Was ist die ALS-Krankheit, was sind die Symptome und wie werden sie behandelt?

Unter den neurologischen Erkrankungen gibt es solche, die erfolgreich behandelt werden können. Aber es gibt solche, die nur suspendiert werden können - sie gehören zur Gruppe der degenerativ-dystrophen. Eine dieser Erkrankungen ist ALS - Amyotrophe Lateralsklerose. Lesen Sie hier über andere neurologische Störungen.

Was ist das Wesentliche der Pathologie?

Bei Amyotropher Lateralsklerose kommt es zu einem allmählichen Absterben von Nervenzellen, die sich in den seitlichen Hörnern des Rückenmarks befinden und für die motorische Funktion verantwortlich sind.

Gleichzeitig entwickeln sich verschiedene motorische Störungen. Die Krankheit schreitet allmählich voran und führt schließlich zum Tod aufgrund einer Schädigung der Atemmuskulatur.

Wer ist krank

Amyotrophe Lateralsklerose kann in jedem Alter auftreten - von Jugendlichen bis zu älteren Menschen. In zehn Prozent der Fälle handelt es sich um eine familiäre Form der Krankheit. Die übrigen Fälle sind sporadisch.

Klassifizierung

Es gibt verschiedene Formen von ALS, abhängig vom ersten betroffenen Bereich des Rückenmarks:

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Gründe

Es gibt keinen einzigen Grund für die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose - sie beruht auf einer Kombination mehrerer Faktoren.

Ursachen können vom Organismus selbst und von der äußeren Umgebung ausgehen:

• Genetische Störungen - Es wurden 18 Gene gefunden, die für die Entwicklung von ALS verantwortlich sind.
• Neurotrope Viren und Prionen;
• Schlechte Ökologie;
• Übermäßiger Stress.

Klinisches Bild

Die Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose variieren je nach Ausmaß der Läsion:

1. Bei der Pathologie des zervikalen und thorakalen Rückenmarks werden die ersten Symptome die Entwicklung einer schlaffen Lähmung der oberen Gliedmaßen sein. In diesem Fall werden alle Reflexe zunehmen. Dann gibt es Anzeichen für eine starke Lähmung der unteren Extremitäten, und alle Reflexe nehmen ebenfalls zu.
2. Es gibt pathologische Anzeichen für eine Beschädigung des Pyramidenabschnitts. Allmählich entwickeln Sie Muskelatrophie. Das Fortschreiten der Erkrankung führt zu einer Beeinträchtigung der Beweglichkeit des Zwerchfells und der Interkostalmuskulatur - es kommt zu einem akuten Atemstillstand.
3. Beginnt die Erkrankung mit einer Läsion der Lendenwirbelsäule und Querschnitten, entwickelt sie zunächst eine schlaffe Lähmung der unteren Extremitäten und vermehrt Reflexe. Pathologische pyramidale Symptome treten auf.
4. Dann bildete sich eine starke Lähmung der oberen Extremitäten mit Hyperreflexie. Die Lähmung der oberen Extremitäten erreicht ihr Maximum später als die Lähmung der unteren. In beiden Fällen ist die letzte Stufe Anzeichen für eine Bulb-Insuffizienz.

Bulbar-Form wird unterschieden - wobei die Krankheit mit den folgenden Symptomen beginnt:

• Sprachbehinderung;
• Die Stimme wird nasal;
• Die Atrophie der Zungenmuskeln entwickelt sich, wodurch der Schluckvorgang gestört wird.
• Danach erscheint eine Parese des weichen Gaumens, Reflexe nehmen zu, Anzeichen oralen Automatismus treten auf;
• Allmählich erfasst die Lähmung die oberen und dann die unteren Gliedmaßen.
• Gleichzeitig gibt es verstärkte Reflexe, Pyramidenzeichen;
• Diese Form der Krankheit geht mit einer starken Abnahme des Körpergewichts aufgrund von Essstörungen einher.
• In der letzten Phase entwickelt sich ein Atemstillstand.

Die ungünstigste Option für die Entwicklung von Amyotropher Lateralsklerose ist eine primär generalisierte Form:

• Sofort eine Lähmung aller Gliedmaßen entwickeln;
• Die Sehnenreflexe sind geschwächt;
• Das Bulbar-Syndrom mit gestörter Sprache und Schlucken tritt fast sofort auf;
• Der Patient verliert schnell Körpergewicht;
• Atemstillstand entwickelt sich schnell.

Diagnose

Was wird bei der Diagnosestellung berücksichtigt?

• Das Vorhandensein eines peripheren Motoneurons, das durch klinische Daten und instrumentelle Forschungsmethoden bestätigt wird;
• Das Vorhandensein des betroffenen zentralen Motoneurons, durch klinische Daten bestätigt;
• Die fortschreitende Ausbreitung dieser Läsionen in allen Teilen des Rückenmarks;
• Der Ausschluss aller anderen Krankheiten, die solche Symptome verursachen können.

Wie lässt sich klinisch die Niederlage des peripheren Motoneurons feststellen?

Zur gleichen Zeit entwickeln sich Paresen und Muskelatrophien der Körperteile, die von den betroffenen Neuronen innerviert werden:

• Niederlage auf der Ebene des Hirnstamms - die gesamte Muskulatur des Gesichts, des weichen Gaumens, der Zunge, des Halses und des Larynx leidet;
• Bei Verletzungen im Zervikalbereich sind die Muskeln des Halses, der oberen Extremitäten und des Zwerchfells betroffen.
• Läsionen im Brustbereich - die Muskeln des Rückens und der vorderen Bauchwand sind betroffen;
• Bei einer Verletzung im Kreuzbeinbereich leiden die Muskeln des Rückens und der Beine.

Wie wird das zentrale Motoneuron klinisch bestimmt?

Verstärkte Reflexe, Pyramidenzeichen, Spastik erscheinen:

• Mit Schädigung des Hirnstamms - Krampf der Kaumuskulatur, Anzeichen oralen Automatismus, Krampf des Larynx, unwillkürliches Weinen und Lachen;
• Mit einer Läsion in der Hals-, Brust- und Lendengegend - Krämpfe und Hyperreflexe in der entsprechenden Extremität, kleinere Muskelkrämpfe, Pyramidenmarkierungen.

Eine zuverlässige Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose wird gestellt, wenn in drei Teilen des Rückenmarks periphere und zentrale Motoneurone betroffen sind.

Instrumentelle Methoden

Welche instrumentellen Methoden werden zur Diagnose von UAS verwendet:

• Elektromyographie - Nadel und Stimulation, bestimmt die Schädigung peripherer Neuronen;
• Zur Differentialdiagnose und zum Ausschluss anderer Erkrankungen wird eine Computer- oder Magnetresonanztomographie durchgeführt.

Aus Labormethoden besteht das einzig Spezifische in der genetischen Kartierung: Identifizierung der Gene, die für die Entwicklung von Amyotropher Lateralsklerose verantwortlich sind.

Differentialdiagnose

Die Differenzialdiagnose sollte durchgeführt werden, um alle diese Krankheiten auszuschließen:

• Verschiedene spinalen Amyotrophien, einschließlich Alter;
• Paraneoplastisches Syndrom bei malignen Tumoren;
• Hormonelles Ungleichgewicht;
• Einige Infektionen, die tropisch auf die Substanz des Rückenmarks wirken;
• Vaskuläre Schädigung des Rückenmarks;
• Chronische Schwermetallvergiftung;
• Körperschäden am Rückenmark.

Behandlung

Die Behandlung wird jedoch immer noch angewendet und hat zwei Ziele:

• Verlangsamung des Fortschritts des pathologischen Prozesses, maximale Ausdehnung der Fähigkeit zur Selbstbedienung;
• Verbesserung der Lebensqualität für Patienten.

In den meisten Fällen wird nur eine symptomatische Behandlung angewendet:

• Bei Krämpfen wird eines der folgenden Arzneimittel verordnet - Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
• Das Schmerzsyndrom kann nur mit narkotischen Analgetika entfernt werden - Tramal, Morphine;
• Bei Depressionen wird Amitriptylin, Fluoxetin verschrieben;
• Zur Korrektur von Stoffwechselstörungen - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamine der Gruppe B - Kombilipen, Milgamma.

Bei Verletzungen der Haltung und der Verformung der Füße sind Korsetts und orthopädische Schuhe vorgeschrieben. Zur Vorbeugung gegen Thrombosen - Kompressionsstrümpfe oder Bandagen mit einem elastischen Verband. Bei einem Verstoß gegen den Prozess des Schluckens - zerdrückte Nahrung, Nahrung durch eine Nasensonde.

Amyotrophe Lateralsklerose

Laterale (laterale) Amyotrophe Sklerose (ALS) (auch als Motoneuronenkrankheit, Motoneuronenkrankheit, Charcot-Krankheit, in englischsprachigen Ländern, Lou-Geri-Krankheit) ist eine langsam fortschreitende, unheilbare degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems, bei der die Läsionen oben (motorisch) sind. Großhirnrinde) und untere (vordere Hörner des Rückenmarks und der Hirnnerven) der Motoneuronen, was zu Lähmungen und nachfolgender Muskelatrophie führt.

Es zeichnet sich durch eine fortschreitende Läsion von Motoneuronen aus, begleitet von Lähmungen (Paresen) der Gliedmaßen und Muskelatrophie. Der Tod erfolgt durch Infektionen der Atemwege oder das Versagen der Atemmuskulatur. Die Amyotrophe Lateralsklerose sollte vom ALS-Syndrom unterschieden werden, das Krankheiten wie die durch Zecken übertragene Enzephalitis begleiten kann.

Die Krankheit tritt bei 2-6 von 100.000 Menschen auf und ist eine seltene Krankheit.

Ätiologie

Die genaue Ätiologie von ALS ist unbekannt. In etwa 5% der Fälle gibt es familiäre (erbliche) Formen der Krankheit. 20% der familiären Fälle von ALS sind mit Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen auf Chromosom 21 assoziiert. Es wird angenommen, dass dieser Defekt autosomal dominant vererbt wird.

In der Pathogenese der Krankheit spielt die erhöhte Aktivität des glutamatergischen Systems eine Schlüsselrolle, wobei ein Überschuss an Glutaminsäure Übererregung und Tod von Neuronen verursacht (auch als Exzitotoxizität bekannt). Jedes Zucken des fibrillären Muskels entspricht dem Tod eines Motoneurons im Rückenmark - dies bedeutet, dass dieser Teil des Muskels der Innervation beraubt ist, er kann sich nicht mehr normal zusammenziehen und atrophieren.

Wissenschaftler der Johns Hopkins University in Baltimore haben den molekulargenetischen Mechanismus der Entstehung dieser Krankheit nachgewiesen. Es hängt mit dem Auftreten einer großen Anzahl von viersträngiger DNA und RNA im C9orf72-Gen in Zellen zusammen, was zur Unterbrechung des Transkriptionsprozesses und folglich der Proteinsynthese führt. Die Frage, wie genau diese Veränderungen zum Abbau von Motoneuronen führen, ist jedoch noch offen.

Risikofaktoren

ALS macht etwa 3% aller organischen Läsionen des Nervensystems aus. Die Krankheit entwickelt sich normalerweise im Alter von 30-50 Jahren.

5-10% der Fälle sind Träger der erblichen Form der ALS; Auf der Pazifikinsel Guam wurde eine spezielle endemische Form der Krankheit festgestellt. Die absolute Mehrheit der Fälle (90-95%) hängt nicht mit der Vererbung zusammen und kann nicht durch externe Faktoren (Krankheit, Verletzung, Umweltsituation usw.) positiv erklärt werden.

Mehrere wissenschaftliche Studien haben statistische Korrelationen zwischen ALS und einigen landwirtschaftlichen Pestiziden ergeben.

Verlauf der Krankheit

Frühsymptome der Krankheit: Zucken, Krämpfe, Muskelschwäche, Schwäche der Extremitäten, Schwierigkeiten beim Sprechen - sind auch charakteristisch für viele weitere häufige Erkrankungen. Daher ist die Diagnose von ALS schwierig - bis sich die Erkrankung bis zum Stadium der Muskelatrophie entwickelt.

Je nachdem, welche Körperteile überhaupt betroffen sind, werden sie unterschieden

• Die ALS der Extremitäten (bis zu drei Viertel der Patienten) beginnt in der Regel mit der Niederlage eines oder beider Beine. Die Patienten fühlen sich beim Gehen unwohl, Steifheit im Knöchel, Stolpern. Weniger häufig treten Läsionen der oberen Extremitäten auf, während es schwierig ist, normale Aktionen auszuführen, die die Flexibilität der Finger oder die Anstrengung der Hand erfordern.
• Bulbar ALS äußert sich in Schwierigkeiten beim Sprechen (der Patient spricht „in die Nase“, gnusavit, steuert die Lautstärke der Sprache schlecht, hat später Schwierigkeiten beim Schlucken).

In allen Fällen deckt die Muskelschwäche nach und nach immer mehr Teile des Körpers ab (Patienten mit der Bulbären Form von ALS werden möglicherweise nicht die volle Gliederparese erhalten). Symptome von ALS sind Anzeichen für eine Schädigung der unteren und oberen motorischen Nerven:

• Läsion der oberen Motoneuronen: Hypertonus der Muskeln, Hyperreflexie, abnormer Babinski-Reflex.
• Läsion der unteren Motoneuronen: Muskelschwäche und -atrophie, Krämpfe, unwillkürliche Faszikulationen (Zucken) der Muskeln.

Früher oder später verliert der Patient die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Die Krankheit wirkt sich nicht auf die geistigen Fähigkeiten aus, führt jedoch in Erwartung eines langsamen Todes zu schweren Depressionen. In den späteren Stadien der Erkrankung sind die Atemmuskeln betroffen, die Patienten leiden unter Atemstörungen, und letztendlich kann ihr Leben nur durch künstliche Beatmung der Lunge und künstliche Ernährung aufrechterhalten werden. Normalerweise dauert es drei bis fünf Jahre, bis die ersten Anzeichen von ALS erkannt werden. Der bekannte theoretische Physiker Stephen Hawking (geb. 1942) und der Gitarrist Jason Becker (geb. 1969) sind jedoch die einzigen bekannten Patienten mit einer eindeutig diagnostizierten ALS, die sich mit der Zeit stabilisieren.

Symptome

• Schwäche;
• Muskelkrämpfe;
• Sprach- und Schluckprobleme;
• Ungleichgewicht;
• Spastizität;
• Verbesserung der Tiefenreflexe oder Ausdehnung der reflexogenen Zone;
• pathologische Reflexe;
• Atrophie;
• Fuß hängen;
• Atmungsstörungen;
• unfreiwilliges Lachen oder Weinen;
• Depression

Diagnose

Es gibt viele Krankheiten, die dieselben Symptome verursachen wie in den frühen Stadien der ALS. Die Diagnose der Krankheit ist nur durch Ausschluss üblicher Krankheiten möglich. Beide Schlüsselmerkmale der ALS (Läsionen der oberen und unteren Motoneurone) manifestieren sich in ziemlich fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung.

Die Internationale Föderation für Neurologie (engl. World Federation of Neurology) entwickelte El Escorial-Kriterien für die Diagnose einer ALS. Dazu müssen Sie Folgendes haben:

• Anzeichen einer Schädigung des zentralen Motoneurons gemäß den klinischen Daten
• Anzeichen für eine Schädigung des peripheren Motoneurons gemäß klinischen, elektrophysiologischen und pathologischen Daten
• die fortschreitende Ausbreitung der Symptome in einem oder mehreren Innervationsbereichen, die bei der Überwachung eines Patienten erkannt werden

In diesem Fall sollten andere Ursachen für diese Symptome ausgeschlossen werden.

Behandlung

ALS-Patienten benötigen eine Erhaltungstherapie, um die Symptome zu lindern.

Allmählich beginnen die Patienten, die Atemmuskulatur zu schwächen, erkranken an den Atemwegen und es ist notwendig, eine Ausrüstung zu verwenden, die das Atmen während des Schlafes erleichtert (IPPV oder BIPAP). Nach einem vollständigen Ausfall der Atemmuskulatur ist dann die Verwendung eines Beatmungsgerätes rund um die Uhr erforderlich.

Verlangsamung des Fortschreitens

Riluzol (Rilutek) ist das einzige Medikament, das das Fortschreiten der ALS signifikant verlangsamt. Verfügbar seit 1995. Es hemmt die Freisetzung von Glutamat und reduziert so die Schädigung der Motoneuronen. Verlängert die Lebensdauer der Patienten im Durchschnitt um einen Monat und macht den Moment, in dem der Patient eine künstliche Beatmung der Lunge benötigt, ein wenig

In Russland

In Moskau gibt es:

• Gemeinnützige Stiftung zur Unterstützung von Patienten mit ALS G.N. Levitsky.
• der ALS-Fonds für Patienten mit ALS im Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Gleichzeitig erhalten viele ALS-Patienten in Russland keine angemessene medizinische Versorgung. Zum Beispiel war ALS bis 2011 nicht einmal in der Liste der seltenen Krankheiten enthalten, und das einzige Medikament, das den Krankheitsverlauf verlangsamt, Riluzole, ist nicht registriert.

Promotions zur Unterstützung

Im Sommer 2014 fanden eine beliebte Aufklärungskampagne gegen Viren und eine Spendenaktion namens Ice Bucket Challenge oder ALS Ice Bucket Challenge statt.

ALS-Diagnose - was ist das?

Die Krankheit der motorischen Nervenzellen, benannt nach Lou Gehrig, Charcots Namen, Motoneuronenkrankheit - all dies ist die amyotrophe Lateralsklerose, die auch als lateral bezeichnet wird und eine abgekürzte Bezeichnung erhält, durch die sie mehr oder weniger bekannt ist - ALS. Warum mehr oder weniger und nicht zum Beispiel weit verbreitet? Denn heute gibt es weltweit etwa 350.000 ALS-Fälle. Und die Mehrheit der Bürger, die nicht nur von der Medizin entfernt sind, sondern auch von professionellen Ärzten, hat über eine solche Diagnose nur in Lehrbüchern gelesen, sie aber nie gesehen und insbesondere keinen Patienten mit ALS behandelt.

Vor einem Jahrzehnt in Russland gab es absolut kein Programm, um Patienten mit dieser unheilbaren degenerativen Pathologie des Zentralnervensystems zu helfen. Ihnen wurde eine enttäuschende Diagnose gestellt und sie wurden schmerzhaft nach Hause geschickt, um an Erstickung zu sterben, denn selbst in Hospizen gab es keine angemessenen Bedingungen und Geräte, um das Leben dieser Patienten aufrechtzuerhalten und zu verlängern.

Beschreibung der Krankheit

Krankheit ist unheilbar. Und sein Ursprung ist unbekannt. Wer also, wann und warum mit ALS krank werden kann, kann Ärzte nicht sagen. Es sind nur Weltstatistiken bekannt - 350 Tausend Patienten im Moment, von denen 8,5 Tausend in Russland leben. Etwa zwei neue Fälle pro 100.000 Menschen pro Jahr.

Übrigens Es ist bekannt, dass die Krankheit Personen über 40 Jahre betrifft (meistens gibt es Fälle von früherem Auftreten, aber Kinder erkranken nicht an amyotropher Lateralsklerose). Laut Statistik leiden Männer häufiger an ALS als Frauen.

Die Mehrzahl der Diagnosen wird im Alter von 50 bis 70 Jahren festgelegt. Die Krankheitsdauer liegt im Durchschnitt statistisch bei zweieinhalb Jahren nach Diagnosestellung. Aber das sind nur Zahlen. Und da die Diagnose fast immer ein Jahr oder länger nach dem Einsetzen der Krankheit gestellt wird, können wir mit der erkannten ALS von fünf Jahren Leben sprechen. Nur 5% der Patienten leben länger als zehn Jahre.

Die Krankheit verbreitet sich langsam, aber die Folgen sind unvermeidlich. Die Hirnrinde des Kopfes ist betroffen, das Rückenmark ist degenerativen Veränderungen unterworfen, die Kerne der Hirnnerven versagen und zerstören allmählich die Muskulatur. Als Folge des Todes von Neuronen tritt beim Patienten eine Lähmung auf, eine vollständige Atrophie des Muskelgewebes tritt auf, die Atemmuskulatur versagt, es kommt zu Erstickung.

Es ist wichtig! Patienten benötigen für die Aufrechterhaltung des Lebens die ständige Unterstützung von Spezialisten verschiedener Profile sowie im Endstadium der Erkrankung komplexe und kostspielige Geräte.

Selbst bei der Diagnose dieser Krankheit ist besondere Unterstützung erforderlich. Nicht alle Ärzte sind mit dieser Krankheit konfrontiert, zumal ihre Symptome unterschiedlich und unterschiedlich sind.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, sind die genauen Ursachen für diese Krankheit noch nicht bekannt. Es gibt Hypothesen über genetische Mutationen, die zur Natur der Krankheit geworden sind, es gibt sogar einige, aber Wissenschaftler vermuten, dass es viel mehr davon gibt, als sie derzeit wissen.

Um eine Krankheit irgendwie zu klassifizieren, werden zwei Formen unterschieden: sporadisch und familiär.

Die familiäre Form kann vermutet werden, wenn ältere Angehörige eines Patienten Demenz, Parkinson, schwere Depressionen und Suizidalität hatten. Gentests helfen manchmal, diese Annahme zu bestätigen, aber nicht in hundert Prozent der Fälle.

Sporadische UAS tritt aus dem Nichts auf und aus welchem ​​Grund.

Einsetzen der Krankheit

In der Regel dauert es etwa ein Jahr oder eineinhalb Jahre von den ersten Symptomen, um die Krankheit zu diagnostizieren. Dies ist eine Weltstatistik. Die ersten Symptome sind verschwommen und kaum wahrnehmbar, zudem sind sie so „harmlos“, dass die absolute Mehrheit der Patienten, selbst diejenigen, die sich einer solchen Diagnose wie ALS bewusst sind, sicher sind, dass sie diese Krankheit in keiner Weise haben.

Es ist wichtig! Nach dem Einsetzen der Anfangssymptome verschlechtert sich der menschliche Zustand nicht nur deshalb stark, weil zunächst nur ein Teil der Neuronen geschädigt wird und gesunde, intakte Zellen ihre Funktionen übernehmen. Aber allmählich nimmt der Schaden immer mehr Zellen zu, gesunde Zellen können ihre Funktionen nicht mehr bewältigen, und der Zustand des Patienten verschlechtert sich.

Symptome

Was sind die ersten Anzeichen von Amyotropher Lateralsklerose? Es gibt viele und sie sind verschieden. Außerdem zeigt es nicht notwendigerweise alles und jeden und nicht notwendigerweise in einer bestimmten Reihenfolge. Jedes dieser Symptome und insbesondere die aufeinanderfolgende oder gleichzeitige Manifestation mehrerer von ihnen muss alarmiert werden und einen Notbesuch beim Arzt erfordern.

Tabelle Beschreibung der ALS-Symptome.

Es ist wichtig! Laut Statistik beträgt die Lebenserwartung von ALS-Patienten, die nicht mit den Symptomen fertig werden, ab dem Einsetzen der ersten Symptome eineinhalb bis fünf Jahre. Wenn dem Patienten geholfen wird, verlängert sich sein Leben um Jahre, und in einigen seltenen Fällen klingt die Krankheit von selbst ab und verschwindet. Diese Fälle sind außergewöhnlich, aber sie sind es. Geheilte Patienten werden untersucht, um herauszufinden, warum die Krankheit zurückgegangen ist, doch bisher ohne Erfolg.

Diagnose von ALS

Die Schwierigkeit besteht darin, dass die Entwicklung von ALS leicht beginnt und individuell abläuft, so dass die ersten Symptome von den meisten Patienten ignoriert werden und die Diagnose zu einem frühen Zeitpunkt schwierig ist.

Oft wird ALS erkannt, wenn Patienten zur Genehmigung anderer Diagnosen angesprochen werden.

Welche Patienten klagen in den frühen Stadien ihres Auftretens über Amyotrophe Lateralsklerose?

1. Von Zeit zu Zeit ist es schwierig, das Gleichgewicht zu halten. Eine Person stolpert oft, fällt hin. Unterscheidet sich in Unbeholfenheit.
2. Leidet unter Feinmotorik aufgrund von Atrophie des Muskelgewebes der Finger, Handflächen und Hände.
3. Gegenstände fallen aus den Händen, weil die Muskeln des Schultergürtels schwächer werden.
4. Es ist schwierig, den Kopf zu drehen und zu drehen - Schwäche der Klavikularmuskeln, Schulterblatt und Schulter.
5. Die Rede beginnt gestört zu werden (sie wird langsamer, geizig) - die Muskeln von Gesicht und Hals leiden.
6. Muskelkrämpfe, meistens bei Waden.
7. Die Glieder sind taub, es gibt "Gänsehaut" und subkutanes Ruckeln.

Übrigens Die Krankheit ist schwer zu diagnostizieren, da ihre Prävalenz nicht groß ist, die anfänglichen Symptome relativ mild sind und Anzeichen für eine Reihe anderer Krankheiten sein können. Es gibt kein eindeutiges Symptom oder eine Reihe von Symptomen in der ALS, und die Krankheit kann den Patienten auf verschiedene Weise beeinflussen.

Wenn ein Kinderarzt einen Verdacht auf diese bestimmte Krankheit hat, wenn ein Patient auf ihn mit Symptomen verweist, die der ALS ähneln, schreibt er eine Überweisung an einen Neurologen. Dann hat der Patient eine Reihe verschiedener Untersuchungen, die sowohl ambulant als auch stationär durchgeführt werden.

Wenn Sie mehr über die Behandlung einer ALS-Diagnose sowie über die Symptome und Entwicklungsstadien erfahren möchten, können Sie in unserem Portal einen Artikel darüber lesen.

Blut

Kapitulationen zur Überprüfung der Anwesenheit von Kreatinkinase. Dieser Körper produziert bei der Zerstörung von Muskelgewebe ein Enzym. Das Enzym kann verfügbar sein und ein Niveau über der Norm liegen, dies ist jedoch kein eindeutiges spezifisches Symptom.

Dadurch wird die Elektroneuromyographie reduziert, die mit Hilfe dünner Nadeln das Niveau der Nervenimpulse im gesamten Muskelgewebe überprüft. Bei gesunden und inaktiven Muskeln unterscheiden sich die Angaben. Diese Methode ist eine der wichtigsten bei der Diagnose dieser Erkrankung, sie kann den Beginn einer Muskelatrophie aufzeigen und die Geschwindigkeit der Impulsannäherung bestimmen.

Eine relativ neue Studie - die transkranielle Stimulation mit einem Magneten. Dank ihm werden der Zustand und das Niveau der motorischen Aktivität der Kopfneuronen beurteilt. Es kann gleichzeitig mit der Neuromyographie durchgeführt werden.

Wird in dieser Situation verwendet, um Pathologien des Nervensystems zu identifizieren, die nicht direkt mit der ALS zusammenhängen. Es hilft, Schlaganfälle und Rückenmarksverletzungen, Tumorbildung, Alzheimer- und Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose und andere Krankheiten zu erkennen, um diese zu beseitigen.

Optional

Andere Methoden können vorgeschrieben werden, z. B. Punktion aus der Lendengegend, Muskelbiopsie usw. Dies wird vom Neurologen entschieden, der der leitende Arzt für diese bestätigte Diagnose ist. Aber weit davon entfernt, der einzige zu sein, sollte ein ganzes Ärzteteam mit einem Patienten mit Amyotropher Sklerose zusammenarbeiten, und Verwandte oder Krankenschwestern müssen verbunden werden, um sicherzustellen, dass er einen normalen Lebensstandard aufrechterhält.

Behandlung und Aufrechterhaltung des Lebens

Bei Amyotropher Lateralsklerose gibt es keine Heilung. In den letzten Jahren haben sich die präklinischen Studien jedoch intensiviert, was einige Ergebnisse zeigt und die Hoffnung gibt, dass die Krankheit eines Tages mit Hilfe von Medikamenten geheilt werden kann.

Übrigens Insbesondere vor zwei Jahren wurde offiziell ein Medikament registriert, das die Duchenne-Myodystrophie behandelt. Eine Diagnose, die ALS nicht wiederholt, aber bei Symptomen ähnlich ist und eine genetische Erkrankung ist. Im Gegensatz zu letzteren betrifft er männliche Kinder, nicht Erwachsene. Und eine der Mutationen in der Myodystrophie wird jetzt mit Nusinersen behandelt.

ALS ist eine Prüfung nicht nur für die Kranken, sondern auch für ihre Angehörigen. Intensive und ständige Pflege wird erforderlich sein, während die meisten Menschen keine Ahnung haben, wie sie Patienten mit einer solchen Diagnose behandeln sollen.

Hilfe wird in den wenigen Fonds geleistet, die heute weltweit geschaffen werden. Sie organisieren nicht nur Fundraising für teure Geräte, um das Leben der Patienten zu verlängern, sondern verbessern auch die Kommunikation, führen Seminare und Schulungen für Angehörige mit besonderer Fürsorge durch.

Diese Krankheit ist eine der teuersten in Bezug auf die Bereitstellung von Geräten und technischen Support. Rollstühle und spezielle Modifikationen des Bettes, Kuriere (von denen einer etwa 500.000 Rubel kostet), mechanische Lüftung, Kommunikatoren, Computer, Aufzüge, Blockdeckensysteme sind erforderlich. Hospize haben immer noch keinen Platz und keine Bedingungen für die Unterbringung von ALS-Patienten. Daher muss die gesamte Ausrüstung zu Hause installiert werden.

Wenn Sie die Symptome und Manifestationen der Erkrankung der amyotrophen Lateralsklerose näher kennen lernen möchten, lesen Sie einen Artikel auf unserer Website.

Der eigentliche Behandlungsprozess zielt darauf ab, das Leben des Patienten maximal zu verlängern und qualitativ zu verbessern (zumindest ohne einen katastrophalen Qualitätsverlust).

Nur Riluzol wird aus Medikamenten mit direkter Wirkung verschrieben, dies ist jedoch kein Medikament, sondern ein Nahrungsergänzungsmittel. Außerdem wird es von unseren Ärzten nicht verschrieben, da das Medikament in Russland nicht zugelassen ist, sondern von westlichen und europäischen Medikamenten in Europa und den USA verkauft wird.

Alle Symptome von ALS können erfolgreich gemildert werden, was die Existenz des Patienten erheblich erleichtert. Ja, teure Ausrüstung, Rund-um-die-Uhr-Pflege, Pflege, die den Angehörigen auf die Schultern fällt, das Erkennen der kranken Menschen (Gehirnfunktionen und Intelligenz sowie das Herz mit Darm wirken sich nicht auf die Krankheit aus). Die Diagnose ALS ist jedoch kein Satz für die Tausende von Patienten, die täglich mit der Krankheit zu kämpfen haben und im Gegensatz zu den Statistiken mehr als zehn Jahre damit leben.

Amyotrophe Lateralsklerose

Seite (lateral), amyotrophe Lateralsklerose (ALS; auch als eine Krankheit der motorischen Neuronen, Motoneuronerkrankung, Morbus Lou Gehrig bekannt, in englischsprachigen Ländern - Lou-Gehrig-Krankheit [Engl Lou Gehrig-Krankheit.]) - langsam fortschreitende, unheilbare degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, wobei Betroffen sind sowohl die oberen (motorischen Kortex) als auch die unteren (vordere Hörner des Rückenmarks und der Hirnnerven) der motorischen Neuronen, was zu einer Lähmung und anschließenden Muskelatrophie führt.

Es zeichnet sich durch eine fortschreitende Läsion von Motoneuronen aus, begleitet von Lähmungen (Paresen) der Gliedmaßen und Muskelatrophie. Der Tod erfolgt durch Infektionen der Atemwege oder das Versagen der Atemmuskulatur. Die Amyotrophe Lateralsklerose sollte vom ALS-Syndrom unterschieden werden, das Krankheiten wie die durch Zecken übertragene Enzephalitis begleiten kann.

Auf internationaler Ebene wird die Inzidenz von Amyotropher Lateralsklerose (Amyotrophe Lateralsklerose, ALS) oder Motoneuronenerkrankung (Motoneuronerkrankung, MND) weltweit auf 0,86 bis 2,5 pro 100 Tausend Menschen pro Jahr geschätzt [1]. Das heißt, ALS ist eine seltene Krankheit.

Der Inhalt

Ätiologie

Die genaue Ätiologie von ALS ist unbekannt. In etwa 5% der Fälle gibt es familiäre (erbliche) Formen der Krankheit. 20% der familiären Fälle von ALS sind mit Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen auf Chromosom 21 assoziiert [2] [3]. Es wird angenommen, dass dieser Defekt autosomal dominant vererbt wird.

In der Pathogenese der Krankheit spielt die erhöhte Aktivität des glutamatergischen Systems eine Schlüsselrolle, wobei ein Überschuss an Glutaminsäure Übererregung und Tod von Neuronen verursacht (auch als Exzitotoxizität bekannt). Die überlebenden Motoneuronen können sich spontan depolarisieren, was durch Faszikulationen klinisch erkannt wird.

Wissenschaftler der Johns Hopkins University in Baltimore stellten den molekulargenetischen Mechanismus fest, der dem Ausbruch dieser Krankheit zugrunde liegt. Es ist mit dem Auftreten einer großen Menge an viersträngiger DNA und RNA im C9orf72-Gen in Zellen verbunden, was zur Unterbrechung des Transkriptionsprozesses und folglich zur Proteinsynthese führt. Die Frage, wie genau diese Veränderungen zum Abbau von Motoneuronen führen, bleibt jedoch offen [4].

In der Pathophysiologie ist auch TDP-43 wichtig, das bei allen Patienten mit sporadischer ALS als Hauptkomponente ubiquitinierter zytoplasmatischer Proteinaggregate identifiziert wurde, sich jedoch außerhalb des Zellkerns befindet (bei normalen Neuronen im Zellkern). Obwohl die Frage, ob diese Aggregate die Ursache für den Neurodegradationsprozess bei ALS sind, offen bleibt, wurden Mutationen bei TARDBP nur in 3% der Fälle einer erblichen Form der Sklerose und bei 1,5% der Patienten mit sporadischer ALS entdeckt, was auf die Aggregate schließen lässt TDP-43 spielt eine Schlüsselrolle bei der Initiierung von UAS. Neben Mutationen im TARDBP-Gen können Zinkionen auch eine TDP-43-Aggregation verursachen. [5] [6]

Der Nachweis von Mutationen im FUS-Gen (Fusion in Sarkom - "Fusion in Sarkom" -Gen) im Chromosom 16, die mit erblichen Formen der ALS assoziiert sind, stützt diese Theorie. FUS-Aggregate wurden bei Patienten mit pathologischen Veränderungen in TDP-43 oder SOD1 nicht eindeutig identifiziert, was auf einen neuen Weg für den Beginn der Erkrankung hindeutet.

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Risikofaktoren

ALS macht etwa 3% aller organischen Läsionen des Nervensystems aus. Die Krankheit entwickelt sich normalerweise im Alter von 30-50 Jahren. [7] [8]

Das Gesamtrisiko, ALS während des Lebens zu bekommen, beträgt 1: 400 für Frauen und 1: 350 für Männer.

5-10% der Fälle sind Träger der erblichen Form der ALS; Auf der Pazifikinsel Guam wurde eine spezielle endemische Form der Krankheit festgestellt. Die absolute Mehrheit der Fälle (90–95%) hängt nicht mit der Vererbung zusammen und kann nicht durch externe Faktoren (Krankheit, Verletzung, Umweltsituation usw.) positiv erklärt werden [9].

Mehrere wissenschaftliche Studien [10] [11] [12] [13] fanden statistische Korrelationen zwischen ALS und einigen landwirtschaftlichen Pestiziden.

Verlauf der Krankheit

Frühsymptome der Krankheit: Zucken, Krämpfe, Muskelschwäche, Schwäche der Extremitäten, Schwierigkeiten beim Sprechen - sind auch charakteristisch für viele weitere häufige Erkrankungen. Daher ist die Diagnose von ALS schwierig - bis sich die Erkrankung bis zum Stadium der Muskelatrophie entwickelt.

In seltenen Fällen kann es eine prodromale Phase von bis zu 1 Jahr geben, in der isolierte Faszikulationen und / oder Krämpfe beobachtet werden.

Je nachdem, welche Körperteile überhaupt betroffen sind, werden sie unterschieden

• Die ALS der Extremitäten (bis zu drei Viertel der Patienten) beginnt in der Regel mit der Niederlage eines oder beider Beine. Die Patienten fühlen sich beim Gehen unwohl, Steifheit im Knöchel, Stolpern. Weniger häufig treten Läsionen der oberen Extremitäten auf, während es schwierig ist, normale Aktionen auszuführen, die die Flexibilität der Finger oder die Anstrengung der Hand erfordern.
• Bulbar ALS äußert sich in Schwierigkeiten beim Sprechen (der Patient spricht „in die Nase“, gnusavit, steuert die Lautstärke der Sprache schlecht, hat später Schwierigkeiten beim Schlucken).

In allen Fällen deckt die Muskelschwäche nach und nach immer mehr Teile des Körpers ab (Patienten mit der Bulbären Form von ALS werden möglicherweise nicht die volle Gliederparese erhalten). Symptome von ALS sind Anzeichen für eine Schädigung der unteren und oberen motorischen Nerven:

• Läsion der oberen Motoneuronen: Hypertonus der Muskeln, Hyperreflexie, abnormer Babinski-Reflex.
• Läsion der unteren Motoneuronen: Muskelschwäche und -atrophie, Krämpfe, unwillkürliche Faszikulationen (Zucken) der Muskeln.

Früher oder später verliert der Patient die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Die Krankheit wirkt sich nicht auf die geistigen Fähigkeiten aus, führt jedoch in Erwartung eines langsamen Todes zu schweren Depressionen. In den späteren Stadien der Erkrankung sind die Atemmuskeln betroffen, die Patienten leiden unter Atemstörungen, und letztendlich kann ihr Leben nur durch künstliche Beatmung der Lunge und künstliche Ernährung aufrechterhalten werden. Normalerweise dauert es drei bis fünf Jahre, bis die ersten Anzeichen von ALS erkannt werden. Der bekannte theoretische Physiker Stephen Hawking (1942-2018) und der Gitarrist Jason Becker (geb. 1969) sind jedoch die einzigen bekannten Patienten mit einem eindeutig diagnostizierten ALS, die sich mit der Zeit stabilisieren.

Symptome

• Schwäche;
• Muskelkrämpfe;
• Sprach- und Schluckprobleme;
• Ungleichgewicht;
• Spastizität;
• Erhöhung der Tiefenreflexe oder Ausdehnung der reflexogenen Zone [14]
• pathologische Reflexe;
• Atrophie;
• Fuß hängen;
• Atmungsstörungen;
• unfreiwilliges Lachen oder Weinen;
• Depression

Diagnose

Es gibt viele Krankheiten, die dieselben Symptome verursachen wie in den frühen Stadien der ALS. Die Diagnose der Krankheit ist nur durch Ausschluss üblicher Krankheiten möglich. Beide Schlüsselmerkmale der ALS (Läsionen der oberen und unteren Motoneurone) manifestieren sich in ziemlich fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung.

Die Internationale Föderation für Neurologie (engl. World Federation of Neurology) entwickelte El Escorial-Kriterien für die Diagnose einer ALS [15]. Dazu müssen Sie Folgendes haben:

• Anzeichen einer Schädigung des zentralen Motoneurons gemäß den klinischen Daten
• Anzeichen für eine Schädigung des peripheren Motoneurons gemäß klinischen, elektrophysiologischen und pathologischen Daten
• die fortschreitende Ausbreitung der Symptome in einem oder mehreren Innervationsbereichen, die bei der Überwachung eines Patienten erkannt werden

In diesem Fall sollten andere Ursachen für diese Symptome ausgeschlossen werden.

Die Elektromyographie wird für die elektrophysiologische Untersuchung verwendet, die zur Untersuchung der Nervenleitung und zur Feststellung von Anzeichen einer Schädigung des peripheren Motoneurons (Fibrillationspotentiale, Faszikulationspotentiale, positive scharfe Wellen usw.) nützlich ist.

Es ist auch wichtig, die Faszikulationen in der ALS von den Faszikulationen im Syndrom der benignen Faszikulationen (BFS) zu unterscheiden, die häufig bei Faszikulationen und gleichzeitigem Fehlen einer objektiven Schwäche und Veränderungen des EMG diagnostiziert werden und meistens eine psychologische Ursache haben.

Sekundäre Diagnosemethoden sind:

• MRT des Gehirns und des Rückenmarks
• Biochemischer Bluttest (CK, Kreatinin, Gesamtprotein, ALS, AST, LDH)
• klinischer Bluttest
• Erforschung von Alkohol (Protein, zelluläre Zusammensetzung)
• serologische Tests (Antikörper gegen Borrelien, HIV)
• Transkranielle Magnetstimulation (TMS)
• Muskel- oder Nervenbiopsie

Mögliche Änderungen bei der Untersuchung sekundärer diagnostischer Methoden:

• 2-3-fache Erhöhung der CPK (bei 50% der Patienten)
• ein leichter Anstieg von ALT, AST, LDH
• Detektion des Todes von Pyramidenbahnen im MRI
• Anzeichen von Atrophie und Denervation durch histologische Untersuchung

Behandlung

ALS-Patienten benötigen eine Erhaltungstherapie, um die Symptome zu lindern. [16]

Allmählich beginnen die Patienten, die Atemmuskulatur zu schwächen, erkranken an den Atemwegen und es ist notwendig, eine Ausrüstung zu verwenden, die das Atmen während des Schlafes erleichtert (IPPV oder BIPAP). Nach einem vollständigen Ausfall der Atemmuskulatur ist dann die Verwendung eines Beatmungsgerätes rund um die Uhr erforderlich. [16]

Derzeit laufen Studien zu einer Behandlung, bei der die Gene, die diese Krankheit verursachen, blockiert werden. [17]

Verlangsamung des Fortschreitens

Riluzol (Rilutek) ist das einzige Medikament, das das Fortschreiten der ALS signifikant verlangsamt [18] [19]. Verfügbar seit 1995. Es hemmt die Freisetzung von Glutamat und reduziert so die Schädigung der Motoneuronen. Verlängert das Leben der Patienten im Durchschnitt um einen Monat und verschiebt den Moment etwas, wenn der Patient eine künstliche Beatmung der Lunge benötigt. [20]

Die HAL-Therapie, eine neue Methode der Roboterbehandlung, ist offiziell für die Rehabilitation von ALS in Europa und Japan zugelassen. [21]

Klinische Studien werden auch zur Anwendung von Radicava [22] und Masitinib durchgeführt.

In Russland

In Moskau gibt es:

• Charity Foundation für Menschen mit ALS und anderen neuromuskulären Erkrankungen „Live Now“ www.alsfund.ru
• Gemeinnützige Stiftung zur Unterstützung von Patienten mit ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Service für Patienten mit ALS im St. Alexis Hospital.

Gleichzeitig erhalten viele ALS-Patienten in Russland keine angemessene medizinische Versorgung [23]. Zum Beispiel war ALS bis 2011 nicht einmal in der Liste der seltenen Krankheiten enthalten, und das einzige Medikament, das den Krankheitsverlauf verlangsamt, Riluzole, ist nicht registriert. [24]

Promotions zur Unterstützung

Im Sommer 2014 fand eine beliebte Kampagne zur Aufklärung und Spendenaktion gegen Viruserkrankungen statt, die als Ice Bucket Challenge oder ALS Ice Bucket Challenge bezeichnet wurde. Im Sommer 2018 wurde die Aktion wiederholt, um Geld für den Bau einer Klinik gegen Krankheiten in Südkorea zu sammeln.

Amyotrophe Lateralsklerose

Laterale (laterale) Amyotrophe Sklerose (ALS) (auch als Motoneuronenkrankheit, Motoneuronenkrankheit, Charcot-Krankheit, in englischsprachigen Ländern, Lou-Herrigas-Krankheit) ist eine langsam fortschreitende, unheilbare degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems, bei der die Läsion als oberes (motorisches) auftritt. Großhirnrinde) und untere (vordere Hörner des Rückenmarks und der Hirnnerven) der Motoneuronen, was zu Lähmungen und nachfolgender Muskelatrophie führt.

Es zeichnet sich durch eine fortschreitende Läsion von Motoneuronen aus, begleitet von Lähmungen (Paresen) der Gliedmaßen und Muskelatrophie. Der Tod erfolgt durch Infektionen der Atemwege oder das Versagen der Atemmuskulatur. Die Amyotrophe Lateralsklerose sollte vom ALS-Syndrom unterschieden werden, das Krankheiten wie die durch Zecken übertragene Enzephalitis begleiten kann.

Der Inhalt

Ätiologie

Ursache für ALS ist die Mutation des Proteins Ubiquitin [1] unter Bildung von intrazellulären Aggregaten. In etwa 5% der Fälle treten familiäre Formen der Krankheit auf. 20% der familiären Fälle von ALS sind mit Mutationen des Superoxiddismutase-1-Gens auf Chromosom 21 assoziiert [2] [3]. Es wird angenommen, dass dieser Defekt autosomal dominant vererbt wird.

Risikofaktoren

Jedes Jahr erhalten 1-2 von 100 Tausend Personen ALS. In der Regel sind 40 bis 60 Jahre alt. 5-10% der Fälle sind Träger der erblichen Form der ALS; Auf der Pazifikinsel Guam wurde eine spezielle endemische Form der Krankheit festgestellt. Die überwiegende Mehrheit der Fälle hat keinen Bezug zur Vererbung und kann nicht durch externe Faktoren (frühere Krankheiten, Verletzungen, die Umweltsituation usw.) positiv erklärt werden.

Verlauf der Krankheit

Frühsymptome der Krankheit: Zucken, Krämpfe, Muskelschwäche, Schwäche der Extremitäten, Schwierigkeiten beim Sprechen - sind auch charakteristisch für viele weitere häufige Erkrankungen. Daher ist die Diagnose von ALS schwierig - bis sich die Erkrankung bis zum Stadium der Muskelatrophie entwickelt.

Je nachdem, welche Körperteile überhaupt betroffen sind, werden sie unterschieden

• Die ALS der Extremitäten (bis zu drei Viertel der Patienten) beginnt in der Regel mit der Niederlage eines oder beider Beine. Die Patienten fühlen sich beim Gehen unwohl, Steifheit im Knöchel, Stolpern. Weniger häufig treten Läsionen der oberen Extremitäten auf, während es schwierig ist, normale Aktionen auszuführen, die die Flexibilität der Finger oder die Anstrengung der Hand erfordern.
• Bulbar ALS äußert sich in Schwierigkeiten beim Sprechen (der Patient spricht „in die Nase“, gnusavit, steuert die Lautstärke der Sprache schlecht, hat später Schwierigkeiten beim Schlucken).

In allen Fällen deckt die Muskelschwäche nach und nach immer mehr Teile des Körpers ab (Patienten mit der Bulbären Form von ALS überleben möglicherweise nicht die vollständige Gliederparese). Symptome von ALS sind Anzeichen für eine Schädigung der unteren und oberen motorischen Nerven:

• Läsion der oberen Motoneuronen: Hypertonus der Muskeln, Hyperreflexie, abnormer Babinski-Reflex.
• Läsion der unteren Motoneuronen: Muskelschwäche und -atrophie, Krämpfe, unwillkürliche Faszikulationen (Zucken) der Muskeln.

Früher oder später verliert der Patient die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Die Krankheit wirkt sich nicht auf die geistigen Fähigkeiten aus, führt jedoch in Erwartung eines langsamen Todes zu schweren Depressionen. In den späteren Stadien der Erkrankung sind die Atemmuskeln betroffen, die Patienten leiden unter Atemstörungen und früher oder später kann ihr Leben nur durch künstliche Beatmung der Lunge und künstliche Ernährung aufrechterhalten werden. Normalerweise dauert es drei bis fünf Jahre, bis die ersten Anzeichen von ALS erkannt werden. Der bekannte theoretische Physiker Stephen Hawking (geb. 1942) und der Gitarrist Jason Becker (geb. 1969) sind jedoch die einzigen bekannten Patienten mit einer eindeutig diagnostizierten ALS, die sich mit der Zeit stabilisieren.

Symptome

• Schwäche;
• Muskelkrämpfe;
• Sprach- und Schluckprobleme;
• Ungleichgewicht;
• Spastizität;
• Verbesserung der Tiefenreflexe oder Ausdehnung der reflexogenen Zone;
• pathologische Reflexe;
• Fibrillation;
• Atrophie;
• Fuß hängen;
• Atmungsstörungen;
• unfreiwilliges Lachen oder Weinen;
• Depression

Diagnose

Es gibt viele Krankheiten, die dieselben Symptome verursachen wie in den frühen Stadien der ALS. Die Diagnose der Krankheit ist nur durch Ausschluss üblicher Krankheiten möglich. Beide Schlüsselmerkmale der ALS (Läsionen der oberen und unteren Motoneurone) manifestieren sich in ziemlich fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung.

Die Internationale Föderation für Neurologie (engl. World Federation of Neurology) entwickelte El Escorial-Kriterien für die Diagnose einer ALS [4]. Dazu müssen Sie Folgendes haben:

• Anzeichen einer Schädigung des zentralen Motoneurons gemäß den klinischen Daten
• Anzeichen für eine Schädigung des peripheren Motoneurons gemäß klinischen, elektrophysiologischen und pathologischen Daten
• die fortschreitende Ausbreitung der Symptome in einem oder mehreren Innervationsbereichen, die bei der Überwachung eines Patienten erkannt werden

In diesem Fall sollten andere Ursachen für diese Manifestationen und Symptome ausgeschlossen werden.

Behandlung

Verlangsamung des Fortschreitens

Riluzol ist das einzige Medikament, das die Progression von ALS signifikant verlangsamt [5]. Es hemmt die Freisetzung von Glutamat und reduziert so die Schädigung der Motoneuronen.

Ob amyotrophe Lateralsklerose heilbar ist - Ursachen und erste Symptome der ALS, Photopathologie

Morgen kann es nicht losgehen.

In dem Artikel geht es nicht um Krebspatienten oder HIV-Infizierte, sondern um diejenigen, die der Situation zum Opfer gefallen sind und eine seltene, unerforschte Krankheit haben - die amyotrophe Lateralsklerose.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), schwer, selten (tritt in zwei bis sechs Fällen von einhunderttausend auf), eine Erkrankung des menschlichen Nervensystems, bei der die Zellen betroffen und zerstört werden - Neuronen oder eher Motoneuronen (die für die motorischen Funktionen des Körpers verantwortlich sind), Lähmung und Muskelatrophie.

Der Tod tritt aufgrund eines Versagens der Atemmuskulatur auf. Die Krankheit schreitet langsam voran, während sie stark voranschreitet und zum Tod führt.

Laut Statistik sterben die Patienten 5 Jahre nach der Diagnose dieser Krankheit. In der medizinischen Literatur finden Sie andere Namen für diese Art von Krankheit:

• Louis-Gehrig-Krankheit (häufig in englischsprachigen Ländern angewendet);
• Motoneuronenkrankheit;
• Charcot-Krankheit (er beschrieb sie erstmals 1869).

Ursachen von ALS

Die Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose sind derzeit nicht genau festgelegt und werden derzeit untersucht.

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass die Ursache für die Entstehung der Erkrankung das Auftreten von vier helicaler DNA in menschlichen Zellen (in großen Mengen) ist, was zu einer Störung der Proteinsynthese führt. Wie sich dies jedoch auf die Zerstörung von Motoneuronen auswirkt, wurde bisher noch nicht untersucht. Daher ist es schwierig, die richtige Diagnose zu stellen, mehrere Experten in diesem Bereich.

Risikofaktoren

Die Krankheit beginnt sich im Alter von 30-50 Jahren zu entwickeln. Etwa 5% der Patienten haben eine erbliche Form, der Rest steht nicht in Zusammenhang mit der Vererbung.

Spezialisten auf dem Gebiet der ALS haben keinen Einfluss auf die Erkrankung von Faktoren wie:

• Infektion;
• Klima;
• Verletzungen;
• Krankheiten verschoben, daher haben Erklärungen mit Bezug zu ihnen keine positiven Ergebnisse;

Im Verlauf einiger wissenschaftlicher Studien wurde die Assoziation von ALS mit Pestiziden aufgezeigt, es gibt jedoch noch keine wissenschaftliche Theorie zu diesem Thema.

Symptome der Krankheit

Obwohl sich die Krankheit auf unterschiedliche Weise entwickelt und alle Symptome individuell und häufig sind, kann die gleiche nicht ausgesondert werden, aber aufgrund vorhergehender klinischer Studien ist es möglich, einige davon zu beschreiben.

Bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose können im ersten Stadium der Erkrankung Symptome auftreten:

1. Unwillkürliches Lachen oder Weinen (körperliche Schädigung des Gehirns) wird oft mit einer psychischen Erkrankung verwechselt und wenden sich an die falschen Spezialisten.
2. Störungen der motorischen Funktionen (der Patient beginnt oft, Gegenstände fallen zu lassen, stolpert, partielle und periodische Muskelatrophie, Schwächung und Taubheit der Muskeln).
3. Sprachstörung (wiederholte Wörter, der Patient kann vergessen, worüber er spricht).
4. Muskelatrophie (bezieht sich oft auf die Handflächen, Hände, Beine, Schultern, Schulter, das Schlüsselbein des Patienten).
5. Krämpfe (Auftreten plötzlicher Krämpfe in den Wadenmuskeln oder leichtes Zucken der Muskeln des gesamten Körpers).
6. Die Krankheit ist von fortschreitender Natur, und dies bedeutet, dass der Patient im Laufe der Zeit die Fähigkeit verlieren kann, frühzeitig einfache Aktionen für ihn auszuführen (z. B. Knöpfe an der Kleidung zu befestigen).
7. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung des Patienten nimmt die Zahl der Stürze zu, es werden Spaziergänger und folglich ein Rollstuhl benötigt. Durch die Schwächung der Nackenmuskulatur fällt der Kopf zur Brust. Durch das Abdecken der Erkrankung der Muskeln des Körpers ist es für den Patienten schwierig, aufzustehen, zu sitzen oder zu stehen.
8. Die Sprache wird durch die "Nase" als Ergebnis langsam sein - sie kann sie ganz verlieren. Bei einigen Patienten dauert die Rede bis zum Ende ihrer Tage.
9. Beim Biegen der Beine treten Schwierigkeiten auf, wodurch sie sich zu Muskelkrämpfen entwickeln.
10. Es gibt ein Phänomen - "Speichelfluss" (es ist nicht klar und nicht bewiesen). Der Patient fängt an, sie zu ersticken, und es besteht Bedarf an enteraler Ernährung.
11. Atmungsprobleme. Atemmuskeln werden schwächer und das Zwerchfell verlangsamt sich.
12. Erscheinen: Erstickung (aufgrund von Sauerstoffmangel aufgrund von Halluzinationen), Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit (aufgrund von Albträumen).
13. Das Auftreten von Lähmung. Es schreitet voran und die Patienten beobachten Bettruhe (Verstopfung).

Die Krankheit wurde nicht untersucht, daher können dieselben Symptome auf ähnliche Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems zurückgeführt werden:

• Autismus;
• Parkinson-Krankheit;
• Multiple Sklerose.

Wie Sie die Anzeichen von Demenz bei älteren Menschen rechtzeitig feststellen können, um rechtzeitig mit der Behandlung der Krankheit zu beginnen.

Diagnose

Es gibt viele Krankheiten mit ähnlichen Symptomen, daher wird die Diagnose meistens durch die „Ausschlussmethode“ gestellt, dh, eine der Krankheiten (die bereits untersucht wurden) wird von der Liste der vermuteten Krankheiten gestrichen.

Die Internationale Föderation der Neurowissenschaften hat jedoch Kriterien definiert, nach denen man bei einem Patienten zur Anwesenheit von Amyotropher Lateralsklerose neigen kann:

• Erkennung der Zerstörung von Motoneuronen (basierend auf klinischen Daten (Beobachtung));
• Nachweis der Zerstörung von Motoneuronen (basierend auf elektrophysiologischen Daten (Untersuchung von Zellen));
• Fortschreiten der Motoneuronenzerstörung (klinische Studien).

Das Foto zeigt, welche Schäden die Organe des Körpers amyotropher Lateralsklerose verursachen

Pathologische Behandlung

Die Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose ist in diesem Stadium der Entwicklung der Medizin nahezu unmöglich.

Es besteht hauptsächlich aus der Unterstützung der medikamentösen Therapie.

Es zielt darauf ab, Muskelschwäche oder Zittern der Extremitäten zu lindern, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen, bietet jedoch keine vollständige Heilung.

Die moderne Medizin ist für ein Medikament bekannt, das in Europa patentiert ist, aber nicht in Russland registriert ist und daher nicht zum Arzt ernannt werden kann.

Sein Name ist Riluzole, das in Pillenform erhältlich ist.

Den Patienten werden Antioxidantien verschrieben, da davon ausgegangen wird, dass Patienten mit ALS gegenüber den Auswirkungen freier Radikale, die die Zellzerstörung beeinflussen, anfälliger sind als andere Patienten. Klinische Studien haben ihre positive Wirkung jedoch nicht bewiesen.

Ärzte empfehlen eine unterstützende Therapie, die aus einer entspannenden Massage und Aromatherapie besteht. Es wird angenommen, dass Ruhe und Entspannung dem Patienten helfen, die Symptome der ALS zu überwinden.

Wenn dennoch die Diagnose einer Amyotrophen Lateralsklerose diagnostiziert wird, sollten nahe stehende nicht vorzeitig verärgert sein, sondern den Patienten den Rest ihres Lebens entlasten.

Prognose

Nach dem Auftreten von Anzeichen und Symptomen dieser Krankheit überschreitet die Lebenserwartung der Patienten 5 Jahre nicht. Ein ungünstiges Zeichen ist der ältere Patient und die Entwicklung von Abweichungen im Körper.

Kampagne zur Unterstützung der Forschung im Bereich ALS

Bis 2011 war ALS nicht auf der Liste der seltenen Krankheiten (die Seltenheit wird durch das Vorhandensein von Patienten mit dieser Form der Erkrankung bestimmt). Das ist nicht überraschend. Es ist einfacher, "Hoffnungslosigkeit" zu bezeichnen, als durch das Studium der Krankheit Hoffnung zu geben.

Im Jahr 2014 wurde eine Spendenaktion gestartet, um die Entwicklung der Erforschung dieser Krankheit zu unterstützen. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Patienten nicht über die notwendige medizinische Behandlung verfügen und es keine Medikamente zur Behandlung von ALS gibt. Die Patienten freuen sich an jedem neuen Tag und haben keine Hoffnung auf Genesung.

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwere, unheilbare ZNS-Erkrankung. Sein mangelhaftes Wissen lässt einem Kranken keine Chance für eine erfolgreiche Genesung.

Neuere Forschungen geben jedoch die Hoffnung, dass es in den kommenden Jahren möglich sein wird, die Ursachen dieser schrecklichen Krankheit zu identifizieren, und die Ärzte werden lernen, damit umzugehen.

Video: Über das Leben von Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS)

Eine Dokumentation über das harte Leben bei ALS. Was kann man mit dieser Krankheit tun, wie kann man den Patienten das Leben leichter machen?