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Hämophilie: Symptome und Behandlung

Die Abwesenheit eines Schutzfaktors zum Stoppen der Blutung im Körper ist die Hämophilie, eine Erkrankung von fast allen europäischen gekrönten Dynastien, die durch Blutehelfe ein hämophiles Gen erhalten haben. Die Krankheit hat Russland auch nicht umgangen - nach historischen Angaben litt Tsarevich Alexei an einer Krankheit.

Hämophilie gehört zu unheilbaren Erbkrankheiten, die Störungen im männlichen Hämokoagulationssystem verursachen (das weibliche Geschlecht ist fast nicht gefährdet, aber sie sind Träger des Krankheitsgens).

Bei der Entstehung hämorrhagischer Prozesse (Blutungen) wird bei einem gesunden Menschen ein Abwehrmechanismus ausgelöst, der durch die schnelle Blutgerinnung und die Bildung eines blutigen elastischen Klumpens verursacht wird, das den Durchbruch des beschädigten Gefäßes schließt.

Bei Menschen mit Blutungsstörungen ist der Gerinnungsfaktor reduziert oder fehlt vollständig. Dies deutet darauf hin, dass Hämophilie-Patienten an jeder, auch nur einer kleinen blutenden Wunde, infolge unaufhörlicher Gehirnblutungen, mit Blutungen in Muskel- und Gelenkgeweben sowie in lebenswichtigen Organen sterben können.

Schneller Übergang auf der Seite

Hämophile Infektion?

Blutkrankheit, Hämophilie gehört zu den genetischen Pathologien und manifestiert sich nur bei Menschen mit einem hämophilen Gen, was zum Fehlen eines Gerinnungsfaktors führt. Ein gesunder Mensch hat mehr als ein Dutzend solcher Faktoren.

Häufig wird Hämophilie durch das Fehlen bestimmter Gerinnungsfaktoren im Chromosom, die von weiblichen Trägern (Leitern) vererbt werden, und einer bestimmten hämophilen Infektion hervorgerufen.

Obwohl hauptsächlich die männliche Bevölkerung betroffen ist, werden auch Fälle weiblicher Hämophilie beschrieben. Die Krankheit bei Frauen entwickelt sich sehr selten - in Gegenwart eines veränderten Gens bei beiden Eltern.

Bei "weiblichen Leitern" manifestiert sich die Krankheit nur in Söhnen, und Töchter werden Träger des Gens sein.

Heute gibt es für solche Paare recht strenge Regeln für die Familienplanung. Trägerinnen und Genetik empfehlen generell keine Geburt. Wenn es in der Familie der „Zweige“ einen Vater gibt, ist es wünschenswert, einen Jungen zu empfangen, und mit einem Mädchen - die Schwangerschaft sollte unterbrochen werden. Natürlich sind die Maßnahmen grausam, aber sie sind gezwungen - heute können Wissenschaftler die Situation auf genetischer Ebene nicht korrigieren.

Anzeichen und Formen der Hämophilie beim Menschen

Es gibt verschiedene Formen der Blutungspathologie. Neben der erblichen Form gibt es sporadische Hämophilie aufgrund von Genmutationen im Patienten selbst oder aufgrund von Autoimmunerkrankungen. Es zeigt sich ohne das Vorhandensein eines Genfaktors bei mehr als 30% der Patienten.

Erbliche Formen umfassen Hämophilie:

  1. "A" ist eine klassische Pathologie, die durch das Fehlen des 8. Faktors verursacht wird, mit einem Mangel an antihämophilem Globulin oder plasmathromboplastischem Faktor. Für die Koagulation und die Bildung eines Blutgerinnsels sind nur 35% ausreichend, da es vollständig von einem Blutgerinnsel absorbiert wird. Gleichzeitig kann die Koagulationszeit innerhalb normaler Grenzen liegen.
  2. Die inhibitorische Form "B" ist eine Pathologie, die sich durch erbliche hämorrhagische Diathese manifestiert. Es ist durch eine unzureichende Aktivität des 9. Faktors - Plasmakomponenten von Thrombozyten (Thrombokinase) - mit einem Kaskadenmechanismus der Gerinnung gekennzeichnet. Die Verringerung der Komponenten dieses Faktors unterbricht den Koagulationsprozess um genau 50%.
  3. Rosenthal-Krankheit - Hämophilie "C" - Koagulopathie, verursacht durch einen Mangel des 11. Gerinnungsfaktors - einen Mangel an Plasmaglobulin, dem Vorläufer der Thrombokinase. Blutungszeichen treten erst nach einer Operation oder Verletzung auf.

Symptome von Hämophilie beim Menschen manifestieren sich:

  • Anzeichen einer verstärkten Blutung;
  • die Bildung von subkutanen, subfaszialen oder intermuskulären Hämatomen;
  • Gelenkhämarthrose;
  • schwere posttraumatische Blutungen.

Wenn Gelenkblutungen vor allem große Gelenke betreffen, gehen sie mit Schwellungen und Schmerzen im betroffenen Gelenk, unwillkürlichen Muskelkontraktionen und Fieber einher.

Bei primären Läsionen findet eine allmähliche Resorption des Blutes statt, und die Wiederblutung ist durch das Vorhandensein von Restgerinnseln in den Gelenkhöhlen gekennzeichnet.

Dieser Prozess trägt zur Aufrechterhaltung chronischer Entzündungsprozesse und zur Bildung von Gelenkbeweglichkeit (Ankylose) bei. Bei Patienten mit einer Blutungspathologie sind Augenblutungen sehr gefährlich, was zu Erblindung sowie zu Blutungen in den inneren Organen führen kann, die eine tödliche Gefahr darstellen.

Die hämorrhagische Natur und ihre Dauer unterscheidet sich sehr von normalen Prozessen. Selbst die bei der Injektion übliche Injektion verursacht längere Blutungen (manchmal bis zu sieben Tage) mit der Bildung von subkutanen Hämatomen. Ein häufiges Symptom der Erkrankung ist die Nase, die schwer zu stoppen ist.

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen hängt von der Höhe der Mangelfaktoren ab. Das normale Gerinnungsniveau beträgt 30% der gegenwärtigen Faktoren (Proteinkomponenten) und bei Blutungspathologie 5% der Markierung nicht überschreiten.

Anzeichen von Hämophilie beim Menschen

Daher kann der Schweregrad pathologischer Prozesse durch den Prozentsatz der Aktivität von Gerinnungsfaktoren geteilt werden.

  1. Bei extrem schwerer Erkrankung überschreitet die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 1% nicht.
  2. Der schwere Grad des Prozesses ist auf die Aktivität bestimmter Faktoren von 1% bis 2% zurückzuführen.
  3. Bei einem mäßigen Schweregrad der Erkrankung variiert die Aktivität, die die Koagulation der Komponenten gewährleistet, zwischen 3% und 5%.
  4. Eine erhöhte Gerinnungsaktivität wird in der milden Form der Pathologie beobachtet, sie liegt zwischen 6% und 15%.
  5. Die größte Aktivität von Gerinnungsfaktoren in der latenten Phase der Hämophilie manifestierte milde, manchmal wenig greifbare Symptome. Die Aktivität von Gerinnungsfaktoren in diesem Stadium kann 16% und mehr betragen - bis zu 35%.

Bei Frauen mit Hämophilie können alle Stadien der Erkrankung von extrem stark bis latent reichen. Normalerweise mit dem Hinzufügen charakteristischer Symptome zum Gentransport, die sich manifestieren:

  • Menorrhagie - reichhaltige und anhaltende Menstruationsblutung;
  • Dysmenorrhoe - Schmerzen in der Periode von Menstruationsblutungen;
  • Innere Blutungen während des Eisprungszyklus, manchmal sehr stark bei Frauen mit geringer Blutgerinnung, die lebensbedrohlich sein können und einen sofortigen medizinischen Eingriff erfordern;
  • Schwere Blutungen während der Prämenopause.

Alle offensichtlichen Anzeichen der Erkrankung erfordern eine diagnostische Bestätigung, da viele der Symptome für andere Pathologien charakteristisch sind. Zum Beispiel manifestieren sich die ersten charakteristischen Symptome von Diabetes und Hämophilie durch Zahnfleischbluten.

Was ist die Gefahr von Hämophilie in der Schwangerschaft?

Während der Schwangerschaft können pathologische Prozesse unerwartet und manchmal irreversibel sein, da die Krankheit selbst die Möglichkeit eines erheblichen Blutverlusts birgt. Solche Patienten benötigen einen beratenden Empfang vieler Fachärzte - eines Genetikers und eines Frauenarztes, eines Allgemeinarztes, eines Chirurgen und eines Orthopäden.

Die Geburt sollte in einer spezialisierten Klinik unter ärztlicher Aufsicht erfolgen.

Beginnend mit dem dritten Trimester bestimmt der Arzt die Taktik des Geburtskanals unter Berücksichtigung der Art der Pathologie und des Zustands der Frau bei der Geburt, um den schweren Blutverlust des Patienten zu verhindern und eine günstige Entbindung und einen günstigen Ausschluss sicherzustellen:

  • Gehirnblutungen zum Zeitpunkt der natürlichen Geburt;
  • Gelenkpathologische Prozesse, die durch Gewebeverformungen verursacht werden;
  • Mögliche Immobilität der Gelenke;
  • Faktoren jeglicher Infektionen und Gefäßerkrankungen;
  • Mortalität mit möglichem Kaiserschnitt.

Über die Faktoren möglicher Risiken für den Fötus ist heute wenig bekannt, mit Ausnahme von möglichen Blutungen bei Hämophilie bei einer Frau.

Bei einem normalen Geburtsvorgang ist das Risiko von Geburtsverletzungen minimal, jedoch sind intrakranielle Blutungen möglich, verschiedene Lokalisationen des Cephaloghematoms und latente hämorrhagische Prozesse können auftreten.

Merkmale der Hämophilie bei Kindern

Symptome der Krankheit bei Neugeborenen äußern sich unmittelbar nach der Geburt in ausgedehnten Hämatomen am Kopf. Quetschungen und Blutungen im Perineum und in der Gesäßzone. Zum Zeitpunkt der Kreuzung der Nabelschnur wird eine verstärkte Blutung festgestellt. Ältere Kinder können während des Gebisses Anzeichen von Zahnfleischbluten und Blutungen aus der Nase zeigen.

Selbst wenn die Innenwände der Wangen oder der Zunge leicht gebissen werden, kann die Blutung bis zu einer halben Stunde andauern und nach einigen Tagen wieder aufhören.

Die Resorption von Prellungen kann bis zu zwei Monate dauern und alle Stufen der "Blütezeit" durchlaufen, von blau bis goldbraun. Mit dem Wachstum des Kindes nimmt die Zahl der hämorrhagischen Manifestationen aufgrund der erhöhten Aktivität des Babys zu.

Die ersten häuslichen Verletzungen und Gelenkblutungen werden im Alter von zwei Jahren festgestellt. Verletzungen werden von längeren, längeren Blutungen begleitet. Selbst volumetrische Blutgerinnsel, die sich auf der Oberfläche von Wunden bilden, stoppen Blutungen nicht.

  • Es ist charakteristisch, dass die Blutung nicht zum Zeitpunkt der Verletzung beginnen kann, sondern bereits nach einigen Stunden.

Die Bestätigung der Diagnose erfordert, dass die Eltern mehr auf das Kind achten und es vor Verletzungen aller Art schützen. Die Behandlung verschiedener Pathologien bei solchen Kindern sollte sich nur auf die Einnahme von Medikamenten in Pillenform oder durch intravenöse Injektion beschränken, da intramuskuläre Injektionen Blutungen verursachen können.

In diesem Zusammenhang sollten Mitarbeiter von Vorschul- und Schuleinrichtungen vor der Unmöglichkeit der Durchführung geplanter Impfungen gewarnt werden. Bei chirurgischen Eingriffen sollte das Kind in einem Krankenhaus vorbereitet werden.

Hämophilie-Behandlung - Medikamente und Techniken

Die Hauptbehandlung von Patienten mit Hämophilie basiert auf einer Ersatztherapie. Bis vor kurzem wurde es auf der Grundlage von Präparaten aus Blutspenden durchgeführt.

Heute haben alle Industrieländer diese Praxis aufgegeben, um das Risiko der Verbreitung gefährlicher Infektionen auszuschalten. Keine, auch sehr moderne Testmethoden, garantieren keine 100% ige Sicherheit vor gefährlichen Krankheiten.

Die Ersatzbehandlung ist eine lebenslange Therapie für Patienten mit einer Blutungspathologie. Medikamente wie eine solche Therapie werden sowohl prophylaktisch als auch auf Anfrage eingeführt.

Die vorbeugende Behandlung wird auf der Ebene des Gerinnungsfaktors durchgeführt und erreicht bis zu 5%. Eine solche Prävention minimiert das Risiko für Gelenkblutungen, die Bildung von Hämatomen und andere pathologische Prozesse.

Die On-Demand-Behandlung ist auf bereits aufgetretene Blutungen zurückzuführen. Hämophilie-Ersatzarzneimittel werden in Form gereinigter oder rekombinanter Konzentrate angeboten, die die Pathologie des 8. und 9. Faktors ersetzen.

  • Für "A" -Hämophilie - "Kogenate", "Octanate" oder "Vilet", "Rekombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" und "Emoklot".
  • Für "B" Pathologie - "Immunin" "Octanine" oder "Aymafiks" und "Konayn-80". Prothrombinkomplexe - "Feiba" und "Autopleks".

Zusätzlich werden symptomatische Medikamente verschrieben, um Störungen zu stoppen, die in verschiedenen Organen und Systemen auftreten. Dies können Wirkstoffe von Aminocapronsäure- und Tranexamsäuregruppen sein.

Die erste Gruppe besteht aus „Afibrin“ und „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ oder „Karpatsid“ und „Karpamol“. Die zweite Gruppe umfasst - "Tranexam", "Cyclocapron", "Troxaminat" und auch "Desmopressin", "Exacil" oder "Amben".

Hämostatische Schwämme, Fibrinfilme, mit frischer weiblicher Milch, Gelatine oder Thrombin getränkte Kompressen können auf die Blutungsstellen aufgebracht werden.

Im Falle einer Gelenkblutung wird der Patient mit Ruhelage der Extremität (bis zu drei Tagen) und Anwendung von kalten Kompressen im Bett ruhen gezeigt.

Bei ausgiebigem Ausgießen erfolgt Aspiration (Blutabsaugung). Zur Vorbeugung von Entzündungsprozessen wird eine Hydrocortisonlösung in ein von Blut befreites Gelenk injiziert.

Nach einer Zeit der Unbeweglichkeit gewöhnen sich die Gelenke allmählich an verschiedene Bewegungen und führen leichte Massagen durch. Mit zahlreichen Wiederholungen von Blutungen und dem Verlust von Gelenkfunktionen greifen sie auf chirurgische Eingriffe zurück.

Prognose

Bei der Prognose kommt es völlig auf die Schwere des Prozesses, die rechtzeitige und adäquate Therapie an. Substitutionstherapeutika können in den meisten Fällen Komplikationen verhindern, die Gesundheit des Patienten und Langzeitbehinderungen erhalten.

  • Bei richtiger Behandlung und aufmerksamer Haltung leben Patienten mit der Pathologie der Blutung bis ins hohe Alter.

Hämophilie - was es ist, die Symptome und die Behandlung von Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Plasmagerinnungsfaktoren hervorgerufen wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000-50000 Männer.

Am häufigsten tritt das Debüt der Krankheit in der frühen Kindheit auf, so dass die Hämophilie bei Kindern ein aktuelles Problem der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie ist. Neben Hämophilie haben Kinder auch andere erbliche hämorrhagische Diathesen: hämorrhagische Teleangiektasien, Thrombozytopathien, Glantzman-Krankheit usw.

Was ist das?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch angeborene Abwesenheit oder eine Verringerung der Anzahl von Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet und manifestiert sich in häufigen Blutungen in den Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf, wobei Hämophilie A häufiger diagnostiziert wird: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen und Hämophilie B seltener: 1: 30.000-50000 Männer. Die Hämophilie wird durch das mit dem X-Chromosom assoziierte rezessive Merkmal vererbt.

In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, sie geht stetig voran und führt zu einer frühzeitigen Behinderung des Patienten. Der berühmteste Patient mit Hämophilie in Russland ist Tsarevich Alexei, Sohn von Alexandra Feodorovna und Zar Nicholas II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, zur Familie des russischen Kaisers. In dieser Familie wird beispielsweise häufig die Übertragung der Krankheit durch die genealogische Linie untersucht.

Gründe

Die Ursachen der Hämophilie sind gut verstanden. Charakteristische Veränderungen in einem einzelnen Gen im X-Chromosom wurden nachgewiesen. Es wird festgestellt, dass dieser Bereich für die Erzeugung der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifischen Proteinverbindungen, verantwortlich ist.

Das Hämophilie-Gen tritt nicht auf dem Y-Chromosom auf. Dies bedeutet, dass es vom mütterlichen Organismus zum Fötus geht. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. Der erbliche Mechanismus der Übertragung von Krankheiten wird in der Familie mit dem Boden "verknüpft". Ebenso werden Farbblindheit (Verlust der Farbdiskriminierung), das Fehlen von Schweißdrüsen übertragen. Die Wissenschaftler versuchten, die Frage nach der Generation zu beantworten, in der das Gen mutierte, und untersuchte die Mütter von Jungen mit Hämophilie.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25% der Mütter nicht die notwendigen Schäden am X-Chromosom hatten. Dies deutet auf das Auftreten einer primären Mutation (sporadische Fälle) während der Embryo-Bildung hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie-Erkrankung ohne belastete Vererbung. In späteren Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Der spezifische Grund für die Änderung des Genotyps des Kindes wurde nicht identifiziert.

Klassifizierung

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens im Chromosom X auf. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

Hämophilie kann je nach Schwere der Erkrankung drei Formen annehmen:

Elternschaft sollte häufig durch Blutung der Atemwege bei einem Kind verursacht werden. Das Auftreten von großen Hämatomen im Sturz und kleinere Verletzungen sind ebenfalls alarmierende Symptome. Solche Hämatome nehmen in der Regel zu, schwellen an und wenn der Bluterguss berührt wird, erlebt das Kind schmerzhafte Empfindungen. Hämatome verschwinden lange genug - im Durchschnitt bis zu zwei Monate.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich als Auftreten einer Hämarthrose manifestieren. Meistens sind gleichzeitig große Gelenke - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk - betroffen. Intraartikuläre Blutungen gehen einher mit einem starken Schmerzsyndrom, Störungen der Bewegungsfunktionen der Gelenke, ihrer Schwellung und einem Anstieg der Körpertemperatur des Kindes. Alle diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen.

Hämophilie bei Männern

Hämophilie bei Männern hat im Vergleich zum Krankheitsverlauf bei Kindern und Frauen keine besonderen Merkmale. Da Männer in der überwiegenden Mehrheit der Fälle an Hämophilie erkrankt sind, werden alle Merkmale der Pathologie speziell für das stärkere Geschlecht untersucht.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast eine Kasuistik, denn dafür müssen unglaubliche Umstände vorliegen. Gegenwärtig gibt es weltweit nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen.

So kann eine Frau nur dann an Hämophilie leiden, wenn der Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter das Krankheitsgen trägt. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit einer Hämophilie aus einer solchen Vereinigung zu haben, ist äußerst gering, sie besteht jedoch immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die bereits nach ihrer Geburt aufgetreten ist, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut aufgetreten ist. Eine solche Mutation trat bei Königin Victoria auf, die an Hämophilie litt, die nicht von ihren Eltern geerbt wurde, sondern deno.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf beim Sex genau derselbe.

Anzeichen von Hämophilie

Die Hämophilie-Klinik ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Die Art der Blutung ist hämatomatisch, was bedeutet, dass die Blutungen groß, schmerzhaft und verzögert sind.

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach dem traumatischen Effekt bilden. Zuerst reagieren Gefäße (Spasmen) und Blutplättchen (Blutgerinnung). Und die Blutgefäße und Blutzellen leiden bei Hämophilie nicht, ihre Funktion wird nicht beeinträchtigt, so dass die Blutung zuerst aufhört. Wenn dann aber die Bildung eines dichten Thrombus und der endgültige Stopp der Blutung an der Reihe sind, tritt die defekte Plasmaverbindung des Blutgerinnungssystems in den Prozess ein (das Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren), und die Blutung setzt sich fort.

Somit werden alle folgenden pathologischen Zustände gebildet, die der Hämophilie innewohnen.

Hämatome verschiedener Lokalisation

Die häufigsten (bis zu 85-100% der erkrankten) Manifestationen der Hämophilie bei Kindern sind Hämatome von Weichgewebe, die spontan oder mit geringer Wirkung auftreten. Die Auswirkungen und Größe eines nachfolgenden Hämatoms sind für ein fremdes Auge oft unvergleichlich. Hämatome in den Geweben können durch Erschütterung und Kompression benachbarter Gewebe kompliziert werden.

Hämatome können in der Haut und in den Muskeln auftreten und sich auf das Unterhautfettgewebe ausbreiten.

Hämaturie

Hämaturie ist die Ausscheidung von Blut im Urin, ein schreckliches Symptom, das auf eine Funktionsstörung der Nieren oder eine Schädigung des Harnleiters, der Blase und der Harnröhre (Harnröhre) hinweist. Bei Neigung zur Steinbildung ist es notwendig, beim Urologen regelmäßig zu beobachten, um Steinbildung und Trauma der Schleimhäute zu verhindern.

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern auf, die älter als 5 Jahre sind. Ein provozierender Faktor kann auch eine Schädigung der Lendengegend sein, Prellungen, die einem gesunden Kind keinen Schaden zufügen, können hier tödlich sein.

Hämarthrose

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie zwischen 1 und 8 Jahren beobachtet wird. Große Gelenke, insbesondere Knie- und Ellbogengelenke, leiden seltener an den Hüftgelenksschultern.

  • Akute Hämarthrose ist eine Ersterkrankung in einer stürmischen Klinik.
  • Rezidivierende Hämarthrose ist eine häufige, wiederholte Blutung im selben Gelenk.

Die Häufigkeit und der Ort der Blutungen in den Gelenken hängen von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

  • Durch schnelles Laufen und Springen können sich symmetrische Hämatome in den Kniechartern bilden.
  • Beim Sturz auf eine Seite - Hämarthrose von der entsprechenden Seite.
  • Bei einer Belastung des Gürtels der oberen Extremitäten (Straffung, Aufhängen, Liegestütze und andere mit der Arbeit der Arme und Schultern verbundene Aktivität) - Blutungen in den Ellbogen- und Schultergelenken sind kleine Handgelenke häufig. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es treten Schwellungen, Schmerzen beim Fühlen und Bewegungen auf.

Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere wiederkehrende, kann durch Erschöpfung des Inhalts der Gelenkkapsel sowie durch Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und die Bildung von Ankylose (steifes festes Gelenk) kompliziert werden.

Hämorrhagischer Hautausschlag

Hämorrhagischer Hautausschlag ist ein Hautausschlag unterschiedlicher Größe und Stärke, der spontan oder unter mechanischer Einwirkung auf der Haut auftritt. Oft ist der Einfluss minimal, zum Beispiel die Messung des Blutdrucks oder Spuren von elastischen Bändern an Kleidung und Unterwäsche.

Je nach Schweregrad der Erkrankung kann der Ausschlag von selbst ausbrechen, wenn das sanfte Regime beobachtet wird und kein Trauma vorliegt, und es kann sich ausbreiten und sich zu Weichteilhämatomen entwickeln.

Erhöhte Blutung bei Eingriffen

Alle anderen invasiven Eingriffe sind für Kinder mit Hämophilie gefährlich. Invasive Eingriffe sind solche, bei denen eine Punktion, ein Schnitt oder eine andere Verletzung der Integrität des Gewebes zu erwarten ist: Injektionen (intramuskulär, intra- und subkutan, intraartikulär in seltenen Fällen), Operationen, Zahnextraktion, Skarifikations-Allergietests und sogar Blut für einen Fingertest.

Gehirnblutung

Hämorrhagien im Gehirn oder ein hämorrhagischer Schlaganfall sind eine ernste Erkrankung mit enttäuschender Prognose, manchmal der ersten Manifestation von Hämophilie in der frühen Kindheit, insbesondere bei einer Kopfverletzung (Sturz aus dem Bett usw.). Die Bewegungskoordination ist gestört, Lähmungen und Lähmungen sind charakteristisch (unvollständige Lähmung, wenn sich die Extremität bewegt, aber extrem träge und unkoordiniert), eine Verletzung der spontanen Atmung, des Schluckens und der Entwicklung des Komas ist möglich.

Gastrointestinale Blutungen

Bei schwerem Hämoglobin- und schwerem Gerinnungsfaktor-Mangel (häufiger bei einem kombinierten Mangel der Faktoren VIII und IX) sind Blutspuren bereits bei der ersten Regurgitation nach der Fütterung des Babys erkennbar. Bei zu fester Nahrung kann das Verschlucken von kleinen Gegenständen durch Kinder (insbesondere bei scharfen Kanten oder Vorsprüngen) die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verletzen.

Wenn frisches Blut in Erbrechen oder Regurgitation entdeckt wird, sollte in der Regel eine Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre gesucht werden. Wenn das Erbrochene die Form von "Kaffeesatz" hat, dann kann die Blutungsquelle im Magen mit Salzsäure reagieren, und es wurde Salzsäure-Hematin gebildet, das ein charakteristisches Aussehen hat.

Bei einer blutenden Quelle im Magen kann es auch schwarze, oft flüssige teerartige Hocker geben, die als Melena bezeichnet werden. Bei Vorhandensein von frischem Blut im Stuhl des Babys ist es möglich, Blutungen aus den untersten Teilen des Darms zu vermuten - den direkten und den Sigma-Darm.

Kombinierte klinische Syndrome

Die Gene, die für die Entwicklung von Daltonismus und Hämophilie kodieren, befinden sich im X-Chromosom in sehr geringer Entfernung, daher sind Fälle ihrer gemeinsamen Vererbung nicht ungewöhnlich. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht zu einer klinischen Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter zum Träger des pathologischen Gens. Ein Junge, der in der Ehe eines farbenblinden Mannes und einer gesunden Frau geboren wurde, ist zu 50% wahrscheinlich farbenblind. Wenn die Mutter Trägerin eines defekten Gens ist und der Vater krank ist (Farbenblindheit oder Farbblindheit mit Hämophilie), beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%.

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Fachleute aus verschiedenen Bereichen beteiligt sein: Neonatologen in der Entbindungsstation, Kinderärzte, Allgemeinmediziner, Hämatologen und Genetik. Wenn dunkle Symptome oder Komplikationen auftreten, sind Konsultationen mit einem Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Spezialisten und anderen Spezialisten erforderlich.

Bei Neugeborenen festgestellte Anzeichen müssen durch Labormethoden für Gerinnungsuntersuchungen bestätigt werden.

Bestimmen Sie die modifizierten Indikatoren des Koagulogramms:

  • Gerinnungs- und Rekalzifikationszeit;
  • Thrombinzeit;
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
  • spezifische Tests auf Thrombinpotential, Prothrombinzeit werden durchgeführt.

Diagnose umfasst die Untersuchung von:

  • Thromboelastogramm;
  • Genanalyse des D-Dimers.

Der Diagnosewert hat einen Rückgang der Indikatoren auf die Hälfte der Norm und mehr zur Folge.

Die Hämarthrose muss röntgenologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder in den parenchymalen Organen erfordern einen Ultraschall. Um Krankheiten und Nierenschäden zu erkennen, führen Sie eine Urinanalyse und einen Ultraschall durch.

Hämophilie-Behandlung

Eine Gruppe von Genetikern konnte die Hämophilie in Labormäusen mit Gentherapie heilen. Die Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe eines Enzyms, das AAV trägt, herauszuschneiden, und dann mit dem zweiten AAV-Virus ein gesundes Gen an dieser Stelle einzuführen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die F9-Sequenz korrigiert ist, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Menschen.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf einen normalen Wert. Für 8 Monate gab es keine Nebenwirkungen.

Die Behandlung wird während der Blutung durchgeführt:

  1. Hämophilie A - frische Plasmatransfusion, antihämophiles Plasma, Kryopräzipitat;
  2. Hämophilie B - frisches gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  3. Hämophilie C - frisches gefrorenes Plasma.

Als nächstes kommt die symptomatische Therapie.

Prävention

Die Ursachen der Hämophilie sind so, dass sie keinesfalls vermieden werden können. Präventive Maßnahmen umfassen daher den Besuch eines genetischen Zentrums einer Frau während der Schwangerschaft, um das Hämophilie-Gen auf dem X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, ist es notwendig, herauszufinden, was die Krankheit ist, um zu wissen, wie sie sich verhalten soll:

  1. Es ist unabdingbar, dass Sie ein Konto in einer Apotheke werden, sich an einem gesunden Lebensstil halten, körperliche Anstrengungen und Verletzungen vermeiden.
  2. Schwimmen und Physiotherapie können sich positiv auf den Körper auswirken.

Bei der Apotheke in der Kindheit setzen. Ein Kind mit dieser Diagnose ist aufgrund der Verletzungsgefahr von Impfungen und Sportunterricht befreit. Aber körperliche Anstrengung im Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind für das normale Funktionieren des Körpers notwendig. Es gibt keine besonderen Ernährungsbedürfnisse für ein Kind mit Hämophilie.

Bei Erkältungen können Sie Aspirin nicht geben, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Sie können die Banken auch nicht setzen, da sie Lungenbluten verursachen können. Sie können eine Abkochung von Oregano und Lagohilusa verwenden. Angehörige des Patienten sollten auch wissen, was Hämophilie ist, und bei Blutungen in der medizinischen Versorgung geschult sein. Bei einigen Patienten wird alle drei Monate ein Gerinnungsfaktor-Konzentrat injiziert.

Hämophilie-Gesellschaft

In vielen Ländern der Welt, insbesondere in Russland, wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie gegründet. Diese Organisationen vereinigen Patienten mit Hämophilie, ihre Familien, Fachärzte, Wissenschaftler, die diese Pathologie untersuchen, und nur Menschen, die Patienten mit Hämophilie helfen möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jedermann detaillierte Informationen über Hämophilie finden kann, sich mit rechtlichen Unterlagen zu diesem Thema vertraut machen kann, im Forum mit den an dieser Pathologie erkrankten Personen kommunizieren kann, Erfahrungen austauschen, gegebenenfalls Rat einholen und erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten Websites in der Regel eine Liste mit Links zu inländischen und ausländischen Ressourcen - Fonds, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen. Dies gibt dem Besucher die Möglichkeit, sich mit dem Problem der Hämophilie vollständig vertraut zu machen oder Personen zu treffen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Gründer solcher Gemeinschaften veranstalten spezielle Konferenzen, "Schulen" für die Kranken, verschiedene gesellschaftliche Veranstaltungen, an denen sich jeder mit Hämophilie beteiligen kann.

Wenn Sie, Ihre Angehörigen oder Freunde an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden: Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe beim Kampf gegen eine solche schwere Krankheit.

Merkmale des Flusses von Hämophilie bei Frauen

Wenn die Krankheit auftritt

Bei Frauen manifestiert sich Hämophilie klinisch in Fällen, in denen Mädchen von einem Vater mit Hämophilie und einer Mutter, die das Hämophilie-Gen trägt, geboren werden. Theoretisch haben solche Eltern gleichermaßen:

  • Mädchen Dirigent;
  • ein Mädchen mit klinischen Manifestationen der Krankheit;
  • gesunder Junge;
  • kranker Junge

Verfügbare Statistiken

In der einheimischen medizinischen Literatur konnten etwa 60 Frauen beschrieben werden, die Hämophilie zeigten. Sie waren alle Töchter der oben beschriebenen Eltern. Zu den häufigsten Blutungsstörungen bei Frauen und Mädchen gehört die von-Willebrand-Krankheit (eine Art von Hämophilie). Es handelt sich um etwa ein Prozent der US-Bürger. Diese Manifestation einer erblichen Gerinnungsstörung verursacht einen von-Willebrand-Faktor-Mangel (Blutproteinmangel, der für die Blutgerinnung notwendig ist).

Andere Optionen

Es gibt auch eine solche Option: Ein gesunder Vater und ein Mutterträger können ein Kind mit chromosomalen Störungen nach dem Typ gebären:

  • vollständige oder teilweise Monosomie auf dem X-Chromosom (in diesem Fall wird das Shereshevsky-Turner-Syndrom diagnostiziert);
  • Reis auf dem Geschlecht X-Chromosom (diagnostizieren Sie das Klinefelter-Syndrom mit einem weiblichen Phänotyp);
  • Triploidie (Karyotyp 69, XXY).

Die medizinische Literatur konnte jedoch keine detaillierte Beschreibung solcher Fälle von Hämophilie-Anomalien finden.

Schweregrad der Krankheit

Die Schwere der Erkrankung entspricht klinisch in der Regel der Höhe des Defizitfaktors. Es gibt eine schwere, mittelschwere, milde und gelöschte Form der Krankheit. In der Theorie können bei Frauen mit einer klinischen Manifestation der Hämophilie alle diese Formen gefunden werden. Frauen und Mädchen können an leichter Hämophilie leiden (in diesem Fall sprechen sie von einem symptomatischen Träger). Das bedeutet, dass Patienten neben dem Tragen von Genen charakteristische Symptome zeigen.

Menstruation bei Frauen mit Hämophilie

Bis heute wird die Frage der Menstruation und der möglichen Entbindung bei Patienten mit Hämophilie sowie bei weiblichen Dirigenten untersucht. Es wird vermutet, dass weibliche Träger ein erhöhtes Risiko unkontrollierter Blutungen während der Geburt oder während chirurgischer Eingriffe haben.

Was sind die Aussichten?

Derzeit haben die Dauer und die Lebensqualität von Männern mit Hämophilie signifikant zugenommen. Gleichzeitig stieg die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Nachkommen, auch von Mädchen - Hämophilie-Trägern - an. Lesen Sie mehr über den Verlauf und die Behandlung von Hämophilie in unseren Publikationen:

Symptome, Diagnose und Behandlung von Hämophilie

Hämophilie ist eine Krankheit, die durch eine Mutation der Gene, die die Blutgerinnung regulieren, gekennzeichnet ist. Bei einer Person, die an dieser Pathologie leidet, äußert sich diese in Form zweier Faktoren, die spontan oder vermittelt werden können:

  • Blutungen in Muskeln, inneren Organen (einschließlich des Gehirns), Gelenken;
  • Blutung dauert bis zu 5 Stunden.

Die Krankheit ist der Menschheit mindestens seit dem 2. Jahrhundert v. Chr. Bekannt. Nehmen wir an, es gäbe keine wissenschaftlichen Arbeiten, die beschreiben, was Hämophilie ist, und es gibt dokumentierte Beweise für den Tod mehrerer Jungen, deren Ursache nach der Beschneidung Blutungen waren. Das Konzept der Hämophilie wurde erstmals 1828 vorgeschlagen, und 1874 wurde die Krankheit detailliert beschrieben.

Hämophilie wird vererbt, wobei Frauen nur Genträger sind und Männer alle Symptome zeigen. Dies ist darauf zurückzuführen, dass das Hämophilie-Gen rezessiv ist und sich auf dem X-Chromosom befindet. Damit sich die Krankheit bei Frauen manifestieren kann, ist auf beiden X-Chromosomen eine Mutation erforderlich. Dies ist unmöglich: Bei weiblichen Trägern wird das rezessive Gen durch das dominante Gen des zweiten X-Chromosoms gehemmt. Wenn eine Frau mit einem weiblichen Fetus mit Mutationen in beiden Chromosomen schwanger wird, kommt es zu einer Fehlgeburt.

Bei Männern geschieht dies nicht: Sie erben das mutierte X-Chromosom, aber in ihrem Y-Chromosom gibt es kein dominantes Gen, um das rezessive zu unterdrücken.

Der berühmteste Träger kann die Königin von England Victoria genannt werden, und der berühmteste Patient - ihr Urenkel, der russische Czarevich Alexei.

Dies bedeutet jedoch nicht, dass Frauen nicht an Hämophilie leiden können. Wenn ein Mann mit Hämophilie und eine Trägerfrau sich für ein Baby entscheidet, kann es genauso wahrscheinlich sein:

  • Trägerin des Mädchens;
  • ein Mädchen mit Symptomen der Hämophilie;
  • ein Junge mit Hämophilie;
  • gesunder Junge

In der Medizin wurden nur 60 Frauen mit Hämophilie beschrieben. Darüber hinaus hängt die Entwicklung der Hämophilie Typ C nicht vom Geschlecht ab.

Formulare

Klassische Hämophilie oder Hämophilie A ist die häufigste Form der Erkrankung. Sie tritt in 70–85% der Fälle auf. Es entwickelt sich aufgrund eines angeborenen Mangels an Proteinkoagulationsfaktor VIII.

10–20% der Fälle treten bei Hämophilie B oder bei Weihnachtskrankheiten auf. Der Grund für seine Entwicklung liegt im Fehlen des Plasma-Koagulationsfaktors IX.

Die Übertragung von Pathologien wie Hämophilie A und B weist Merkmale der Vererbung auf:

  • Wenn der Vater krank ist, werden alle seine Töchter zu Trägern, Söhne dagegen werden gesund geboren.
  • Wenn der Träger des Gens eine Mutter ist, können alle ihre Kinder in 50% der Fälle abnormale Chromosomen bekommen.
  • ein kranker Vater und seine Mutter können eine kranke Tochter haben;
  • gesunde Eltern können ein Kind mit Hämophilie zur Welt bringen.

Hämophilie C oder Rosenthal-Krankheit ist die seltenste Sorte. Ihr Anteil macht 1-2% aller Pathologien aus. Das Hauptsymptom - unkontrollierte Blutungen - ist nicht vorhanden. Die Ursache der Pathologie ist ein Mangel des Gerinnungsfaktors XI. Im Gegensatz zu A- und B-Hämophilie wird diese Form nicht vom Chromosom, sondern vom autosomalen Typ vererbt. So kann es sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen entwickeln.

Zusätzlich gibt es eine Klassifizierung der Hämophilie nach Schweregrad:

  • Die latente Form wird diagnostiziert, wenn der Gehalt an Faktor VIII, IX oder XI im Blutplasma höher als 15, jedoch niedriger als 70% ist.
  • Milde Form - ein Faktor von 5-10%, Blutungen oder Blutungen treten nur nach Verletzungen, Einschnitten auf.
  • Moderate Form - Faktor 2 - 5%, ausgedehnte Hämatome, längere Blutungen, nicht vereinbar mit der Schwere der Verletzung, treten nach Verletzungen auf. Symptome können in der frühen Kindheit auftreten.
  • Schwere Form - Faktorstufe 1-2%. Hämophilie bei Kindern manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten - beim Zahnen, Krabbeln.
  • Extrem schwere Form - der Faktor liegt bei 0-1%.

Es sei darauf hingewiesen, dass einige Forscher die verborgene Form nicht unterscheiden und nicht zwischen schweren und extrem schweren Formen unterscheiden.

Symptome

In der Regel treten die Symptome der Hämophilie ab den ersten Lebenstagen auf und hängen von der Schwere der Erkrankung ab. Häufige Anzeichen sind:

  • Blutungen, die mehrere Stunden lang nicht gestoppt werden können oder nach 2–5 Stunden gestoppt und dann wieder geöffnet werden. Die Aussage, dass eine Person mit Hämophilie an einem kleinen Kratzer sterben kann, ist jedoch ein Mythos. Gefahr ist durch große Verletzungen und Quetschungen dargestellt.
  • Verlängerte Blutung nach Entfernung von Zähnen, Nase und Zahnfleischbluten.
  • Schmerzhafte ausgedehnte Blutungen in Gelenken, Muskeln, hypodermischem Fettgewebe, Periost. Am häufigsten treten Hämatome in Bereichen auf, in denen die größte Belastung auftritt - Oberschenkel, Tibia und Rücken.
  • Intermuskuläre, subfasziale, retroperitoneale Hämatome von 500 ml bis 3 l. Hämatome können Nerven oder Blutgefäße komprimieren, was zu Schmerzen, Symptomen einer Ischämie, Schwierigkeiten oder völliger Unmöglichkeit von willkürlichen Bewegungen führt.
  • Hämatome lösen sich im Durchschnitt innerhalb von 2 Monaten auf, in manchen Fällen ist eine Autopsie erforderlich. Äußerlich ähnelt der Schaden einem Tumor.
  • Hämarthrose - Blutungen in großen Gelenken (Knie, Ellbogen), die zu Entzündungen führen. In Zukunft werden die Gelenke und Muskeln des Menschen deformiert, was zu einem teilweisen oder vollständigen Verlust der Mobilität führen kann. In schweren Fällen werden Entzündungen von bis zu 12 Gelenken beobachtet. Hämarthrose führt häufig zu einem vollständigen Verlust der Arbeitsfähigkeit und Behinderung des Patienten, selbst während der Adoleszenz. Bei schwerer Hämophilie kommt es gelegentlich zu Blutungen in den Gelenken, bei leichten zu Verletzungen.
  • Blutungen im Knochengewebe können zu Nekrose oder Entkalkung führen.
  • Blutungen, die im Magen oder Darm auftreten, können durch Erbrechen mit Blut ("Erbrechen von Kaffeesatz") und schwarzen Flüssigkeitskot festgestellt werden.
  • Blutungen in den Nieren äußern sich in Hämaturie - der Ausscheidung von Blut im Urin. In diesem Fall kann ein Blutgerinnsel den Harnleiter verstopfen, woraufhin sich eine Nierenkolik entwickelt.

Hämatome bei einer Person mit Hämophilie haben auch ihre eigenen Symptome. Zu den häufigsten gehören Fieber, Schwäche, Schlafstörungen und Appetit, die während der Hämatomresorptionsphase zunehmen. Zu lokalisieren - Kribbeln, Fieber, eingeschränkte Beweglichkeit, Schmerzen, Taubheit im Bereich der Schädigung.

Hämophilie bei Kindern erscheint ab dem Zeitpunkt der Geburt sehr hell. Beobachtet:

  • Blutungen aus der bandierten Nabelschnur beim Zahnen, während die Wangen, Lippen, die Zunge gebissen werden, die Nase gepickt wird;
  • Blutungen im Auge mit gequetschter Stirn;
  • Hämatome am Gesäß und Kopf (Cephalhematoma) nach dem Durchgang durch den Geburtskanal, an den Knien, Schienbeinen, Handflächen nach dem Krabbeln, Gehen;
  • Die Hämarthrose beginnt bei 2–3 Jahren bei 90–95% der kranken Kinder.

In diesem Fall kann ein Neugeborenes mit Hämophilie-Stillen in den ersten Lebensmonaten keine Anzeichen von Krankheit aufweisen oder geschwächt sein. Es ist mit Stoffen in der Muttermilch verbunden, die die Blutgerinnung unterstützen. Im Durchschnitt wird bei Kindern im Alter von 8 bis 9 Monaten eine schwere Hämophilie diagnostiziert, eine mittelschwere Form - in 1,5 bis 2 Jahren.

Neben der Gefahr eines ausgedehnten Blutverlusts führt die Hämophilie zu einer Reihe von Komplikationen:

  • teilweise oder vollständige Gelenkslähmung, Behinderung;
  • chronischer Schmerz;
  • Blutung in lebenswichtigen Organen, einschließlich des Gehirns, der Meningen, des Spinalkanals;
  • Verengung des Lumens der oberen Atemwege, Blutgefäße, Kompression der Nervenstämme aufgrund von Hämatomen;
  • Blindheit durch Blutung im Augapfel;
  • die Bildung von abdominalen Hämatomen, die Symptome einer akuten Appendizitis verursachen oder die Darmdurchgängigkeit stören;
  • Nierenamyloidose, der Zusatz einer sekundären Niereninfektion;
  • posthämorrhagische Anämie;
  • häufige Frakturen;
  • hämophile Pseudotumore - Zerstörung des Knochengewebes;
  • erhöhtes Risiko einer Virushepatitis.

Hämophilie bei Kindern und Jugendlichen ist mit einer hohen Mortalität verbunden.

Diagnose und Behandlung

Der Hämatologe ist an der Bestimmung und Behandlung von Hämophilie beteiligt, es kann auch die Konsultation eines Chirurgen, Arthrologen, Traumatologen usw. erforderlich sein. Zusätzlich zur Analyse der Symptome werden Labortests vorgeschrieben:

  • Bestimmung der Blutgerinnungsfaktoren VIII, IX, XI;
  • Koagulogramm - Bestimmung der Blutgerinnungszeit;
  • Messung des Fibrinogenspiegels - ein Protein, das bei der Gerinnung eine Rolle spielt;
  • Prothrombin und aktivierte partielle Thromboplastinzeit - Analyse zur Bestimmung der Hämostase;
  • Duke-Probe - die Dauer der Blutung bei der Injektion;
  • Blutgerinnselrate nach Lee-White.

Wenn Sie vermuten, dass eine Hüftgelenksverformung der Gelenke vorliegt, wird empfohlen:

  • Röntgenbild;
  • Pathologische Untersuchung (Biopsie) von Gelenkgewebe.

Es ist wichtig, eine Differentialdiagnose durchzuführen, da die Symptome der Hämophilie den Anzeichen ähneln können:

  • Polycythämie Vera;
  • Plättchenfunktionsstörung;
  • Immunthrombozytopenie;
  • DIC-Syndrom;
  • Willebrand-Krankheit;
  • aplastische Anämie;
  • chronische Leukämie;
  • Sepsis;
  • Pathologien der Leber.

Die Hämophilie kann von der Medizin noch nicht behandelt werden, es wurden jedoch Maßnahmen entwickelt, um den Zustand des Patienten zu stabilisieren. Um also die Zusammensetzung und die Qualitäten des Blutes zu verbessern, wird die Gerinnungsfähigkeit des Patienten erhöht:

  • frisches gefrorenes Plasma;
  • Kryopräzipitat - eine konzentrierte Mischung von Gerinnungsfaktoren von menschlichem oder künstlich gewachsenem Spenderblut;
  • Gerinnungsfaktoren, die durch genetisch modifizierte Hefepilze erzeugt werden;
  • Hämostase-Medikamente gegen unkontrollierte Blutungen;
  • Angioprotektrosen: Ditsinon, Aminocapronsäure, Etamzilat.

Zu demselben Zweck wird eine Plasmapherese durchgeführt. Bei Hämarthrose oder ausgedehnten Hämatomen kann eine Punktion und ein Abpumpen von Blut erforderlich sein. Dann injiziert man in die Kavität Medikamente, die Entzündungen hemmen, zum Beispiel Prednisolon. Beim Bluten aus der Schleimhaut einen blutstillenden Schwamm oder topischen Wirkstoff auferlegen.

Mit Beginn der Blutung muss der Patient die Bettruhe einhalten.

Hämophilie bei Frauen ist aufgrund der Menstruation und der Möglichkeit einer Geburt mit einem hohen Gesundheitsrisiko verbunden. Eine Frau wird gebeten, die Möglichkeit einer chirurgischen Sterilisation zu prüfen.

Außerdem wird empfohlen, dass das Paar, bei dem die Frau das Hämophilie-Gen trägt, vor der Empfängnis ein Kind von einem Genetiker konsultiert wird. In der 8. Schwangerschaftswoche sollte dann eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt werden.

Russische Patienten, die an Blutgerinnungsstörungen leiden, erhalten möglicherweise Informationen und Unterstützung von der Hemophilia Fight Society, deren Regionalbüros in jeder größeren Stadt tätig sind. Diese Organisationen sind Hilfs- und Kommunikationszentren für Ärzte, Wissenschaftler, Patienten und deren Angehörige, die einem Angehörigen helfen möchten.