Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit ist eine der häufigsten erblichen hämorrhagischen Teleangiektasien, die durch das Versagen der Gefäßwand einiger Kapillaren verursacht wird. Symptome der Erkrankung sind häufige Nasenblutungen, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, wobei schwere Formen, Magen- und Lungenblutungen sowie eine chronische Eisenmangelanämie auftreten können. Die Diagnose wird mit Hilfe der Untersuchung des Patienten, endoskopischen Studien, manchmal - der Erforschung der Erbgeschichte, durchgeführt. Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung für die Rendu-Osler-Weber-Krankheit mit verschiedenen hämostatischen Maßnahmen und unterstützender Therapie.

Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine erblich bedingte Vasopathie, die durch endotheliale Unterlegenheit gekennzeichnet ist, die zur Entwicklung von Teleangiektasien führt und die Blutung schwer zu stoppen ist. Die Krankheit wurde um die Wende des 19. und 20. Jahrhunderts von den Forschern Henri Rendue, William Osler und Frederick Parks Weber beschrieben. Weitere Studien an Genetikern belegen die Erblichkeit der Krankheit, sie wird autosomal dominant übertragen. Die Durchdringung des pathologischen Gens ist derzeit nicht bekannt (da das Gen selbst nicht bekannt ist), betrifft die Rendu-Osler-Weber-Krankheit sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen, aber der Schweregrad der Symptome unterscheidet sich bei verschiedenen Patienten. Die Inzidenz der Pathologie ist ziemlich hoch und wird auf 1: 5000 geschätzt. Neben den erblichen Formen der Erkrankung werden Fälle sporadischer Symptomentwicklung beschrieben.

Ursachen der Krankheit Randyu-Osler-Weber

Die Ätiologie und Pathogenese der Krankheit Randy-Osler-Weber bleibt derzeit Gegenstand wissenschaftlicher Debatten. Die neuesten Daten aus der Genetik zeigen, dass die Struktur des Endothelins Transmembranproteins, Endoglin oder Kinase-1, bei Patienten gestört ist. Dies erklärt jedoch nicht die vaskuläre Dysplasie, deren Symptome das Fehlen muskulöser und elastischer Muscheln in einigen Gefäßen sind. Dies führt dazu, dass die Gefäßwand nur aus einem Endothel und dem sie umgebenden losen Bindegewebe besteht. Da das kardiovaskuläre System ein Derivat des Mesenchyms ist, gibt es einigen Forschern Anlass, die Krankheit Randy-Osler-Weber-Variante der embryonalen mesenchymalen Dysplasie in Betracht zu ziehen. Die von muskulösen und elastischen Membranen befreiten Gefäße bilden Mikroaneurysmen, die leicht beschädigt werden und zu Blutungen führen.

Die anhaltende Blutung bei der Randy-Osler-Weber-Krankheit erklärt sich auch dadurch, dass ein Krampf von Blutgefäßen in der Nähe der Verletzungsstelle eine wichtige Rolle im Prozess der Blutstillung spielt. Wenn keine Muskulatur vorhanden ist, wird der Reflexkrampf unmöglich, wodurch es schwierig wird, ein Blutgerinnsel zu bilden und die Blutung zu stoppen. Vermutlich behindern die Defekte einiger Endothel-Rezeptoren auch den Blutgerinnungsprozess bei Patienten mit Rendu-Osler-Weber-Krankheit. Die Bestätigung der Tatsache, dass Blutungen bei dieser Pathologie nicht direkt mit dem Hämostasesystem zusammenhängen, ist das normale Niveau aller Gerinnungsfaktoren bei Patienten. Nur in schweren Fällen der Erkrankung kann es zu einer Thrombozytopenie und einem Mangel an anderen Faktoren kommen, die jedoch sekundärer Natur sind und auf Konsumkoagulopathie zurückzuführen sind.

Symptome der Krankheit Randy-Osler-Weber

Die ersten Manifestationen der Rendu-Osler-Weber-Krankheit machen sich im Alter von 5-10 Jahren bemerkbar. Sie bilden Teleangiektasien auf der Haut von Nase, Gesicht, Ohren, Lippen und Mundschleimhäuten aus. Es gibt drei Arten von Gefäßerkrankungen, die die Hauptstadien ihrer Entwicklung widerspiegeln - früh, mittel und knotig. Frühe Teleangiektasien haben das Aussehen von schwachen rötlichen Flecken und Flecken. Der intermediäre Typ von Gefäßerkrankungen ist durch die Bildung von sichtbaren Netzen, Spinnen und Sternen auf der Haut gekennzeichnet. Knotige Teleangiektasien sind Knötchen mit einer Größe von 5 bis 8 Millimetern, die leicht über die Oberfläche der Haut oder der Schleimhäute ragen. Die Geschwindigkeit der Transformation von Gefäßerkrankungen sowie deren Anzahl und Alter spiegeln die Schwere eines bestimmten Falls der Rendu-Osler-Weber-Krankheit wider.

Neben der Teleangiektasie entwickeln die Patienten im Laufe der Zeit hämorrhagische Erkrankungen, in der Regel treten die ersten persistierenden und ursächlichen Nasenbluten auf. Es ist sehr schwierig, ihre Quelle selbst bei der endoskopischen Rhinoskopie zu bestimmen. Hämostatische Schwämme und Turunds helfen oft nicht, die Blutung zu stoppen und sie sogar noch mehr zu provozieren. Bei der Randy-Osler-Weber-Krankheit treten Todesfälle aufgrund von Nasenbluten auf. Bei einem solchen Krankheitsbild wird der Patient in der Regel zur Untersuchung durch einen Hämatologen überwiesen, es werden jedoch keine Anzeichen einer Gerinnungsstörung festgestellt. Wenn die Blutungen lang oder ausgeprägt sind, treten Schwindel, Ohnmacht, Blässe und andere anämische Manifestationen zusammen mit den Symptomen einer Blutung auf.

In schwereren Fällen der Erkrankung Randy-Osler-Weber können die Patienten Anzeichen von Magenbeschwerden (Melena, Erbrechen des Kaffeesatzes, Schwäche) und Lungenblutungen aufweisen. Manchmal klagen Patienten über Atemnot, Schwäche und Zyanose - dies ist ein Zeichen für das rechts-links-Verschieben von Blut in der Lunge aufgrund arteriovenöser Fisteln. Teleangiektasien treten nicht nur auf der Hautoberfläche auf, es gibt auch zerebrale und spinalen Formen von Gefäßerkrankungen. Dies führt zu epileptischen Anfällen, Subarachnoidalblutungen, Paraplegie und der Entwicklung von Gehirnabszessen. Einige familiäre Formen der Randyu-Osler-Weber-Krankheit äußern sich vorwiegend durch Zerebralsymptome und Störungen mit mäßigem Schweregrad der kutanen Teleangiektasie und Nasenbluten.

Diagnose der Krankheit Randyu-Osler-Weber

Diagnose der Krankheit Randy-Osler-Weber wird aufgrund von Beschwerden des Patienten, körperlichen Untersuchungen und endoskopischen Untersuchungen des Magen-Darm- und Atmungssystems erstellt. Bei Anzeichen oder Verdacht auf die Entstehung zerebraler Erkrankungen wird eine Magnetresonanztomographie des Kopfes durchgeführt. Die Patienten klagen über häufige und anhaltende Nasenblutungen, Zahnfleischbluten, Anorexie und Hämoptyse. Bei der Untersuchung werden verschiedene Arten von Teleangiektasien auf der Haut von Gesicht, Körper, Hals, Schleimhäuten des Mundes und der Nasenhöhle festgestellt. Endoskopische Untersuchungen (Laryngoskopie, Bronchoskopie, EGD) zeigen auch Gefäßerkrankungen im Larynx und in der Trachea, im Gastrointestinaltrakt, von denen einige bluten.

Bei allgemeinen und biochemischen Blutuntersuchungen, die häufig dem Patienten verschrieben werden, können möglicherweise keine Anomalien, einschließlich Pathologien des Hämostasesystems, festgestellt werden. Nur bei ausgeprägten Blutungen treten zunächst die Symptome einer chronischen Eisenmangelanämie auf - eine Abnahme des Hämoglobinspiegels, die Anzahl der roten Blutkörperchen, eine Abnahme des Farbindex. Bei der Entwicklung arteriovenöser Shunts in der Lunge kann jedoch das entgegengesetzte Bild der Polyzythämie auftreten. Bei einem weiteren Anstieg der Häufigkeit und des Blutvolumens treten Anzeichen einer gestörten Blutstillung, ein Rückgang der Blutplättchen und andere Gerinnungsfaktoren auf. Dies hängt mit der Entwicklung einer Konsumkoagulopathie zusammen, was auf eine schwere Form der Rendu-Osler-Weber-Krankheit hindeutet.

Im Falle einer erblichen Vorgeschichte und der Identifizierung von Angehörigen der Symptome der Krankheit Randy-Osler-Weber ist es erforderlich, vorbeugende medizinische Untersuchungen von Kindheit an durchzuführen. Dies ist insbesondere bei Vorliegen zerebraler Störungen im Symptomkomplex erforderlich - in diesem Fall sollte ab der Pubertät eine prophylaktische Magnetresonanztomographie durchgeführt werden. Bei der MRT und CT des Gehirns können Subarachnoidalblutungen und Anzeichen von Hirnabszess festgestellt werden. Die rechtzeitige Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen kann solche Veränderungen frühzeitig aufdecken, so dass sie ohne gravierende Folgen für den Patienten erfolgreich eliminiert werden können.

Behandlung und Prognose der Krankheit Randy-Osler-Weber

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Randu-Osler-Weber-Krankheit, die hauptsächlich auf unterstützende Maßnahmen zurückgreift. Nasenblutungen werden am besten durch Laserablation gestoppt, schützen sie jedoch nicht vor erneutem Auftreten. Der kurzfristige Effekt der Blutstillung kann die Spülung der Nasenhöhle mit einer gekühlten Lösung von Aminocapronsäure bewirken. Experten empfehlen daher, dass die Patienten sie immer zu Hause haben. Im Falle der Entwicklung von pulmonalen und gastrointestinalen Blutungen können sie durch endoskopische Techniken gestoppt werden, und wenn sie reich sind, greifen sie auf die Hilfe von Chirurgen zurück. Ein chirurgischer Eingriff ist auch angezeigt bei solchen Komplikationen der Randy-Osler-Weber-Krankheit, wie z. B. rechts-links-Shunting und Subarachnoidalblutung. Zusätzlich wird eine unterstützende Behandlung mit Vitaminen und Eisenpräparaten bei Anämie verschrieben. In schweren Fällen auf Bluttransfusionen oder rote Blutkörperchen zurückgreifen.

Die Prognose der Krankheit Randy-Osler-Weber ist in vielen Fällen ungewiss, da alles von der Schwere der Gefäßerkrankungen abhängt. Um das Bild in dieser Hinsicht zu verdeutlichen, kann die Erbgeschichte hilfreich sein - in der Regel sind die Symptome der Pathologie bei Verwandten recht ähnlich. Die Prognose der Prävalenz zerebraler Manifestationen der Erkrankung, die häufig zu Epilepsie, Schlaganfall und Gehirnabszess führt, wird deutlich verschlechtert. Mit der Entwicklung von nur geringfügigen Nasenblutungen sollten sich Patienten dringend an medizinische Einrichtungen wenden, da es oft unmöglich ist, sie zu Hause zu stoppen.

Eine kurze Beschreibung der Krankheit Randy - Osler - Weber

Die Randyu-Osler-Weber-Krankheit, auch als Osler-Syndrom und hämorrhagische Angiomatose bekannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die vaskuläre Dysplasie verursacht und zu multiplen vaskulären Anomalien führt, die das Blutungsrisiko erhöhen.

Die Krankheit betrifft die Leber, den Nasopharynx, das Zentralnervensystem, die Lunge, die Milz, den Harntrakt, den Gastrointestinaltrakt, die Augenschleimhaut, die Hände und Finger. Das Auftreten pathologischer Strukturen kann während des gesamten Lebens des Patienten auftreten. Meistens manifestiert sich die Krankheit durch wiederkehrende nasale oder gastrointestinale Blutungen. In beiden Fällen nimmt die Hämoglobinkonzentration signifikant ab, was Transfusionen erforderlich machen kann. Symptome der Krankheit erscheinen möglicherweise nicht sofort. Am häufigsten tritt dies in der vierten Lebensdekade (etwa 90% der Fälle) oder später auf.

Die Aussichten für die Behandlung der Krankheit hängen von der Schwere der Symptome ab. Bei rechtzeitiger Erkennung der Krankheit und ausreichender Kontrolle der Blutung ist die Prognose normalerweise gut.

Ursachen

Die Ursache des Syndroms Osler ist eine Mutation zweier Gene, die für die Prozesse der Gewebereparatur und der Morphogenese (Formung) von Blutgefäßen verantwortlich sind.

Übertragenes Syndrom Randy - Osler - Weber nach einem autosomal dominanten Prinzip: Die Entwicklung der Krankheit bei einem Kind tritt auf, wenn das beschädigte Gen von einem der Eltern übertragen wird. Nicht erbliche Pathologien werden äußerst selten erfasst. Es wird angenommen, dass die Ursache für Veränderungen in der Struktur der Wände der Blutgefäße nachteilige Faktoren sind (meistens Chemikalien und Infektionen), die der Fötus während der Schwangerschaft durchläuft.

Die ersten Symptome der Rendu-Osler-Krankheit können bei Kindern zwischen 6 und 10 Jahren beobachtet werden. Sie erscheinen in der Regel an Kopf, Ohrläppchen, Zahnfleisch, Wangen, Lippen und an den Nasenflügeln. Mit zunehmendem Alter nimmt die Anzahl der Angiektasien zu und sie bluten häufiger und stärker.

Symptomatologie

Äußere Manifestationen und Manifestationen hämorrhagischer Natur

Osler hat drei Arten von Teleangiektasien identifiziert:

frühe sind kleine unregelmäßige Flecken;

mittelvaskuläre Spinnweben;

geknotete rote Knötchen mit ovaler oder runder Form, die auf 1-3 Zentimeter vorstehen.

Bei Patienten, die das Alter von 25 Jahren erreicht haben, wird Angiektasie häufig bei mehreren oder allen Arten gleichzeitig festgestellt. Sie unterscheiden sich von anderen ähnlichen Formationen mit leichtem Druck. Typisch für diese Krankheit ist die Angiektasie unter Druck blass und gießt Blut ab, wenn der Druck aufhört.

Die ersten hämorrhagischen Phänomene äußern sich meistens in Form von Nasenbluten mit Tendenz zur Verschlimmerung. Lange Zeit darf nur eine Nasenöffnung bluten. Selten alternieren Blutungen unterschiedlicher Lokalisation.

Ihre Dauer und Intensität kann sehr unterschiedlich sein - von kurz und relativ mild bis zu mehreren Tagen und Wochen. Dies kann zu einer schweren Anämie führen, die trotz rechtzeitiger medizinischer Behandlung zum Tod führen kann.

Arteriovenöse Aneurysmen und andere Manifestationen

In den inneren Organen äußert sich die genetisch bedingte Minderwertigkeit der Gefäße in arteriovenösen Aneurysmen, meist in der Lunge lokalisiert. Symptome: Zunahme der Zahl der roten Blutkörperchen, Hyperämie der Konjunktiva, Kurzatmigkeit, bläulich-roter Teint.

Aneurysmen bilden sich viel seltener in Milz, Leber und Nieren. Das Erkennen dieser arteriovenösen Aneurysmen ist aufgrund der ähnlichen Symptome bei chronischer Leukämie, Tuberkulose, angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen ziemlich schwierig.

Eine längere Angiomatose der Organe im Laufe der Zeit kann irreversible Veränderungen in ihrer Struktur und die Entwicklung einer chronischen Nieren- und Herz-Lungen-Insuffizienz verursachen. Wiederholte Blutungen mit nachfolgender Anämie und Herzversagen führen jedoch meistens zum Tod.

In sehr seltenen Fällen bilden sich im Dickdarm von Patienten mit familiärer hereditärer Teleangiektasie benigne Polypen, die bluten oder sich in Darm- und Rektumkarzinom umwandeln können.

Ein anderes eher seltenes Symptom ist die pulmonale Hypertonie: Ein Zustand, bei dem der Druck auf die rechte Seite des Herzens durch Druck in den Lungenarterien ausgeübt wird, was zu peripherem Ödem der Beine, Ohnmacht und paroxysmalen Schmerzen im Herzen führt.

Diagnose

Die Krankheit von Randyu - Osler - Weber kann auf der Grundlage der Befragung des Probanden selbst, von Instrumentalstudien und Labortests diagnostiziert werden.

Zu den effektivsten Labortests:

• Allgemeine Analyse und Blutbiochemie: In Anwesenheit der Krankheit werden Eisenmangel und eine Abnahme der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins festgestellt.
• Harnuntersuchung: Vorhandensein von roten Blutkörperchen bei Blutungen im Harntrakt;
• Proben für die biochemische und immunologische Beurteilung der Homöostase: können die charakteristischen Anzeichen einer intravaskulären Blutgerinnung erkennen, jedoch werden signifikante Verstöße meistens nicht erkannt.

Instrumentelle Diagnoseverfahren - Inspektionen der inneren Organe mit einem flexiblen Tubus (Endoskop), der mit einer Kamera ausgestattet ist. Das Endoskop wird in kleine Einschnitte oder natürliche Öffnungen eingeführt. Am häufigsten wird für diese Zwecke die Endoskopie des Dickdarms verwendet - die Koloskopie; Bauchorgane - Laparoskopie; Dünndarm, Magen und Speiseröhre - Fibroesophagogastroduodenoskopie (FEGDS); Endoskopie der Harn- und Atemwege - Zystoskopie bzw. Bronchoskopie.

Im Falle der Erkennung von Läsionen der inneren Organe ermöglicht eine kontrastmittelverstärkte Tomographie eine detaillierte Darstellung von Gefäßanomalien. Wenn im Gehirn eines Kindes arteriovenöse Fisteln und Vasodilatation festgestellt werden, wird empfohlen, im Alter von 10 bis 14 Jahren eine MRT des Gehirns und eine CT der Lunge durchzuführen.

Krankheitstherapie

Menschen, die an der Randyu-Osler-Krankheit leiden, benötigen eine lebenslange Erhaltungstherapie unter der Aufsicht von Ärzten.

Die Behandlung besteht aus mehreren Schlüsselkomponenten:

• Wiederauffüllung von Blutverlust und Substanzen, die für die normale Körperfunktion erforderlich sind;
• Entlastung von Blutungen und geeignete vorbeugende Maßnahmen;
• Beseitigung resistenter Ausdehnungen kleiner Hautgefäße;
• Operation zur Korrektur vaskulärer Anomalien.

Es wird nicht empfohlen, eine enge Tamponade zu verwenden, um Nasenbluten zu stoppen, was die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls erhöht. Reduzieren Sie vorübergehend die Blutungsintensität, indem Sie die Nasenschleimhaut mit Lebetox, Wasserstoffperoxid oder Thrombin waschen, aber alle diese Werkzeuge sind unwirksam.

Wenn die Blutung gestoppt ist, sollten Arzneimittel, die Dexpanthenol, Lanolin und Vitamin E enthalten, verwendet werden, um die Epitheloberfläche so schnell wie möglich zu heilen. Alle oben genannten Methoden und Mittel sollten nur nach ärztlicher Beratung angewendet werden.

Prävention

Vorbeugende Maßnahmen sind zur Beseitigung der Blutungsfaktoren, einschließlich:

• Essen von würzigen Lebensmitteln und alkoholischen Getränken;
• Mangel an Mineralien und Vitaminen;
• Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten;
• erhebliche körperliche Anstrengung;
• hoher Blutdruck;
• direkte Trauma-Teleangiektasie.

Systemische Behandlung der Krankheit Randy-Osler besteht darin, Hormone, Arzneimittel zur Stärkung der Blutgefäße (Etamzilat, Vitamin C usw.) und eisenhaltige Arzneimittel zur Behandlung von Anämie einzunehmen. Bei erheblichem Blutverlust werden Bluttransfusionen durchgeführt.

Die Beseitigung von Teleangiektasien erfolgt mit Hilfe von:

• Kauterisation mit elektrischem Strom - Thermokoagulation;
• Behandlung von schleimigem flüssigem Stickstoff - Kryodestruktion;
• Laserbehandlungen - Laserablation;
• Auswirkungen auf Chrom- und Trichloressigsäure-Gefäße - chemische Zerstörung.

Chirurgische Eingriffe werden mit systematischen schweren Blutungen sowie mit dem Nachweis arteriovenöser Aneurysmen durchgeführt. Während der Operation erfolgt eine teilweise Entfernung des betroffenen Gefäßes, gefolgt von der Ligation der Kapillaren, die es mit Blut versorgen.

Prognose

Bei regelmäßiger prophylaktischer Behandlung hat die Randy-Osler-Krankheit eine günstige Prognose.

Ohne angemessene unterstützende Behandlung kann die Krankheit solche Komplikationen verursachen:

• Eisenmangelanämie (IDA) - Eisenmangel im menschlichen Körper, dessen Folge schnelle Ermüdung, Schwäche, Aufmerksamkeitsstörungen, Schläfrigkeit sind. Außerdem gibt es Probleme mit Haut, Nägeln und Haaren.
• anämisches Koma - ein äußerst schwerwiegender Zustand aufgrund von Sauerstoffmangel in den Geweben oder Blockierung von Atmungsenzymen;
• Lungenhypertonie (LH) - Verengung der Lungengefäße, die zu Rechtsherzversagen und vorzeitigem Tod führen;
• Leberzirrhose - der irreversible Tod gesunder Leberzellen und ihr Ersatz durch fibröses Bindegewebe führen zu einem vollständigen Gesundheitsverlust des Körpers, was zu einem tödlichen Ausgang führt;
• Blindheit - tritt infolge einer Blutung in der Netzhaut auf;
• Gehirnabszess - eitriger-entzündlicher Prozess in der Schädelhöhle.

Es ist wichtig zu wissen, dass das Rendu-Osler-Syndrom die Ursache für starke Blutungen ist und zum Tod führt.

Therapeut Die erste Kategorie Erfahrung - 10 Jahre.

Randyu-Krankheit - Osler

Die Randyu-Osler-Krankheit (hämorrhagische Angiomatose, erbliche Teleangiektasie) ist eine genetische Pathologie, die als Folge der Unterentwicklung des vaskulären Endothels auftritt und von mehreren Blutungswinkeln und Teleangiektasien an den Schleimhäuten und der Haut begleitet wird.

Der Inhalt

allgemeine Informationen

Hämorrhagische Angiomatose wurde Ende des 19. Jahrhunderts - Anfang des 20. Jahrhunderts - von Ärzten W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankreich) und F.P. Weber (England).

Das Syndrom von Osler - Randyu - Weber tritt bei 1 von 5.000 Personen auf, Männer und Frauen sind unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit gleichermaßen anfällig für ihn.

Gründe

Die Rendu-Osler-Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht. Zwei Gene, die am Prozess der Gefäßbildung und der Gewebereparatur beteiligt sind, sind für seine Entwicklung verantwortlich.

Das erste Gen befindet sich auf Chromosom 9q33-q34. Es kodiert für die Produktion von Membranglycoprotein, das ein wichtiges Strukturelement von vaskulären Endothelzellen ist.

Das zweite Gen befindet sich auf Chromosom 12q13. Es ist für die Synthese des Activin-ähnlichen Rezeptors für das Kinase-1-Enzym verantwortlich und steht im Zusammenhang mit transformierenden Wachstumsfaktoren.

Randyu-Syndrom - Osler wird nach einem autosomal-dominanten Prinzip übertragen: Die Krankheit entwickelt sich bei einem Kind, wenn es von einem Elternteil ein Gen mit einer Mutation erhalten hat. Sporadische Fälle von Pathologie werden sehr selten erfasst. Es wird angenommen, dass die Veränderung der Struktur der Blutgefäße unter dem Einfluss unerwünschter Faktoren auftritt, denen der Fötus während der vorgeburtlichen Periode ausgesetzt ist. Die wichtigsten sind Infektionen und pharmakologische Substanzen.

Pathogenese

Normalerweise besteht die Gefäßstruktur aus drei Schichten:

• internes Endothel (flache mesenchymale Zellschicht), Subendothel (lockeres Bindegewebe) und elastische Membran;
• mittlere glatte Muskulatur und elastische Zellen;
• außen - lose Bindegewebs- und Nervenenden.

Genetische Mutation bei der Krankheit Randyu-Osler führt zu vaskulärer Unterentwicklung: Sie bestehen nur aus dem Endothel, das von lockeren Kollagenfasern umgeben ist. Eine solche Struktur bewirkt eine Dilatation (Expansion) und Ausdünnung der Wände einzelner Abschnitte der Kapillaren und der postkapillaren Venolen. Darüber hinaus gibt es Angiomatose - übermäßige Proliferation der Blutgefäße.

Pathologische Prozesse führen zur Bildung von:

• Teleangiektasie - Besenreiser ("Sterne"), bestehend aus erweiterten Kapillaren;
• arteriovenöse Shunts - direkte Verbindungen zwischen den Adern und Arterien;
• Aneurysmen - Aufwölbung der Arterienwände aufgrund ihrer Erweiterung.

Durch das Ausdünnen der Wände nimmt die Zerbrechlichkeit der Blutgefäße zu und die Blutung öffnet sich.

Symptome

Die Krankheit Randy-Osler-Weber beginnt sich ab 6-7 Jahren zu manifestieren. Die Teleangiektasie durchläuft in ihrer Entwicklung drei Phasen:

• früh - sie sehen aus wie kleine Flecken unregelmäßiger Form;
• Zwischenhaufen von Blutgefäßen erhalten eine Spinnenform;
• Knotenförmige Teleangiektasien verwandeln sich in runde oder ovale Knoten mit einem Durchmesser von 5-7 mm, die 1-3 cm über die Oberfläche ragen.

Die Farbe des Gefäßretikulums kann von hellrot bis dunkelviolett variieren. Ihr charakteristisches Merkmal ist das Blanchieren unter Druck und das Füllen mit Farbe nach Beendigung des Drucks.

Teleangiektasie an den Lippen im Anfangsstadium des Osler-Syndroms

Zunächst treten Teleangiektasien auf der Schleimhaut und den Nasenflügeln, den Lippen, den Wangen, der Zunge, dem Zahnfleisch, unter den Haaren und an den Ohrläppchen auf. Dann können sie auf allen Körperteilen gefunden werden. In den meisten Fällen treten Gefäßdefekte an den Schleimhäuten der Atemwege, der Nieren, der Leber, des Gastrointestinaltrakts, der Genitalorgane und des Gehirns auf.

Die Randyu-Osler-Krankheit tritt mit einer Reihe hämorrhagischer und anämischer Symptome auf.

• Blutungen;
• Blutflecken im Stuhl und im Urin;
• das Vorhandensein von Blut im Auswurf, anstrengend beim Husten sowie beim Erbrechen.

Rezidivierende Blutungen sind das Hauptsymptom der Pathologie. Meistens öffnen sie sich in der Nasenhöhle, können aber im Pharynx, im Gastrointestinaltrakt, im Bronchopulmonaltrakt, in der Leber usw. vorkommen. Teleangiektasien auf der Haut bluten selten, da sie eine dichte Membran von Epidermiszellen haben.

Aufgrund des chronischen Hämoglobinmangels, der aus Blutungen resultiert, ist die Randyu-Osler-Krankheit von anämischen Symptomen begleitet:

• Schwäche, Müdigkeit;
• Schwindel, Ohnmacht;
• Tinnitus;
• "Fliegt" vor den Augen;
• Kurzatmigkeit und Tachykardie nach geringer Belastung;
• Schmerzen im Brustbein des stechenden Charakters.

Das klinische Bild kann durch Symptome arteriovenöser Shunts und Aneurysmen in verschiedenen inneren Organen ergänzt werden. Langfristig können sie zu Herz- und Nierenversagen, zerebralen Thromboembolien, Leberzirrhose und anderen schweren Erkrankungen führen.

Diagnose

Die Randyu-Osler-Krankheit wird anhand von Anamnese, körperlicher Untersuchung, Labor- und Instrumentenuntersuchungen diagnostiziert. Die wichtigsten Anzeichen für eine Erkrankung sind multiple Teleangiektasien, wiederkehrende spontane Blutungen und Manifestationen einer Anämie.

• vollständiges Blutbild - zeigt eine Abnahme des Hämoglobins und der roten Blutkörperchen;
• Blutbiochemie - zeigt Eisenmangel;
• Proben zur Beurteilung der Hämostase - Signifikante Verstöße werden in der Regel nicht erkannt, in manchen Fällen gibt es Anzeichen einer intravaskulären Gerinnung;
• Urinanalyse - wenn Blutungen im Harntrakt zeigen, dass rote Blutkörperchen vorhanden sind.

Instrumentelle Methoden zum Erkennen der Krankheit Randyu - Osler basieren auf der Visualisierung der Schleimhäute der inneren Organe. Sie werden mit Hilfe eines Endoskops realisiert - einem flexiblen, dünnen Tubus mit einer Kamera, die durch natürliche Löcher oder kleine Einschnitte eingeführt wird. Die wichtigsten sind:

• Fibroesophagogastroduodenoskopie (Ösophagus, der erste Teil des Dünndarms und des Magens),
• Koloskopie (Dickdarm);
• Bronchoskopie (Atemwege);
• Zystoskopie (Harnwege);
• Laparoskopie (Bauchorgane).

Wenn die inneren Organe betroffen sind, wird die Computertomographie mit Kontrastverstärkung durchgeführt. Es bietet die Möglichkeit, Gefäßanomalien zu visualisieren. Wenn ein Kind Aneurysmen und arteriovenöse Shunts in der Lunge und im Gehirn hat, ist es ratsam, während der Pubertät eine CT-Untersuchung der Lunge und eine MRT des Gehirns durchzuführen.

Behandlung

Die Randyu-Osler-Krankheit erfordert eine lebenslange Erhaltungstherapie. Es enthält mehrere wichtige Komponenten:

• Schröpfen und Vorbeugen von Blutungen;
• Auffüllung von Blutverlust und Vitalstoffen;
• Beseitigung von Teleangiektasien;
• chirurgische Korrektur von Gefäßanomalien.

Um Blutungen aus der Nase zu stoppen, werden keine engen Tamponaden verwendet, da sie zum Auftreten von Rückfällen beitragen. Eine Spülung der Schleimhaut mit Wasserstoffperoxid, Thrombin, Lebetox und anderen Medikamenten ist unwirksam, sie kann jedoch die Blutung für eine Weile reduzieren.

Die Bewässerung mit einer 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure oder einem anderen Mittel, das die Fibrinolyse hemmt, liefert das beste Ergebnis. Nach Beendigung der Blutung wird empfohlen, topische Medikamente mit Lanolin, Vitamin E und Dexpanthenol zu verwenden, um die Heilung der Epithelmembran zu beschleunigen.

Blutungen zu verhindern ist die Beseitigung der Faktoren, die sie verursachen. Unter ihnen:

• direktes Trauma der Teleangiektasie;
• arterieller Hypertonie;
• entzündliche Erkrankungen der Schleimhäute;
• Vitamin- und Mineralstoffmangel;
• Stresssituationen;
• übermäßige Übung;
• Alkohol trinken und würzige Speisen;
• Antikoagulanzien nehmen.

Systemische Therapie der Krankheit Randy-Osler umfasst Hormone (Testosteron und Östrogen) sowie Arzneimittel, die die Blutgefäße stärken (Vikasol, Vitamin C, Etamzilat). Eisenmedikamente werden zur Behandlung von Anämie eingesetzt. Bei schwerem Blutverlust wird Blut übertragen.

Teleangiektasien können mit folgenden Methoden beseitigt werden:

• Kryodestruktion - Behandlung der Schleimhaut mit flüssigem Stickstoff;
• chemische Zerstörung - Auswirkungen auf die Kapillaren von Trichloressigsäure und Chromsäure;
• Thermokoagulation - Kauterisation vaskulärer Anomalien mit elektrischem Strom;
• Laserablation - Behandlung von "Sternen" mit einem Laserstrahl.

Diese Methoden führen zu einem vorübergehenden Ergebnis. Kryodestruction gilt als die effektivste für Nasenbluten.

Chirurgische Eingriffe werden bei arteriovenösen Aneurysmen sowie bei häufigen und starken Blutungen aus dem Gastrointestinaltrakt, der Leber, den Nieren und den Atemwegen durchgeführt. Resektion des betroffenen Gefäßes und Ligation der Kapillaren, die ihm Blut zuführen.

Prognose

Die Rendu-Osler-Krankheit hat bei konstanter Erhaltungstherapie eine günstige Prognose. Ohne Behandlung kann es zu Komplikationen führen:

• Eisenmangelanämie;
• Blindheit durch Netzhautblutung;
• anämisches Koma;
• pulmonale Hypertonie;
• Gehirnabszess;
• Leberzirrhose.

Das Osler-Syndrom kann massive Blutungen verursachen und zum Tod führen.

Prävention

Prävention der Krankheit Randyu - Osler besteht in der medizinischen und genetischen Beratung während der Schwangerschaftsplanung bei pathologischen Fällen in der Familiengeschichte.

Randyu-Osler-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Die Randyu-Osler-Krankheit (Randyu-Osler-Weber) ist eine genetisch determinierte Pathologie, die durch eine unvollständige Entwicklung des Endothels von Blutgefäßen verschiedener Lokalisation gekennzeichnet ist und sich in einer hämorrhagischen Diatheseklinik manifestiert. Angiome und Teleangiektasien - vaskuläre Anomalien, die sich auf der Schleimhaut der Mund- und Nasenhöhle, der inneren Organe, der Lippen und der Haut befinden. Pathologie bezieht sich auf neurodermale Syndrome - Phacomatose.

Der pathologische Prozess ist nicht entzündlicher Natur. Kleine Gefäße verwandeln sich in mehrere Teleangiektasien, die sich in Gefäßsternchen oder Retikuli äußern und zu Beschädigungen und Blutungen neigen. Die Patienten haben spontane Nasen- oder Magenblutungen, die zur Entwicklung einer chronischen Anämie führen.

Die Pathologie wurde Ende des 19. Jahrhunderts erstmals von Ärzten aus verschiedenen Ländern beschrieben: Kanada, Frankreich, England. Dank an W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu und F.P. Weber-Angiopathie wird als Randy-Osler-Weber-Krankheit bezeichnet. Diese Pathologie ist selten: bei einer von 5000 Menschen. Die Krankheit entwickelt sich gleichermaßen häufig bei Männern und Frauen, unabhängig von Alter und Herkunft.

Erbkrankheiten sind gefährlich, weil sie schwer zu behandeln sind. Es wird nur eine symptomatische Therapie durchgeführt, da das veränderte Gen nicht beeinflusst werden kann. Die Randy-Osler-Krankheit wirkt sich auf das Gefäßsystem aus und reduziert sich auf permanente Blutungen aus kleinen Gefäßen. Die Wände der Kapillaren werden dünner, sie werden brüchig, ihr Lumen dehnt sich aus, arterielle venöse Anastomosen bilden sich. Patienten auf der Haut und den Schleimhäuten zeigen Teleangiektasien und Angiome.

Gründe

Die Randyou-Osler-Krankheit ist eine Krankheit, deren Ursache nicht vollständig verstanden wird. Der Hauptrisikofaktor ist Vererbung. Die Genmutation ist der hauptsächliche ätiopathogenetische Faktor der Pathologie. Die Gene, die für die Synthese der Hauptstrukturelemente des Gefäßwandendothels kodieren, sind für die Gewebebildung verantwortlich. Die Mutation dieser Gene führt zu Endotheldefekten, deren Zerstörung, Kapillardehnung und Blutung. Leukozyten und Histiozyten reichern sich um die Gefäße an, die Thrombozytenfunktionen sind gestört, die Fibrinolyse ist aktiviert. Venules scharf dünn und ausdehnen. Infolgedessen nehmen Blutdruck und Blutflussgeschwindigkeit ab. Arteriovenöse Aneurysmen aufgrund leichter Anfälligkeit führen zu Blutungen. Erbliche vaskuläre Läsionen werden autosomal dominant übertragen.

Unerwünschte Faktoren, die zur Entwicklung der Pathologie bei Personen mit erblicher Veranlagung beitragen: Medikamente, die im ersten Trimenon der Schwangerschaft eingenommen werden, sowie Infektionskrankheiten einer schwangeren Frau. Unter dem Einfluss dieser Faktoren ändert sich die Struktur der Gefäße im Fötus im Uterus.

Die folgenden Umstände können zur Entstehung und Intensivierung von Blutungen beitragen:

• Mechanische verletzung
• Hoher Blutdruck
• Avitaminose, Vegetarismus,
• Rhinitis, Sinusitis, Rhinopharyngitis,
• Stress
• Überspannung
• Alkoholismus,
• Behandlung mit Antithrombozytenaggregaten (z. B. Aspirin),
• Schlafstörungen, Nachtarbeit,
• Strahlen- und Röntgenbelastung.

Morphologische Elemente der Krankheit: Teleangiektasie, arteriovenöse Shunts, Aneurysmen. Die Verschlimmerung der Pathologie fällt mit hormonellen Störungen im Körper während der Pubertät, während der Schwangerschaft und nach der Geburt zusammen. Sie werden durch akute Infektionen, Berufskrankheiten, ZNS-Funktionsstörungen hervorgerufen.

Klinisches Bild

Die Kapillardilatation manifestiert sich klinisch durch das Auftreten auf der Haut und den Schleimhautvenen oder Retikulums. Die Teleangiektasie ist das wichtigste morphologische Substrat des Rendu-Osler-Syndroms. Die Krankheit ist kaum zu übersehen. Zunächst erscheint an der Stelle zukünftiger Teleangiektasien ein kleiner Fleck unregelmäßiger Form, der sich allmählich zu einem leuchtend roten Knoten entwickelt, der sich über die Hautoberfläche erhebt und sich vor dem Hintergrund gesunder Haut scharf abhebt. Die typischsten Lokalisierungsstellen der Angiektasie am Körper des Patienten sind die Lippen, der Mund, die Nase, der Kopf, die Finger, das Nagelbett, die Rachenschleimhaut, der Kehlkopf, die Trachea, die Bronchien, die Speiseröhre, der Magen, der Darm, die Nieren und die Harnwege.

Klinische Manifestationen der Krankheit Randy-Osler

Klinische Manifestationen der Krankheit Randy-Osler:

1. Blutende Angiome.
2. Teleangiektasie - Blutungsstellen auf der Haut und den Schleimhäuten von roter oder bläulicher Farbe, die auf Gefäßerkrankungen zurückzuführen sind.
3. Erhöhtes Risiko für Nasen- und Magen-Darm-Blutungen.
4. Anämie infolge häufiger und schwerer Blutungen.

Die Randyu-Osler-Krankheit manifestiert Anzeichen eines hämorrhagischen Syndroms und Anämie. Die Patienten haben innere und äußere Blutungen, Blut erscheint im Stuhl, im Auswurf, im Urin. Nasenbluten sind so reichlich vorhanden, dass sie häufig zu einer Anemisierung der Patienten und sogar zum Tod führen. Die Endoskopie kann helfen, Blutungen aus inneren Organen zu erkennen und deren Quelle zu bestimmen.

Arteriovenöse Aneurysmen, die in der Lunge lokalisiert sind, manifestieren sich als Kurzatmigkeit, Polyglobulie, Zyanose der Haut, Skleraspritze, Hämoptyse, hypoxämische Erythrozytose.

In fortgeschrittenen Fällen kann die Krankheit Randy-Osler zu schweren Komplikationen führen:

• Hypertonie,
• Ödem-Syndrom
• Myokarddystrophie,
• TELA,
• Hepatomegalie und Leberzirrhose
• Blindheit
• Intrazerebrale Blutung
• Eisenmangelanämie und anämisches Koma
• Paralyse

Diagnose

Diagnose der Krankheit Randy-Osler beginnt mit der Untersuchung des Patienten. Bei sichtbaren Teleangiektasien im Körper kann leicht eine korrekte Diagnose gestellt werden. Tests einer Prise oder eines Tourniquets ermöglichen es, subkutane Blutungen zu beurteilen. Endoskopische Untersuchungen erleichtern die korrekte Diagnose.

Im Allgemeinen zeigt ein Bluttest bei Patienten eine hypochrome Anämie, bei der allgemeinen Harnanalyse Mikro- oder Grobhämaturie mit vaskulären Läsionen im Bereich der Harnwege. Auf dem Koagulogramm fehlen wesentliche Verstöße.

Weitere diagnostische Methoden sind: Ultraschall der inneren Organe, Lungen-Radiographie, Endoskopie, CT und MRI.

Behandlung

Behandlung der Krankheit Randu-Osler symptomatisch. Es besteht in der Verwendung von Medikamenten, Methoden der lokalen Auswirkung auf die Blutungsquelle, Operationen. Die Patienten werden ambulant und bei erheblichem Blutverlust in einem therapeutischen oder hämatologischen Krankenhaus behandelt.

Die konservative Therapie zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen. Patienten werden Medikamente verschrieben, die die Resorption eines Blutgerinnsels verhindern und die Blutung stoppen. Andere Medikamente für diese Pathologie sind unwirksam.

1. Blutungsherde werden kauterisiert und mit blutstillenden Mitteln behandelt, Blutstillungsmittel werden oral verschrieben - Vikasol, Ditsinon, Aminocapronsäure, Etamzilat sowie Arzneimittel, die die Gefäßwand positiv beeinflussen, Epithelisierungs- und Regenerationsmittel - Vitamin C, Vitamin E "Dexapanthenol".
2. Hämostatisches Werkzeug der allgemeinen Handlung - "Adrokson". Injektionen des Medikaments bewirken eine bestimmte Wirkung.
3. Die Hormontherapie wird durchgeführt, um den Östrogenspiegel im Blut zu erhöhen. Frauen wird Ethinylestradiol verschrieben, und Männern wird Methyltestosteron verabreicht.
4. Hämokomponententherapie - Bluttransfusion eines Spenders, frisches gefrorenes Plasma, Blutplättchenmasse, Einführung von Kryopräzipitat.
5. Eisenpräparate - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Die Randyou-Osler-Krankheit erfordert häufig eine Operation. Während der Operation wird der beschädigte Teil des Gefäßes entfernt oder durch eine Prothese ersetzt. Kryokoagulation liefert ein gutes Ergebnis bei Nasenbluten. Flüssiger Stickstoff friert den Bereich des betroffenen Gefäßes ein. Ein Kryoapplikator zerstört die Teleangiektasie und versprüht dann flüssigen Stickstoff in die Nasenhöhle, um die Trockenheit zu beseitigen und die Krustenbildung zu verhindern. Die Kryotherapie wird das ganze Jahr über durchgeführt. Chemische Zerstörung, Thermokoagulation, Laserkorrektur, Barotherapie - Methoden der körperlichen Beeinflussung, die zu vorläufigen Ergebnissen führen. Die Gefäßligation wird aus gesundheitlichen Gründen bei der Entwicklung starker Blutungen eingesetzt.

Zu den Rezepten der traditionellen Medizin, die die Hauptbehandlung ergänzen, gehören Infusionen und Heilkräuter, die den Stoffwechsel von Blutzellen anregen, die Blutgerinnung steigern und Regenerationsprozesse verbessern. Den Patienten wird eine Sammlung von Schafgarbe, Brennnessel, Knöterichgras und Walderdbeere verschrieben. Die Rohstoffe werden gemischt, in kochendes Wasser gegossen und eine halbe Stunde im Wasserbad erhitzt, dann eine Stunde lang bestanden und eine halbe Tasse nach dreimal täglichem Essen eingenommen. Die Sammlung dauerte zwei Monate ohne Unterbrechung.

Prävention

Präventive Maßnahmen gegen die Krankheit Randyu - Osler:

• Konsultationsgenetik bei der Planung einer Schwangerschaft für Familien, in deren Vorgeschichte Fälle solcher Krankheiten auftreten,
• Eliminierung provozierender Faktoren
• Die Abwehrkräfte des Körpers auf einem optimalen Niveau halten
• Lange Spaziergänge an der frischen Luft
• Härten des Körpers, Duschen,
• Regelmäßige Überwachung von Puls und Druck
• Warnung Verstopfung
• Optimierung von Arbeit und Ruhe
• Kampf mit schlechten Gewohnheiten,
• Richtige Ernährung.

Eine rechtzeitige und adäquate Therapie kann die Gesundheit und das Leben des Patienten retten. Die Prognose ist in den meisten Fällen relativ günstig, es treten jedoch Formen mit unkontrollierter Blutung auf.

Symptome und Behandlung der Krankheit Randu-Osler-Weber

Die Randyu-Osler-Krankheit (Randy-Osler-Weber) oder familiäre hämorrhagische Teleangiektasie, die generalisierte Angiomatose, ist eine Erbkrankheit, bei der mehrere Blutungen und Blutungen auf der Haut, den Schleimhäuten und in den inneren Organen auftreten. Sie wird nach einem autosomal-dominanten Prinzip übertragen: Ein Paar, bei dem einer der Eltern krank ist, bringt die Hälfte der Fälle kranke Kinder zur Welt. Wenn ein Kind jedoch gesund geboren wird und mit einer Person ohne defektes Gen verheiratet wird, werden auch seine Nachkommen nicht an Blutungen leiden.

Pathologie-Entwicklungsmechanismus

Die Ursache des Syndroms ist die Mutation mehrerer Gene, die für die Gewebereparatur und die Gefäßmorphogenese verantwortlich sind. Normalerweise besteht die Gefäßwand aus drei Schichten: der inneren (Endothel auf einem dünnen elastischen "Substrat"); Medium (Muskel- und Kollagenfasern) und äußeres (Bindegewebe). Bei der Randy-Osler-Krankheit wird sie nur aus der inneren Schicht gebildet, daher die Gefäße:

• spröde und durchlässig werden;
• aufgrund des Fehlens einer Muskelschicht verlieren sie die Fähigkeit, sich mit Verletzungen reflexiv zusammenzuziehen (ein normales Gefäß, wenn es verletzt wird, Krämpfe, die Durchblutung blockieren und der darin gebildete Thrombus die Blutung stoppt);
• Einige der Endothel-Rezeptoren sind defekt, was die Blutgerinnung verlangsamt, obwohl die Produktion von Gerinnungsfaktoren normal bleibt.

Die Fragilität und Permeabilität der Gefäßwand führt dazu, dass vaskuläre Netzwerke und Sterne aus „zusammengeführten“ erweiterten Kapillaren (Teleangiektasien) auf der Haut und den Schleimhäuten auftreten und Aneurysmen (Protrusion schwacher Stellen) gebildet werden, die platzen und Blutungen verursachen können. Pathologische Botschaften werden häufig zwischen benachbarten Arterien und Venen mit einer verdünnten Wand gebildet - arteriovenöse Shunts, und die Blutversorgung der inneren Organe ist gestört.

Formen und Stadien der Krankheit

Bei Kindern und Jugendlichen sind Gefäßblutungen nur in den offenen Körperteilen bemerkbar und nach 20-25 Jahren in den inneren Organen zu finden: im Darm, im Nierenbecken, in der Lunge und bei Frauen - in der Vagina. Formen und Größen der Läsionen erlauben uns, das Stadium der Erkrankung, dh den Grad der pathologischen Veränderungen in den Gefäßen, zu beurteilen:

• früh: Punktblutungen und unregelmäßige Flecken erscheinen auf der Haut - nicht mehr als ein Stecknadelkopf;
• intermediär: Flecken und Punkte verschmelzen zu vaskulären Spinnennetzen;
• knotig: Ovale oder runde Knötchen ragen über die Haut hervor („Linsengranulat“).

Je nachdem, wo am häufigsten Blutungen auftreten, werden Nasal-, Pharynx-, Haut-, Viszeral- (Innen-) und Mischformen isoliert - mit vaskulären Läsionen der Haut und inneren Organen, Rückenmark, Nervensystem. Manchmal äußert sich ein familiäres Leiden nur durch Zerebralerkrankungen, mit einer geringen Anzahl von Teleangiektasien und ohne Nasenbluten.

Symptome der Pathologie

Bei Säuglingen bis zum Alter von 6 bis 10 Jahren weisen unvernünftige, häufig nächtliche Blutungen aus einem oder beiden Nasenflügeln auf ein mögliches Randy-Osler-Syndrom hin. Teenager-Mädchen leiden unter längerer, schwerer Menstruation und Jungen bemerken, dass das Blut bei Verletzungen nicht lange anhält.

1. Hautblutung. Sie erscheinen anderthalb Jahre nach der ersten Nasenblutung: an den Lippen, in der Nase und im Mund, im Gesicht, an den Ohrläppchen und an der Kopfhaut. Gefäßsterne, Punkte, Spinnweben und Reticulums haben eine Farbe von dunkelrosa bis violett und malvenfarben und werden blass, wenn sie gedrückt werden.
2. Innere Blutung Sie zeigen sich durch Bluttröpfchen im Stuhl, Urin, Auswurf und Erbrechen, und die scheinbar unauffälligen inneren Blutungen machen Symptome einer Anämie (Schwäche, Schwindel, Ohnmacht) bekannt.
3. Gefäßpathologie in inneren Organen. Arteriovenöse Fisteln und Aneurysmen in der Lunge äußern sich in Atemnot, Zyanose des Gesichts und führen in schweren Fällen zu pulmonaler Hypertonie mit Beinödem, akuten Herzschmerzen und Ohnmacht. Vaskuläre Defekte in der Milz, der Leber und den Nieren provozieren Nieren- und Leberversagen, und während der Lokalisation des Gehirns treten Sehstörungen, Sprachstörungen und Schlaganfälle auf.

Mit zunehmendem Alter schreitet die Krankheit voran: Im Alter von 16 bis 17 Jahren treten ihre Manifestationen bei 70% bei genetischen Gefäßfehlern auf, und ab dem 40. Lebensjahr - bei 90% der Patienten. Bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung ist das Manifestationsrisiko der Randy-Osler-Krankheit durch anhaltende Hypertonie, Vitaminmangel und andere Faktoren, die die Gefäßstärke beeinflussen, erhöht.

Diagnose

Die Diagnose der Randyu-Osler-Weber-Krankheit basiert auf Anamnese (Patientenbefragung), Laboruntersuchungen und instrumentellen Untersuchungen. Der Patient wird verordnet:

• allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen zum Nachweis von Anämie;
• Blutuntersuchung auf Blutgerinnung;
• Urinanalyse und Kotanalyse (Erythrozyten im Urin sprechen von Blutungen im Harntrakt und verborgenes Blut im Stuhl - von Magen- und / oder Darmblutungen).

Abhängig vom Ort der Symptome werden dem Patienten instrumentelle Untersuchungen vorgeschrieben: Ultraschalluntersuchung der Leber und Milz, Radiographie oder CT der Lunge, MRI der Gehirngefäße. Dick- und Dünndarm, Speiseröhre, Magen, Harnwege und Atemwege werden mit einem flexiblen Schlauch - einem Endoskop - untersucht.

Behandlungsmethode

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Rendu-Osler-Syndrom, da es auf genetischen Ursachen beruht. Daher umfasst die Liste der klinischen Empfehlungen für diese Krankheit eine unterstützende und symptomatische Therapie, um Blutungen zu stoppen und deren Folgen zu bekämpfen.

1. Den Patienten werden Hormonmedikationen (Methyltestosteron, Ethinylestradiol) verschrieben, sie reduzieren die Gefäßblutung. Medikamente zur Verdickung des Bluts und zur Stärkung der Gefäßwand (Vikasol, Dicin, Vitamin E und B, Calciumchlorid) bei generalisierter Angiomatose sind unwirksam und werden als Hilfsmittel verwendet.
2. Um die Nasenblutung zu stoppen, verwenden Sie hämostatische Schwämme, spülen Sie die Nasenhöhle mit einer gekühlten 5-8% igen Lösung von Aminocapronsäure oder waschen Sie mit Wasserstoffperoxid, Thrombin und Lebetox. Wenn das Blut aufhört, werden die Nasenlöcher mit Salbe mit Dexpanthenol, Lanolin und Vitamin E bestrichen, um die Oberfläche des Epithels zu heilen.
3. Eisenpatienten werden anämischen Patienten (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer und anderen) verschrieben, und Bluttransfusionen werden nach massivem Blutverlust durchgeführt.

Menschen mit starken Blutungen aus der Nasopharynx-Teleangiektasie, die durch Kauterisation (Thermokoagulation) entfernt wurden; flüssiger Stickstoff (Kryodestruktion); Laserimpuls oder durch Einwirkung von Säuren auf das Gefäß (chemische Zerstörung). Bei wiederholten inneren Blutungen und dem Nachweis von Aneurysmen wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt - der geschwächte Gefäßbereich wird entfernt und die Kapillaren, die das Gefäß speisen, werden abgebunden.

Wie vermeide ich Komplikationen?

Genetische Gefäßerkrankungen können nicht verhindert oder geheilt werden, aber die Wahrscheinlichkeit gefährlicher Komplikationen kann verringert werden. Personen, deren Angehörige unter Nasenbluten leiden oder mit Gefäßnetzen "markiert" sind, sollten untersucht und zu den Kindern des Arztes gebracht werden. Wenn sie im Gehirn eines Kindes Dilatationen von Blutgefäßen und arteriovenösen Fisteln finden, werden sie, unabhängig von anderen Symptomen, im Alter von 10 bis 14 Jahren MRI des Gehirns und CT der Lunge ernennen. Das Risiko für die Entwicklung und Entwicklung der Krankheit steigt:

• Hypertonie;
• Entzündungen in den Nasennebenhöhlen (laufende Nase, Sinusitis, Sinusitis);
• Überarbeitung, Überanstrengung, Stress;
• würzige und salzige Speisen, Alkohol;
• Vitaminmangel, Mangel an Mineralien zur Stärkung der Wände der Blutgefäße;
• Einnahme von Aspirin und anderen Medikamenten, die die Blutgerinnung beeinflussen (z. B. NSAIDs).

Da Sie unter erblichen Gefäßblutungen leiden, müssen Sie bei der Berufswahl Ihre Krankheit berücksichtigen. Sie können nicht nachts und in Schichten arbeiten, schwere Arbeit verrichten. Für verheiratete Paare mit belasteter Vererbung vor der Empfängnis ist es besser, einen Genetiker zu konsultieren.

Schwangerschaft bei Frauen mit Rendu-Osler-Krankheit

Frauen mit dem Randyu-Osler-Syndrom sind einem Risiko ausgesetzt. Bevor sie eine Schwangerschaft planen, sollten sie untersucht werden - endoskopisch, MRI von Gehirngefäßen, CT der Lunge (während der Schwangerschaft können sie nicht durchgeführt werden). Schwangere Frauen mit hämorrhagischer Teleangiektasie sind zwei Ärzte - ein Gynäkologe und ein Hämatologe. Wenn die Krankheit andere Organe (Nieren, Leber, Lunge) befallen hat, schließen sich Ärzte der entsprechenden Spezialisierung an.

Komplikationen sind wahrscheinlich im zweiten und dritten Trimester, zu diesem Zeitpunkt steht die Frau unter intensiver Aufsicht und bevor die Geburt im Krankenhaus eingeliefert wird. Blutungen während der Geburt sind selten, da die Gefäßblutung aufgrund hormoneller Veränderungen abnimmt.

Prognose der Krankheit

Die Prognose der Krankheit Randy-Osler hängt davon ab, wie stark die Gefäßerkrankungen sind, von ihrer Lokalisation und ihren Familienmerkmalen. Die Prognose zerebraler Symptome, die zu Epilepsie, Schlaganfall und Hirnabszessen führen kann, verschlechtert die Prognose. Ohne Behandlung droht jede Form des Randy-Osler-Syndroms mit schwerwiegenden Komplikationen: massive Blutungen und Anämie, Blindheit nach Netzhautblutungen, pulmonale Hypertonie; Herz und andere Arten von Versagen; Leberzirrhose.

Familiäre hämorrhagische Teleangiektasien sind eine seltene Erkrankung, und ihre Manifestationen fallen mit Anzeichen vieler schmerzhafter Zustände zusammen, beispielsweise Lebererkrankungen. Bei übermäßigem Blutgefäßblutungen, unvernünftigen Blutungen, dem Auftreten vaskulärer Muster auf der Haut oder Anämie sollte der Arztbesuch daher nicht zu lange dauern, und nach einer Diagnose werden regelmäßige Untersuchungen durchgeführt.

Alles über die Krankheit von Randy Osler

Das Kreislaufsystem eines gesunden Organismus besteht aus drei Arten von Gefäßen - Arterien, Venen, Kapillaren. Letztere verbinden die Arterien mit den Venen, um den Blutdruck zu senken. Wenn eine Mutation in den Genen eines Kindes auftritt, bildet sich kein Teil der Kapillaren, und stattdessen bilden sich abnorme Verbindungen, was dazu führt, dass sofort Blut von der Arterie in die Vene fließt, was zu einigen Störungen führt. Dieses Phänomen wird als Randu-Osler-Krankheit bezeichnet - eine ziemlich häufige Erbkrankheit, die in einem Fall von 5 Tausend auftritt.

Gründe

Die genauen Ursachen für die Entstehung der Krankheit Randy-Osler (Syndrom Randy-Osler-Weber, hämorrhagische Angiomatose) sind noch nicht geklärt. Als Hauptfaktor für die Entwicklung der Pathologie wird eine Genmutation angesehen, die zu einer anomalen Bildung von Blutgefäßen führt - es fehlen die Hüllen des elastischen und muskulären Gewebes, und lockeres Bindegewebe kann leicht beschädigt werden, was zu Blutungen führt.

Seltener sind sporadische Fälle der Entwicklung dieses Syndroms, bei denen Gene bei der Empfängnis mutieren. Zu den Faktoren, die Genveränderungen auslösen können, gehören:

• schlechte Angewohnheiten der Mutter (Rauchen, Alkoholismus);
• Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, Schwermetallen und anderen schädlichen Substanzen;
• Infektionskrankheiten, die von einer Frau in schwerer Form getragen wurden;
• unkontrollierte Einnahme bestimmter Medikamente.

Die Entwicklung der Pathologie hängt nicht vom Geschlecht ab und ist bei Männern und Frauen gleichermaßen zu finden.

Symptome

Obwohl sich die Krankheit Randu-Osler im Mutterleib entwickelt, werden die ersten Anzeichen erst im Alter von 6-10 Jahren beobachtet. Der Patient zeigt charakteristische Läsionen von Blutgefäßen, die als Teleangiektasie bezeichnet werden, und ist für jeden Grad der Pathologie durch einen bestimmten Typ gekennzeichnet.

1. Früher Typ. Auf der Haut und den Schleimhäuten erscheinen kleine rötliche Flecken mit unregelmäßigen Konturen.
2. Zwischentyp Auf der Haut bildeten sich Gefäßnetze, "Sterne" und "Spinnen".
3. Knotiger Typ. Läsionen haben das Aussehen von hellen, runden oder ovalen Knoten mit einem Durchmesser von 5 bis 7 mm, die etwas über die Oberfläche der Gewebe hinausragen.

Die Anzahl und der Schweregrad der Teleangiektasie hängt von der Schwere und dem klinischen Verlauf der Erkrankung ab.

In den meisten Fällen erscheinen sie zuerst im Gesicht (Lippen, Nasenflügel, Mundschleimhaut), danach können sie sich auf alle Körperteile ausbreiten, einschließlich der Kopfhaut und der Handflächen. Mit dem Fortschreiten des pathologischen Prozesses entwickeln die Patienten hämorrhagische und anämische Phänomene - Blutungen aus der Nase, dem Gastrointestinaltrakt, den Atemwegen und inneren Blutungen. Neben diesen Symptomen gibt es Anzeichen von Anämie - Schwindel, Tinnitus, Müdigkeit, Atemnot, Schmerzen in der Herzregion. Mit dem Alter nimmt die Blutung zu und die Symptome einer Anämie erscheinen stärker.

Diagnose

Die Diagnose in den frühen Stadien der Randy-Osler-Krankheit ist kompliziert, da die Manifestationen der Pathologie den Symptomen anderer Krankheiten ähneln.

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und Aufenthalt in der Klinik für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

Um den pathologischen Prozess zu identifizieren, muss der Patient verschiedenen diagnostischen Verfahren und Tests unterzogen werden.

1. Endoskopische Untersuchungen. Die Endoskopie (Fibrogastroduodenoskopie, Bronchoskopie, Thorakoskopie) ermöglicht die Erkennung von Teleangiektasien und Blutungen im Respirationstrakt und im Gastrointestinaltrakt. Ein spezieller Tubus mit einer optischen Vorrichtung am Ende wird durch den Kehlkopf oder die Speiseröhre des Patienten eingeführt, der ein Bild der inneren Organe auf dem Bildschirm anzeigt.
2. MRI Die MRT der Gefäße ermöglicht es, ihren Zustand zu beurteilen und strukturelle Anomalien der Rendu-Osler-Krankheit zu identifizieren. Abhängig davon, welche Organe von dem pathologischen Prozess betroffen waren, kann eine Untersuchung des Gehirns, der Lunge usw. durchgeführt werden.
3. Blutuntersuchungen In den frühen Stadien der Krankheit bei Blutuntersuchungen gibt es in der Regel keine signifikanten Veränderungen. In der allgemeinen Analyse mit dieser Pathologie gibt es keine Anzeichen für einen Entzündungsprozess (ESR ist normal oder leicht erhöht) und chronische Anämie, d. H., Die Hämoglobinindizes sind ebenfalls nicht signifikant verringert. Veränderungen in der biochemischen Studie werden nur in Fällen beobachtet, in denen die Erkrankung die Leber betrifft - wodurch der Gehalt an Bilirubin und AST erhöht wird. Das Koagulogramm (Hämostasiestudie) bei Patienten weist auch keine schwerwiegenden Störungen auf, die Blutungen erklären können. Es können Sekundärreaktionen auftreten, die mit einem starken Blutverlust (erhöhte Blutgerinnung usw.) verbunden sind.
4. Andere Methoden Zu den Diagnosetechniken, die Randy-Osler erkennen können, gehört ein Ultraschall der Milz und der Leber, der Doppler verwendet, um das Gefäßsystem der Organe sowie Röntgenbilder der Lunge zu bestimmen. Den Patienten wird empfohlen, eine Urinanalyse durchzuführen, um vaskuläre Läsionen im Harntrakt auszuschließen.

Die Diagnose wird auf der Grundlage des Fehlens signifikanter Änderungen in Blutuntersuchungen vor dem Hintergrund häufiger Blutungen und Änderungen in der Struktur der Blutgefäße gestellt.

Darüber hinaus wird die Familiengeschichte berücksichtigt - das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der Rendu-Osler-Krankheit bei nahen Verwandten.

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Behandlung

Die Krankheitstherapie zielt darauf ab, Blutungen zu stoppen, den Allgemeinzustand des Körpers zu verbessern, das Defizit wichtiger Spurenelemente im Körper aufzufüllen und schwere Schäden an den inneren Organen zu verhindern.

Unterstützende und symptomatische Therapie

Häufig werden Hormonpräparate zur Behandlung der Randy-Osler-Krankheit verwendet, die die Hormonspiegel im Körper erhöhen und die Manifestationen der Pathologie sowie ein hämostatisches Mittel zur Verbesserung des Allgemeinzustands lindern.

Zu diesem Zweck werden die blutenden Oberflächen mit Präparaten gespült, die eine Substanz enthalten, die die Resorption von Blutgerinnseln verhindert - Aminocapronsäure, Thromboplastin, Thrombin.

Darüber hinaus können orale Blutstillungsmittel (Vikasol, Ditsinon) eingesetzt werden, deren Verwendung jedoch nicht immer das gewünschte Ergebnis liefert.

Nach dem Stoppen der Blutung werden Regenerierungsmittel (Dexpanthenol) zur schnellen Abheilung von Gewebe vorgeschrieben.

Eisenpräparate

Medikamente mit Eisengehalt bei der Krankheit, die Randy-Osler zur Verbesserung des Blutbildes und zur Vorbeugung von Anämie eingesetzt hat.

Vitamine und Komplexe

Um den Zustand des Körpers zu verbessern und den Mangel an Nährstoffen zu füllen, müssen die Patienten Vitaminkomplexe, insbesondere E und C, einnehmen, die die beschädigten Gefäßwände wiederherstellen und die Funktion des Herz-Kreislaufsystems verbessern.

Chirurgische Intervention

Auf chirurgische Eingriffe wird nur zurückgegriffen, wenn der Patient starke innere Blutungen hat, aber mit dem Auftreten neuer Schäden an den Gefäßen können sie wiederkehren. In solchen Fällen werden eine Resektion des betroffenen Organs und eine Ligation von Blutgefäßen durchgeführt, die dieses mit Blut versorgen.

In schweren Fällen werden den Patienten Transfusionen von Spenderblut, Plasma und roten Blutkörperchen gezeigt.

Laserablation

Lasertherapie für die Krankheit Randy-Osler besteht darin, Gefäßschäden mit einem Laserstrahl zu behandeln, was zum Löten von Blutgefäßen führt und Blutungen verhindert.

Diese Methode wird nur für die zur Untersuchung verfügbaren Teleangiektasien verwendet und verhindert nicht das Auftreten neuer Anomalien.

Andere Behandlungen und Hilfe

Teleangiektasien, die zu Blutungen neigen, können durch Kauterisation mit flüssigem Stickstoff (Kryodestruktion), Chrom- und Trichloressigsäure beseitigt werden, und elektrischer Strom und Kryodestruktion gelten als am effektivsten. Der primäre Blutstillstand wird mit dem Einführen eines speziellen, in flüssigem Stickstoff getränkten Tampons oder Schaumschwamms in die Nasenhöhle durchgeführt.

Manchmal führt die Ligation der Ethmoid- und der Oberkieferarterie zu einer Wirkung, aber nach diesem Eingriff kann die Blutung wieder aufgenommen werden.

Prognose

Die Prognose für die Krankheit Randy-Osler ist unsicher, da sie von der Schwere der Gefäßschäden abhängt. Der Patient benötigt eine ständige Erhaltungstherapie und mit der Entwicklung einer blutenden - dringenden medizinischen Versorgung, da es unmöglich ist, sie zu Hause zu stoppen. Es gibt keine Methoden für eine vollständige Heilung der Krankheit, daher begleitet die Krankheit eine Person ein Leben lang.

Komplikationen und Konsequenzen

Unbehandelte Komplikationen der Pathologie können Eisenmangelanämie, Sehstörungen aufgrund von Netzhautblutungen, Leberzirrhose und Gehirnabszesse sein.

In schweren Fällen kann es aufgrund von starken inneren Blutungen zu Anämie und Tod kommen.

Rehabilitation

Nach dem Stoppen der Blutung müssen die Patienten eine Diät einhalten, die keine würzigen und würzigen Speisen enthält, um körperliche Anstrengungen und Situationen zu vermeiden, die mit einem erhöhten Verletzungsrisiko verbunden sind. Während der Rehabilitationsphase sind richtige Ruhe, ausgewogene Ernährung und Spaziergänge an der frischen Luft erforderlich.

Wo wird die Randy-Osler-Krankheit behandelt?

In den entwickelten Ländern der Welt werden zur Behandlung der Erkrankung des Rendu-Osler innovative Techniken eingesetzt, die den Zustand der Patienten erheblich verbessern können.

1. Kinderkrankenhaus Schneider, Israel. Es bietet die Behandlung hämatologischer Pathologien bei Kindern, einschließlich der symptomatischen und unterstützenden Behandlung der Randy-Osler-Krankheit. Die Behandlungskosten beginnen bei neuntausend Dollar.
2. Universitätsklinikum Köln. Ein bedeutendes medizinisches Zentrum, das sich auf die Behandlung von Gefäßerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen spezialisiert hat. Der Preis hängt vom klinischen Verlauf der Erkrankung und den Begleiterkrankungen ab und beginnt bei 2-3 Tausend Euro.
3. Universitätsklinikum München. Eine der renommiertesten medizinischen Einrichtungen in Deutschland, wo es eine Abteilung für die Behandlung von Gefäßerkrankungen gibt. Die Kosten für die Therapie betragen durchschnittlich 3-12 Tausend Euro.

Prävention

Die Prävention der Rendu-Osler-Krankheit umfasst die genetische Beratung während der Schwangerschaftsplanung bei Personen mit schwerer Familienanamnese sowie die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils beim Tragen eines Kindes.

Alle Angehörigen und Angehörigen von Patienten sollten über die Erste-Hilfe-Maßnahmen bei der Blutungsentwicklung informiert sein.

Die Rendu-Osler-Krankheit ist eine schwere genetische Pathologie, die derzeit als unheilbar angesehen wird. Durch ständige medizinische Überwachung und Überwachung der medizinischen Empfehlungen ist es jedoch möglich, die Lebensqualität des Patienten signifikant zu verbessern.