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Hämophilie - Formen, Risikofaktoren, Behandlung und Medikamente

Die Abwesenheit eines Schutzfaktors zum Stoppen der Blutung im Körper ist die Hämophilie, eine Erkrankung von fast allen europäischen gekrönten Dynastien, die durch Blutehelfe ein hämophiles Gen erhalten haben. Die Krankheit hat Russland auch nicht umgangen - nach historischen Angaben litt Tsarevich Alexei an einer Krankheit.

Hämophilie gehört zu unheilbaren Erbkrankheiten, die Störungen im männlichen Hämokoagulationssystem verursachen (das weibliche Geschlecht ist fast nicht gefährdet, aber sie sind Träger des Krankheitsgens).

Bei der Entstehung hämorrhagischer Prozesse (Blutungen) wird bei einem gesunden Menschen ein Abwehrmechanismus ausgelöst, der durch die schnelle Blutgerinnung und die Bildung eines blutigen elastischen Klumpens verursacht wird, das den Durchbruch des beschädigten Gefäßes schließt.

Bei Menschen mit Blutungsstörungen ist der Gerinnungsfaktor reduziert oder fehlt vollständig. Dies deutet darauf hin, dass Hämophilie-Patienten an jeder, auch nur einer kleinen blutenden Wunde, infolge unaufhörlicher Gehirnblutungen, mit Blutungen in Muskel- und Gelenkgeweben sowie in lebenswichtigen Organen sterben können.

Schneller Übergang auf der Seite

Hämophile Infektion?

Blutkrankheit, Hämophilie gehört zu den genetischen Pathologien und manifestiert sich nur bei Menschen mit einem hämophilen Gen, was zum Fehlen eines Gerinnungsfaktors führt. Ein gesunder Mensch hat mehr als ein Dutzend solcher Faktoren.

Häufig wird Hämophilie durch das Fehlen bestimmter Gerinnungsfaktoren im Chromosom, die von weiblichen Trägern (Leitern) vererbt werden, und einer bestimmten hämophilen Infektion hervorgerufen.

Obwohl hauptsächlich die männliche Bevölkerung betroffen ist, werden auch Fälle weiblicher Hämophilie beschrieben. Die Krankheit bei Frauen entwickelt sich sehr selten - in Gegenwart eines veränderten Gens bei beiden Eltern.

Bei "weiblichen Leitern" manifestiert sich die Krankheit nur in Söhnen, und Töchter werden Träger des Gens sein.

Heute gibt es für solche Paare recht strenge Regeln für die Familienplanung. Trägerinnen und Genetik empfehlen generell keine Geburt. Wenn es in der Familie der „Zweige“ einen Vater gibt, ist es wünschenswert, einen Jungen zu empfangen, und mit einem Mädchen - die Schwangerschaft sollte unterbrochen werden. Natürlich sind die Maßnahmen grausam, aber sie sind gezwungen - heute können Wissenschaftler die Situation auf genetischer Ebene nicht korrigieren.

Anzeichen und Formen der Hämophilie beim Menschen

Es gibt verschiedene Formen der Blutungspathologie. Neben der erblichen Form gibt es sporadische Hämophilie aufgrund von Genmutationen im Patienten selbst oder aufgrund von Autoimmunerkrankungen. Es zeigt sich ohne das Vorhandensein eines Genfaktors bei mehr als 30% der Patienten.

Erbliche Formen umfassen Hämophilie:

  1. "A" ist eine klassische Pathologie, die durch das Fehlen des 8. Faktors verursacht wird, mit einem Mangel an antihämophilem Globulin oder plasmathromboplastischem Faktor. Für die Koagulation und die Bildung eines Blutgerinnsels sind nur 35% ausreichend, da es vollständig von einem Blutgerinnsel absorbiert wird. Gleichzeitig kann die Koagulationszeit innerhalb normaler Grenzen liegen.
  2. Die inhibitorische Form "B" ist eine Pathologie, die sich durch erbliche hämorrhagische Diathese manifestiert. Es ist durch eine unzureichende Aktivität des 9. Faktors - Plasmakomponenten von Thrombozyten (Thrombokinase) - mit einem Kaskadenmechanismus der Gerinnung gekennzeichnet. Die Verringerung der Komponenten dieses Faktors unterbricht den Koagulationsprozess um genau 50%.
  3. Rosenthal-Krankheit - Hämophilie "C" - Koagulopathie, verursacht durch einen Mangel des 11. Gerinnungsfaktors - einen Mangel an Plasmaglobulin, dem Vorläufer der Thrombokinase. Blutungszeichen treten erst nach einer Operation oder Verletzung auf.

Symptome von Hämophilie beim Menschen manifestieren sich:

  • Anzeichen einer verstärkten Blutung;
  • die Bildung von subkutanen, subfaszialen oder intermuskulären Hämatomen;
  • Gelenkhämarthrose;
  • schwere posttraumatische Blutungen.

Wenn Gelenkblutungen vor allem große Gelenke betreffen, gehen sie mit Schwellungen und Schmerzen im betroffenen Gelenk, unwillkürlichen Muskelkontraktionen und Fieber einher.

Bei primären Läsionen findet eine allmähliche Resorption des Blutes statt, und die Wiederblutung ist durch das Vorhandensein von Restgerinnseln in den Gelenkhöhlen gekennzeichnet.

Dieser Prozess trägt zur Aufrechterhaltung chronischer Entzündungsprozesse und zur Bildung von Gelenkbeweglichkeit (Ankylose) bei. Bei Patienten mit einer Blutungspathologie sind Augenblutungen sehr gefährlich, was zu Erblindung sowie zu Blutungen in den inneren Organen führen kann, die eine tödliche Gefahr darstellen.

Die hämorrhagische Natur und ihre Dauer unterscheidet sich sehr von normalen Prozessen. Selbst die bei der Injektion übliche Injektion verursacht längere Blutungen (manchmal bis zu sieben Tage) mit der Bildung von subkutanen Hämatomen. Ein häufiges Symptom der Erkrankung ist die Nase, die schwer zu stoppen ist.

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen hängt von der Höhe der Mangelfaktoren ab. Das normale Gerinnungsniveau beträgt 30% der gegenwärtigen Faktoren (Proteinkomponenten) und bei Blutungspathologie 5% der Markierung nicht überschreiten.

Anzeichen von Hämophilie beim Menschen

Daher kann der Schweregrad pathologischer Prozesse durch den Prozentsatz der Aktivität von Gerinnungsfaktoren geteilt werden.

  1. Bei extrem schwerer Erkrankung überschreitet die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 1% nicht.
  2. Der schwere Grad des Prozesses ist auf die Aktivität bestimmter Faktoren von 1% bis 2% zurückzuführen.
  3. Bei einem mäßigen Schweregrad der Erkrankung variiert die Aktivität, die die Koagulation der Komponenten gewährleistet, zwischen 3% und 5%.
  4. Eine erhöhte Gerinnungsaktivität wird in der milden Form der Pathologie beobachtet, sie liegt zwischen 6% und 15%.
  5. Die größte Aktivität von Gerinnungsfaktoren in der latenten Phase der Hämophilie manifestierte milde, manchmal wenig greifbare Symptome. Die Aktivität von Gerinnungsfaktoren in diesem Stadium kann 16% und mehr betragen - bis zu 35%.

Bei Frauen mit Hämophilie können alle Stadien der Erkrankung von extrem stark bis latent reichen. Normalerweise mit dem Hinzufügen charakteristischer Symptome zum Gentransport, die sich manifestieren:

  • Menorrhagie - reichhaltige und anhaltende Menstruationsblutung;
  • Dysmenorrhoe - Schmerzen in der Periode von Menstruationsblutungen;
  • Innere Blutungen während des Eisprungszyklus, manchmal sehr stark bei Frauen mit geringer Blutgerinnung, die lebensbedrohlich sein können und einen sofortigen medizinischen Eingriff erfordern;
  • Schwere Blutungen während der Prämenopause.

Alle offensichtlichen Anzeichen der Erkrankung erfordern eine diagnostische Bestätigung, da viele der Symptome für andere Pathologien charakteristisch sind. Zum Beispiel manifestieren sich die ersten charakteristischen Symptome von Diabetes und Hämophilie durch Zahnfleischbluten.

Was ist die Gefahr von Hämophilie in der Schwangerschaft?

Während der Schwangerschaft können pathologische Prozesse unerwartet und manchmal irreversibel sein, da die Krankheit selbst die Möglichkeit eines erheblichen Blutverlusts birgt. Solche Patienten benötigen einen beratenden Empfang vieler Fachärzte - eines Genetikers und eines Frauenarztes, eines Allgemeinarztes, eines Chirurgen und eines Orthopäden.

Die Geburt sollte in einer spezialisierten Klinik unter ärztlicher Aufsicht erfolgen.

Beginnend mit dem dritten Trimester bestimmt der Arzt die Taktik des Geburtskanals unter Berücksichtigung der Art der Pathologie und des Zustands der Frau bei der Geburt, um den schweren Blutverlust des Patienten zu verhindern und eine günstige Entbindung und einen günstigen Ausschluss sicherzustellen:

  • Gehirnblutungen zum Zeitpunkt der natürlichen Geburt;
  • Gelenkpathologische Prozesse, die durch Gewebeverformungen verursacht werden;
  • Mögliche Immobilität der Gelenke;
  • Faktoren jeglicher Infektionen und Gefäßerkrankungen;
  • Mortalität mit möglichem Kaiserschnitt.

Über die Faktoren möglicher Risiken für den Fötus ist heute wenig bekannt, mit Ausnahme von möglichen Blutungen bei Hämophilie bei einer Frau.

Bei einem normalen Geburtsvorgang ist das Risiko von Geburtsverletzungen minimal, jedoch sind intrakranielle Blutungen möglich, verschiedene Lokalisationen des Cephaloghematoms und latente hämorrhagische Prozesse können auftreten.

Merkmale der Hämophilie bei Kindern

Symptome der Krankheit bei Neugeborenen äußern sich unmittelbar nach der Geburt in ausgedehnten Hämatomen am Kopf. Quetschungen und Blutungen im Perineum und in der Gesäßzone. Zum Zeitpunkt der Kreuzung der Nabelschnur wird eine verstärkte Blutung festgestellt. Ältere Kinder können während des Gebisses Anzeichen von Zahnfleischbluten und Blutungen aus der Nase zeigen.

Selbst wenn die Innenwände der Wangen oder der Zunge leicht gebissen werden, kann die Blutung bis zu einer halben Stunde andauern und nach einigen Tagen wieder aufhören.

Die Resorption von Prellungen kann bis zu zwei Monate dauern und alle Stufen der "Blütezeit" durchlaufen, von blau bis goldbraun. Mit dem Wachstum des Kindes nimmt die Zahl der hämorrhagischen Manifestationen aufgrund der erhöhten Aktivität des Babys zu.

Die ersten häuslichen Verletzungen und Gelenkblutungen werden im Alter von zwei Jahren festgestellt. Verletzungen werden von längeren, längeren Blutungen begleitet. Selbst volumetrische Blutgerinnsel, die sich auf der Oberfläche von Wunden bilden, stoppen Blutungen nicht.

  • Es ist charakteristisch, dass die Blutung nicht zum Zeitpunkt der Verletzung beginnen kann, sondern bereits nach einigen Stunden.

Die Bestätigung der Diagnose erfordert, dass die Eltern mehr auf das Kind achten und es vor Verletzungen aller Art schützen. Die Behandlung verschiedener Pathologien bei solchen Kindern sollte sich nur auf die Einnahme von Medikamenten in Pillenform oder durch intravenöse Injektion beschränken, da intramuskuläre Injektionen Blutungen verursachen können.

In diesem Zusammenhang sollten Mitarbeiter von Vorschul- und Schuleinrichtungen vor der Unmöglichkeit der Durchführung geplanter Impfungen gewarnt werden. Bei chirurgischen Eingriffen sollte das Kind in einem Krankenhaus vorbereitet werden.

Hämophilie-Behandlung - Medikamente und Techniken

Die Hauptbehandlung von Patienten mit Hämophilie basiert auf einer Ersatztherapie. Bis vor kurzem wurde es auf der Grundlage von Präparaten aus Blutspenden durchgeführt.

Heute haben alle Industrieländer diese Praxis aufgegeben, um das Risiko der Verbreitung gefährlicher Infektionen auszuschalten. Keine, auch sehr moderne Testmethoden, garantieren keine 100% ige Sicherheit vor gefährlichen Krankheiten.

Die Ersatzbehandlung ist eine lebenslange Therapie für Patienten mit einer Blutungspathologie. Medikamente wie eine solche Therapie werden sowohl prophylaktisch als auch auf Anfrage eingeführt.

Die vorbeugende Behandlung wird auf der Ebene des Gerinnungsfaktors durchgeführt und erreicht bis zu 5%. Eine solche Prävention minimiert das Risiko für Gelenkblutungen, die Bildung von Hämatomen und andere pathologische Prozesse.

Die On-Demand-Behandlung ist auf bereits aufgetretene Blutungen zurückzuführen. Hämophilie-Ersatzarzneimittel werden in Form gereinigter oder rekombinanter Konzentrate angeboten, die die Pathologie des 8. und 9. Faktors ersetzen.

  • Für "A" -Hämophilie - "Kogenate", "Octanate" oder "Vilet", "Rekombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" und "Emoklot".
  • Für "B" Pathologie - "Immunin" "Octanine" oder "Aymafiks" und "Konayn-80". Prothrombinkomplexe - "Feiba" und "Autopleks".

Zusätzlich werden symptomatische Medikamente verschrieben, um Störungen zu stoppen, die in verschiedenen Organen und Systemen auftreten. Dies können Wirkstoffe von Aminocapronsäure- und Tranexamsäuregruppen sein.

Die erste Gruppe besteht aus „Afibrin“ und „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ oder „Karpatsid“ und „Karpamol“. Die zweite Gruppe umfasst - "Tranexam", "Cyclocapron", "Troxaminat" und auch "Desmopressin", "Exacil" oder "Amben".

Hämostatische Schwämme, Fibrinfilme, mit frischer weiblicher Milch, Gelatine oder Thrombin getränkte Kompressen können auf die Blutungsstellen aufgebracht werden.

Im Falle einer Gelenkblutung wird der Patient mit Ruhelage der Extremität (bis zu drei Tagen) und Anwendung von kalten Kompressen im Bett ruhen gezeigt.

Bei ausgiebigem Ausgießen erfolgt Aspiration (Blutabsaugung). Zur Vorbeugung von Entzündungsprozessen wird eine Hydrocortisonlösung in ein von Blut befreites Gelenk injiziert.

Nach einer Zeit der Unbeweglichkeit gewöhnen sich die Gelenke allmählich an verschiedene Bewegungen und führen leichte Massagen durch. Mit zahlreichen Wiederholungen von Blutungen und dem Verlust von Gelenkfunktionen greifen sie auf chirurgische Eingriffe zurück.

Prognose

Bei der Prognose kommt es völlig auf die Schwere des Prozesses, die rechtzeitige und adäquate Therapie an. Substitutionstherapeutika können in den meisten Fällen Komplikationen verhindern, die Gesundheit des Patienten und Langzeitbehinderungen erhalten.

  • Bei richtiger Behandlung und aufmerksamer Haltung leben Patienten mit der Pathologie der Blutung bis ins hohe Alter.

Was ist Hämophilie?

WAS IST HEMOPHILIA?

Hämophilie, breitere Koagulopathie - eine durch erhöhte Blutungen gekennzeichnete Blutkrankheit, deren Ursache eine Blutungsstörung ist.

Die normale Blutgerinnung verhindert und stoppt Blutungen in Muskeln und Gelenken (Hämarthrose und Hämatome) sowie Blutungen durch Schnitte und Kratzer, die im aktiven Alltag eines Menschen auftreten können.

Die Blutgerinnung ist ein komplexer physiologischer Prozess, an dem mehr als ein Dutzend Spezialproteine ​​beteiligt sind - Blutgerinnungsfaktoren, die mit römischen Zahlen von I bis XIII bezeichnet werden. Der Mangel an Faktor VIII wird als Hämophilie A, Faktor IX - B bezeichnet. Der Mangel oder Defekt (je nach Typ und Subtyp) des von-Willebrand-Faktors wird von-Willebrand-Krankheit genannt. Es gibt seltenere Gerinnungsstörungen, insbesondere einen Mangel an Faktor XI - früher Hämophilie C genannt.

Geschichte der Hämophilie

Zum ersten Mal in schriftlichen Quellen über Hämophilie wird im heiligen Buch der Juden - dem Talmud - erwähnt. Vor etwa 15 Jahrhunderten enthält der sogenannte "Babylonian Talmud" einen Bericht über einen jüdischen Jungen, der sich nicht beschneiden ließ, da sowohl seine älteren Brüder als auch seine drei Cousins ​​nach einer solchen Manipulation der Mutterlinie an Blutverlust starben.

Im 12. Jahrhundert beschrieb Abu al-Qasim, ein Arzt, der am Hof ​​eines der arabischen Machthaber Spaniens diente, erstmals die Symptome einer Hämophilie. Er schrieb über mehrere Familien, in denen männliche Kinder an kleineren Verletzungen starben.

Moderne wissenschaftliche Forschung zur Hämophilie wird seit dem 19. Jahrhundert betrieben. Der Begriff "Hämophilie" wurde erstmals 1828 vom Schweizer Arzt Hopf eingeführt.

Der erste hochrangige Träger der Hämophilie gilt als die englische Königin Victoria. In dem "Erbe" von ihr wurde diese Krankheit von den regierenden Familien Deutschlands, Spaniens und Russlands empfangen.

In Russland wird diese Erkrankung oft als "Royal" bezeichnet. Er ist bekannt für die Krankheit von Cesarevich Alexei - dem letzten Thronerben des russischen Reiches.

Manifestationen der Hämophilie

Je härter die Hämophilie ist, desto früher treten Blutungszeichen auf. Unvermeidliche Stürze und Quetschungen, die bei einem Kind auftreten, das beginnt zu laufen, können Quetschungen auf der Haut und Blutungen aus den Schleimhäuten der Lippen und der Zunge verursachen.

Im Alter von 1 bis 3 Jahren können Läsionen der Muskeln und Gelenke mit schmerzhafter Schwellung und Einschränkung der Arm- und Beinbewegungen beginnen. Extensive Hämatome, die gefährlich sind, können durch intramuskuläre Injektionen verursacht werden.

Bei der von-Willebrand-Krankheit sind die häufigsten Symptome Blutungen aus der Nasenschleimhaut.

Diagnose der Hämophilie

Manchmal ist das Vorhandensein einer Diagnose fragwürdig, selbst wenn der Patient selbst oder andere Familienmitglieder, die an Hämophilie leiden, stärker blutet. Eine genaue Diagnose kann nur durch Messung des entsprechenden Blutgerinnungsfaktors durchgeführt werden. Solche Analysen werden in spezialisierten Laboratorien in hämatologischen Zentren durchgeführt.

Vererbung von Hämophilie

Hämophilie A und B betrifft fast ausschließlich Männer und wird durch die weibliche Linie übertragen. Laut WHO-Statistiken wird etwa 1 von 5.000 männlichen Babys unabhängig von Nationalität oder Rasse mit Hämophilie A geboren. Etwa ein Drittel der Patienten mit Hämophilie A hatte in früheren Generationen keine ähnlichen Störungen.

Die Vererbung der von-Willebrand-Krankheit und der Hypoprokonvertinämie ist nicht geschlechtsspezifisch.

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Schweregrad der Hämophilie

Hämophilie unterscheidet sich durch den Schweregrad aufgrund des Gerinnungsfaktors.

Der normale Gehalt an FVIII und FIX beträgt 50% bis 200%.

Hämophilie schwere Form. FVIII oder FIX beträgt weniger als 1%. Blutungen in den Gelenken, Muskeln und anderen Organen treten mit minimalen oder sogar unmerklichen Schäden auf.

Mittlere Hämophilie Der FVIII- oder FIX-Gehalt beträgt 1-5%. Blutungen treten aufgrund offensichtlicher geringfügiger Verletzungen sowie nach verschiedenen Operationen und Zahnextraktionen auf.

Hämophilie mild Die Höhe des Faktors FVIII und FIX 6-30%. Bei Blutungen kommt es in der Regel zu schweren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen. Dieses Formular wird möglicherweise nicht lange genug diagnostiziert.

Die Schwere der von-Willebrand-Krankheit hängt von ihrem Typ und ihrem Subtyp ab.

Hämophilie-Behandlung

In der Vergangenheit, als Hämophilie mit veralteten, ungeschützten Medikamenten behandelt wurde, erreichte die Behinderung von Patienten mit schwerer Erkrankung 90% und die Infektion mit Hepatitis C 95%.

Jetzt werden die Hämophilie A und B mit Konzentraten relevanter Gerinnungsfaktoren behandelt. Lieferungskits für das Medikament umfassen gefriergetrocknete (getrocknete) Gerinnungsfaktoren, Wasser zum Auflösen sowie Vorrichtungen zur intravenösen Injektion. Somit besteht die Möglichkeit, den Patienten außerhalb medizinischer Einrichtungen zu behandeln. Diese Art der Behandlung heißt Zuhause.

Hämatologen mit schwerer Krankheit im frühen Kindesalter empfehlen Patienten mit Hämophilie eine prophylaktische Behandlung. Bei dieser Behandlung werden Faktor-Injektionen nicht aufgrund von Blutungen (Blutungen) vorgenommen, sondern unabhängig davon gemäß einem speziellen Zeitplan, der von einem Hämatologen erstellt wurde.

Russland hat es in den letzten Jahren geschafft, das Niveau der Versorgung für Patienten mit Hämophilie A und B auf der Ebene der entwickelten westlichen Länder zu erreichen. Daher ist eine neue Generation von Patienten mit Hämophilie minimal behindert. Die Wirkstoffe unterliegen einer Virusinaktivierung, und die Wahrscheinlichkeit, mit derzeit bekannten Virusinfektionen infiziert zu werden, die durch das Blut übertragen werden, neigt unter den gegenwärtigen Bedingungen zu null.

Hämophilie - was es ist, die Symptome und die Behandlung von Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Plasmagerinnungsfaktoren hervorgerufen wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000-50000 Männer.

Am häufigsten tritt das Debüt der Krankheit in der frühen Kindheit auf, so dass die Hämophilie bei Kindern ein aktuelles Problem der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie ist. Neben Hämophilie haben Kinder auch andere erbliche hämorrhagische Diathesen: hämorrhagische Teleangiektasien, Thrombozytopathien, Glantzman-Krankheit usw.

Was ist das?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch angeborene Abwesenheit oder eine Verringerung der Anzahl von Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet und manifestiert sich in häufigen Blutungen in den Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf, wobei Hämophilie A häufiger diagnostiziert wird: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen und Hämophilie B seltener: 1: 30.000-50000 Männer. Die Hämophilie wird durch das mit dem X-Chromosom assoziierte rezessive Merkmal vererbt.

In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, sie geht stetig voran und führt zu einer frühzeitigen Behinderung des Patienten. Der berühmteste Patient mit Hämophilie in Russland ist Tsarevich Alexei, Sohn von Alexandra Feodorovna und Zar Nicholas II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, zur Familie des russischen Kaisers. In dieser Familie wird beispielsweise häufig die Übertragung der Krankheit durch die genealogische Linie untersucht.

Gründe

Die Ursachen der Hämophilie sind gut verstanden. Charakteristische Veränderungen in einem einzelnen Gen im X-Chromosom wurden nachgewiesen. Es wird festgestellt, dass dieser Bereich für die Erzeugung der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifischen Proteinverbindungen, verantwortlich ist.

Das Hämophilie-Gen tritt nicht auf dem Y-Chromosom auf. Dies bedeutet, dass es vom mütterlichen Organismus zum Fötus geht. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. Der erbliche Mechanismus der Übertragung von Krankheiten wird in der Familie mit dem Boden "verknüpft". Ebenso werden Farbblindheit (Verlust der Farbdiskriminierung), das Fehlen von Schweißdrüsen übertragen. Die Wissenschaftler versuchten, die Frage nach der Generation zu beantworten, in der das Gen mutierte, und untersuchte die Mütter von Jungen mit Hämophilie.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25% der Mütter nicht die notwendigen Schäden am X-Chromosom hatten. Dies deutet auf das Auftreten einer primären Mutation (sporadische Fälle) während der Embryo-Bildung hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie-Erkrankung ohne belastete Vererbung. In späteren Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Der spezifische Grund für die Änderung des Genotyps des Kindes wurde nicht identifiziert.

Klassifizierung

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens im Chromosom X auf. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

Hämophilie kann je nach Schwere der Erkrankung drei Formen annehmen:

Elternschaft sollte häufig durch Blutung der Atemwege bei einem Kind verursacht werden. Das Auftreten von großen Hämatomen im Sturz und kleinere Verletzungen sind ebenfalls alarmierende Symptome. Solche Hämatome nehmen in der Regel zu, schwellen an und wenn der Bluterguss berührt wird, erlebt das Kind schmerzhafte Empfindungen. Hämatome verschwinden lange genug - im Durchschnitt bis zu zwei Monate.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich als Auftreten einer Hämarthrose manifestieren. Meistens sind gleichzeitig große Gelenke - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk - betroffen. Intraartikuläre Blutungen gehen einher mit einem starken Schmerzsyndrom, Störungen der Bewegungsfunktionen der Gelenke, ihrer Schwellung und einem Anstieg der Körpertemperatur des Kindes. Alle diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen.

Hämophilie bei Männern

Hämophilie bei Männern hat im Vergleich zum Krankheitsverlauf bei Kindern und Frauen keine besonderen Merkmale. Da Männer in der überwiegenden Mehrheit der Fälle an Hämophilie erkrankt sind, werden alle Merkmale der Pathologie speziell für das stärkere Geschlecht untersucht.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast eine Kasuistik, denn dafür müssen unglaubliche Umstände vorliegen. Gegenwärtig gibt es weltweit nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen.

So kann eine Frau nur dann an Hämophilie leiden, wenn der Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter das Krankheitsgen trägt. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit einer Hämophilie aus einer solchen Vereinigung zu haben, ist äußerst gering, sie besteht jedoch immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die bereits nach ihrer Geburt aufgetreten ist, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut aufgetreten ist. Eine solche Mutation trat bei Königin Victoria auf, die an Hämophilie litt, die nicht von ihren Eltern geerbt wurde, sondern deno.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf beim Sex genau derselbe.

Anzeichen von Hämophilie

Die Hämophilie-Klinik ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Die Art der Blutung ist hämatomatisch, was bedeutet, dass die Blutungen groß, schmerzhaft und verzögert sind.

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach dem traumatischen Effekt bilden. Zuerst reagieren Gefäße (Spasmen) und Blutplättchen (Blutgerinnung). Und die Blutgefäße und Blutzellen leiden bei Hämophilie nicht, ihre Funktion wird nicht beeinträchtigt, so dass die Blutung zuerst aufhört. Wenn dann aber die Bildung eines dichten Thrombus und der endgültige Stopp der Blutung an der Reihe sind, tritt die defekte Plasmaverbindung des Blutgerinnungssystems in den Prozess ein (das Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren), und die Blutung setzt sich fort.

Somit werden alle folgenden pathologischen Zustände gebildet, die der Hämophilie innewohnen.

Hämatome verschiedener Lokalisation

Die häufigsten (bis zu 85-100% der erkrankten) Manifestationen der Hämophilie bei Kindern sind Hämatome von Weichgewebe, die spontan oder mit geringer Wirkung auftreten. Die Auswirkungen und Größe eines nachfolgenden Hämatoms sind für ein fremdes Auge oft unvergleichlich. Hämatome in den Geweben können durch Erschütterung und Kompression benachbarter Gewebe kompliziert werden.

Hämatome können in der Haut und in den Muskeln auftreten und sich auf das Unterhautfettgewebe ausbreiten.

Hämaturie

Hämaturie ist die Ausscheidung von Blut im Urin, ein schreckliches Symptom, das auf eine Funktionsstörung der Nieren oder eine Schädigung des Harnleiters, der Blase und der Harnröhre (Harnröhre) hinweist. Bei Neigung zur Steinbildung ist es notwendig, beim Urologen regelmäßig zu beobachten, um Steinbildung und Trauma der Schleimhäute zu verhindern.

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern auf, die älter als 5 Jahre sind. Ein provozierender Faktor kann auch eine Schädigung der Lendengegend sein, Prellungen, die einem gesunden Kind keinen Schaden zufügen, können hier tödlich sein.

Hämarthrose

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie zwischen 1 und 8 Jahren beobachtet wird. Große Gelenke, insbesondere Knie- und Ellbogengelenke, leiden seltener an den Hüftgelenksschultern.

  • Akute Hämarthrose ist eine Ersterkrankung in einer stürmischen Klinik.
  • Rezidivierende Hämarthrose ist eine häufige, wiederholte Blutung im selben Gelenk.

Die Häufigkeit und der Ort der Blutungen in den Gelenken hängen von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

  • Durch schnelles Laufen und Springen können sich symmetrische Hämatome in den Kniechartern bilden.
  • Beim Sturz auf eine Seite - Hämarthrose von der entsprechenden Seite.
  • Bei einer Belastung des Gürtels der oberen Extremitäten (Straffung, Aufhängen, Liegestütze und andere mit der Arbeit der Arme und Schultern verbundene Aktivität) - Blutungen in den Ellbogen- und Schultergelenken sind kleine Handgelenke häufig. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es treten Schwellungen, Schmerzen beim Fühlen und Bewegungen auf.

Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere wiederkehrende, kann durch Erschöpfung des Inhalts der Gelenkkapsel sowie durch Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und die Bildung von Ankylose (steifes festes Gelenk) kompliziert werden.

Hämorrhagischer Hautausschlag

Hämorrhagischer Hautausschlag ist ein Hautausschlag unterschiedlicher Größe und Stärke, der spontan oder unter mechanischer Einwirkung auf der Haut auftritt. Oft ist der Einfluss minimal, zum Beispiel die Messung des Blutdrucks oder Spuren von elastischen Bändern an Kleidung und Unterwäsche.

Je nach Schweregrad der Erkrankung kann der Ausschlag von selbst ausbrechen, wenn das sanfte Regime beobachtet wird und kein Trauma vorliegt, und es kann sich ausbreiten und sich zu Weichteilhämatomen entwickeln.

Erhöhte Blutung bei Eingriffen

Alle anderen invasiven Eingriffe sind für Kinder mit Hämophilie gefährlich. Invasive Eingriffe sind solche, bei denen eine Punktion, ein Schnitt oder eine andere Verletzung der Integrität des Gewebes zu erwarten ist: Injektionen (intramuskulär, intra- und subkutan, intraartikulär in seltenen Fällen), Operationen, Zahnextraktion, Skarifikations-Allergietests und sogar Blut für einen Fingertest.

Gehirnblutung

Hämorrhagien im Gehirn oder ein hämorrhagischer Schlaganfall sind eine ernste Erkrankung mit enttäuschender Prognose, manchmal der ersten Manifestation von Hämophilie in der frühen Kindheit, insbesondere bei einer Kopfverletzung (Sturz aus dem Bett usw.). Die Bewegungskoordination ist gestört, Lähmungen und Lähmungen sind charakteristisch (unvollständige Lähmung, wenn sich die Extremität bewegt, aber extrem träge und unkoordiniert), eine Verletzung der spontanen Atmung, des Schluckens und der Entwicklung des Komas ist möglich.

Gastrointestinale Blutungen

Bei schwerem Hämoglobin- und schwerem Gerinnungsfaktor-Mangel (häufiger bei einem kombinierten Mangel der Faktoren VIII und IX) sind Blutspuren bereits bei der ersten Regurgitation nach der Fütterung des Babys erkennbar. Bei zu fester Nahrung kann das Verschlucken von kleinen Gegenständen durch Kinder (insbesondere bei scharfen Kanten oder Vorsprüngen) die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verletzen.

Wenn frisches Blut in Erbrechen oder Regurgitation entdeckt wird, sollte in der Regel eine Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre gesucht werden. Wenn das Erbrochene die Form von "Kaffeesatz" hat, dann kann die Blutungsquelle im Magen mit Salzsäure reagieren, und es wurde Salzsäure-Hematin gebildet, das ein charakteristisches Aussehen hat.

Bei einer blutenden Quelle im Magen kann es auch schwarze, oft flüssige teerartige Hocker geben, die als Melena bezeichnet werden. Bei Vorhandensein von frischem Blut im Stuhl des Babys ist es möglich, Blutungen aus den untersten Teilen des Darms zu vermuten - den direkten und den Sigma-Darm.

Kombinierte klinische Syndrome

Die Gene, die für die Entwicklung von Daltonismus und Hämophilie kodieren, befinden sich im X-Chromosom in sehr geringer Entfernung, daher sind Fälle ihrer gemeinsamen Vererbung nicht ungewöhnlich. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht zu einer klinischen Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter zum Träger des pathologischen Gens. Ein Junge, der in der Ehe eines farbenblinden Mannes und einer gesunden Frau geboren wurde, ist zu 50% wahrscheinlich farbenblind. Wenn die Mutter Trägerin eines defekten Gens ist und der Vater krank ist (Farbenblindheit oder Farbblindheit mit Hämophilie), beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%.

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Fachleute aus verschiedenen Bereichen beteiligt sein: Neonatologen in der Entbindungsstation, Kinderärzte, Allgemeinmediziner, Hämatologen und Genetik. Wenn dunkle Symptome oder Komplikationen auftreten, sind Konsultationen mit einem Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Spezialisten und anderen Spezialisten erforderlich.

Bei Neugeborenen festgestellte Anzeichen müssen durch Labormethoden für Gerinnungsuntersuchungen bestätigt werden.

Bestimmen Sie die modifizierten Indikatoren des Koagulogramms:

  • Gerinnungs- und Rekalzifikationszeit;
  • Thrombinzeit;
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
  • spezifische Tests auf Thrombinpotential, Prothrombinzeit werden durchgeführt.

Diagnose umfasst die Untersuchung von:

  • Thromboelastogramm;
  • Genanalyse des D-Dimers.

Der Diagnosewert hat einen Rückgang der Indikatoren auf die Hälfte der Norm und mehr zur Folge.

Die Hämarthrose muss röntgenologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder in den parenchymalen Organen erfordern einen Ultraschall. Um Krankheiten und Nierenschäden zu erkennen, führen Sie eine Urinanalyse und einen Ultraschall durch.

Hämophilie-Behandlung

Eine Gruppe von Genetikern konnte die Hämophilie in Labormäusen mit Gentherapie heilen. Die Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe eines Enzyms, das AAV trägt, herauszuschneiden, und dann mit dem zweiten AAV-Virus ein gesundes Gen an dieser Stelle einzuführen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die F9-Sequenz korrigiert ist, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Menschen.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf einen normalen Wert. Für 8 Monate gab es keine Nebenwirkungen.

Die Behandlung wird während der Blutung durchgeführt:

  1. Hämophilie A - frische Plasmatransfusion, antihämophiles Plasma, Kryopräzipitat;
  2. Hämophilie B - frisches gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  3. Hämophilie C - frisches gefrorenes Plasma.

Als nächstes kommt die symptomatische Therapie.

Prävention

Die Ursachen der Hämophilie sind so, dass sie keinesfalls vermieden werden können. Präventive Maßnahmen umfassen daher den Besuch eines genetischen Zentrums einer Frau während der Schwangerschaft, um das Hämophilie-Gen auf dem X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, ist es notwendig, herauszufinden, was die Krankheit ist, um zu wissen, wie sie sich verhalten soll:

  1. Es ist unabdingbar, dass Sie ein Konto in einer Apotheke werden, sich an einem gesunden Lebensstil halten, körperliche Anstrengungen und Verletzungen vermeiden.
  2. Schwimmen und Physiotherapie können sich positiv auf den Körper auswirken.

Bei der Apotheke in der Kindheit setzen. Ein Kind mit dieser Diagnose ist aufgrund der Verletzungsgefahr von Impfungen und Sportunterricht befreit. Aber körperliche Anstrengung im Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind für das normale Funktionieren des Körpers notwendig. Es gibt keine besonderen Ernährungsbedürfnisse für ein Kind mit Hämophilie.

Bei Erkältungen können Sie Aspirin nicht geben, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Sie können die Banken auch nicht setzen, da sie Lungenbluten verursachen können. Sie können eine Abkochung von Oregano und Lagohilusa verwenden. Angehörige des Patienten sollten auch wissen, was Hämophilie ist, und bei Blutungen in der medizinischen Versorgung geschult sein. Bei einigen Patienten wird alle drei Monate ein Gerinnungsfaktor-Konzentrat injiziert.

Hämophilie-Gesellschaft

In vielen Ländern der Welt, insbesondere in Russland, wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie gegründet. Diese Organisationen vereinigen Patienten mit Hämophilie, ihre Familien, Fachärzte, Wissenschaftler, die diese Pathologie untersuchen, und nur Menschen, die Patienten mit Hämophilie helfen möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jedermann detaillierte Informationen über Hämophilie finden kann, sich mit rechtlichen Unterlagen zu diesem Thema vertraut machen kann, im Forum mit den an dieser Pathologie erkrankten Personen kommunizieren kann, Erfahrungen austauschen, gegebenenfalls Rat einholen und erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten Websites in der Regel eine Liste mit Links zu inländischen und ausländischen Ressourcen - Fonds, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen. Dies gibt dem Besucher die Möglichkeit, sich mit dem Problem der Hämophilie vollständig vertraut zu machen oder Personen zu treffen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Gründer solcher Gemeinschaften veranstalten spezielle Konferenzen, "Schulen" für die Kranken, verschiedene gesellschaftliche Veranstaltungen, an denen sich jeder mit Hämophilie beteiligen kann.

Wenn Sie, Ihre Angehörigen oder Freunde an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden: Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe beim Kampf gegen eine solche schwere Krankheit.

Was Sie über Hämophilie wissen müssen

Nicht viele Leute kennen die Gegenwart, die in der Medizin verwendet wird, den Namen der Krankheit, über den diskutiert wird. Für viele klingt das nach "Zarner Krankheit" oder "Schlechter Blutgerinnung". In Anbetracht der ersten Version des Namens, die fest im gewöhnlichen Volk verankert ist, besteht sogar die Überzeugung, dass er nur für Individuen von "blauem Blut" charakteristisch ist, und es ist unrealistisch, bei gewöhnlichen Menschen, die nicht mit der Aristokratie und insbesondere mit der königlichen Familie verbunden sind, aufzutreten.

Trotz aller Mythen, die für Hämophilie charakteristisch sind, ist sein Auftreten für jeden Menschen mehr als realistisch, unabhängig davon, ob seine Vorfahren zur Oberschicht gehörten oder nicht. Der erbliche Faktor spielt nach wie vor eine Schlüsselrolle bei der Diagnose dieser Krankheit, ist aber keine Angelegenheit edler Herkunft.

Hämophilie - was ist das?

Die Krankheit ist durch eine schlechte Blutgerinnung gekennzeichnet. Bei einer geringfügigen Verletzung kann eine Person, die an der „Königskrankheit“ leidet, die Blutung nicht lange aufhalten. Schlimmer noch, wenn Blutungen in den inneren Organen auftreten - in solchen Fällen kann Hämophilie tödlich sein.

Ärzte aus allen Ländern fragten sich seit undenklichen Zeiten, was die Krankheit war, was die Ursachen waren und ob es möglich war, sie zu beseitigen. Erst in der Mitte des 20. Jahrhunderts formierten sich einige Antworten auf diese Fragen in der Welt der Medizin.

Die Schwierigkeiten der Faltung scheinen auf Mutationen zurückzuführen zu sein, die wiederum aufgrund schlechter Vererbung entstehen. Die Hämophilie wird auf genetischer Ebene übertragen, aber die Krankheit ist bei Männern und Frauen unterschiedlich.

Wenn die weibliche Komponente praktisch keine Veränderungen im Körper wahrnimmt, erleben Männer ab der Kindheit alle Folgen der Krankheit. Bei Kindern wird eine schlechte Gerinnungsfähigkeit ab den ersten Tagen beobachtet, und wenn keine geeigneten Maßnahmen zur Behandlung ergriffen werden, ist die Prognose traurig - nicht mehr als 15 Jahre.

Damit die Blutgerinnung rechtzeitig stattfinden kann, müssen 12 Arten von Proteinen an diesem Prozess teilnehmen, von denen eine bei Patienten mit Hämophilie fehlt. Vor diesem Hintergrund bestehen Probleme mit der Blutgerinnung sowie spontane Blutungen.

Wie erfolgt die Infektion?

Die Krankheit wird ausschließlich genetisch von kranken Eltern (oder einem von ihnen) übertragen. Es wird angenommen, dass Hämophilie eine männliche Krankheit ist, aber nicht. Hämophilie tritt bei Frauen genauso oft auf wie bei der männlichen Komponente, sie manifestiert sich jedoch in den meisten Fällen nicht. Vertreter des schwächeren Geschlechts sind in der Tat nur die Leiter (die Leiter) der Krankheit.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar, bei dem einer der Ehepartner an der „Königskrankheit“ erkrankt ist, infizierten Nachwuchs zur Welt bringt, beträgt etwa 50%. Das Hämophilie-Gen wird auf Jungen und Mädchen übertragen. Der einzige Unterschied ist, dass in der ersten Gruppe charakteristische Krankheitssymptome auftreten und in der zweiten Gruppe nur der Überträger sein wird.

Erworbene Hämophilie

Fälle, in denen die Krankheit aufgetreten ist, und der erworbene Charakter werden aufgezeichnet. Dies geschieht jedoch sehr selten. Das prominenteste Beispiel ist Queen Victoria. Es war ihre Schwierigkeit mit der Blutgerinnung, die bereits im reifen Alter auftrat.

Eine erworbene Hämophilie ist bei Kindern nicht möglich. In der Regel erscheint es bei Menschen, die älter als 60 Jahre sind. Die Entwicklung dieser Art von Krankheit ist äußerst selten - bei einer Person von 1.000 Tausend. Die Ursachen für Hämophilie, die bei Personen erfasst wurden, bei denen es zuvor nicht der Fall war:

  • Krebs;
  • Medikamente einnehmen;
  • späte Schwangerschaft

Hämophilie kann sich aber auch bei schweren Immunerkrankungen entwickeln. Bislang konnten die Ärzte keine anderen Ursachen für eine schlechte Blutgerinnung im Erwachsenenalter feststellen.

Warum sind Männer krank?

Die Tatsache, dass die Hämophilie ausschließlich die männliche Hälfte betrifft, wird durch die Anzahl der X-Chromosomen erklärt. Bei Frauen gibt es 2, bei Männern - 1. Wenn die Infektion bei Frauen auftritt, betrifft das Gen nur 1 Chromosom. Das zweite weibliche Chromosom wird dominant und lässt die Krankheit nicht im Körper durch. So wird eine Frau nur Trägerin.

Bei Männern ist alles anders. Aufgrund des Vorhandenseins eines einzelnen X-Chromosoms provoziert das Gen den gesamten Krankheitsverlauf. Sein latenter Zustand ist vollständig ausgeschlossen.

Klassifizierung von Krankheiten

Hämophilie kann drei Arten haben:

  • klassisch (A);
  • Weihnachtskrankheit (V);
  • Hämophilie "C";

Die Bestimmung des Typs hängt davon ab, welcher Faktor für die vollständige Blutgerinnung erforderlich ist.

Königliche Krankheit - Typ A-Hämophilie ist die häufigste - Fälle. Es entsteht aufgrund des Mangels an antihämophilem Globulin, das für die Bildung von aktiver Thrombokinase notwendig ist.

Die Weihnachtskrankheit (Hämophilie B) tritt seltener auf - 13% der Fälle von Blutgerinnung. Das Fehlen der Plasmakomponente von Thromboplastin führt dazu.

Der letzte Typ der Erkrankung - Typ "C" ist extrem selten - in 2% der Fälle.

Je größer der Mangel an Plasmafaktoren ist, die für eine vollständige Blutgerinnung erforderlich sind, desto schwerer ist die Krankheit.

Wenn der Grad des fehlenden Faktors 1% beträgt, ist die Entwicklung eines schweren hämorrhagischen Syndroms. In der Regel tritt dies bei kleinen Kindern auf. Bei dieser Form der Erkrankung leidet das Baby an häufigen Blutungen in Muskelgewebe, Gelenken und inneren Organen. Bereits in den ersten Tagen des Lebens bei einem Kind werden bemerkt:

  • Cephalohematome;
  • Nabelschnurblutung (verlängert);
  • Melena;
  • häufige und längere Blutungen, wenn die Zähne geschnitten werden (oder wenn Milchzähne durch Wurzelzähne ersetzt werden).

Bei Kindern mit mäßiger Hämophilie beträgt der Plasmafaktor nicht mehr als 5%. Die Krankheit fühlt sich dem vorschulischen Alter näher. Exazerbationen sind höchstens dreimal im Jahr möglich. Blutungen treten im Muskelgewebe und in den Gelenken auf.

In der milden Form der Krankheit liegt der Spiegel der Plasmafaktoren immer über 5%. Die ersten Manifestationen treten in Schuljahren auf. Blutungen treten nicht häufig auf und ziehen sich lange Zeit nicht fest.

Symptome

Manifestationen der Krankheit treten bei Kindern in den ersten Lebenstagen auf. Blutungen sind in der Natur häufig und langwierig und treten in der Nabelschnur, im Zahnfleisch (wenn Zähne geschnitten werden) auf. Es bilden sich Hämatome und Kephalohematome. Während der Operation können bestimmte Bereiche beschädigt werden, was auch zu längeren Blutungen führt.

Trotz der hohen Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie im Säuglingsalter stellt sie nicht immer eine ernsthafte Bedrohung dar, da der Körper ständig mit aktiver Thrombokinase gesättigt ist, die in Muttermilch angereichert ist, was zu einer schnellen Blutgerinnung beiträgt.

In der Zeit, in der das Kind die ersten Schritte unternimmt, steigt die Wahrscheinlichkeit von Verletzungen, die zu Blutungen beitragen, erheblich an. Nach einem Jahr ist das Kind ausgesetzt:

  • Nasenbluten;
  • subkutane Hämatome;
  • Muskelblutung;
  • hämorrhagische Diathese (aufgrund einer Infektion im Körper).

Das Zahnfleisch blutet besonders. Kinder mit Hämophilie sind oft anämisch.

Hämarthrose ist der häufigste und ausgeprägteste Satellit der Krankheit. Die erste Blutung, die innerhalb der Gelenke auftritt, wird im Alter von 1 Jahr festgestellt. Es kann sowohl nach Verletzungen als auch spontan auftreten. Dieses Phänomen wird von starken Schmerzen, Vergrößerung des Gelenks und Schwellung der Haut begleitet. In Anbetracht dessen ist die Möglichkeit der Entwicklung der folgenden Beschwerden nicht ausgeschlossen:

  • chronische Synovitis;
  • Kontraktur;
  • deformierende Arthrose.

Die Entwicklung von Arthrose deformans trägt zu Verletzungen bei:

  • Krümmung der Wirbelsäule;
  • Krümmung des Beckens;
  • Muskelgewebe-Hypotrophie;
  • Osteoporose;
  • Valgus-Deformität des Fußes.

All dies geschieht aufgrund der Verletzung der Dynamik des Bewegungsapparates. Das Vorhandensein eines der oben genannten Punkte reicht aus, um zu einer Behinderung zu führen.

In Weichteilen können Blutungen auftreten. Oft finden sich am Körper eines Kindes Blutergüsse, die sehr lange oder gar nicht bestehen.

Ausfließend gerinnt das Blut nicht und bildet Hämatome. Sie drücken die großen Arterien aus, was häufig zu Lähmungen und Muskelschwund führt. Gangränbildung ist möglich. Bei all dem hat das Kind starke Schmerzen.

Blutungen im Magen-Darm-Trakt entstehen durch die Einnahme von Medikamenten. Und auch die Gründe sind:

  • Geschwürentwicklung;
  • Darmerkrankungen;
  • Gastritis.

Eines der charakteristischen Anzeichen von Hämophilie ist die verzögerte Blutung. Mit anderen Worten, es erscheint nicht sofort nach einer Verletzung, sondern erst nach einer bestimmten Zeit (manchmal erreicht es 12 Stunden).

Behandlung

Eine vollständige Heilung des Körpers bei Hämophilie ist nicht möglich. Die einzige Möglichkeit, den Zustand des Patienten zu verbessern, ist die regelmäßige Einnahme von Medikamenten, wobei der Körper mit Konzentraten 8 und 9 der Blutgerinnungsfaktoren versorgt wird. Der Name des Arzneimittels sowie die Dosierung werden je nach Schwere der Erkrankung vorgeschrieben.

Vererbung der Hämophilie bedeutet für eine Person eine Sache - die Notwendigkeit einer ständigen Überwachung des behandelnden Arztes. In diesem Fall kann die medizinische Versorgung entweder periodisch sein (zur Vorbeugung gegen die Krankheit) oder dringend (tatsächlich).

Einnahme von Medikamenten, die Konzentrate von Faktoren enthalten, die für eine vollständige Blutgerinnung erforderlich sind, nicht mehr als dreimal pro Woche und nur die Besitzer der schweren Form. Dies hilft, die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie sowie anderer Blutungen zu verhindern.

Jede chirurgische Aktion, die auf den direkten Kontakt mit der Haut einer Person abzielt, tritt in Verbindung mit einer hämostatischen Therapie auf. Bei nicht schweren Verletzungen wie Hautschnitt oder Nasenbluten wird ein hämostatischer Schwamm verwendet. Außerdem ist es obligatorisch, einen Druckverband zu verwenden und die beschädigte Stelle mit Thrombin zu behandeln.

Die Behandlung von Hämophilie beinhaltet eine kontinuierliche Diät. Den Patienten werden Lebensmittel empfohlen, die mit Vitaminen der Gruppen A, B, C, D angereichert sind.

Die Vererbung der Hämophilie verdammt einen Menschen zu einem Zustand ständiger Angst. Da diese Verletzungen, die für einen gewöhnlichen Menschen unbedeutend erscheinen, für diejenigen, die an schlechter Gerinnungsfähigkeit leiden, tödlich sein können.

Diagnose

Um Hämophilie zu diagnostizieren, ist die Anwesenheit von Spezialisten notwendig:

Wenn ein Kind andere Krankheiten hat, die auf ein bestimmtes Körpersystem zurückzuführen sind, ist die Anwesenheit eines Arztes, zu dessen Aufgaben die Behandlung zählt (Gastroenterologe, Hals-Nasen-Ohrenarzt, Orthopäde, Neurologe usw.), obligatorisch.

Ehepaare mit Hämophilie-Patienten (einer oder beide Ehepartner) müssen sich vor der Planung eines Kindes einer medizinischen und genetischen Beratung unterziehen. Somit ist es möglich, das Vorhandensein eines defekten Gens nachzuweisen.

Bei der Untersuchung eines Kindes wird die Diagnose durch Labortests der Hämostase bestätigt.

Prävention und Prognose

Bei konstanter Blutsättigung mit Faktoren, die für eine vollständige Blutgerinnung erforderlich sind, ist der Patient verpflichtet, sich regelmäßig einer Ersatztherapie zu unterziehen.

Wenn eine Diagnose vorliegt, erhält eine Person ein spezielles Dokument, in dem die Art der Erkrankung, ihre Blutgruppe und die Rh-Zugehörigkeit vorgeschrieben sind. Der Patient befindet sich im Schutzmodus. Er muss ständig den behandelnden Arzt aufsuchen.

Bei einer leichten Erkrankung lohnt es sich normalerweise nicht, über die Lebenserwartung nachzudenken. In Bezug auf Hämophilie, die einen schweren Verlauf hat, verschlechtert sich die Lebensqualität jedes Jahr. Dies liegt an ständigen Blutungen.

Hämophilie: Symptome und Behandlung

Hämophilie - die Hauptsymptome:

  • Blut im Kot
  • Blut im Urin
  • Zahnfleisch bluten
  • Nasenbluten
  • Reichlicher Menstruationsfluss
  • Hämatome
  • Intraartikuläre Blutung
  • Dauerblutung

Hämophilie ist eine von Generation zu Generation vererbte hämostatische Erkrankung, die durch eine gestörte Synthese von VIII-, IX- oder XI-Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist, deren Mangel eine langsamere Blutgerinnungszeit verursacht und die Blutungsdauer verlängert. Träger der Hämophilie ist das weibliche Geschlecht, während meist Männer krank sind. Die Jungen einer solchen Frau erben in 50% der Fälle eine solche Krankheit. Gleichzeitig wird in der Regel kein Krankheitszeichen beobachtet.

In der Medizin werden nach der Art des fehlenden Gerinnungsfaktors im Blut folgende Arten von Krankheiten unterschieden:

  • Hämophilie A. Es manifestiert sich in Abwesenheit eines spezifischen Proteins, eines antihämophilen Globulins, das ein Gerinnungsfaktor VIII ist. Diese Art ist die häufigste - Hämophilie A wird bei 1 von 5.000 Männchen gefunden;
  • Hämophilie B. Das Auftreten dieser Art von Hämophilie ist auf den Mangel oder das Fehlen eines Weihnachtsfaktors oder eines IX-Faktors zurückzuführen. Hämophilie B bei neugeborenen Jungen wird in 1 von 30.000 Fällen erfasst;
  • Hämophilie C ist eine seltene Form der Krankheit, die durch das Fehlen des Gerinnungsfaktors XI gekennzeichnet ist. Sie leiden an dieser Art von Mädchen, deren Mutter das veränderte Gen trägt, und der Vater ist an Hämophilie erkrankt. Es tritt in 5% der Fälle auf.

Das Einsetzen der Krankheit tritt in der Regel im Säuglingsalter auf und verursacht die Bildung von pathologischen Blutungen, deren Dauer denen von gesunden Menschen überlegen ist. Daher ist diese Krankheit eine der bedeutendsten in der modernen Pädiatrie.

Die Ursachen der Krankheit

Die Ätiologie dieser Krankheit ist derzeit nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass die Ursache der Hämophilie auf einer Mutation eines rezessiven Gens auf dem X-Chromosom beruht. Er ist für die Entwicklung des antihämophilen Faktors verantwortlich, seine Übertragung erfolgt durch Vererbung von der Frau, die die Krankheit leitet (mit einem Satz von zwei X-Chromosomen) an einen Mann (mit einem X-Chromosom). Jungen erhalten von der Mutter ein X-verknüpftes mutiertes Hämophilie-Gen, werden zu Trägern der Krankheit und können sie an zukünftige Nachkommen weitergeben.

Hämophilie kann durch Langzeitblutungen charakterisiert werden, deren Ursache das Fehlen von Blutgerinnungsfaktoren und eine ausreichende Anzahl von Blutplättchen ist. Ihr Defizit bestimmt die Schwierigkeit der Blutstillung.

Laut Statistik "geben" bis zu 80% der Mütter, die Hämophilie tragen, das mutierte Gen ihrer Söhne. Bei männlichen Kindern mit dieser Beeinträchtigung der Blutgerinnung wurden Jungen gefunden, deren Eltern keine Krankheitsträger sind. Daraus können wir schließen, dass Hämophilie bei der Entstehung der Keimzellen der Eltern in ihnen aufgetaucht ist. Folglich kann die Krankheit nicht nur durch Vererbung übertragen werden, sondern es gibt auch einen Anteil der Wahrscheinlichkeit ihres unabhängigen Auftretens.

Hämophilie-Symptome

Das erste und Hauptsymptom der Krankheit sind Blutungen, die in verschiedenen Altersgruppen beobachtet werden können. Auch die folgenden Symptome sind charakteristisch für diese Krankheit:

  • wiederkehrende Nasenbluten;
  • Nachweis von Blutelementen im Urin und Kot;
  • ausgedehnte Hämatome nach geringfügigen Verletzungen;
  • anhaltende Blutung infolge Zahnextraktion oder Verletzung;
  • Hämarthrose (intraartikuläre Blutung) bewirkt, dass das Blut in die Gelenke geworfen wird, wodurch seine Mobilität und sein Ödem eingeschränkt werden.

Symptome der Krankheit in der Kindheit

Hämophilie bei Kindern entwickelt sich im ersten Lebensjahr stark. Die Symptome, die für sie charakteristisch sind, sind folgende:

  • Nabelschnurblutausfluss;
  • Hämatome, die sich anfangs punktgenau auf verschiedene Körperteile erstrecken und sowohl subkutan als auch Schleimhäute lokalisiert sind;
  • Blutungen, die nach prophylaktischen Impfungen und anderen Injektionen auftreten.

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen der Krankheit können bei Kindern im Alter von 2 bis 3 Jahren Symptome wie Gelenk- und kleine Blutungen von Kapillaren (Petechien) beobachtet werden, die sich bei geringer körperlicher Anstrengung ohne Ursache bilden. Hämophilie bei Kindern ab 4 Jahren bis zum Schulalter ist häufig vertreten:

  • wiederkehrende Nasenbluten;
  • Sekrete aus dem Zahnfleisch;
  • periodisches Vorhandensein von Blut im Urin (Hämaturie), das über der Schwelle der Norm liegt;
  • ausgedehnte Blutergüsse (Hämarthrose), deren Entwicklung und langfristiger Verlauf zum Auftreten chronischer Kontrakturen, Arthropathien und Synovitis beiträgt;
  • die Entdeckung von Blutelementen im Kinderkot, was auf das Anfangsstadium einer progressiven Anämie hindeutet
  • das Fortschreiten der Blutung in den inneren Organen;
  • Mögliche Hämorrhagien im Gehirn, die das zentrale Nervensystem schwer schädigen können. Kinder mit dieser Komplikation sind weniger Appetit, schlanker Körperbau und undiszipliniert.

Solche Kinder können eine nicht intensive, aber anhaltende Blutung entwickeln, die nach der intramuskulären Injektion entsteht. Daher wird empfohlen, sie mit einer dünnen Nadel zu impfen und Drogen subkutan zu injizieren.

Die Gefahr der Erkrankung ist neben einer gestörten Blutstillung mögliche Komplikationen:

  • Leukopenie;
  • hämolytische Anämie;
  • Deaktivieren des Nierenversagens;
  • Thrombozytopenie.

Aufgrund der geringen Immunreaktion des Organismus, der sich infolge dieser Krankheit entwickelt hat, entwickeln Kinder mit Hämophilie häufig mit dem Alter verschiedene Arten von Komplikationen.

Symptome der Krankheit bei Frauen

Obwohl die Häufigkeit von Hämophilie bei Mädchen und Frauen extrem gering ist, ist sie nicht vollständig ausgeschlossen. Sein Verlauf hat eine milde Form und die häufigsten Symptome der Krankheit sind wie folgt:

  • reichlicher Menstruationsfluss;
  • Blutungen, die nach dem Entfernen der Mandeln oder des Zahns auftreten;
  • Nasenbluten;
  • Willebrand-Krankheit, die unvernünftige Blutungen verursacht.

Symptome der Krankheit bei Männern

Im Erwachsenenalter schreitet die Krankheit nur voran. Zusätzlich zu den Anzeichen der Krankheit, die bereits aus der Kindheit vorhanden waren, kommen neue Symptome hinzu, die den Körper viel stärker schädigen:

  • retroperitoneale Blutung. Ihre Entwicklung provoziert die Entstehung akuter Erkrankungen der Peritonealorgane, die nur chirurgisch gelöst werden können;
  • die Bildung von Prellungen, die sowohl subkutane als auch intramuskuläre Blutungen anzeigen. Ihre Gefahr besteht in der Kompression des nährenden Gewebes der Blutgefäße, was zu Gewebenekrose führt. Es besteht auch die Gefahr einer Blutvergiftung aufgrund einer Infektion.
  • Post-hämorrhagische Anämie, verursacht durch nasale, gastrointestinale Blutungen, Zahnfleisch und Harnwegsblutungen;
  • Blutungen im Knochengewebe, die zu seiner Nekrose führen;
  • Gangrän und mögliche Lähmung aufgrund gigantischer Hämatome;
  • Blutungen der Schleimhaut des Halses sowie des Kehlkopfes. Kann auftreten, wenn die Spannung der Stimmbänder sowie Husten auftritt;
  • Gelenkblutungen tragen zum Fortschreiten der Arthrose bei und führen letztendlich zu Behinderungen. Der Grund dafür ist die eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke und die Atrophie der Muskeln der Gliedmaßen.

Um eine Operation durchzuführen, werden zuvor solchen Patienten antihämophile Arzneimittel verabreicht, um einen starken Blutverlust zu vermeiden.

Diagnose der Krankheit

Derzeit wird die Krankheit erfolgreich diagnostiziert, indem die Art der Vererbung bestimmt wird. Obwohl die Symptome bei den verschiedenen Arten der Erkrankung gleich sind, werden Hämophilie A und B - bei Männern und C - bei Frauen erfolgreich durch eine Reihe von Labortests unterschieden, darunter:

  • Bestimmung der numerischen Indikatoren für Blutgerinnungsfaktoren;
  • Thrombodynamik, die die Erkennung solcher Störungen der Blutstillung, wie Hypo- und Hyperkoagulation, ermöglicht;
  • Thrombinzeit, die die Aktivität von Blutgerinnungsfaktoren veranschaulicht;
  • gemischt - ACTV. Eine solche Studie erlaubt es, Verletzungen der Hämostase zu identifizieren;
  • vorläufiger Test auf Blutgerinnung;
  • D-Dimer-Analyse zum Ausschluss von Thromboembolien;
  • quantitative Berechnung von Fibrinogen im Blut;
  • Thromboelastographie zur Aufzeichnung von Hämostase und Fibrinolyse;
  • Der Thrombinerzeugungstest veranschaulicht den Zustand des Blutstillungssystems.

Ein solcher integrierter Ansatz zur Bestimmung der Art und des Schweregrads der Krankheit ermöglicht es Ihnen, die optimale Behandlung zu wählen, um den Fluss des Lebens und seine Ausdehnung zu erleichtern.

Hämophilie-Behandlung

Leider ist die Krankheit in unserer Zeit nicht heilbar, Sie können nur eine Erhaltungstherapie durchführen und die wiederkehrenden Symptome überwachen. Die Behandlung von Hämophilie sollte in auf diese Krankheit spezialisierten Kliniken durchgeführt werden. In diesem Fall sollte der Patient sein "Buch eines Patienten mit Hämophilie" haben. Es muss Daten über die Blutgruppe des Patienten, seinen Rh-Faktor, die Art der Erkrankung und den Schweregrad enthalten.

Die Behandlung der Krankheit muss zunächst mit der Definition ihres Typs beginnen. Die weitere Therapie beruht auf der Einführung der fehlenden Gerinnungsfaktoren in das Blut. Sie werden durch Sammeln von Spenderblut sowie von unter bestimmten Bedingungen speziell für diese Zwecke gezüchteten Tieren gewonnen. Hier ist es jedoch wichtig, eine Überdosierung des Faktors zu verhindern, da es möglich ist, den Patienten zu einem anaphylaktischen Schock zu bringen. Daher sollte die Berechnung wie folgt durchgeführt werden: Nicht mehr als 25 ml Gerinnungsfaktor pro 1 kg Patientengewicht, verabreicht innerhalb von 24 Stunden.

Infolge einer solchen Behandlung zieht sich die Krankheit für kurze Zeit zurück, da sich die quantitativen Indikatoren der Elemente, die für eine erfolgreiche Hämolyse nicht verfügbar sind, normalisieren. Dies hilft, die Entwicklung von Blutverlust zu verhindern und negative Folgen zu minimieren.

Während der Blutung führen die Ärzte je nach Art der Erkrankung folgende Behandlung durch:

  • Im Falle einer Typ-A-Krankheit wird ein trockenes Konzentrat aus Kryopräzipitat, Anti-Hämophilie und auch frisches Plasma, das direkt vom Spender übertragen wird, übertragen.
  • Im Falle einer Erkrankung des Typs wird dem Patienten ein Konzentrat des fehlenden Gerinnungsfaktors sowie frisches gefrorenes Spenderplasma verabreicht.
  • Bei Typ-C-Erkrankungen ist die Verabreichung von trockenem, frisch gefrorenem Plasma erforderlich.

Die weitere Behandlung der Krankheit ist symptomatisch:

  • Bei Gelenkblutungen ist es wichtig, das schmerzende Gelenk durch Anwendung einer kalten Kompresse zu kühlen sowie mit Gips-Langlebigkeit für bis zu 3-4 Tage zu fixieren und die Folgen mithilfe der UHF-Technologie zu beseitigen.
  • die Wiederherstellung des von der Erkrankung betroffenen Bewegungsapparates erfolgt durch Physiotherapie sowie Achilloplastik und die Methode der Synovektomie;
  • unkomplizierte Blutungen werden am besten mit einem Zustand vollständiger Ruhe behandelt, der dem Patienten Kühle verleiht;
  • Kapselhämatome werden unter gleichzeitiger Behandlung mit antihämophilen Konzentraten chirurgisch entfernt;
  • Die Behandlung äußerer Blutungen wird unter Narkose durchgeführt. Die Wunden des Patienten werden von Blutgerinnseln gereinigt, mit antibakterieller Lösung gewaschen und dann wird ein Verband mit Blutstillmitteln angelegt;
  • Bei Hämophilie sollte die Behandlung eine Diät umfassen, die aus Vitaminen der Gruppen A, B, C und D, die reich an Vitaminen sind, sowie Spurenelementen (Kalzium, Phosphor) und Erdnüssen enthalten ist.

Das Wichtigste im Kampf gegen die Krankheit ist die Prävention. Familien, in denen ein mutiertes Gen bei Frauen oder Männern mit dieser Krankheit diagnostiziert wird, wird daher nicht empfohlen, auf natürliche Weise Kinder zu bekommen. Wenn eine gesunde Frau ein Kind von einem männlichen Träger der Krankheit trägt, wird von 8 bis 14-16 Wochen nach Feststellung des Geschlechts des Babys, falls es ein Mädchen ist, empfohlen, eine Abtreibung vorzunehmen, um diese Pathologie nicht zu verbreiten. Der einzige Ausweg hier ist die Durchführung des IVF-Verfahrens, das unter bestimmten Bedingungen durchgeführt wird.

Menschen, die an Hämophilie leiden, wird empfohlen, verschiedene Arten von Traumata frühzeitig zu vermeiden, sie dürfen sich nicht körperlich bewegen, sie können sich jedoch auch an traumatischen Sportarten wie Hockey, Boxen, Fußball usw. beteiligen. Von Sportdisziplinen ist nur Schwimmen erlaubt.

Es ist ratsam, prophylaktische Injektionen von fehlenden Faktoren durchzuführen, aber es ist oft nicht möglich, Schmerzmittel zu verwenden, da sich die Sucht entwickelt, und der Körper wird in der Lage sein, Schmerzen in der Zukunft nicht alleine zu bewältigen.

Bei dieser Krankheit ist es strengstens verboten, blutverdünnende, entzündungshemmende, antipyretische und andere Medikamente wie Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin usw. einzunehmen.

Durch Prophylaxe und Behandlung kann die Hämophilie teilweise neutralisiert werden. Bis zum Ende ist es jedoch immer noch unmöglich, ihre Manifestationen zu beseitigen. Menschen mit einer ähnlichen Diagnose, die den Anweisungen des Hämatologen folgen, leben jedoch normalerweise bis ins hohe Alter.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie an Hämophilie leiden und die Symptome dieser Krankheit charakteristisch sind, kann Ihnen ein Hämatologe helfen.

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Die hämorrhagische Diathese ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine erhöhte Anfälligkeit eines Organismus für Blutungen gekennzeichnet sind, die allein, ohne ersichtlichen Grund oder nach geringfügigen Verletzungen auftreten können.

Das hämorrhagische Syndrom ist ein pathologischer Zustand, der durch eine erhöhte Gefäßblutung gekennzeichnet ist und sich infolge einer gestörten Homöostase entwickelt. Anzeichen einer Pathologie sind das Auftreten von Haut- und Schleimhautblutungen sowie die Entwicklung innerer Blutungen. Die Krankheit kann sich in jedem Alter entwickeln - und bei Neugeborenen und älteren Menschen. Es gibt akute und chronische Formen dieses pathologischen Zustands. In akuter Form ist bei Kindern oder Erwachsenen eine Notfallversorgung erforderlich, bei chronischer Form eine komplexe Behandlung der Pathologie.

Die Willebrand-Krankheit ist ein pathologischer Prozess der angeborenen Ätiologie, der durch einen kritischen Mangel oder eine verminderte Aktivität der Plasmakomponente des 8. Faktors des Blut-von-Willebrand-Faktors verursacht wird. Mit anderen Worten, die von-Willebrand-Krankheit ist eine Form der hämorrhagischen Diathese, dh eine Pathologie der Blutgerinnung.

Purpura thrombocytopenic oder Verlgof-Krankheit ist eine Krankheit, die vor dem Hintergrund einer Abnahme der Anzahl der Blutplättchen und ihrer pathologischen Neigung zum Anhaften auftritt. Sie ist durch das Auftreten mehrerer Blutungen an der Oberfläche der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet. Die Krankheit gehört zur Gruppe der hämorrhagischen Diathese, ist recht selten (statistisch gesehen erkranken 10-100 Personen pro Jahr). Es wurde erstmals 1735 vom berühmten deutschen Arzt Paul Werlhof beschrieben, nach dem er seinen Namen erhielt. Häufig manifestiert sich alles im Alter von 10 Jahren, während es die Gesichter beider Geschlechter mit der gleichen Häufigkeit betrifft. Wenn wir über Statistiken unter Erwachsenen sprechen (nach 10 Jahren), erkranken Frauen doppelt so oft wie Männer.

Tsinga ist eine Krankheit, die aufgrund eines unzureichenden Gehalts an Vitamin C (Ascorbinsäure) im menschlichen Körper fortschreitet. Dies führt wiederum zu einer Verletzung der Produktion eines Proteins wie Kollagen, das für die Zuverlässigkeit der Gefäßwände und die Elastizität des Bindegewebes verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer allmählichen Zerstörung von Knorpel und Knochen und zu einer Abnahme der Knochenmarkfunktionalität.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.