Hämophilie

Hämophilie ist eine erbliche Pathologie des Hämostasesystems, die auf der Verringerung oder Beeinträchtigung der Synthese von VIII-, IX- oder XI-Gerinnungsfaktoren beruht. Eine spezifische Manifestation der Hämophilie ist die Neigung des Patienten zu verschiedenen Blutungen: Hämarthrose, intramuskuläre und retroperitoneale Hämatome, Hämaturie, gastrointestinale Blutungen, verlängerte Blutungen während Operationen und Verletzungen usw. Bei der Diagnose von Hämophilie, genetischer Beratung, Bestimmung des Gerinnungsfaktors, DNA Forschung, Koagulogrammanalyse. Die Hämophilie-Behandlung beinhaltet eine Ersatztherapie: Transfusion von Hämokonzentraten mit Gerinnungsfaktoren VIII oder IX, frisches gefrorenes Plasma, antihämophiles Globulin usw.

Hämophilie

Hämophilie ist eine Krankheit aus der Gruppe der erblichen Koagulopathien, die durch einen Mangel an Blutplasma-Blutgerinnungsfaktoren verursacht wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000-50000 Männer. Am häufigsten tritt das Debüt der Krankheit in der frühen Kindheit auf, so dass die Hämophilie bei Kindern ein aktuelles Problem der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie ist. Neben Hämophilie haben Kinder auch andere erbliche hämorrhagische Diathesen: hämorrhagische Teleangiektasien, Thrombozytopathien, Glantzman-Krankheit usw.

Ursachen der Hämophilie

Die Gene, die für die Entwicklung der Hämophilie verantwortlich sind, hängen mit dem Geschlecht X-Chromosom zusammen, daher wird die Krankheit gemäß dem rezessiven Merkmal entlang der weiblichen Linie vererbt. Die hereditäre Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer. Frauen sind Dirigenten (Dirigenten, Träger) des Hämophilie-Gens und übertragen die Krankheit eines Teils ihrer Söhne.

Bei einem gesunden Mann und einer weiblichen Dirigentin werden sowohl kranke als auch gesunde Söhne gleichermaßen geboren. Gesunde Söhne oder Dirigentöchter werden aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie mit einer gesunden Frau geboren. Es werden vereinzelte Fälle von Hämophilie bei Mädchen beschrieben, die von einer Mutter, Mutter und einem Patienten mit Hämophilie geboren wurden.

Angeborene Hämophilie tritt bei fast 70% der Patienten auf. In diesem Fall wird die Form und der Schweregrad der Hämophilie vererbt. In etwa 30% der Fälle handelt es sich um sporadische Formen von Hämophilie, die mit einer Mutation in einem Locus assoziiert sind, die für die Synthese von Plasma-Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom kodiert. In Zukunft wird diese spontane Form der Hämophilie erblich.

Die Blutgerinnung oder Hämostase ist die wichtigste Schutzreaktion des Körpers. Die Aktivierung des Hämostase-Systems erfolgt bei einer Schädigung der Blutgefäße und dem Beginn einer Blutung. Die Blutgerinnung erfolgt durch Blutplättchen und spezielle Substanzen - Plasmafaktoren. Mit dem Mangel an einem bestimmten Gerinnungsfaktor wird eine zeitnahe und adäquate Hämostase unmöglich. Bei Hämophilie aufgrund eines Mangels an VIII, IX oder anderen Faktoren ist die erste Phase der Blutgerinnung gestört - die Bildung von Thromboplastin. Dies erhöht die Blutgerinnungszeit; Manchmal hört die Blutung einige Stunden nicht auf.

Hämophilie-Einstufung

Je nach Mangel des einen oder anderen Blutgerinnungsfaktors werden Hämophilie A (klassisch), B (Weihnachtskrankheit), C usw. unterschieden.

• Klassische Hämophilie stellt die überwiegende Mehrheit (etwa 85%) der Fälle des Syndroms dar und ist mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihämophiles Globulin) verbunden, was zu einer gestörten Bildung von aktiver Thrombokinase führt.
• Bei Hämophilie B, die 13% der Fälle ausmacht, besteht ein Mangel an Faktor IX (Plasmakomponente von Thromboplastin, Christmas-Faktor), der auch an der Bildung von aktiver Thrombo-Kinase in Phase I der Blutgerinnung beteiligt ist.
• Hämophilie C tritt mit einer Häufigkeit von 1–2% auf und wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Vorstufe von Thromboplastin) verursacht. Die übrigen Arten von Hämophilie machen weniger als 0,5% der Fälle aus. gleichzeitig kann es zu einem Mangel an verschiedenen Plasmafaktoren kommen: V (Parahämophilie), VII (Hypoprokonvertinämie), X (Stewart-Prouwer-Krankheit) usw.

Der Schweregrad des klinischen Verlaufs der Hämophilie hängt vom Insuffizienzgrad der Gerinnungsaktivität der Blutgerinnungsfaktoren im Plasma ab.

• Bei schwerer Hämophilie beträgt der Anteil des fehlenden Faktors bis zu 1%, was mit der Entwicklung eines schweren hämorrhagischen Syndroms in der frühen Kindheit einhergeht. Ein Kind mit schwerer Hämophilie hat häufige spontane und posttraumatische Blutungen in den Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Unmittelbar nach der Geburt können Cephalhematome, verlängerte Blutungen aus der Nabelschnur, Melena nachgewiesen werden; später - längere Blutungen im Zusammenhang mit dem Ausbruch und dem Wechsel der Milchzähne.
• Bei einem mäßigen Grad an Hämophilie bei einem Kind liegt der Plasmafaktor bei 1-5%. Die Krankheit entwickelt sich im Vorschulalter; Hämorrhagisches Syndrom ist mäßig ausgeprägt, Blutungen in Muskeln und Gelenken, Hämaturie sind zu bemerken. Exazerbationen treten 2-3 Mal im Jahr auf.
• Milde Hämophilie ist durch einen Faktor von mehr als 5% gekennzeichnet. Das Debüt der Krankheit findet im Schulalter statt, oft aufgrund von Verletzungen oder Operationen. Blutungen sind seltener und weniger intensiv.

Hämophilie-Symptome

Bei Neugeborenen können Anzeichen einer Hämophilie zu längeren Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, subkutanen Hämatomen und Kephalomatomen führen. Bei Kindern des ersten Lebensjahres kann es zu Blutungen mit Zahnen, chirurgischen Eingriffen (Einschnitt des Zungenfrenulums, Beschneidung) kommen. Die scharfen Kanten der Milchzähne können beißen Zunge, Lippen, Wangen und Blutungen aus den Mundschleimhäuten verursachen. Im Säuglingsalter tritt die Hämophilie jedoch selten auf, da Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase enthält.

Die Wahrscheinlichkeit einer posttraumatischen Blutung steigt signifikant an, wenn ein Kind mit Hämophilie aufsteht und geht. Bei Kindern nach einem Jahr, Nasenbluten, subkutanen und intermuskulären Hämatomen, sind Blutungen in großen Gelenken charakteristisch. Exazerbationen der hämorrhagischen Diathese treten nach Infektionen der Vergangenheit (akute respiratorische Virusinfektionen, Windpocken, Röteln, Masern, Influenza usw.) aufgrund einer Verletzung der vaskulären Permeabilität auf. In diesem Fall treten häufig spontane diapedämische Blutungen auf. Aufgrund anhaltender und länger anhaltender Blutungen bei Kindern mit Hämophilie gibt es Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad.

Entsprechend dem Grad der Abnahme der Blutungshäufigkeit bei Hämophilie werden die Hämophilen wie folgt verteilt: Hämarthrose (70-80%), Hämatome (10-20%), Hämaturie (14-20%), gastrointestinale Blutungen (8%), Blutungen im ZNS (5%) ).

Hämarthrose ist die häufigste und spezifischste Manifestation der Hämophilie. Die ersten intraartikulären Blutungen bei Kindern mit Hämophilie treten im Alter von 1 bis 8 Jahren nach Prellungen, Verletzungen oder spontan auf. Wenn die Hämarthrose ein Schmerzsyndrom ist, kommt es zu einem Anstieg des Gelenkvolumens, der Hyperämie und der Hyperthermie der Haut darüber. Rezidivierende Hämarthrose führt zur Entwicklung einer chronischen Synovitis, Deformierung der Arthrose und Kontrakturen. Die Deformierung der Arthrose führt zu einer Störung der Dynamik des Bewegungsapparates (Krümmung der Wirbelsäule und des Beckens, Muskelhypotrophie, Osteoporose, Valgusdeformitäten des Fußes usw.) und des Eintretens einer Behinderung bereits in der Kindheit.

Hämophilie verursacht häufig Blutungen in den Weichteilen - Unterhaut und Muskeln. Bei Kindern treten am Rumpf und an den Extremitäten hartnäckige Blutergüsse auf, und häufig treten tiefe intermuskuläre Hämatome auf. Solche Hämatome neigen zur Proliferation, da das Blut, das gegossen wurde, nicht gerinnt und entlang der Faszien infiltriert und das Gewebe infiltriert. Extensive und angespannte Hämatome können große Arterien und periphere Nervenstämme pressen und starke Schmerzen, Lähmungen, Muskelatrophie oder Gangrän verursachen.

Hämophilie verursacht häufig Blutungen aus dem Zahnfleisch, der Nase, den Nieren und den Magen-Darm-Organen. Blutungen können durch beliebige medizinische Verfahren (intramuskuläre Injektion, Zahnextraktion, Tonsillektomie usw.) ausgelöst werden. Blutungen aus Pharynx und Nasopharynx sind für ein Kind mit Hämophilie äußerst gefährlich, da sie zu Atemwegsobstruktionen führen können und eine Notfall-Tracheotomie erfordern. Blutungen in den Hirnhäuten und im Gehirn führen zu schweren ZNS-Läsionen oder zum Tod.

Hämaturie bei Hämophilie kann spontan oder aufgrund von Verletzungen der Lendengegend auftreten. Gleichzeitig werden dysurische Phänomene mit der Bildung von Blutgerinnseln im Harntrakt beobachtet - Anfälle von Nierenkoliken. Bei Patienten mit Hämophilie treten häufig Pyeloektasie, Hydronephrose und Pyelonephritis auf.

Gastrointestinale Blutungen bei Patienten mit Hämophilie können mit der Einnahme von NSAIDs und anderen Medikamenten einhergehen und den latenten Verlauf von Magengeschwür und Zwölffingerdarmgeschwür, erosive Gastritis, Hämorrhoiden verstärken. Bei Blutungen im Mesenterium und Epiploon entwickelt sich ein Bild eines akuten Abdomens, das eine Differentialdiagnose mit akuter Blinddarmentzündung, Darmverschluss usw. erfordert.

Ein charakteristisches Zeichen für Hämophilie ist die verzögerte Natur der Blutung, die sich normalerweise nicht unmittelbar nach der Verletzung, sondern nach einer Weile, manchmal nach 6-12 Stunden oder mehr, entwickelt.

Diagnose der Hämophilie

Die Diagnose der Hämophilie wird unter Beteiligung einer Reihe von Spezialisten durchgeführt: Neonatologen, Kinderarzt, Genetik, Hämatologe. Wenn ein Kind eine begleitende Pathologie oder Komplikationen der zugrunde liegenden Erkrankung hat, werden ein pädiatrischer Gastroenterologe, ein pädiatrischer Traumatologe, ein Orthopäde, ein pädiatrischer Otolaryngologe, ein pädiatrischer Neurologe usw. konsultiert.

Ehepaare, bei denen das Risiko besteht, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen, sollten sich im Planungsstadium der Schwangerschaft einer medizinischen und genetischen Beratung unterziehen. Die Analyse genealogischer Daten und der molekulargenetischen Forschung erlaubt es, den Transport des defekten Gens zu identifizieren. Es ist möglich, eine vorgeburtliche Diagnose der Hämophilie mittels Chorionbiopsie oder Amniozentese und DNA-Forschung an zellulärem Material durchzuführen.

Nach der Geburt wird die Diagnose Hämophilie durch Labortests der Hämostase bestätigt. Die Hauptänderungen in den Koagulogrammindizes bei der Hämophilie werden durch eine Erhöhung der Blutgerinnungszeit, aPTTV, Thrombinzeit, INR, Rekalzifikationszeit dargestellt; Abnahme von PB ua Die Bestimmung der Abnahme der Prokoagulationsaktivität eines der Gerinnungsfaktoren unter 50% ist entscheidend für die Diagnose der Form der Hämophilie.

Bei Hämarthrose wird ein Kind mit Hämophilie einer Radiographie der Gelenke unterzogen. mit inneren Blutungen und retroperitonealen Hämatomen - Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle und des retroperitonealen Raums; mit Hämaturie - eine allgemeine Analyse des Urins und des Ultraschalls der Nieren usw.

Hämophilie-Behandlung

Bei der Hämophilie ist eine vollständige Beseitigung der Krankheit nicht möglich, daher ist die Basis der Behandlung eine hämostatische Ersatztherapie mit den Konzentraten VIII und IX der Gerinnungsfaktoren. Die erforderliche Dosis des Konzentrats wird durch den Schweregrad der Hämophilie, den Schweregrad und die Art der Blutung bestimmt.

Bei der Behandlung von Hämophilie gibt es zwei Bereiche - präventiv und "on demand", während der Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms. Die prophylaktische Verabreichung von Blutgerinnungsfaktorkonzentraten ist für Patienten mit schwerer Hämophilie indiziert und wird 2-3 Mal pro Woche durchgeführt, um die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer Blutungen zu verhindern. Mit der Entwicklung des hämorrhagischen Syndroms sind wiederholte Transfusionen des Arzneimittels erforderlich. Zusätzlich werden frisches gefrorenes Plasma, Erythromass und Hämostatika verwendet. Alle invasiven Eingriffe bei Patienten mit Hämophilie (Nähen, Zahnextraktion, Operationen) werden im Rahmen einer Hämostasetherapie durchgeführt.

Bei geringfügigen äußeren Blutungen (Schnitte, Blutungen aus der Nasenhöhle und aus dem Mund) können ein hämostatischer Schwamm, ein Druckverband und eine Wundbehandlung mit Thrombin verwendet werden. Im Falle einer unkomplizierten Blutung benötigt das Kind vollständige Ruhe, Erkältung, Immobilisierung des schmerzenden Gelenks mit einem Pflaster Longuet, nachfolgend UHF, Elektrophorese, Bewegungstherapie und leichte Massage. Patienten mit Hämophilie wird eine Diät empfohlen, die mit den Vitaminen A, B, C, D, Calcium- und Phosphorsalzen angereichert ist.

Prognose und Prävention von Hämophilie

Eine Langzeitersatztherapie führt zu Isoimmunisierung, der Bildung von Antikörpern, die die Prokoagulationsaktivität der verabreichten Faktoren blockieren, und der Ineffektivität der hämostatischen Therapie in üblichen Dosen. In solchen Fällen wird einem Patienten mit Hämophilie Plasmapherese verabreicht, und es werden Immunsuppressiva verschrieben. Da Patienten mit Hämophilie häufigen Transfusionen von Blutbestandteilen unterliegen, ist das Infektionsrisiko durch HIV-Infektion, Hepatitis B, C und D, Herpes, Zytomegalie nicht ausgeschlossen.

Leichte Hämophilie beeinflusst die Lebenserwartung nicht; Bei schwerer Hämophilie verschlechtert sich die Prognose mit massiven Blutungen, die durch Operationen, Traumata verursacht werden.

Prävention beinhaltet die Durchführung einer genetischen Beratung für Paare mit einer belasteten familiären Vorgeschichte von Hämophilie. Kinder mit Hämophilie sollten immer einen speziellen Reisepass bei sich haben, der die Art der Erkrankung, den Bluttyp und die Rh-Zugehörigkeit angibt. Sie zeigen einen Schutzmodus, die Verhütung von Verletzungen; Beobachtung eines Kinderarztes, eines Hämatologen, eines Kinderzahnarztes, eines Kinderorthopäden und anderer Spezialisten; Beobachtung in einem spezialisierten hämophilen Zentrum.

Hämophilie: Symptome und Behandlung

Hämophilie - die Hauptsymptome:

• Blut im Kot
• Blut im Urin
• Zahnfleisch bluten
• Nasenbluten
• Reichlicher Menstruationsfluss
• Hämatome
• Intraartikuläre Blutung
• Dauerblutung

Hämophilie ist eine von Generation zu Generation vererbte hämostatische Erkrankung, die durch eine gestörte Synthese von VIII-, IX- oder XI-Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist, deren Mangel eine langsamere Blutgerinnungszeit verursacht und die Blutungsdauer verlängert. Träger der Hämophilie ist das weibliche Geschlecht, während meist Männer krank sind. Die Jungen einer solchen Frau erben in 50% der Fälle eine solche Krankheit. Gleichzeitig wird in der Regel kein Krankheitszeichen beobachtet.

In der Medizin werden nach der Art des fehlenden Gerinnungsfaktors im Blut folgende Arten von Krankheiten unterschieden:

• Hämophilie A. Es manifestiert sich in Abwesenheit eines spezifischen Proteins, eines antihämophilen Globulins, das ein Gerinnungsfaktor VIII ist. Diese Art ist die häufigste - Hämophilie A wird bei 1 von 5.000 Männchen gefunden;
• Hämophilie B. Das Auftreten dieser Art von Hämophilie ist auf den Mangel oder das Fehlen eines Weihnachtsfaktors oder eines IX-Faktors zurückzuführen. Hämophilie B bei neugeborenen Jungen wird in 1 von 30.000 Fällen erfasst;
• Hämophilie C ist eine seltene Form der Krankheit, die durch das Fehlen des Gerinnungsfaktors XI gekennzeichnet ist. Sie leiden an dieser Art von Mädchen, deren Mutter das veränderte Gen trägt, und der Vater ist an Hämophilie erkrankt. Es tritt in 5% der Fälle auf.

Das Einsetzen der Krankheit tritt in der Regel im Säuglingsalter auf und verursacht die Bildung von pathologischen Blutungen, deren Dauer denen von gesunden Menschen überlegen ist. Daher ist diese Krankheit eine der bedeutendsten in der modernen Pädiatrie.

Die Ursachen der Krankheit

Die Ätiologie dieser Krankheit ist derzeit nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass die Ursache der Hämophilie auf einer Mutation eines rezessiven Gens auf dem X-Chromosom beruht. Er ist für die Entwicklung des antihämophilen Faktors verantwortlich, seine Übertragung erfolgt durch Vererbung von der Frau, die die Krankheit leitet (mit einem Satz von zwei X-Chromosomen) an einen Mann (mit einem X-Chromosom). Jungen erhalten von der Mutter ein X-verknüpftes mutiertes Hämophilie-Gen, werden zu Trägern der Krankheit und können sie an zukünftige Nachkommen weitergeben.

Hämophilie kann durch Langzeitblutungen charakterisiert werden, deren Ursache das Fehlen von Blutgerinnungsfaktoren und eine ausreichende Anzahl von Blutplättchen ist. Ihr Defizit bestimmt die Schwierigkeit der Blutstillung.

Laut Statistik "geben" bis zu 80% der Mütter, die Hämophilie tragen, das mutierte Gen ihrer Söhne. Bei männlichen Kindern mit dieser Beeinträchtigung der Blutgerinnung wurden Jungen gefunden, deren Eltern keine Krankheitsträger sind. Daraus können wir schließen, dass Hämophilie bei der Entstehung der Keimzellen der Eltern in ihnen aufgetaucht ist. Folglich kann die Krankheit nicht nur durch Vererbung übertragen werden, sondern es gibt auch einen Anteil der Wahrscheinlichkeit ihres unabhängigen Auftretens.

Hämophilie-Symptome

Das erste und Hauptsymptom der Krankheit sind Blutungen, die in verschiedenen Altersgruppen beobachtet werden können. Auch die folgenden Symptome sind charakteristisch für diese Krankheit:

• wiederkehrende Nasenbluten;
• Nachweis von Blutelementen im Urin und Kot;
• ausgedehnte Hämatome nach geringfügigen Verletzungen;
• anhaltende Blutung infolge Zahnextraktion oder Verletzung;
• Hämarthrose (intraartikuläre Blutung) bewirkt, dass das Blut in die Gelenke geworfen wird, wodurch seine Mobilität und sein Ödem eingeschränkt werden.

Symptome der Krankheit in der Kindheit

Hämophilie bei Kindern entwickelt sich im ersten Lebensjahr stark. Die Symptome, die für sie charakteristisch sind, sind folgende:

• Nabelschnurblutausfluss;
• Hämatome, die sich anfangs punktgenau auf verschiedene Körperteile erstrecken und sowohl subkutan als auch Schleimhäute lokalisiert sind;
• Blutungen, die nach prophylaktischen Impfungen und anderen Injektionen auftreten.

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen der Krankheit können bei Kindern im Alter von 2 bis 3 Jahren Symptome wie Gelenk- und kleine Blutungen von Kapillaren (Petechien) beobachtet werden, die sich bei geringer körperlicher Anstrengung ohne Ursache bilden. Hämophilie bei Kindern ab 4 Jahren bis zum Schulalter ist häufig vertreten:

• wiederkehrende Nasenbluten;
• Sekrete aus dem Zahnfleisch;
• periodisches Vorhandensein von Blut im Urin (Hämaturie), das über der Schwelle der Norm liegt;
• ausgedehnte Blutergüsse (Hämarthrose), deren Entwicklung und langfristiger Verlauf zum Auftreten chronischer Kontrakturen, Arthropathien und Synovitis beiträgt;
• die Entdeckung von Blutelementen im Kinderkot, was auf das Anfangsstadium einer progressiven Anämie hindeutet
• das Fortschreiten der Blutung in den inneren Organen;
• Mögliche Hämorrhagien im Gehirn, die das zentrale Nervensystem schwer schädigen können. Kinder mit dieser Komplikation sind weniger Appetit, schlanker Körperbau und undiszipliniert.

Solche Kinder können eine nicht intensive, aber anhaltende Blutung entwickeln, die nach der intramuskulären Injektion entsteht. Daher wird empfohlen, sie mit einer dünnen Nadel zu impfen und Drogen subkutan zu injizieren.

Die Gefahr der Erkrankung ist neben einer gestörten Blutstillung mögliche Komplikationen:

• Leukopenie;
• hämolytische Anämie;
• Deaktivieren des Nierenversagens;
• Thrombozytopenie.

Aufgrund der geringen Immunreaktion des Organismus, der sich infolge dieser Krankheit entwickelt hat, entwickeln Kinder mit Hämophilie häufig mit dem Alter verschiedene Arten von Komplikationen.

Symptome der Krankheit bei Frauen

Obwohl die Häufigkeit von Hämophilie bei Mädchen und Frauen extrem gering ist, ist sie nicht vollständig ausgeschlossen. Sein Verlauf hat eine milde Form und die häufigsten Symptome der Krankheit sind wie folgt:

• reichlicher Menstruationsfluss;
• Blutungen, die nach dem Entfernen der Mandeln oder des Zahns auftreten;
• Nasenbluten;
• Willebrand-Krankheit, die unvernünftige Blutungen verursacht.

Symptome der Krankheit bei Männern

Im Erwachsenenalter schreitet die Krankheit nur voran. Zusätzlich zu den Anzeichen der Krankheit, die bereits aus der Kindheit vorhanden waren, kommen neue Symptome hinzu, die den Körper viel stärker schädigen:

• retroperitoneale Blutung. Ihre Entwicklung provoziert die Entstehung akuter Erkrankungen der Peritonealorgane, die nur chirurgisch gelöst werden können;
• die Bildung von Prellungen, die sowohl subkutane als auch intramuskuläre Blutungen anzeigen. Ihre Gefahr besteht in der Kompression des nährenden Gewebes der Blutgefäße, was zu Gewebenekrose führt. Es besteht auch die Gefahr einer Blutvergiftung aufgrund einer Infektion.
• Post-hämorrhagische Anämie, verursacht durch nasale, gastrointestinale Blutungen, Zahnfleisch und Harnwegsblutungen;
• Blutungen im Knochengewebe, die zu seiner Nekrose führen;
• Gangrän und mögliche Lähmung aufgrund gigantischer Hämatome;
• Blutungen der Schleimhaut des Halses sowie des Kehlkopfes. Kann auftreten, wenn die Spannung der Stimmbänder sowie Husten auftritt;
• Gelenkblutungen tragen zum Fortschreiten der Arthrose bei und führen letztendlich zu Behinderungen. Der Grund dafür ist die eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke und die Atrophie der Muskeln der Gliedmaßen.

Um eine Operation durchzuführen, werden zuvor solchen Patienten antihämophile Arzneimittel verabreicht, um einen starken Blutverlust zu vermeiden.

Diagnose der Krankheit

Derzeit wird die Krankheit erfolgreich diagnostiziert, indem die Art der Vererbung bestimmt wird. Obwohl die Symptome bei den verschiedenen Arten der Erkrankung gleich sind, werden Hämophilie A und B - bei Männern und C - bei Frauen erfolgreich durch eine Reihe von Labortests unterschieden, darunter:

• Bestimmung der numerischen Indikatoren für Blutgerinnungsfaktoren;
• Thrombodynamik, die die Erkennung solcher Störungen der Blutstillung, wie Hypo- und Hyperkoagulation, ermöglicht;
• Thrombinzeit, die die Aktivität von Blutgerinnungsfaktoren veranschaulicht;
• gemischt - ACTV. Eine solche Studie erlaubt es, Verletzungen der Hämostase zu identifizieren;
• vorläufiger Test auf Blutgerinnung;
• D-Dimer-Analyse zum Ausschluss von Thromboembolien;
• quantitative Berechnung von Fibrinogen im Blut;
• Thromboelastographie zur Aufzeichnung von Hämostase und Fibrinolyse;
• Der Thrombinerzeugungstest veranschaulicht den Zustand des Blutstillungssystems.

Ein solcher integrierter Ansatz zur Bestimmung der Art und des Schweregrads der Krankheit ermöglicht es Ihnen, die optimale Behandlung zu wählen, um den Fluss des Lebens und seine Ausdehnung zu erleichtern.

Hämophilie-Behandlung

Leider ist die Krankheit in unserer Zeit nicht heilbar, Sie können nur eine Erhaltungstherapie durchführen und die wiederkehrenden Symptome überwachen. Die Behandlung von Hämophilie sollte in auf diese Krankheit spezialisierten Kliniken durchgeführt werden. In diesem Fall sollte der Patient sein "Buch eines Patienten mit Hämophilie" haben. Es muss Daten über die Blutgruppe des Patienten, seinen Rh-Faktor, die Art der Erkrankung und den Schweregrad enthalten.

Die Behandlung der Krankheit muss zunächst mit der Definition ihres Typs beginnen. Die weitere Therapie beruht auf der Einführung der fehlenden Gerinnungsfaktoren in das Blut. Sie werden durch Sammeln von Spenderblut sowie von unter bestimmten Bedingungen speziell für diese Zwecke gezüchteten Tieren gewonnen. Hier ist es jedoch wichtig, eine Überdosierung des Faktors zu verhindern, da es möglich ist, den Patienten zu einem anaphylaktischen Schock zu bringen. Daher sollte die Berechnung wie folgt durchgeführt werden: Nicht mehr als 25 ml Gerinnungsfaktor pro 1 kg Patientengewicht, verabreicht innerhalb von 24 Stunden.

Infolge einer solchen Behandlung zieht sich die Krankheit für kurze Zeit zurück, da sich die quantitativen Indikatoren der Elemente, die für eine erfolgreiche Hämolyse nicht verfügbar sind, normalisieren. Dies hilft, die Entwicklung von Blutverlust zu verhindern und negative Folgen zu minimieren.

Während der Blutung führen die Ärzte je nach Art der Erkrankung folgende Behandlung durch:

• Im Falle einer Typ-A-Krankheit wird ein trockenes Konzentrat aus Kryopräzipitat, Anti-Hämophilie und auch frisches Plasma, das direkt vom Spender übertragen wird, übertragen.
• Im Falle einer Erkrankung des Typs wird dem Patienten ein Konzentrat des fehlenden Gerinnungsfaktors sowie frisches gefrorenes Spenderplasma verabreicht.
• Bei Typ-C-Erkrankungen ist die Verabreichung von trockenem, frisch gefrorenem Plasma erforderlich.

Die weitere Behandlung der Krankheit ist symptomatisch:

• Bei Gelenkblutungen ist es wichtig, das schmerzende Gelenk durch Anwendung einer kalten Kompresse zu kühlen sowie mit Gips-Langlebigkeit für bis zu 3-4 Tage zu fixieren und die Folgen mithilfe der UHF-Technologie zu beseitigen.
• die Wiederherstellung des von der Erkrankung betroffenen Bewegungsapparates erfolgt durch Physiotherapie sowie Achilloplastik und die Methode der Synovektomie;
• unkomplizierte Blutungen werden am besten mit einem Zustand vollständiger Ruhe behandelt, der dem Patienten Kühle verleiht;
• Kapselhämatome werden unter gleichzeitiger Behandlung mit antihämophilen Konzentraten chirurgisch entfernt;
• Die Behandlung äußerer Blutungen wird unter Narkose durchgeführt. Die Wunden des Patienten werden von Blutgerinnseln gereinigt, mit antibakterieller Lösung gewaschen und dann wird ein Verband mit Blutstillmitteln angelegt;
• Bei Hämophilie sollte die Behandlung eine Diät umfassen, die aus Vitaminen der Gruppen A, B, C und D, die reich an Vitaminen sind, sowie Spurenelementen (Kalzium, Phosphor) und Erdnüssen enthalten ist.

Das Wichtigste im Kampf gegen die Krankheit ist die Prävention. Familien, in denen ein mutiertes Gen bei Frauen oder Männern mit dieser Krankheit diagnostiziert wird, wird daher nicht empfohlen, auf natürliche Weise Kinder zu bekommen. Wenn eine gesunde Frau ein Kind von einem männlichen Träger der Krankheit trägt, wird von 8 bis 14-16 Wochen nach Feststellung des Geschlechts des Babys, falls es ein Mädchen ist, empfohlen, eine Abtreibung vorzunehmen, um diese Pathologie nicht zu verbreiten. Der einzige Ausweg hier ist die Durchführung des IVF-Verfahrens, das unter bestimmten Bedingungen durchgeführt wird.

Menschen, die an Hämophilie leiden, wird empfohlen, verschiedene Arten von Traumata frühzeitig zu vermeiden, sie dürfen sich nicht körperlich bewegen, sie können sich jedoch auch an traumatischen Sportarten wie Hockey, Boxen, Fußball usw. beteiligen. Von Sportdisziplinen ist nur Schwimmen erlaubt.

Es ist ratsam, prophylaktische Injektionen von fehlenden Faktoren durchzuführen, aber es ist oft nicht möglich, Schmerzmittel zu verwenden, da sich die Sucht entwickelt, und der Körper wird in der Lage sein, Schmerzen in der Zukunft nicht alleine zu bewältigen.

Bei dieser Krankheit ist es strengstens verboten, blutverdünnende, entzündungshemmende, antipyretische und andere Medikamente wie Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin usw. einzunehmen.

Durch Prophylaxe und Behandlung kann die Hämophilie teilweise neutralisiert werden. Bis zum Ende ist es jedoch immer noch unmöglich, ihre Manifestationen zu beseitigen. Menschen mit einer ähnlichen Diagnose, die den Anweisungen des Hämatologen folgen, leben jedoch normalerweise bis ins hohe Alter.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie an Hämophilie leiden und die Symptome dieser Krankheit charakteristisch sind, kann Ihnen ein Hämatologe helfen.

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Die hämorrhagische Diathese ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine erhöhte Anfälligkeit eines Organismus für Blutungen gekennzeichnet sind, die allein, ohne ersichtlichen Grund oder nach geringfügigen Verletzungen auftreten können.

Das hämorrhagische Syndrom ist ein pathologischer Zustand, der durch eine erhöhte Gefäßblutung gekennzeichnet ist und sich infolge einer gestörten Homöostase entwickelt. Anzeichen einer Pathologie sind das Auftreten von Haut- und Schleimhautblutungen sowie die Entwicklung innerer Blutungen. Die Krankheit kann sich in jedem Alter entwickeln - und bei Neugeborenen und älteren Menschen. Es gibt akute und chronische Formen dieses pathologischen Zustands. In akuter Form ist bei Kindern oder Erwachsenen eine Notfallversorgung erforderlich, bei chronischer Form eine komplexe Behandlung der Pathologie.

Die Willebrand-Krankheit ist ein pathologischer Prozess der angeborenen Ätiologie, der durch einen kritischen Mangel oder eine verminderte Aktivität der Plasmakomponente des 8. Faktors des Blut-von-Willebrand-Faktors verursacht wird. Mit anderen Worten, die von-Willebrand-Krankheit ist eine Form der hämorrhagischen Diathese, dh eine Pathologie der Blutgerinnung.

Purpura thrombocytopenic oder Verlgof-Krankheit ist eine Krankheit, die vor dem Hintergrund einer Abnahme der Anzahl der Blutplättchen und ihrer pathologischen Neigung zum Anhaften auftritt. Sie ist durch das Auftreten mehrerer Blutungen an der Oberfläche der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet. Die Krankheit gehört zur Gruppe der hämorrhagischen Diathese, ist recht selten (statistisch gesehen erkranken 10-100 Personen pro Jahr). Es wurde erstmals 1735 vom berühmten deutschen Arzt Paul Werlhof beschrieben, nach dem er seinen Namen erhielt. Häufig manifestiert sich alles im Alter von 10 Jahren, während es die Gesichter beider Geschlechter mit der gleichen Häufigkeit betrifft. Wenn wir über Statistiken unter Erwachsenen sprechen (nach 10 Jahren), erkranken Frauen doppelt so oft wie Männer.

Tsinga ist eine Krankheit, die aufgrund eines unzureichenden Gehalts an Vitamin C (Ascorbinsäure) im menschlichen Körper fortschreitet. Dies führt wiederum zu einer Verletzung der Produktion eines Proteins wie Kollagen, das für die Zuverlässigkeit der Gefäßwände und die Elastizität des Bindegewebes verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer allmählichen Zerstörung von Knorpel und Knochen und zu einer Abnahme der Knochenmarkfunktionalität.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Hämophilie: Was ist diese Krankheit und was müssen Sie darüber wissen?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit einem Defekt an Blutgerinnungsfaktoren einhergeht, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist. Diese Pathologie ist seit der Antike bekannt: Bereits im 2. Jahrhundert v. Chr. Wurden Fälle beschrieben, in denen Jungen an ununterbrochenen Blutungen starben, die nach dem Beschneidungsverfahren auftraten. Der Begriff "Hämophilie" wurde 1828 vorgeschlagen und leitet sich von den griechischen Wörtern "Haima" - Blut und "Philia" - Tendenz ab, dh "Neigung zu bluten".

Epidemiologische Daten: Wer ist an Hämophilie erkrankt und wie häufig ist es?

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf, wobei Hämophilie A häufiger diagnostiziert wird: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen und Hämophilie B seltener: 1: 30.000-50000 Männer. Die Hämophilie wird durch das mit dem X-Chromosom assoziierte rezessive Merkmal vererbt. In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, sie geht stetig voran und führt zu einer frühzeitigen Behinderung des Patienten. Der berühmteste Patient mit Hämophilie in Russland ist Tsarevich Alexei, Sohn von Alexandra Feodorovna und Zar Nicholas II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, zur Familie des russischen Kaisers. In dieser Familie wird beispielsweise häufig die Übertragung der Krankheit durch die genealogische Linie untersucht.

Königin Victorias Stammbaum

Blutgerinnungssystem, Blutgerinnungsfaktoren: grundlegende Physiologie

Die Blutgerinnung ist eine Kombination aus komplexen biochemischen Prozessen und Reaktionen, deren Zweck es ist, die Blutung bei einer Beschädigung der Gefäßwand zu stoppen. Die Hauptrolle in diesem Prozess spielen die sogenannten Blutgerinnungsfaktoren.

Üblicherweise kann der gesamte Prozess der Blutgerinnung in 3 Stufen unterteilt werden:

1. Primäre Hämostase Es ist ein primärer Vasospasmus und eine Blockade von Schäden in der Gefäßwand mit zusammengeklebten Blutplättchen. Bei einem gesunden Menschen dauert diese Stufe 3 Minuten, danach beginnt die nächste.
2. Gerinnungshemmung (eigentlich Blutgerinnung). Der komplexe Prozess der Bildung von Fibrinfäden im Blut: ein Protein, das Blutgerinnsel bildet. Dieser Prozess wird durch Plasma- und Blutplättchenkoagulationsfaktoren reguliert und durch eine starke Blockade der Beschädigung der Gefäßwand durch ein Fibringerinnsel vervollständigt. Die Bildung eines Fibringerinnsels bei einem gesunden Menschen beträgt 10 Minuten.
3. Fibrinolyse Nachdem die Struktur der Gefäßwand anstelle des Schadens im zuvor gebildeten Thrombus wiederhergestellt wurde, geht die Notwendigkeit verloren, sie löst sich auf.

Es gibt nur 13 Plasma-Blutgerinnungsfaktoren. Wenn mindestens einer von ihnen im Körper abnimmt, wird eine normale Blutgerinnung unmöglich.

Ursachen und Mechanismus der Hämophilie

Wie oben erwähnt, ist Hämophilie eine erbliche Pathologie. Der Grund dafür ist die Mutation des Gens, das die Synthese eines bestimmten Gerinnungsfaktors steuert.

Infolge des Faktordefizits tritt keine Bildung eines normalen Thrombus auf, dh die entwickelte Blutung hört nicht innerhalb der vorgeschriebenen Zeit auf.

Hämophilie-Einstufung

Derzeit gibt es 3 Formen von Hämophilie:

1. Hämophilie A, die mit einem Mangel an Plasmakoagulationsfaktor VIII (Antihämophiles Globulin) einhergeht, ist bei 70 bis 80 Fällen der Krankheit am häufigsten. Diese Form der Erkrankung wird rezessiv vererbt. Da sein Gen mit dem X-Chromosom assoziiert ist, wird es vom Patienten auf alle seine Töchter übertragen, die keine Hämophilie bekommen können, aber Träger werden und die Pathologie der Hälfte ihrer Söhne weitergeben. Nur Männer sind mit dieser Form der Hämophilie krank. Die Ausnahme ist die Entwicklung von Hämophilie A bei einem Mädchen, dessen Mutter Träger der Krankheit ist, und der Vater ist krank damit, wobei jedes Elternteil das pathologisch veränderte X-Chromosom vererbt.
2. Seltener wird in 10–20% der Fälle eine Hämophilie B diagnostiziert, die auf einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX (Weihnachtsfaktor oder die Plasmakomponente von Thromboplastin) zurückzuführen ist. Das Gen dieser Form der Erkrankung ist auch mit dem X-Chromosom verknüpft und wird rezessiv vererbt. Klinisch ist diese Form mit dem Verlauf der Hämophilie A ähnlich.
3. Es ist äußerst selten - nur 1-2 von 100 Patienten haben einen Mangel an Plasmakoagulationsfaktor XI (Rosenthal-Faktor oder Plasma-Thromboplastin-Vorläufer) - in diesem Fall wird die Krankheit als Hämophilie C bezeichnet. Diese Form der Hämophilie unterscheidet sich von den beiden anderen, sie steht nicht im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosom und wird von einem autosomalen Typ vererbt. Daher betrifft es sowohl Männer als auch Frauen.

Klinische Manifestationen der Hämophilie

Das wichtigste klinische Zeichen dieser Krankheit ist eine erhöhte Blutung bereits in den ersten Tagen des Lebens eines Kindes. Dies äußert sich in allen Arten von Prellungen, Kürzungen und anderen Eingriffen. Es gibt tiefe Blutungen und Hämatome, verlängerte Blutungen mit Zahnen und Zahnverlust.

Bei einem erwachsenen Patienten werden auch spontane Blutungen oder Hämarthrosen zum Hauptsymptom: Blutungen in großen Gelenken. Das Hämatom ist vergrößert, geschwollen und stark schmerzhaft. Wiederholte Hämarthrose verursacht entzündliche Veränderungen im Gelenk sekundärer Natur, die anschließend zu Kontrakturen (Begrenzung des Volumens passiver Bewegungen) und Ankylose (vollständige Immobilisierung des Gelenks) führen. In der Regel betreffen Veränderungen nur große (Knie-, Ellbogen-, Knöchel-) Gelenke, und kleine (z. B. Handgelenke) sind viel seltener betroffen. Mit fortschreitender Krankheit nimmt auch die Anzahl der betroffenen Gelenke zu: Bis zu 12 Gelenke können gleichzeitig in den pathologischen Prozess einbezogen werden. Dies wird häufig zur Ursache der frühen - sogar 15 - 20 Jahre alten - Behinderung des Patienten.

Hämatome können nicht nur im Bereich der Gelenke auftreten. Häufige Fälle von subfaszialen, intermuskulären und retroperitonealen Hämatomen. Die Blutmenge, aus der das Hämatom besteht, ist mit 0,5 Litern relativ klein und kann beeindruckende Werte erreichen - sogar bis zu 3 Litern.

Ist das Hämatom so groß, dass es einen Nerv oder ein Blutgefäß quetscht, hat der Patient starke Schmerzen, Anzeichen einer Ischämie eines Organs, eine Einschränkung oder den vollständigen Verlust von willkürlichen Bewegungen in unterschiedlichem Ausmaß: Parese oder Lähmung.

In schweren Fällen der Erkrankung droht die Entwicklung von gastrointestinalen und / oder renalen Blutungen, die für das Leben des Patienten gefährlich sind. Erstere manifestieren sich durch Erbrechen mit Blutgehalt (das sogenannte "Kaffeesatz-Erbrechen") und schwarzen Flüssigkeitskot. Bei Nierenbluten achtet der Patient auf die rote Farbe des Urins.

Wie oben erwähnt, leiden Frauen selten an Hämophilie. Die Art des Verlaufs hängt auch vom Grad des Mangels des fehlenden Faktors ab. Klinische Manifestationen sind Standard. Das einzige ist, dass bei Frauen mit Hämophilie sowie bei Frauen mit einem pathologischen Gen das Risiko einer massiven postpartalen Blutung sehr hoch ist.

Der Schweregrad der Hämophilie hängt direkt vom Grad der Verringerung des Gerinnungsfaktors im Blut ab. Bei einem Rückgang von weniger als 50% gibt es keine klinischen Anzeichen der Krankheit. Mit einer kleinen Abnahme (innerhalb von 20-50% relativ zu den Normalwerten) - Blutungen entwickeln sich nach einer schweren traumatischen Verletzung oder auf dem Hintergrund des chirurgischen Eingriffs. Bei Individuen, die das Hämophilie-Gen tragen, ist der Level VIII oder IX ebenfalls leicht reduziert. Wenn die Konzentration des Faktors im Plasma auf 5–20% der normalen Werte sinkt, kommt es vor dem Hintergrund von Verletzungen mittleren Ausmaßes zu Blutungen. Wenn das Niveau des Faktors sehr niedrig ist und im Bereich von 1-5% des Normalwerts liegt (dies ist eine schwere Form der Hämophilie), wird der Patient spontane Blutungen in den Gelenken und den Weichteilen erfahren. Das vollständige Fehlen eines Gerinnungsfaktors äußert sich schließlich in massiven spontanen Blutungen und häufiger Hämarthrose.

Diagnose und Differentialdiagnose der Hämophilie

Die Krankheit wird auf der Grundlage der Beschwerden des Patienten, Anamnese-Daten (Blutungen, Hämarthrose, die aus der frühen Kindheit auftauchen; möglicherweise leiden einige der männlichen Angehörigen an Hämophilie), typische klinische Symptome, diagnostiziert. Bei der Untersuchung eines Patienten mit Hämophilie achtet der Arzt auf das Verformte und Defigurierte, mit eingeschränktem Bewegungsbereich, großen Gelenken und bei Verschlimmerung ist es auch schmerzhaft. Die Muskeln um die Gelenke sind verkümmert, die Gliedmaßen werden dünner. Am Körper des Patienten gibt es mehrere Blutergüsse (Hämatome), Punktblutungen.

Bei Verdacht auf Hämophilie werden folgende Labortests durchgeführt:

• Bestimmung der Blutungsdauer nach Duke und der Gerinnungszeit nach Lee-White (die Gerinnungszeit beträgt bei normaler Blutungsdauer mehr als 10 Minuten);
• Bestimmung der Prothrombin- und aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (verlängert);
• quantitative Bestimmung der Faktoren VII, IX und XI im Plasma (einer von ihnen wird um mehr als 50% reduziert).

Aus Instrumentenstudien wird eine Radiographie der betroffenen Gelenke und eine pathologische Untersuchung ihres Gewebes empfohlen.

Die Differenzialdiagnose der Hämophilie sollte bei solchen Erkrankungen durchgeführt werden:

Hämophilie-Behandlung

Die Krankheitstherapie hat folgende Ziele:

• Verhinderung von Blutungen;
• Minimierung ihrer Folgen;
• Prävention des Auftretens von Komplikationen und Behinderung des Patienten.

Bei der Hämophilie wird eine Ersatztherapie für den fehlenden Plasma-Koagulationsfaktor durchgeführt. Die Dosis des Arzneimittels wird individuell in Abhängigkeit von den Werten des Ausgangsniveaus des Faktors im Blut und dem Körpergewicht des Patienten bestimmt. Da die Halbwertszeit des Arzneimittels 8 bis 12 Stunden beträgt, sollte es 2-3 mal täglich verabreicht werden.

• Mit Beginn der Blutung wird dem Patienten Bettruhe verordnet;
• Frisch gefrorenes Plasma wird intravenös injiziert;
• Bei der Hämophilie A ist intravenöses Kryopräzipitat angezeigt;
• Um die Stoffwechselvorgänge in den Gefäßen zu verbessern und die Blutung schneller zu stoppen, werden Blutstillungsmittel und Angioprotektoren verabreicht - Aminocapronsäure, Dicynon, Etamzilat;
• Zur Vorbereitung einer Operation oder bei massiven Blutungen ist die intravenöse Verabreichung des Prothrombinkomplexes angezeigt;
• Da die Einführung des Prothrombinkomplexes in einigen Fällen zu thromboembolischen Komplikationen (bei wiederholten Infusionen) führt, wird der Gehalt des Gerinnungsfaktors nur um 30-50% erhöht und nicht um 100 plus dem Konzentrat dieses Arzneimittels (Faktor) Heparin zugesetzt;
• Bei Blutungen in der Gelenkhöhle wird die betroffene Extremität für mehrere Tage unbeweglich gemacht, Blutgerinnsel aus der Gelenkhöhle entfernt und dort Corticosteroidhormone, beispielsweise Prednison, injiziert;
• Bei Blutungen aus der Schleimhaut wird ein blutstillendes Präparat mit lokaler Wirkung oder ein hämostatischer Schwamm auf die blutende Oberfläche aufgetragen.

Chirurgische Eingriffe für Personen, die an Hämophilie leiden, werden streng nach den Angaben zum Hintergrund der obligatorischen Substitutionstherapie durchgeführt.

Kinder mit Hämophilie sollten ständig einen „hämophilen Pass“ bei sich tragen, der die Art der Erkrankung, die Blutgruppe und den Rh-Faktor des Patienten sowie die Grundsätze der Notfallversorgung angibt. Eltern eines Kindes mit Hämophilie wird dringend geraten, eine Reserve des Mangeldaktor-Medikaments zu haben.

Die Patienten sollten unter der dynamischen Aufsicht eines Hämatologen, Traumatologen, Orthopäden, sowie von Zeit zu Zeit die Kontrollbluttests bestehen: Allgemein und biochemisch.

Prognose für Hämophilie

Diese Pathologie ist gut behandelbar. Mit seiner rechtzeitigen Bestellung verbessert sich die Lebensqualität der Patienten erheblich. Ohne Behandlung führt die Hämophilie schnell zu einer anhaltenden Behinderung des Patienten, und einige seiner Komplikationen können sogar die Todesursache sein.

Hämophilie-Gesellschaft

In vielen Ländern der Welt, insbesondere in Russland, wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie gegründet. Diese Organisationen vereinigen Patienten mit Hämophilie, ihre Familien, Fachärzte, Wissenschaftler, die diese Pathologie untersuchen, und nur Menschen, die Patienten mit Hämophilie helfen möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jedermann detaillierte Informationen über Hämophilie finden kann, sich mit rechtlichen Unterlagen zu diesem Thema vertraut machen kann, im Forum mit den an dieser Pathologie erkrankten Personen kommunizieren kann, Erfahrungen austauschen, gegebenenfalls Rat einholen und erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten Websites in der Regel eine Liste mit Links zu inländischen und ausländischen Ressourcen - Fonds, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen. Dies gibt dem Besucher die Möglichkeit, sich mit dem Problem der Hämophilie vollständig vertraut zu machen oder Personen zu treffen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Gründer solcher Gemeinschaften veranstalten spezielle Konferenzen, "Schulen" für die Kranken, verschiedene gesellschaftliche Veranstaltungen, an denen sich jeder mit Hämophilie beteiligen kann.

Wenn Sie, Ihre Angehörigen oder Freunde an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden: Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe beim Kampf gegen eine solche schwere Krankheit.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Hämophilie wird von einem Hämatologen behandelt. Bei Auftreten von sekundären Gelenkveränderungen sollte der Orthopäde, Rheumatologe, kontaktiert werden. Für gastrointestinale Blutungen ist die Hilfe eines Chirurgen erforderlich. Wenn Blut im Urin erscheint, sollten Sie zusätzlich einen Nephrologen konsultieren und bei Nasenbluten einen HNO-Arzt aufsuchen.

Hämophilie - was es ist, die Symptome und die Behandlung von Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Plasmagerinnungsfaktoren hervorgerufen wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000-50000 Männer.

Am häufigsten tritt das Debüt der Krankheit in der frühen Kindheit auf, so dass die Hämophilie bei Kindern ein aktuelles Problem der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie ist. Neben Hämophilie haben Kinder auch andere erbliche hämorrhagische Diathesen: hämorrhagische Teleangiektasien, Thrombozytopathien, Glantzman-Krankheit usw.

Was ist das?

Hämophilie ist eine erbliche Blutkrankheit, die durch angeborene Abwesenheit oder eine Verringerung der Anzahl von Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet und manifestiert sich in häufigen Blutungen in den Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf, wobei Hämophilie A häufiger diagnostiziert wird: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen und Hämophilie B seltener: 1: 30.000-50000 Männer. Die Hämophilie wird durch das mit dem X-Chromosom assoziierte rezessive Merkmal vererbt.

In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, sie geht stetig voran und führt zu einer frühzeitigen Behinderung des Patienten. Der berühmteste Patient mit Hämophilie in Russland ist Tsarevich Alexei, Sohn von Alexandra Feodorovna und Zar Nicholas II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, zur Familie des russischen Kaisers. In dieser Familie wird beispielsweise häufig die Übertragung der Krankheit durch die genealogische Linie untersucht.

Gründe

Die Ursachen der Hämophilie sind gut verstanden. Charakteristische Veränderungen in einem einzelnen Gen im X-Chromosom wurden nachgewiesen. Es wird festgestellt, dass dieser Bereich für die Erzeugung der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifischen Proteinverbindungen, verantwortlich ist.

Das Hämophilie-Gen tritt nicht auf dem Y-Chromosom auf. Dies bedeutet, dass es vom mütterlichen Organismus zum Fötus geht. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. Der erbliche Mechanismus der Übertragung von Krankheiten wird in der Familie mit dem Boden "verknüpft". Ebenso werden Farbblindheit (Verlust der Farbdiskriminierung), das Fehlen von Schweißdrüsen übertragen. Die Wissenschaftler versuchten, die Frage nach der Generation zu beantworten, in der das Gen mutierte, und untersuchte die Mütter von Jungen mit Hämophilie.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25% der Mütter nicht die notwendigen Schäden am X-Chromosom hatten. Dies deutet auf das Auftreten einer primären Mutation (sporadische Fälle) während der Embryo-Bildung hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie-Erkrankung ohne belastete Vererbung. In späteren Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Der spezifische Grund für die Änderung des Genotyps des Kindes wurde nicht identifiziert.

Klassifizierung

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens im Chromosom X auf. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

Hämophilie kann je nach Schwere der Erkrankung drei Formen annehmen:

Elternschaft sollte häufig durch Blutung der Atemwege bei einem Kind verursacht werden. Das Auftreten von großen Hämatomen im Sturz und kleinere Verletzungen sind ebenfalls alarmierende Symptome. Solche Hämatome nehmen in der Regel zu, schwellen an und wenn der Bluterguss berührt wird, erlebt das Kind schmerzhafte Empfindungen. Hämatome verschwinden lange genug - im Durchschnitt bis zu zwei Monate.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich als Auftreten einer Hämarthrose manifestieren. Meistens sind gleichzeitig große Gelenke - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk - betroffen. Intraartikuläre Blutungen gehen einher mit einem starken Schmerzsyndrom, Störungen der Bewegungsfunktionen der Gelenke, ihrer Schwellung und einem Anstieg der Körpertemperatur des Kindes. Alle diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen.

Hämophilie bei Männern

Hämophilie bei Männern hat im Vergleich zum Krankheitsverlauf bei Kindern und Frauen keine besonderen Merkmale. Da Männer in der überwiegenden Mehrheit der Fälle an Hämophilie erkrankt sind, werden alle Merkmale der Pathologie speziell für das stärkere Geschlecht untersucht.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist fast eine Kasuistik, denn dafür müssen unglaubliche Umstände vorliegen. Gegenwärtig gibt es weltweit nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen.

So kann eine Frau nur dann an Hämophilie leiden, wenn der Vater an Hämophilie erkrankt ist und die Mutter das Krankheitsgen trägt. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit einer Hämophilie aus einer solchen Vereinigung zu haben, ist äußerst gering, sie besteht jedoch immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die bereits nach ihrer Geburt aufgetreten ist, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut aufgetreten ist. Eine solche Mutation trat bei Königin Victoria auf, die an Hämophilie litt, die nicht von ihren Eltern geerbt wurde, sondern deno.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf beim Sex genau derselbe.

Anzeichen von Hämophilie

Die Hämophilie-Klinik ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Die Art der Blutung ist hämatomatisch, was bedeutet, dass die Blutungen groß, schmerzhaft und verzögert sind.

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach dem traumatischen Effekt bilden. Zuerst reagieren Gefäße (Spasmen) und Blutplättchen (Blutgerinnung). Und die Blutgefäße und Blutzellen leiden bei Hämophilie nicht, ihre Funktion wird nicht beeinträchtigt, so dass die Blutung zuerst aufhört. Wenn dann aber die Bildung eines dichten Thrombus und der endgültige Stopp der Blutung an der Reihe sind, tritt die defekte Plasmaverbindung des Blutgerinnungssystems in den Prozess ein (das Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren), und die Blutung setzt sich fort.

Somit werden alle folgenden pathologischen Zustände gebildet, die der Hämophilie innewohnen.

Hämatome verschiedener Lokalisation

Die häufigsten (bis zu 85-100% der erkrankten) Manifestationen der Hämophilie bei Kindern sind Hämatome von Weichgewebe, die spontan oder mit geringer Wirkung auftreten. Die Auswirkungen und Größe eines nachfolgenden Hämatoms sind für ein fremdes Auge oft unvergleichlich. Hämatome in den Geweben können durch Erschütterung und Kompression benachbarter Gewebe kompliziert werden.

Hämatome können in der Haut und in den Muskeln auftreten und sich auf das Unterhautfettgewebe ausbreiten.

Hämaturie

Hämaturie ist die Ausscheidung von Blut im Urin, ein schreckliches Symptom, das auf eine Funktionsstörung der Nieren oder eine Schädigung des Harnleiters, der Blase und der Harnröhre (Harnröhre) hinweist. Bei Neigung zur Steinbildung ist es notwendig, beim Urologen regelmäßig zu beobachten, um Steinbildung und Trauma der Schleimhäute zu verhindern.

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern auf, die älter als 5 Jahre sind. Ein provozierender Faktor kann auch eine Schädigung der Lendengegend sein, Prellungen, die einem gesunden Kind keinen Schaden zufügen, können hier tödlich sein.

Hämarthrose

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie zwischen 1 und 8 Jahren beobachtet wird. Große Gelenke, insbesondere Knie- und Ellbogengelenke, leiden seltener an den Hüftgelenksschultern.

• Akute Hämarthrose ist eine Ersterkrankung in einer stürmischen Klinik.
• Rezidivierende Hämarthrose ist eine häufige, wiederholte Blutung im selben Gelenk.

Die Häufigkeit und der Ort der Blutungen in den Gelenken hängen von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

• Durch schnelles Laufen und Springen können sich symmetrische Hämatome in den Kniechartern bilden.
• Beim Sturz auf eine Seite - Hämarthrose von der entsprechenden Seite.
• Bei einer Belastung des Gürtels der oberen Extremitäten (Straffung, Aufhängen, Liegestütze und andere mit der Arbeit der Arme und Schultern verbundene Aktivität) - Blutungen in den Ellbogen- und Schultergelenken sind kleine Handgelenke häufig. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es treten Schwellungen, Schmerzen beim Fühlen und Bewegungen auf.

Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere wiederkehrende, kann durch Erschöpfung des Inhalts der Gelenkkapsel sowie durch Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und die Bildung von Ankylose (steifes festes Gelenk) kompliziert werden.

Hämorrhagischer Hautausschlag

Hämorrhagischer Hautausschlag ist ein Hautausschlag unterschiedlicher Größe und Stärke, der spontan oder unter mechanischer Einwirkung auf der Haut auftritt. Oft ist der Einfluss minimal, zum Beispiel die Messung des Blutdrucks oder Spuren von elastischen Bändern an Kleidung und Unterwäsche.

Je nach Schweregrad der Erkrankung kann der Ausschlag von selbst ausbrechen, wenn das sanfte Regime beobachtet wird und kein Trauma vorliegt, und es kann sich ausbreiten und sich zu Weichteilhämatomen entwickeln.

Erhöhte Blutung bei Eingriffen

Alle anderen invasiven Eingriffe sind für Kinder mit Hämophilie gefährlich. Invasive Eingriffe sind solche, bei denen eine Punktion, ein Schnitt oder eine andere Verletzung der Integrität des Gewebes zu erwarten ist: Injektionen (intramuskulär, intra- und subkutan, intraartikulär in seltenen Fällen), Operationen, Zahnextraktion, Skarifikations-Allergietests und sogar Blut für einen Fingertest.

Gehirnblutung

Hämorrhagien im Gehirn oder ein hämorrhagischer Schlaganfall sind eine ernste Erkrankung mit enttäuschender Prognose, manchmal der ersten Manifestation von Hämophilie in der frühen Kindheit, insbesondere bei einer Kopfverletzung (Sturz aus dem Bett usw.). Die Bewegungskoordination ist gestört, Lähmungen und Lähmungen sind charakteristisch (unvollständige Lähmung, wenn sich die Extremität bewegt, aber extrem träge und unkoordiniert), eine Verletzung der spontanen Atmung, des Schluckens und der Entwicklung des Komas ist möglich.

Gastrointestinale Blutungen

Bei schwerem Hämoglobin- und schwerem Gerinnungsfaktor-Mangel (häufiger bei einem kombinierten Mangel der Faktoren VIII und IX) sind Blutspuren bereits bei der ersten Regurgitation nach der Fütterung des Babys erkennbar. Bei zu fester Nahrung kann das Verschlucken von kleinen Gegenständen durch Kinder (insbesondere bei scharfen Kanten oder Vorsprüngen) die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verletzen.

Wenn frisches Blut in Erbrechen oder Regurgitation entdeckt wird, sollte in der Regel eine Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre gesucht werden. Wenn das Erbrochene die Form von "Kaffeesatz" hat, dann kann die Blutungsquelle im Magen mit Salzsäure reagieren, und es wurde Salzsäure-Hematin gebildet, das ein charakteristisches Aussehen hat.

Bei einer blutenden Quelle im Magen kann es auch schwarze, oft flüssige teerartige Hocker geben, die als Melena bezeichnet werden. Bei Vorhandensein von frischem Blut im Stuhl des Babys ist es möglich, Blutungen aus den untersten Teilen des Darms zu vermuten - den direkten und den Sigma-Darm.

Kombinierte klinische Syndrome

Die Gene, die für die Entwicklung von Daltonismus und Hämophilie kodieren, befinden sich im X-Chromosom in sehr geringer Entfernung, daher sind Fälle ihrer gemeinsamen Vererbung nicht ungewöhnlich. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht zu einer klinischen Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter zum Träger des pathologischen Gens. Ein Junge, der in der Ehe eines farbenblinden Mannes und einer gesunden Frau geboren wurde, ist zu 50% wahrscheinlich farbenblind. Wenn die Mutter Trägerin eines defekten Gens ist und der Vater krank ist (Farbenblindheit oder Farbblindheit mit Hämophilie), beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%.

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Fachleute aus verschiedenen Bereichen beteiligt sein: Neonatologen in der Entbindungsstation, Kinderärzte, Allgemeinmediziner, Hämatologen und Genetik. Wenn dunkle Symptome oder Komplikationen auftreten, sind Konsultationen mit einem Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Spezialisten und anderen Spezialisten erforderlich.

Bei Neugeborenen festgestellte Anzeichen müssen durch Labormethoden für Gerinnungsuntersuchungen bestätigt werden.

Bestimmen Sie die modifizierten Indikatoren des Koagulogramms:

• Gerinnungs- und Rekalzifikationszeit;
• Thrombinzeit;
• aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
• spezifische Tests auf Thrombinpotential, Prothrombinzeit werden durchgeführt.

Diagnose umfasst die Untersuchung von:

• Thromboelastogramm;
• Genanalyse des D-Dimers.

Der Diagnosewert hat einen Rückgang der Indikatoren auf die Hälfte der Norm und mehr zur Folge.

Die Hämarthrose muss röntgenologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder in den parenchymalen Organen erfordern einen Ultraschall. Um Krankheiten und Nierenschäden zu erkennen, führen Sie eine Urinanalyse und einen Ultraschall durch.

Hämophilie-Behandlung

Eine Gruppe von Genetikern konnte die Hämophilie in Labormäusen mit Gentherapie heilen. Die Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe eines Enzyms, das AAV trägt, herauszuschneiden, und dann mit dem zweiten AAV-Virus ein gesundes Gen an dieser Stelle einzuführen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die F9-Sequenz korrigiert ist, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber wie bei einem gesunden Menschen.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Faktor im Blut auf einen normalen Wert. Für 8 Monate gab es keine Nebenwirkungen.

Die Behandlung wird während der Blutung durchgeführt:

1. Hämophilie A - frische Plasmatransfusion, antihämophiles Plasma, Kryopräzipitat;
2. Hämophilie B - frisches gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
3. Hämophilie C - frisches gefrorenes Plasma.

Als nächstes kommt die symptomatische Therapie.

Prävention

Die Ursachen der Hämophilie sind so, dass sie keinesfalls vermieden werden können. Präventive Maßnahmen umfassen daher den Besuch eines genetischen Zentrums einer Frau während der Schwangerschaft, um das Hämophilie-Gen auf dem X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, ist es notwendig, herauszufinden, was die Krankheit ist, um zu wissen, wie sie sich verhalten soll:

1. Es ist unabdingbar, dass Sie ein Konto in einer Apotheke werden, sich an einem gesunden Lebensstil halten, körperliche Anstrengungen und Verletzungen vermeiden.
2. Schwimmen und Physiotherapie können sich positiv auf den Körper auswirken.

Bei der Apotheke in der Kindheit setzen. Ein Kind mit dieser Diagnose ist aufgrund der Verletzungsgefahr von Impfungen und Sportunterricht befreit. Aber körperliche Anstrengung im Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind für das normale Funktionieren des Körpers notwendig. Es gibt keine besonderen Ernährungsbedürfnisse für ein Kind mit Hämophilie.

Bei Erkältungen können Sie Aspirin nicht geben, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Sie können die Banken auch nicht setzen, da sie Lungenbluten verursachen können. Sie können eine Abkochung von Oregano und Lagohilusa verwenden. Angehörige des Patienten sollten auch wissen, was Hämophilie ist, und bei Blutungen in der medizinischen Versorgung geschult sein. Bei einigen Patienten wird alle drei Monate ein Gerinnungsfaktor-Konzentrat injiziert.

Hämophilie-Gesellschaft

In vielen Ländern der Welt, insbesondere in Russland, wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie gegründet. Diese Organisationen vereinigen Patienten mit Hämophilie, ihre Familien, Fachärzte, Wissenschaftler, die diese Pathologie untersuchen, und nur Menschen, die Patienten mit Hämophilie helfen möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jedermann detaillierte Informationen über Hämophilie finden kann, sich mit rechtlichen Unterlagen zu diesem Thema vertraut machen kann, im Forum mit den an dieser Pathologie erkrankten Personen kommunizieren kann, Erfahrungen austauschen, gegebenenfalls Rat einholen und erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten Websites in der Regel eine Liste mit Links zu inländischen und ausländischen Ressourcen - Fonds, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen. Dies gibt dem Besucher die Möglichkeit, sich mit dem Problem der Hämophilie vollständig vertraut zu machen oder Personen zu treffen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Gründer solcher Gemeinschaften veranstalten spezielle Konferenzen, "Schulen" für die Kranken, verschiedene gesellschaftliche Veranstaltungen, an denen sich jeder mit Hämophilie beteiligen kann.

Wenn Sie, Ihre Angehörigen oder Freunde an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden: Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe beim Kampf gegen eine solche schwere Krankheit.