Hämophilie bei Kindern: Ursachen, Symptome und Behandlung

Hämophilie ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Blutungsstörungen gekennzeichnet ist. Der Name der Krankheit stammt von den griechischen Wörtern "Blut" und "Liebe". Das Hauptsymptom ist häufige Blutungen, die sehr schwer zu stoppen sind. Das Hämophilie-Gen ist mit den Geschlechtschromosomen verbunden, mit denen es übertragen wird. In der Geschichte gibt es Fälle von Hämophilie bei Männern der königlichen Familie, dem berühmtesten Patienten - dem Sohn des Zaren Nikolaus II. Und der Zarin Alexandra - Tsarevich Alexei.

Ursachen der Hämophilie und des Vererbungsmechanismus

Hämophilie überwiegend Männer. Frauen werden selten krank und nur, wenn die Mutter das Gen trägt und der Vater an Hämophilie leidet. Grundsätzlich übertragen sie das abnormale Chromosom nur an ihre Kinder. Wenn eine solche Frau ein Mädchen zur Welt bringt, wird sie auch Trägerin des pathologischen Gens, während der Sohn bereits krank geboren werden kann.

Der berühmte Träger des Hämophilie-Gens war die englische Königin Victoria (1819 - 1901). Sie gab die Krankheit an ihre Kinder Alice und Leopold weiter. Prinzessin Alice wiederum brachte Alix von Hessen-Darmstadt, die zukünftige russische Zarin Alexandra Feodorovna, zur Welt. Der Sohn des Zaren Nikolaus II. Und der Prinzessin Alix Alexey war an Hämophilie erkrankt.

Der Stammbaum der Königin Victoria mit Informationen über Träger des Hämophilie-Gens und der Erkrankten

Der Mechanismus der Übertragung der Krankheit hängt davon ab, ob der Träger des abnormalen Chromosoms ein Mann oder eine Frau ist. Jede männliche Zelle enthält zwei Arten von Chromosomen - X und Y. In den weiblichen Zellen gibt es zwei X-Chromosomen, von denen eines abnormal sein kann. Dies gibt eine 50% ige Chance, dass eine Frau es an ihre Kinder weitergibt.

Das Ehepaar, bei dem der Mann an Hämophilie erkrankt ist und die Frau nicht Trägerin des pathologischen Gens ist, werden die Söhne gesund geboren, da sie von der Mutter ein gesundes X-Chromosom und vom Vater nur das Y-Chromosom erhalten. Während Töchter, die in einer solchen Ehe erscheinen, erben das kranke X-Chromosom vom Vater und das gesunde Chromosom von der Mutter. Infolgedessen werden sie die nächsten Leiter (Träger) des anormalen Gens.

Hämophilie kann von Großvater an Enkel durch die Mutter, den Träger eines abnormalen Chromosoms, vererbt werden oder tritt in einigen Fällen spontan (sporadische Genmutation) bei einigen Erkrankungen auf. Die Geschichte liefert keine Daten darüber, wie Königin Victoria ihre Krankheit geerbt hat. Beweise dafür, dass ihr Vater nicht wirklich Edward war, Prince of Kent, wurde nicht gefunden. Man kann also davon ausgehen, dass in diesem Fall die Hämophilie, unter der Cesarevitch Aleksey später gelitten hat, spontan entstand.

In jedem Fall wird die Hämophilie, sobald sie sich in der Familie manifestiert hat, weiter vererbt, wie es in der königlichen Familie der Fall war. Aus diesem Grund hat die Krankheit mehrere alternative Bildnamen: "Königskrankheit", "Krankheit der Könige". Zu Beginn des 20. Jahrhunderts war die Medizin noch nicht so entwickelt wie zu unserer Zeit, und so ging ein Hämophilie-Patient buchstäblich an einer Messerklinge entlang. Jede noch so kleine Blutung könnte den Jungen das Leben kosten. Aber mit ein paar Vorsichtsmaßnahmen könnte ein Mensch fast genauso gesund wie möglich leben. Zum Beispiel lebte Valdemar, Urenkel von Königin Victoria, 56 Jahre lang mit dieser seltenen Krankheit.

Hämophilie-Einstufung

Der Mechanismus der Blutgerinnung bei einem gesunden Menschen umfasst 12 Faktoren: 12 Proteine, die durch lateinische Ziffern von I bis XII angegeben sind. Das Fehlen oder Abnehmen eines Spiegels im Blut führt zu einer Verletzung der Blutgerinnung.

Zuvor wurden drei Arten von erblicher Hämophilie identifiziert:

• Hämophilie A (klassisch - Mangel an Faktor VIII - antihämophiles Globulin);
• Hämophilie B (Weihnachtskrankheit - Mangel an Faktor IX - Plasma-Thromboplastin);
• Hämophilie C (eine sehr seltene Form - Mangel an Komponente XI-Faktor - der Vorläufer von Blutplasmathromboplastin).

Aufgrund der Tatsache, dass sich die Symptome der Hämophilie C und die Art der Vererbung signifikant von den ersten beiden Typen unterscheiden, wurde sie aus der Klassifizierung ausgeschlossen und seltenen Koagulopathien zugeschrieben: einer Gruppe von Krankheiten, die aus verschiedenen Gründen zu Blutungsstörungen führen.

Je nach Schweregrad kann die Hämophilie in drei Formen unterteilt werden:

• leichte Blutungen werden nur bei chirurgischen Eingriffen oder infolge der erhaltenen Verletzungen angezeigt;
• Medium - Symptome der Krankheit (ausgedehnte Hämatome und Blutungen nach Verletzungen) treten früh auf;
• schwerwiegend - die Krankheit macht sich schon in den ersten Lebenstagen eines Kindes bemerkbar.

Hämophilie-Symptome

Manifestationen von Hämophilie können bei einem Kind jeden Alters auftreten. Auch bei Kindern der ersten Lebenstage - in Form eines generischen Cephalhematoms, Nabelschnurblutungen oder subkutanen und intradermalen Hämatomen. Bei Kindern bis zu einem Jahr kann es beim Zahnen zu Blutungen kommen.

Meistens sind die Symptome der Krankheit in den ersten Lebensmonaten jedoch kaum wahrnehmbar, da die Muttermilch Substanzen enthält, die eine normale Blutgerinnung im Baby unterstützen.

In den meisten Fällen treten nach einem Jahr, in dem das Kind laufen lernt, Anzeichen von Hämophilie auf, und unvermeidlich treten erste Verletzungen auf. Zu diesem Zeitpunkt können die ersten Symptome einer Hämophilie beobachtet werden:

• das Auftreten von ausgedehnten und schmerzhaften Hämatomen, die schlecht absorbiert werden, nach dem Fall;
• längere Blutungen, die nicht mit der Schwere der Verletzung vereinbar sind: Sie können zum Beispiel durch Schnittwunden, Abschürfungen oder geringfügige medizinische Eingriffe wie Fingerabdrücke oder Injektionen verursacht werden.
• Zahnfleischbluten beim Zahnen oder Entfernen eines Zahns;
• Nasenbluten, oft ohne ersichtlichen Grund.

Im Laufe der Zeit manifestiert das Kind neue Symptome:

• Verdauungsprobleme;
• Fieber ohne ersichtlichen Grund;
• Blut in Urin und Kot;
• Hämarthrose (Blutung in den Gelenken) großer Gelenke: Hüfte, Knie, Ellbogen, Schulter. Sie sind begleitet von Schmerzen, Schwellungen, Fieber und Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit. Bei einer primären Läsion verschwinden diese Phänomene nach einiger Zeit vollständig, aber bei wiederholten Blutungen kann sich das Gelenk allmählich verformen.

Schwere Blutungen beginnen häufig nicht unmittelbar nach der Verletzung, sondern nach 6-12 Stunden. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die beginnende Blutung zum Zeitpunkt der Verletzung die Blutplättchen stoppt, die selbst bei Hämophilie konstant im Blut sind.

Komplikationen der Hämophilie

Als Folge von Blutungen können eine Reihe von Komplikationen auftreten:

• Lähmung, Gangrän (aufgrund des Quetschens des ausgedehnten Hämatoms von Nervenenden und großen Gefäßen);
• schwere Anämie (aufgrund starker Blutungen aufgrund von Verletzungen oder Operationen);
• akutes respiratorisches Versagen (aufgrund einer mechanischen Verstopfung der Atemwege, resultierend aus Blutungen aus der Larynxschleimhaut);
• schwere Schädigung des Nervensystems und sogar Tod (aufgrund von Blutungen im Gehirn und im Rückenmark sowie in den Meningen);
• Thrombozytopenie (verminderte Thrombozytenzahl);
• aseptische Gewebenekrose und Knochenentkalkung (Osteoporose) durch häufige Blutungen im Knochengewebe.

Es wird fälschlicherweise angenommen, dass der Patient durch äußere Blutung sterben kann. Dies ist in seltenen Fällen möglich. Am lebensbedrohlichsten sind innere Blutungen infolge von Verletzungen.

Je früher die Krankheit bei einem Kind diagnostiziert wird und mit der Behandlung begonnen wird, desto seltener treten Komplikationen auf.

Diagnose der Hämophilie

Die Diagnose der Krankheit erfolgt in drei Stufen:

• Erfassung der Anamnese: Informationen über das Auftreten ähnlicher Symptome in der Familie und die Beschwerden der Mutter über den Zustand des Kindes;
• Laborblutuntersuchungen, bei denen der Hauptindikator eine erhöhte Blutgerinnungszeit ist, sowie eine Plasmaprobe, bei der mindestens ein Gerinnungsfaktorniveau fehlt oder verringert ist;
• klinische Symptome der Krankheit.

Bei der Diagnosestellung muss der Arzt eine Differentialdiagnose mit Thrombozytopenie, Morbus-von-Willebrand-Syndrom und Glanzmann-Thrombasthenie durchführen.

Hämophilie-Behandlung

Hämophilie ist eine Krankheit, die ein Kind lebenslang begleitet. Es ist unmöglich, es vollständig loszuwerden. Die Behandlung besteht darin, die entstandenen Blutungen zu stoppen und deren Folgen zu beseitigen.

Die Art der Behandlung der Krankheit hängt von der Art der Hämophilie ab. Patienten erhalten die fehlende Komponente der Blutgerinnung durch intravenöse Injektion.

Vor Beginn der Behandlung sollte ein Kind von Spezialisten untersucht werden: einem Kinderarzt, einem Hämatologen, einem Zahnarzt, einem Orthopäden und einem Psychologen. Gemeinsam werden sie ein individuelles Behandlungsschema erstellen, wobei die Art der Hämophilie und die Schwere des Prozesses zu berücksichtigen sind.

Bei Hämophilie Typ A wird eine Ersatztherapie verschrieben. Der fehlende VIII-Faktor wird in das Blut injiziert, indem dem Kind frisch zubereitetes Citratblut injiziert wird oder eine direkte Bluttransfusion (der Spender muss von einem Verwandten stammen). Blutkonserven für Transfusionen sind in diesem Fall nicht geeignet, weil notwendiges Globulin während der Langzeitlagerung wird zerstört.

Bei der Behandlung von Hämophilie Typ A werden auch antihämophiles Globulin, antihämophiles Plasma und Kryopräzipitat verwendet - ein aus frischem gefrorenem menschlichem Blut hergestelltes antihämophiles Globulin. Durch einen Jet eingeführt, zeigen diese Medikamente eine ausgezeichnete hämostatische (hämostatische) Wirkung.

Bei der Behandlung von Hämophilie B dürfen Blutkonserven verwendet werden, da die Faktoren IX und XI nicht durch Lagerung zerstört werden.

In der Zeit der Verschlimmerung der Krankheit benötigt ein Kind eine strenge Bettruhe, bis sich sein Zustand stabilisiert.

Bei geringfügigen äußeren Blutungen wird empfohlen, einen blutstillenden Schwamm, einen Fibrinfilm und sogar Frauenmilch zu verwenden, die reich an Thromboplastin ist.

Bei Hämarthrose verschreibt der Arzt eine orthopädische Chirurgie. Die Hauptbehandlung zielt auf eine vollständige Immobilisierung des Gelenks für 2-3 Tage unter Anwendung von Kälte ab. Bei massiver Blutung wird das Gelenk punktiert und Hydrocortison verabreicht. Nach einigen Tagen wird eine sanfte Massage der Muskeln der verletzten Gliedmaße verordnet, und sie gehen sorgfältig zu Physiotherapieübungen und Physiotherapie über. Und nur in extremen Fällen ist eine operative Behandlung des Gelenks angezeigt.

Prävention von Hämophilie

Obwohl die Krankheit als unheilbar betrachtet wird, kann die Medizin einen zufriedenstellenden Gesundheitszustand eines hämophilen Kindes aufrechterhalten.

In erster Linie ist die Verhinderung von Blutungen notwendig. Dies wird durch die rechtzeitige Infusion eines fehlenden Blutgerinnungsfaktors erreicht, der Blutungen in Muskeln und Gelenken verhindert.

Alle Kinder sind notwendigerweise in der Apotheke beim Kinderarzt und verfügen über ein Dokument, aus dem die Art der Hämophilie, die Behandlungsmethode und das Ergebnis hervorgehen.

Eltern sollten wissen, wie sie sich richtig um das Kind kümmern, damit es sich zu Hause und bei Gleichaltrigen nicht unwohl fühlt. Sie müssen auch in der Lage sein, ihrem Baby bei Bedarf erste Hilfe zu leisten.

Bei Hämophilie ist es notwendig, die Nahrung des Babys mit Vitaminen sowie Calcium- und Phosphorsalzen anzureichern.

Kinder, die an der "Königskrankheit" leiden, können aufgrund der Verletzungsgefahr keine körperlichen Arbeiten verrichten. Daher sollten Eltern das Kind für mentale Übungen interessieren und Fähigkeiten bei dieser Art von Aktivität entwickeln.

Manchmal verwechseln Eltern die Impfung gegen hämophile Infektionen mit der Prävention von Hämophilie. Diese beiden Krankheiten stehen nicht miteinander in Beziehung. Hämophilie selbst ist jedoch keine Kontraindikation für die geplanten Impfungen des Kindes. Es sollte jedoch daran erinnert werden, dass solche Kinder alle Impfungen subkutan erhalten sollten, da nach intramuskulärer Injektion ein ausgedehntes Hämatom auftreten kann.

Eine andere Richtung bei der Prävention von Hämophilie kann als Beratung in den medizinisch-genetischen Zentren für Familien bezeichnet werden, in denen jemand von Verwandten (oder einem bestehenden Kind) an dieser Krankheit leidet.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Ein Patient mit Hämophilie wird von einem Hämatologen behandelt, der von einem Kinderarzt beobachtet wird. Er wird notwendigerweise von einem Zahnarzt, einem Genetiker, falls erforderlich (für ältere Kinder), einem Psychologen, beraten. Wenn sich Komplikationen entwickeln, helfen Sie dem Anästhesisten, Chirurgen, Neurologen und Orthopäden. Bei Auftreten einer Hämarthrose ist eine Untersuchung durch einen Rheumatologen erforderlich.

Die Gefahren und die Behandlung von Hämophilie bei Kindern

Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die vollständig beseitigt werden kann. Seine Besonderheit ist, dass das Vorhandensein eines defekten Gens im X-Chromosom zu einem Versagen bei der Blutgerinnung führt. Der Träger dieses Gens ist eine Frau, aber nur Männer sind an Hämophilie erkrankt. Es ist äußerst selten, eine Manifestation dieser Krankheit bei Frauen zu finden. Wie äußert sich Hämophilie bei Kindern, was ist gefährlich und wie kann sie behandelt werden?

Arten von Krankheiten

Es gibt drei Hauptarten von Hämophilie, deren Vorhandensein bei der Auswahl der Behandlung eine Schlüsselrolle spielt:

Typ "A" wird begleitet von der Abwesenheit von antihämophilem Globulinprotein (VIII-Gerinnungsfaktor), der häufigste Hämophilie-Typ.

Typ „B“ ist viel seltener und die Behandlung ist viel komplizierter, da er mit einem akuten Mangel an IX-Blutgerinnungsfaktor einhergeht, der dazu führt, dass die Bildung eines sekundären Gerinnungsstopfens nicht möglich oder verzögert wird.

Typ "C" - der seltenste Typ, dessen Manifestation in Einheiten auf der ganzen Welt zu finden ist. Es ist durch einen Mangel an XI-Blutgerinnungsfaktor gekennzeichnet.

Die manifestierten Symptome aller Arten von Hämophilie können identisch sein, aber die Behandlung unterscheidet sich dramatisch, so dass dieser Aspekt des Patienten in erster Linie nach der Blutgruppe und dem Rhesusfaktor bestimmt wird.

Merkmale der Krankheit bei Kindern

Die Erkrankung manifestiert sich bereits ab den ersten Tagen der Geburt, die Diagnose kann jedoch ab der 20. Schwangerschaftswoche gestellt werden. Das Erste, worauf die Ärzte achten, ist, wie schnell das Blut aus einer Nabelwunde gerinnt und ob nach einer Weile Blutungen auftreten.

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und Aufenthalt in der Klinik für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

Bei Kindern sind die Risiken und Gefahren der Krankheit viel höher, insbesondere in der Zeit von 1 bis 6 Jahren, wenn ihre körperliche Aktivität stark ansteigt.

Häufige Stürze, Prellungen und Mikrotraumen können eine Reihe von negativen Folgen nach sich ziehen, darunter:

1. Blutungen in der Gelenkhöhle, die in der Zukunft zu Infektionen, Entzündungen und Problemen des Bewegungsapparates führen.
2. Bildung von subkutanen Hämatomen, die sich nicht selbst absorbieren können und einen chirurgischen Eingriff erfordern.
3. Hohe Verletzungsgefahr, die entsteht, wenn der Schädelkasten beim Durchgang durch den Geburtskanal gequetscht wird.
4. Häufige Erhöhung der Körpertemperatur ohne ersichtlichen Grund, was auf einen entzündlichen Prozess hinweist.
5. Das Auftreten von Auswurf mit Blutverunreinigungen, der durch starken Husten und Kapillarenbruch entsteht.
6. Bauchschmerzen, die nicht mit der Nahrungsaufnahme zusammenhängen.
7. Erhöhte Blutung aus der Nase.

Solche Kinder verlangen von ihren Eltern mehr Aufmerksamkeit und Kontrolle.

Eltern sollten wiederum wissen, wie sie richtig helfen und was in kritischen Situationen zu tun ist, um das Leben des Kindes zu retten.

Gründe

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, daher kann ihr Aussehen nicht beeinflusst werden. Ein defektes Gen kann nur von der Mutter geerbt werden. Daher ist es wichtig, in der Planungsphase der Schwangerschaft eine vollständige Geschichte des Vorhandenseins genetischer Erkrankungen von Blutsverwandten zu sammeln.

Symptome bei Kindern

Klinische Manifestationen der Hämophilie sind bereits in den ersten Stunden des Lebens sichtbar. Alle Symptome können zu einem hämorrhagischen Syndrom kombiniert werden, zu dem gefährliche Manifestationen gehören:

Blutungen - können äußerlich sein - das heißt, im Verlaufe der Schädigung der Haut und der Schleimhäute auftreten, und innerlich - in den inneren vitalen Organen zu entwickeln.

Die Blutungsgefahr besteht darin, dass die Gerinnung aufgrund des Fehlens der notwendigen Gerinnungsfaktoren viel langsamer ist als bei gesunden Kindern.

Blutungen aus inneren Organen können von folgenden Symptomen begleitet sein:

• Übelkeit, Erbrechen mit Blut, Durchfall mit Blut;
• das Auftreten von schwarzen Fäkalien;
• akute Bauchschmerzen, begleitet von Blähungen;
• Bläue der Zone um den Nabel;
• Appetitlosigkeit und schneller Gewichtsverlust;
• Anzeichen einer allgemeinen Vergiftung;
• Lange Zeit erhöht, Körpertemperatur ohne Anzeichen einer akuten Atemwegsinfektion.

Meistens manifestieren sich Blutungen beim Zahnen, Nasenbluten und Schleimhäuten des Mundes beim Verzehr von Grobkost.

Dies wiederum ist ein offenes Tor für eine Infektion und muss daher behandelt werden.

Hämatome - sind Dichtungen, die durch subkutane Blutung gebildet werden. Bei Kindern lösen sich solche Siegel ziemlich schlecht, haben eine bläuliche oder violette Farbe und werden bei Berührung von Schmerzen begleitet. Hämatome können nicht nur auf der Haut, sondern auch in der Höhle der inneren Organe auftreten. Dies wird begleitet von Störungen des Verdauungsprozesses, dem Auftreten von schwarzem Kot oder Blutstreifen.

Hämarthrose - Blutung in der Gelenkhöhle, begleitet von Symptomen wie:

• Zunahme der Gelenkgröße;
• eingeschränkte Mobilität;
• Erhöhter Schmerz beim Abtasten;
• die Unmöglichkeit der Selbstbewegung.

Kinder nach einem Jahr unterliegen einer Hämarthrose sowie hyperaktiven Babys, die sich ständig bewegen. Diese Manifestation erfordert eine fachkundige Behandlung, denn ohne Aspiration von Blut aus dem Gelenk und der Einführung von Kortikosteroiden entwickelt sich ein umfassender Entzündungsprozess, der vor dem Hintergrund der Hämophilie einen chronischen Verlauf erlangen kann.

In diesem Fall sind Blutungen die gefährlichste Manifestation der Hämophilie, besonders wenn es um lebenswichtige Organe wie Herz, Gehirn, Lunge und Rückenmark geht.

Das Auftreten von freiem Blut in diesen Organen kann zu Lähmung, Koma und Tod führen.

Diagnose

Wenn das Risiko der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Pathologie hoch ist, wird einer schwangeren Frau angeboten, sich ab der 20. Schwangerschaftswoche einer Studie zu unterziehen. Dies erfordert ein Fruchtwasser, dessen Zaun mittels einer Punktion mit einer ultradünnen Nadel hergestellt wird.

Schlüssel für die Diagnose der Krankheit sind Indikatoren für Blutuntersuchungen, die den Zustand der Hämostase anzeigen.

Die Behandlung bei Kindern beginnt erst nach dem Studium aller Blutparameter.

Blut Analyse

Es gibt mehrere Indikatoren für ein Koagulogramm, eine Abweichung von den Normen, in der das Vorhandensein von Hämophilie eindeutig bestätigt wird:

Thrombinerzeugungstest - ermöglicht die Unterscheidung der Art der Hämophilie, die durch das Einbringen von Plasma eines gesunden Patienten in das Blut eines Kranken und durch Bariumsulfat gefälltes Blut erreicht wird.

Thromboelastographie - zeigt die Viskosität eines Blutgerinnsels, das als primärer Indikator für die Norm oder Abweichungen im Blutstillungssystem dient.

Analyse des D-Dimer-Indikators - Dieser Indikator ist ein Marker für die Aktivierung des Hämokoagulationssystems, d. H. Er kann verwendet werden, um den Prozess der Blutgerinnung von Anfang bis Ende zu verfolgen.

Blutgerinnung - Bei Vorhandensein von Hämophilie kann die Blutgerinnungszeit normal sein oder sich in Richtung des Anstiegs geringfügig von den Indikatoren unterscheiden.

APTTV - eine signifikante Verlängerung (mehr als 1 Minute) wird festgestellt, während die Dauer natürlicher Blutungen, Prothrombin- und Thrombintests im normalen Bereich liegen.

Die Thrombinzeit liegt im normalen Bereich.

Differentialdiagnose

Da das hämorrhagische Syndrom mit vielen anderen Krankheiten einhergehen kann, die nicht mit der Hämophilie zusammenhängen, ist es wichtig, diese Krankheit von solchen Krankheiten zu unterscheiden:

• von-Willebrand-Krankheit;
• Thrombozytose und Thrombozytopenie, die mit einem Überschuss oder Mangel an Blutplättchen im Blut verbunden sind;
• Progression der Hypovitaminose und akuter Mangel an Vitamin K.

Mit Hilfe der Differenzialdiagnostik, die auf den Methoden des Ausschlusses von Krankheiten basiert, ist es möglich, eine genaue Diagnose zu stellen.

Andere diagnostische Methoden

Um das Auftreten von Blutungen oder Blutungen in den inneren Organen zu vermeiden, können zusätzliche Diagnoseverfahren erforderlich sein, z.

• Ultraschall der Bauchorgane und der Gelenke;
• MRI und CT;
• Koloskopie (bei Darmblutungen);
• Ösophagogastroduodenoskopie;
• Radiographie.

Die Hilfsdiagnose hilft, das Risiko von Komplikationen zu vermeiden.

Hämophilie-Patientenbuch

Dieses Dokument beginnt für alle Kinder mit Hämophilie. Es enthält wichtige Daten, die den Krankheitsverlauf, die Substitutionstherapie sowie deren Wirksamkeit charakterisieren. Das Buch kann Daten enthalten wie:

• Name und Nachname des Kindes;
• Blutgruppe, Rhesusfaktor und Art der Hämophilie;
• das Vorhandensein von Komplikationen;
• Daten zu verschriebenen Medikamenten;
• Blutuntersuchungsergebnisse;
• Daten über Eltern, die an dieser Pathologie leiden.

Der Schlüsselwert in diesem Buch ist genau die Art der Hämophilie, für deren Feststellung eine gewisse Zeit erforderlich ist. Zum Beispiel muss ein Kind die Blutung sofort stoppen, aber die Einführung des falschen Faktors wird das Problem nicht lösen können.

Die Daten im Buch werden ständig aktualisiert, und das Kind selbst wird registriert und benötigt Routineuntersuchungen und Behandlungen.

Behandlung

Die Therapie wird in zwei Richtungen durchgeführt:

1. Symptomatisch - zur Beseitigung der Auswirkungen von Hämophilie.
2. Substitution - ist die Einführung der fehlenden Faktoren der Blutgerinnung, die den natürlichen Gerinnungsprozess aufrechterhält.

Bluttransfusion

In Gegenwart von Hämophilie Typ A kann eine direkte Bluttransfusion durchgeführt werden. Blutsverwandte ohne Pathologien können als Spender fungieren.

Gefrorenes Blut aus der Lagerung wird nicht verwendet, da während der Lagerung das antihämophile Globulin extrem schnell zerstört wird.

Drogentherapie

Die symptomatische Behandlung hilft, die Schmerzen und Entzündungen zu stoppen, die sich im Verlauf einer Blutung entwickeln. Medikamente wie können verwendet werden:

1. Glukokortikosteroide - Tropf, Jet, intraartikulär eingeführt. Hilft, die akute Immunreaktion zu stoppen und den Entzündungsprozess zu unterdrücken. Die häufigsten davon sind: Dexamethason, Prednison. Dosierung und Dauer der Behandlung hängen von der jeweiligen Situation sowie den individuellen Merkmalen von Kindern ab.
2. Analgetika - helfen, den Schmerz zu stoppen. Kann für kleine Kinder in Form von Cremes, Salben, Tropfen, Tabletten und Sirupen vorliegen. Es ist strengstens verboten, Aspirin und Medikamente mit dem Inhalt zu verwenden, da sich die Blutung nur noch verschlimmern wird.
3. Antispasmodika - stoppen Sie den Krampf der glatten Muskulatur, um schmerzhafte Empfindungen der inneren Organe des Bauchraums zu beseitigen. Gebraucht No-Spa, Baralgin. Die Dosierung und Form der Medikamente richtet sich nach Alter und Zustand des Kindes.

Die Ersatztherapie basiert auf der Einführung eines fehlenden Blutgerinnungsfaktors, der die Hämostase unterstützt.

Bei Vorhandensein von Typ-A-Hämophilie wird empfohlen, periodische Bluttransfusionen von Verwandten vorzunehmen oder antihemophiles Globulin einzuführen, das bei intravenöser Verabreichung eine ausgezeichnete hämostatische Wirkung hat.

Wenn Hämophilie Typ B nachgewiesen wird, ist es möglich, Blut in Dosen mit IX- und XI-Gerinnungsfaktor zu injizieren.

Hilfe und Aktionen gegen Blutungen

Bei geringfügigen äußeren Blutungen wird empfohlen, einen blutstillenden Schwamm oder einen Fibrinfilm an der Blutungsstelle anzubringen. Die Komponenten dieser Geräte helfen, ein Blutgerinnsel schneller zu bilden und die Blutung zu stoppen. Es ist wichtig, sich an die Dekontaminierung zu erinnern, da eine offene Wunde, selbst wenn sie von geringer Größe ist, aufgrund des Eindringens pathogener Mikroflora von außen zur Entwicklung des Entzündungsprozesses führen kann.

Bei Verdacht auf innere Blutungen, denen Blut im Kot vorausgeht, ist für seine charakteristische schwarze Farbe und Bauchschmerzen ein sofortiger Krankenhausaufenthalt erforderlich. Um den Zustand des Patienten zu lindern, indem Eis auf die Bauchorgane aufgetragen wird. Es ist strengstens verboten, Schmerzmittel vor der Ankunft des Arztes zu verabreichen, da dies das klinische Bild verschmieren kann, was die Diagnose verlangsamt und die kostbare Zeit des Kindes wegnimmt.

Bei Hämarthrose ist es notwendig, die Extremität stationär zu fixieren und ins Krankenhaus zu gehen, wobei das Patientenbuch der Hämophilie mitgenommen wird.

Nur Spezialisten können Erste Hilfe leisten und die optimalste Behandlung auswählen.

Lebensstil & Tipps

Für die Eltern ist es wichtig, dem Kind angenehme Lebensbedingungen zu bieten, die ihm helfen, voll zu wachsen, ohne sich besonders zu fühlen. Dazu ist es wichtig, Kinder (vor allem die ersten drei Lebensjahre) vor traumatischen Gegenständen zu schützen. Die Zeit des selbständigen Gehens ist wichtig, um das Auftreten von Hämatomen zu verhindern.

Der Sportunterricht in der Schule muss verschoben werden, aber körperliche Übungen sollten nicht vollständig ausgeschlossen werden. In Absprache mit einem Spezialisten können Sie festlegen, welche Übungen gemacht werden können und sollten, und Sie sollten auf solche Übungen verzichten.

Eltern sollten in der Lage sein, Erste Hilfe zu leisten und dem Kind beizubringen, wie es sich in einer bestimmten Situation verhalten soll. Es ist wichtig, den Zustand des Kindes ständig zu überwachen. Daher ist es streng verboten, die präventive Behandlung zu ignorieren.

Es ist notwendig, das Kind auf jede mögliche Weise zu unterstützen und seine Tätigkeit in eine ruhigere Richtung zu lenken. Dem Kind kann angeboten werden, ein Musikinstrument zu beherrschen, Schach zu spielen, weiter zu zeichnen. Natürlich wird dies den Fußball nicht ersetzen, aber in diesem Fall als angemessene Alternative dienen.

Sie sollten das Kind nicht zu Hause sperren und buchstäblich Staub von ihm wegpusten.

Es ist äußerst wichtig, die Phase der Sozialisierung zu durchlaufen, die einem Menschen helfen wird, seinen Platz in der Gesellschaft zu finden und seine eigene Bedeutung zu spüren.

Diät

Wichtig bei der Behandlung von Hämophilie ist eine Diät, bei der gesunde, hochwertige und gesunde Lebensmittel verwendet werden. Der Schwerpunkt liegt auf frischem Gemüse und Obst, Gemüse, magerem Fleisch und Fisch. Es ist notwendig, die Produkte aufzugeben, die zur Blutverdünnung beitragen:

• Viburnum, wilde Rose, Cranberry;
• Minze und Zimt;
• Pflaumen;
• in Butter gekochte fetthaltige Nahrungsmittel;
• Fast Food und Lebensmittel aus gastronomischen Einrichtungen;
• Gurken und geräuchertes Fleisch;
• Marinaden

Alle diese Produkte tragen zur Ansammlung und Speicherung von Flüssigkeit im Körper bei, die sich in Form von Ödemen, übermäßigem Schwitzen und häufigen Besuchen der Toilette äußert.

Die Diät kann aus folgenden Gerichten bestehen:

• Gekochter, dampfiger Eintopf mit niedrigem Fettgehalt: Kaninchen, Hühnchen, Truthahn;
• gedünstetes, frisches Gemüse;
• Obst und Fruchtkompott, Fruchtgetränke, Säfte;
• Backwaren;
• Pasta und Brei;
• Molkereiprodukte und fermentierte Milchprodukte.

Übungen für Patienten mit Hämophilie

Mit Hilfe der Physiotherapie können Sie den Körper in Form halten, um Verletzungen in der Zukunft zu vermeiden. Dynamische und einige Kraftbewegungen, die eine starke Überlastung der Muskeln erfordern, sollten jedoch ausgeschlossen werden. Gutes Gehen auf dem Boden oder an der frischen Luft, Anheben der Beine und Arme, des Torsos.

Kindern wird empfohlen, in den Pool zu gehen, da beim Eintauchen in Wasser die Gelenkbelastung abnimmt, während das Muskelgewebe wie gewohnt funktioniert.

Andere Behandlungen

Bei progressiver Hämophilie können verschiedene Komplikationen auftreten, die einen chirurgischen Eingriff erfordern. Die am häufigsten betroffenen Gelenke (Knie und Ellbogen) sowie innere Organe. Die Operation beinhaltet die Entfernung von Hämatomen und das Absaugen von Flüssigkeit aus dem betroffenen Gelenk. Andernfalls entwickelt sich ein chronischer Entzündungsprozess, der zu einer unvermeidlichen Behinderung führt.

Video über diese Krankheit

Prognose

Das Leben und die Entwicklung eines Kindes hängen direkt von zwei Faktoren ab: dem Manifestationsgrad der Erkrankung und dem Vorhandensein einer ständigen Gesundheitsüberwachung durch die Eltern.

Mit einer verantwortungsbewussten Herangehensweise geben Ärzte eine gute Prognose ab, aber das Kind wird unvermeidlich mit Schwierigkeiten in seinem Leben konfrontiert.

Komplikationen und Konsequenzen

Die mangelnde Behandlung und angemessene Betreuung durch die Eltern führt zu folgenden Komplikationen:

• Gelenkschäden;
• Verlust von Muskelmasse und Probleme mit unabhängiger Bewegung;
• die Notwendigkeit eines regelmäßigen Krankenhausaufenthaltes mit den Kosten für Medikamente;
• psychische Probleme, die durch mangelnden Kontakt zu Gleichaltrigen auftreten;
• hohe Todeswahrscheinlichkeit durch Blutung in lebenswichtigen Organen.

Wenn Eltern am Wohlergehen ihres eigenen Kindes interessiert sind und optimale, komfortable Bedingungen für ihr Leben und ihre Entwicklung schaffen, hat ein solches Kind alle Chancen, ein vollwertiges und unabhängiges Mitglied der Gesellschaft zu werden.

In welchen Kliniken werden behandelt?

Führende Positionen bei der Behandlung von Hämophilie nehmen ausländische Kliniken ein. Inland kann jedoch auch nützlich sein:

• Klinik sie. Burdenko;
• Medizinisches und chirurgisches Zentrum. Pirogov;
• Krebszentrum sie. Blokhin;
• Klinik "Medizin".

Prävention

Die Vorbeugung der Krankheit besteht in einem periodischen Krankenhausaufenthalt und einer vollständigen Untersuchung des Kindes sowie einer kontinuierlichen Ersatztherapie. Aufgrund der Merkmale der Krankheit und des Kindes ist es wichtig, Hämostatika einzunehmen, die vom Arzt verordnet werden. Das Auftreten der Krankheit zu verhindern, ist unmöglich und kann auch vollständig geheilt werden. Durch Bluttransfusionen und einen verantwortungsvollen Umgang der Eltern wird das Leben des Kindes nicht nur angenehm, sondern auch satt.

So manifestiert sich die Hämophilie bei Kindern bereits in den ersten Lebenstagen und wird bis zum Ende begleitet.

Die Symptome werden zu einem hämorrhagischen Syndrom kombiniert, das die Notwendigkeit einer Differenzialdiagnose vorschreibt. Die Behandlung kann substituierend und symptomatisch sein. Ihre Wirksamkeit hängt von der Schwere der Erkrankung sowie von der Verantwortung der Eltern ab.

Hämophilie

Hämophilie ist eine erbliche Pathologie des Hämostasesystems, die auf der Verringerung oder Beeinträchtigung der Synthese von VIII-, IX- oder XI-Gerinnungsfaktoren beruht. Eine spezifische Manifestation der Hämophilie ist die Neigung des Patienten zu verschiedenen Blutungen: Hämarthrose, intramuskuläre und retroperitoneale Hämatome, Hämaturie, gastrointestinale Blutungen, verlängerte Blutungen während Operationen und Verletzungen usw. Bei der Diagnose von Hämophilie, genetischer Beratung, Bestimmung des Gerinnungsfaktors, DNA Forschung, Koagulogrammanalyse. Die Hämophilie-Behandlung beinhaltet eine Ersatztherapie: Transfusion von Hämokonzentraten mit Gerinnungsfaktoren VIII oder IX, frisches gefrorenes Plasma, antihämophiles Globulin usw.

Hämophilie

Hämophilie ist eine Krankheit aus der Gruppe der erblichen Koagulopathien, die durch einen Mangel an Blutplasma-Blutgerinnungsfaktoren verursacht wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000-50000 Männer. Am häufigsten tritt das Debüt der Krankheit in der frühen Kindheit auf, so dass die Hämophilie bei Kindern ein aktuelles Problem der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie ist. Neben Hämophilie haben Kinder auch andere erbliche hämorrhagische Diathesen: hämorrhagische Teleangiektasien, Thrombozytopathien, Glantzman-Krankheit usw.

Ursachen der Hämophilie

Die Gene, die für die Entwicklung der Hämophilie verantwortlich sind, hängen mit dem Geschlecht X-Chromosom zusammen, daher wird die Krankheit gemäß dem rezessiven Merkmal entlang der weiblichen Linie vererbt. Die hereditäre Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer. Frauen sind Dirigenten (Dirigenten, Träger) des Hämophilie-Gens und übertragen die Krankheit eines Teils ihrer Söhne.

Bei einem gesunden Mann und einer weiblichen Dirigentin werden sowohl kranke als auch gesunde Söhne gleichermaßen geboren. Gesunde Söhne oder Dirigentöchter werden aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie mit einer gesunden Frau geboren. Es werden vereinzelte Fälle von Hämophilie bei Mädchen beschrieben, die von einer Mutter, Mutter und einem Patienten mit Hämophilie geboren wurden.

Angeborene Hämophilie tritt bei fast 70% der Patienten auf. In diesem Fall wird die Form und der Schweregrad der Hämophilie vererbt. In etwa 30% der Fälle handelt es sich um sporadische Formen von Hämophilie, die mit einer Mutation in einem Locus assoziiert sind, die für die Synthese von Plasma-Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom kodiert. In Zukunft wird diese spontane Form der Hämophilie erblich.

Die Blutgerinnung oder Hämostase ist die wichtigste Schutzreaktion des Körpers. Die Aktivierung des Hämostase-Systems erfolgt bei einer Schädigung der Blutgefäße und dem Beginn einer Blutung. Die Blutgerinnung erfolgt durch Blutplättchen und spezielle Substanzen - Plasmafaktoren. Mit dem Mangel an einem bestimmten Gerinnungsfaktor wird eine zeitnahe und adäquate Hämostase unmöglich. Bei Hämophilie aufgrund eines Mangels an VIII, IX oder anderen Faktoren ist die erste Phase der Blutgerinnung gestört - die Bildung von Thromboplastin. Dies erhöht die Blutgerinnungszeit; Manchmal hört die Blutung einige Stunden nicht auf.

Hämophilie-Einstufung

Je nach Mangel des einen oder anderen Blutgerinnungsfaktors werden Hämophilie A (klassisch), B (Weihnachtskrankheit), C usw. unterschieden.

• Klassische Hämophilie stellt die überwiegende Mehrheit (etwa 85%) der Fälle des Syndroms dar und ist mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihämophiles Globulin) verbunden, was zu einer gestörten Bildung von aktiver Thrombokinase führt.
• Bei Hämophilie B, die 13% der Fälle ausmacht, besteht ein Mangel an Faktor IX (Plasmakomponente von Thromboplastin, Christmas-Faktor), der auch an der Bildung von aktiver Thrombo-Kinase in Phase I der Blutgerinnung beteiligt ist.
• Hämophilie C tritt mit einer Häufigkeit von 1–2% auf und wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Vorstufe von Thromboplastin) verursacht. Die übrigen Arten von Hämophilie machen weniger als 0,5% der Fälle aus. gleichzeitig kann es zu einem Mangel an verschiedenen Plasmafaktoren kommen: V (Parahämophilie), VII (Hypoprokonvertinämie), X (Stewart-Prouwer-Krankheit) usw.

Der Schweregrad des klinischen Verlaufs der Hämophilie hängt vom Insuffizienzgrad der Gerinnungsaktivität der Blutgerinnungsfaktoren im Plasma ab.

• Bei schwerer Hämophilie beträgt der Anteil des fehlenden Faktors bis zu 1%, was mit der Entwicklung eines schweren hämorrhagischen Syndroms in der frühen Kindheit einhergeht. Ein Kind mit schwerer Hämophilie hat häufige spontane und posttraumatische Blutungen in den Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Unmittelbar nach der Geburt können Cephalhematome, verlängerte Blutungen aus der Nabelschnur, Melena nachgewiesen werden; später - längere Blutungen im Zusammenhang mit dem Ausbruch und dem Wechsel der Milchzähne.
• Bei einem mäßigen Grad an Hämophilie bei einem Kind liegt der Plasmafaktor bei 1-5%. Die Krankheit entwickelt sich im Vorschulalter; Hämorrhagisches Syndrom ist mäßig ausgeprägt, Blutungen in Muskeln und Gelenken, Hämaturie sind zu bemerken. Exazerbationen treten 2-3 Mal im Jahr auf.
• Milde Hämophilie ist durch einen Faktor von mehr als 5% gekennzeichnet. Das Debüt der Krankheit findet im Schulalter statt, oft aufgrund von Verletzungen oder Operationen. Blutungen sind seltener und weniger intensiv.

Hämophilie-Symptome

Bei Neugeborenen können Anzeichen einer Hämophilie zu längeren Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, subkutanen Hämatomen und Kephalomatomen führen. Bei Kindern des ersten Lebensjahres kann es zu Blutungen mit Zahnen, chirurgischen Eingriffen (Einschnitt des Zungenfrenulums, Beschneidung) kommen. Die scharfen Kanten der Milchzähne können beißen Zunge, Lippen, Wangen und Blutungen aus den Mundschleimhäuten verursachen. Im Säuglingsalter tritt die Hämophilie jedoch selten auf, da Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase enthält.

Die Wahrscheinlichkeit einer posttraumatischen Blutung steigt signifikant an, wenn ein Kind mit Hämophilie aufsteht und geht. Bei Kindern nach einem Jahr, Nasenbluten, subkutanen und intermuskulären Hämatomen, sind Blutungen in großen Gelenken charakteristisch. Exazerbationen der hämorrhagischen Diathese treten nach Infektionen der Vergangenheit (akute respiratorische Virusinfektionen, Windpocken, Röteln, Masern, Influenza usw.) aufgrund einer Verletzung der vaskulären Permeabilität auf. In diesem Fall treten häufig spontane diapedämische Blutungen auf. Aufgrund anhaltender und länger anhaltender Blutungen bei Kindern mit Hämophilie gibt es Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad.

Entsprechend dem Grad der Abnahme der Blutungshäufigkeit bei Hämophilie werden die Hämophilen wie folgt verteilt: Hämarthrose (70-80%), Hämatome (10-20%), Hämaturie (14-20%), gastrointestinale Blutungen (8%), Blutungen im ZNS (5%) ).

Hämarthrose ist die häufigste und spezifischste Manifestation der Hämophilie. Die ersten intraartikulären Blutungen bei Kindern mit Hämophilie treten im Alter von 1 bis 8 Jahren nach Prellungen, Verletzungen oder spontan auf. Wenn die Hämarthrose ein Schmerzsyndrom ist, kommt es zu einem Anstieg des Gelenkvolumens, der Hyperämie und der Hyperthermie der Haut darüber. Rezidivierende Hämarthrose führt zur Entwicklung einer chronischen Synovitis, Deformierung der Arthrose und Kontrakturen. Die Deformierung der Arthrose führt zu einer Störung der Dynamik des Bewegungsapparates (Krümmung der Wirbelsäule und des Beckens, Muskelhypotrophie, Osteoporose, Valgusdeformitäten des Fußes usw.) und des Eintretens einer Behinderung bereits in der Kindheit.

Hämophilie verursacht häufig Blutungen in den Weichteilen - Unterhaut und Muskeln. Bei Kindern treten am Rumpf und an den Extremitäten hartnäckige Blutergüsse auf, und häufig treten tiefe intermuskuläre Hämatome auf. Solche Hämatome neigen zur Proliferation, da das Blut, das gegossen wurde, nicht gerinnt und entlang der Faszien infiltriert und das Gewebe infiltriert. Extensive und angespannte Hämatome können große Arterien und periphere Nervenstämme pressen und starke Schmerzen, Lähmungen, Muskelatrophie oder Gangrän verursachen.

Hämophilie verursacht häufig Blutungen aus dem Zahnfleisch, der Nase, den Nieren und den Magen-Darm-Organen. Blutungen können durch beliebige medizinische Verfahren (intramuskuläre Injektion, Zahnextraktion, Tonsillektomie usw.) ausgelöst werden. Blutungen aus Pharynx und Nasopharynx sind für ein Kind mit Hämophilie äußerst gefährlich, da sie zu Atemwegsobstruktionen führen können und eine Notfall-Tracheotomie erfordern. Blutungen in den Hirnhäuten und im Gehirn führen zu schweren ZNS-Läsionen oder zum Tod.

Hämaturie bei Hämophilie kann spontan oder aufgrund von Verletzungen der Lendengegend auftreten. Gleichzeitig werden dysurische Phänomene mit der Bildung von Blutgerinnseln im Harntrakt beobachtet - Anfälle von Nierenkoliken. Bei Patienten mit Hämophilie treten häufig Pyeloektasie, Hydronephrose und Pyelonephritis auf.

Gastrointestinale Blutungen bei Patienten mit Hämophilie können mit der Einnahme von NSAIDs und anderen Medikamenten einhergehen und den latenten Verlauf von Magengeschwür und Zwölffingerdarmgeschwür, erosive Gastritis, Hämorrhoiden verstärken. Bei Blutungen im Mesenterium und Epiploon entwickelt sich ein Bild eines akuten Abdomens, das eine Differentialdiagnose mit akuter Blinddarmentzündung, Darmverschluss usw. erfordert.

Ein charakteristisches Zeichen für Hämophilie ist die verzögerte Natur der Blutung, die sich normalerweise nicht unmittelbar nach der Verletzung, sondern nach einer Weile, manchmal nach 6-12 Stunden oder mehr, entwickelt.

Diagnose der Hämophilie

Die Diagnose der Hämophilie wird unter Beteiligung einer Reihe von Spezialisten durchgeführt: Neonatologen, Kinderarzt, Genetik, Hämatologe. Wenn ein Kind eine begleitende Pathologie oder Komplikationen der zugrunde liegenden Erkrankung hat, werden ein pädiatrischer Gastroenterologe, ein pädiatrischer Traumatologe, ein Orthopäde, ein pädiatrischer Otolaryngologe, ein pädiatrischer Neurologe usw. konsultiert.

Ehepaare, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen, sollten sich im Planungsstadium der Schwangerschaft einer medizinischen und genetischen Beratung unterziehen. Die Analyse genealogischer Daten und der molekulargenetischen Forschung erlaubt es, den Transport des defekten Gens zu identifizieren. Es ist möglich, eine vorgeburtliche Diagnose der Hämophilie mittels Chorionbiopsie oder Amniozentese und DNA-Forschung an zellulärem Material durchzuführen.

Nach der Geburt wird die Diagnose Hämophilie durch Labortests der Hämostase bestätigt. Die Hauptänderungen in den Koagulogrammindizes bei der Hämophilie werden durch eine Erhöhung der Blutgerinnungszeit, aPTTV, Thrombinzeit, INR, Rekalzifikationszeit dargestellt; Abnahme von PB ua Die Bestimmung der Abnahme der Prokoagulationsaktivität eines der Gerinnungsfaktoren unter 50% ist entscheidend für die Diagnose der Form der Hämophilie.

Bei Hämarthrose wird ein Kind mit Hämophilie einer Radiographie der Gelenke unterzogen. mit inneren Blutungen und retroperitonealen Hämatomen - Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle und des retroperitonealen Raums; mit Hämaturie - eine allgemeine Analyse des Urins und des Ultraschalls der Nieren usw.

Hämophilie-Behandlung

Bei der Hämophilie ist eine vollständige Beseitigung der Krankheit nicht möglich, daher ist die Basis der Behandlung eine hämostatische Ersatztherapie mit den Konzentraten VIII und IX der Gerinnungsfaktoren. Die erforderliche Dosis des Konzentrats wird durch den Schweregrad der Hämophilie, den Schweregrad und die Art der Blutung bestimmt.

Bei der Behandlung von Hämophilie gibt es zwei Bereiche - präventiv und "on demand", während der Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms. Die prophylaktische Verabreichung von Blutgerinnungsfaktorkonzentraten ist für Patienten mit schwerer Hämophilie indiziert und wird 2-3 Mal pro Woche durchgeführt, um die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer Blutungen zu verhindern. Mit der Entwicklung des hämorrhagischen Syndroms sind wiederholte Transfusionen des Arzneimittels erforderlich. Zusätzlich werden frisches gefrorenes Plasma, Erythromass und Hämostatika verwendet. Alle invasiven Eingriffe bei Patienten mit Hämophilie (Nähen, Zahnextraktion, Operationen) werden im Rahmen einer Hämostasetherapie durchgeführt.

Bei geringfügigen äußeren Blutungen (Schnitte, Blutungen aus der Nasenhöhle und aus dem Mund) können ein hämostatischer Schwamm, ein Druckverband und eine Wundbehandlung mit Thrombin verwendet werden. Im Falle einer unkomplizierten Blutung benötigt das Kind vollständige Ruhe, Erkältung, Immobilisierung des schmerzenden Gelenks mit einem Pflaster Longuet, nachfolgend UHF, Elektrophorese, Bewegungstherapie und leichte Massage. Patienten mit Hämophilie wird eine Diät empfohlen, die mit den Vitaminen A, B, C, D, Calcium- und Phosphorsalzen angereichert ist.

Prognose und Prävention von Hämophilie

Eine Langzeitersatztherapie führt zu Isoimmunisierung, der Bildung von Antikörpern, die die Prokoagulationsaktivität der verabreichten Faktoren blockieren, und der Ineffektivität der hämostatischen Therapie in üblichen Dosen. In solchen Fällen wird einem Patienten mit Hämophilie Plasmapherese verabreicht, und es werden Immunsuppressiva verschrieben. Da Patienten mit Hämophilie häufigen Transfusionen von Blutbestandteilen unterliegen, ist das Infektionsrisiko durch HIV-Infektion, Hepatitis B, C und D, Herpes, Zytomegalie nicht ausgeschlossen.

Leichte Hämophilie beeinflusst die Lebenserwartung nicht; Bei schwerer Hämophilie verschlechtert sich die Prognose mit massiven Blutungen, die durch Operationen, Traumata verursacht werden.

Prävention beinhaltet die Durchführung einer genetischen Beratung für Paare mit einer belasteten familiären Vorgeschichte von Hämophilie. Kinder mit Hämophilie sollten immer einen speziellen Reisepass bei sich haben, der die Art der Erkrankung, den Bluttyp und die Rh-Zugehörigkeit angibt. Sie zeigen einen Schutzmodus, die Verhütung von Verletzungen; Beobachtung eines Kinderarztes, eines Hämatologen, eines Kinderzahnarztes, eines Kinderorthopäden und anderer Spezialisten; Beobachtung in einem spezialisierten hämophilen Zentrum.

Merkmale der Hämophilie bei Kindern

Hämophilie ist bei Kindern sehr selten - 10 bis 14 Fälle pro 100 000. Wenn ein Kind bereits zu Beginn seines extrauterinen Lebens Symptome der Krankheit hat, deutet dies meistens auf einen schweren Verlauf hin. Die Basis des klinischen Bildes ist die Entwicklung des hämorrhagischen Syndroms.

Funktionen bei Kindern

Hämophilie ist eine erbliche Nosologie, deren Ursache in der Mutation von Genen liegt, die für die Synthese von 8, 9 und anderen Gerinnungsfaktoren verantwortlich sind. Es gibt eine solche Einteilung nach klinischen Formen.

1. Das Versagen des Gerinnungsfaktors viii ist die Hämophilie A oder klassisch.
2. Ix-Mangel - Hämophilie B oder Weihnachten.
3. Hämophilie C wird gefunden - der Prozentsatz der Fälle dieser Krankheit ist nicht höher als 1 - 4.
4. Die Kombination der Insuffizienz der Faktoren 8 und 9 wird Hämophilie A + B genannt - eine sehr seltene Nosologie, die Symptome sind ausgeprägt.

Wenn die Aktivität von viii oder ix verringert ist, ist die Blutgerinnung aufgehoben - ein hämorrhagisches Syndrom tritt auf. Erhöhte Blutungs- und Blutungsneigung kann zu schweren Komplikationen und sogar zum Tod führen.

Inhibitor-Hämophilie ist eine erworbene Pathologie, die mit der Einführung einer Ersatztherapie bei Kindern mit bestehender Erkrankung verbunden ist. Lesen Sie hier über dieses Formular und seine Behandlung.

In der nachstehenden Tabelle sind die Schweregrade anhand des prozentualen Gerinnungsfaktors im Vergleich zu normalen Werten und klinischen Symptomen dargestellt.

Vererbung

Hämophilie ist eine erbliche Sexualkrankheit - mit dem X-Chromosom. Da Frauen solche Chromosomen 2 haben, führt das Vorhandensein des Hämophilie-Gens auf einem von ihnen nicht zur Entwicklung der Krankheit, sondern macht den Besitzer dieser Kombination nur zum Träger. Bei Männern ist das Bild anders - sie haben ein X-Chromosom und die damit verbundene Mutation manifestiert sich in jedem Fall. Jungen sind deshalb meistens krank.

Hämophilie kann auch bei Mädchen auftreten, jedoch nur, wenn ihr Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter dieses Gen trägt. Wenn die Aktivität des Gens hoch ist, leiden Mädchen an Hämophilie, da sie einfach Träger ist.

Symptome bei Kindern nach Alter

In den ersten Minuten des Lebens können Sie die Pathologie des Blutsystems vermuten. Hämophilie bei Neugeborenen sieht folgendermaßen aus:

• schweres Cephalhematom;
• längerer Blutabfluss aus dem bandagierten Nabel, der lange Zeit nicht heilt - einen Monat oder länger;
• Entwicklung von Blutungen und Blutungen im zentralen Nervensystem mit Geburtsverletzungen, kleineren Verletzungen mit der Manifestation neurologischer Symptome, Paresen, Ptosen und anderen Dingen;
• längere Blutungen an den Injektions- oder Impfstellen, mit Blutentnahme aus dem Finger.

Eine frühe Manifestation der Krankheit weist auf einen signifikanten Mangel an Gerinnungsfaktoren hin. Wenn diese Krankheit bereits in utero bestätigt ist, müssen für die Entbindung sichere Methoden ergriffen werden - Kaiserschnitt, Abstoßung des Vakuumextraktors, Geburtszange.

Wenn sich die Hämophilie bei einem Säugling mit einem Alter von bis zu 28 Tagen manifestiert, kann dies als schwerwiegend angesehen werden. Sehr gefährlich sind intrakranielle Hämatome, die bei 10% der Neugeborenen mit schwerer Form auftreten. Diese Blutungen können sich nicht manifestieren. Neurologische Symptome treten bei solchen jungen Patienten nur in 0,4% der Fälle auf. Das Auftreten von Symptomen in den ersten Lebensmonaten bis zum Alter von 1 Jahr weist auf eine signifikante Schwere des Verlaufs hin.

Symptome mit mäßigem Schweregrad bei Kindern treten bei etwa 20 bis 22 Monaten auf.

Im Alter von 6 Jahren haben Kinder die gleichen Symptome wie Erwachsene: Hämatome, Hämarthrose und Blutungen. In diesem Alter kann manchmal Hämaturie auftreten - Blut wird mit dem Urin ausgeschieden.

Blutungen bei Kindern

Grundlage der Hämophilieklinik ist, unabhängig von der Art, das hämorrhagische Syndrom, das durch Hämatome, Blutungen in den Muskeln, Haut, Körperhöhlen, Gelenken und erhöhte Blutungen gekennzeichnet ist.

Merkmale der Blutung bei Kindern:

• mit Kinderkrankheiten;
• Hautspritzen und -punktionen;
• Extraktion (Entfernung) oder Verlust von Milchzähnen;
• Hirnaustritt von Blut mit oder ohne Hirnsymptome;
• im Alter von 8-10 Monaten mit Gehfähigkeit, Abrieb, Quetschungen treten auf;
• kann spontan auftreten, was auf eine schwere Form der Krankheit hindeutet;
• kauslos nasal;
• beim Reinigen des Juckreizes;
• aus dem Hals und dem Kehlkopf, mit oder ohne Verletzung, wenn eine Aspiration von Blut in die Atemwege möglich ist;
• Blutungen im Augapfel mit Sehstörungen oder Blindheit;
• Hämaturie im Alter (nach 6 Jahren);
• seltene Blutungen aus dem Verdauungstrakt.

Blutungen in Muskeln und Gelenken

Hämarthrose - Blutung in der gemeinsamen Tasche. Hämophilie betrifft vorwiegend die Knie-, Ellbogen- und Knöchelgelenke. Das charakteristische Alter für die Entwicklung einer Hämarthrose bei Kindern beträgt 3 Jahre, wenn das Kind sehr aktiv ist, die Umgebung kennt und häufig stürzt und sich das Knie verletzt.

Dies führt zu einer Ansammlung von Blut im Gelenkbeutel, was zu einer Funktionsstörung des Gelenks führt. Infolgedessen ändert sich der Gang des Kindes. Die Muskeln der Extremitäten mit dem betroffenen Gelenk werden verkümmern, Bewegungen werden schmerzhaft.

Verletzungen und intramuskuläre Injektionen führen zu Blutungen im Muskelgewebe. Infolge des Hämatoms wird der Muskel schmerzhaft, die Schwankung unter den Fingern wird bestimmt, die Muskelfunktion wird gestört. Leidende ileal, Wadenmuskeln.

Ekchymose

Häufige Anzeichen von Hämophilie bei Kindern sind Blutergüsse und andere Hautausschläge. Ekchymose - im Alltag sogenannte Blutergüsse, deren Größe mehr als 3 mm beträgt. Sie entstehen auf den Schleimhäuten. Lesen Sie hier mehr.

Bei der schweren Form der Hämophilie ist die Aktivität von Faktor 8 verringert und Blutungen in die Haut und die Schleimhäute treten spontan auf. Charakteristisch sind Anzeichen einer hämorrhagischen Vaskulitis.

Diagnose

Die Diagnose der Hämophilie bei Kindern kann auch in der Gebärmutter durchgeführt werden.

1. Bewertung der Familiengeschichte.
2. PCR-Analyse zum Nachweis defekter Gene bei Frauen durchführen.
3. Wenn eine Frau ein Hämophilie-Gen hat und ein Ultraschall zeigt, dass sie einen Sohn haben wird, wird mit ihrer DNA-Analyse eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt.
4. Cordozentese während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft - Nabelschnurpunktion mit Blutentnahme zu Forschungszwecken. Auf diese Weise können Sie das Versagen der Gerinnungsfaktoren VIII und IX im Fötus feststellen. In letzter Zeit wurden für dieses Gestationsalter normale Raten ermittelt.

Nach der Geburt wird das Blut des Kindes diagnostiziert.

1. Die erste Stufe des Screenings ist die Koagulogramm- und Thrombozytenbestimmung in einem allgemeinen Bluttest. In einem Koagulogramm bei Hämophilie wird die APTT erhöht - die partielle Thromboplastinzeit wird aktiviert, die Blutungszeit verlängert. Wenn die Form nicht schwer ist, bleibt das Koagulogramm normal. Die Thrombozytenzahl leidet nicht.
2. Der Korrekturtest ist das Mischen des Plasmas eines kranken und gesunden Menschen.
3. Bestimmung der Inhibitor - Antikörper von Immunglobulin G gegen Gerinnungsfaktoren.

Differentialdiagnose

Die Insuffizienz des Blutgerinnungssystems manifestiert sich bei vielen Krankheiten, es ist wichtig, diese rechtzeitig zu unterscheiden. Ähnliche klinische Symptome, nämlich erhöhte Blutungen, haben eine solche Nosologie:

• Vitamin K-Mangel;
• Thrombozytopenie, Thrombozytose;
• von-Willebrand-Krankheit;
• andere erbliche oder erworbene mangelhafte Zustände.

Die Von-Willebrand-Krankheit unterscheidet sich von der Hämophilie durch die Art der Vererbung (autosomal) und das fehlende Substrat von Willebrand-Faktor, das für die Anhaftung von Blutplättchen an den beschädigten Bereichen der Gefäße verantwortlich ist. Klinik - spontane Blutung aus dem Kapillarbett: aus den Schleimhäuten, inneren Organen.

Behandlung

Die Behandlung der Hämophilie bei Kindern erfolgt durch den Ersatz der fehlenden Faktoren. Verwenden Sie Medikamente, die ein Konzentrat zur Gerinnung enthalten:

• Kryopräzipitat;
• frisches gefrorenes Plasma bis zu 4 Stunden Lagerung;
• antihämophiles Globulin;
• frisch zubereitetes Blut für bis zu 24 Stunden;
• rekombinanter Faktor viii.

Kinder werden mit den folgenden Ersatzdrogen gegen Hämophilie A behandelt:

• Coate DWI;
• Immunat (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanat (Octapharma);
• Hämoctin;
• Beriate und andere.

Verwenden Sie bei einem Mangel an Gerinnungsfaktor 9 oder Hämophilie B solche Werkzeuge:

Wichtig sind auch Beratungen von pädiatrischen Fachärzten in verwandten Fachgebieten: ein Neurologe, ein Kardiologe, ein Chirurg, ein Augenarzt, ein HNO-Arzt, ein Gastroenterologe und andere, je nach Symptomen.

Verbotene Drogen

Kinder mit Hämophilie sollten nicht die folgenden Mittel erhalten:

• Nichtsteroidale Antirheumatika - Ibuprofen, Aspirin, Diclofenac, Indomethacin und andere;
• Antikoagulanzien und Blutplättchenhemmer, mit Ausnahme der Fälle von akuter Thrombose - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Clexan;
• Fibrinolytika - Streptokinase, Alteplaza.

Impfungen bei Kindern

Kinder, die an Hämophilie leiden, müssen geimpft werden. Dies gilt insbesondere für den Impfstoff gegen Hepatitis B. Es ist wichtig, dass die Impfung außerhalb des akuten Stadiums und der aktiven Blutung durchgeführt wird.

Der Impfstoff für Kinder mit Hämophilie sollte durch subkutane Injektionen oder orale Verabreichung in den Körper verabreicht werden, insbesondere bei Babys mit einer schweren Form der Pathologie. Die intramuskuläre oder intravenöse Verabreichung des Impfstoffs sollte wegen des Risikos der Hämatombildung vermieden werden.

Wenn für die Vorbeugung einer bestimmten Krankheit nur intramuskuläre und intravenöse Impfungen zur Verfügung stehen, sollten kranke Kinder vor der Gabe von Gerinnungsfaktoren verschrieben werden.

In moderater und milder Form wird die Frage der Impfung und Substitutionstherapie vor ihr individuell entschieden.

Prävention

Wenn das Kind mit Hämophilie geboren wurde, kann es nur eine sekundäre Prävention von Symptomen sein. Verwenden Sie dazu die folgenden Methoden:

• Ersatztherapie;
• Heimwerken für weniger Traumatisierung des Kindes;
• regelmäßige Überwachung des Zustands des Blutgerinnungssystems, nämlich APTTV und Blutungszeit;
• Spa-Behandlung in orthopädischen Profilen von Sanatorien;
• das obligatorische Vorhandensein von Gerinnungsfaktoren "unter dem Arm";
• der ganzen Familie beibringen, dem Patienten zu helfen;
• Besuch der Hämophilie-Schule;
• Informationen über Krankheit und Blutgruppe mitführen;
• Diät basierend auf einer gesunden Ernährung.

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