prozess der Entwicklung / Bildung des Organismus steuern, interne Faktoren, die die Entwicklung des Organismus beeinflussen, mit Ausnahme des Faktors der DNA-Sequenzänderung - des primären ( Original) DNA-Struktur.
Tests wurden durchgeführt an:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 Gene und ihre Variationen, deren Arbeit auf zwei wichtigen Komponenten unserer Biochemie basiert: Vit B12, Folat.
Guten Tag, Katya! )
HOMOzygote - beide Gene geändert (wir bekommen von jedem Elternteil ein Gen).
Das heterozygote der Gene ist verändert.
Die Zahlen neben dem Namen der Gene repräsentieren Allele - zwei verschiedene Formen desselben Gens. Unterschiedliche Allele können Variationen der Eigenschaften ergeben, die von diesem Gen kodiert werden.
Gene kodieren für wichtige Proteine (Enzyme), die einen bestimmten Schritt in einem bestimmten biochemischen Weg auslösen.
Fehlfunktionen oder Funktionen von Genen als Folge ihrer Variationen (Mutationen) sind nicht absolut, sie sind Marker für potenzielle Probleme unter dem Einfluss bestimmter Bedingungen unserer Umgebung, z. B. Akkumulation und Vergiftung mit Quecksilber, insbesondere Thyrometal, das das MTR - Methioninsynthase - Enzym erheblich beeinträchtigt (siehe unten).
Entsprechend Ihrer Analyse der obigen Genvarianten:
Drei Heterozygoten in den Zyklen des biochemischen Methylierungsweges: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Ich stelle fest, dass dies ein volumetrischer biochemischer Weg ist. Wir haben nicht nur die Enzyme, die von diesen Genen kodiert werden, mit denen wir getestet haben, gemeint, oder vielmehr werden Sie feststellen, dass mehrere biochemische Wege mit der Methylierung verknüpft sind.
Diese 3 Heterozygoten befinden sich ebenfalls an der Verbindung und beeinflussen den BH4 (Tetrahydrabiopterin) -Teil / Zyklus der Methylierung, und dieser wiederum beeinflusst sie. Es sollte beachtet werden, dass in allen wissenschaftlichen Artikeln, die noch einen Platz haben, die A1298C-Mutation einen größeren Einfluss auf den Tetrahydrabiopterin-Zyklus hat.
Diagramm des biochemischen Zyklus - Methylierung, wenn Sie mit einem Auge auf das neugierigste schauen:
Für die Gene, die wir in Ihren Analysen berücksichtigt haben, ist es auch leicht zu lesen:
- In Ihrem Fall ist ein Heterozygot im Folatmethylierungszyklus in 677 Teilen des MTHFR-Gens (kodiert für das Enzym Methyl-Tetrahydrofolat-Reduktase) und Variationen in diesem Teil des Gens sind signifikanter als in A1298 und ESPECIALLY, wenn Sie es mit Variationen in A1298 kombinieren. oder Sie befinden sich in einem homozygoten Zustand, Sie haben eine heterozygote und eine weichere Mutation.
-Und 2 Heterozygoten zur Konvertierung Homocystein zu Methionin Auf demselben biochemischen Weg, dh der Methylierung, bei der B12 eine Schlüsselrolle spielt, verstärken solche Heterozygoten und andere Arzneimittel zusammen sie vernichten, fassen sie zusammen.
Heterozygote - MTHFR C677T reduziert in diesem Fall die Effizienz und Geschwindigkeit der Umwandlung von Folat in seine aktive Form 5-Methyltetrahydrofolat um 30-40%, was für die B12-Methylierung notwendig ist, was wiederum für die Umwandlung von Homocystein in Methionin und weiter in SAMe (hauptsächlich) erforderlich ist Spender von CH3-Gruppen).
Heterozygote im Gen MTR 2756 ist das Gen, das das Methylsynthaseenzym codiert, das zur Umwandlung von Homocystein in Methionin benötigt wird, und es ist B12-abhängig und benötigt bereits methyliertes B12 und METIL-Cobalamin (aktive Form Vit B12); In diesem Fall erhöhen Mutationen die Funktion und verringern die CH3-Methylierungsgruppen. Die Variabilität von MTRR66 (Methylsynthase-Reduktase) regeneriert Methyl-B12 für МRR, wodurch es den Betrieb von MTR erschwert. Glücklicherweise ist das heterozygote MTRR A66G im Vergleich zur MTRR11-Variante (die wir nicht getestet haben) eine eher milde Mutation.
Wir haben also in dieser Situation was möglich? Erhöhte Homocysteinspiegel, die ein ernstes Risiko für Thrombose, CVD, Schlaganfall, Herzinfarkt und ein hohes Homocystein darstellen, wirken auch neurotoxisch. Zusätzliche Risiken siehe unten.
Der Polymorphismus des MTRR-Gens ist mit Down-Syndrom, akuter Leukämie, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Crohn, Colitis ulcerosa und angeborenen Herzfehlern assoziiert.
Sie verstehen, dass es sich zum einen um Assoziationen handelt und zum anderen nicht um den Satz, sondern um die möglichen Folgen eines individuell niedrigen Niveaus von Vitamin B12. Polymorphismen-SNPs verursachen an sich keine Krankheiten, Nährstoffmangel unter dem Ansturm von Schlupf aufgrund von Gen- "Blöcken" und Lebensstil (Nahrung, Vergiftung usw.) verursachen sie oder bisher nur Symptome, ohne Diaznose.
Denken Sie daran, Sie haben wiederholt die Frage gestellt, dass Sie "genau das Gegenteil" mit hohem Vit B12 im Blut haben (ich beobachte dies bei einem relativ hohen Prozentsatz meiner Klienten) B12 in einer inaktiven Form kann keinen wirksamen Zugang zum Gewebe (intrazellulär) erhalten und in ein biochemisch aktives B12-Methylcobalamin umgewandelt werden.
Lithium hilft beim Transport von B12 und Folat in die Zellen. In diesem Fall spreche ich nicht von pharmakologischem Lithium, das in der Psychiatrie weit verbreitet ist.
Es muss gesagt werden, dass bei Heterozygoten die geschätzte konservierte Funktion 60-70% beträgt, wenn wir nur einen oder zwei Genpolymorphismen betrachten, ohne den Einfluss anderer Polymorphismen auf den einen oder anderen biochemischen Weg zu berücksichtigen.
In Bezug auf den BH4-Zyklus besteht im Allgemeinen ein enger Zusammenhang zwischen Folat- und Biopterin-Metabolismus, insbesondere der Beteiligung von Dihydrobiopterin-Reduktase (ein solches Enzym im BH4-Zyklus) am Tetrahydrofolsäuremetabolismus:
BH4-Zyklus ist wichtig für:
- Zur weiteren Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin und daraus werden bereits Schilddrüsenhormone und Nebennieren sowie Neurotransmitter Dopamin, Adrenalin und Norepinephrin gebildet.
- Fomirovanie (Wiederholung) Neurotransmitter:
Serotonin („Frieden in Seele und Geist“), Neurotransmitter „gute Laune“, Melatonin (Neurotransmitterschlaf), Dopamin (Motivation, Kontrolle der Situation, Zufriedenheit), Adrenalin / Noradrenalin (Abheben, Aufstehen - wir brauchen auch, aber für kurze Zeit nicht ständig chronisch erhöht).
- Kofaktor bei der Bildung von Stickoxid (natürliches Nitroglycerin - Vasodilatation, Erektion usw.)
Wenn wir zusammenfassen, können wir mit solchen Heterozygoten meinen, insbesondere wenn ein Teil des A1298C-Gens noch beteiligt war, was möglich ist, das heißt, es besteht ein erhöhtes Risiko: psychische / emotionale Störungen (wie bipolare Störung, Depression usw.), Migräne, Schlaflosigkeit, karzinogene Erkrankungen, Übergewicht, periphere Arterienerkrankungen, vaskuläre Probleme der Plazenta (Fehlgeburt), angeborene fötale Defekte, tiefe Venenthrombose, Alzheimer-Krankheit und andere kognitive Störungen, Parkinson-Krankheit, erektile Dysfunktion, erhöht nny Thromboserisiko / Herz-Kreislauf / zerebrovaskuläre Erkrankungen, Schlaganfall früh (bis 45 Jahre), entzündliche Darmerkrankungen (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa), Reizdarmsyndrom.
Migräne mit Aura (helle / spezifische Gerüche oder sichtbare Lichtblitze usw.) sind insbesondere mit С677Т-Mutationen assoziiert. Mutationen dieser Art prädisponieren auch für Angst- und Stimmungsschwankungen. Dies wiederum ist der Grund, warum manche schwere Belastung keinen "Zusammenbruch" von Neurotransmittern hervorruft und für andere die Krankheit. Damit eine solche SINGLE-DETERMINATION stattfinden kann, reicht es jedoch nicht aus, nur eine Heterozygote zu haben. Wir sprechen hier von "Assoziationen", einer Reihe anderer verstärkender Polymorphismen und der multifaktoriellen Natur der Erkrankung im Allgemeinen. Für wen ist es wiederum nicht klar, wenn Sie keine Symptome haben, zum Beispiel Panikattacken, dann sind Sie bei bestimmten Heterozygoten im Methylierungspfad und im Verlauf des Lebensstils, die mit hohem Stress verbunden sind, einschließlich Essgewohnheiten, viel anfälliger für Panikattacken. Angriffe, CVDs, gewohnheitsbedingte Fehlgeburten, als eine Gruppe von Menschen, die keine solchen heterozygoten genetischen Variationen dieser Gene haben, die uns sagen, dass Sie viel höhere Dosen aktiver Formen von Vitamin B12 und Folic benötigen, um sicherzustellen, dass die Risiken dies nicht sind stattfand, zeigte sich nicht.
In Ihrem Fall, Katya, wäre es schön, einen zusätzlichen Look zu haben: COMT, СBS und BHMT sind Genpolymorphismen.
Der biochemische Methylierungsweg ist ein sehr heikler Prozess, der interpretiert werden kann: Wenn es beispielsweise eine homozygote (+ +) von COMT gibt, können Sie die Form Vit B12-Hydroxycobalamin besser als Methylcobalamin übertragen und allmählich durch Methylcobalamin ersetzen. Es ist unmöglich, ALLE diese Polymorphismusgene in einem Blog detailliert zu betrachten, aber sie sind alle mit anderen verbunden. Daher werden Favoriten und Empfehlungen in vielen Foren für Depressionen, Autismus, verzögerte Entwicklung des Kindes, B12-Injektionen, TMG und SAMe „an die Decke geschoben "Reizbarkeit zusammen mit Depressionen oder anderen Symptomen von" nicht bei einem Pferdefuttermittel "verursachen.
Polymorphismen in Methylierungsgenen haben, basierend auf aktuellen Forschungen, eine hohe Assoziation mit einem autistischen Spektrum erhalten. Mit Informationen über solche Assoziationen und Testergebnisse (so bald wie möglich denke ich, dass solche genetischen Variationen von Kindheit an zu überprüfen wären), werden die individuellen Symptome berücksichtigt und zusätzliche Forschungsmethoden werden als wichtig betrachtet. Dies ist äußerst wichtig Da ich meine Klienten immer unterrichte, fragen Sie die Experten und sich selbst, bevor Sie einen Test durchführen, welche praktische Vorgehensweise es gibt, was geändert werden kann, nachdem Sie sich mit den Ergebnissen vertraut gemacht haben Kritische Ansätze / Maßnahmen zur Vorbeugung oder wirksamen Behandlung. Wir sollten niemals eine Biopsie und CT machen, einfach weil „was wäre wenn“ oder „interessant“ oder nur um die Tatsache festzustellen, dass wir damit beginnen müssen, „was sich in meinen Handlungen / Ansätzen ändern wird“. Oder ein erfolgreicheres Beispiel, das in Bezug auf Ansätze die Definition von Allergenen auf dem Ig E-Panel (NICHTS) angibt, mit Ausnahme von "all my life" (ernsthaft). Vermeiden Sie es, diesen Allergenen (Tierhaare, Pollen, Erdbeeren usw.) zu begegnen. Es ist jedoch notwendig, dass alles, was Ig E möglicherweise zeigen kann, vermieden wird. Verstehst du was ich meine? Dies ist nicht der Grund, diese Ergebnisse sind die KONSEQUENZEN. Konsequenzen „behandeln“ Arzneimittel und Operationen nur, oder sie maskieren sie. „Jetzt habe ich die Sensibilität im Fuß verloren, wie toll es ist, du kannst jetzt auf dem Ofen tanzen!“ - ungefähr.
Homozygote C677T erhöht dreimal das Risiko, durch CVD zu sterben, basierend auf Forschungsergebnissen.
Ein signifikanter Assoziationsgrad findet zwischen Variationen des Folat-Gens und Schizophrenie statt. Für alle Risiken, die ich oben aufgeführt habe, gibt es wissenschaftliche Studien, die solche Korrelationen unterstützen, sowie eine Reihe von Krankheiten und Symptomen, die sich durch die Einnahme von Folat / B12 mit „hoher Dosis“ (einzeln „hoch“) positiv auswirken.
Hier ist ein guter, oder besser gesagt, es ist ein schrecklicher Film, einen Vit B12-Mangel zu sehen. Die Geschichte eines Arztes, der sich fast am Rande des Todes befand, der irrtümlicherweise Leukämie erhielt und bereits Hospizdienste (ein Krankenhaus für die Untergegangenen) angeboten wurde, ist dies kein Paradoxon?
Ein Vitamin-B12-Mangel kann zu schwerer Müdigkeit (vor der Diagnose eines chronischen Fatigue-Syndroms), schwerer Schwäche (bis ein Fön oder einem Stift gar nicht mehr gehalten werden kann), Luftmangel, Verstopfung, Appetitlosigkeit, Panikattacken, Depressionen führen. Es kann auch vorkommen: Ungleichgewicht, Verwirrung, Demenz, Gedächtnisstörungen, Stomatitis. Ein Vitamin-B12-Mangel bei bestimmten Individuen verursacht aufgrund seiner Wirkung auf den Bewegungsapparat und insbesondere auf die Nervenfasern des Rückenmarks oft Symptome von Multipler Sklerose.
Catherine, konnte man aus dem Text entnehmen, dass der Status von Vit B12 im Blut hoch sein kann, und hohe Methylmalansäure im Urin über intrazellulären B12-Mangel sprechen wird?
Um den individuellen Mangel an Vitamin B12 genau zu bestimmen, werden folgende Tests durchgeführt:
-Vit B12 im Blut
-Methylmalansäure im Harn (Metabolit Vit B12) - obligatorische Analyse
-Es ist zwar möglich zu sehen, aber es ist schwierig, eine solche Analyse zu finden - Vitamin B12 in Leukozyten
-Homocystein und CBC und speziell MCV darin
-Genanalysen, die wir in diesem Blog überprüfen
Und schließlich Symptome, die bisher nicht ausgesprochen werden können.
Was solltest du tun, Katya?
-Sie, Catherine, sind mit Folsäure-Nahrungsergänzungen (eine in Russland und den GUS-Ländern übliche Supplementierungsform für schwangere Frauen) nicht wünschenswert, nur weil Sie sie nicht effektiv in eine aktive Form umwandeln können, aber diese Empfehlung ist nicht so streng wie Homozygoten von 677 oder zusätzlichen Heterozygoten in A1298.
Es ist zu beachten, dass in vielen Mehlnahrungsmitteln, einschließlich Brot und Nudeln, eine gute Lebensmittelindustrie eine solche synthetische Form von Filiasäure hinzufügt. Menschen mit einem B12-Mangel, die solche Produkte oder Folsäure zur Supplementierung verwenden, maskieren eine B12-abhängige Anämie, häufig eine versteckte Anämie, eine megaloblastische Anämie, die schwerwiegende Folgen hat. Sie wird durch Blutuntersuchungen nicht sichtbar, während auf dem Hintergrund der intrazellulären Erkrankung eine schwere Neuropathie gebildet wird Vitamin B12-Mangel. Wie Sie wissen, ist die einseitige Folsäure-Supplementation in diesem Fall ein zweischneidiges Schwert. Im Gegensatz zu Folsäuremangel Vitamin B-Mangel12 mögliche subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks - ein ernstes Problem
Nur wenn ein schwerwiegender B12-Mangel auftritt, zeigt die Serumanalyse einen niedrigen Gehalt an Vitamin B12. Vergessen Sie nicht, dass Folate und Methylcobalamin (aktive Form Vit B12) intrazellulär ihre Rolle spielen, nicht im Plasma und im Blutserum. Daher werden Folate auch intrazellulär (in Leukozyten, in Erythrozyten) oder / und B12-Metaboliten und Folaten in URHE betrachtet. Das ist genauere und empfindlichere Analysen. Im Blut sollte ihr Spiegel mindestens am mittleren Rand der Labornormen liegen, der Gehalt an Vitamin B12 unter 350 pg / ml wird als Defizit betrachtet (trotz aller Labornormen ist dieser Wert NICHT OPTIMAL für die Gesundheit und insbesondere, wenn er symptomatologisch unterstützt wird).
Der erhöhte Gehalt an Vitamin B12 im Blut sollte alarmierend sein, da es sich um einen intrazellulären Mangel an Vitamin B12 handelt.
-Beachten Sie die pharmazeutischen Präparate, die den Folatzyklus blockieren, wie orale Kontrazeptiva, Methotrexat usw. oder Arzneimittel, die das Homocystein erhöhen können, insbesondere wenn die Nebenwirkungen von Arzneimitteln nicht berücksichtigt werden und nicht durch die Nährstoffe kompensiert werden, die die Reproduktion / Umwandlung / Absorption blockiert haben, beispielsweise Antazida Medikamente der Biguanid-Klasse (wie Metformin), die die Absorption von Vitamin B12 blockieren, viele AB, Medikamente für die Chemotherapie. Und wenn die Person, die sie akzeptiert und / oder anfangs sein physischer Körper, diese Nebenwirkungen des Arzneimittels nicht berücksichtigt und die individuelle Spezifität von Polymorphismen der betrachteten Gene geschichtet ist, dann ist der Patient darauf ausgerichtet, während der „Behandlung“ eine beträchtliche Anzahl anderer Probleme mit seiner Gesundheit zu erhalten. Und so, wie ich schon mehr als einmal gesagt habe, "wird der Patient noch schmerzhafter."
-Es ist zu beachten, dass Homocystein nicht alle Laboratorien misst, wie es sein sollte. Daher ist es gut, in verschiedenen Laboren zu prüfen, ob ein potenzielles genetisches Risiko besteht, oder die Einzelheiten der Analyse von den Labortechnikern des von Ihnen gewählten Labors zu erfahren. Im Allgemeinen wird Blut aus einer Vene entnommen, nicht aus einem Finger. Frühmorgens auf leerem Magen und ein oder zwei Tage vor der Analyse vermeiden Sie Methionin-reiche Nahrungsmittel (obwohl ich nicht glaube, dass das Essen mit Methionin den Homocysteinspiegel beeinflusst, wenn er erhöht ist.) erhöht).
-Spenden Sie regelmäßig Homocystein, stellen Sie sicher, dass es nicht in einer hohen, in der Mitte oder in einer niedrigeren Rate liegt. Wenn es sehr niedrig ist, ist dies auch ein Problem, aber dies ist ein anderer Weg - der biochotische Weg des Glutathions.
-Konstante Aufnahme von vit / min-Komplexen mit einer Gruppe von vit B, die in rationalen Verhältnissen von anderen zu anderen stehen, in AKTIVEN Formen, wenn wir von Folat sprechen, sind dies Tetrahydrofolate, die dann infolge verschiedener katabolischer Reaktionen im Prozess des Aminosäurestoffwechsels ein Kohlenstoffatom annehmen können. Tetrahydrofolat dient als Transporter von Kohlenstoffatomen und viele, viele, viele Reaktionen im Körper hängen von diesem Schritt ab.
In Ihrem Fall sind 800-1600 mcg 5-Methyltetrahydrofolat pro Tag (aktive Form von Folsäure), 1000-3000 mcg Methylcobalamin sublingual, niedrige Dosen von Lithiumororotat ausreichend.
Vergessen Sie nicht, dass die Absorbierbarkeit von Vit B12 auch sublingual zwischen 20-30% der Dosis liegt. Deshalb wird es je nach Symptomen häufiger bei n / c-Injektionen verwendet.
Zusätzliche Cofaktoren im Folatzyklus / B12 und Biopterin BH4 gemischt:
-B6 (P-5-P) - kann mit Kursen getrunken werden,
Wir haben Ihre Polymorphismen nicht im BH4-Zyklus getestet, sondern die Informationen für Sie persönlich - Infrarotsaunas fördern die Entgiftung und erhöhen den BH4-Wert. Wenn es Unterschiede gibt, würden sie höchstwahrscheinlich ihre Unterstützung in Betracht ziehen.
In MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 Vcaps - Vit / Min-Komplex mit guten Dosen von Vit B12 und Folat - 6 Kapseln pro Tag mit einer Mahlzeit am Morgen.
- Vitamin B12 - Aktives B12-Folat - ProThera 1.000 mcg / 800 mcg 60 Tabletten (B12 und Folat lösen sich sublingual auf) - für Sie 1 X 1-2 Mal pro Tag.
- Lithium-Orotat - Komplementäre Verschreibungen 130 mg 120 Kapseln
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 Kapseln - Mineralischer Komplex (siehe unten)
- Multi Mineral Complex ohne Eisen - Klaire Labs 100 Vcaps (Mineral Complex ohne Eisen)
- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 Vcaps (Spurenelemente)
- Vitamin B6 - P-5-P plus Magnesium - Klaire Labs 100 Kapseln
Wir werden die Dosierungen und die Reihenfolge der Einführung der Supplementierung unter Berücksichtigung der Symptome der "Hypermethylierung" persönlich besprechen.
-Führen Sie einen Mineralstoffkomplex in die Nahrung ein, in Formen, die im Darm gut aufgenommen werden.
-Wie Sie bereits richtig bemerkt haben, sollte für die Konzeption und während der Schwangerschaft „Megadosen“ Vit B12 / Folat auch in Form von Methylfolat (NICHT Folsäure) und Methylcobalamin (NICHT Cyanocobalamin) eingeführt werden.
-Sagen Sie Ihren Angehörigen, insbesondere wenn es Homozygoten gibt, die gleichen genetischen Tests, insbesondere würde ich den Kindern Aufmerksamkeit schenken, das heißt, wenn Sie Kinder hätten, aber Ihre Eltern würden auch nicht schaden.
-Wenn Sie schwanger sind, arbeiten Sie mit einem Frauenarzt zusammen, der entweder diese Mutationen im Methylierungszyklus versteht oder mit einem Genetiker zusammenarbeitet, der wiederum die „Reaktion von Genen auf Nahrungskomponenten“ versteht. Und dies ist besonders dann der Fall, wenn Sie bereits Mädchen haben, andere nicht Sie, M........, es gab Probleme wie "Fehlgeburt", "Fehlende Abtreibung" usw.
-Und wie immer, ja, "Svetina Song" (der Zusammenbruch der Forschung an Gluten / Casein und Autoimmunkrankheiten, mein persönliches Praktikum und meine vielen US-Kollegen) schließen Quellen von GLUTEN und insbesondere Weizen aus, reduzieren die Tiermilch praktisch "unmöglich". ”, Oder verwenden, NICHT systematisch und weniger allergen (Ziegenrohmilch und Produkte daraus, sondern auf der Grundlage einer Rotationsdiät).
-Bevorzugen Sie Vollwertkost, nicht Halbfabrikate und Unternehmensmashs wie „Olivier“ oder „Hering unter Pelz“, Pilzsuppe, Pita mit Käse in einem georgischen Restaurant usw.
-Geben Sie in Ihrer Diät Gemüse- / Fruchtsäfte ein, grüne Smoothies unbedingt und nur hausgemacht.
-Trinken Sie genug reines Wasser.
-Treten Sie in die Diät Vit C ein.
-Um Entgiftungsprozeduren zu beginnen, zumindest sehr einfach, aber mindestens dreimal pro Woche wie Yoga zu arbeiten (Sie können auch eine heiße), hochintensive Übungen, kurze Intervalle, Saunen, alles, was zum Schwitzen beiträgt.
-Setzen Sie Filter auf die Dusche, um Chlor in Ihrem Körper zu vermeiden.
-Machen Sie Snacks zwischen den Mahlzeiten Eiweiß, nicht Kohlenhydrat.
-Versuchen Sie, in kleinen Portionen zu essen, wenn Snacks notwendig sind oder wenn Sie sich mit „grünen Smoothies“, Säften / Proteinen / Aminosäuren befassen, dann werden Sie höchstwahrscheinlich 4-5 Mahlzeiten erhalten, ABER es sollten mindestens 3,5-4 Stunden zwischen den Mahlzeiten liegen. Ansätze in Ernährung und Häufigkeit, Quantität sind sehr individuell, hängen von vielen Dingen ab: Stoffwechseltyp, gleichzeitige Diagnosen, Polymorphismen anderer Gene / genetischer Prädispositionen, körperlicher Lebensstil, Ihre Ziele usw. Daher spreche ich jetzt von Ihnen.
-Verwenden Sie unter keinen Umständen einen Mikrowellenherd und fragen Sie in Restaurants, ob Sie Ihr Gericht mit Weltanschauung zubereitet haben. Reputierte Restaurants haben sie nicht einmal.
Viele Aspekte Ihres Lebensstils sind Ihnen persönlich bereits sehr vertraut, aber es ist immer noch besser, die Akzente in Ihren Ansätzen zu setzen.
Heterozygote Gerinnungsmutation und Schwangerschaft
Guten Tag, liebe Ärzte!
Ich bitte Sie, mir zu helfen, denn ich bezweifle die erhaltenen Empfehlungen.
Ich bin 41 Jahre alt, jetzt die zweite Schwangerschaft, die erste war 2010 und endete mit der Geburt eines gesunden Kindes im Jahr 2011, beide Schwangerschaften sind IVF (Röhrchen entfernt).
Im Verlauf der Trächtigkeit wurde die erste Schwangerschaft auf Gerinnungsfaktoren hin untersucht (nur zu den anderen Analysen), es wurden Mutationen für 3 Faktoren (Leiden und zwei weitere) gefunden, alle Mutationen sind heterozygot. Ich habe wiederholt versucht, Anamnese zu sammeln - es stellte sich heraus, dass ich keine Anzeichen von Gerinnungsproblemen hatte. Clexan 0,2 pro Tag wurde ungefähr einen Monat nach der Embryo-Umpflanzung verwendet und nicht mehr verwendet. Während der ersten Schwangerschaft wurden endlos D-Dimer und Koagulogramme gemessen, alles war innerhalb der Normen für schwangere Frauen. Es gab eine Frage, ob die Lieferung mit Fraxiparin begleitet werden sollte, die Meinungen der Ärzte waren unterschiedlich. Ich entschied mich, diejenigen zu betrauen, die mit der Ernennung von Fraxiparin nicht einverstanden waren (der Grund - mögliche Blutungen wurden aufgrund niedriger Plazentation erwartet). Alles ist gut gelaufen. Die einzige vorbeugende Maßnahme war, dass sie nach der Geburt mehrere Tage lang spezielle Strumpfhosen trug. Thrombose und Venen - erschien nicht.
Die Situation ist jetzt. Machte IVF (wieder Glück beim ersten Mal (pah-pah)), verschrieb der Reproduktionsarzt Clexane bei 0,4 pro Tag. Am 9. Tag der Anwendung traten Anzeichen einer leichten Fleckenblutung auf, daher wurde Etamzilat in 1 Tab. 3 r verschrieben. Papaverin und Clexan wurden täglich für 3 Tage auf 0,2 pro Tag reduziert, alles wurde gestoppt und die hCG-Tests zeigen normales Wachstum der Trächtigkeit. Parallel dazu verstärkten sich die Nasenblutungen (sie wurden fast täglich und stärker als üblich), nachdem Clexan abnahm und sie aufhörten. Ich habe normale Koagulogramme (und alle anderen Tests).
Vor der zweiten IVF konsultierte ich einen Hämatologen (ich wählte nach den Empfehlungen der IVF-Klinik und der Patientenbesprechungen in unserer Stadt, wie ich es verstand, nur 3 Hämatologen zu ähnlichen Problemen und der Arzt, den ich besuchte, wurde als ziemlich autoritär angesehen). Der Hämatologe sagte, ich habe ein sehr hohes Risiko für Komplikationen, und auf jeden Fall werde ich ALLE Schwangerschaften brauchen, um etwas von Fraksiparinov zu nehmen, es ist nur eine Anpassung der Dosis erforderlich. Die Tatsache, dass mit der ersten Schwangerschaft alles in Ordnung ist, hat seiner Meinung nach nichts zu bedeuten. Und er sagte, es sei notwendig, d-Dimer öfter zu messen. Aber seine Empfehlungen stimmen nicht mit den Empfehlungen des Fruchtbarkeitsspezialisten überein Der Hämatologe sagte mir, ich solle Aspirin-Kardio und Fraxiparin während des gesamten Vorbereitungszyklus für die Wiederbepflanzung einnehmen, und der Fortpflanzungsspezialist sagte mir, dies nicht zu tun (Clexane wurde nur nach Wiederbepflanzung verschrieben). Deshalb weiß ich einfach nicht, an wen ich glauben soll und wo ich nach der "Wahrheit" suchen soll.
"FAQ" im Forum, das ich gelesen habe.
Fragen:
1. Ist es dennoch notwendig, Clexane (oder ein anderes Fraxiparin) ALLE Schwangerschaften prophylaktisch zu nehmen? Oder genug, um sich nur im ersten Trimester abzusichern?
2. Was sollte meine Taktik sein (was und wie oft zu prüfen ist, worauf zu achten ist), um nicht zu verfehlen, wenn Sie wirklich Hilfe brauchen?
3. Und dennoch habe ich Zweifel, ob es überhaupt eine Mutation gibt. Weil ich Verletzungen und sogar kleine, aber abdominale Operationen (Entfernung einer Ovarialzyste, Kaiserschnitt) sowie unzählige laparoskopische Operationen (jegliche Art der Wiederherstellung der Durchgängigkeit der Röhrchen, dann das Entfernen der Rohre) - kann es wirklich sein, dass nichts jemals ist? Welche Methode der Labordiagnose ist die effektivste Mutation? (Labore arbeiten für uns, wie ich es verstanden habe, nach verschiedenen Methoden) - Ich denke darüber nach, das zu überprüfen.
Heterozygote Mutation, was ist das?
Risikogruppen. Suche nach heterozygoten Mutationsträgern
Eine genaue Diagnose in Kombination mit einer detaillierten Analyse der Art der Vererbung einer Krankheit ist für die Bildung von Risikogruppen von entscheidender Bedeutung, d. H. Die Auswahl von Familien, in denen die Wahrscheinlichkeit von kranken Kindern erhöht wird. In erster Linie sind dies die Familien, in denen es bereits ein Kind gibt, das an einer monogenen Erbkrankheit leidet. Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen ist es sehr wahrscheinlich, dass beide Elternteile heterozygote Träger mutierter Allele des entsprechenden Gens sind, und das Risiko der Wiedergeburt eines kranken Kindes in einer solchen Familie beträgt 25%, unabhängig vom Ergebnis früherer Gattungen. Daher wird in solchen Fällen die obligatorische pränatale Diagnose des Fetus bei jeder nachfolgenden Schwangerschaft empfohlen.
Eine ausführliche genetische Beratung für Familien, in denen spontane Geburten von Kindern mit X-assoziierten Erkrankungen registriert werden, in Verbindung mit geeigneten Labortests, einschließlich molekularer Untersuchungen, erlaubt es uns in der Regel, die Frage nach dem Ursprung der Mutation zu beantworten.
Die wirksamste Maßnahme zur Vorbeugung von Erbkrankheiten ist die Identifizierung von heterozygoten Mutationsträgern, da in Hochrisiko-Familien die Geburt des ersten kranken Kindes verhindert werden kann. Verwandte des Patienten sind wahrscheinlich heterozygote Träger mutierter Allele, daher sollten sie in Fällen, in denen dies möglich ist, zuerst untersucht werden. Für geschlechtsgebundene Krankheiten gilt dies für weibliche Verwandte - Schwestern, Töchter und Probanden. Ihre Diagnose ist besonders wichtig, da die Wahrscheinlichkeit der Geburt kranker Söhne bei den Nachkommen von Mutationsträgern sehr hoch ist und nicht vom Genotyp des Ehepartners abhängt. Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen sind die Hälfte der Geschwister der Eltern und zwei Drittel der gesunden Geschwister des Patienten heterozygote Träger der Mutationen. Daher ist es in Familien, in denen die molekulare Identifizierung mutierter Allele prinzipiell möglich ist, erforderlich, die maximale Anzahl von Verwandten des Probanden des Patienten zu untersuchen, um heterozygote Träger zu identifizieren. In großen Familien mit verzweigten Stammbäumen ist es manchmal möglich, die Vererbung nicht identifizierbarer Mutationen mithilfe indirekter molekulardiagnostischer Methoden zu verfolgen.
Bei Krankheiten, die in bestimmten Bevölkerungsgruppen oder in bestimmten ethnischen Gruppen vorherrschen, und aufgrund des Vorhandenseins eines oder mehrerer der vorherrschenden und leicht identifizierbaren mutierten Allele ist es möglich, ein Gesamtscreening auf heterozygote Beförderung dieser Mutationen zwischen bestimmten Bevölkerungsgruppen durchzuführen, beispielsweise bei Schwangeren oder bei Neugeborenen. Ein solches Screening wird als wirtschaftlich gerechtfertigt angesehen, wenn während des Verfahrens Allele gefunden werden, die mindestens 90 bis 95% aller Mutationen eines bestimmten Gens in der untersuchten Population ausmachen. Die bei solchen Umfragen identifizierten Beförderer stellen ebenfalls eine Risikogruppe dar, und ihre Ehepartner sollten auf ähnliche Weise getestet werden. Selbst wenn die Mutation nur bei einem der Eltern gefunden wird, ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, etwas höher als die Populationshäufigkeit, aber natürlich deutlich weniger als 25%.
Mutation der Gene MTHFR A1298C und C677T
Die Mutation im MTHFR-Gen ist
eine der häufigsten thrombophilen Mutationen, die mit einem Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut und einem erhöhten Risiko für Komplikationen von Arteriosklerose, Thrombose und Schwangerschaftspathologie einhergehen kann.
Was ist MTHFR?
MTHFR oder MTHFR ist ein Enzym - Methylentetrahydrofolat-Reduktase, das für die Umwandlung der Aminosäure Homocystein von entscheidender Bedeutung ist. Die Mutation im MTHFR-Gen ist die am häufigsten untersuchte Ursache für angeborene Thrombophilie.
Folsäure, die mehrere biochemische Umwandlungen durchläuft, durch das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase - MTHFR wird in Methioninsynthase (MTR) umgewandelt. Die Methioninsynthese wiederum macht aus Homocystein Methionin.
Folat oder Vitamin B9 wird in vielen biologischen Prozessen verwendet:
- Homocysteinmethylierung - d.h. seine Verfügung
- Synthese von Komponenten für DNA und RNA
- Synthese von Trägern von Nervenimpulsen, Proteinen und Phospholipiden
Die Änderung des MTHFR-Gens führt zu einem Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut - Hyperhomocysteinämie, der auch durch einen Mangel an B-Vitaminen in der Nahrung (B6, B12, Folsäure-B9) hervorgerufen werden kann. Homocystein hat eine hohe chemische Aktivität, die, wenn sie sich ansammelt, zu Aggressivität und Toxizität werden kann.
Homocystein ist eine ersetzbare Aminosäure, die der Körper aus der essentiellen Aminosäure Methionin selbst herstellen kann.
Das Enzym 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat, der Hauptform von Folat im Körper. Folat ist ein Donor von Monocarbonaten bei vielen Stoffwechselreaktionen, einschließlich während der Methylierung von Homocystein.
Punktmutationen (Mutationen = Fehler) im MTHFR-Gen führen zum Auftreten eines Enzyms mit erhöhter Thermolabilität und verminderter Aktivität, was sich in einem Anstieg des Gehalts an Homocystein im Blut manifestiert. Homocystein hat eine zytotoxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßinnenauskleidung (Endothelium), hemmt deren Teilung, stimuliert die Verdickung der Muskelschicht der Gefäßwand, regt die Bildung von Blutgerinnseln an, was die Entstehung und das Fortschreiten der Atherosklerose mit ihren Komplikationen und das 3-fache Risiko der Thrombose verursacht.
Homocystein am Endothel hemmt die Expression von Thrombomodulin und die Aktivierung von Protein C. Es wird von einer erhöhten Aktivität von V und XII (5 und 12) von Blutgerinnungsfaktoren begleitet.
Ein positives Ergebnis der Mutation des MTHFR-Gens muss durch eine Untersuchung des Gehalts an Homocystein im Blut ergänzt werden.
Ein positives Ergebnis einer Mutation des MTHFR-Gens ohne Erhöhung des Homocysteins hat keine klinische Bedeutung.
Die Mutation im MTHFR-Gen weist keine Symptome auf und kann ohne eine spezielle PCR-Analyse nicht identifiziert werden.
Wie kann man die Nebenwirkungen von MTHFR-Mutationen und Hyperhomocysteinämie verhindern?
Das „Köpfen“ der MTHFR-Mutation ist vor allem bei richtiger Ernährung möglich. Vor allem während der Schwangerschaft müssen Sie und der sich entwickelnde Fötus ausreichend mit Vitaminen versorgt werden.
An zweiter Stelle steht die Einnahme von Folsäure und B-Vitaminen.
Quellen der Folsäure in Lebensmitteln:
- Blattgemüse - alle Salate
- Gemüse - Blumenkohl, Broccoli, Weißkohl, Blumenkohl, Tomaten, Radieschen, Melonen, Gurken, Bohnen, Erbsen, Vollkornprodukte, Vollkornprodukte, Auswuchs
- Früchte - Mango, Orangen, Bananen, Avocados, Kirschen, Kirschen, Erdbeeren, Himbeeren, Agrus
- Nüsse - Walnüsse, Pistazien
- Einige Milchprodukte sind weiche und schimmelige Käse
- Fleisch - die größte Menge, die in der Leber gefunden wird
Arten von Mutationen im Gen MTHFR
Es wurden mehr als 25 Arten von MTHFR-Mutationen beschrieben, aber in der praktischen Arbeit eines Arztes sind nur zwei von Bedeutung, bei denen die MTHFR-Aktivität reduziert ist:
- A1298C - Ersatz von Adenin (A) durch Cytosin (C) bei 1298 Nukleotiden
- C677T - Cytosin (C) wird an Position 677 durch Thymin (T) ersetzt, was zu einer Änderung der synthetisierten Aminosäure von Alanin zu Valin in der 223 - Position der Proteinkette führt
Die MTHFR C677T-Mutation ist ein Risikofaktor für das Aufspalten des Neuralrohrs (Rückseite des Bifidus) und der vorderen Bauchwand (Hernie der Nabelschnur, Gastroschisis, Omphalozele). Bei der homozygoten Variante hat die MTHFR-Mutation der Mutter ein doppelt so hohes Risiko für eine solche Komplikation im Fötus. Ein gleichzeitiger Mangel an Folsäure und Folsäure erhöht das Risiko um das 5-fache.
Trägeroptionen für MTHFR-Mutationen
- Heterozygoten - ein Gen ist mutiert, das zweite ist "gesund"
- homozygot - beide Gene sind mutiert
- Kombinierte Heterozygoten - zwei verschiedene Gene, die für die MTHFR-Synthese kodieren, werden mutiert
Die Häufigkeit heterozygoter Mutationen des Gens MTHFR in der Bevölkerung Europas, Nordamerikas und Australiens beträgt 31-39%, homozygot - 9-17%. 15% kombinierten Heterozygoten mit einer Mutation der Gene MTHFR C677T und A1298C.
Das Vorhandensein von drei oder mehr Mutationen des MTHFR-Gens ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Erkrankungen, die mit erhöhten Homocystein- und MTHFR-Mutationen zusammenhängen
- Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße - ischämische Herzkrankheit, zerebrale Arteriosklerose, Herzinfarkt, Schlaganfall, Endarteriitis der Beingefäße
- Magengeschwür und Zwölffingerdarmgeschwür
- entzündliche Darmerkrankung - Colitis ulcerosa und Morbus Crohn
- Alzheimer-Krankheit
- Multiple Sklerose
- Depression
- Migräne
- chronisches Erschöpfungssyndrom
Geburtshilfe und gynäkologische Folgen von Hyperhomocysteinämie und MTHFR-Mutationen
Spontane Aborte im ersten Trimester mit MTHFR-Mutationen sind mit einer beeinträchtigten Implantation (Anhaften eines befruchteten Eies an der Gebärmutter) und im zweiten und dritten Trimester mit einer Gerinnung der Plazenta durch Blutgerinnsel verbunden.
- Unfruchtbarkeit
- unbefugter vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch
- Präeklampsie
- Frühgeburt
- vorzeitige Ablösung der Plazenta
- angeborene Fehlbildungen des Fötus
- niedriges Geburtsgewicht
Alle oben genannten Komplikationen können durch die Einnahme von Medikamenten verhindert werden, die die aktive Form von Folsäure, Vitamin B12 und Vitamin B6 (Pyridoxin) enthalten.
Das Defizit an Folsäure und Vitamin B6 in der Nahrung vertieft sich mit einer erhöhten Aufnahme von Fetten, da die B-Vitamine in Wasser und nicht in Fetten löslich sind. All dies führt zu einer unzureichenden Resorption im Darm.
Wie wird die Mutation des MTHFR-Gens vererbt?
Die Art der Vererbung des MTHFR-Gens ist autosomal-dominant, unabhängig vom Geschlecht. Jede Zelle enthält zwei Kopien dieses Gens, die von Vater und Mutter geerbt wurden. Das Risiko, ein Kind mit einer solchen Mutation zu bekommen, beträgt 25%. Damit die Krankheit mutiert erscheint, müssen beide Gene (von der Mutter und vom Vater) vorhanden sein.
Was ist der Unterschied zwischen diesen drei Arten von Mutationen?
Hallo!
Bitte sagen Sie mir den Unterschied zwischen diesen drei Optionen in Bezug auf die genetische Analyse:
Die Mutation wurde im heterozygoten Zustand nachgewiesen.
Mutation im homozygoten Zustand festgestellt.
Mutation im zusammengesetzten heterozygoten Zustand identifiziert.
Wie man das Ergebnis versteht:
1) Genetische Analyse von Mutationen des 16. Chromosomen-MEFV-Gens:
Eine Mutation im heterozygoten Zustand gefunden.
2) Genetische Analyse des SAA1-Gens:
Ergebnis: Die Anwesenheit der β / β-Isoform wurde nachgewiesen.
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HETEROSYGOTA
Sehen Sie, was "heterozygot" in anderen Wörterbüchern ist:
heterozygote - heterozygote... Orthographisches Nachschlagewerk
HETEROSIGOTA - (aus Hetero und Zygote), eine Zelle oder ein Organismus, in der homologe (gepaarte) Chromosomen verschiedene Formen (Allele) eines bestimmten Gens tragen. In der Regel ist es eine Folge des sexuellen Prozesses (eines der Allele wird von der Eizelle eingeführt und das andere...... moderne Enzyklopädie
HETEROSIGOTA - (von Hetero und Zygote) eine Zelle oder einen Organismus, in der homologe Chromosomen verschiedene Formen (Allele) eines bestimmten Gens tragen. Mi Homozygote... Großes Lexikon
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, ein Organismus, der zwei gegensätzliche Formen (ALLETES) des Gens in einem Paar CHROMOSOME aufweist. Wenn eine der Formen DOMINATIVE ist und die andere nur rezessiv ist, wird die dominante Form in PHENOTYPE ausgedrückt. siehe auch HOMOSIGOTA... Wissenschaftliches und technisches Lexikon
Heterozygos - Substantiv, Anzahl der Synonyme: 3 • Zygote (8) • Transheterozygote (1) • Cisheterozygote... Wörterbuch der Synonyme
Heterozygos - Ein Organismus, der an einem oder mehreren spezifischen Orten unterschiedliche Allele hat [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Themen der Biotechnologie DE Heterozygote... Nachschlagewerk eines technischen Übersetzers
Heterozygote - (aus Hetero und Zygote) eine Zelle oder ein Organismus, in der die homologen Chromosomen verschiedene Formen (Allele) eines bestimmten Gens tragen. Mi Homozygote * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (von Hetero und Zygote (siehe ZIGOTA)), eine Zelle oder einen Organismus,... Enzyklopädisches Wörterbuch
Heterozygote - Heterozygote Heterozygote. Organismus in einem Zustand der Heterozygotie. (Quelle: "Englisch-russisches Wörterbuch der genetischen Begriffe". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskau: VNIRO Publ., 1995)... Molekularbiologie und Genetik. Erklärendes Wörterbuch.
Heterozygos - TIERISCHE EMBRYOLOGIE HETEROSYGOT - eine Zelle oder ein Organismus, die verschiedene Allele in identischen Loci homologer Chromosomen enthalten; produziert Gameten verschiedener Arten. Beim Menschen befinden sich 20% der Gene in einem heterozygoten Zustand... Allgemeine Embryologie: Wortschatz
heterozygote - heterozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta Lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs Organismen, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. Heterozygote Rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Allelische Gene, ihre Eigenschaften. Homozygoten und Heterozygoten
Die Genetik ist die Wissenschaft, die die Gene, die Vererbungsmechanismen von Charakteren und die Variabilität von Organismen untersucht. Bei der Wiedergabe werden eine Anzahl von Zeichen an die Nachkommen übertragen. Im 19. Jahrhundert wurde festgestellt, dass lebende Organismen die Merkmale ihrer Eltern erben. Der erste, der diese Muster beschrieb, war G. Mendel.
Vererbung ist die Eigenschaft von Individuen, ihre Merkmale durch Fortpflanzung (durch Geschlecht und Körperzellen) an ihre Nachkommen zu übertragen. Auf diese Weise bleiben die Besonderheiten von Organismen in mehreren Generationen erhalten Bei der Übertragung erblicher Informationen wird nicht exakt kopiert, sondern es ist immer eine Variabilität vorhanden.
Variabilität ist der Erwerb von neuen oder den Verlust alter Eigenschaften durch Einzelpersonen. Dies ist ein wichtiges Glied im Entwicklungs- und Anpassungsprozess von Lebewesen. Die Tatsache, dass es keine identischen Individuen auf der Welt gibt, ist das Verdienst der Variabilität.
Die Vererbung von Charakteren wird mit Hilfe von Elementareinheiten von Vererbungsgenen durchgeführt. Eine Reihe von Genen bestimmt den Genotyp des Organismus. Jedes Gen trägt kodierte Informationen und befindet sich an einer bestimmten Stelle in der DNA.
Geneigenschaften
Gene haben eine Reihe spezifischer Eigenschaften:
- Verschiedene Merkmale werden von verschiedenen Genen kodiert.
- Konstanz - Ohne mutierende Wirkung wird das Erbmaterial in unveränderter Form übertragen;
- Lability - die Fähigkeit, Mutationen zu widerstehen;
- Spezifität - das Gen trägt spezifische Informationen;
- Pleiotropie - mehrere Anzeichen werden von einem einzigen Gen kodiert;
Unter dem Einfluss von Umweltbedingungen produziert der Genotyp unterschiedliche Phänotypen. Der Phänotyp bestimmt den Grad des Einflusses der Umgebungsbedingungen auf den Körper.
Allelische Gene
Die Zellen unseres Körpers haben einen diploiden Chromosomensatz, der wiederum aus zwei Chromatiden besteht, die in Abschnitte (Gene) unterteilt sind. Verschiedene Formen der gleichen Gene (z. B. braune / blaue Augen), die sich am gleichen Ort homologer Chromosomen befinden, werden als Allel-Gene bezeichnet. In diploiden Zellen werden Gene durch zwei Allele repräsentiert, eines vom Vater und das andere von der Mutter.
Allele sind in dominant und rezessiv unterteilt. Das dominante Allel bestimmt, welches Merkmal im Phänotyp zum Ausdruck kommt, und das rezessive wird vererbt, manifestiert sich jedoch nicht in einem heterozygoten Organismus.
Es gibt Allele mit partieller Dominanz, eine solche Bedingung wird als Codominanz bezeichnet. In diesem Fall erscheinen beide Zeichen im Phänotyp. Zum Beispiel wurden Blumen mit roten und weißen Blütenständen gekreuzt, und als Ergebnis wurden in der nächsten Generation rote, rosa und weiße Blüten erhalten (rosa Blütenstände sind eine Manifestation der Kodominanz). Alle Allele sind mit lateinischen Buchstaben bezeichnet: großdominant (AA, BB), kleinrezessiv (aa, bb).
Homozygoten und Heterozygoten
Eine Homozygote ist ein Organismus, in dem Allele nur durch dominante oder rezessive Gene repräsentiert werden.
Homozygotie bedeutet, dass das gleiche Allel auf beiden Chromosomen (AA, bb) vorhanden ist. In homozygoten Organismen kodieren sie für die gleichen Merkmale (z. B. die weiße Farbe von Rosenblättern). In diesem Fall erhalten alle Nachkommen den gleichen Genotyp und dieselben phänotypischen Manifestationen.
Eine Heterozygote ist ein Organismus, in dem Allele sowohl dominante als auch rezessive Gene aufweisen.
Heterozygosität - das Vorhandensein verschiedener Allel-Gene in homologen Bereichen von Chromosomen (Aa, Bb). Der Phänotyp heterozygoter Organismen ist immer derselbe und wird durch das dominante Gen bestimmt.
Zum Beispiel haben A-braune Augen und - blaue Augen, eine Person mit dem Genotyp Aa braune Augen.
Die Spaltung ist charakteristisch für heterozygote Formen, wenn beim Überschreiten zweier heterozygoter Organismen der ersten Generation folgendes Ergebnis erzielt wird: gemäß dem Phänotyp 3: 1 gemäß dem Genotyp 1: 2: 1.
Ein Beispiel wäre die Vererbung dunkler und blonder Haare, wenn beide Eltern dunkel sind. Ein dominantes Allel auf der Basis von dunklem Haar und - rezessiv (blondes Haar).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Wo P-Eltern, G-Gameten, F-Nachkommen.
Nach diesem Schema ist zu erkennen, dass die Wahrscheinlichkeit, das dominante Merkmal (dunkles Haar) von Eltern zu erben, dreimal höher ist als das rezessive.
Digeterozygote ist eine heterozygote Person, die zwei Paare von alternativen Merkmalen trägt. Zum Beispiel die Untersuchung der Vererbung von Merkmalen durch Mendel unter Verwendung von Erbsensamen. Die dominierenden Eigenschaften waren die gelbe Farbe und die glatte Oberfläche der Samen, die rezessiven waren die grüne Farbe und die raue Oberfläche. Als Ergebnis der Kreuzung wurden neun verschiedene Genotypen und vier Phänotypen erhalten.
Eine Hemizygote ist ein Organismus mit einem allelischen Gen. Auch wenn er rezessiv ist, erscheint er immer phänotypisch. Normalerweise sind sie in den Geschlechtschromosomen vorhanden.
Genetisches Screening
Heute wird das genetische Screening eingesetzt, wenn die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Störung in der Familie besteht. Diese Prüfung ist nur dann zulässig, wenn die Struktur der genetischen Vererbung der Erkrankung ausreichend untersucht ist, eine wirksame Behandlung möglich ist und zuverlässige, zuverlässige, hochempfindliche, harmlose und spezifische Forschungsmethoden verwendet werden. In einer bestimmten Generation muss die Prävalenz sehr hoch sein, um den Aufwand für den Test zu rechtfertigen. Der Zweck von Gentests kann die Identifizierung eines heterozygoten Trägers des Gens für eine rezessive Störung sein, er drückt ihn jedoch nicht aus (zum Beispiel bei Ashkenazi-Juden, Tay-Sachs-Krankheit, bei Schwarzer Sichelzellenanämie, Thalassämie bei bestimmten ethnischen Gruppen). Wenn ein Heterozygote auch als heterozygotes Paar fungiert, besteht für die Familie das Risiko, ein ungesundes Kind zur Welt zu bringen.
Wann brauchst du einen Test?
Forschung kann notwendig sein, bevor Symptome auftreten, wenn die erbliche Pathologie in der Familiengeschichte dominiert wurde, was sich in einem späteren Alter manifestiert (zum Beispiel Brustkrebs, Huntington-Krankheit). Der Test bestimmt das Risiko für die Entwicklung der Störung, daher kann die Person in der Zukunft vorbeugende Maßnahmen ergreifen. Wenn der Test gezeigt hat, dass die Person der Überträger ist, kann auch er Entscheidungen treffen, die sich auf die Geburt des Nachwuchses beziehen.
Ein vorgeburtlicher Test kann auch Amniozentese, Nabelschnurblut-Test, Chorionzottenbiopsie, Blutuntersuchung im Mutterleib, Test auf fetale Inkarnation oder Serumtest im Mutterleib umfassen. Häufige Ursachen für vorgeburtliche Untersuchungen sind:
- Alter der arbeitenden Frau (älter als 35 Jahre);
- Familienanamnese der Beeinträchtigung, die mit vorgeburtlichen Methoden diagnostiziert werden kann
- Abweichungen von normalen Indikatoren in den Ergebnissen der Untersuchung des mütterlichen Serums sowie bestimmte Symptome traten während der Schwangerschaft auf.
Die Untersuchung des Neugeborenen bietet die Möglichkeit, eine Vorbeugung (spezielle Diät oder Ersatztherapie) von Galactose-Diabetes, Phenylpyruvic-Oligophrenie sowie Hypothyreose durchzuführen.
Der heutige Text wird auch verwendet, um eine Genealogie der Familie zu erstellen. In der modernen genetischen Beratung wird vielfach die Schaffung einer Genealogie der Familie (Familienstammbaum) verwendet. Gleichzeitig werden Bedingungssymbole verwendet, die Familienmitglieder kennzeichnen und die erforderlichen Daten zu ihrem Gesundheitszustand liefern. Bei bestimmten familiären Erkrankungen mit ähnlichen Phänotypen gibt es mehrere Vererbungsmodelle.
Mitochondriale DNA-Störungen
Mitochondrien enthalten ein einzigartiges rundes Chromosom, das Informationen über dreizehn Proteine, verschiedene RNAs sowie mehrere regulatorische Enzyme enthält. Daten zu mehr als 90 Prozent der mitochondrialen Proteine liegen jedoch in Kerngenen. Jede Zelle in der Zusammensetzung hat mehrere hundert Mitochondrien in ihrem eigenen Zytoplasma.
Mitochondriale Erkrankungen resultieren häufig aus mitochondrialen Pathologien oder Pathologien nuklearer DNA (zum Beispiel Zerstörung, Mutationen, Duplikationen). Hochenergetische Gewebe (z. B. Muskeln, Gehirn, Herz) befinden sich in der Zone, in der ein besonderes Risiko für eine Funktionsstörung aufgrund mitochondrialer Anomalien besteht.
Mitochondriale Pathologien manifestieren sich in einer Vielzahl von häufigen Erkrankungen, beispielsweise in bestimmten Arten von Parkinson-Krankheit (die starke mitochondriale Deletionsmutationen in den Geweben subkortikaler Knoten hervorrufen können) und vielen anderen Arten von Funktionsstörungen der Muskeln.
Die Pathologie der DNA-Mitochondrien wird durch die mütterliche Vererbung bestimmt. Mitochondrien sind alle vom Zytoplasma des Eies geerbt. Aus diesem Grund sind alle Nachkommen einer ungesunden Mutter dem Risiko ausgesetzt, Störungen zu erben, aber es besteht kein Risiko, eine Verletzung von einem kranken Vater zu erben. Eine Vielzahl von klinischen Manifestationen ist die Regel, die teilweise durch die Variabilität von Kombinationen von erblichen Mutationen und normalen Zellen und Geweben erklärt werden kann.
Einzelner Gendefekt
Genetische Störungen, die durch eine Verletzung nur eines Gens verursacht werden (die sogenannten "Mendelschen Verletzungen"), sind die am einfachsten zu analysierenden und bis heute am umfassendsten untersuchten. Die Wissenschaft beschrieb viele spezifische Verstöße dieser Art. Die Pathologien eines einzelnen Gens sind autosomal oder mit dem X-Chromosom verbunden, rezessiv oder dominant.
Dominante autosomale Eigenschaft
Es wird nur ein autosomales Allel des Gens benötigt, um autosomal dominante Merkmale zu exprimieren. Dies bedeutet, dass die Homozygoten und Heterozygoten des abnormalen Gens betroffen sind.
In diesem Fall gelten folgende Regeln:
1. Männer und Frauen haben das gleiche Erkrankungsrisiko.
2. Eine kranke Person hat einen kranken Elternteil.
3. Ein gesundes Kind eines kranken Elternteils leitet die Linie nicht an seinen Nachkommen weiter.
4. Ein gesunder Elternteil und ein heterozygoter kranker Elternteil haben im Durchschnitt die gleiche Anzahl gesunder und kranker Kinder. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, bei jedem Nachwuchs 50 Prozent beträgt.
Autosomal-rezessives Merkmal
Um ein autosomal-rezessives Merkmal auszudrücken, sind zwei Kopien des abnormalen Allels erforderlich. In bestimmten Generationen ist der Prozentsatz an heterozygoten Trägern aufgrund des Initiatoreffekts hoch (dh die Gruppe wurde von mehreren Personen initiiert, von denen einer Träger war) oder weil die Träger einen selektiven Vorteil haben (zum Beispiel dient Heterozygotie bei der Sichelzellenerkrankung als) Malaria).
In diesem Fall gelten folgende Vererbungsregeln:
Wenn ein krankes Kind von gesunden Eltern geboren wurde, sind beide Eltern heterozygote Träger, und im Durchschnitt wird eine ihrer 4 Nachkommen krank sein, eine von 2 ist heterozygot und einer von 4 ist gesund.
Im Durchschnitt sind die Hälfte der Kinder eines Kranken sowie ein heterozygoter Träger anfällig für Infektionen, und ein Drittel ist heterozygot.
Alle Kinder von zwei kranken Eltern werden krank sein.
Frauen und Männer sind gleichermaßen ansteckungsgefährdet.
Heterozygote Träger sind phänotypisch normal, wirken aber als Vehikel für das Merkmal. Wenn ein Merkmal durch einen spezifischen Proteindefekt (z. B. Enzyme) erzeugt wird, hat eine heterozygote Person normalerweise eine begrenzte Menge dieses Proteins. Wenn die Verletzung bekannt ist, können heterozygote Träger mithilfe genetischer molekularer Techniken identifiziert werden.
Bei Verwandten wird das gleiche mutierte Allel eher erben, so dass Ehen zwischen nahen Verwandten die Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu bekommen, erheblich erhöhen. Ein Bruder-Schwester- oder Eltern-Kind-Paar hat häufiger ein ungesundes Kind, da es 50 Prozent der gleichen Gene hat.