Amyotrophe Lateralsklerose: Ursachen, Symptome, Behandlung

Die Lou-Gehrig-Krankheit oder Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schnell fortschreitende Pathologie des Nervensystems, die durch Läsionen der Motoneuronen im Rückenmark, Rumpf und Kortex gekennzeichnet ist. Darüber hinaus sind die motorischen Zweige der Schädelneuronen (Glossopharynx, Gesicht, Trigeminus) am pathologischen Prozess beteiligt.

Ätiologie der Krankheit

Diese Krankheit ist ziemlich selten und tritt bei zwei bis fünf Menschen pro 100.000 Menschen auf. Man nimmt an, dass sich die Krankheit meistens nach fünfzig Jahren bei Männern entwickelt. Die Amyotrophe Lateralsklerose macht für niemanden eine Ausnahme und betrifft Menschen verschiedener Berufe (Lehrer, Ingenieure, Nobelpreisträger, Senatoren, Schauspieler) und unterschiedliche soziale Status. Der berühmteste Patient, bei dem Amyotrophe Lateralsklerose diagnostiziert wurde, war der Weltmeister im Baseball Lou Gehrig, der den alternativen Namen für diese Krankheit gab.

In Russland ist auch die Lou-Gehrig-Krankheit weit verbreitet. Bis heute gibt es etwa 15 bis 20.000 Patienten mit einer solchen Diagnose. Unter den berühmtesten Menschen in Russland mit einer solchen Pathologie ist der Komponist Dmitry Shostakovich, der Performer Vladimir Migulyu, die Politik von Yuri Gladkov zu erwähnen.

Ursachen der Lou-Gehrig-Krankheit

Die Grundlage dieser Krankheit ist die Ansammlung von pathologisch unlöslichen Proteinen in den Bewegungszellen des Nervensystems, die zu ihrem Tod führen. Der Grund für diese Pathologie ist bis heute nicht geklärt, aber es gibt viele Theorien. Zu den wichtigsten gehören:

Neural - Britische Wissenschaftler vermuten, dass die Entstehung der Krankheit mit Gliazellen zusammenhängt. Dies sind Zellen, die für die Vitalaktivität von Neuronen sorgen. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass mit einer Abnahme der Funktion von Astrozyten, die Glutamat von den Nervenenden entfernen, die Wahrscheinlichkeit, eine schreckliche Krankheit zu entwickeln, verzehnfacht wird.

Gene - Bei 20% der Patienten finden Verletzungen der Gene, die das Enzym Superoxiddismutase-1 kodieren, Verstöße. Dieses Enzym ist für die Umwandlung von für Nervenzellen toxischen Superoxiden in Sauerstoff verantwortlich.

Autoimmun - Die Theorie basiert auf dem Nachweis spezifischer Antikörper im Blut, die beginnen, motorische Nervenzellen zu eliminieren. Es gibt Studien, die das Vorhandensein solcher Antikörper vor dem Hintergrund anderer schwerwiegender Krankheiten (z. B. bei einem Hodgkin-Lymphom oder Lungenkrebs) belegen.

Erblich - Die Pathologie ist in 10% der Fälle erblich bedingt.

Viral - Die Theorie war in den 60-70er Jahren des letzten Jahrhunderts besonders populär, wurde aber nicht weiter bestätigt. Wissenschaftler aus der UdSSR und den Vereinigten Staaten führten Experimente an Affen durch, indem sie Rückenmarkextrakte von Kranken einführten. Andere Forscher versuchten, die Beteiligung des Poliomyelitis-Virus an der Pathologiebildung nachzuweisen.

Amyotrophe Lateralsklerose

Neurologische Erkrankungen der Autoimmunität sind besonders gefährlich für die menschliche Gesundheit. Durch die Amyotrophe Lateralsklerose wird eine kranke Person schnell an einen Rollstuhl gekettet. Die Therapie solcher Erkrankungen ist schwierig. Für die spezifische Behandlung der Krankheit hat die moderne Medizin nur einen Wirkstoff entwickelt. Nach dem Lesen des Artikels erfahren Sie mehr über die Krankheit und das Medikament, das einer Person mit ALS helfen kann.

Ursachen der Krankheit

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die selektiv die zentralen und peripheren Motoneuronen betrifft. Es ist durch die zunehmende Schwäche jedes Muskels im Körper des Patienten gekennzeichnet. Die Erkrankung der Motoneuronen (Code nach MKB 10 G12.2) betrifft eine Person jeden Alters und Geschlechts.

Der wahre Ursprung der Amyotrophen Lateralsklerose ist unbekannt. Die meisten Studien weisen auf das Auftreten der Krankheit aufgrund verschiedener Ursachen hin.

Die Theorie der Glutamat-Excitotoxizität besagt, dass L-Glutamat und andere Neurotransmitter, die unter dem erhöhten Calciumfluss in die Zelle aktiviert werden, zum programmierten Tod (Apoptose) führen können.

Es gibt Theorien, die die autoimmune und teilweise virale Natur der Krankheit unterstützen. In Enteroviren und Retroviren bewirken körpereigene Partikel (Antigene) die Produktion von Antikörpern gegen Myelin durch das menschliche Immunsystem. Eine alternative Theorie ist die Beziehung von Lateralsklerose mit einem genetischen Defekt in einem autosomal dominanten Erbgang.

Allgemeine Merkmale der Symptome von Amyotropher Lateralsklerose

Die Symptome der Krankheit können in zwei Gruppen unterteilt werden.

• Die Niederlage der peripheren motorischen Neuronen. Zu Beginn der Krankheit werden die Hände und Füße schwächer. Allmählich breitet sich die Schwäche vollständig auf Arme und Beine aus, Sprachstörungen treten auf. Das periphere Neuron befindet sich im vorderen Horn des Rückenmarks oder in den Kernen der Hirnnerven in der Medulla oblongata. Der Patient kann das Muskelzucken (Faszikulationen) unabhängig bestimmen. Im Laufe der Zeit gibt es Paresen der einzelnen motorischen Nerven, und die Muskelmasse nimmt aufgrund fortschreitender Atrophie ab. Asymmetrische Atrophie und Parese treten bei den meisten Patienten auf.
• Schäden an den zentralen motorischen Neuronen. Bei der Untersuchung kann der Arzt pathologische Reflexe und Ausdehnungen der Reflexzonen erkennen. Vor dem Hintergrund atrophischer Muskelveränderungen wird der Hypertonus bestimmt. Es ist für den Patienten schwierig, diese Symptome zu erkennen. Das zentrale Neuron befindet sich in der Großhirnrinde und Manifestationen gehen mit einer gestörten Hemmung der Erregung von Nervenzellen einher.

In den späten Stadien dominieren Läsionen peripherer Neuronen. Hyperreflexie und pathologische Reflexe verschwinden und hinterlassen nur atrophierte, gelähmte Muskeln. Bei einem Patienten mit Lateralsklerose spiegeln diese Anzeichen eine vollständige Atrophie des Gyrus precentralis des Gehirns wider. Der Impuls aus dem zentralen Neuron verschwindet, und bewusste Bewegungen werden für eine Person unmöglich.

Ein charakteristisches Zeichen, das die Amyotrophe Lateralsklerose begleitet, ist die Erhaltung der tiefen und oberflächlichen Empfindlichkeit. Eine Person spürt Schmerzen, Temperatur, Berührung, Druck auf der Haut. Aktive Bewegungen zur gleichen Zeit machen können.

ALS-Formulare

Unter Berücksichtigung der Segmentstruktur des Nervensystems wurde eine Klassifizierung nach der Form der Erkrankung mit der Definition der Bereiche mit dem stärksten Tod von Motoneuronen entwickelt.

1. Der Tod von Neuronen im Lumbosakralsegment ist durch Schwäche in den unteren Gliedmaßen gekennzeichnet. Patienten fühlen Schweregefühl in den Füßen, können die gewohnte Distanz nicht überwinden, bemerken einen Rückgang der Beinmuskulatur mit Abdeckung. Der Arzt bestimmt das Auftreten von unnatürlichen Reflexen (Babinsky-pathologischer Extensor-Stop-Reflex) sowie die Zunahme der Reflexe der Achillessehnen- und Kniesehnen.
2. Der Tod von Neuronen im zervikodorakalen Rückenmark ist durch Schwäche in den Muskeln der Arme gekennzeichnet, eine Person kann keine schweren Gegenstände anheben, die Handschrift ist verzerrt, die Feinmotorik der Finger verschwinden, der Carporadial- und der Bizepssehnenreflex werden verstärkt. Mit der Niederlage der Neuronen, die den Hals innervieren, nimmt die Größe ab, es kommt zur Muskelerschöpfung, der Patient kann seinen Kopf nicht gerade halten. Gleichzeitig mit der Atrophie der Muskeln entwickeln sich ihre Krämpfe und der Tonus. Mit der Zerstörung von Motoneuronen aus dem Thoraxbereich kommt es zu einer Atrophie der Interkostal- und Brustmuskulatur, zu einer Lähmung des Zwerchfells und zu einer Störung des Atems.
3. Der Tod von Nervenzellen im Hirnstamm ist durch Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrungsmittel- und Sprachstörungen gekennzeichnet. Die Worte des Patienten werden unverständlich, die Aussprache wird verzerrt, was mit der Schwäche der Zungenmuskeln, dem Weglassen des weichen Gaumens und dem Krampf der Kaumuskulatur zusammenhängt. Die Spannung der Muskeln des Pharynx macht es schwierig, Nahrungsklumpen zu schlucken, die Nahrung geht nicht über den Oropharynx hinaus, gelangt in die Atemwege, verursacht Husten. Die Gesichtsmuskulatur ist verkümmert, der Gesichtsausdruck geht völlig verloren. Mit der Niederlage der N. oculomotoris geht die Beweglichkeit der Augen vollständig verloren, eine Person kann einen Blick auf Objekte nicht übersetzen, während die Klarheit des Bildes dieselbe ist wie vor der Krankheit. Die härteste Form der Lateralsklerose.
4. Hohe Form mit der Niederlage des zentralen Motoneurons in der Isolation wird selten gefunden. In verschiedenen Muskelgruppen treten spastische Lähmung, Hyperreflexion und pathologische Reflexe auf. Es gibt eine Atrophie des vorzentralen Gyrus, die für bewusste Bewegungen verantwortlich ist, und der Patient kann keine gezielte Aktion ausführen.

Diagnose der Krankheit anhand von Symptomen, Labor- und Instrumentendaten

Die Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose basiert auf der Verwendung von Daten aus dem klinischen Zustand des Patienten, den Laboruntersuchungen und den instrumentellen Untersuchungsmethoden.

• Die Symptome der ALS sind nicht durch Beckenorganstörungen, Koordinationsstörungen und Empfindlichkeit gekennzeichnet, nur motorische Funktionen verschwinden. Die meisten neurologischen Erkrankungen werden anhand des Krankheitsbildes diagnostiziert. Zuverlässig bestimmen die Lateralsklerose hilft die Untersuchung des Patienten bei der Erkennung von Krankheitszeichen in drei möglichen Bereichen des Nervensystems. Zum Beispiel ist der Verlust von Bauchreflexen (Brustkorbsegment), Muskelatrophie des Unterschenkels (Lendenwirbelsäule) und Schluckbeschwerden ohne Gesichtsausdruck (Bollensegment) ohne empfindliche und autonome Störungen eine absolute Bestätigung der Diagnose, die keine teuren Hardwarestudien erfordert.
• Es gibt keine pathologischen Veränderungen in der Zerebrospinalflüssigkeit, manchmal wird ein Anstieg der Proteinfraktion von bis zu 1 g / l festgestellt.
• Bei der Elektromyographie werden die Denervierungsstellen von zwei oder mehr Muskeln aus verschiedenen Gruppen bestimmt.
• Mit der MRI-Bildgebung können degenerative Veränderungen in Motoneuronen erkannt werden. Die Methode eignet sich hervorragend für die Diagnosestellung in den frühen Stadien der Erkrankung, da die Erkrankung mit minimalen klinischen Manifestationen bestimmt werden kann.

Pathogenetische und symptomatische Behandlungsmethode

Die Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose basiert nur auf der pathogenetischen und symptomatischen Behandlung der Patienten. Das pathogenetische Medikament der Wahl, das die Evidenzbasis hat, ist Riluzol. Das Medikament wird verwendet, um das Fortschreiten der UAS zu verlangsamen und den Tod von Motoneuronen signifikant zu hemmen. Die Wirkung des Medikaments beruht darauf, die Freisetzung von Glutamat durch Nervenzellen zu stoppen und die Degeneration von Motoneuronen zu reduzieren, die unter der Wirkung einer Aminosäure auftritt. Riluzol wird einmal täglich eingenommen, 100 g zu den Mahlzeiten.

Die Patienten müssen ausnahmslos regelmäßig mit der Überwachung der Daten zu den klinischen Manifestationen der ALS und den Labortests (CPK, ALT, AST) überwacht werden. Die symptomatische Therapie umfasst die Verwendung von Antikonvulsiva, Vitaminen, anabolen Steroiden, ATP, Nootropika, deren Zweck in Abhängigkeit von der Form der Erkrankung eingestellt wird.

Prognose für einen Patienten mit ALS

Die Prognose für das Leben eines Patienten mit amyotropher Lateralsklerose ist ungünstig und wird durch den Schweregrad von Bulbar- und Atemwegserkrankungen bestimmt. Die Krankheit dauert zwei bis zehn Jahre, die Bulbarenform führt den Patienten aufgrund von Atemlähmung und Erschöpfung des Körpers in 1-2 Jahren zum Tod, selbst wenn eine medikamentöse Behandlung angewendet wird.

Der berühmteste ALS-Patient ist Stephen Hawking, ein berühmter Physiker, Autor mehrerer Bestseller. Ein anschauliches Beispiel dafür, dass Sie mit der Krankheit leben können und nicht aufgeben können.

Nehmen Sie an der Diskussion des Themas teil und hinterlassen Sie Ihre Meinung in den Kommentaren.

Amyotrophe Lateralsklerose

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) handelt es sich um eine irreversible neurodegenerative Erkrankung, die durch eine primäre Schädigung der oberen und unteren Motoneurone gekennzeichnet ist (Nervenzellen, die eine motorische Koordination ausführen und die Aufrechterhaltung des Muskeltonus gewährleisten).

Die Niederlage des unteren Motoneurons führt zu einer fortschreitenden Abnahme des Tonus und infolgedessen zu Muskelatrophie, während die Niederlage des oberen Motoneurons zur Entwicklung spastischer Paralyse und zum Auftreten pathologischer Reflexe führt.

Zum ersten Mal wurde Amyotrophe Lateralsklerose 1869 von Jean-Martin Charcot beschrieben. ALS wird häufig als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet - zu Ehren des berühmten Baseballspielers, der 1939 diagnostiziert wurde.

Die Krankheit ist selten, jedoch ist die zuverlässige Häufigkeit des Auftretens von ALS nicht bekannt: In Europa liegt die Inzidenz nach verschiedenen Quellen zwischen 2 und 16 Fällen pro Jahr pro 100.000 Einwohner, während internationale Studien 1–2,5 Fälle zeigen. Männer werden häufiger krank, die Manifestation tritt gewöhnlich im Alter von 58–63 Jahren mit einer sporadischen Form auf, die erbliche Version von ALS debütiert häufig im Alter von 47–52 Jahren.

Von der Amyotrophen Lateralsklerose sind jedes Jahr etwa 350.000 Menschen weltweit betroffen, von denen etwa die Hälfte innerhalb von 3 bis 5 Jahren nach der Diagnose stirbt.

Synonyme: Amyotrophe Lateralsklerose, Motoneuron-Krankheit, Motoneuron-Krankheit, Charcot-Krankheit, Lou Gehrig-Krankheit.

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare und progressiv fortschreitende Erkrankung.

Ursachen und Risikofaktoren

Die überwiegende Mehrheit der Fälle von UAS hat eine unklare Ätiologie, die genetische Veranlagung kann in höchstens 5-10% der Fälle verfolgt werden.

Bislang wurden 16 Gene zuverlässig identifiziert, deren Mutation mit dem Ausbruch der Krankheit zusammenhängt:

• SOD1 auf Chromosom 21q22 (kodiert für Cu-Zn-Ionen bindende Superoxiddismutase), derzeit gibt es ungefähr 140 Mutationen dieses Gens, die zur Entwicklung von ALS führen können;
• TARDBP oder TDP-43 (TAR-DNA-Bindungsprotein);
• SETX auf dem chromosomalen Locus 9q34, kodierend für DNA-Helikase;
• VAPB (verantwortlich für Vesikel-assoziiertes Protein B);
• FIG4 (codiert Phosphoinositid-5-phosphatase); usw.

Die Mehrzahl der erblichen Fälle der Erkrankung zeichnet sich durch eine autosomal dominante Vererbungsart aus. Die Mutation wird in diesem Fall von einem der Elternteile geerbt, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von ALS liegt bei etwa 50%.

Eine autosomal-rezessive oder dominante X-verknüpfte Vererbung ist viel seltener.

Die restlichen 90-95% der Fälle von Amyotropher Lateralsklerose sind sporadisch: In den Familien der Patienten gibt es keine Fälle dieser Erkrankung. Die Rolle externer Faktoren ist hier unwahrscheinlich, obwohl die Forschung zu diesem Thema fortgesetzt wird.

Formen der Krankheit

Es gibt verschiedene klinische Formen der Krankheit:

• klassische Wirbelsäulenform mit Anzeichen von Läsionen der zentralen und peripheren Motoneurone der oberen oder unteren Extremitäten (zervikothorakale oder lumbosakrale Lokalisation);
• Bulbform, angefangen mit Schluck- und Sprechstörungen, motorische Störungen werden später zusammengefügt;
• primäre laterale Form, manifestierte vorherrschende Läsion der zentralen Motoneurone;
• progressive Muskelatrophie, wenn die Symptome der peripheren Motoneuronenläsionen führen.

Selten beginnt die Krankheit mit Gewichtsabnahme, Atemwegsstörungen, Schwäche in den oberen und unteren Extremitäten einerseits - dies ist das sogenannte diffuse UAS-Debüt.

Lou Hering, der legendäre amerikanische Baseballspieler, ein Spieler der New York Yankees, wurde 1939 mit amyotropher Lateralsklerose diagnostiziert. Danach lebte er nur 2 Jahre.

Die Erkrankung kann eine unterschiedliche Progressionsrate aufweisen: schnell (innerhalb eines Jahres tödlich, selten gefunden), mittel (Dauer der Krankheit zwischen 3 und 5 Jahren), langsam (länger als 5 Jahre, selten, etwa 7% der Patienten).

Symptome

Es gibt eine allgemeine Meinung über ein ziemlich langes präklinisches Stadium der Erkrankung, das auf dem gegenwärtigen Entwicklungsstand der Medizin nicht diagnostiziert werden kann.

Es wird vermutet, dass in dieser Zeit 50 bis 80% aller Motoneuronen zerstört werden und unter den geschaffenen Bedingungen die verbleibenden Motoneurone ihre Funktion übernehmen. Als Folge einer funktionellen Überlastung (mit Erschöpfung der Anpassungsfähigkeit von Nervenzellen) entwickeln sich die entsprechenden Symptome:

• Muskelatrophie und verminderte motorische Aktivität;
• Faszikulationen (Muskelzucken);
• Verletzung der Feinmotorik;
• Gangwechsel, Ungleichgewicht;
• Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken;
• Kurzatmigkeit mit leichter Belastung, Atemnot in Bauchlage;
• die Unfähigkeit, eine statische Haltung für lange Zeit aufrechtzuerhalten;
• Krämpfe;
• pathologische Reflexe;
• schlaffe Füße;
• psychoemotionale Störungen (Apathie, Depression).

Veränderungen im intellektuellen Bereich bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose treten nicht auf, die Patienten bleiben kritisch gegenüber der Krankheit. Die soziale Aktivität wird begrenzt, indem die Toleranz gegenüber körperlicher Anstrengung, Schwierigkeiten bei der Selbstbedienung und die Behinderung des Flusses reduziert werden.

Diagnose

Es gibt keine spezifischen Methoden, um die Genauigkeit der Diagnose zu bestätigen. Die Diagnose basiert auf zwei Fakten:

• kombinierter Schaden an den zentralen und peripheren Motoneuronen;
• stetiges Fortschreiten der Krankheit.

Laut Untersuchungen vergehen vom Zeitpunkt der ersten klinisch signifikanten Symptome bis zur Diagnose durchschnittlich 14 Monate.

Die folgenden diagnostischen Methoden sind im Untersuchungsplan für Patienten mit Verdacht auf amyotrophe Lateralsklerose enthalten:

• Nadel- und Stimulationselektromyographie;
• Kernspintomographie des Gehirns und des Rückenmarks;
• transkranielle Magnetstimulation.

Behandlung

Die Hauptrichtung der Behandlung von Patienten mit amyotropher Lateralsklerose ist die symptomatische Therapie, die darauf abzielt, die Schwere schmerzhafter Manifestationen zu reduzieren.

Etiotropische Behandlung wird nicht durchgeführt, da die Ursachen der Erkrankung nicht bekannt sind.

Derzeit laufen Studien zur Verwendung des Glutamat-Freisetzungshemmers Riluzol (Rilutek); bewies seine Fähigkeit, die Lebenserwartung um 1-6 Monate zu erhöhen. Tests werden im Ausland durchgeführt, in der Russischen Föderation ist die Droge nicht registriert.

Vor kurzem wurde das Medikament Arimkomolol für die Verwendung in den Vereinigten Staaten zugelassen, das derzeit auch an Patienten getestet wird. In einem Experiment mit transgenen Mäusen, die an ALS leiden, erhöhte Arimoklomol die Muskelkraft in den Gliedmaßen und verlangsamte das Fortschreiten.

Mögliche Komplikationen und Folgen

Komplikationen bei Amyotropher Lateralsklerose:

• Atmungsbeeinträchtigung durch Membranschäden;
• Erschöpfung durch eingeschränktes Kauen und Schlucken.

Prognose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare und progressiv fortschreitende Erkrankung.

Stephen Hawking ist ein renommierter Wissenschaftler und der einzige Mensch auf der Welt, bei dem seit über 50 Jahren Amyotrophe Lateralsklerose diagnostiziert wurde. Bei ihm wurde die Krankheit im Alter von 21 Jahren diagnostiziert.

In den ersten 30 Monaten nach der Diagnose sterben etwa 50% der Patienten. Nur 20% der Patienten haben eine Lebenserwartung von 5 bis 10 Jahren nach Ausbruch der Krankheit.

Älteres Alter, frühe Entwicklung von Atemwegserkrankungen und Debüt mit Bulbystörungen sind die ungünstigste prognostische Option. Die klassische Form der ALS bei jungen Patienten in Kombination mit einer langen diagnostischen Suche weist in der Regel auf eine höhere Überlebensrate hin.

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Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University“), Spezialität „Allgemeinmedizin“, Qualifikation „Doktor“. 2008-2012 - Postgraduierte der Abteilung für Klinische Pharmakologie des SBEI HPE "KSMU", Kandidat der medizinischen Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, Klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".

Die Informationen sind generalisiert und werden nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Bei ersten Anzeichen einer Krankheit einen Arzt konsultieren. Selbstbehandlung ist gesundheitsgefährdend!

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Amyotrophe Lateralsklerose: Symptome, Grundsätze der Diagnose und Behandlung

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS, Motoneuronenerkrankung, Charcot-Krankheit) handelt es sich um eine selten vorkommende Pathologie des Nervensystems, bei der eine Person Muskelschwäche und -atrophie entwickelt, die unvermeidlich voranschreitet und zum Tod führt. Sie haben bereits im vorherigen Artikel die Ursachen und Mechanismen der Entstehung der Krankheit kennen gelernt. Sprechen wir nun über die Symptome, Diagnosemethoden und die Behandlung von ALS.

Symptome von ALS

Um herauszufinden, welche klinischen Manifestationen die Charcot-Krankheit haben kann, sollte man die zentralen und peripheren Motoneuronen verstehen.

Das zentrale Motoneuron befindet sich in der Großhirnrinde. Wenn er betroffen ist, entwickelt sich eine Muskelschwäche (Parese) in Verbindung mit einer Erhöhung des Muskeltonus, es nehmen Reflexe zu, die bei Betrachtung mit einem neurologischen Hammer überprüft werden. Es treten pathologische Symptome auf (eine spezifische Reaktion der Extremitäten auf bestimmte Reize, z. B. die Verlängerung der ersten Zehe bei Schlaganfallreizung) Außenkante des Fußes usw.).

Das periphere Motoneuron befindet sich im Hirnstamm und auf verschiedenen Ebenen des Rückenmarks (zervikal, thorakal, lumbosakral), d.h. unterhalb der zentralen. Mit der Degeneration dieses Motoneurons entwickelt sich auch eine Muskelschwäche, die jedoch von einer Abnahme der Reflexe, einer Abnahme des Muskeltonus, dem Fehlen pathologischer Symptome und der Entwicklung einer von diesem Motoneuron innervierten Muskelatrophie begleitet wird.

Das zentrale Motoneuron überträgt Impulse an das Peripheriegerät und das an den Muskel, und der Muskel wird als Reaktion darauf reduziert. Bei UAS ist in einigen Stufen die Übertragung des Impulses gesperrt.

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose können sowohl das zentrale als auch das periphere Motoneuron betroffen sein, und in verschiedenen Kombinationen und auf verschiedenen Ebenen (z. B. tritt eine Degeneration des zentralen Motoneurons und des peripheren auf der zervikalen Ebene oder nur peripher auf der lumbosakralen Ebene am Beginn der Erkrankung auf). Es hängt davon ab, welche Symptome der Patient haben wird.

Folgende Formen von ALS werden unterschieden:

• lumbosakral;
• Cervicothoracic;
• Bulbar: mit einem peripheren Motoneuron im Hirnstamm;
• hoch: mit Läsionen des zentralen Motoneurons.

Diese Klassifizierung basiert auf der Bestimmung der Präferenzzeichen der Läsion eines der Neuronen zu Beginn der Erkrankung. Mit dem Fortbestehen der Krankheit verliert sie an Bedeutung, da immer mehr neue Motoneuronen auf verschiedenen Ebenen an dem pathologischen Prozess beteiligt sind. Eine solche Aufteilung spielt jedoch eine Rolle bei der Festlegung der Diagnose (ist sie überhaupt für ALS?) Und bestimmt die Prognose für das Leben (wie viel soll der Patient noch zu leben haben).

Häufige Symptome, die für jede Form von Amyotropher Lateralsklerose charakteristisch sind, sind:

• insbesondere motorische Störungen;
• Mangel an sensorischen Störungen;
• Mangel an Störungen beim Wasserlassen und Stuhlgang;
• das stetige Fortschreiten der Krankheit mit dem Einfangen neuer Muskelarrays bis zur vollständigen Immobilität;
• Das Vorhandensein von periodischen schmerzhaften Krämpfen in den betroffenen Körperteilen wird als krampig bezeichnet.

Lumbosakral

Bei dieser Form der Krankheit gibt es zwei Möglichkeiten:

• Die Krankheit beginnt erst mit der Niederlage des peripheren Motoneurons, das sich in den vorderen Hörnern des lumbosakralen Rückenmarks befindet. In diesem Fall entwickelt der Patient Muskelschwäche in einem Bein, dann erscheint es im anderen, Sehnenreflexe (Knie, Achillessehnen) nehmen ab, Muskeltonus in den Beinen nimmt ab, Atrophien bilden sich allmählich (es scheint, als würde das Bein abnehmen, als ob "Austrocknen" wäre).. Gleichzeitig werden Faszikulationen in den Beinen beobachtet - unwillkürliches Muskelzucken mit geringer Amplitude („Wellen“ der Muskeln, Muskeln bewegen sich). Dann werden die Muskeln der Hände in den Prozess einbezogen, Reflexe werden ebenfalls reduziert und Atrophien gebildet. Der Prozess geht höher - es geht um die Bulbar-Gruppe von Motoneuronen. Dies führt zum Auftreten von Symptomen wie gestörtes Schlucken, verschwommenes und verschwommenes Sprechen, einen Nasalfarbton der Stimme und ein Ausdünnen der Zunge. Es wird Würgen beim Essen, der Unterkiefer beginnt zu sacken, Probleme beim Kauen treten auf. Die Zunge hat auch Faszikulationen;
• Zu Beginn der Krankheit werden Anzeichen einer gleichzeitigen Schädigung der zentralen und peripheren Motoneurone festgestellt, die Bewegung in den Beinen bewirken. Gleichzeitig wird Schwäche in den Beinen mit einer Zunahme der Reflexe, einer Zunahme des Muskeltonus und einer Muskelatrophie kombiniert. Pathologische Stoppsymptome von Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky und anderen treten auf, dann treten ähnliche Veränderungen in den Händen auf. Dann sind motorische Neuronen des Gehirns beteiligt. Erscheinen Sprache, Schlucken, Kauen, Zucken in der Sprache. Erzwungenes Gelächter und Weinen.

Hals- und Brustform

Es kann auch auf zwei Arten debütieren:

• Schäden nur am peripheren Motoneuron - Parese, Atrophie und Faszikulation treten auf, Tonfall in einer Hand. Nach einigen Monaten treten dieselben Symptome in einer anderen Hand auf. Hände nehmen die Form einer "Affenpfote" an. Gleichzeitig werden in den unteren Extremitäten eine Zunahme der Reflexe, pathologische Stoppzeichen ohne Atrophie festgestellt. Allmählich nimmt die Muskelkraft in den Beinen ab, der Bulbusabschnitt des Gehirns ist in den Prozess involviert. Und dann verschwommenes Sprechen, Schluckprobleme, Paresen und Faszikulationen der Zunge. Eine Schwäche in den Nackenmuskeln äußert sich in einem hängenden Kopf.
• gleichzeitige Schädigung der zentralen und peripheren Motoneurone. Gleichzeitig sind Atrophien und erhöhte Reflexe mit pathologischen Handzeichen in den Händen, in den Beinen vorhanden - eine Zunahme der Reflexe, eine Abnahme der Stärke und ein pathologischer Stopp der Symptome ohne Atrophien. Später ist der Bulbarbereich betroffen.

Bulbar-Formular

Bei dieser Form der Erkrankung sind die ersten Symptome einer peripheren Motoneuronenläsion im Hirnstamm Artikulationsstörungen, Würgen während des Essens, Nasenstimmen, Atrophie und Faszikulationen der Zunge. Sprachbewegungen sind schwierig. Wenn auch das zentrale Motoneuron betroffen ist, umfassen diese Symptome auch eine Zunahme der Rachen- und Unterkieferreflexe, heftiges Lachen und Weinen. Der Würgereflex steigt.

In den Händen bildet sich mit fortschreitender Krankheit eine Parese mit atrophischen Veränderungen, einer Zunahme der Reflexe, einer Zunahme des Tonus und pathologischen Fußanzeichen. Ähnliche Veränderungen treten in den Beinen auf, jedoch etwas später.

Hohe Form

Dies ist eine Art Amyotrophe Lateralsklerose, bei der die Erkrankung mit einer primären Läsion des zentralen Motoneurons fortschreitet. Gleichzeitig bilden sich in allen Muskeln des Rumpfes und der Extremitäten Paresen mit einer Zunahme des Muskeltonus und pathologische Symptome.

Bei einer hohen Form treten neben motorischen Störungen auch Störungen im mentalen Bereich auf: Gedächtnis, Denken werden gestört, und die Intellektuellenindikatoren nehmen ab. Diese Erkrankungen erreichen manchmal den Grad der Demenz (Demenz), dies geschieht jedoch in 5% aller Fälle von Amyotropher Lateralsklerose.

Bulbar und hohe Formen von ALS sind prognostisch ungünstig. Patienten mit diesem Krankheitsbeginn haben eine geringere Lebenserwartung im Vergleich zu den zervikothorakalen und lumbosakralen Formen.

Was auch immer die ersten Manifestationen der Krankheit sein mögen, sie schreitet stetig voran. Paresen in verschiedenen Gliedmaßen führen zu einer Verletzung der Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, sich selbst zu erhalten. Die Einbeziehung der Atemmuskulatur in den Prozess führt zuerst zu Atemnot während körperlicher Anstrengung, dann wird die Dyspnoe bereits im Ruhezustand gestört und es treten akute Luftmangel auf. In den Endstadien ist eine spontane Atmung einfach unmöglich, die Patienten benötigen eine ständige künstliche Beatmung der Lunge.

In seltenen Fällen können sich Harnstörungen in Form einer Verzögerung oder Harninkontinenz dem Ende der Erkrankung anschließen. Wenn ALS früh genug Impotenz entwickelt.

Bei einer Verletzung des Kauens und Schluckens, der Muskelatrophie verlieren die Patienten viel an Gewicht. Muskelatrophie wird durch Messen des Umfangs der Gliedmaßen an symmetrischen Stellen erfasst. Wenn der Unterschied zwischen der rechten und der linken Seite mehr als 1,5 cm beträgt, zeigt dies das Vorhandensein von Atrophie an. Das Schmerzsyndrom bei ALS ist verbunden mit Steifheit der Gelenke aufgrund von Parese, anhaltender Immobilität der betroffenen Körperteile, Krämpfen.

Da ALS die Dichtigkeit der Mundhöhle beeinträchtigt, Unterkiefer und Kopf nach unten hängen, geht dies mit einem ständigen Surren einher, was für den Patienten sehr unangenehm ist (insbesondere, da der gesunde Menschenverstand und die angemessene Wahrnehmung seines Zustands in den meisten Fällen bis zum Endstadium der Erkrankung bestehen bleiben ), erweckt den Eindruck einer psychisch kranken Person. Diese Tatsache trägt zur Bildung von Depressionen bei.

ALS geht mit vegetativen Störungen einher: übermäßiges Schwitzen, fettiges Gesicht, Verfärbung der Haut, Gliedmaßen werden kalt.

Die Lebenserwartung eines Patienten mit ALS liegt laut verschiedenen Quellen zwischen 2 und 12 Jahren, jedoch sterben mehr als 90% der Patienten innerhalb von 5 Jahren ab dem Zeitpunkt der Diagnose. Im Endstadium der Erkrankung sind die Patienten vollständig bettlägerig, die Atmung wird durch ein künstliches Lungenbeatmungsgerät unterstützt. Die Todesursache solcher Patienten kann Atemstillstand, die Hinzufügung von Komplikationen wie Lungenentzündung, Thromboembolie, Druckgeschwüre, Infektionen mit Verallgemeinerung der Infektion sein.

Grundsätze der Diagnose

Weltweit erfordert die Diagnose von UAS eine Reihe von Funktionen:

• klinische Symptome eines zentralen Motoneuronschadens (pathologische Hand- und Fußsymptome, Zunahme der Laktationsreflexe, erhöhter Muskeltonus);
• klinische Anzeichen peripherer Neuronenschäden, bestätigt durch elektrophysiologische Untersuchungsmethoden (Elektromyographie),
  pathologische Daten (Biopsie);
• stetiges Fortschreiten der Krankheit unter Beteiligung neuer Muskelarrays.

Eine besondere Rolle spielt dabei der Ausschluss anderer Erkrankungen, bei denen Symptome auftreten können, die der ALS ähneln.

Bei Verdacht auf Amyotrophe Lateralsklerose nach sorgfältiger Beschwerdesammlung werden Anamnese und neurologische Untersuchung des Patienten angezeigt:

• Elektromyographie (EMG);
• Magnetresonanztomographie (MRI);
• Labortests (Bestimmung der Konzentration von CPK, AlAT, AsAT, Kreatiningehalt);
• Erforschung der Liquor cerebrospinalis (Liquor cerebrospinalis);
• molekulargenetische Analyse.

Zur Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose wird ein nadelförmiges EMG verwendet. Im Falle von ALS zeigen sich Anzeichen einer Muskeldervierung, dh der betroffene Muskel hat keine funktionierende Verbindung zu den Neuronen und ihren Vorgängen. Dies wird zur Bestätigung der Niederlage des zentralen Motoneurons. Ein weiteres Symptom sind die von EMG erfassten Faszikulationspotentiale. Es sollte bekannt sein, dass das Potenzial von Faszikulationen auch bei gesunden Menschen gefunden werden kann, sie unterscheiden sich jedoch in einer Reihe von Anzeichen von den pathologischen (die durch EMG bestimmt werden können).

Die MRT des Gehirns und des Rückenmarks wird bei der Diagnose verwendet, um Krankheiten zu identifizieren, die die Symptome von ALS "simulieren" können, im Gegensatz zu ALS jedoch heilbar sind. Zeichen, die das Vorhandensein von ALS während der MRT bestätigen, sind Atrophie des Motorkortex des Gehirns, Degeneration der Pyramidenbahnen (Pfade, die das zentrale Motoneuron mit dem peripheren verbinden).

Bei ALS im Blut steigt der CK-Gehalt (Kreatinphosphokinase) im Vergleich zur Norm um das 2- bis 9-fache. Dies ist ein Enzym, das beim Abbau von Muskelfasern freigesetzt wird. Aus demselben Grund steigen die Indikatoren für ALT, AsAt und Kreatinin leicht an.

Im Liquor cerebrospinalis während der ALS leicht erhöhten Proteingehalt (bis zu 1 g / l).

Die molekulargenetische Analyse kann eine Genmutation im Chromosom 21 aufdecken, die für Superoxiddismutase-1 verantwortlich ist. Dies ist die informativste Methode aller Labortests.

Behandlung

Leider ist die Amyotrophe Lateralsklerose eine unheilbare Krankheit. Das heißt, heute gibt es keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit für lange Zeit zu verlangsamen (oder zu stoppen).

Bisher wurde das einzige Medikament synthetisiert, das Patienten mit ALS zuverlässig das Leben verlängert. Diese Substanz, die die Freisetzung von Glutamat verhindert, ist Riluzol. Es müssen ständig 100 mg pro Tag eingenommen werden. Im Durchschnitt erhöht Riluzol die Lebenserwartung jedoch nur um 3 Monate. Es ist vor allem indiziert für Patienten, bei denen die Krankheit weniger als 5 Jahre besteht und eine unabhängige Atmung aufweist (das Volumen der erzwungenen Vitalkapazität der Lunge beträgt mindestens 60%). Bei der Verschreibung sollten Nebenwirkungen in Form von Hepatitis in Betracht gezogen werden. Daher sollten Patienten, die Riluzol erhalten, die Leberfunktion 1 Mal in 3 Monaten testen.

Eine symptomatische Therapie ist für alle Patienten mit ALS indiziert. Ihr Ziel ist es, Leiden zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und den Bedarf an Pflege von außen zu minimieren.

Bei folgenden Erkrankungen ist eine symptomatische Behandlung erforderlich:

• bei Faszikulationen krampig - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• zur Verbesserung des Muskelstoffwechsels - Berlithion (Espa-Lipon, Liponsäure), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• Depressionen - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• zur Verbesserung des Stoffwechsels in Neuronen - Vitamin B-Komplexkomplexe (Milgamma, Kombilipen usw.);
• mit sabbern - Atropin wird in den Mund geträufelt, Amitriptylintabletten werden geschluckt, mechanische Reinigung der Mundhöhle, tragbare Absaugung, Botulinumtoxin-Injektion in die Speicheldrüsen, Bestrahlung der Speicheldrüsen.

Viele Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose erfordern nicht medikamentöse Maßnahmen.

Wenn ein Patient Schwierigkeiten hat, Nahrung zu schlucken, muss auf Mahlzeiten mit gestampften und gemahlenen Speisen umgestellt werden. Verwenden Sie Souffles, Kartoffelpüree und halbflüssiges Getreide. Nach jeder Mahlzeit sollte eine Rehabilitation der Mundhöhle durchgeführt werden. Wenn die Nahrungsaufnahme so schwierig wird, dass der Patient mehr als 20 Minuten lang eine Portion Nahrung zu sich nehmen muss, wenn er nicht mehr als 1 Liter Flüssigkeit pro Tag trinken kann und auch mit einem progressiven Gewichtsverlust von mehr als 2% pro Monat, dann sollten Sie darüber nachdenken perkutane endoskopische Gastrostomie durchführen. Dies ist eine Operation, nach der Nahrung durch einen im Bauchraum gezüchteten Schlauch in den Körper gelangt. Wenn der Patient mit einer solchen Operation nicht einverstanden ist und die Nahrungsaufnahme überhaupt nicht möglich ist, muss auf Sondenfütterung umgestellt werden (eine Sonde wird durch den Mund in den Magen eingeführt, durch die Nahrung gegossen wird). Sie können parenterale (intravenöse) oder rektale (durch das Rektum) Leistung verwenden. Diese Methoden erlauben es den Patienten, nicht an Hunger zu sterben.

Sprachstörungen verkomplizieren die soziale Anpassung des Patienten erheblich. Mit der Zeit kann Sprache so unverständlich werden, dass verbaler Kontakt einfach unmöglich ist. In diesem Fall helfen Sie den elektronischen Schreibmaschinen. Verwenden Sie im Ausland die auf den Augäpfeln befindlichen Computersystem-Zeichensatz-Berührungssensoren.

Um eine tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten zu verhindern, sollte der Patient elastische Bandagen verwenden. Wenn infektiöse Komplikationen auftreten, sind Antibiotika angezeigt.

Die motorischen Symptome können mit speziellen orthopädischen Geräten teilweise korrigiert werden. Um das Gehen aufrechtzuerhalten, tragen Sie orthopädische Schuhe, Spazierstöcke und Spaziergänger auf. Wenn Sie den Kopf aufhängen, verwenden Sie einen halbstarren oder starren Kopfhalter. In den späten Stadien der Krankheit benötigt der Patient ein funktionelles Bett.

Eines der schwerwiegendsten Symptome bei ALS ist Atemstillstand. Wenn der Sauerstoffgehalt im Blut auf ein kritisches und schweres Atemversagen abfällt, ist die Verwendung periodischer nichtinvasiver Beatmungsgeräte angezeigt. Sie können von den Patienten zu Hause verwendet werden, sind jedoch aufgrund ihrer hohen Kosten nicht zugänglich. Wenn die Notwendigkeit eines Eingriffs in den Atmungsprozess 20 Stunden pro Tag übersteigt, werden dem Patienten eine Tracheotomie und eine künstliche Lungenbeatmung (ALV) gezeigt. Der Moment, in dem der Patient ein Beatmungsgerät benötigt, ist kritisch, da er auf den nahenden Tod hinweist. Die Übergabe eines Patienten an die Beatmung ist aus medizinischer Sicht sehr schwierig. Diese Manipulation rettet einige Zeit das Leben, verlängert aber gleichzeitig das Leiden, da ALS-Patienten sehr lange rational bleiben.

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwere neurologische Erkrankung, die dem Patienten heute praktisch keine Chance lässt. Es ist sehr wichtig, sich nicht mit der Diagnose zu verwechseln. Eine wirksame Behandlung dieser Krankheit gibt es noch nicht. Das gesamte Spektrum der medizinischen und sozialen Maßnahmen, das im Falle von ALS umgesetzt wird, sollte darauf abzielen, das vollständigste Leben des Patienten sicherzustellen.

Erster medizinischer Kanal, Vortrag über "Amyotrophe Lateralsklerose". Liest Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung, die den Tod zentraler und peripherer Motoneurone begleitet. Die Hauptmanifestationen der Erkrankung sind Skelettmuskelatrophie, Faszikulationen, Spastik, Hyperreflexion, pathologische Pyramidenzeichen ohne Becken- und Okulomotorik-Störungen. Es zeichnet sich durch einen stetigen progressiven Verlauf aus, der zu einem tödlichen Ausgang führt. Amyotrophe Lateralsklerose wird anhand des neurologischen Status, ENG, EMG, MRI der Wirbelsäule und des Gehirns, der Analyse von Liquor cerebrospinalis und genetischen Studien diagnostiziert. Leider hat die Medizin heute keine wirksame pathogene ALS-Therapie.

Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung, die den Tod zentraler und peripherer Motoneurone begleitet. Die Hauptmanifestationen der Erkrankung sind Skelettmuskelatrophie, Faszikulationen, Spastik, Hyperreflexion, pathologische Pyramidenzeichen ohne Becken- und Okulomotorik-Störungen. Es zeichnet sich durch einen stetigen progressiven Verlauf aus, der zu einem tödlichen Ausgang führt.

Das Konzept der "Amyotrophen Lateralsklerose" entspricht auch: Motoneuronenkrankheit, familiäre Motoneuronenkrankheit, progressive Muskelatrophie, progressive Bulbolähmung.

Ätiologie und Pathogenese der amyotrophen Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist der „Endpunkt“ einer Kaskade allgemeiner pathologischer Reaktionen, die durch verschiedene bekannte oder unbekannte Auslöser ausgelöst werden. In einigen Fällen kann die Amyotrophe Lateralsklerose durch Mutationen im Superoxiddimutase-1-Gen verursacht werden, wenn der zytotoxische Effekt des defekten Enzyms der pathogenetische Hauptfaktor ist. Mutante Superoxiddismutase-1 sammelt sich zwischen den Schichten der Mitochondrienmembran und unterbricht den axonalen Transport; interagiert mit anderen Proteinen, was zu einer Verletzung ihres Abbaus führt.

Das Auftreten sporadischer Fälle von amyotropher Lateralsklerose wird durch unbekannte Auslöser erleichtert, die wie die mutierte Superoxiddismutase-1 ihre Wirkungen unter Bedingungen erhöhter funktioneller Belastung auf Motoneuronen realisieren können, was ihre selektive Verwundbarkeit verursacht. Als Ergebnis der Verbesserung der Funktionen von Motoneuronen steigt der Grad der Glutamatfreisetzung an, überschüssiges intrazelluläres Calcium sammelt sich an, intrazelluläre proteolytische Enzyme werden aktiviert, und der freigesetzte Überschuss an freien Radikalen aus Mitochondrien schädigt Mikroglia, Astroglia und die Motoneurone selbst mit ihrer nachfolgenden Degeneration.

Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose

Derzeit gibt es vier Hauptformen der amyotrophen Lateralsklerose:

• hoch (zerebral);
• Cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakral

Das klinische Bild der Amyotrophen Lateralsklerose

Bei der klassischen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit Gebärmutterhalskrebs bildet sich zu Beginn der Erkrankung gleichzeitig eine asymmetrische obere schlaffe Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Pyramidenzeichen. Parallel dazu entwickelt sich eine asymmetrische untere spastische Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Anzeichen. In der Zukunft werden durch die Kombination von Bulbar- und Pseudobulbarsyndromen, auch später, Amyotrophien der unteren Extremitäten, die in der Extensormuskelgruppe vorherrschen, ausgeprägter.

In einer segmentierten nuklearen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit Zervix-Debüt bildet sich zu Beginn der Erkrankung eine asymmetrische obere schlaffe Paraparese aus, begleitet von Hyporeflexie und pathologischen Pyramidenzeichen in den unteren Extremitäten (ohne Hypertonie). Zum Zeitpunkt der Entwicklung der Plegie in den proximalen Gliedmaßen schwinden die minimalen pyramidenförmigen Symptome in den Händen, und die Patienten behalten zu diesem Zeitpunkt die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Mit der Entstehung der Erkrankung tritt auch das Bulbar-Syndrom auf, selbst später treten deutliche Amyotrophien und Paresen in den unteren Extremitäten auf.

Bei der klassischen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit diffusem Debüt beginnt die Krankheit mit der Entwicklung einer schlaffen asymmetrischen Tetraparese. Daneben entwickelt sich das Bulbäre Syndrom in Form von Dysphonie und Dysphagie. Es gibt schnelle Ermüdung, deutlichen Gewichtsverlust, inspiratorische Dyspnoe.

Bei der klassischen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit Lendenwirbelsäule bildet sich zu Beginn der Erkrankung eine asymmetrische untere schlaffe Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Pyramidenzeichen. Gleichzeitig besteht eine asymmetrische obere Paraparese mit Amyotrophien, Muskelhypertonus, Hyperreflexie und pathologischen Pyramidenzeichen. Zum Zeitpunkt der Entwicklung einer schlaffen Querschnittslähmung haben die Patienten die Fähigkeit, ihre Hände zu benutzen. Später kommen Bulbär- und Pseudobulbär-Syndrome hinzu.

Bei der segmentierten Nuklearvariante der amyotrophen Lateralsklerose mit Lendenwirbelsäule beginnt die Erkrankung mit der Bildung der schlaffen asymmetrischen Paraparese mit Atrophie und frühem Aussterben der Sehnenreflexe. Die obere schlaffe asymmetrische Paraparese verbindet sich mit dem frühen Aussterben der Sehnenreflexe. Das Bulbar-Syndrom, das sich später entwickelt, manifestiert sich in Form von Dysphonie und Dysphagie. Es ist eine ausgeprägte inspiratorische Dyspnoe aufgrund einer frühen Beteiligung des pathologischen Prozesses der Atemhilfsmuskulatur sowie eines ausgeprägten Gewichtsverlusts festzustellen.

Bei der pyramidalen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit Lendenwirbelsäule manifestiert sich die Erkrankung mit der Bildung einer spastisch-asymmetrischen Paraparese mit Hyperreflexie, Amyotrophie und pathologischen Pyramidenzeichen; später schließt sich die spastische Paraparese mit den gleichen Anzeichen an, wonach sich das pseudobulbäre Syndrom entwickelt.

Bei der klassischen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit progressiver Bulbolähmung zu Beginn der Erkrankung entwickeln sich Dysarthrie, Dysphagie, Nasophonie, Atrophie und Faszikulation der Zunge. Später entwickelt sich die obere schlaffe asymmetrische Paraparese mit Hyperreflexie, Atrophie und pathologischen Pyramidenzeichen. Dann verbindet sich die untere spastische asymmetrische Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Pyramidenzeichen. Es gibt eine deutliche Abnahme des Körpergewichts und im späten Stadium der Erkrankung treten Atemwegserkrankungen auf.

Bei der segmentierten nuklearen Variante der Amyotrophen Lateralsklerose mit progressiver Bulbolähmung beginnt die Erkrankung mit der Entwicklung von Dysphonie, Dysphagie, Dysarthrie, Prolaps von Rachen- und Unterkieferreflexen. Als nächstes entwickelt sich eine obere schlaffe asymmetrische Paraparese mit Hyperreflexie, Atrophie und pathologischen Pyramidenzeichen. Später schließt sich die untere spastische asymmetrische Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Anzeichen an. Durch Dysphagie wird das Körpergewicht deutlich reduziert. Im späten Stadium der Erkrankung treten Atemwegserkrankungen auf.

Die Diagnose von Amyotropher Lateralsklerose

Für die Diagnose von Amyotropher Lateralsklerose sollten die folgenden Kriterien verwendet werden: Anzeichen für eine Schädigung des peripheren Motoneurons anhand klinischer, elektrophysiologischer und pathomorphologischer Daten; Anzeichen einer Schädigung der zentralen Motoneuronen gemäß klinischen Daten progressive Ausbreitung der Symptome in einem oder mehreren Innervationsbereichen (entdeckt während der Beobachtung des Patienten). Gleichzeitig müssen keine elektrophysiologischen und pathologischen Anzeichen einer anderen Krankheit vorliegen, deren Vorhandensein die Degeneration zentraler und peripherer Motoneurone sowie neuroimagische Daten über das Vorhandensein anderer Krankheiten erklären würde, die klinische und elektrophysiologische Anzeichen erklären könnten.

Es gibt verschiedene klinische Formen der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS): sporadisch-amyotrophe Lateralsklerose in isolierter Form oder in Gegenwart von Begleiterkrankungen; genetisch determinierte (erbliche, familiäre) Form - amyotrophe Lateralsklerose, die sich in mehr als einer Generation der Familie manifestiert, verschiedene Arten der Vererbung aufweist und / oder mit verschiedenen ursächlichen Mutationen verbunden ist. Getrennt davon werden mehrere ALS-ähnliche Syndrome unterschieden, die phänomenologisch der amyotrophen Lateralsklerose ähneln, sich aber in anderen pathologischen Prozessen entwickeln. Charakteristische Merkmale von ALS-ähnlichen Syndromen: Endemie, Auftreten familiärer oder sporadischer extrapyramidaler Symptome, Kleinhirndegeneration, Demenz des Frontaltyps, autonomes Versagen, sensorische und okulomotorische Störungen.

Eine andere Form der amyotrophen Lateralsklerose - ALS mit Laborzeichen von ungewisser diagnostischer Bedeutung - Fälle von ALS, die mit Laborsymptomen kombiniert werden, die einen unbestimmten Zusammenhang mit der Pathogenese der Erkrankung haben. Um solche Fälle von ALS zu diagnostizieren, ist die Einhaltung der elektrophysiologischen, klinischen und neurogenologischen Kriterien einer zuverlässigen oder klinisch möglichen amyotrophen Lateralsklerose erforderlich. Der Zusammenhang zusätzlicher Laborsymptome zur Pathogenese der Erkrankung ist möglich, aber nicht unbedingt. Zu diesen Labormerkmalen gehören: hohe Antikörpertiter, monoklonale Gammopathie, Lymphome, benigne endokrinologische Pathologie (Hyperparathyreose, Hyperthyreose usw.), exogene Intoxikation (Quecksilber, Blei usw.), Infektionen (Brucellose, Syphilis, HIV, Gürtelrose usw.)..).

Wenn Sie vermuten, dass Amyotrophe Lateralsklerose notwendig ist: Anamnese (sowohl persönlich als auch familiär); körperliche und neurologische Untersuchung; Instrumentelle Untersuchungen (EMG, MRI des Gehirns); Labortests (allgemeiner und biochemischer Bluttest); serologische Tests (Antikörper gegen HIV, Wasserman-Reaktion usw.); Alkoholstudie; molekulargenetische Analyse (Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen).

Beim Sammeln der Anamnese muss auf die Beschwerden des Patienten bezüglich Steifheit und / oder Schwäche in verschiedenen Muskelgruppen, Muskelzucken und -krämpfen, Gewichtsverlust bestimmter Muskeln, Episoden eines akuten Luftmangels, Sprechstörungen, Speichelfluss, Schlucken, Atemnot (während des Trainings) geachtet werden und in Abwesenheit davon) ein Gefühl der Unzufriedenheit mit dem Schlaf, allgemeiner Müdigkeit. Darüber hinaus muss das Vorhandensein (oder Fehlen) von Doppelbildern, Schüttelfrost und Gedächtnisstörungen geklärt werden.

Die neurologische Untersuchung auf vermutete amyotrophe Lateralsklerose sollte eine selektive neuropsychologische Untersuchung umfassen; Einschätzung der Schädelinnervation, Untersuchung des Unterkieferreflexes; Bewertung der Bulbar-Funktionen; Kraft der Sterno-Mastoid- und Trapeziusmuskeln; Beurteilung des Muskeltonus (gemäß der Skala des British Council of Medical Research) sowie der Schwere der motorischen Störungen (gemäß der Ashfort-Skala). Darüber hinaus ist die Untersuchung pathologischer Reflexe und die Koordinierung von Proben (statisch und dynamisch) erforderlich.

Bei der Nadel-Elektromyographie zeigen sich Anzeichen akuter und chronischer Denervationen oder des aktuellen Denervierungsprozesses, was auf eine Schädigung der zentralen Neuronen schließen lässt. Ein charakteristisches elektrophysiologisches Zeichen der Amyotrophen Lateralsklerose ist das Faszikulationspotential, deren quantitative Verteilung in verschiedenen Muskeln variieren kann. Man sollte jedoch die relative Spezifität von Faszikulationen berücksichtigen ("gutartige" Faszikulationen können bei gesunden Menschen vorkommen).

Die einzige Labormethode, die eine amyotrophe Lateralsklerose bestätigen kann, ist die molekulargenetische Analyse des Superoxiddismutase-1-Gens. Eine Biopsie des peripheren Nervs, der Skelettmuskulatur und anderer Gewebe ist nur bei amyotropher Lateralsklerose erforderlich, wenn neuro-röntgenologische, neurophysiologische und klinische Daten vorliegen, die für ALS nicht charakteristisch sind.

Differentialdiagnose

Um die Amyotrophe Lateralsklerose von einer potenziell behandelbaren und / oder einer gutartigen Prognose von Krankheiten zu unterscheiden, wird eine MRI der Wirbelsäule und des Gehirns durchgeführt. Mit seiner Hilfe zeigen sie Anzeichen einer pyramidenförmigen Degeneration, die charakteristisch für die pyramidalen und klassischen Varianten der ALS sind.

Aufgrund ähnlicher Symptome und des Krankheitsbildes der Amyotrophen Lateralsklerose muss zusätzlich unterschieden werden von:

• Muskelkrankheiten (Myositis mit zellulären Abnormalitäten, dystrophische Myotonie von Rossolimo-Steinert-Kurshman, okulopenierende Myodystrophie);
• Erkrankungen der neuromuskulären Synapse (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom);
• periphere Nervenerkrankungen (multifokale Motoneuropathie mit Leitungsblockaden, Personage-Turner-Syndrom, isolierte motorische Polyneuropathie, proximale diabetische motorische Polyneuropathie, Isaacs-Neuromyotonie);
• Erkrankungen des Rückenmarks (Kennedy bulbospinal amyotrophy), sowie andere Erwachsenen spinale Amyotrophien, chronisch vertebrogene ischämische Myelopathie, Syringomyelie, Rückenmarkstumore, familiäre spastische Paraplegie, Hexosaminidase-Mangel, chronische lymphatische Leukämie oder Lymphom mit peripheren Motiven.
• Hirnerkrankungen (dyszirkulatorische Enzephalopathie, Multisystematrophie, Syringobulbia, Tumoren der hinteren Schädelgrube und kraniospinalen Übergang)
• systemische Krankheiten.

Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose

Die Hauptziele der Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose sind: Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit und Verlängerung der Krankheitsdauer, in der der Patient die Fähigkeit zur Selbstversorgung behält; Verringerung der Schwere der einzelnen Symptome der Krankheit und Aufrechterhaltung eines stabilen Lebensqualitätsniveaus.

Indikationen für einen Krankenhausaufenthalt können als primäre Untersuchung dienen sowie zur perkutanen endoskopischen Gastrotomie. Ein Neurologe kann den Patienten nur nach einer gründlichen Untersuchung, die in der Regel wiederholt wird, über die Diagnose einer ALS informieren. Es ist notwendig, den Patienten über die Variabilität des Fortschreitens der Krankheit zu informieren.

Das einzige Medikament, das das Fortschreiten der Amyotrophen Lateralsklerose signifikant verlangsamt, ist Riluzol. Es handelt sich um einen präsynaptischen Glutamat-Release-Inhibitor, dessen Verwendung es ermöglicht, die Lebensdauer der Patienten um durchschnittlich 3 Monate zu verlängern. Die Indikationen für die Anwendung von Riluzol sind signifikante amyotrophe Lateralsklerose oder wahrscheinliche amyotrophe Lateralsklerose, wobei andere wahrscheinliche Ursachen für zentrale und periphere Motoneurone des Patienten mit einer Krankheitsdauer von weniger als fünf Jahren ohne Tracheotomie mit FVC (beschleunigte Lungenkapazität) von mehr als 60% ausgeschlossen sind. Riluzol wird unabhängig von der Mahlzeit lebenslang verschrieben. Es ist notwendig, (alle 3 Monate) die Höhe der hepatischen Transaminasen zu überwachen, um die Entwicklung einer Arzneimittel-induzierten Hepatitis zu vermeiden.

Versuche zur pathogenetischen Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose mit anderen Medikamenten (einschließlich Antikonvulsiva, Stoffwechselmitteln, Anti-Parkinson-Medikamenten, Antioxidantien, Calciumkanalblockern, Immunmodulatoren) waren erfolglos.

Die Aufgabe der palliativen Therapie besteht darin, das Fortschreiten der Hauptsymptome der amyotrophen Lateralsklerose zu stoppen - Dysphagie, Dysarthrie, Faszikulationen, Spastik, Depression. Zur Verbesserung des Muskelstoffwechsels werden drei Monate lang Carnitin, Links-Carnitin und Kreatin-Kurse empfohlen. Um das Gehen zu erleichtern, wird den Patienten empfohlen, orthopädische Schuhe, eine Gehhilfe und einen Stock zu verwenden. Bei tiefen Venenthrombosen der unteren Extremitäten wird die Bandagierung der Beine mit elastischen Bandagen gezeigt.

Dysphagie ist ein tödliches Symptom der Amyotrophen Lateralsklerose, die zu einer Kachexie führt. Zunächst erfolgt eine häufige Mundhygiene, dann wird die Konsistenz der Nahrung verändert. In den sehr frühen Stadien der Dysphagie ist es jedoch notwendig, mit dem Patienten zu sprechen, ihm die Notwendigkeit einer endoskopischen Gastrotomie zu erklären und zu betonen, dass es seinen Zustand verbessern und sein Leben verlängern wird.

Das Bedürfnis nach Tracheotomie und mechanischer Beatmung ist ein Signal für den bevorstehenden Tod. Argumente gegen eine mechanische Beatmung können die geringe Wahrscheinlichkeit einer späteren Entfernung des Patienten aus dem Gerät, die hohen Kosten für die Versorgung eines solchen Patienten, technische Schwierigkeiten und Komplikationen nach der Reanimation (Lungenentzündung, posthypoxische Enzephalopathie usw.) sein. Argumente für die mechanische Beatmung - der Wunsch des Patienten, sein Leben zu verlängern.

Prognose für Amyotrophe Lateralsklerose

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose ist die Prognose immer ungünstig. Eine Ausnahme können vererbte Fälle von ALS sein, die mit bestimmten Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen assoziiert sind. Die Dauer der Erkrankung beim Lendenwirbelsäulen-Debüt beträgt etwa 2,5 Jahre, während sie im Bulbarbereich etwa 3,5 Jahre beträgt. Nicht mehr als 7% der Patienten mit ALS-Diagnose leben mehr als 5 Jahre.